UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

ESCUELA DE MEDICINA HUMANA

Plantilla de presentación de casos

I) ACTIVIDADES INICIALES DEL EQUIPO (ACTIVIDAD ASINCRÓNICA): DESARROLLO Y

DISCUSIÓN DEL CASO VIRTUAL ANTES DE LA SESIÓN DE CLASE
Fecha: 07/10/2021

Nombre (s) del (de los) participante(s):

Casahuamán Pando, Sandra
Casana Gavidia, Luis
Casana Guerrero, Greta
Rodríguez Veneros, Sofía

Información del paciente

Tenga cuidado de no incluir ningún detalle que pueda identificar al paciente.
Información del paciente:

Edad 3 Masculino X Femenino

Breve descripción de la presentación inicial.

Incluya detalles socioculturales y ocupacionales, fisiológicos y patológicos relevantes.

● Niño de 3 años, con antecedentes de malnutrición por defecto.

Recopilación e interpretación de información clínica.

Historia
Enfocada, estructurada, apropiada para la presentación del paciente. Incluya toda la
información relevante en forma de nota.

● TE: 6 meses

● Molestia principal: poliuria y polidipsia

- Presenta poliuria, polidipsia y cefalea, de seis meses de evolución.
Posteriormente, presenta vómitos, constatándose al examen físico: signos
de deshidratación e hiponatremia en los complementarios. Se ingresa con
el diagnóstico de una deshidratación hipertónica en el servicio de terapia
intensiva.
- Durante la hospitalización: ingesta de líquidos de hasta 2 000 ml diarios,
diuresis de entre 4 000 ml y 5 000 ml en 24 horas, con una densidad
urinaria entre 1 001 y 1 004. Con los exámenes complementarios se
 corrobora la presencia de hipernatremia, (163 mmol/l) y BB 45,9. El resto
de los complementarios no aportan datos de interés.
- Se interpreta como una diabetes insípida central y se comienza
tratamiento con acetato de desmopresina, procediéndose a indicar el
estudio necesario para determinar la etiología de la afección.

Herramientas de screening y evaluación realizadas al (a la) paciente antes de la

admisión.
Incluya los resultados de cualquier herramienta de screening o evaluación realizada

No realizado

Estudios laboratoriales o de imágenes realizadas y los resultados obtenidos antes de

la admisión de (el) (la) paciente (incluye procedimientos quirúrgicos previos).
Consulte las pautas para asegurarse de que las pruebas sean apropiadas.

DURANTE HOSPITALIZACIÓN:
● Densidad urinaria entre 1 001 y 1 004 (VN: 1010-1030) → Disminuida

● Sodio: 163 mmol/l (VN: 135-145mmol/l) → Hipernatremia severa

● Bilirrubina total: 45,9 (VN: 0,2-1mg/dl) → Hiperbilirrubinemia

● El resto de los complementarios no aportan datos de interés.

● Radiología de cráneo simple: Mostró la existencia de lesiones osteolíticas en

región frontal.
● Survey óseo fueron apreciadas lesiones osteolíticas en cresta ilíaca derecha.

● Ultrasonido renal mostró una dilatación del riñón y sistema

pielocalicial derecho, secundario a la afección inicial.
● Tomografía de cráneo: se reafirman las lesiones osteolíticas en
cráneo.

● Tomografía de pelvis ósea, igualmente presenta imágenes

hipodensas osteolíticas de contornos bien definidos con ruptura
de la cortical ósea en cresta ilíaca derecha de 47,3 x 19 mm, que
respeta el acetábulo derecho.
● El estudio anatomopatológico del tejido obtenido por biopsia de la de la cresta
iliaca derecha corroboró el planteamiento diagnóstico de una histiocitosis de
células de Langerhans (HCL).

Examen físico
Enfocado, sistemático y apropiado a la presentación del paciente. Incluya solo
hallazgos positivos y negativos relevantes en forma de nota. Incluya los hallazgos del
examen del estado mental (si se realizó).

EXAMEN FÍSICO GENERAL

● PA: -
● FC: -
● FR: -
● T: -
● Peso: -
● Talla: -
● IMC: -
APRECIACIÓN GENERAL: Signos de deshidratación

EXAMEN FÍSICO REGIONAL

● Examen de fondo de ojo: todas las estructuras dentro de parámetros normales.
● Piel: No refiere.
● TCSC: No refiere.
● Linfáticos: No evaluado.

Hacer un diagnóstico, toma de decisiones y razonamiento

Uso del modelo de diagnóstico 'Murtagh' como guía.
¿Cuál es el diagnóstico más probable y POR QUÉ?

BASE DE DATOS PROBLEMAS DE SALUD HIPÓTESIS DIAGNÓSTICAS

1. Niño de 3 años 1. Diabetes insípida
2. Antecedentes de malnutrición 1. Diabetes Insípida (3, central secundaria a
por defecto 4, 5, 8, 9, 10,11, 12 ) Histiocitosis de
HACE 6 MESES: 2. Hipernatremia células de
3. Poliuria hipertónica (3, 4, 5, Langerhans (P1,P6)
4. Polidipsia 6, 7, 9, 10, 11, 12) 2. Hipernatremia severa
5. Cefalea 3. Hidronefrosis hipertónica
6. Vómitos derecha (16) secundaria a DI
7. Signos de deshidratación 4. Hiperbilirrubinemia central (P1,P3)
8. Dx: deshidratación hipertónica (13) 3. Insuficiencia Hepática
HOSPITALIZACIÓN: 5. Lesiones osteolíticas secundaria a
9. Ingesta de líquidos (2000 ml/día) + Histiocitosis de Histiocitosis de
10. Diuresis aumentada (4000 - células de células de
5000 ml/día) Langerhans Langerhans (P5, P7)
11. Densidad urinaria (14,15,17,18,19) 4. Hidronefrosis
 disminuida (1001 - 1004) secundaria a
12. Hipernatremia severa PASIVO Diabetes nefrogénica
(163mmol/l) (P3)
13. Hiperbilirrubinemia (45,9) 6. Antecedente de
14. Rx de cráneo: lesiones Desnutrición (2)
osteolíticas en región frontal
15. Survey óseo: lesiones
osteolíticas en cresta ilíaca
derecha
16. Ultrasonido renal: dilatación
del riñón y sistémica pielocalicial
derecho
17. Tomog. craneal: Lesiones
osteolíticas en cráneo
18. Tomog. pelvis ósea:
imágenes hipodensas osteolíticas
de contornos bien definidos con
ruptura de la cortical ósea en
cresta iliaca derecha de 47,3 x 19
mm, que respeta el acetábulo
derecho
19. Biopsia de cresta ilíaca
derecha: histiocitosis de células
de Langerhans

H1: Diabetes insípida central secundaria a Histiocitosis de células de

Langerhans
La diabetes insípida (DI) es una entidad caracterizada por la incapacidad, total o
parcial, para concentrar la orina, debido generalmente a: defecto de la producción o
liberación de vasopresina (DI neurogénica o central) vasopresina sensible (DIVS),
defecto de la respuesta de los túbulos renales a la vasopresina (DI nefrogénica),
vasopresina resistente (DIVR) o una degradación exagerada o aumentada de la
vasopresina. El paciente presenta una Diabetes Insípida Central, la cual se caracteriza
por una deficiencia total o parcial en la secreción de hormona antidiurética, excreción
de un gran volumen de orina hipotónica, insípida responsable de poliuria (50-60 ml/kg
de peso corporal de diuresis al día) y polidipsia, siendo estas manifestaciones
provocadas por alguna alteración en la unidad hipotálamo-hipofisaria. Las causas
centrales pueden ser primarias (idiopática, autoinmune, genética) o secundarias a
otras afecciones.

La histiocitosis de células de Langerhans es una proliferación de las células

mononucleares dendríticas con infiltración local o difusa de órganos. La mayoría de los
casos afectan a niños. Las manifestaciones pueden consistir en infiltrados pulmonares,
lesiones óseas, erupciones y disfunción hepática, hematopoyética y endocrina. El
diagnóstico se basa en la biopsia. Los factores que predicen un mal pronóstico son la
edad < 2 años y la diseminación, en particular con compromiso del sistema
hematopoyético, el hígado, el bazo o una combinación de ellos. En pediatría, los
tumores de la región hipotálamo hipofisaria, así como la histiocitosis, reúnen la
mayoría de los casos de la práctica clínica. En el caso presentado, donde el estudio
anatomopatológico del tejido obtenido por biopsia de la cresta iliaca derecha del
paciente nos confirma histiocitosis de células de Langerhans, la cual es parte de la
etiología de una diabetes insípida central.
Es habitual la existencia de múltiples lesiones óseas líticas con afectación de partes
blandas contiguas, que en calota dan lugar al cráneo geográfico, en los huesos de la
base craneal a exoftalmos y diabetes insípida, en mastoides a exudación y otorrea, en
vértebras a aplastamiento vertebral.

El cuadro clínico suele ser de inicio brusco, con necesidad exagerada de beber agua, de
día y de noche, de preferencia por las bebidas frías y esto se puede constatar en la
historia clínica donde nos menciona la ingesta de líquidos de hasta 2 000 ml diarios, ya
que el paciente intenta reponer las pérdidas de agua que se elimina en la diuresis,
debido a una poliuria intensa, la cual oscila entre 4 000 ml y 5.000 ml en 24 horas, con
una densidad urinaria entre 1.001 y 1 004. Además, suele detectarse con frecuencia
una discreta elevación plasmática de sodio lo que podemos observar en nuestro
paciente valores en 163 mmol/l. Tanto la polidipsia como la poliuria son las
manifestaciones predominantes en respuesta a la incapacidad del paciente para
mantener el equilibrio hídrico; asimismo estos dos factores conducen a trastornos del
sueño, fatiga e irritabilidad. Puede aparecer pérdida de apetito en relación con la
ingesta abundante de agua, lo cual puede justificar desnutrición y retraso del
crecimiento en ausencia de cualquier otro déficit hormonal.
H2: Hipernatremia severa hipertónica secundaria a DI central

El cuadro clínico puede iniciarse tan bruscamente que suele recordarse con frecuencia
el día del inicio. Los síntomas principales son poliuria de baja densidad y polidipsia. La
enuresis regresiva puede ser el primer signo de la enfermedad, o sea, un niño con
control de esfínteres previo comienza súbitamente con enuresis. El niño puede llegar a
orinar de 5 a 10 litros diarios, con una densidad entre 1,001 a 1,007 y raramente
alcanza densidades de 1,012, aun ante la retención de líquidos. Esta poliuria intensa da
lugar a sed que conduce a la polidipsia. La función normal del centro de la sed asegura
el reemplazo constante de las pérdidas de agua, por lo que generalmente no se
observan signos de deshidratación, aunque sí pueden detectarse elevaciones de la
natremia. La constante ingestión de agua y la excreción de orina durante el día y la
noche conducen a trastornos del sueño, fatiga e irritabilidad.
Debido a que el paciente presenta un antecedente de malnutrición, polidipsia, cefalea
de seis meses de evolución, vómitos, ingesta de agua de hasta 2000 ml diarios, y sodio
de 163 mmol/L.

H3: Insuficiencia Hepática secundaria a Histiocitosis de células de Langerhans

El compromiso hepático se manifiesta por: elevación de las enzimas hepáticas,

hipoalbuminemia, hiperbilirrubinemia y alteraciones de la coagulación, o se puede
manifestar como una lesión quística o LOE (lesión ocupante de espacio). Estas
manifestaciones suelen acompañar sólo a los pacientes con enfermedad diseminada.
El hígado puede estar aumentado de tamaño por infiltración por CL o debido a la
compresión de la vena porta por ganglios linfáticos. La hepatomegalia puede también
relacionarse con la hiperplasia e hipertrofia de las células de Kupffer, como resultado
de la activación generalizada del sistema inmunológico celular sin infiltración por CL ni
hepatopatía obstructiva. Las alteraciones histopatológicas oscilan desde la colestasis
moderada hasta la severa infiltración por CL, CD1a +, pero sin gránulos de Birbeck,de
las áreas portales con evidencias de lesiones hepatocelulares y de los conductillos
biliares que pueden progresar hacia la colangitis esclerosante, cirrosis biliar e
insuficiencia hepática. Ésta se manifiesta por ictericia, edemas por hipoalbuminemia y
alteraciones de la coagulación.

H4: Hidronefrosis secundaria a Diabetes nefrogénica

En la diabetes insípida nefrogénica (o de origen renal), los riñones producen un gran

volumen de orina diluida porque los túbulos renales no logran responder a la
vasopresina (hormona antidiurética) y no son capaces de reabsorber el agua filtrada de
vuelta al organismo.
Normalmente, los riñones ajustan la concentración y la cantidad de orina de acuerdo
con las necesidades del organismo. Los riñones realizan este ajuste en relación con la
concentración de vasopresina presente en la sangre. La vasopresina, secretada por la
hipófisis (glándula pituitaria), envía señales a los riñones para conservar el agua y
concentrar la orina. En la diabetes insípida nefrogénica, los riñones son incapaces de
responder a la señal.

La diabetes insípida nefrogénica puede ser

● Hereditaria
● Adquirida

¿Qué trastorno/s grave/s no se debe(n) omitir?

● Hipernatremia severa hipertónica

Debido a que el paciente presenta un antecedente de malnutrición, polidipsia, cefalea

de seis meses de evolución, vómitos, ingesta de agua de hasta 2000 ml diarios, y sodio
de 163 mmol/L.

Haga un comentario sobre cualquier otro diagnóstico considerado y por qué. ¿Qué
trastorno/s grave/s no se debe(n) omitir?

Craneofaringioma: son tumores epiteliales raros localmente agresivos que

habitualmente se localizan en la región selar y supraselar. El diagnóstico de sospecha
del craneofaringioma se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos, posteriormente
confirmados con el estudio histológico. Derivan de restos embrionarios del conducto
craneofaríngeo formado por la evaginación ectodérmica que constituye la bolsa de
Rathke y que origina la adenohipófisis primitiva.

Sarcoidosis: es una enfermedad multisistémica de causa desconocida, que

frecuentemente se presenta con adenopatía hiliar bilateral, infiltración pulmonar,
lesiones cutáneas y oculares. El diagnóstico se establece cuando los hallazgos clínico-
radiológicos son sustentados por una histopatología que evidencia granulomas no
caseosos de células epitelioides. La predisposición a adquirir Sarcoidosis parece
genéticamente determinada.

¿Qué condiciones se pueden pasar por alto en esta situación (errores comunes)?

● No haber realizado una anamnesis completa:

○ No preguntar por antecedentes familiares.
○ No preguntar por irregularidades al momento del parto (traumatismos)
● No haber realizado los exámenes complementarios adecuados:
○ No hacer el test de vasopresina.
○ No hacer la prueba de supresión de líquidos.
No haber medido la ingestión de líquidos y diuresis en 24, 58 y 72 horas.

Solicite los exámenes laboratoriales y de imágenes de mayor precisión diagnóstica de

acuerdo al diagnóstico planteado y según la medicina basada en evidencias.
 ❏ Historia clínica con antecedentes de familiares: Cáncer

❏ Toma de signos vitales (PA/ FC/ T) y correcto físico examen regional (abdomen)

❏ Medida de su ingestión de líquidos y en la diuresis de 24 horas, durante 2 o 3

días consecutivos.
❏ Evaluación de natremia cada 6h en las primeras 24h, luego evaluar cada 24h.

❏ Test de vasopresina, con el fin de determinar si hay respuesta o no a la

hormona, se utiliza acetato de desmopresina (DDAVP) 0,1 a 0,2 mL, 2 v/día, por
vía nasal.
❏ Prueba de supresión de líquidos o “prueba de la sed”

❏ Exploración física neurológica

❏ Hemograma Completo con Constantes Corpusculares

❏ Función Hepática: Fosfatasa Alcalina/Transaminasas/Bilirrubinas directa e

indirecta/niveles de albúmina y proteínas totales
❏ Ecografía hepática

❏ Pruebas de coagulación

❏ Radiografía de Tórax (compromiso pulmonar)

❏ Perfil Renal: Urea, Creatinina, TFG

❏ Aspirado de médula ósea (solo en compromiso multisistémico como en la

paciente)

Manejo clínico y razonamiento terapéutico.

Describa el plan de manejo que desarrolló para este paciente. Recuerde incluir
cualquier aspecto farmacológico y no farmacológico, hojas informativas
proporcionadas por los pacientes, referencias hechas y redes de protección social o
tipo de seguro. Describa el manejo inicial, a corto y largo plazo, según corresponda.

TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO

 Durante la Hospitalización: Control de signos vitales.

 Monitoreo del sodio sérico, consumo de líquidos y diuresis: en pacientes con
deficiencia de AVP, puede ser necesaria DDAVP (Desmopresina) hasta la
rehidratación completa.
 Dieta baja en solutos (baja en sodio y baja en proteínas).

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO PARA HIPERNATREMIA SEVERA HIPERTÓNICA

SECUNDARIA A DI CENTRAL

● La Hipernatremia suele tratarse con la ingestión de agua si la persona está

alerta y colabora, sin embargo, en el caso del paciente, tiene 3 años y ha
 presentado vómitos. Por lo que se recomienda:

dextrosa al 5% IV 30-60 ml/hora

● Desmopresina dosis inicial de 5 µg (0,05 ml de una solución de 0,01%) por vía

intranasal en la noche y luego aumentarla en incrementos de 2.5 µg , hasta que
no presente incidencia de poliuria. Puede administrarse una segunda dosis de 5
µg en la mañana si el volumen de orina del paciente es mayor que 2 L y ajustar
gradualmente hasta que se alcanzan volúmenes urinarios de 1.5-2 L.
● Acompañar con restricción de ingesta de líquidos para evitar corrección
extremadamente rápida de natremia

● INDICACIONES PARA EL USO DE DESMOPRESINA

-Diuresis mayor a 4 ml/kg/hora en las últimas 4 horas.
-Natremia mayor a 145 mmol/l.
-Densidad urinaria menor o igual a 1005.

PARA HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS:

El tratamiento de las Histiocitosis de células de Langerhans está protocolizado

internacionalmente por la Sociedad Internacional del Histiocito.
En primer lugar, determinar pronóstico del paciente de acuerdo a cuadro clínico
- Riesgo intermedio:

Se divide en 2 fases:
Fase de inducción:
⮚ Vinblastina 6mg/m2 IV, semanal x 6 semanas

⮚ Prednisona 40 mg/m2 VO en 3 dosis x 4 semanas

⮚ Disminuir dosis en 2 semanas

⮚ Control clínico y dariológico

⮚ Si respuesta des buena se pasa a fase de mantenimiento

⮚ Si respuesta es intermedia se repite un curso de inducción

⮚ Si respuesta es mala se pasa a tratamiento de rescate:

Tratamiento de rescate:
▪ 2-cloro-deoxiadenosina (2cda), a dosis de 5 mg/m2/d x 5 días, cada 3-4
semanas
Fase de mantenimiento
 ⮚ 6 meses de duración

⮚ Vinblastina 6 mg/m2 IV

⮚ Prednisona 40 mg/m2 VO en 3 dosis, días 1-5

¿Cómo se aseguró de que el plan de manejo estuviera centrado en el paciente?

Nos aseguramos considerando la clínica del paciente que presenta trastornos en la

violencia es hidroelectrolíticas causados por una enfermedad rara que en este caso es
la histiocitosis de células de langerhans en su variante de granuloma eosinofílico, por lo
que nuestro objetivo central es solucionar estos problemas de salud reponiendo
líquidos, así como también valorando una posible cirugía en la región hipotalámica ya
que es la causa principal de todos estos problemas

Razonamiento terapéutico
¿A qué recursos o pautas se refirió cuando consideró recetar? ¿Por qué elegió estas
opciones terapéuticas para este paciente?¿Qué necesitó tener en cuenta al
recomendar estas opciones?

Se aseguró escogiendo un protocolo de acuerdo a la edad del paciente, a la clínica,

estudio laboratoriales y exámenes auxiliares.

Ciencias clínicas: Realice un mapa conceptual de los problemas de salud del caso
clínico, el abordaje de diagnóstico clínico y terapéutico y los exámenes
complementarios de mayor precisión diagnóstica sobre la enfermedad del paciente, de
acuerdo a la medicina basada en evidencias con referencias bibliográficas actualizadas
según las normas de Vancouver.

DATOS BÁSICOS
Niño de 3 años PROBLEMAS DE SALUD
Antecedentes de P1: Síndrome poliúrico-polidípsico (2,
malnutrición por 3, 4, 5, 9, 10)
defecto P2: Hipernatremia hipertónica (3, 4,
Poliuria 5, 6, 7, 8,9, 10, 11, 12)
Polidipsia
Cefalea
Vómitos
Signos de
deshidratación
Dx: deshidratación Diabetes insípida central secundaria a
hipertónica Histiocitosis de células de Langerhans
Ingesta de líquidos
(2000 ml/día)
Diuresis aumentada
(4000 - 5000 ml/día)
Densidad EXÁMENES AUXILIARES: TRATAMIENTO:
urinaria aumentada Test de Desmopresi
(1001 - 1004) supresión na 10 ug
Ciencias básicas biomédicas subyacentes al diagnóstico principal (física, biología (celular y molecular), anatomía, histología, embriología,
fisiología, bioquímica, microbiología, patología, genética, farmacología y toxicología). ¿Qué aspectos de las ciencias básicas explican las
manifestaciones clinicas del paciente?. Realice un mapa conceptual integrando las alteraciones biomédicas asociadas con las manifestaciones
clinicas, laboratoriales e imagenológicas de la enfermedad del paciente, con referencias bibliográficas actualizadas según las normas de
Vancouver.
¿Qué estrategias de detección y prevención (primaria, secundaria, terciaria o cuaternaria)
implementó para este paciente, si hay alguna? ¿Por qué?

Resultado

¿Cuál fue el resultado de este caso?

Diabetes insípida central secundaria a histiocitosis de células de Langerhans

multisistémica

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
● Diabetes insipidus - Symptoms and causes [Internet]. Mayo Clinic. 2018. Available from:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/diabetes-insipidus/symptoms-causes/
syc-20351269
● S. Franco Hidalgo. Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética por
fármacos. Vol. 37. Núm. 3. páginas 142-147. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-
revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-sindrome-secrecion-inadecuada-hormona-
antidiuretica-S1138359310002145
● Jameson, Fauci. Harrison, Principios de Medicina Interna. 20ª edición. 2019. Mc Graw
Hill Education.
● Farreras, Rozman. Medicina Interna. 18ª edición, 2016. ELSEVIER

● Goldman L., Schafer A. Goldman-Cecil, Tratado de Medicina Interna. 25ª edición. 2016.

● Daniel G Bichet, MD. Clinical manifestations and causes of central diabetes

insipidus. 2021. Disponible en UpToDate:
https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-causes-of-
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● Daniel G Bichet, MD. Treatment of central diabetes insipidus. Disponible en:
https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-central-diabetes-insipidus?
search=diabetes%20ins
%C3%ADpida&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default
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