Alteraciones Genéticas - Malformaciones Congénitas Del Tgi

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
TEMA PRACTICO
ALTERACIONES GENÉTICAS Y MALFORMACIONES DEL TGI
DOCENTE:
DR. ALIAGA GUILLEN, EUSEBIO
INTEGRANTES GRUPO A1: INTEGRANTES GRUPO A7:

1. •ABARCA GUTIERREZ, NATHALY 1. GAMBOA RODRIGUEZ KAREN
2. •AGUADO HERNÁNDEZ, FRANCIS 2. GARAYAR PECEROS HUMBERTO
3. •AQUIJE CONDEZO, KENYIRO 3. GARCIA GUTIERREZ JULIA
4. •AYLLON CHUQUISPUMA, RONALDO 4. GÓMEZ CORRALES MÍA
5. •BELLIDO LEÓN, FRANK 5. GUEVARA ARAUJO CELIA
6. GUTIERREZ CHACALTANA CESAR
NEONATOLOGIA
UNIVERSIDAD NACIONAL
SAN LUIS GONZAGA
TRISOMIA 21
SD. DOWN
NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

SAN LUIS GONZAGA
CONCEPTO
Es la causa mas frecuente de retraso mental EPIDEMIOLOGIA
identificable de origen genético. Se trata de
una anomalía cromosómica que tiene una
incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que
aumenta con la edad materna La frecuencia de malformaciones
congénitas en recién nacidos es de 3-
4%, la del síndrome de Down es en
promedio de 1/800 nacimientos.
Representa el 5% de los abortos

espontáneos y 80% de las
concepciones con esta patología son
abortadas.

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ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por una

trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a
la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una
traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21
y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente
es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocación entre dos cromosomas 21. Por
último un 1% de los pacientes presentan un
mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

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FACTORES DE RIESGO
Edad avanzada de la madre >35 años

Edad paterna >40 años
Progenitores con Sd. Down
Haber tenido un hijo con Sd. Down
anteriormente
Portar la transloación genética
Niveles elevados de B-HCG
Niveles altos de estriol materno

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CLÍNICA
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con
braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es
corto.
CARA:
Los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia
arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el
ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca
también es pequeña y la protusión lingual característica.
Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lóbulo.
El conducto auditivo puede ser muy estrecho

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CLÍNICA
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con

metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y GENITALES: el tamaño del pene es algo
clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º pequeño y el volumen testicular es menor
dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie que el de los niños de su edad, una
existe una hendidura entre el primer y segundo dedo criptorquídia es relativamente frecuente en
con un aumento de la distancia entre los mismos (signo estos individuos
de la sandalia).
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la

región cervical sobretodo en el período fetál y
neonatal. Puede observarse livedo reticularis
(cutis marmorata) de predominio en
extremidades inferiores. Con el tiempo la piel
se vuelve seca e hiperqueratósica.

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DIAGNÓSTICO
1. Reconocimiento de las características fenotípicas: pueden no ser muy evidentes en el período
neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y
entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo
característico.
2. Analisis del cariotipo
3. Pruebas maternas:
El suero materno revela α-fetoproteinas bajas,

estriol no conjugado bajo y gonadotropina coriónica
humana elevada.
El ultrasonido prenatal puede mostrar ciertas
características como aumento de pliegues en nuca.
El diagnóstico definitivo prenatal es con muestras
de las vellocidades coriónicas o amniocentesis.

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En el caso de que exista una

traslocación y alguno de los
progenitores sea portador,
no influye la edad materna,
pero existe un riesgo mas
alto si es la madre.
En el caso de que alguno de

los padres tenga una
traslocación Robertsoniana
entre dos cromosomas 21 el
riesgo de recurrencia es del
100% independientemente
del sexo que lo transmita.

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TRATAMIENTO
1. Tratamiento Sintomatológico: Todas las acciones terapéuticas de tipo general que tienden a
mejorar aspectos parciales (aumento de la resistencia a las infecciones, tratamiento de la
obesidad, etc.).
2. Control de las alteraciones asociadas: Corazón, dientes, ojos.
3. Tratamiento de la deficiencia motora e intelectual: Es preciso realizar un examen global del niño:
Desarrollo motor
Integración sensitivomotora
Vista
Audición
Inteligencia

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SEGUIMIENTO
Los niños con SD deben seguir los controles

periódicos y vacunas como cualquier otro
niño de la misma edad, pero además se debe
prestar especial atención a las
complicaciones que pueden aparecer
inherentes a su cromosomopatía. Deben
usarse gráficas de crecimiento específicas
para el SD , y si existe un retraso
pondoestatural muy marcadas nos puede
orientar hacia la existencia de una patología
cardíaca, endocrina o a una alteración
nutricional.

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TRISOMÍA 13:
SD DE PATAU
NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

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CONCEPTO
La trisomía 13 o síndrome de Patau, es un desorden

cromosómico severo. La mayoría de las personas
tienen 23 pares de cromosomas con información
genética para un total de 46. La persona con trisomía
13, tiene un total de 47 cromosomas. El infante con esta
condición nace con transtornos cerebrales, oculares,
cardíacos y faciales. No existe un tratamiento. El 80%
de los casos no alcanza el primer mes de vida. Este
síndrome afecta a 1 de cada 10,000 nacimientos vivos
en Puerto Rico.

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Clasificación
La clasificación del Síndrome depende de cómo se presentan las alteraciones del cromosoma 13 en
las células del cuerpo
• Trisomía 13 completa (clásica): es la más común en que existe una tercera copia del cromosoma
13 en las células del cuerpo.
• Trisomía 13 parcial (translocación): la existencia de una parte del cromosoma 13 extra unido a
otro cromosoma en las células.
• Trisomía 13 (mosaico): el menos común en que existe una tercera copia del cromosoma 13 en
algunas de las células.

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Características comunes
Los síntomas y las características pueden variar dependiendo de la ubicación de la trisomía y del
porcentaje de células afectadas.
• Talla corta
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo prenatal y postnatal
• Dificultades en la alimentación y respiración
• Bajo peso al nacer
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Orejas de implantación baja
• Puños cerrados (dificultad para extender los dedos)
• Brazos y piernas en posición flexionada
• Codos y articulaciones de rodilla están doblados en lugar de relajadas

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Diagnóstico
La trisomía 13 puede diagnosticarse antes y después del nacimiento. Aunque el cuadro típico de
la trisomía 13 es bastante notable, es difícil diferenciarlo principalmente del síndrome de
Edwards (trisomía 18), por compartir numerosas características clínicas. Para confirmar el
diagnóstico es importante llevar a cabo exámenes o pruebas tales como:
Antes del nacimiento

Ecografía fetal: examen que utiliza ondas de sonido para producir imágenes del feto.
Amniocentesis: análisis de las células del líquido amniótico o placenta.
Muestreo de vellosidad coriónica: análisis de una muestra de células de la placenta
Después del nacimiento
Evaluación clínica abarcadora para la detección de hallazgos físicos característicos.
Cariotipo: un análisis de cromosomas, realizado con una muestra de sangre del infante.

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Complicaciones
Los infantes con trisomía 13 tienen múltiples complicaciones :

• Problemas respiratorios
• Problemas de audición (sordera)
• Dificultades para alimentarse
• Condiciones cardiacas
• Convulsiones
• Problemas renales
• Problemas de la visión
• Discapacidad intelectual significativa
• Retraso en el desarrollo

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Tratamiento
No existe tratamiento específico para la

trisomía 13. La mayoría de los infantes
fallecen, ya sea durante el periodo
intrauterino o poco tiempo luego del
nacimiento. Esto dependerá de la gravedad
del diagnóstico y de las condiciones médicas
asociadas que podrían requerir cirugía. Se
recomiendan intervenciones coordinadas
por un equipo multidisciplinario de médicos
y profesionales de apoyo a las familias.

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Factores de riesgo
En la medida en que aumenta la edad

materna, el riesgo de tener un infante con
trisomía 13 es mayor. Por otro lado, la
prueba de cromosomas (cariotipo) es
importante para determinar el riesgo de
recurrencia en futuros embarazos
dependiendo de cómo se representó la copia
extra del cromosoma 13. Se recomienda a los
padres consejería genética.

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TRISOMIA 18
SD.EDWARDS
NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

CONCEPTO
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Síndrome polimalformativo, consecuencia

de un imbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18. Su
frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se da en todas las razas y
zonas geográficas.
El 95-96% de casos corresponden a

trisomía completa producto de no-disyunción,
siendo el resto trisomía por traslocación.
ETIOLOGÍA
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EPIDEMIOLOGIA

CLÍNICA
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MANIFESTACIONES
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CRANEOFACIALES

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EXTREMIDADES

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CARDIOVASCULARES
GENITALES

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DIAGNÓSTICO SAN LUIS GONZAGA
Demostración, en el estudio citogenético,

de trisomía del cromosoma 18
EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95% en el primer año de Las niñas presentan mayor

vida. El 5% restante suele sobrevivir más tasa de supervivencia. Causa
tiempo (La tasa de mortalidad en los principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita,
supervivientes es del 2% a los 5 años de apneas, y neumonía.
vida).

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Problemas mas frecuentes en los supervivientes:
Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario
recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen tomar bien el biberón, y se ha conseguido
lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.
Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de utilidad
los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se
coloca en la cuna ó en el carrito para modificar la postura del niño
Estreñimiento: Precisarán enemas
Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias

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ATRESIAS
NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: MÍA GÓMEZ CORRALES

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ATRESIA ESOFÁGICA
DEFINICIÓN
Es la falta de continuidad del lumen esofágico con o sin comunicación de la vía aérea (FTE),
consecuencia de una alteración en la embriogénesis ocurrida alrededor de las 6 semanas de
vida fetal.

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ETIOLOGÍA
Su origen es aún poco claro pero se atribuye a una alteración en la migración de los pliegues
laterales, o a una detención del crecimiento en el momento de la invaginación, la cual se
produciría entre la 3°- 6° semana de gestación.

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EPIDEMIOLOGÍA
Se estima una incidencia de 1 en cada 3000

a 4500 recién nacidos vivos.
Relación hombre: mujer es 1:1.
No existe patrón hereditario establecido
aunque hay mayor frecuencia en gemelos y
se han observado casos familiares de
varios hermanos con AE.
En el INMP se encontró una incidencia de 1
en cada 3300 recién nacidos vivos.

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EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia según el tipo de AE es:

Tipo I: Atresia esofágica sin fistula traqueo
esofágica, 8%.
Tipo II: Atresia esofágica con fistula traqueo
esofágica proximal, 1%.
Tipo III: Atresia esofágica con fistula traqueo
esofágica distal, 85%.
Tipo IV: Atresia esofágica con fistula traqueo
esofágica proximal y dista!, 1%.
Tipo V: Fistula traqueo esofágica sin atresia
(fistula en H), 5%.

FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS SAN LUIS GONZAGA
Aunque no existe patrón hereditario establecido. Se encuentran casos de hermanos e hijos de padres con atresia
esofágica.
El 50 a 70% de los pacientes con atresia esofágica tienen malformaciones asociadas, especialmente las incluidas en
la asociación VACTERL y otras como CHARGE, TRISOMIA 18, 21 Y SINDROME DE PATAU, atresia duodenal, hernia
diafragmática.
VACTERL: anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y
aplasia radial, y anomalías de los miembros.
CHARGE: coloboma, defectos cardiacos, atresia de las coanas, retraso del desarrollo físico o mental, hipoplasia genital, y
anomalías del oído.

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CLÍNICA
Sialorrea
Dificultad respiratoria y cianosis
Incapacidad para deglutir
Periodos de cianosis y neumonías recurrentes (FTE H).
Polihidramnios. Su presencia en el periodo de gestación nos
hace sospechar prenatalmente la presencia de una AE entre
otros.
Tipo I: Clínica + abdomen plano + microgastria.

Tipo III: Clínica + distensión abdominal

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DIAGNÓSTICO
CRITERIOS DX
Dificultad o imposibilidad de pasar una sonda

orogastrica en atención inmediata. Se evidencia "stop"
al pasar la sonda de 9 a 11 cm medido de la comisura
labial.
Antecedente de polihidramnios, ausencia de burbuja
gástrica en la ecografía fetal (tipo 1).
Sialorrea, cianosis durante la lactancia.

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DIAGNÓSTICO
DX DIFERENCIAL
Se puede presentar la estenosis del esófago por

acción mecánica externa de un anillo vascular,
membrana intraluminal esofágica congénita que
puede también imposibilitar el pasaje de la sonda
oroesofágica, además perforación traumática
esofágica.

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EXÁMENES AUXILIARES
PATOLOGÍA CLÍNICA
Hemograma
Perfil de coagulación
Grupo y factor.
IMÁGENES
RX:
Toracoabdominal al frente y lateral con sonda de polietileno 10-12 FR (preoperatorio).
Con contraste aéreo, esto nos permite ver el nivel de acodamiento de la sonda en la bolsa esofágica proximal.
Presencia de aire en cámara gástrica define AE III.
Silencio abdominal indica AE I.
Es típica la neumonía lobar superior en atresia de esófago con fístula traqueo esofágica por un mecanismo aspirativo.

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EXÁMENES AUXILIARES
ESPECIALIZADOS COMPLEMENTARIOS
Ecocardiograma (preoperatorio): Para

descartar anomalías cardiacas como arco
aórtico derecho y otras anomalías asociadas, y
definir pronóstico de sobrevida.
Broncoscopia: Opcional para evaluar la fistula
en número, localización, calibre, describir
morfología laríngea y traqueobronquial, e
identificar endobronquitis grave.

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MANEJO
MEDIDAS GENERALES Y PREVENTIVAS
Todo RN con sospecha de Atresia Esofágica o

aquella gestante con diagnostico obstétrico de
feto con Atresia de Esófago debe de ser referido
a un centro hospitalario con Servicio de Cirugía
Neonatal y con UCIN nivel III B.
El tratamiento de la atresia Esofágica es
quirúrgico, multidisciplinario y previo a la cirugía
debe de descartarse la presencia de otras
malformaciones asociadas.

MANEJO UNIVERSIDAD NACIONAL
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MANEJO PRE OPERATORIO
NPO Colocar catéter venoso percutáneo

Colocar sonda de aspiración continua Administrar antibióticos Endovenoso: iniciar
ubicada en saco ciego para disminuir riesgo Ampicilina- Sulbactam.
de neumonía aspirativa. Administrar inhibidor de bomba de
Aspiración frecuente de secreciones de protones.
cavidad oral. Solicitar exámenes pre quirúrgicos de rutina:
Posición fowler estricta (45°), finalidad Hemograma completo, Grupo sanguíneo y
disminuir la posibilidad de aspiración" de factor Rh, perfil de coagulación, riesgo
contenido gástrico. quirúrgico cardiológico y autorización de los
Hidratación EV. padres.
Mantener al RN en incubadora o servocuna Descartar Malformaciones Asociadas.
con control de temperatura y oxigeno Informar a los padres acerca de la patología,
suplementario. cirugía a realizar, posibles complicaciones o
secuelas tempranas y tardías.

MANEJO SAN LUIS GONZAGA
TERAPÉUTICA ESPECÍFICA
La técnica qx a realizar dependerá del tipo de atresia, longitud distante entre ambos segmentos atrésicos y de la
presencia de anomalías cardiovasculares (según clasificación de Gross y Voght ó Spitz).
EN I (A): Gastrostomía y se esperará al crecimiento

espontáneo hasta los tres meses de edad, o peso del
neonato por encima de 3.5 - 4 kg luego de lo cual se
puede realizar medición de cabos para decidir la
conducta quirúrgica.
EN II (B): Manejo inicial será como la AE tipo I con
gastrostomía inicial. Si la distancia entre los cabos
es < 3 cm, se procederá a seccionar y suturar la
fistula, anastomosis esofágica con sonda
transanastomótica mas drenaje torácico. En caso de
una distancia entre los cabos > 3 cm, se realizará
sección y rafia de fistula y se esperara el crecimiento
espontáneo del cabo proximal y se procederá al
manejo de Atresia de Esófago brecha larga.

EN III (C): Si la distancia entre ambos cabos es< 3

cm, reparación primaria con sonda
transanastomótica mas drenaje torácico. Si la
brecha es > 3 cm, el manejo cierre de fistula y
gastrostomía para esperar crecimiento espontaneo
de esófago.
EN IV (D): Sección y rafia de ambas fistulas si la
distancia es < 3 cm, anastomosis más colocación
de sonda transanastomótica mas drenaje
torácico. Caso contrario se manejará como la
variedad III con brecha > 3 cm.
EN V (E): Ligadura de fistula por vía cervical inferior
derecha apoyado por técnicas endoscópicas

SITUACIONES QX ESPECIALES
Atresia esofágica con FTE distal con atresia duodenal

y/o yeyunal: inicialmente realizar gastrostomía y realizar
la reparación de la atresia esofágica para posteriormente
realizar la corrección de atresia intestinal.
Atresia esofágica con FTE distal con malformación
ano rectal alta: primero realizar colostomía
descompresiva y posteriormente realizar la reparación
de la atresia esofágica.
En casos de pacientes con inestabilidad hemodinámica,
prematuro extremo o con cardiopatía compleja se puede
realizar la cirugía por etapas de acuerdo a la condición
del paciente.

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ATRESIA DUODENAL

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ATRESIA INTESTINAL
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HERNIAS

CDC

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NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: GUEVARA ARAUJO CELIA YOVANA

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HERNIAS
Las hernias generalmente se producen en recién nacidos, pero es posible que pasen
desapercibidas durante varias semanas o meses después del nacimiento. Los esfuerzos
y el llanto no producen hernias; sin embargo, el aumento de presión en el abdomen
puede hacer que una hernia sea más perceptible.

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HERNIAS
En los bebés, la hernia normalmente aparece en uno de los siguientes dos lugares:
alrededor del ombligo;
en la zona de la ingle.
Causas Una hernia se puede desarrollar durante los primeros meses de vida de
un bebé a causa de una debilidad de los músculos del abdomen.

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HERNIAS
Hernia umbilical
Hernia inguinal
en 3% a 5% de los bebés nacidos en término;

más a menudo en los bebés
Clinica tres veces más frecuentemente en bebés prematuros;
niños con antecedentes familiares de hernias inguinales afroamericanos;
más a menudo en bebés
prematuros.
un padre, madre con hernia cuando era bebé

Factores de fibrosis quística;
displasia del desarrollo de la cadera;
riesgo testículos que no descendieron;
anomalías de la uretra.

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HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

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1. Crecimiento pulmonar
anormal que provoca desarrollo
diafragmático anormal.

2. Defecto diafragmático
primario con hipoplasia
pulmonar secundaria.

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1. Región posterolateral del

CLASIFICACIÓN diafragma en el orificio de
Bochdaleck
2. Hiato esofágico

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MALFORM

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MALFORMACIONES
ANORRECTALES
Fuente:
https://www.medigraphic.com/pdfs/bolclinhosinfson/bis-2010/bis101i.pdf
https://sacd.org.ar/wp-content/uploads/2020/05/tsesentaycuatro.pdf
NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: GUTIÉRREZ CHACALTANA CÉSAR
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MALFORMACIONES ANO-RECTALES
DEFINICIÓN
De acuerdo con los criterios actuales con el

concepto de MAR se incluye a la totalidad de
anomalías caudales congénitas que acompañan
al ano imperforado; de manera que más allá del
defecto ano rectal, en la valoración global de la
malformación adquieren gran importancia las
alteraciones urogenitales y esqueléticas
concomitantes.

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EPIDEMIOLOGÍA
Las malformaciones ano-rectales (MAR)

comprenden un amplio espectro de
anormalidades que afectan más a los
niños que a las niñas.
La frecuencia es de 1:5000 nacidos vivos.

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ETIOPATOGENIA
Las MAR se originan por la

interrupción del normal desarrollo
caudal del embrión en sus
primeras semanas de vida.
Un agente teratógeno aún desconocido, determina la defectuosa formación de estructuras

viscerales, óseas, musculares y nerviosas, la mayoría de las cuales permanecerán como
secuelas anátomo-funcionales, a pesar de una correcta reparación quirúrgica recto-anal.

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CLASIFICACIÓN

MALFORMACIONES ANO-RECTALES VARONES

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FÍSTULA PERINEAL
La observación de meconio en cualquier punto del rafe medio desde el punto teórico del ano
hasta el prepucio del neonato, hace el diagnóstico


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FÍSTULA RECTOURETRAL


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FÍSTULA RECTOURETRAL


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FÍSTULA RECTOVESICAL


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FÍSTULA RECTOVESICAL


SAN LUIS GONZAGA
AGENESIA ANORRECTAL SIN FÍSTULAS

MALFORMACIONES ANO-RECTALES MUJERES

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FÍSTULAS CUTÁNEAS


SAN LUIS GONZAGA
FÍSTULAS VESTIBULARES


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AGENESIA ANORRECTAL SIN FÍSTULA


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CLOACA PERSISTENTE

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IMAGENOLOGÍA - RADIOLOGÍA
El paciente con un rollo en la parte
inferior del abdomen y en decúbito
ventral, permite elevar la cadera sobre
el resto del cuerpo. La placa se tomará
en posición lateral con rayo sobre el
trocánter mayor, obteniéndose una
buena relación del fondo de saco
rectal con los puntos óseos
importantes.
Este estudio debe practicarse a las 16
horas de nacido.

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IMAGENOLOGÍA - COLOSTOGRAMA DISTAL

SAN LUIS GONZAGA
ULTRASONIDO CISTOGRAMA
El ultrasonido servirá para Es de gran utilidad para
valorar la integridad o visualizar la fístula recto-
alteraciones del tracto urinario uretral, las alteraciones
entre ellos la hidronefrosis, la vesicales y el reflujo vesico-
displasia renal, el megaurétero uretral
o hidrocolpos

SAN LUIS GONZAGA
MALFORMACIONES ASOCIADAS

SAN LUIS GONZAGA

SAN LUIS GONZAGA
TRATAMIENTO

SAN LUIS GONZAGA
TRATAMIENTO

Alteraciones Genéticas - Malformaciones Congénitas Del Tgi

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ALTERACIONES GENÉTICAS Y MALFORMACIONES DEL TGI

INTEGRANTES GRUPO A1: INTEGRANTES GRUPO A7:

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

Representa el 5% de los abortos

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

En el 95% de casos, el SD se produce por una

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

Edad avanzada de la madre >35 años

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con

PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la

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El suero materno revela α-fetoproteinas bajas,

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En el caso de que exista una

En el caso de que alguno de

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

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Los niños con SD deben seguir los controles

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: KAREN GAMBOA RODRIGUEZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

La trisomía 13 o síndrome de Patau, es un desorden

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

Antes del nacimiento

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Los infantes con trisomía 13 tienen múltiples complicaciones :

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

No existe tratamiento específico para la

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

En la medida en que aumenta la edad

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: Humberto Garayar Peceros

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

Síndrome polimalformativo, consecuencia

El 95-96% de casos corresponden a

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

DIAGNÓSTICO SAN LUIS GONZAGA

Demostración, en el estudio citogenético,

Mortalidad del 95% en el primer año de Las niñas presentan mayor

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

Problemas mas frecuentes en los supervivientes:

Estreñimiento: Precisarán enemas

Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: JULIA GARCIA GUTIERREZ

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: MÍA GÓMEZ CORRALES

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: MÍA GÓMEZ CORRALES

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: MÍA GÓMEZ CORRALES

Se estima una incidencia de 1 en cada 3000

NEONATOLOGIA ESTUDIANTE: MÍA GÓMEZ CORRALES

La incidencia según el tipo de AE es: