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LA FIBROSIS QUISTICA: CONCEPTO, CAUSAS, CONSECUENCIAS,

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.
Realizado por: Melany Paola González Silvera

La fibrosis quística es una enfermedad de tipo genética, de herencia autosómica


recesiva; es más frecuente en la raza negra. Su incidencia es variada, sin
embargo, se estima que 1 por 4.500 recién nacidos vicos, padecen la enfermedad.
Su causa es una mutación de un gen localizado en el brazo largo del crosoma 7,
el cual es el encargado de codificar una proteína de 1.840 aminoácidos,
denominada proteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR).
Los criterios por cuales se realiza un diagnóstico de dicha enfermedad se basan
principalmente en los rasgos clínicos compatibles o fenotipos, dentro de estos se
pueden mencionar: la enfermedad dio pulmonar, las anormalidades
gastrointestinales, los síndromes pierde sal y la azoospermia obstructiva; pero no
puede faltar una prueba de laboratorio que ratifique como tal el diagnostico, esta
debe evidenciar la disfunción de la proteína CFTR.
Las manifestaciones clínicas más comunes dentro de la fibrosis quística son la
malabsorción intestinal con diarrea crónica, malnutrición y la neuropatía crónica:
de igual manera es importante recalcar que, aunque la sintomatología mencionada
anteriormente es la más frecuente, puede existir los casos de aparición de otras
expresiones clínicas, las cuales pueden aparecer a cualquier edad y de una forma
atípica.
En el siguiente cuadro se especificará cada una de las manifestaciones clínicas
que pueden presentarse en la fibrosis quística durante la infancia.

CARACTERISTICAS CLINICAS DE LA FIBROSIS QUISTICAS DURANTE LA


INFANCIA
Enfermedad sino- Alteraciones Síndromes por perdida
pulmonar crónica gastrointestinales y de sal
manifestada nutricionales
Colonización /infección Intestinales: Íleo meco Alcalosis metabólica
bronquial persistente por nial, prolapso rectal, crónica.
gérmenes típicos. síndrome de obstrucción
intestinal distal.
Tos y expectoración Pancreáticas: Perdida de agua de sal
crónica Insuficiencias
pancreática.
Bronquiectasias, Hepáticas: Enfermedad
infiltrados, atelectasias, hepática crónica con
hipersunflación alteraciones-
Obstrucción de las vías Nutricionales:
aéreas con sibilancias y Malnutrición, edema,
atrapamiento aéreo. deficiencias de
vitaminas.
Acropaquias
Pólipos nasales y
anormalidades
radiológicas de los senos
paranasales

Ahora bien, es necesario mostrar cuales son esos signos y síntomas


carcactartisticos de dicha patología en el adulto, por lo cual, se precisa en el
siguiente cuadro.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO
Signos y síntomas
Síntomas y signos Otros signos y
gastrointestinales y
respiratorios síntomas
hepáticos.
Pancreatitis aguda Infecciones pulmonares
Infertilidad
recurrente recurrentes.
Cirrosis Tos crónica Golpe de calor
Despistaje genético de
Litiasis biliar Sinusitis
familiares
Hipertensión portal con
Polinosis nasal
varices esofágicas
Ictericia

Para establecer un diagnostico deferencial y saber con exactitud la patología a


tratar, se hace necesario la utilización de una serie de métodos, dentro de los que
se pueden utilizar y que los abarca la literatura se encuentran: Test del sudor,
diferencia de potencial nasal, estudio genético y cribado neonatal.
El primero de ellos, el test de sudor, permite medir la concentración de cloruro en
el sudor y concentraciones menores a 60 mmol/L confirman o da positivo en la
enfermedad mencionada. Cabe resaltar que en pacientes con fibrosis quísticas
menores a tres meses de edad pueden obtener cifras oscilan entre el 40 y 60
mmol/L , y en casos de los adultos lo valores se encuentran entre los mismos
rangos, e incluso menos de 60 mmol/L.
El segundo método, es la medición de la diferencia de potencial nasal (DPN)
transepitial; los pacientes que presentan fibrosis quística presentan una DPN más
negativo que los individuos sanos.
Un estudio genético, es el tercer método que servirá para la demostración de la
existencia de dos mutaciones responsables de la alteración de la proteína CFTR.
Por último, pero no menos importante, el cribado neonatal. El cual permite hacer
un diagnóstico precoz de la enfermedad, lo que conlleva a intervenir y modificar el
cuso natural de la enfermedad; es realizado son la combinación de la tripsina
inmunoreactica (TIR) el análisis de la mutación genética.
Ahora bien, ya se hizo una contextualización de la enfermedad, las causa, su
incidencia y prevalencia, las manifestaciones clínicas tanto en el infante como en
el adulto e incluso sus métodos de diagnóstico. Lo único restante, es el
tratamiento, proceso o partes fundamental, primordial y necesaria en la
eliminación o tratado de una enfermedad.
Al tratarse de una patología de tipo multiorganica, crónica y progresiva, su
tratamiento se sitúa como un poco complejo. Este mismo, se puede dividir en tres
métodos mediante los cuales se trata de eliminar o manejar la enfermedad. Así
mismo, cada uno se basará en las complicaciones o afectaciones que produce la
fibrosis quística a nivel pulmonar, gastrointestinal y nutricional.
A nivel respiratorio, los usos de los antibióticos permiten reducir el número de
gérmenes patógenos que producen la infección y que puede ocasionar la
respuesta inflamatoria en el tracto respiratorio. La elección del tipo de antibióticos
se determina según el tipo de germen y sus sensibilidades; así mismo, se tendrá
en cuenta la ruta a de administración de dicho fármaco, el cual, puede ser dado de
vía intravenosa, oral o inhalada.
Una terapia con broncodilatadores, es otra de las alternativas para el manejo de
dicha enfermedad, aunque su utilización aun es discutida, se recomienda su
utilización si se con ello se consigue una mejoría clínica o de tipo funcional. Sin
embargo, primero debe utilizarse la fisioterapia respiratoria para favorecer las
eliminaciones de secreciones. Entre los fármacos que sirve y tiene un alto grado
de eficacia se encuentran los anticolinérgicos y los Beta-agonistas.
El suero salino hipertónico al 7% inhalado, es una alternativa que se emplea con
mayor frecuencia, cuya funcionalidad principal es crear un ambiente hiperosmolar
y aumentar el líquido peri celular.
Los fármacos antiinflamatorios pueden utilizarse en el tratamiento, para prevenir
el deterioro de la función pulmonar ya que las vías aéreas presentan una gran
infla-nación como respuesta a la infección bacteriana persistente. Entre esos se
encuentran los corticoides orales, la azitromicina, estatinas y el metotrexate.

