BANCO DE PREGUNTAS

Banco de preguntas
Genética
Cuestionario teoría 1
La DNA polimerasa genera el crecimiento de la cadena a través de:
a) Puentes de hidrógeno
b) Enlaces N-glucosídicos
Il
c) Enlaces iónicos
d) Enlaces fosfodiester
e) Enlaces O-glucosídicos
La enzima que genera desoxirribosa se llama:

a) Desoxirribosa sintetasa
b) Desoxiribonucleótido sintetasa
c) Ribonucleótido oxidasa
d) Ribonuclótido reductasa
e) Ribosa desoxigenasa
Si el codón UAU lleva información para tirosina, que otro codón servirá para el mismo aminoácido?
a) CAC
b) UAG
c) AUA
d) GAU
e) UAC
Es una base, pero no es purina:

a) Uridina
b) Timidina
c) Guanosina
d) Citosina
e) Adenosina
Es un elemento genético crucial para la función transcripcional:

a) Promotor
b) Intrón
c) Nucleótido
d) Codón
e) Exón
¿Cuál es la cadena que se podría sintetizar si se utilizara como molde la siguiente secuencia: GGCTACTA?
a) TAGTAGCC
b) GGCTACTA
c) ATCATCGG
d) NINGUNA
e) CCGATGAT
Si el codón es GUC, el anticodón es:

a) CAG
b) GUG
c) GAC
d) CUG
e) GAG
El inicio de la transcripción se encuentra en:

a) La primera posición ATG
b) El promotor
c) El primer axón
d) El inicio de la región 5’ UTR
e) Una posición ATG
El enlace N-glucosídico
a) Es el que genera los nucleósidos
b) Es el que genera los nucleótidos
c) Es el que une los nucleótidos
d) Es el que une las bases nitrogenadas
e) Es el que une los azúcares
Los codones degenerativos:

a) Producen mutaciones silenciosas
b) Se usan de 3’ a 5’
c) Producen mutaciones sin sentido
d) Llevan información para dos o más aminoácidos
e) Comparten el último nucleótido
Si en el ADN el porcentaje de guanina es de 35%, ¿Cuál es el porcentaje de adenina?

a) 5%
b) 35%
c) 17,5%
d) 15%
e) 7,5%
¿Cuál es la cadena de ADN que se podría sintetizar si se utilizara como molde la siguiente secuencia:
CTACTAGG?
a) CUACUAGG
b) GGATCATC
c) GATGATCC
d) GGAUCAUC
e) CCTAGTAG
Cuestionario seminario 1
El nucléolo es:
a) Donde están los intrones
b) El sitio de síntesis de RNAt
c) El sitio de síntesis proteica
d) El sitio de síntesis de RNAm
e) El sitio de ensamblaje de ribosomas
La metilación de las islas CpG

a) Genera activación de la transcripcción
b) Favorece la acetilación de las histonas
c) Está relacionada con la represión de la transcripción
d) Inactiva la replicación
e) Favorece la metilación de las histonas
Los enhancers son:

a) Secuencias que contiene la caja TATA
b) Secuencias reguladoras localizadas muy lejos del gen
c) Secuencias reguladoras localizadas adyacentes al gen
d) Sitios de unión co-represor y al co-activador
e) Secuencias del promotor totalmente conservadas
La enzima que sintetiza RNAt principalmente es:

a) RNA polimerasa alfa alfa
b) RNA polimerasa I
c) RNA polimerasa delta delta
d) RNA polimeraza II
e) RNA polimerasa III
En eucariotes, la síntesis de ADN en la cadena “leader” o guía es catalizada por la:

a) DNA polimerasa alfa alfa
b) DNA polimerasa beta beta
c) DNA polimerasa omega omega
d) DNA polimerasa gamma gamma
e) DNA polimerasa delta delta
Los fragmentos de okazaki:

a) Se forman sólo durante la replicación de eucariotes
b) Se producen gracias a la enzima primasa
c) Se forman durante la síntesis de la cadena “leader” o guía
d) Se forman sólo durante la replicación de procariotes
e) Se forman durante la síntesis de la cadena “lagging” o atrasada
La replicación del ADN es semiconservativa porque:

a) La información no es constante debido a las mutaciones
b) La síntesis en ambas cadenas sigue la misma dirección
c) Se mantiene la cadena usada como molde
d) Una cadena se sintetiza con fragmentos de okazaki
e) La DNA polimerasa sigue una sola dirección de síntesis
Las histonas son proteínas ricas en:

a) Lisina y metionina
b) Lisina y alanina
c) Metionina y arginina
d) Metionina y alanina
e) Lisina y arginina
Son tipos celulares y de tejidos que comúnmente se utilizan para extraer DNA. EXCEPTO:
a) Epitelio bucal
b) Fibroblastos de piel
c) Células hepáticas
d) Células amnióticas
e) Sangre periférica
Se le llaman genes housekeeping:

a) A genes cuya transcripción depende del medio ambiente
b) A genes que sólo existen en los seres humanos
c) A genes que se expresan prácticamente en todo tipo celular
d) A genes que se expresan en un determinado tipo celular
e) A genes que se expresan sólo en un momento del desarrollo
La transcripción de la mayoría de genes se realiza por la:

a) RNA polimerasa III
b) RNA polimerasa II
c) RNA polimerasa I
d) RNA polimerasa alfa
e) RNA polimerasa delta
En el extremo 5’ de un intrón, siempre están los nucleótidos:

a) GA
b) AC
c) CU
d) CA
e) GU
La fase S dura:
a) Entre 1-3 horas

b) Entre 8-10 horas
c) Prácticamente 1 día
d) Entre 6-8 horas
e) Entre 8-10 horas
Marque lo INCORRECTO respecto a la profase:

a) Los cromosomas se condensan
b) Desaparece el nucléolo
c) Se inicia el proceso de formación del huso mitótico
d) Se rompe la membrana nuclear
e) Los centrosomas comienzan a migrar a los polos
Las cromátides hermanas:

a) Contienen exactamente la misma información
b) Contienen su propia serie de alelos
c) Forman el número haploide
d) Están unidos por los telómeros
e) Provienen de cada uno de los padres
En 1956, Tjio y Levan:

a) Fueron los primeros en armar un cariotipo humano
b) Determinaron que el ser humano tiene 46 cromosomas
c) Fueron los primeros en observar la mitosis
d) Desarrollaron el mapa génico en el ser humano
e) Describieron el modelo de la doble hélice del ADN
La meiosis I se caracteriza por ser:

a) Disyuntiva
b) Degenerativa
c) Reduccional
d) Semiconservativa
e) Ecuacional
La sinapsis es un fenómeno que ocurre durante la fase de:

a) Diacinesis
b) Diploteno
c) Paquiteno
d) Cigoteno
e) Leptoteno
La mitosis dura:
a) Entre 1-2 horas
b) Entre 6-8 horas
c) Entre 2-6 horas
d) Entre 8-16 horas
e) Entre 16-24 horas
Etapa en la cual ocurre el entrecruzamiento:

a) Diploteno
b) Paquiteno
c) Cigoteno
d) Leptoteno
e) Diacinesis
Respecto a los cromosomas homólogos, señale lo INCORRECTO:

a) Provienen de cada uno de los padres
b) Se diferencian en cuanto a la secuencia de genes
c) Tienen los mismos genes
d) Componen un par cromosómico
e) Pueden presentar alelos
El complemento o cariotipo está relacionado a:

a) La cantidad de ADN en una célula diploide
b) El número y la forma de los cromosomas
c) Las diferentes formas que tienen una especie
d) El número de cromosomas de una especie
e) El contenido de genes característico de la especie
En humanos, la espermatogénesis tarda en total:

a) 17 días
b) 32 días
c) 16 días
d) 64 días
e) 30 días
La principal diferencia que hay entre la interfase mitótica de la interfase meiótica radica en el hecho
que:
a) La meiótica es más larfa que la mitótica
b) La interfase meiótica no tiene fase S
c) La meiótica ocurre inmediatamente después de la diacinésis
d) La meiótica es una división cional
e) La interfase mitótica es reduccional
El número total de ovocitos que llegaran a madurar es:

a) 200 millones
b) 250 mil
c) 2,5 millones
d) 400
e) 200
El cinetocoro:
a) Asegura la división celular
b) Es un anillo de cromatina
c) Se acopla a los microtúbulos del huso
d) Está formado por proteína y ADN
e) Se sintetiza durante la fase G1
La fecundación es seguida por:

a) La formación del segundo cuerpo polar
b) La cumulación de la meiosis I
c) El incio de la meiosis I
d) La formación del primer cuerpo polar
e) La ovulación
Marque lo FALSO:
a) La mayor parte del ciclo vital de algunos protistas es haploide
b) En algunos protistas, la meiosis ocurre inmediatamente antes de la fecundación
c) En plantas, la fecundación y la meiosis son procesos separados
d) En algunos hongos, la meiosis ocurre inmediatamente después de la fecundación
e) En animales la meiosis es inmediatamente seguida por la fecundación
De las alternativas anteriores, señale lo FALSO:
a) Los microtúbulos astrales se unen al cinetocoro
b) Los microtúbulos polares viajan de centriolo a centriolo
c) El huso y los centriolos están compuestos de tubulina
d) El centrosoma es el extremo del huso mitótico
e) El aparato mitótico comprende al huso y los ásteres
En la regulación del ciclo celular, son elementos subordinados:

a) Señales del entorno
b) Factores de retraso
c) Elementos liberados por células vecinas
d) Factores de crecimiento
e) Duplicación del ADN
Las tétradas se generan en la fase de:

a) Diacinesis
b) Leptoteno
c) Cigoteno
d) Diploteno
e) Paquiteno
Son procesos que ocurren durante la etapa G1, EXCEPTO:

a) Duplicación de los centriolos
b) Alta tasa de síntesis de ARNr
c) Alta tasa de síntesis de ARNm
d) Sintesis de ribosomas y de microtúbulos
e) Incremento del número de organelas
Señale la alternativa CORRECTA:

a) La síntesis de CdK depende de la fase del ciclo
b) En todo el ciclo, hay una cantidad constante de ciclinas y CdK
c) A lo largo del ciclo, la concentración de ciclinas es variable
d) La síntesis de ciclinas varía según la fase del ciclo celular
e) La concentración de CdK varía a lo largo del ciclo
En células animales, la citocinesis se caracteriza por:

a) El clivaje se produce simultáneamente a metafase
b) Las organelas citoplasmáticas no participan
c) Participan filamentos de actina
d) La formación de un huso anastral
e) Participan microtúbulos
El punto R (restricción del ciclo) se encuentra:

a) Finalizando la fase G2
b) Iniciando la fase G1
c) Finalizando la fase G1
d) Iniciando la fase G0
e) Iniciando la fase G2
Señale lo CORRECTO:
a) El punto de control G2 regula el ingreso a la fase S
b) El punto de control G2 evalúa el daño en el ADN
c) El punto de control G1 regula la salida de la fase S
d) El punto de control G1 regula el ingreso a la fase S
e) El punto de control G2 regula el ingreso a la fase M
Si se genera una mutación en el gen p53:

a) La célula no podría entrar en anafase
b) Se detiene el ciclo en G1
c) La célula pierde la capacidad de división
d) Se pierde el punto de control G1
e) La célula continúa dividiéndose
Se atribuyen como desórdenes mendelianos cerca del…….. de los admisiones a solas pediátricas:
a) Tres cuartos
b) Un quinto
c) Un cuarto
d) Un tercio
e) La mitad
Fueron las principales observaciones de Mendel sobre la herencia, EXCEPTO:

a) El rasgo recesivo se esconde en la descendencia pero vuelve a aparecer luego
b) Las unidades de la herencia son independientes entre sí
c) Si una planta es hibrida, producirá dos tipos de polen en igual proporción
d) En la descendencia los caracteres se mezclan o diluyen
e) Una de las formas de cada carácter aparece en los hijos de un cruce monohíbrido.
En el análisis de pedigrí, la mayor exactitud para determinar el patrón de herencia está relacionado con:
a) El grupo de ligamiento al que pertenece
b) La mayor extensión de los datos (multigeneración)
c) Poder identificar si un individuo es portador
d) El cromosoma al que pertenece el rasgo
e) El rasgo estudiado es ligando al X o no
Son enfermedades complejas o multifactoriales, EXCEPTO:
a) Diabetes
b) Enfermedad coronaria
c) Depresión
d) Incontinencia pigmenti
e) Desorden bipolar
En los rasgos autosómicos dominantes:

a) La presencia de afectados ocasionalmente es rara
b) La presencia de portadores afectados es 25%
c) El rasgo es específico del sexo
d) El riesgo de transmisión de los individuos afectados es 25%
e) El riesgo de transmisión de los individuos afectados es 50%ç
El riesgo autosómico recesivos:

a) El riesgo de transmisión de la afección es 50%
b) La presencia de afectados
c) El riesgo de transmisión de la afección es 25%
d) El rasgo es específico del sexo
e) La presencia de portadores afectados es 50%
Hermanos sanos de padres portadores tienen un….. de riesgo de ser portadores:

a) 50%
b) 67%
c) 75%
d) 78%
e) 25%
Los casos esporádicos ocurren:

a) Por efecto de endogamia
b) Debido a rasgos recesivos
c) Debido a rasgos dominantes
d) Por efecto de consaguinidad
e) Por mutaciones de novo
Se atribuyen como desórdenes mendelianos cerca de….. de las admisiones de adultos a hospitales:
a) 20%
b) 25%
c) 2,5%
d) 5%
e) 10%
Los recién nacidos son afectados por desórdenes genéticos o malformaciones congénitas en una
porporción de:
a) 1-2%
b) 2,5-7,5%
c) 5-7%
d) 2-5%
e) 5-10%
El principal aporte de Morgan y sus colaboradores fue que:

a) La alcaptonuria se hereda de manera recesiva
b) Los cromosomas como vehículos de la información genética
c) La distribución de los rasgos en la F1 es independiente
d) El número de cromosomas en humanos es 46
e) Los genes no son completamente independientes
Se definen como mutaciones a aquellas variantes que ocurren en una población en una frecuencia
a) Menor de 10%
b) Menor de 5%
c) Mayor de 5%
d) Menor de 1%
e) Mayor de 1%
Penetrancia reducida se refiere a:

a) La presencia de sólo un afectado en varias generaciones
b) La ausencia de generar un fenotipo recesivo
c) La dificultad en diagnosticar una enfermedad genética recesiva
d) La falta de un gen en causar el fenotipo dominante
e) La viariabilidad en la severidad de manifestarse el fenotipo
Cuestionario teoría 3 (parte 1)

Se dice que un rasgo es autosómico cuando:
a) No hay salto generacional en el pedigrí
b) Hay igual probabilidad de ver varones y mujeres afectados
c) La probabilidad de tener un hijo afectado es 1/2
d) Hay mayor probabilidad de afectados en la familia
e) Hay más varones afectados que mujeres afectadas.
El término panmixia se refiere a:

a) La formación de parejas reproductivas es aleatoria
b) Se cumple la ley de la uniformidad
c) Cuando los alelos de un gen son codominantes
d) La frecuencia de heterocigotes
e) La posibilidad de hacer cruces entre especies diferentes
Si una población hay 30 individuos MM, 20MN y 5NN, la frecuencia de alelo N es:
a) 140/200
b) 50/100
c) 120/200
d) 50/200
e) 100/200
La probabilidad de que uno de los cromosomas homólogos se transmita a un gameto es:

a) 1/4
b) 1/16
c) 1/5
d) 1/2
e) 1/3
El riesgo de recurrencia es:

a) L aprobabilidad de que el primer hijo sea afectado
b) El riesgo que en la familia haya más de dos afectados
c) La probabilidad de que un segundo hijo salga afectado
d) El riesgo de que los padres sean afectados
e) El riesgo de que los padres sean portadores
En un pedigrí, el caso índice:

a) Es un individuo no afectado, pero su padre era afectado
b) Es el caso contrario al probando, o sea un portador
c) Es aquel individuo hijo de dos portadores del gen de la enfermedad
d) Es el primer individuo diagnosticado que tiene la enfermedad
e) Es el padre del probando, o sea un portador
El problema con las enfermedades recesivas es que:

a) Cuando más pequeña sea la frecuencia de afectados, mayor será la de portadores
b) Sus frecuencias están directamente relacionadas a mayor frecuencia de mutaciones
c) Los únicos no afectados o sanos sería los homocigotes dominantes
d) No se puede calcular exactamente la frecuencia de afectados
e) La frecuencia de heterocigotes disminuye al aumentar la de afectados
Las probabilidades de dos sucesos se multiplican:

a) Cuando la probabilidad de cada uno es 1/4
b) Cuando los sucesos no son independientes
c) Cuando ocurre a la vez
d) Cuando puede ocurrir uno u otro
e) Cuando son independientes
Si un individuo afectado por un rasgo autosómico dominante se casa con una persona no afectada:
a) La probabilidad de tener hijos no afectados es 1/4
b) Todos los hijos serán no afectados
c) La probabilidad de tener hijos afectados es 1/2
d) La probabilidad de tener hijos afectados es 1/4
e) Todos los hijos serán afectados
En el pedigrí, una característica de un rasgo autosómico dominante es:

a) Se transmite de manera horizontal
b) Tiene un patrón de transmisión vertical
c) Hay igual probabilidad de ver varones y mujeres afectados
d) Hay más varones que mujeres afectados
e) La probabilidad de ver afectados siempre es ¼
Cuestionario teoría 3 (parte 2)

El área del cerebro más afectado por la enfermedad de Hunington es:
a) El cuerpo estriado
b) El hipotálamo
c) El núcleo caudado
d) El cerebelo
e) El cuerpo calloso
En el síndrome de Marfan, las mutaciones que tienen un efecto más grave sobre el fenotipo son las de
tipo:
a) Silenciosas
b) Cambio de sentido
c) Sin sentido
d) Cambio en el marco de lectura
e) Expansión de tripletes
La anticipación genética implica que:

a) La edad disminuye el número de tripletes
b) Con la edad el número de tripletes aumenta
c) Aunque disminuyen los tripletes, aumenta el fenotipo de la enfermedad
d) A medida que aumentan los tripletes, la enfermedad aparece más temprano
e) Los síntomas aparecen más graves a menor edad
En la mayoría de los trastornos dominantes:

a) Los heterocigotos se afectan con mayor gravedad
b) Los recesivos se afectan con mayor gravedad
c) La probabilidad de transmisión a los hijos es 1/4
d) Los homocigotos se afectan con mayor gravedad
e) La probabilidad de que un hijo tenga los síntomas es ¼
La expresividad variable que se puede ver por ejemplo en la neurofibromatosis puede estar causada por
todo lo siguiente, EXCEPTO:
a) Factores ambientales
b) Genes modificadores
c) Heterocigocidad alélica
d) Todas las alternativas
e) La expresión de tripletes
Las manchas de color café con leche son características de:

a) La enfermedad de Hunington
b) La enfermedad de Tourette
c) El riñón poliquístico
d) La neurofibromatosis
e) La fibrosis quística
Un heterocigote compuesto es:

a) Un individuo heterocigote para dos genes diferentes
b) Un individuo homocigote dominante para un gen y homocigote recesivo para otro
c) El individuo heterocigote que expresa múltiples síntomas
d) El individuo que posee dos mutaciones diferentes del mismo gen
e) El individuo que es producto del cruce de dos líneas puras
La impronta genómica se define como:

a) El síndrome de Prader Willi es transmitido por mamá
b) La enfermedad de Angelman es transmitida por el papá
c) La inactivación del X hace que los varones expresen la enfermedad
d) La activación diferencial de los genes, dependiendo de qué progenitor se heredan
e) La presencia de un alelo dominante y uno recesivo genera la enfermedad
La cantidad de genes que comparten dos personas de la misma familia se llama:

a) Consaguinidad
b) Grado de heterocigosis
c) Homocigotes compuestos
d) Coeficiente de parentesco
e) Endogamia
Son trastornos asociados con un efecto pleiotrópico, EXCEPTO:

a) Síndrome de Marfan
b) Albinismo
c) Fibrosis quística
d) Riñón poliquístico en adultos
e) Osteogénesis imperfecta
Las probabilidades de dos sucesos se suman:
a) Cuando la probabilidad de cada uno es 1/4
b) Cuando ocurren a la vez
c) Cuando los sucesos no son independientes
d) Cuando puede ocurrir uno u otro
e) Cuando son independientes
La probabilidad de que una pareja tenga tres hijos varones o 3 hijas mujeres es:
a) 1/8
b) 1/16
c) 1/4
d) 3/4
e) ½
La probabilidad de que uno de los cromosomas homólogos se transmita a un gameto es:

a) 1/2
b) 1/5
c) 1/3
d) 1/4
e) 1/16
La probabilidad de que una pareja tenga 1 hijo después de haber tenido dos hijos consecutivos es:
a) 1/8
b) 1/2
c) 1/6
d) 1/4
e) 3/2
Se habla de eventos independientes cuando:

a) La probabilidad de que ocurran siempre irán disminuyendo
b) Los eventos se refieren a rasgos diferentes
c) La probabilidad de que ocurran dependa de las condiciones externas
d) Un rasgo es dominante y el otro es recesivo
e) La probabilidad de que ocurran serán siempre iguales
La frecuencia de heterocigotes es 2pq debido a que:

a) Hay mayor producción de espermatozoides que de ovocitos
b) Siempre hay mayor número de heterocigotes que de homocigotes
c) Las frecuencias de generación en generación se duplican
d) Tanto el espermatozoide o el ovocito pueden tener alelos dominantes o recesivos
e) La población no se encuentra en equilibrio
Una frecuencia de recombinación entre dos genes igual a 50%, significa que:
a) Hay mayor acoplamiento
b) La distancia es igual a 0,25
c) Los genes están ligados
d) La repulsión es mínima
e) Los genes no están ligados
Los gametos recominantes:

a) No han sufrido entrecruzamiento
b) No están ligados
c) Están en repulsión
d) Si han sufrido entrecruzamiento
e) Provienen de un mismo progenitor
En la recombinación intercromosómica:
a) No se cumplen las leyes de Mendel
b) Se observa el entrecruzamiento
c) Se distinguen parentales y recombinantes
d) La segregación es independiente
e) La proporción es 3:1
Para las leyes de Mendel se cumplan, se deben cumplir también que:

a) Los genes se encuentren en el mismo cromosoma
b) Hayan siempre alelos dominantes y recesivos
c) Los genes se encuentren en diferentes cromosomas
d) El cruce debe ser de prueba
e) Los progenitores sean siempre homocigotes
La frecuencia de recombinación depende de:

a) La cantidad de hijos parentales
b) Si los genes están en acoplamiento o en repulsión
c) Si los alelos son dominantes o recesivos
d) La frecuencia de crossing over
e) La distancia entre dos genes
Si el progenitor era ABC/abc, un gameto doble recombinante será:

a) ABc
b) ABC
c) aBc
d) abc
e) Abc
Para genes ligados al sexo:

a) Los varones sólo son recombinantes
b) No hay ligamiento
c) La distribución es independiente
d) Se puede determinar más fácil el orden de los genes en el varón
e) Los varones sólo son parentales
En el caso que la distancia A-B es 15 y la distancia B-C es 3, se puede decir que:

a) Hay más parentales entre A-B
b) Si A-C es 12, B va al medio
c) C es mejor marcador para B
d) Hay mayor recombinación entre B-C
e) Si A-C es 18, A va al medio
Los gametos parentales:

a) Si han sufrido entrecruzamiento
b) Se encuentran en acoplamiento
c) No están ligados
d) Provienen de un mismo progenitor
e) No han sufrido entrecruzamiento
En un heterocigote de tipo AB/ab, los alelos se encuentran en:

a) Recombinación
b) Segregación
c) No segregación
d) Repulsión
e) Acoplamiento
El caso de la hipercolesterolemia familiar, en el cual el heterocigote tiene el doble del valor normal y el
homocigote dominante tiene el quíntuple del valor, se denomina:
a) Alelismo múltiple
b) Pleiotropía
c) Dominancia incompleta
d) Codominancia
e) Epistasis relativa
Considerando que el color de ojos blancos en drosophilia es un rasgo ligado al sexo recesivo, en un cruce
entre hebras ojos blancos con machos ojos rojos:
a) Las proporciones de hijos con ojos rojos es de 3 machos a 1 hembra
b) Todos los hijos machos de ojos rojos
c) Tanto en hijos machos y hembras hay 50% ojos blancos y 50% ojos rojos
d) Todas las hijas hembras son de ojos blancos
e) Los hijos machos son de ojos blancos y las hijas hembras son de ojos rojos
En la compensación de dosis:
a) Los heterocigotes generan fenotipo intermedio
b) Las hembras sólo tienen un X activo
c) Los heterocigotes presentan fenotipo dominante
d) Los machos transmite su X a la descendencia masculina
e) Hay genes holándricos
Cuando el factor ambiental puede hacer que aparezca o desaparezca un fenotipo, se considera el
fenómeno de:
a) Epistasis dominante
b) Expresividad
c) Genes letales
d) Penetrancia
e) Alelismo múltiple
En la sobredominancia se puede observar que:

a) La proporción fenotípica es 3:1
b) El heterocigoto genera un fenotipo mayor al homocigoto
c) El heterocigoto genera un fenotipo menor al homocigoto
d) Solo hay machos afectados
e) El fenotipo del híbrido no es exactamente un intermedio
Un ejemplo de codominancia en humanos es:

a) La anemia falciforme
b) La incontinencia pigmentaria
c) Ceguera a los colores
d) La distrofia muscular
e) La hemofilia
Las regiones pseudoautosómicas:

a) Su proporción es 9:3:3:1
b) Tienen una herencia de tipo codominancia
c) Gobiernan los rasgos ligados al sexo
d) Se encuentran en ambos cromosomas sexuales
e) Tienen segregación influenciada por el sexo
En humanos se puede observar en los rasgos recesivos ligados al sexo lo siguiente:
a) Los hijos varones son afectados si el padre está afectado
b) Existen menos individuos que afectados
c) Todos los hijos machos de madres portadoras son afectados
d) El fenotipo es más común en machos que en hembras
e) Todas las hijas de madres portadoras son afectadas
La primera ley de Mendel genera en la descendencia una proporción:

a) 9:3:3:1
b) 1:2
c) 1:3:1
d) 3:1
e) 100%
La tercera ley de Mendel genera en la descendencia una proporción:

a) 9:3:3:1
b) 1:1
c) 100%
d) 1:3:1
e) ----
El hecho de que en el sabueso Beagle el patrón de manchas varíe de individuo a individuo segú la
expresión del gen “picazo” se considera:
a) Genes letales
b) Epistasis recesiva
c) Alelismo múltiple
d) Expresividad
e) Penetrancia reducida
Los genes holándricos:

a) Se encuentran en las regiones heterólogas del Y
b) Son heredados solo por los machos a partir de sus madres
c) Se pasan de machos afectados a hijas afectadas
d) Se encuentran en las regiones homólogas del x
e) Se encuentran en las regiones pseudoautosómicas
En la enfermedad de Hunington el intervalo desde el diagnóstico inicial hasta la muerte es de:
a) 10 años
b) 25 años
c) 15 años
d) 5 años
e) 20 años
La cantidad de genes que comparten dos personas de la misma familia se llama:

a) Homocigotes compuestos
b) Coeficiente de parentesco
c) Consaguinidad
d) Grupo de heterocigosis
e) Endogamia
Para que generen los síntomas de la enfermedad de Hunington, el número de repeticiones del triplete
CAG debe ser:
a) De 36 a más
b) Menos de 10
c) Más de 200
d) De 27 a 35
e) De 10 a 26
La impronta genómica se define como:

a) La enfermedad de Angelman es transmitida por el papá
b) La inactivación del X hace que los varones expresen la enfermedad
c) El síndrome de Prader Willi es transmitido por la mamá
d) La activación diferencial de los genes, dependiendo de qué progenitor se heredan
e) La presencia de un alelo dominante y uno recesivo genera la enfermedad
Son rasgos que pueden aparecer en un paciente con neurofibromatosis, EXCEPTO:

a) Machas de brushing
b) Harmatomas en el iris
c) Manchas color café con leche
d) Nódulos de Lisch
e) Tumores benignos en nervios periféricos
El concepto de mapeo genético fue desarrollado primero por:
a) K. Mullis
b) T.H.Morgan
c) A.H.sturtevant
d) J.D.Watson
e) F.C.Crick
El mapeo genético significa que:

a) No existe distribución independiente
b) Dos o más genes están en cromosomas diferentes
c) La distancia depende de las frecuencias de recombinación
d) Es posible calcular las frecuencias de recombinación
e) Determinar las posiciones relativas de los genes en un cromosoma
Decir que el ligamiento es incompleta implica:

a) Que depende de la distancia entre los genes
b) Que pueden haber recombinación entre homólogos
c) Que hay segregación en ambos genes
d) Que el número de recombinantes depende de la distancia
e) Que se cumple con la distribución independiente
El quiasma es:
a) El cruce de cromátidas hermanas
b) El producto de la recombinación
c) El producto genético de la recombinación
d) El resultado genético del crossing over
e) La manifestación física del entrecruzamiento
Una configuración de tipo repulsión o “trans” implica que:

a) Sólo existen hijos de tipo recombinante
b) Sólo existen hijos de tipo parental
c) Los alelos se encuentran en disposición tipo AB/ab
d) Los alelos se encuentra en configuración tipo AB/ab
e) Existe distribución independiente
Respecto a la ausencia de recombinación en machos de Drosophobia todo es correct, EXCEPTO:

a) Todos los alelos en un cromosoma particular presentan ligamiento completo.
b) En un cruce de prueba las porporciones salen 1:1:1:1
c) Es una conveniencia que se puede usar el diseño de los cruces
d) El cruce de prueba no cumple la distribución independiente
e) Es atípica porque en otros organismos hay recombinación en ambos sexos
Una configuración de tipo acoplamiento o “cis” implica que_

a) Los alelos se encuentran en configuración tipo AB/ab
b) Solo existen hijos de tipo parental
c) Existen distribución independiente
d) Los alelos se encuentran en disposición tipo AB/ab
e) Solo existen hijos de tipo recombinante
Si de un total de 50, una célula meiótica hace entrecruzamiento, es CORRECTO decir que:
a) La distancia entre dos genes es 1cM
b) La frecuencia de entrecruzamiento es 1%
c) La distancia de mapa es 0,2
d) La frecuencia de entrecruzamiento es 2%
e) La distancia de mapa es de o,1
Marque la respuesta INCORRECTA:

a) Cuando se descubre un nuevo gen mutante, el primer paso en el análisis genético suele ser el
mapeo genético para determinar su posición en el genoma
b) El mapeo genético es una de las principales herramientas experimentales en genética
c) El mapeo genético significa determinar las posiciones relativas de los genes a lo largo de un
cromosoma
d) El mapeo genético es importante en genética humana porque habilita genes asociados con
enfermedades hereditarias
e) Al descubrir un nuevo gen mutante, el último paso en el análisis genético será el mapeo genético
Marque la respuesta correcta:

a) Un mapa genético también puede ser llamado mapa de ligamiento
b) A un mapa genético se le puede llamar también mapa cromosómico
c) El mapa genético que muestra el orden lineal de los genes a lo largo del cromosoma espaciado,
de manera que la distancia entre genes adyacentes sea proporcional a la frecuencia de
recombinación entre ellos
d) Todas son correctas
e) En ligamiento de los genes en un cromosoma puede representarse en forma de mapa genético.
Marque lo INCORRECTO:
a) Alfred H. Sturtevant desarrolló por primera vez el concepto de mapeo genético en el año 1913
b) El concepto de mapeo genético fue desarrollado por primera vez por un estudiante de Morgan
c) Sturtevant comprendió que la recombinación entre genes tiene lugar mediante un intercambio
de segmentos entre cromosomas homólogos en el proceso ahora llamado cruzamiento
d) Cada cruce que se manifiesta físicamente como un quiasma
e) La primera persona que desarrolló el concepto de mapeo genético fue Gregor Johann Mendel
CUESTIONARIO SEMINARIO 6
El número de genes humanos que han sido correlacionados directamente con
enfermedades es más de:
a. 4,200
b.1,200
c. 2,400
d.1,400
e. 4,100
El “constructo 34” es una versión del genoma humano que cubre el 99% de:
a. Las secuencias reguladoras
b. Los motivos estructurales
c. El DNA “basura”
d. La eucromatina
e. La heterocromatina
La leucemia mieloide crónica está asociada con un fenómeno de:

a. Transposición
b. Translocación
c. Inserción
d. Duplicación
e. Deleción
Una de las regiones cromosómicas asociadas a enfermedad inflamatoria del intestino es:
a. CKR5
b. 5q31
c. 21q-14q
d. LTA-3
e.15q11-q13
Comparando el cromosoma 7 humano con el de otras 11 especies, se han podido reconocer

un total de ….. sitios multi-especies conservados:
a. 118
b. 128
c. 822
d. 228
e. 811
Se ha observado que hay un efecto protector contra infección por VIH debido a una deleción
en el gen:
a. CKR5
b. SSB
c. VNTR
d. RFLP
e. LTA-3
Los micro-ARNs son segmentos de:

a. 5 – 19 nucleótidos
b. Menos de 20 nucleótidos
c. 20 – 30 nucleótidos
d. 19 – 25 nucleótidos
e. 10 – 15 nucleótidos
Una característica del ADN de la heterocromatina es que:
a. Son ricos en contenido A+G
b. Tienen alto contenido de T+C
c. Tienen alto contenido de A+T
d. Son ricos en contenido G+C
e. Tienen bajo contenido de A+C
CUESTIONARIO SEMINARIO 7
Las enzimas CYP450 participan en el metabolismo de, EXCEPTO:
a. Colesterol
b. Esteroides
c. Triglicéridos
d. Fármacos
e. Ácidos grasos
Un factor causal de arritmia cardiaca es una mutación en el gen:

a. EMS
b. SCN5A
c. CYP 450
d. PEN-2
e. CFTR
Se puede usar para detectar la alteración de bases simples en la anemia falciforme:

a. SNP
b. ASA
c. RT-PCR
d. CAPs
e. VNTR
Un fenómeno epigenético que influye en el ensamblaje de la cromatina es la metilación a

nivel de:
a. La arginina 7 de la histona H1
b. La metionina 7 de la histona H2A
c. La lisina 9 de la histona H3
d. La metionina 1 de la histona H4
e. La citosina 5 de la histona H3
Mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociados a predisposición al:
a. Cáncer de próstata
b. Cáncer de colon
c. Cáncer de piel
d. Cáncer de ovario
e. Cáncer de testículo
El término Farmacogenética tiene que ver con:

a. El metabolismo de los fármacos incidiendo en cambios genéticos
b. Búsqueda de nuevos fármacos a partir de la ingeniería genética
c. Factores genéticos que condicionan reacciones adversas a los fármacos
d. Los cambios genéticos que pueden ser producidos por los fármacos
e. La terapia genética que reemplazará la acción de los fármacos
La mutación asociada a la anemia falciforme es:
a. HBA, Lys6Thr
b. HBA2, Gln8Leu
c. HBA1, Lys9Gly
d. HbS, Val9Leu
e. HBB, Glu6Val
La Biodisponibilidad de un fármaco depende de, EXCEPTO:

a. La absorción de la droga
b. La distribución de la droga
c. La eliminación de la droga
d. No hay excepción, todas son correctas
e. El diseño de la droga
CUESTIONARIO SEMINARIO 8:
Son funciones principales de los colágenos, EXCEPTO:
a. Transmisión de fuerzas
b. Generación de barreras
c. Uniones intercelulares
d. Transmisión de la luz
e. Lubricación
La mayoría de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos portan mutaciones en el gen

para:
a. Elastina
b. Colágeno 2A1
c. Colágeno 3A1
d. Colágeno 1A1
e. Fibrilina
El síndrome de Marfan está asociado a mutaciones con el gen para:

a. Fibrilina 1
b. Distrofina
c. Colágeno alfa 1
d. Tenascina A
En las radiografías estructurales de tipo de “palomitas de maíz” en los cartílagos de

crecimiento es signo de la osteogénesis imperfecta de:
a. Tipo I
b. Tipo IV
c. Tipo II
d. Tipo V
e. Tipo III
Constituyen hasta la tercera parte del contenido proteico de un animal:

a. Glicoproteínas
b. Colágenos
c. Proteoglicanos
d. Fibrilinas
La hipofosfatasia del lactante se diferencia de la osteogénesis imperfecta de tipo II por
a. Dientes amarillentos u opalescentes
b. Tórax en tonel o pecho excavado
c. Presencia leve de osteoporosis juvenil
d. Mala transparencia del cristalino
e. Espolones en las articulaciones de rodillas y codos
La forma más grave de Osteogénesis Imperfecta es la del:

a. Tipo IV
b. Tipo V
c. Tipo II
d. Tipo III
e. Tipo I
Sustituciones en el gen del colágeno alfa 1 de Tipo I son mortales en aproximadamente …

de los casos:
a. Un cuarto
b. Un tercio
c. Dos tercios
d. Un quinto
e. Dos quintos
Es una enfermedad que produce a la vez hepato y esplenomegalia:
a. Niemann Pick
b. Tay Sachs
c. Lesch Nyhan
d. Von Gierke
e. Pompe
Se puede observar un marcado daño hepatorenal principalmente en:

a. Tirosinemia de tipo I
b. Alcaptonuria
c. Fenilcetonuria
d. Tirosinemia de tipo II
e. Ocronosis
La deficiencia enzimática que genera homocistinuria es:

a. Fenilalanina transaminasa
b. Cistationina sintetasa
c. Tirosina hidroxilasa
d. Ácido homogentísico oxidasa
e. Fenilalanina hidroxilasa
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) se genera por una deficiencia
en el catabolismo de
los siguientes aminoácidos, EXCEPTO:
a. Valina
b. Leucina
c. Isoleucina
d. Todas están involucradas
e. Lisina
El fenilbutirato de sodio es un fármaco utilizado en el tratamiento primario en un defecto del:
a. La alcaptonuria
b. La fenilcetonuria
c. El albinismo
d. La ocronosis
e. Ciclo de la úrea
El olor característico de la orina de un fenilcetonúrico es debido a:

a. Ácido homogentísico
b. Fenilacetato
c. Fenilalanina
d. Alcaptonas
e. Feniltirosina
En esta enfermedad de observa una marcada hiperuricemia y daño en el cerebro:

a. Von Gierke
b. Fabry
c. Tay-Sachs
d. Lesch-Nyhan
e. Niemann-Pick
Son síntomas de la enfermedad de Von Gierke, EXCEPTO:

a. Hipoglicemia
b. Acidosis láctica
c. Hiperuricemia
d. Hiperlipidemia
e. Retardo mental
CUESTIONARIO TEORIA 10:

Valores bajos de pH pueden generar:
a. Fenómenos de depurinación
b. Dímeros de timina
c. Fenómenos de tautomería
d. Mutaciones sinónimas NO ES
e.Inserciones de nuevas bases
La tasa de mutación aumenta en todos los casos, EXCEPTO:

a. Cuando el tamaño del gen es menor que el promedio
b. Cuando hay tripletes de bases repetidas en la misma cadena
c. Cuando hay 5-metil citosina en la cadena
d. Cuando hay dobletes de bases repetidas en la misma cadena
e. Cuando hay un mayor número de intrones
En el desarrollo total de un ser humano se producen un número total de divisiones celulares

igual a:
a.1015
b.105
c.104
d.1010
e.1020
Un alelo nulo es:
a. La variante del gen con la menor tasa de mutación
b. La variante del gen que genera un incremento de función
c. La variante del gen que no produce efecto fenotípico
d. La variante del gen que es incapaz de funcionar
e. La variante del gen que genera disminución de función
La cadena normal de aminoácidos es Met-Glu-Val-Leu-Cys y si varía a Met-Glu-Val, esto se

llama:
a. Mutación de cambio de sentido NO ES
b. Mutación de elemento de control
c. Mutación sinónima
d. Mutación de cambio de encuadre
e. Mutación sin sentido
Es característica principal de las mutaciones:

a. Son daños ocasionados por radicales libres
b. Un ejemplo es la desaminación oxidativa
c. Son cambios permanentes en al ADN
d. Se producen por tautomería
e. Se generan por la acción de luz UV
Si se cometiera un solo error en un millón de bases, por división celular se podrían generar:
a. 3000 errores
b. 4000 errores
c. 5000 errores
d.1000 errores
e. 2000 errores
Las mutaciones silenciosas:

a. Afectan los intrones
b. No generan cambio en el fenotipo
c. No generan cambio en el genotipo
d. Generan que se detenga la síntesis proteica
e. Son las que mantienen el mismo número de nucleótidos
El número de divisiones de las espermatogonias desde la pubertad, es:

a.15 al año
b. 46 al año
c.10 al año
d. 23 al año
e.Indefinida NO ES
Un gen que tiene un tamaño relativamente grande es el asociado a:

a. Leucemia
b. Síndrome de X frágil NO ES
c. Corea de Huntington
d. Acondroplasia
e. Neurofibromatosis
La proteína receptora para la proteína Hh se conoce con el nombre de:
a. Bicoid
b. Desert Hh
c. Patched
d.Indian Hh
e. Krüppel
El gen Hh de Drosophila presenta una mayor homología con el gen ….. de mamífero:
a. Chh
b. Ehh
c. Shh
d. Dhh
e.Ihh
El homeodominio es:
a. El segmento de la proteína que tiene forma hélice-vuelta-hélice
b. Una proteína producida a partir del gen homeótico
c. Una parte conservada de las proteínas homeóticas
d. Un segmento de los genes homeóticos altamente conservado
e. Un gen que regula el desarrollo de los segmentos del cuerpo
El concepto de atavismo está relacionado al fenómeno de:

a. Efecto materno
b. Fenocopia
c. Recapitulación
d. Homeosis
e. Ninguna respuesta
En el embrión temprano de Drosophila, los genes de efecto materno:

a. Definen varias zonas grandes del embrión
b. Determinan la identidad de los segmentos
c. Predicen localizaciones de segmentos en pares
d. Detienen del desarrollo del embrión
e. Determinan los ejes anterior y posterior
En el embrión temprano de Drosophila, los genes homeóticos:

a. Definen varias zonas grandes del embrión
b. Detienen del desarrollo del embrión
c. Determinan la identidad de los segmentos
d. Determinan los ejes anterior y posterior
e. Predicen localizaciones de segmentos en pares
Una característica particular de las proteínas Hh es su modificación covalente debido

a la unión con:
a. Glicerol
b. Colesterol
c. Ácido linoleico
d. Ácido araquidónico
e. Lecitina
La vía de señalización del gen Hh es esencial para, EXCEPTO:
a. Supervivencia celular
b. Desarrollo de múltiples órganos
c. Proliferación celular
d. Especificación del tipo celular
e. Osificación endocraneal

Hasta la fecha hay …..... tipos diferentes de colágeno:
a. 19
b. 17
c. 13
d. 15
e. 12
Las queratinas que se encuentran en la capa superficial de la epidermis palmar es:

a. Q6
b. Q5
c. Q10
d. Q9
e. Q3
Las familias de genes queratinas se encuentran en los cromosomas:

a. 9 y 12
b. 12 y 17
c. 14 y 15
d. 13 y X
e. 15 y 19
El cambio de la hemoglobina adulta por la hemoglobina fetal ocurre:

a. En el tercer trimestre de la vida intrauterina
b. En el primer trimestre del desarrollo
c. Durante del primer año después del nacimiento
d. En el segundo trimestre de la vida intrauterina
e. A nivel perinatal
La hemoglobina fetal está constituida por globinas del tipo

a. Beta y delta
b. Alfa y beta
c. Alfa y delta
d. Alfa y gamma
La estructura del colágeno tiene como característica en el dominio helicoidal central:

a. Una repetición Pro-X-Y
b. Una repetición CGG
c. Una repetición Gly-X-Y
d. Una repetición Glu-X-Y
e. Una repetición CGC
El síndrome de Marfan se puede observar el fenómeno:

a. Codominancia
b. Efecto dominante negativo
c. Expansión de tripletes
d. Suicidio proteinico
Sin filamentos intermedios que son prescindibles, EXCEPTO:

a. Vimentina
b. Láminas
c. Queratina
d. Neurofilamentos
e. Quitina
Los receptores de membrana asociados a procesos de endocitosis tienen relación con:

a. Fibrilina
b. Queratina
c. Colágeno
d. Clatrina tal vez
e. Desmina
El gen receptor de los LDL se encuentran en el cromosoma:

a. 15
b. 13
c. 21
d. 17
e. 19

En abortos espontáneos, la trisomía más común es la del cromosoma:
a. 13
b. 14
c. 21
d. 22
e. 16
La cantidad de abortos espontáneos debidos a anomalías cromosómicas llega al:

a. 25%
b.10%
c.1%
d. 20%
e. 50%
Cada banda cromosómica contiene:

a.1000 o más genes
b. 50 o más genes
c.10 o más genes
d. 5 o más genes
e.100 o más genes
No es útil desarrollar un cariotipo en casos de:

a. Sonoluscencia nucal aumentada
b. Padres portadores de alguna alteración estructural
c. Ambigüedad genital
d. Sospecha de síndrome de genes contiguos
e. Padres de niños con enfermedades cromosómicas numéricas
Fue la primera alteración cromosómica estructural descrita y está asociada a leucemia
mieloide crónica:
a. Trisomía del 21
b. Translocación (13:14)
c. Translocación (9:22)
d. Translocación (14:21)
e. Trisomía del 9
Indique lo CORRECTO respecto a las bandas G:

a. Son zonas de replicación tardía
b. Contienen de 1 a 50 genes
c. Contienen 100 o más megabases
d. Son zonas de replicación temprana
e. Se descubrieron utilizando mostaza de quinacrina
En la técnica GTG, las bandas oscuras obtenidas indican:

a. Zonas ricas en tripsina
b. Zonas ricas en A-T
c. Zonas ricas en secuencias Alu
d. Zonas ricas en G-C
e. Zonas ricas en genes
Descubrió el efecto de la colchicina como inhibidor de la división:

a. Lejeune
b. Levan
c. Tjio y Levan
d. Caspersson
e. Novell

En las enfermedades metabólicas, se tiene un riesgo de que pueda ocurrir el fenómeno de:
a. Suicidio proteínico
b. Expansión de tripletes
c. Fenocopia
d. Penetrancia absoluta
e. Anticipación genética
El tratamiento dietético de las glucogenosis se orienta a:

a. Evitar el retardo mental
b. Ninguna
c. Evitar la hipoglucemia
d. Evitar la formación de cataratas y cirrosis
e. Evitar los transtornos gastrointestinales
El déficit de la galactoquinasa suele causar ….. pero no ……

a. Cataratas , retardo mental
b. Retardo mental, cataratas
c. Retardo en el crecimiento, cataratas
d. Retardo en el crecimiento, retardo mental
e. Retardo mental, retardo en el crecimiento
El tratamiento de las enfermedades metabólicas principalmente está dirigido a:
a. Disminuir el retardo mental
b. Ninguna
c. Reemplazar la deficiencia
d. Curar la enfermedad
e. Mantener el soporte de las funciones
Prácticamente, las enfermedades metabólicas tienen una herencia autosómica recesiva,

excepto:
a. Enfermedad de Von Gierke
b. Homocistinuria
c. Enfermedad de Hunter
d. Enfermedad de Hurler
e. Enfermedad de Pompe
En la intolerancia hereditaria a la fructosa, se puede generar hipoglucemia debido a:

a. Se gasta el ATP muy rápidamente
b. Aumenta gluconeogénesis
c. Se inhibe gluconeogénesis y glucogenólisis
d. No hay almacenamiento de glucógeno
e. Hay fallo renal
La tirosina es el punto de partida para la formación de, EXCEPTO:

a. Ácido homogentísico
b. Melanina
c. Tironina (T3, T4)
d. Catecolamina
e. Fenilalanina
Cuando se produce deficiencia de cobre en el cuerpo se genera la enfermedad de…….,

mientras que cuando hay un exceso de cobre se produce la enfermedad de …………
a. Huntington; von Gierke
b. Menkes; Wilson
c. Hunter,; Hurler
d. Pompe; Cori
e. Marfan, von Reckinghausen
En el síndrome de muerte súbita del lactante, se ha encontrado asociado un defecto en el

metabolismo de:
a. Galactosa
b. Lactosa
c. Aminoácidos
d. Triglicéridos
e. Ácidos grasos
Es una característica de la hemocromatosis:

a. Acumulación de hierro
b. Anemia hemolítica
c. Ninguna
d. Deficiencia de vitamina B12
e. Esplecnomegalia
Si las anomalías estructurales ocurren después del nacimiento, generan:
a. Mosaicismo
b. Tumores y leucemias
c. Retardo en el crecimiento
d. Deleciones
e. Retardo mental
Si el reordenamiento ocurre después de la concepción, durante las divisiones embrionarias,

se genera:
a. Duplicaciones
b. Mosaicismo
c. Translocaciones
d. Deleciones
e.Inversiones
Se denominan reordenamiento estructural constitucional cuando:

a. Afectan a los cromosomas autosómicos
b. Están presentes desde la concepción
c. Se trasmiten por ambos padres
d. No alteran el número de copias de los genes
e. Permite el nacimiento vivo con defectos fenotípicos
En el síndrome de Angelman, se puede observar una inactivación por el fenómeno de

imprinting del gen:
a. SWP-A15
b. PWS-AS
c. AUB5A
d. UBE3A
e. SNRPN
La consecuencia principal de una deleción es:

a.Inversión
b. Reordenamiento equilibrado
c. Translocación robertsoniana
d. Monosomía completa
e. Haploinsuficiencia
Dos quiebres cromosómicos pueden generar todo lo siguiente, EXCEPTO:

a. Deleción terminal
b. Deleción intersticial
c.Inversión
d. En realidad cualquiera de las alternativas
e. Anillo cromosómico
Los reordenamientos no equilibrados o no balanceados se asocian a, EXCEPTO:

a. Un cambio en el número par de cromosomas
b. Discapacidad intelectual
c. Retardo en el crecimiento
d. Defectos en el nacimiento
e. Retardo en el desarrollo
Se considera que un reordenamiento cromosómico constitucional es balanceado o
equilibrado si:
a. Se mantiene una copia de cada gen
b. La deleción es intersticial
c. Se mantienen dos copias del contenido de cada cromosoma
d. Se mantienen dos copias de la cromatina sexual
e. Los dos cromosomas X en el varón se mantienen intactos

Los genes envueltos en el mantenimiento de la cresta genital son, EXCEPTO:
a.SF1
b.L1M1
c.No hay excepción
d.WTI
e.DSD2
Es un gen que determina el desarrollo de ovario:

a. L1M1
b. DAX1
c. WNT4
d. SOX9
e. WT1
No es signo o síntoma del síndrome de Klinefelter

a. Poco vello facial
b. Ginecomastia
c. Dificultades educativas
d. Espina bífida
e. Poca masa muscular
Los estimados de desórdenes de la diferenciación sexual se encuentran en el margen de

……. nacimientos vivos.
a.1 en 750
b.1 en 500
c.1 en 1000
d.1 en 250
e.1 en 100
Gen que activa a su vez la producción de la hormona antimülleriana:

a. WNT4
b. L1M1
c. SOX9
d. WT1
e. DAX1
Permite el desarrollo de la genitalia masculina:

a. L1M1
b. WT1
c. DAX1
d. SOX9
e. WNT4
La anomalía congénita más común encontrada en varones es:
a. Pene bífido
b. Micropene
c. Ano imperforado
d. Epispadias
e. Hipospadias
Gen que activa la expresión del gen que codifica la sustancia inhibidora de los conductos de
Müller:
a. WNT4
b. TDF
c. SOX9
d. L1M1
e. DAX1

El proceso por el cual una célula logra alcanzar su destino durante el desarrollo se llama:
a.Diferenciación
b.Homeosis
c.Morfogénesis
d.Programa
e.Destino
Los melanocitos se desarrollan a partir de:

a.El tubo neural posterior
b.El ectodermo braquial
c.El endodermo indiferenciado
d.La cresta neural
e.La superficie del conceptus
La proteína Sonic Hedgehog actúa como:

a.Señal paracrina
b.Hormona
c.Organizador
d.Morfógeno
e.Homeodominio
Son producto del neuroectodermo, EXCEPTO:

a.Hipófisis anterior
b.Seno óptico
c.Placoda palatina
d.Cerebro
e.La cresta neural
En promedio, la implantación ocurre a los ……… días después de la concepción:

a.10
b.8
c.2
d.6
e.4
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por todo, EXCEPTO:
a.Retraso mental
b.Criptorquidia
c.Polisindactilia
d.Hirsutismo
e.Retraso en el crecimiento
La polisindactilia se genera debido a mutaciones en el gen:

a.HOXB11
b.SHH
c.HOXD13
d.PAX3
e.PAX6
En el caso de los seres humanos, se ha determinado la existencia de ……. de genes

homeóticos:
a.Cuatro grupos
b.Cinco grupos
c.Dos grupos
d.Tres grupos
e.Un solo grupo
La holoprosencefalia se produce debido a mutaciones que inactivan el gen:

a.HOXB11
b.SHH
c.PAX3
d.PAX6
e.HOXD13
Son síntomas presentes en el síndrome de Waardenburg tipo I (una mutación que afecta
tejidos derivados de la cresta neural), EXCEPTO:
a.Ojos con heterocromía del iris
b.Retraso mental
c.Deficiencia de pigmentación del pelo
d.Vitíligo frontal
e.Sordera neurosensorial

Cuando hay agregación familiar, eso implica:
a.Que los factores ambientales son preponderantes
b.Que se puede contabilizar el número de genes involucrados
c.Que existe un efecto aditivo entre la acción gen-ambiente
d.Que hay un gran papel de los factores genéticos
e.Que la etiología de la enfermedad es tanto genético como ambiental
Cuando existe el fenotipo pero no el genotipo, se habla de ……… y cuando existe el

genotipo pero no el fenotipo se llama ……….:
a.Fenocopia; penetrancia incompleta
b.Penetrancia incompleta; fenocopia
c.Expresividad variable; fenocopia
d.Penetrancia incompleta; expresividad variable
e.Fenocopia; expresividad variable
Se atribuyen principalmente que los factores genéticos son importantes cuando:
a.Hay concordancia entre el riesgo relativo y la susceptibilidad genética
b.Hay concordancia entre el riesgo dentro de la familia con un grupo control
c.Hay concordancia entre las familias biológica y adoptiva
d.Hay concordancia entre el hijo adoptado y el padre biológico
e.Hay concordancia entre el hijo adoptado y el padre adoptivo
Si el riesgo relativo es menor que 1:

a.Significa que el factor ambiental es preponderante
b.Significa que hay igual peso entre el factor ambiental y el genético
c.Significa que hay mayor número de genes involucrados
d.Significa que la enfermedad es mucho más compleja
e.Significa que hay más probabilidad de la enfermedad dentro de la familia
Generalmente, la recombinación:
a.Es mayor en mujeres que en hombres
b.Es mayor en hombres que en mujeres
c.Es mayor según avanza la edad
d.Es mayor a nivel de telómeros
e.Es igual entre hombres y mujeres
Son métodos paramétricos para identificar genes causales, EXCEPTO:

a.Agregación familiar
b.Estudios de ligamiento
c.Estudios de adopciones
d.Estudios de gemelos
e.Estudios de asociación
Son enfermedades complejas, EXCEPTO:

a.Esquizofrenia
b.Fibrosis quística
c.Diabetes
d. Migraña
e.Esclerosis múltiple
Cuando el parámetro teta es cercano a 0.5 eso significa que:

a.Los genes están ligados
b.La distancia entre dos genes es menor
c.No hay recombinación
d.Hay un 100% de probabilidad de heredarse juntos
e.Hay segregación independiente

La incidencia de alteraciones cromosómicas entre los niños que mueren en el periodo
neonatal es de alrededor del:
a.0.7%
b.10%
c.7%
d.5%
e.1%
Haploinsuficiencia es:
a.En monosomías el fenotipo es normal
b.Cuando el alelo dominante se expresa a la vez que el recesivo
c.El número haploide no es suficiente para mantener el fenotipo normal
d.Incapacidad de una sola copia de un gen para generar el fenotipo normal
e.Incapacidad de sobrevivir un cigote si tiene un número haploide de cromosomas
Un cromosoma marcador es:

a.Un cromosoma específico identificado por FISH
b.Todos son ciertos
c.Un cromosoma pequeño no identificable
d.El producto de una translocación equilibrada
e.El que permite identificar la anomalía cromosómica
La incidencia de anomalías cromosómicas entre los nacidos muertos es de hasta el:

a.7%
b.0.7%
c.10%
d.1%
e.5%
Es correcto respecto al síndrome de Klinefelter:

a.La gran mayoría se producen por errores poscigóticos que producen mosaicismo
b.La gran mayoría de casos se genera por no disyunción en meiosis II materna
c.Alrededor de la mitad de los casos se producen por errores en meiosis I paterna
d.La mayoría de nacimientos Klinefelter está asociada a la edad materna
e.La mayoría de abortos Klinefelter está asociada a la edad materna
Son características del XiST, EXCEPTO:

a. Genera un RNA no codificante que permanece en el núcleo
b. Su proteína es esencial para la inactivación del X
c. Se encuentra en la región Xq13
d. Es un gen que se expresa sólo en el X inactivado
e. Forma parte de un complejo en el corpúsculo de Barr
El defecto estructural más frecuente que se observa en el cromosoma X es:

a. Translocación robertsoniana Xp
b. Translocación Xq; Y
c.Isocromosoma Xq
d. Translocación X; autosoma
e. Deleción parcial Xq
Es característica de una translocación recíproca:

a. Los dos brazos cortos se intercambian
b. No es compatible con el desarrollo
c. Se pierden genes
d. La probabilidad de hijos afectados es 25%
e. El portador es fenotípicamente sano
En una serie haploide, los cromosomas prometafásicos revelan entre:
a.144 y 265 bandas
b. 230 y 520 bandas
c. 550 y 850 bandas
d. 450 y 600 bandas
e. 300 y 450 bandas
La mayoría de los genes que escapan al proceso de inactivación del X se encuentran en:
a. La región XIST
b. Las cercanías del centrómero X
c. En el brazo Xq
d. La región Xq13
e. En el brazo Xp
Recoleccion
El concepto de heterogeneidad de locus implica:

Seleccione una:
a_ Una mutación en un gen determinado produce diferentes síntomas
b. Una enfermedad puede ser causada por mutaciones en diferentes loci
c. Diferentes mutaciones en el mismo locus generan la misma enfermedad
d. Diferentes familias pueden mostrar los síntomas de la misma enfermedad
e. Una mutación en un locus especifico genera un solo fenotipo
La meiosis se detiene em
Seleccione una:
a. Profase ll esperando la fecundación
b. Profase I esperando la fecundación
c. Metafase ll esperando la fecundación
d. Profase ll esperando la ovulación
e. Metafase I esperando la ovulación
Se nabla de erecto dominante negativo cuando:

Seleccione una:
a. Un gen presenta múltiples mutaciones y tocas generan la misma enfermedad
b. Una mutación en un gen bloquea la acción de diferentes genes
c. Necesariamente los dos alelos deben contener la mutación para expresar la enfermedad
d_ El alelo recesivo es el que tiene que ver con la expresión de la enfermedad
e. La expresión de un alelo bloque la expresión del otro, produciendo la enfermedad
La meiosis ll se caracteriza por ser
seleccione una:
a. Ecuacional
b. Disyuntiva
c. Semiconservativa
d. Degenerativa
e. Reduccional
Gracias a la "lectura de prueba'. la tasa de errores se reduce a:

Seleccione una:
a. 1 en 107
b. 1 en 104
c. 1 en 102
d. 1 en los
e. 1 en 103
El fenómeno de tautomería puede generar mutaciones debido a que se genera:

Seleccione una:
a. Que la adenina se aparee con la timina
b. Que la citosina se aparee con la guanina
Que la adenina se aparee con la guanina
d. Que la citosina se aparee con la timina
e. Que la timina se aparee con la guanina
Las polimerasas que participan en la replicación del genoma en mamíferos son:

seleccione una:
a. Beta y delta
c. Alla y beta
d.Seta y gamma
d. Alfa y delta
e. Alfa y gamma
EXAMEN página 1
lunes, 13 de septiembre de 2021 3:15
El punto R (restricción del ciclo) se encuentra: La disyunción ocurre durante:

Seleccione una: Seleccione una:
Inciando la fase G1 a. Metafase ll
Finalizando la fase G1 b.Paquiteno
Iniciando la fase Go c. Anafase I
Iniciando la fase G2 d. Metafase I
Finalizando la fase G2 e. Anafase ll
La segregación cromosómica permite asegurar Las células germinales humanas primoridales

Seleccione una: pueden reconocerse alrededor de:
a. La tercera ley de Mendel Seleccione una:
b. Que se forme correctamente el huso a. La cuarta semana del desarrollo
mitótico b. La segunda semana de desarrollo
c. Que cada célula hija reciba una copia de c. La octava semana del desarrollo
cada cromosoma d. La sexta semana del desarrollo
Que los cinetocoros se unan bien a las e. La décima semana del desarrollo
cromátidas
e. La generación de dos cromáticas hermanas
La cantidad de espermatozoides liberados en
cada eyaculación es en promedio:
La meiosis se detiene en: Seleccione una:
Seleccione una: a. 200 millones
Profase ll esperando la fecundación b.100 millones
Metafase I esperando la ovulación c.2 millones
Profase I esperando la fecundación d.20 millones
Profase ll esperando la ovulación e. 10 millones
Metafase ll esperando la fecundación
El máximo grado de condensación de los

cromosomas ocurre en:
Seleccione una:
Anafase
Prometatase
Telofase
Metafase
Profase
La interfase dura:
Seleccione una:
a. Entre 6 — 8 ñoras
b. Entre 8 — 10 horas
c. Entre 10 — 12 horas
d, Entre 12— 16 ñoras
e. Entre 16 - 24 horas
La meiosis ll se caracteriza por ser:

Seleccione una:
a. Degenerativa
b. Reduccional
c. Ecuacional
d.Semiconservativa
e Disyuntiva
EXAMEN página 1
MENDEL En 1911, Wilson llegó a determinar que:
Seleccione una:
La probabilidad de que una pareja tenga 1 hija Los cromosomas como vehículos de la información genética.
después de haber tenido dos hijas consecutivas es: La ceguera a los colores está ligada al X
Seleccione una: Los genes no son completamente independientes
c. 1/2
La alcaptonuria se hereda de manera recesiva
e. 3/2
Por mutaciones de novo
c.1/4
d.1/6
En 1911, Wilson llegó a determinar que
e.1/8
Seleccione una:
Las probabilidades de dos sucesos se suman: a. Los cromosomas como vehículos de la información genética
seleccione una: b. La ceguera a los colores está ligada al X
a. Cuando ocurren a la vez c. Los genes no son completamente independientes
b. cuando los sucesos no son independientes d. La alcaptonuria se hereda de manera recesiva
c. Cuando la probabilidad de cada uno es 1/4 e. El número de cromosomas en humanos es 46
d. Cuando son independientes
e. cuando puede ocurrir uno u otro
En los rasgos recesivos ligados al X:
El riesgo de recurrencia es: seleccione una:
Seleccione una: a. El riesgo de transmisión de mujeres portadoras es 25%
a. La probabilidad de que el primer hijo sea b. El 50% de hijos varones de mujeres afectadas son afectados
afectado c. Los hijos varones de varones afectados son sanos
b. El riesgo de que los padres sean portadores d. LoS varones afectados tienen hijas afectadas
c. La probabilidad de que un segundo hijo salga e. El 50% de las hijas de los varones afectados son portadoras
afectado
d. El riesgo de que los padres sean afectados
Se definen como polimorfismo a aquellas variantes que ocurren en
e. La probabilidad de que dos padres sean
una población en una frecuencia
dominantes o recesivos X
a) Menor de 10%
b) Menor de 5%
La frecuencia de heterocigotes es 2pq debido a que: c) Mayor de 5%
Seleccione una: d) Menor de 1%
a Las frecuencias de generación en generación se e) Mayor de 1%
mantienen iguales
b. Las frecuencias de generación en generación se La primera aplicación de las ideas de Mendel a la herencia en
duplican humanos la hizo Archibald Garrod
c. Siempre hay mayor número de heterocigotes que Seleccione una
de homocigotes a. Una enfermedad llamada alcaptonuria
d. Tanto el espermatozoide o el ovocito pueden b. La distribución independiente
tener alelos dominantes o recesivos c. Los cromosomas como vehículos de la información genética
e Hay mayor producción de espermatozoides que d. El número de cromosomas en humanos (46)
de ovocitos e. La teoría cromosómica de la herencia
Si en una población hay 30 individuos MM, 20 MN y En los rasgos autosómicos dominantes:

50 NN, la frecuencia del alelo M es:
Seleccione una:
Seleccione una:
El riesgo de transmisión de los individuos afectados es 50%.
a. 50/100
El rasgo es específico del sexo
b. 80/200
La presencia de portadores afectados es 25%
c. 100/200
d. 120/200
Son enfermedades complejas o multitactoriales,
e. 140/200 La presencia de afectados ocasionalmente es rara.
EXCEPTO:
Seleccione una:
a. Desorden bipolar
b. Enfermedad coronaria
c.Diabetes
d. Incontinencia pigmenti
e. Depresión
EXAMEN página 1
El isocromosoma xq aparece en mujeres Turner con una frecuencia de:
Seleccione una:
a. 15%
b.5%
c. 20%
Las preparaciones metafásicas estándar muestran alrededor de:

seleccione una:
a. 550 bandas
b. 650 bandas
c. 850 bancas
d. 200 bandas
e. 450 bandas
La incidencia de alteraciones cromosómicas entre los nacidos vivos es de:

Seleccione una:
a.0.7%
b.10%
c.7%
d.5%
e.1%
De todos los abortos espontáneos de primer trimestre, los trastornos citogenéticos se

encuentran en alrededor de ….. de los casos
seleccione una:
a.2%
b. La tercera parte
c.1%
d. 25%
e. La mitad
Mutaciones en este gen producen reversión sexual XY y displasia campomélica:

seleccione una
a. SOX-9
b. WTI
c. vvnT4
e. DAX-I
EXAMEN página 1
El esbozo de la gónada se inicia por modificaciones en:
seleccione una
a. La cresta genitourinaria
b. El surco urogenital
c. El epitelio celómico interno
d. Las placodas gonadales
e. La porción posterior del intestino primitivo
La hormona antimülleriana se empieza a producir a partir de la

seleccione una:
a. cuarta semana
b. sexta semana
c. octava semana
d. Quinta semana
e. Sétima semana
Mutaciones en este gen se asocian a disgenesias gonadales XY y a tumor de Wilms:

Seleccione una:
a. wnT4
c. DAX 1
d. SOX-9
e. WT1
En un paciente con insensibilidad completa a andrógenos, se observa:

Seleccione una:
a. LH sérica disminuida y testosterona elevada en sangre
b. Testosterona y LH en sangre en niveles disminuidos
c. LH y progesterona en sangre con niveles reducidos
d. LH sérica elevada y testosterona en niveles masculinos normales
e. Progesterona y testosterona en niveles masculinos normales
En ratones XX, la sobreexpresión de este gen desarrolla testículos:

Seleccione una:
a. SOX-9
b. DAX 1
c. WTI
d. WnT4
e.SF1
EXAMEN página 1
En ratones XX, la sobreexpresión de este gen desarrolla testículos:
Seleccione una:
a. SOX-9
b. DAX 1
c. WT1
d. WnT4
e.SF-1
La intersexualidad 46,XX está relacionada con la deficiencia de:
seleccione una:
a. La 19 nor-testosterona
b. La enzima aromatasa
c. La enzima 5 alfa reductasa
d. El factor antimülleriano
e. El gen SRY/TDF
El estado bipotencial de las gónadas indiferenciadas, se observa durante la:

Seleccione una:
a. Tercera semana
b. Quinta semana
c. Sétima semana
d. Sexta semana
e. Cuafta semana
Son características clínicas más representativas del síndrome de Klinefelter,

EXCEPTO:
seleccione una:
a. Estatura alta
b. Vello púbico disminuido
c. Ginecomastia
d. Gónadas en cintilla
e. Pene pequeño
EXAMEN página 1
Constituyen hasta la tercera parte del contenido proteico de un animal:
seleccione una:
a. Fibrilinas
b. Colágenos
c. Proteoglicanos
d. Glicoproteínas
e. Mucoproteínas
Para que haya un colapso en la estructura de los filamentos intermedios, es

suficiente que haya un ... de proteína
mutante:
Seleccione una:
a. 2 %
b. 6
c. 4
No es producto de mutaciones en los genes para colágeno:

Seleccione una:
a. Síndrome de Marfan
b. Condrodisplasias
c. Epidermólisis ampollar distrófica
d. Slndrome de Ehler-Danlos
e. Osteogénesis imperfecta
La hemoglobina fetal está constituida por globinas del tipo:

Seleccione una:
a. Alfa y gamma
se produce una Inmunodeficiencia severa combinada en pacientes con dermencja

de:
seleccione una:
a. Hipoxantina-Guanina fosforibosil transferasa (HGPRT)
b. Alfa-galactosidasa A
c. Adenosina desaminasa
d. Hexosaminidasa A
e. Esfingomielinasa
EXAMEN página 1
El epiblasto se origina a partir de:
Seleccione una:
a. Blastocisto
b. La cavidad amniótica
c. La masa celular interna
Determinó que el síndrome de Down era producida por una alteración cromosómica
numérica
Seleccione una:
a. Waldeyer
b. Painter
c.Lejeune
d. Flemming
e. Tjio y Levan
Los embarazos pueden terminar en abortos espontáneos en una frecuencia de:

Seleccione una:
a. 15 %
b. 5%
c. 10%
d. 20%
e. 25%
El número de cromosomas en células diploide humanas fue determinado por:

Seleccione una:
a. Lejeune
b. Tjio y Levan
c. Waldeyer
d. Painter
e. Flemming
EXAMEN página 1
El tratamiento de la alcaptonuria incluye:
seleccione una:
a. Vitamina C
b. Restricción de la leche
c. Dieta rica en proteínas
d. Suplemento de tirosina
e. Eliminación de la fenilalanina
El tratamiento de la nomocistinuria incluye, EXCEPTO

Seleccione una:
a. Betaína
b. Ácido fálico
c. Mtamina B6
d.Vitamina B12
e.Nitisona
Una deficiencia enzimática que puede estar asociada al albinismo es:

Seleccione una:
a. Fenilalanina nidroxilasa
d. Ácido homogentisico oxidasa
e. Fenilalanina transaminasa
La esfingolipidosis que tiene herencia recesiva ligada al X es la enfermedad de:

Seleccione una:
a. Fabry
b. Gaucher
c. Tay Sachs
EXAMEN página 1
Fue el que introdujo el término cromosoma:
Seleccione una:
a. Tjio y Levan
b. Waldeyer
c. Flemming
d. Lejeune
e. Painter
Las bandas Q brillantes corresponden casi exactamente con las bandas:

seleccione una:
a. C claras
b. G oscuras
c. R oscuras
d. G claras
e. C oscuras
En las mujeres, alrededor del ………….escapan al proceso de inactivación (formación del

corpúsculo de Barr) y se expresan en ambos cromosomas X:
Seleccione una:
a.10%-20%
b.1-5%
c. 10-15%
d. 5-10%
e. 20-25%
Haploinsuficiencia es:
seleccione una:
a. Incapacidad de sobrevivir un cigote si tiene un número haploide de cromosomas
b. El número naloide no es suficiente para mantener el fenotipo normal
c. En monosomías el fenotipo es normal
d. cuando el alelo dominante se expresa a la vez que el recesivo
e. Incapacidad de una sola copia de un gen para generar el fenotipo normal
EXAMEN página 1
La forma más leve de Osteogénesis Imperfecta es la del:
Seleccione una:
a. Tipo III
b. Tipo IV
c. Tipo V
d. Tipo ll
e. TIPO I
Sustituciones en el gen del colágeno alfa 2 de tipo I son letales en

aproximadamente … de los casos :
Seleccione una:
a. Un cuarto
b. Un tercio
c. Un quinto
Hay una respuesta positiva al tratamiento con somatotropina para aumento de

tamaño en muchos niños afectados
de osteogénesis imperfecta de:
Seleccione una:
a. Tipo V
b. Tipo IV
c. Tipo III
d. Tipo I
e. Tipo ll
El síndrome de Maffan está asociado a mutaciones con el gen para:

Seleccione una:
a. Tenascina A
b. Elastina
c. Colágeno alfa 1
d. Distrofina
e. Fibrilina 1
EXAMEN página 1
La glucogenosis que genera una marcada hipoglicemia es:
Seleccione una:
a. La de tipo IA
b. La de tipo IV
c. La de tipo III
d. La de tipo IIB
e. La de tipo ll
Son síntomas de la deficiencia de alguna de las enzimas del ciclo de la úrea,

EXCEPTO:
Seleccione una:
a. Hipoventilación
b. Daño hepatorenal
c. Edema cerebral
d. Anorexia
e. Hipotermia
Se presenta una mancha de color rojo-cereza principalmente en la retina de

pacientes con la enfermedad de:
seleccione una:
a. von Gierke
b. Gaucher
c. Tay sachs
Seleccione una:
a. Fenilalanina hidroxilasa
d. Ácido homogentísjco oxidasa
e. Fenilalanina transaminasa
La esfingolipidosis que tiene herencia recesiva ligada al X es la enfermedad de:

Seleccione una:
a. Fabry
b. Gaucher
c. Tay Sachs
d. Niemann-Pick X
e. Cori
EXAMEN página 1
Mutaciones en el gen PAX6 están asociados cor
Seleccione una:
a. Albinismo
b. Microftalmia
c. Macrognotia
d. Labio leporino
e. Aniridia
Entre los defectos congénitos mayores del desarrollo, en primer lugar se

encuentran:
Seleccione una:
a. Las anomalías cromosómicas
b. La acción de las radiaciones
El proceso por el cual una o más células adquieren un patrón específico de

expresión de genes y que caracterizarán
a una línea celular específica se llama:
Seleccione una:
a. Programa
b. Diferenciación
c. Morfogénesis
d. Destino
e. Homeosis
La holoprosencefalia se produce debido a mutaciones que inactivan el gen:

Seleccione una:
a.SHH
b. HOXB11
c. PAX6
d. PA.X3
e. HOXD13
EXAMEN página 1
Una base que especialmente es proclive a producir errores es
Seleccione una:
a. 5-metil Citosina
b. 7-metil guanina
c. Timidina tritiada
d. 4-acetil guanina
e. 3-metil adenina
Es probablemente el más extenso sistema de reparación del ADN:

seleccione una:
a. Reparación por escisión de nucleótidos
b. Reparación por escisión de bases
c. Reparación de rupturas de doble cadena
Son síntomas y signos presentes en la Osteogénesis imperfecta, EXCEPTO:

Seleccione una
a. Escleróticas azules
b. Microcefalia
c. Sordera parcial
d. Escoliosis
e. Laxitud de los ligamentos
El mantenimiento de piemas en postura de "ancas de rana' en neonatos es característica de la

osteogénesis
imperfecta:
Seleccione una:
a. Tipo ll
b. Tipo IV
c. Tipo III
d. Tipo I
e. Tipo V
Son criterios diagnósticos mayores del síndrome de Eñlers-Danlos, EXCEPTO:

Seleccione una:
a. Ruptura de tendones o músculos
b. Hematomas espontáneos y frecuentes
c. Cara triangular y ojos nundidos
EXAMEN página 1

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La enzima que genera desoxirribosa se llama:

Es una base, pero no es purina:

Es un elemento genético crucial para la función transcripcional:

Si el codón es GUC, el anticodón es:

El inicio de la transcripción se encuentra en:

Los codones degenerativos:

Si en el ADN el porcentaje de guanina es de 35%, ¿Cuál es el porcentaje de adenina?

La metilación de las islas CpG

Los enhancers son:

La enzima que sintetiza RNAt principalmente es:

En eucariotes, la síntesis de ADN en la cadena “leader” o guía es catalizada por la:

Los fragmentos de okazaki:

La replicación del ADN es semiconservativa porque:

Las histonas son proteínas ricas en:

Se le llaman genes housekeeping:

La transcripción de la mayoría de genes se realiza por la:

En el extremo 5’ de un intrón, siempre están los nucleótidos:

a) Entre 1-3 horas

Marque lo INCORRECTO respecto a la profase:

Las cromátides hermanas:

En 1956, Tjio y Levan:

La meiosis I se caracteriza por ser:

La sinapsis es un fenómeno que ocurre durante la fase de:

Etapa en la cual ocurre el entrecruzamiento:

Respecto a los cromosomas homólogos, señale lo INCORRECTO:

El complemento o cariotipo está relacionado a:

En humanos, la espermatogénesis tarda en total:

El número total de ovocitos que llegaran a madurar es:

La fecundación es seguida por:

En la regulación del ciclo celular, son elementos subordinados:

Las tétradas se generan en la fase de:

Son procesos que ocurren durante la etapa G1, EXCEPTO:

Señale la alternativa CORRECTA:

En células animales, la citocinesis se caracteriza por:

El punto R (restricción del ciclo) se encuentra:

Si se genera una mutación en el gen p53:

Fueron las principales observaciones de Mendel sobre la herencia, EXCEPTO:

En los rasgos autosómicos dominantes:

El riesgo autosómico recesivos:

Hermanos sanos de padres portadores tienen un….. de riesgo de ser portadores:

Los casos esporádicos ocurren:

El principal aporte de Morgan y sus colaboradores fue que:

Penetrancia reducida se refiere a:

Cuestionario teoría 3 (parte 1)

El término panmixia se refiere a:

La probabilidad de que uno de los cromosomas homólogos se transmita a un gameto es:

El riesgo de recurrencia es:

En un pedigrí, el caso índice:

El problema con las enfermedades recesivas es que:

Las probabilidades de dos sucesos se multiplican:

En el pedigrí, una característica de un rasgo autosómico dominante es:

Cuestionario teoría 3 (parte 2)

La anticipación genética implica que:

En la mayoría de los trastornos dominantes:

Las manchas de color café con leche son características de:

Un heterocigote compuesto es:

La impronta genómica se define como:

La cantidad de genes que comparten dos personas de la misma familia se llama:

Son trastornos asociados con un efecto pleiotrópico, EXCEPTO:

La probabilidad de que uno de los cromosomas homólogos se transmita a un gameto es:

Se habla de eventos independientes cuando: