BIOLOGIA SG-04
La genética es la ciencia que se encarga de estudiar como
se heredan las características de padres a hijos y las
variaciones que la herencia puede presentar.
Los orígenes de la herencia se remontan a un pequeño
jardín de la Austria del siglo XIX. Este era cuidado por un
monje llamado Gregorio Mendel, quien realizó sus trabajos
BASES MOLECULARES DE LA EXPRESIÓN:
1. Cromosomas Homólogos, Los cromosomas se
presentan en pareja, uno procede del padre y otro de la
madre. A cada miembro de un par se le llama homologo del
otro, cada cromosoma trae el mismo tipo de información que
su homologo.
Existen cromosomas somáticos o autosomas y cromosomas
sexuales, el número de cromosomas varía de una especie a
otra.
2. Gen, es el segmento de ADN que contiene la información
necesaria para que el individuo desarrolle
determinada característica. Los genes se presentan en
pareja, uno en cada cromosoma homologo. Para cada
característica del individuo le corresponde un par de genes
(alelos), cada gen contiene información para producir una
1
GENETICA
De investigación con guisantes (arvejas): Pisum sativum.
Sus estudios fueron los primeros de valor científico en las
investigaciones sobre la herencia. En 1865 publico sus
descubrimientos y conclusiones en su obra “Hibridación de
las plantas”, los cuales con pocas modificaciones, se
mantienen como fundamento de la genética moderna. Es
de resaltar que Mendel no sabia nada respecto al ADN, los
genes ni los cromosomas.
proteína, la que al actuar desarrollara el rasgo biológico
correspondiente.
3. Locus, espacio físico dentro de un cromosoma
ocupado por un gen, el plural del locus es Loci.
4. Genotipo, es el conjunto de genes de un individuo es
decir en su constitución genética. Para cada característica
o rasgo existen tres posibles genotipos:
a) Homocigote (línea pura), es la condición de un
individuo en la cual los dos alelos para una característica
son iguales. (AA) (aa)
b) Heterocigote (híbrido), es la condición de un
individuo en la cual los dos alelos para una característica
son diferentes. (Aa)
5. Fenotipo, es la constitución física de un individuo.
Resulta de la expresión del genotipo en interacción con el
medio ambiente.
 CROMOSOMAS HUMANOS

segunda generación los genes se recombinan en todas las

6. Alelo, los genes se presentan en diferentes versiones formas posibles.
para cada característica. Cada una de las variedades de “Cuando se estudian dos o más características se observa que
un gen se llama alelo. la segregación de un par de alelos para un carácter es
Existe una jerarquía entre los diferentes alelos que independiente de la segregación de otro par de alelos para
manifiestan una característica. Así cuando dos alelos para otro carácter”
cierta característica de un individuo son diferentes el
individuo manifestará el alelo de mayor jerarquía, a este Herencia Post-Mendeliana
alelo se llama dominante y el otro recesivo. A los alelos
dominantes se les representa con una letra mayúscula (A) * Codominancia, ocurre cuando los efectos de los dos
y a los recesivos con la minúscula correspondiente (a). alelos presentes en un individuo heterocigoto para una
característica, se expresan en el fenotipo.
DOMINANTE RECESIVO * Dominancia Incompleta, ocurre cuando ninguno de
Pelo oscuro Pelo rubio los alelos presentes en un individuo heterocigoto, para
Pelo rizado Pelo lacio cierta característica se expresan en el fenotipo. En
Ojos café Ojos azul o gris cambio, manifiesta una característica intermedia entre las
Labios anchos Labios delgados expresadas por los dos alelos.
Enanismo Normal * Herencia Sanguínea:
Calvicie temprana Normal Sistema ABO, Landsteiner descubrió que los eritrocitos
Abundante vello corporal Poco vello corporal tienen antígenos específicos en su membrana. Así la sangre
humana puede clasificarse en cuatro grupos antigénicos
diferentes: A, AB, B, O.
Leyes de Mendel (Herencia Mendeliana) Genotipo de los grupos sanguíneos, los grupos
sanguíneos en este sistema están determinados por un GEN
Las conclusiones de Mendel se han ordenado en leyes con tres alelos diferentes (IA, IB, i), lo que también se
para su mejor comprensión: conoce como alelos múltiples, pero en cada persona sólo
existen dos alelos para su grupo de sangre.

* Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación, GENOTIPO FENOTIPO

cuando se cruzan dos líneas puras con una característica IAIA, IAi A
contrastante: un homocigoto dominante con un IBIB, IBi B
homocigoto recesivo. La primera generación (F1) IAIB AB
manifestará el rasgo dominante en todos sus miembros ii O
(100%), mientras que al cruzar a dos individuos de la F1
entre sí, la descendencia (F2) manifestará el rasgo Sistema Rhesus, los factores Rh presentes en una persona
dominante, con respecto al rasgo recesivo, en la deben haberse heredado de un progenitor o de ambos. La
proporción de 3:1 (75%:25%). presencia del antígeno D en la membrana del eritrocito
“Durante la formación de los gametos en la meiosis determina que sea Rh (+)
los genes alelos se separan o segregan de modo
que los gametos sólo llevan a uno de los alelos” GENOTIPO FENOTIPO
RR Rh (+)
* Segunda Ley de Mendel o de la Distribución Rr Rh (+)
Independiente, al cruzar dos individuos que difieren en rr Rh (-)
dos o más caracteres, estos se transmiten como si
estuvieran aislados unos de otros, de tal manera que en la

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HERENCIA DEL SEXO Síndrome del maullido de Delección parcial del

gato cromosoma 5
Al comparar los cromosomas de un macho con una hembra,
todos los pares son iguales, excepto uno. A ese par se le Asociada a cromosomas sexuales
conoce como par de cromosomas sexuales; a los demás, se Síndrome de Turner 44 +XO Ausencia del
les llama somáticos. El cromosoma sexual más grande se le cromosoma X
llama X y el pequeño Y. En los mamíferos el macho presenta
cromosomas sexuales XY y la hembra XX, lo mismo sucede Síndrome de Klinefelter 44 + XXY
en algunos reptiles y en algunos insectos. En las aves, las
polillas y las mariposas, los cromosomas del macho son XX y Síndrome de triple X 44 + XXX
la hembra XY. En algunos casos como el saltamontes, el
macho es XO y la hembra es XX.
a) Síndrome de Down, la incidencia es 1/660 nacidos.
Los signos que presentan estas personas son rasgos
HERENCIA LIGADA AL SEXO orientales, retraso mental, orejas pequeñas, cuello corto,
dedos cortos, sufren de deficiencias cardio-respiratorias,
Al examinar la herencia de muchos rasgos, se observó que deficiencia inmunitaria, etc.
algunos de ellos era transmitido de un modo peculiar,
detectando una evidente evidencia del sexo. Se encontró que b) Síndrome de Edwards, retraso mental, pabellón
esto se debía a que los genes involucrados s e encontraban auricular bajo y malformado (oreja de lobo), pies en
en los cromosomas sexuales (X,Y) y a las cond iciones así mecedora, muerte precoz.
transmitidas se les llama ligadas al sexo. Existen
enfermedades como la Hemofilia y el Daltonismo que se c) Síndrome de Patau, malformación el sistema
transmiten ligadas al cromosoma X. Los alelos responsables nervioso, boca hendida, paladar hendido, muerte antes
son recesivos, estas patologías son más frecuentes en del año.
varones. En otros casos como la Sindactilia y la
Hipertricosis auricular, el gen responsable se encuentra d) síndrome del Cri du chat, desarrollo anormal de la
en el cromosoma Y, por ello sólo se transmiten en varones. laringe, microcefalia, deficiencia mental, escoliosis.

GENOTIPO FENOTIPO e) Síndrome de Turner, Hipoplasia o ausencia de

XHXH Normal elementos genitales, retraso mental, órganos sexuales
externos infantiles, caracteres sexuales secundarios no
XHXh Portadora
aparecen
XhXh Hemofílica
XHY Normal
f) Síndrome de Klinefelter, Coeficiente intelectual bajo,
XhY Hemofílico talla alta, son infértiles, ginecomastia, pene y testículos
pequeños.
ALTERACIONES NUMÉRICAS g) Síndrome triple XXX, talla pequeña, son fértiles,
amenorrea secundaria.
Asociadas a Autosomas
Síndrome de Down Trisomía del par 21 h) Síndrome del supervarón, crecimiento acelerado a
la mitad de la niñez, antisocial, estatura alta, acné
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18
noduloquístico, los jóvenes no coordinan bien sus
movimientos.
Síndrome de Patau Trisomía del par 13
DESARROLLEMOS

01. La genética moderna considera al e) ¾ - ½ d) Un híbrido y heterocigoto se

Cistrón como un fragmento de ADN representan de la misma forma.
capaz de proveer la información para 03. María presenta grupo sanguíneo A e) Los grupos sanguíneo AB es un
la síntesis de proteínas. Este termino homocigoto y Rh+ homocigoto y José caso de codominancia.
fue acuñado por: presenta grupo sanguíneo O y Rh-
a) Mendel tuvieron una bebé. Halle el posible 05. Plantas de arveja con la vaina verde e
b) Watson y Crick fenotipo de la niña. inflada se cruzan con plantas de vaina
c) Waldeyer a) A homocigoto y Rh+ amarilla y angosta. Teniendo en
d) Beadle y Tatum b) A homocigoto y Rh- cuenta que verde e inflada es
e) Banzer c) A heterocigoto y Rh+ dominante sobre amarilla y angosta.
d) A heterocigoto y Rh- Halle en la F2 plantas con vaina verde
02. Se cruzan 2 individuos de razas puras e) O y Rh+ e inflada.
para el color de pelo, uno de ellos pelo a) 16 b) 9/16 c)
negro y el otro pelo blanco, donde 3/16
negro es dominante y el blanco es d) 1/8 e) 3/4
recesivo. Halle la proporción de
descendientes razas puras para pelo 04. Marque el enunciado incorrecto: 06. Mosca hembra de ojos rojos portadora
negro y pelo blanco en la F2 a) Mendel consideraba que un par de se cruza con macho ojos blancos.
respectivamente. alelos controla un carácter. Halle el % de hembras y machos ojos
a) ½ - ½ b) ¾ b) Entre cromosomas homólogos rojos respectivamente:
-¼ suceden varis crossing over. a) 25% – 25% b) 50% –
c) ½ - ¼ d) ¼ c) Ahora sabemos que la herencia es 50%
-¼ principalmente digénica.
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c) 100% – 100% d) a) ¼ b) 3/4 c)

100% – 50% 15. Del cruce de ganado rojo macho y 1/2
e) 50% – 100% hembra roano. Halle la F1 resultante. d) 1/3 e) 2/3
a) 100% rojos
07. Del cruce de organismo dihíbridos, b) 100% roanos 23. ¿Cuál son los grupos sanguíneos
para las características semilla lisa y c) 50% rojo y 50% roano posibles de un descendiente de una
amarilla. Halle la probabilidad de d) 50% roano, 25% blanco y 50% rojo cruza de individuos que son tipo AB y
obtener individuos con un rasgo e) 75% rojo y 25% blanco tipo O? (Indicio: tipo sanguíneo O es
recesivo y el otro dominante. recesivo)
a) 9/16 b) 3/16 16. Varón con astigmatismo heterocigoto a) AB u O b) A, B, u O
c) 1/16 se casa con mujer sana. Halle la
d) 6/16 e) 1/8 probabilidad de hijos con astigmatismo c) A o B d) A, B, AB, u
a) 0% b) 25% O
08. Ana está pensando en casarse con c) 50% e) A, B, o AB
Juan, un hermano de Ana es daltónico. d) 75% e) 100%
Ana quiere tener una hija. ¿Qué 24. Varón que padece de un trastorno
probabilidad hay para que la hija de 17. Mendel utilizó para su estudio la autonómico dominante conocido como
Ana sea absolutamente sana? arveja, señale una característica Síndrome de Marfan se casa con mujer
a) 25% b) 50% dominante de la misma: sana. Halle la probabilidad de hijos
c) 75% a) Semilla verde b) Flor de sanos.
d) 100% e) 0% posición terminal a) 100% b) 75%
c) Planta baja d) Vaina angosta c) 50%
09. Katy tiene grupo sanguíneo B e) Vaina verde d) 25% e) 0%
heterocigoto y su esposo presenta
grupo sanguíneo AB, halle el genotipo 18. Varón de padre hemofílico se casa con 25. Mujer portadora del síndrome de
imposible en sus hijos: mujer sana. Halle la probabilidad de Duchenne se casa con varón sano.
a) IAIB b) IBIB hija hemofílica. Halle el porcentaje de hijos varones
B
c) I i a) 0% b) 25% con la enfermedad.
d) IAIA e) IAi c) 50% a) 100% b) 75%
d) 75% e) 100% c) 50%
10. Fibrosis quística y síndrome de Marfan d) 25% e) 0%
son enfermedades hereditarias la 19. La proporción fenotípica esperada en
primera recesiva y la segunda la progenie de una cruza de prueba 26. Hembra AAbb se cruza con macho
dominante. Mujer Aabb se casa con SsYy x ssyy es: aaBB, halle en la F2 individuos
varón AaBb. Halle la probabilidad de a) 9:3:3:1 b) 3:1 idénticos a la F1.
descendientes que padezcan las 2 c) 1:1:1:1 a) 9/16 b) 3/16
enfermedades. d) 1:2:1 e) 3:1:1:3 c) 1/16
a) 9/16 b) 3/16 d) 4/16 e) 6/16
c) 1/16 20. Una drosophila hembra de genotipo
d) 1/8 e) 8/16 desconocido se cruzo con un macho 27. Del cruce de cobayos negro
de ojos blancos, de genotipo (w = heterocigotos. Determine el fenotipo
alelo ojos blancos es recesivo, w+= de la F1:
alelo ojos rojos es dominante.) La a) ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa.
11. Mujer sana para a hemofilia se casa mitad de los descendientes machos y b) ½ AA, ½ Aa.
con varón hemofílico. Halle la la mitad de las hembras fueron de ojos c) ½ negros y ½ blancos
probabilidad de descendientes rojos, y la otra mitad de los machos y d) ¾ negros y ¼ blancos.
portadores: la otra mitad de las hembras fueron de e) a y d
a) 25% b) 50% ojos blancos. ¿Cuál era el genotipo de
c) 75% la mosca hembra? 28. Se cruzan dos individuos plumas color
d) 100% e) 0% a) Homocigoto dominante amarillo resultando el 100% de la F1
con plumas amarillas. Halle el genotipo
12. Mendel utilizó para su estudio la b) Homocigoto recesivo de los padres teniendo en cuenta que
arveja, señale una característica c) Heterocigoto son diferentes:
recesiva de la misma: a) AA x AA b) Aa x AA
a) Semilla amarilla b) d) Hemicigoto c) Aa x Aa
Vaina verde e) a y c d) AAx aa e) Aa x aa
c) Planta alta d) Vaina
angosta 21. Las mujeres tienen los cromosomas 29. No es un carácter influido por el sexo:
e) Flor de posición axial sexuales XX, y los hombres los a) Caída del cabello
cromosomas sexuales XY. ¿Cuál de los b) Lactopoyesis
13. ¿Cuántos genotipos diferentes se abuelos de una mujer no podría ser la c) Desarrollo del vello corporal
obtienen del siguiente cruce? fuente de los genes en cada uno de d) Hemofilia
AABBCcDd x AABbCCDd sus cromosomas X? e) Formación de cuernos
a) 3 b) 6 a) El padre de la madre.
c) 9 b) La madre del padre. 30. Una pareja tiene 4 hijos, 2 varones
d) 12 e) 15 c) La madre de la madre. sanos y 2 mujeres portadoras.
d) El padre del padre. Entonces se concluye que:
14. Del cruce de dihíbridos. ¿Cuántos e) La madre de la madre y el padre a) Ambos padres son sanos.
individuos presentan al menos una de la madre. b) Las hijas son completamente sanas.
característica dominante? c) La madre es portadora
a) 9/16 b) 3/16 22. Del cruce gatito negros heterocigotos d) El padre enfermo.
c) 1/16 halle la probabilidad de gatito negros e) Ambos padres son portadores.
d) 15/16 e) 4/16 heterocigotos:

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31. Varón heterocigoto para el 38. En humanos el color de ojos 42. La fenilcetonuria es la
enanismo, se casa con mujer pardos es dominante y el de ojos incapacidad de metabolizar el
sana. Halle el porcentaje de azules recesivo. aminoácido fenilalanina lo que
descendientes con el genotipo del Señalar lo verdadero o lo falso de las produce retardo mental y tiene
padre. siguientes afirmaciones: carácter recesivo. Se conoce el caso
a) 100% b) 75% ( ) el alelo A es recesivo de una persona normal cuyo
c) 50% ( ) de 5 personas con ojos azules, hermano padece la enfermedad.
d) 25% e) 0% algunos son heterocigotos ¿Cuál es la probabilidad de que
( ) el alelo a es dominante dicha persona sea heterocigoto?
32. Juan presenta sordera se quiere ( ) los padres de una mujer de ojos A) 3/3
casar con Claudia que no presenta azules pueden tener ojos pardos B) 4/4
dicho gen. Halle la probabilidad A) VVVV C) 2/3
de hijos con sordera. B) VFVF D) 1/3
a) 100% b) 75% C) VVVF E) 1/4
c) 50% D) FFVV
d) 25% e) 0% E) FFFV 43. Del caso anterior, ¿Cuál será el
probable genotipo de los padres?
33. Varón de mechón blanco se casa 39. En humanos la pigmentación de la
con mujer de genotipo piel es un rasgo dominante, la A) Aa x aa
desconocido. Tuvieron 3 hijos con ausencia o albinismo es recesivo. B) Aa x Aa
mechón blanco y 1 hija sin Señale la afirmación correcta: C) aa x aa
mechón. El genotipo de los padres D) aa x Aa
es: I. El homocigoto dominante forma E) AA x Aa
a) Aa x aa pigmentación
b) AA x aa II. El alelo recesivo no se expresa 44. Señalar el porcentaje aproximado
c) Aa x Aa III. El 1% de homocigotos recesivos de crías heterocigotos al cruzar
d) Aa x Aa pueden formar melanina ratones grises heterocigotos
e) aa x aa IV. El heterocigoto a veces forma sabiendo que el color blanco es un
melanina rasgo recesivo:
34. Willy desea casarse con Marita, el A) I, II y III A) 50%
presenta grupo sanguíneo B) I y II B) 75%
dominante y ella recesivo ambos C) I C) 100%
razas puras. Si su primer hijo D) III y IV D) 25%
presenta el mismo fenotipo de E) I, II, III y IV E) 5%
Willy. Que genotipo presentan
Willy y su hijo respectivamente. 40. Al cruzar una planta con semilla 45. Al cruzar plantas de tallo alto y
Dato: Sistema Rh. amarilla heterocigote con otra con flor roja heterocigotos se
a) RR y RR b) RR y Rr semilla verde, es posible obtener obtiene…………genotipos:
c) Rr y RR aproximadamente:
d) Rr y rr e) Rr y Rr A) 9
I. 50% amarillas y 50% verde B) 6
35. En un caso raro de hemofilia II. 75% amarillas y 25% verde C) 3
mujer homocigoto recesiva para III. 50% heterocigote y 50% homocigoto D) 5
dicha enfermedad se casa con recesivo E) 1
varón sano. Halle el porcentaje de IV. 100% heterocigoto
hijas genotípicamente idénticas a A) II y IV 46. En cuyes el color marrón y el pelo
la madre. B) I y III corto es dominante, el blanco y el
a) 100% b) 50% c) 25% C) I, III y IV pelo largo es recesivo. Al cruzar un
d) 75% e) 0% D) I, II y III cuy blanco y pelo largo con otro
E) II y III marrón heterocigoto y pelo largo.
36. Del cruce individuo raza pura con ¿Cuál será el fenotipo de las crías?
individuo heterocigoto. Se deduce 41. La incapacidad para metabolizar
que: la galactosa (galactosemia) tiene A) Marrón, pelo largo y blanco, pelo largo
a) F1 resulta el 100% con genotipo carácter recesivo, ¿Cuál es la B) Marrón pelo largo y blanco pelo corto
híbrido. probabilidad de una pareja normal C) Solamente blanco, pelo corto
b) F1 resulta 100% genotipo homocigoto heterocigoto tengan un hijo varon y D) Solamente marrón pelo corto
dominante. que padezca galactosemia? E) Marrón pelo corto y blanco pelo corto
c) F1 resulta 50% fenotipo recesivo. A) 1/2
d) F1 resulta 50% fenotipo dominante. B) 1/3
e) F1 resulta 100% fenotipo dominante. C) 1/4 47. En caso de trihibridismo el
D) 1/8 genotipo AaBbCc permite
37. Mario es un hombre albino se E) 1/16 …………….. variedades de gametos:
casará con Juana que presenta A) 12
pigmentación normal y además es B) 3
homocigoto. Entonces se deduce C) 8
que: D) 6
a) Es muy probable que su primer hijo E) 14
sea albino.
b) Ellos si llegarán a tener hijos albinos.
c) Mario es homocigoto dominante.
d) Juana es homocigoto recesivo.
e) Los descendientes de la F1 no serán
albinos.

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48. En el ganado Shorton hay variedades de pelaje rojo, 55. Si una mujer es grupo AB nunca tendrá un hijo de
blanco y ruano (color intermedio). Si un ganadero cruza grupo:
un ruano con un blanco la probabilidad que tengan crias
con pelaje rojo es: A) A
A) 3/8
B) B
B) 4/4 C) AB
C) 1/3 D) O
D) 1/8 E) A y B
E) 0

56. Una mujer revela que su padre fue hemofílico y en la

49. En el caso anterior al cruzar ruanos, ¿Cuál es la familia de su madre no hay casos de la enfermedad, por
probabilidad de obtener una cría de color blanco? lo tanto si su pareja es normal, es probable que:

A) 1/4 A) Todas sus hijas serán portadoras

B) 1/8 B) Un hijo puede ser hemofílico
C) 1/2 C) Todas sus hijas serán hemofílicas
D) 1/16 D) Todos sus hijos serán normales
E) 1/3 E) Todas sus hijas serán normales

50. Si la madre es de grupo B y el hijo de Grupo O, el

grupo sanguíneo no probable del padre es: 57. Es una herencia ligada al cromosoma Y:
A) A
B) AB A) Sindactilia
C) B B) Miopía
D) O C) Daltonismo
E) A y B D) Hemofilia
E) Sindactilia y Miopía
51. Es un caso de alelos múltiples:
A) Dominancia completa
B) Dominancia incompleta
C) Herencia de grupos sanguíneos
D) Daltonismo
E) Hemofilia

52. Con respecto al daltonismo no podemos afirmar que:

A) Los varones son normales o daltónicos
B) La mujer es portadora
C) El varón puede ser portador
D) La mujer puede ser daltónica
E) Es una herencia ligada al cromosoma

53. Señalar los genotipos probables en los hijos de una

pareja Rh+ (Rr)
A) RR
B) Rr, RR
C) Rr
D) RR, Rr, rr
E) Rr, rr

54. Si la pareja es AB, Rh+(Rr) y O, Rh- el hijo no puede

ser:
A) A, Rh+
B) A, Rh-
C) B, Rh-
D) B, Rh-
E) O,Rh+