Ahora bien, técnicas de fisioterapia respiratoria, son consideradas como la primera


herramienta de tratamiento en el manejo de la patología, debido a que tienen
como objetivo, limpiar las vías respiratorias de secreciones viscosas y espesas, la
cuales tienen alto contenido de bacterias , citosinas y productos bacterianos. Esta,
puede utilizarse por diferentes métodos, tales como la percusión de tórax, ejercicio
físico, técnicas específicas de respiración o de tos.

Para el manejo de la afectación a nivel digestiva se utiliza la suplementación


enzimática y el tratamiento nutricional.
Se utiliza suplementación enzimática para conseguir las mínimas perdidas fecales
de grasas, vitaminas, proteínas y ácidos biliares, mejorando la digestión y la
absorción de alimentos y vitaminas liposolubles. Como también puede
administrase extractos pancreáticos.

Durante el tratamiento nutricional lo que se busca en mantener el estado


nutricional adecuado, debido a la importancia y repercusión a nivel de la
funcionalidad y calidad de vida de la persona. Desde el momento en que se
diagnostica la enfermedad, se debe prevenir la malnutrición, y de esta manera se
acompañara una educación a los padres, si es el caso de un recién nacido o un
adulto. Cuando se asegura una ingesta adecuada, se logra un balance positivo,
tanto en los periodos de remisión como en las exacerbaciones. Los
suplementarios nutricionales, son los que más se utilizan, y sus indicaciones se
precisan de manera individual para cada paciente.
ACTUALIDADES CONCEPTUALES DE LA FIBROMIALGIA
Realizado por: Melany Paola González Silvera
El American College of Rheumatology (ACR) define a la fibromialgia como un
aquel síndrome de dolor crónico musculoesqueléticos difuso generalizado, el
actual se caracteriza por el dolorimiento de por lo menos 18 puntos dolorosos. Su
manifestación se da a nivel musculo- esquelético.
La presencia de dolor generalizado, debilidad muscular, presencias de zonas
dolorosa y síntomas y/o síndromes somáticos (Fatiga, alteraciones del dormir,
disminución de la atención y memoria; hacen parte de los principales síntomas o
características predominantes de dicha enfermedad.
A nivel epidemiológico, la fibromialgia representa o afecta del 0.5 al 5.8% de la
población mundial, con mayor predominancia en el sexo femenino que el
masculino. El rango de edad se encuentra entre 25 y 50 años.
En cuanto a la fisiopatología de dicha patología, no se encuentra un aspecto
tiónico específico de la enfermedad, por el contrario, una variedad de síntomas
relacionados con la fibromialgia. Siguiendo con esto, se relaciona una
desregulación del sistema nervioso (periférico, central y autónomo), lo que
desencadena la amplificación del de la transmisión del dolor y su interpretación a
nivel cortical. Así mismo, se asocia a una disfunción neuro-inmune-endocrina a
nivel de sistema de respuesta al estrés, el cual se encuentra mediado por el eje
del hipotálamo.
De igual manera, la reducciones en la concentraciones séricas de serotonina,
cortisol, melatonina y algunas citosinas, al igual que las alteraciones del estrés
oxidativo relacionados con ROS, a nivel mitocondrial por deficiencia de la
coenzima Q10, son algunos de los factores relacionados con la aparición de esta
patología.

Para realizar el proceso de identificación y diagnóstico de la enfermedad, se hace


necesario situarse en la clasificación internacional de enfermedades (CIE10)
donde se clasifica con el código M79.04. y los criterios por medio de los cuales se
establece el diagnostico, son los siguientes:
 Índice de dolor generalizado en áreas anatómicas (Hombros, brazos,
antebrazos, mandíbulas, cuello glúteos, piernas, pantorrillas, espalda baja ,
tórax y abdomen).
 Índice de gravedad de síntomas (según el score).
 Los síntomas se han presentado con la misma intensidad durante al menos
tres meses.
 El paciente no presenta otra patología que pueda explicar el dolor.
Atendiendo lo anterior y sospechando la posibilidad de dar positivo en el
diagnóstico de fibromialgia, se hace necesario evaluar y/o registrar aquellas
alteraciones asociadas que puedan generar un impacto negativo en la calidad de
vida de quien lo padece; por lo que se tiene en cuenta un programa terapéutico,
denominado Bennett. Este comprende los siguientes ITEMS: