O M E

IN DR I AN
S K IL L .
E
D IESTE R
P A L

Integrantes: Ivette Arias

Solange Castro.
Karina Millaguin.
Carrera: Psicopedagogía.
 Introducción.
El síndrome de KILLIAN
PALLISTER es una patología
genética donde existe una
presencia extra del
isocromosoma 12p, del brazo
corto del cromosoma 12. Esto
desemboca en el desarrollo de
una tetrasomía.
En tanto que no todas las
células tienen el
isocromosoma extra, el
síndrome de Pallister-Killian
se presenta en forma de
mosaico
 Isocromosoma 12p
Partes de un cromosoma
Es un cromosoma
anormal en el que se ha
perdido un brazo y el
otro de ha duplicado.

Provoca monosomia y
trisomía.

Se produce durante la
mitosis y meiosis,
cuando la división del
centrómero se produce
en el plano transversal
en vez de vertical.
 Características:
El Síndrome es un trastorno del
desarrollo que afecta a muchas partes
del cuerpo.
Esta condición se caracteriza por el
tono muscular extremadamente débil
(hipotonía) en la infancia y la primera
infancia, discapacidad intelectual,
epilepsia, rasgos faciales distintivos :
frente alta, poco pelo en la sien, gran
espacio entre los ojos, pliegue
epicántico y nariz plana. Pueden
presentar problemas en la visión y
sordera.
Presentan una pigmentación inusual
tanto hipopigmentación como
hiperpigmentación y otros defectos de
nacimiento.
Características:
ones
onvvuulsionneess,, pezon
Con tales como dedos
adicionales, adicionales de los pies o
anor
ormmaalliiddad nittaalleess
adees ggeeni
os.. dedos muy grandes, y
carrddíacos
y defeeccttoos ca Los individuos los brazos y piernas
afectados también inusualmente cortos.
pueden tener anomalías
esqueléticas
Diagnostico
El diagnóstico
Tratamiento.
citogenético requiere una
No existe ninguna terapia
Pronostico.
biopsia de la piel y un
estudio cromosómico en específica. Los niños
fibroblastos. Así como en afectados pueden mejorar
muestras celulares del con programas de Es normalmente
vello coriónico y del intervención temprana y desfavorable. Puede
líquido amniótico educación especial. producirse la muerte
perinatal, principalmente
debido a hernias
diafragmáticas.
Aportes psicopedagógicos:

• Intervención psicopedagógica:
• El trabajo en conjunto con la familia.
• El enfoque en las habilidades del menor.
• Actividades adecuadas a discapacidad
intelectual profunda.
• Adaptaciones de acceso en los materiales, ya
que el síndrome puede producir sordera o
ceguera.
• Entregar las herramientas y el apoyo para
mejorar la calidad de vida socio-afectiva, al ser
un síndrome poco frecuente, la contención
emocional debe ser de calidad.