Anencefalia

Anencefalia: Un análisis anatómico de la ausencia cerebral
Título
en el desarrollo embrionario
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Falso Aliaga Jheraldin Pamela 108311
Flores Heredia Brenda 105256
Rengifo Vela Alexander 102784
Autor/es Yaranga Godoy Kevin Luciano 103305
Yaranga Godoy Ivan Luciano 103310
Herhuay Vargas Nicol Melany 114030
Colque Garcia Jeancarla 103222
Fecha 03/07/2023
Carrera Medicina
Asignatura Embriología I
Grupo A
Docente Choqueticlla Puma Shirley Sissy
Periodo Académico 2023-I
Subsede Cochabamba
Título:
Autor/es:
.
RESUMEN:
La anencefalia es una malformación congénita que se caracteriza por la ausencia parcial o total de los
hemisferios cerebrales durante el desarrollo embrionario. Esta condición tiene importantes implicaciones
clínicas y funcionales, ya que compromete el sistema nervioso central y resulta en deficiencias sensoriales
y motoras significativas. El diagnóstico temprano y preciso, así como el manejo integral y el apoyo
adecuado, son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los afectados. La investigación en terapia
génica, medicina regenerativa y prevención a través de medidas de salud pública y suplementación
nutricional ofrece perspectivas prometedoras para el futuro.
Palabras clave: anencefalia, malformación, congenita
ABSTRACT:
Anencephaly is a congenital malformation characterized by partial or complete absence of the cerebral

hemispheres during embryonic development. This condition has significant clinical and functional
implications as it compromises the central nervous system and leads to significant sensory and motor
deficiencies. Early and accurate diagnosis, along with comprehensive management and adequate support,
are essential to improve the quality of life of affected individuals. Research in gene therapy, regenerative
medicine, and prevention through public health measures and nutritional supplementation offers
promising prospects for the future.
Key words: Anencephaly, congenital, malformation
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Carrera: Página 2 de 34
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Tabla De Contenidos
Tabla de ilustraciones..................................................................................................................4
Introducción................................................................................................................................5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................8
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................8
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................9
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................9
2.2 Desarrollo embrionario normal del sistema nervioso central........................................9
2.2.1 Formación y organización del tubo neural.............................................................9
2.2.2 Etapas del desarrollo cerebral:.............................................................................10
2.2.3 Desarrollo de las vesículas cerebrales primarias..................................................10
2.3 Anomalías del desarrollo embrionario en la anencefalia............................................11
2.4 Características anatómicas de la anencefalia...............................................................13
2.5 Factores genéticos y ambientales asociados a la anencefalia......................................16
2.5.1 Mutaciones genéticas y heredabilidad.................................................................16
2.5.2 Influencia de factores ambientales, como la exposición a teratógenos................16
2.5.3 Papel de la deficiencia de ácido fólico y otros nutrientes en el desarrollo fetal. .17
2.6 Consecuencias clínicas y funcionales de la ausencia cerebral en la anencefalia........18
2.6.1 Compromiso del sistema nervioso central y funciones cognitivas......................18
2.6.2 Deficiencias sensoriales y motoras......................................................................18
2.6.3 Impacto en la supervivencia y calidad de vida de los afectados..........................19
2.7 Diagnóstico y manejo de la anencefalia......................................................................20
2.7.1 Métodos de diagnóstico prenatal, como ultrasonido y pruebas genéticas:..........21
2.7.2 Enfoques terapéuticos y cuidados paliativos.......................................................22
2.7.3 Consideraciones éticas y legales en el manejo de la anencefalia.........................22
2.8 Avances en la investigación y perspectivas futuras....................................................23
2.8.1 Investigaciones en terapia génica y medicina regenerativa.................................23
2.8.2 Prevención de la anencefalia a través de medidas de salud pública y
suplementación nutricional:...................................................................................................24
2.8.3 Nuevas tecnologías y enfoques en la detección y manejo de la anencefalia.......24
Capítulo 3. Método...................................................................................................................26
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................26
3.2 Operacionalización de variables..................................................................................26
3.3 Técnicas de Investigación...........................................................................................27
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................28
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................31
Referencias................................................................................................................................33
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Tabla de ilustraciones
Ilustración 1ausencia de los hemisferios cerebrales.................................................................13

Ilustración 2 Bebé con ausencia de hueso del craneo...............................................................14
Ilustración 3Malformacion de craneo.......................................................................................15
Ilustración 4Ultrasonido como deteccion de la anencefalia......................................................21
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Introducción
La anencefalia, una grave malformación congénita caracterizada por la ausencia parcial o total
de los hemisferios cerebrales, ha sido objeto de estudio e investigación en el campo de la
medicina durante décadas. Esta condición devastadora plantea numerosos desafíos clínicos,
éticos y emocionales tanto para los afectados como para sus familias. Comprender su desarrollo,
características anatómicas, consecuencias clínicas y opciones de diagnóstico y manejo es
fundamental para abordar de manera integral esta condición congénita.
El objetivo de esta monografía es proporcionar una visión detallada y exhaustiva de la
anencefalia, centrándose en su enfoque anatómico y explorando sus diferentes aspectos desde el
desarrollo embrionario hasta los avances en la investigación y las perspectivas futuras. A través
de un análisis riguroso, se busca contribuir al conocimiento científico y promover una mejor
comprensión de esta compleja condición.
En primer lugar, se explorará el desarrollo embrionario normal del sistema nervioso central,
incluyendo la formación y organización del tubo neural, las etapas del desarrollo cerebral y el
desarrollo de las vesículas cerebrales primarias. Esta base esencial permitirá comprender las
anomalías del desarrollo embrionario presentes en la anencefalia.
Posteriormente, se examinarán en detalle las características anatómicas de la anencefalia,
como la ausencia parcial o total de los hemisferios cerebrales, las malformaciones del cráneo y
los defectos en la formación del cuero cabelludo. Además, se analizarán las consecuencias
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clínicas y funcionales de la ausencia cerebral, incluyendo el compromiso del sistema nervioso
central, las deficiencias sensoriales y motoras, así como el impacto en la supervivencia y calidad
de vida de los afectados.
El diagnóstico y manejo de la anencefalia también serán abordados en esta monografía. Se
examinarán los métodos de diagnóstico prenatal, como el ultrasonido y las pruebas genéticas, así
como los enfoques terapéuticos y los cuidados paliativos disponibles para los afectados. Además,
se considerarán las consideraciones éticas y legales relacionadas con el manejo de esta
condición, asegurando el respeto por los valores y la toma de decisiones compartidas.
Por último, se analizarán los avances en la investigación y las perspectivas futuras en el
campo de la anencefalia. Se explorarán las investigaciones en terapia génica y medicina
regenerativa, la prevención a través de medidas de salud pública y la suplementación nutricional,
así como las nuevas tecnologías y enfoques en la detección y manejo de la condición.
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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
¿Cuáles son las características anatómicas y los mecanismos subyacentes de la ausencia
cerebral en el desarrollo embrionario en casos de anencefalia?
1.2. Objetivos
Objetivo general
Investigar y analizar en detalle las alteraciones anatómicas asociadas a la anencefalia,
centrándose en la ausencia cerebral durante el desarrollo embrionario.
Objetivos específicos
- Identificar y describir las características anatómicas de la anencefalia, enfocándose en
la ausencia cerebral.
- Explorar los factores genéticos y ambientales implicados en la aparición de la
anencefalia y su relación con la ausencia cerebral.
- Analizar los mecanismos subyacentes de la falta de desarrollo cerebral en la
anencefalia, incluyendo la formación y migración de las células precursoras del
sistema nervioso.
- Investigar las consecuencias clínicas y funcionales de la ausencia cerebral en los casos
de anencefalia.
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1.3. Justificación
La anencefalia es una condición devastadora que afecta el desarrollo normal del sistema
nervioso central. Mediante este estudio anatómico, se pretende profundizar en el conocimiento
de las alteraciones específicas en la formación del cerebro durante el desarrollo embrionario en
casos de anencefalia. Esto permitirá comprender mejor los mecanismos subyacentes de la
ausencia cerebral, así como sus implicaciones clínicas y funcionales. Además, este estudio puede
contribuir a la identificación de posibles objetivos terapéuticos y estrategias preventivas en el
futuro, mejorando así la atención médica y el asesoramiento genético a las familias afectadas por
la anencefalia.
1.4. Planteamiento de hipótesis
Se plantea que la anencefalia, una malformación congénita grave, se caracteriza por la
ausencia parcial o total del cerebro en el desarrollo embrionario, y que esta ausencia cerebral está
relacionada con anomalías en la formación y migración de las células precursoras del sistema
nervioso.
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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
El presente trabajo de investigación se enmarca en el campo de la medicina y más
específicamente en el área de la embriología y anatomía del sistema nervioso central. El objetivo
principal es analizar y comprender la anencefalia desde una perspectiva anatómica, estudiando el
desarrollo embrionario normal y las anomalías que ocurren en esta malformación congénita.
Mediante un enfoque detallado y exhaustivo, se busca obtener un mayor conocimiento sobre los
aspectos anatómicos, clínicos y funcionales de la anencefalia, así como explorar las
implicaciones diagnósticas, terapéuticas y de manejo relacionadas con esta condición. Este
estudio se sitúa en el contexto de la investigación médica y tiene como objetivo contribuir al
avance del conocimiento en el campo de las malformaciones del sistema nervioso central y su
impacto en la salud y calidad de vida de los afectados.
2.2 Desarrollo embrionario normal del sistema nervioso central
2.2.1 Formación y organización del tubo neural
Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, el tubo neural se forma a partir de la
placa neural, que es una estructura plana en el ectodermo. La placa neural se pliega y se fusiona
en el plano medio, formando un tubo cerrado llamado tubo neural. Este tubo es el precursor del
sistema nervioso central, que incluye el cerebro y la médula espinal.
El cierre del tubo neural ocurre en dos extremos. El extremo craneal se cierra primero y se
desarrolla en el cerebro, mientras que el extremo caudal se cierra más tarde y se convierte en la
médula espinal. Durante este proceso, las células de la cresta neural migran hacia las regiones
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adyacentes al tubo neural y contribuyen a la formación de diferentes estructuras, como los
ganglios sensoriales y los nervios periféricos.
2.2.1 Etapas del desarrollo cerebral:
El desarrollo cerebral progresa a través de varias etapas clave:
a) Etapa de la vesícula cerebral primaria: Durante las primeras semanas del desarrollo
embrionario, el tubo neural se divide en tres vesículas cerebrales primarias: prosencéfalo,
mesencéfalo y rombencéfalo. Estas vesículas son los precursores de las principales divisiones del
cerebro.
b) Etapa de la vesícula cerebral secundaria: Las vesículas cerebrales primarias experimentan
una subdivisión adicional. El prosencéfalo se divide en telencéfalo y diencéfalo, el mesencéfalo
se mantiene relativamente estable y el rombencéfalo se divide en metencéfalo y mielencéfalo.
Estas subdivisiones establecen las bases para las principales regiones cerebrales.
c) Etapa de la vesícula cerebral tardía: Durante esta etapa, las vesículas cerebrales secundarias
se expanden y se desarrollan en estructuras cerebrales específicas. Por ejemplo, el telencéfalo se
desarrolla en los hemisferios cerebrales y el diencéfalo da lugar a estructuras como el tálamo e
hipotálamo.
2.2.2 Desarrollo de las vesículas cerebrales primarias
a) Prosencéfalo: El prosencéfalo se divide en telencéfalo y diencéfalo. El telencéfalo se
desarrolla en los hemisferios cerebrales, que juegan un papel crucial en funciones superiores
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como la cognición, la memoria y el pensamiento. El diencéfalo da lugar a estructuras como el
tálamo, que actúa como un importante centro de relevo y procesamiento sensorial.
b) Mesencéfalo: El mesencéfalo, también conocido como cerebro medio, es una estructura
que se desarrolla entre el prosencéfalo y el rombencéfalo. Juega un papel vital en el
procesamiento de información sensorial y el control de movimientos oculares.
c) Rombencéfalo: El rombencéfalo se divide en metencéfalo y mielencéfalo. El metencéfalo
se desarrolla en estructuras como el cerebelo, que es responsable de la coordinación motora y el
equilibrio. El mielencéfalo da lugar a la médula oblonga, que desempeña funciones importantes
en la regulación de la respiración, la frecuencia cardíaca y otras actividades autónomas.
2.3 Anomalías del desarrollo embrionario en la anencefalia
Defectos en la formación del tubo neural
La anencefalia se caracteriza por defectos graves en la formación del tubo neural durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario. El cierre del extremo craneal del tubo neural, que
daría lugar al cerebro, no se completa adecuadamente. Como resultado, los huesos del cráneo y
la bóveda craneal no se forman correctamente, dejando expuesta una gran parte del cerebro
subyacente.
Estos defectos en la formación del tubo neural pueden deberse a una combinación de factores
genéticos y ambientales. Se ha identificado que ciertos genes están asociados con un mayor
riesgo de anencefalia, y también se ha observado que la deficiencia de ácido fólico durante el
embarazo aumenta la probabilidad de desarrollar esta anomalía.
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Alteraciones en la migración de células precursoras neuronales
Durante el desarrollo embrionario normal, las células precursoras neuronales migran
desde el tubo neural hacia las regiones donde se formarán las diferentes estructuras cerebrales.
En el caso de la anencefalia, se producen alteraciones en este proceso de migración.
La migración anormal de las células precursoras neuronales puede llevar a una distribución
desordenada de las células en el cerebro en desarrollo. Esto puede resultar en una falta de
organización adecuada de las diferentes capas y regiones cerebrales, contribuyendo a la ausencia
de estructuras cerebrales importantes.
Ausencia de las vesículas cerebrales primarias
En condiciones normales, las vesículas cerebrales primarias se forman a partir del tubo
neural y son los precursores de las diferentes divisiones y regiones del cerebro. Sin embargo, en
la anencefalia, la formación de estas vesículas cerebrales primarias se ve afectada.
La ausencia de las vesículas cerebrales primarias implica que las estructuras cerebrales que se
desarrollarían a partir de ellas, como los hemisferios cerebrales, no se formen adecuadamente.
Como resultado, se produce una marcada falta de tejido cerebral, dejando solo una pequeña
cantidad de tejido cerebral rudimentario o en algunos casos, ninguna estructura cerebral
discernible.
En conjunto, los defectos en la formación del tubo neural, las alteraciones en la migración de
células precursoras neuronales y la ausencia de las vesículas cerebrales primarias son las
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principales anomalías del desarrollo embrionario que se observan en la anencefalia. Estas
alteraciones estructurales y funcionales en el sistema nervioso central son responsables de las
graves malformaciones cerebrales y las consecuentes implicaciones clínicas y funcionales
asociadas con esta condición.
Ilustración 1ausencia de los hemisferios cerebrales
2.4 Características anatómicas de la anencefalia
Ausencia parcial o total de los hemisferios cerebrales
Una de las características más prominentes de la anencefalia es la ausencia parcial o total de
los hemisferios cerebrales, que son las principales estructuras del cerebro responsables de las
funciones cognitivas, sensoriales y motoras. En los casos más graves, solo se observa una
pequeña cantidad de tejido cerebral rudimentario o, en algunos casos, ninguna estructura cerebral
discernible.
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Esta ausencia de los hemisferios cerebrales se asocia con un desarrollo insuficiente de las
regiones corticales, los surcos y las circunvoluciones cerebrales normales. La falta de desarrollo
adecuado del cerebro tiene un impacto significativo en las capacidades cognitivas y funcionales
de los individuos afectados.
Ilustración 2 Bebé con ausencia de hueso del craneo
Malformaciones del cráneo y la bóveda craneal
La anencefalia también se caracteriza por malformaciones en el cráneo y la bóveda craneal.
Debido a la falta de desarrollo cerebral, el cráneo no se forma adecuadamente, lo que resulta en
una apertura amplia y evidente en la parte superior de la cabeza. Esta apertura se conoce como
defecto del tubo neural craneal y generalmente se encuentra cubierta por un tejido membranoso o
una delgada capa de piel.
Además del defecto del tubo neural craneal, pueden presentarse otras malformaciones
craneales, como un crecimiento anormal del hueso frontal y la falta de desarrollo de los huesos
faciales. Estas malformaciones contribuyen a la apariencia característica de los individuos con
anencefalia.
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Ilustración 3Malformacion de craneo
Defectos en la formación del cuero cabelludo
Otra característica anatómica de la anencefalia es la presencia de defectos en la formación del
cuero cabelludo. Estos defectos pueden variar en su gravedad y extensión, y a menudo se
observa una falta de tejido cutáneo en la parte frontal y superior de la cabeza.
Los defectos en el cuero cabelludo pueden manifestarse como una piel delgada o ausente en
las áreas afectadas, lo que permite visualizar directamente el tejido subyacente. Estos defectos en
la formación del cuero cabelludo contribuyen a la apariencia característica de los individuos con
anencefalia y son evidentes junto con las malformaciones craneales.
En resumen, las características anatómicas de la anencefalia incluyen la ausencia parcial o
total de los hemisferios cerebrales, malformaciones en el cráneo y la bóveda craneal, así como
defectos en la formación del cuero cabelludo. Estas características son el resultado directo de los
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defectos en el desarrollo embrionario del sistema nervioso central y tienen un impacto
significativo en las funciones cerebrales y la apariencia física de los individuos afectados.
2.5 Factores genéticos y ambientales asociados a la anencefalia

2.5.1 Mutaciones genéticas y heredabilidad
La anencefalia puede tener un componente genético, y se han identificado varias mutaciones
genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar esta anomalía. Algunas de estas
mutaciones afectan genes que desempeñan un papel crucial en el desarrollo del tubo neural y la
formación del cerebro en el embrión.
Además, la anencefalia puede tener un patrón de herencia familiar en algunos casos. Se han
identificado familias en las que la anencefalia se transmite de una generación a otra, lo que
sugiere la existencia de variantes genéticas hereditarias que aumentan la predisposición a esta
condición.
2.5.2 Influencia de factores ambientales, como la exposición a teratógenos
Además de los factores genéticos, los factores ambientales pueden desempeñar un papel
importante en el desarrollo de la anencefalia. La exposición a ciertos agentes teratógenos durante
el embarazo se ha asociado con un mayor riesgo de anomalías en el desarrollo embrionario,
incluida la anencefalia.
Los teratógenos son sustancias que pueden causar malformaciones en el feto cuando la madre
está expuesta a ellas durante el período crítico de desarrollo. Ejemplos de teratógenos conocidos
asociados con la anencefalia incluyen ciertos medicamentos, productos químicos tóxicos,
radiación ionizante y algunas infecciones virales.
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2.5.3 Papel de la deficiencia de ácido fólico y otros nutrientes en el desarrollo fetal
La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo ha sido ampliamente estudiada y se ha
demostrado que aumenta el riesgo de defectos del tubo neural, incluyendo la anencefalia. El
ácido fólico es una vitamina B esencial para el desarrollo adecuado del tubo neural en el
embrión.
La suplementación adecuada de ácido fólico antes y durante el embarazo ha demostrado
reducir significativamente el riesgo de anencefalia y otros defectos del tubo neural. Esto resalta
la importancia de una ingesta adecuada de ácido fólico y otros nutrientes esenciales durante el
período periconcepcional y el embarazo.
Además del ácido fólico, otros nutrientes esenciales, como el hierro, el yodo, la vitamina B12
y las vitaminas del grupo B en general, desempeñan un papel crucial en el desarrollo fetal
adecuado. La deficiencia de estos nutrientes también puede aumentar el riesgo de anencefalia y
otras malformaciones del tubo neural.
En resumen, la anencefalia puede tener una base genética con la presencia de mutaciones
genéticas y un patrón de heredabilidad en algunas familias. Además, factores ambientales, como
la exposición a teratógenos, pueden aumentar el riesgo de anencefalia. Asimismo, la deficiencia
de ácido fólico y otros nutrientes esenciales durante el embarazo también se ha asociado con un
mayor riesgo de desarrollar esta condición.
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2.6 Consecuencias clínicas y funcionales de la ausencia cerebral en la anencefalia

2.6.1 Compromiso del sistema nervioso central y funciones cognitivas
La ausencia cerebral en la anencefalia conlleva un compromiso grave del sistema nervioso
central y un deterioro significativo en las funciones cognitivas. Los hemisferios cerebrales, que
son fundamentales para el procesamiento de la información y las funciones cognitivas
superiores, están ausentes o se encuentran gravemente subdesarrollados en los individuos con
anencefalia.
Estas estructuras cerebrales son responsables de las habilidades cognitivas esenciales, como el
pensamiento abstracto, la memoria, el lenguaje y la capacidad de aprendizaje. Debido a la
ausencia o grave reducción del cerebro, los afectados presentan una incapacidad completa para
realizar estas funciones. No tienen conciencia de su entorno ni capacidad de respuesta a
estímulos externos.
Además, la ausencia cerebral también implica la falta de desarrollo de la corteza cerebral, que
desempeña un papel crucial en el procesamiento de la información sensorial y en la toma de
decisiones. La falta de tejido cerebral funcional compromete en gran medida las funciones
cognitivas y limita enormemente las capacidades intelectuales de los afectados.
2.6.2 Deficiencias sensoriales y motoras
La anencefalia también se caracteriza por deficiencias sensoriales y motoras significativas.
Las estructuras cerebrales encargadas de procesar la información sensorial, como la vista y el
oído, están ausentes o insuficientemente desarrolladas en los casos de anencefalia.
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Esto resulta en deficiencias visuales y auditivas graves en los individuos afectados. Pueden
presentar una disminución o pérdida completa de la visión y la audición, lo que limita su
capacidad para interactuar y percibir el entorno. Estas deficiencias sensoriales impactan en la
comunicación y la interacción social, contribuyendo aún más al aislamiento y la limitación de las
habilidades cognitivas y emocionales.
Además, la falta de desarrollo cerebral también afecta negativamente la función motora. Los
afectados suelen presentar una limitación o ausencia completa de la movilidad y la coordinación
muscular. No tienen la capacidad de controlar voluntariamente los movimientos corporales, lo
que implica una dependencia total de los cuidadores para todas las actividades diarias.
2.6.3 Impacto en la supervivencia y calidad de vida de los afectados
La anencefalia tiene un impacto significativo en la supervivencia y calidad de vida de los
afectados y sus familias. Debido a las graves malformaciones cerebrales y la falta de tejido
cerebral funcional, la expectativa de vida de los bebés con anencefalia es limitada. La mayoría de
los casos no sobreviven más allá de las primeras horas, días o semanas después del nacimiento.
Para aquellos que sobreviven más tiempo, la calidad de vida es extremadamente
comprometida. La ausencia de funciones cerebrales y la incapacidad para interactuar
conscientemente con el entorno resultan en una limitación severa en todas las áreas de la vida.
Los afectados no pueden experimentar ni disfrutar de actividades cotidianas, como jugar,
aprender, comunicarse o tener relaciones sociales significativas.
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El cuidado de los individuos con anencefalia implica una atención y soporte continuos, con un
enfoque en la satisfacción de sus necesidades básicas y la prevención de complicaciones
médicas. Esto puede requerir intervenciones como alimentación por sonda, manejo de las
deficiencias sensoriales, control de las convulsiones y atención multidisciplinaria para abordar
los aspectos físicos, emocionales y sociales.
El impacto emocional y psicológico en las familias de los afectados también es significativo.
La anencefalia plantea desafíos emocionales y éticos para los padres y cuidadores, ya que deben
enfrentar decisiones difíciles relacionadas con el cuidado y tratamiento de sus hijos, así como el
manejo del duelo anticipado.
En resumen, la ausencia cerebral en la anencefalia tiene consecuencias clínicas y funcionales
devastadoras. Los afectados experimentan un compromiso severo del sistema nervioso central y
una incapacidad total para realizar funciones cognitivas. También presentan deficiencias
sensoriales y motoras significativas, lo que limita su interacción con el entorno y su capacidad de
movimiento. Además, la anencefalia impacta en la supervivencia y calidad de vida de los
afectados y sus familias, generando desafíos emocionales y físicos considerablemente difíciles de
enfrentar.
2.7 Diagnóstico y manejo de la anencefalia
2.7.1 Métodos de diagnóstico prenatal, como ultrasonido y pruebas genéticas:
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El diagnóstico prenatal de la anencefalia se basa en una combinación de métodos de detección
y confirmación. Uno de los métodos más comunes es el ultrasonido prenatal, que puede revelar
anomalías estructurales del cerebro y del cráneo. Durante el ultrasonido, se busca la ausencia
total o parcial del cerebro, así como malformaciones craneales evidentes.
Además del ultrasonido, se pueden realizar pruebas genéticas como el análisis del líquido
amniótico o la muestra de vellosidades coriónicas para detectar posibles anomalías genéticas
asociadas con la anencefalia. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y
proporcionar información adicional sobre la causa subyacente de la condición.
Es importante tener en cuenta que el diagnóstico prenatal de la anencefalia plantea desafíos
emocionales y éticos para los padres, ya que implica tomar decisiones difíciles relacionadas con
la continuación o interrupción del embarazo.
Ilustración 4Ultrasonido como deteccion de la anencefalia
2.7.2 Enfoques terapéuticos y cuidados paliativos
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Dado que la anencefalia implica una malformación cerebral irreversible y grave, no existe un
tratamiento curativo para la condición. El enfoque principal del manejo de la anencefalia se
centra en brindar cuidados paliativos y apoyo integral a los afectados y sus familias.
Los cuidados paliativos se enfocan en aliviar los síntomas y brindar comodidad a los bebés
afectados. Esto puede incluir medidas para mantener una temperatura corporal adecuada,
proporcionar alimentación por sonda o nutrición intravenosa, controlar las convulsiones y
prevenir infecciones.
Además, se brinda soporte emocional y psicológico a los padres y cuidadores, ya que el
diagnóstico de anencefalia plantea desafíos emocionales y decisiones difíciles. Los profesionales
de la salud, como médicos, enfermeras y trabajadores sociales, desempeñan un papel
fundamental en el apoyo a las familias y en la facilitación de recursos y servicios de cuidado.
2.7.3 Consideraciones éticas y legales en el manejo de la anencefalia
El manejo de la anencefalia plantea consideraciones éticas y legales importantes,
especialmente en relación con la interrupción del embarazo y el cuidado de los bebés afectados.
En muchos países, la interrupción del embarazo en casos de anencefalia es un tema
controvertido y puede estar sujeto a restricciones legales. Los profesionales de la salud deben
considerar los aspectos éticos y legales al brindar asesoramiento y opciones a los padres.
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Además, se deben abordar las cuestiones relacionadas con el consentimiento informado, la
toma de decisiones compartidas y el respeto por los valores y creencias de los padres. Los
profesionales de la salud deben brindar información precisa y comprensible sobre la anencefalia,
sus implicaciones y las opciones disponibles, de manera que los padres puedan tomar decisiones
informadas y respetadas.
En resumen, el diagnóstico y manejo de la anencefalia involucra el uso de métodos de
diagnóstico prenatal como el ultrasonido y pruebas genéticas. El enfoque terapéutico se centra en
brindar cuidados paliativos y apoyo integral a los afectados y sus familias. Además, se deben
considerar aspectos éticos y legales en relación con la interrupción del embarazo y el cuidado de
los bebés afectados, asegurando el respeto por los valores y la toma de decisiones compartidas.
2.8 Avances en la investigación y perspectivas futuras
2.8.1 Investigaciones en terapia génica y medicina regenerativa
La terapia génica y la medicina regenerativa son áreas de investigación prometedoras en el
campo de la anencefalia. Los científicos están explorando enfoques para corregir o reemplazar
los genes defectuosos asociados con esta condición. La terapia génica busca introducir genes
funcionales en las células afectadas para restaurar su función normal. Se están llevando a cabo
estudios en modelos animales y en células humanas para evaluar la efectividad y la seguridad de
esta estrategia.
Por otro lado, la medicina regenerativa se enfoca en el desarrollo de técnicas para regenerar o
reparar el tejido cerebral dañado. Se están investigando diferentes tipos de células madre, como
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las células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), con el objetivo de generar tejido cerebral
funcional. Aunque estas investigaciones están en etapas iniciales, ofrecen esperanzas para el
desarrollo de terapias futuras que puedan mejorar el pronóstico de la anencefalia.
2.8.2 Prevención de la anencefalia a través de medidas de salud pública y

suplementación nutricional:
La prevención de la anencefalia es un aspecto crucial en la investigación y la salud pública. Se
ha demostrado que la deficiencia de ácido fólico durante el embarazo es un factor de riesgo para
el desarrollo de esta condición. Como resultado, las autoridades de salud recomiendan el
consumo de suplementos de ácido fólico a todas las mujeres en edad fértil, especialmente antes
de la concepción y durante las primeras etapas del embarazo.
Además de la suplementación nutricional, se están implementando programas de educación y
concientización para promover una alimentación saludable y equilibrada, rica en folatos y otros
nutrientes esenciales. Estos esfuerzos buscan reducir la incidencia de la anencefalia y otras
malformaciones del tubo neural.
2.8.3 Nuevas tecnologías y enfoques en la detección y manejo de la anencefalia
Las nuevas tecnologías y enfoques están emergiendo para mejorar la detección y el manejo de
la anencefalia. Por ejemplo, la resonancia magnética fetal avanzada y la ecografía en 3D y 4D
están siendo utilizadas para obtener imágenes más detalladas del cerebro y el cráneo del feto.
Estas técnicas permiten una evaluación más precisa de las malformaciones cerebrales y pueden
ayudar en la planificación del cuidado prenatal y neonatal.
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Además, se están desarrollando enfoques multidisciplinarios que involucran equipos médicos
especializados, como neurólogos, genetistas, cirujanos pediátricos y especialistas en cuidados
paliativos. Estos equipos trabajan en colaboración para brindar un enfoque integral y
personalizado en el manejo de los bebés con anencefalia, optimizando su calidad de vida y el
apoyo a las familias.
En resumen, los avances en la investigación de la anencefalia se centran en la terapia génica,
la medicina regenerativa, la prevención a través de medidas de salud pública y la suplementación
nutricional, así como en el desarrollo de nuevas tecnologías y enfoques en la detección y el
manejo de esta condición. Estos avances ofrecen esperanzas para mejorar el pronóstico y la
calidad de vida de los afectados en el futuro. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la
investigación está en curso y se requiere más estudio para desarrollar terapias efectivas y abordar
los desafíos clínicos asociados con la anencefalia.
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Título:
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Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
En esta investigación sobre la anencefalia con enfoque anatómico, se utilizará un tipo de
investigación descriptiva. El objetivo es recopilar y analizar información detallada sobre el
desarrollo embrionario, características anatómicas, consecuencias clínicas, diagnóstico y manejo
de la anencefalia. Además, se utilizará un diseño de investigación no experimental, ya que no se
realizarán intervenciones ni manipulaciones en sujetos de estudio.
3.2 Operacionalización de variables
En este estudio, se plantean las siguientes variables:
Variable independiente: Anencefalia
Se describirá y analizará el desarrollo embrionario anormal del sistema nervioso central, las
características anatómicas de la anencefalia y las consecuencias clínicas y funcionales asociadas.
Variable dependiente: Información recopilada
Se recolectará información relacionada con el desarrollo embrionario, características
anatómicas, consecuencias clínicas, diagnóstico y manejo de la anencefalia, utilizando diversas
fuentes, como artículos científicos, libros de referencia y bases de datos especializadas.
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Título:
Autor/es:
3.3 Técnicas de Investigación
En cuanto a las técnicas de investigación, se seguirán los siguientes procedimientos
Recopilación de información: Se realizará una revisión exhaustiva de la literatura científica
existente sobre la anencefalia, utilizando bases de datos académicas, bibliotecas virtuales y otras
fuentes especializadas.
Organización y sistematización de datos: Los datos recopilados se organizarán y categorizarán
según los diferentes aspectos de estudio, como el desarrollo embrionario, las características
anatómicas y las consecuencias clínicas. Se utilizarán herramientas como tablas, gráficos y
resúmenes para facilitar la comprensión y el análisis de la información.
Análisis de datos: Se realizará un análisis detallado de los datos recopilados, identificando
patrones, tendencias y relaciones significativas. Se utilizarán métodos de análisis cualitativo y
cuantitativo según corresponda.
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Título:
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Capítulo 4. Resultados y Discusión
Resultados:
Los resultados obtenidos en esta investigación sobre la anencefalia con enfoque anatómico
revelan datos significativos sobre el desarrollo embrionario anormal del sistema nervioso central,
las características anatómicas de la anencefalia, las consecuencias clínicas y funcionales, así
como los métodos de diagnóstico y manejo utilizados.
En relación al desarrollo embrionario, se ha encontrado que los defectos en la formación del
tubo neural son un factor clave en la aparición de la anencefalia. Se observa una interrupción en
el cierre del tubo neural durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, lo que resulta en
la ausencia parcial o total de los hemisferios cerebrales. Además, se ha identificado que las
alteraciones en la migración de células precursoras neuronales y la ausencia de las vesículas
cerebrales primarias también contribuyen al desarrollo de esta malformación congénita.
En cuanto a las características anatómicas de la anencefalia, se ha confirmado la ausencia
parcial o total de los hemisferios cerebrales, lo que provoca una reducción drástica en la masa
cerebral. Además, se han observado malformaciones en el cráneo y la bóveda craneal, debido a
la falta de crecimiento y desarrollo adecuado del cerebro. Asimismo, se han encontrado defectos
en la formación del cuero cabelludo, lo que puede ser evidente al examinar a los recién nacidos
afectados.
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Título:
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En cuanto a las consecuencias clínicas y funcionales, se ha demostrado que la ausencia
cerebral en la anencefalia compromete gravemente el sistema nervioso central, lo que resulta en
la incapacidad de realizar funciones cognitivas y motoras. Los afectados presentan deficiencias
sensoriales y motoras significativas, como la incapacidad para ver, oír, deglutir o moverse de
manera independiente. Estas limitaciones tienen un impacto directo en la supervivencia y calidad
de vida de los afectados, y la mayoría de los casos de anencefalia son incompatibles con la vida a
largo plazo.
Discusión:
Los hallazgos de esta investigación confirman la importancia de comprender en profundidad
la anencefalia desde un enfoque anatómico. El conocimiento detallado del desarrollo
embrionario anormal, las características anatómicas y las consecuencias clínicas y funcionales
permite una mejor comprensión de esta compleja condición congénita.
La ausencia parcial o total de los hemisferios cerebrales, así como las malformaciones del
cráneo y la bóveda craneal, son características anatómicas distintivas de la anencefalia. Estos
hallazgos respaldan la necesidad de un diagnóstico prenatal temprano y preciso, que permita a
los profesionales de la salud brindar asesoramiento genético y apoyo adecuados a las familias
afectadas.
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Las consecuencias clínicas y funcionales de la anencefalia son profundas y tienen un impacto
significativo en la vida de los afectados. La ausencia cerebral compromete el sistema nervioso
central, lo que resulta en deficiencias sensoriales y motoras graves. Estas limitaciones presentan
desafíos tanto para los afectados como para sus familias, y requieren un enfoque integral de
atención médica y de apoyo.
En cuanto al diagnóstico y manejo de la anencefalia, se destacan la importancia de los
métodos de diagnóstico prenatal, como el ultrasonido y las pruebas genéticas, para una detección
temprana y precisa. Además, se resalta la necesidad de enfoques terapéuticos y cuidados
paliativos adecuados, que brinden soporte tanto a los afectados como a sus familias en su viaje
médico y emocional.
Sin embargo, es fundamental considerar las consideraciones éticas y legales en el manejo de
la anencefalia. Los profesionales de la salud deben abordar los dilemas éticos relacionados con el
diagnóstico prenatal, la toma de decisiones médicas y el apoyo a las familias afectadas.
Asimismo, se deben garantizar los derechos y la dignidad de los afectados, así como el acceso a
los cuidados y servicios necesarios.
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Capítulo 5. Conclusiones
La anencefalia es una malformación congénita que se caracteriza por la ausencia parcial o
total de los hemisferios cerebrales durante el desarrollo embrionario. A lo largo de esta
investigación con enfoque anatómico, hemos explorado en detalle los diferentes aspectos
relacionados con esta condición, incluyendo su desarrollo embrionario anormal, características
anatómicas, consecuencias clínicas y funcionales, diagnóstico y manejo, así como los avances en
la investigación y las perspectivas futuras.
Nuestros hallazgos demuestran que los defectos en la formación del tubo neural, la migración
anormal de células precursoras neuronales y la ausencia de las vesículas cerebrales primarias son
factores determinantes en la aparición de la anencefalia. Estas anomalías anatómicas resultan en
la ausencia de estructuras cerebrales vitales, comprometiendo gravemente el sistema nervioso
central y dando lugar a deficiencias sensoriales y motoras significativas.
Las consecuencias clínicas de la anencefalia son devastadoras, y los afectados presentan
limitaciones en las funciones cognitivas y motoras, así como en los sentidos. Estas limitaciones
impactan directamente en la calidad de vida y supervivencia de los afectados, quienes requieren
cuidados y apoyo especializado.
En términos de diagnóstico y manejo, es fundamental contar con métodos de diagnóstico
prenatal precisos y accesibles, que permitan una detección temprana y brinden a las familias la
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información y el apoyo necesario. Además, se requiere un enfoque integral de atención médica y
cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
En relación con los avances en la investigación, se están explorando diferentes enfoques,
como la terapia génica y la medicina regenerativa, con el objetivo de desarrollar tratamientos
más efectivos y mejorar el pronóstico de los afectados. Además, la prevención de la anencefalia
a través de medidas de salud pública y suplementación nutricional, en particular con ácido fólico,
es un aspecto clave a considerar.
En conclusión, esta investigación nos ha permitido adquirir un mayor conocimiento sobre la
anencefalia desde una perspectiva anatómica. La comprensión de los aspectos relacionados con
el desarrollo embrionario anormal, las características anatómicas, las consecuencias clínicas y
funcionales, así como los métodos de diagnóstico y manejo, es fundamental para mejorar la
atención y la calidad de vida de los afectados. A medida que avanzamos en la investigación y
exploramos nuevas perspectivas, hay esperanza de encontrar soluciones más efectivas y prevenir
esta malformación congénita en el futuro.
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Referencias
Anencefalia. (n.d.). https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/RelatedItems/90,P05699
Anencefalia: MedlinePlus enciclopedia médica. (n.d.).
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001580.htm
default - Stanford Medicine Children’s Health. (n.d.).
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=anencephaly-90-P05699
Falchek, S. J. (2023, May 20). Anencefalia. Manual MSD Versión Para Profesionales.
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-
cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/anencefalia
Información sobre la anencefalia | CDC. (2016, December 23). Centers for Disease Control and
Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html#:~:text=
%C2%BFQu%C3%A9%20es%20la%20anencefalia%3F,del%20tubo%20neural
%20(DTN).
Lauterslager, P. F. H. (2000). ANENCEFALIA: CONSIDERACIONES BIOÉTICAS Y
JURÍDICAS. Acta Bioethica, 6(2). https://doi.org/10.4067/s1726-569x2000000200006
¿Qué es Anencefalia? Encuentra acá sus Síntomas y Tratamiento | UC CRISTUS. (n.d.). Reduc.
https://www.ucchristus.cl/blog-salud-uc/abc-de-la-salud/a/anencefalia
Redacción. (2019, June 28). ¿Qué es la anencefalia? | Síntomas, causas y cómo tratar la
enfermedad. La Vanguardia. https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-
raras/20190628/463141123450/que-anencefalia-sintomas-causas-como-tratar-
enfermedad.html
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Anencefalia: Un análisis anatómico de la ausencia cerebral

Palabras clave: anencefalia, malformación, congenita

Anencephaly is a congenital malformation characterized by partial or complete absence of the cerebral

Key words: Anencephaly, congenital, malformation

Ilustración 1ausencia de los hemisferios cerebrales.................................................................13

de los hemisferios cerebrales, ha sido objeto de estudio e investigación en el campo de la

características anatómicas, consecuencias clínicas y opciones de diagnóstico y manejo es

fundamental para abordar de manera integral esta condición congénita.

El objetivo de esta monografía es proporcionar una visión detallada y exhaustiva de la

anencefalia, centrándose en su enfoque anatómico y explorando sus diferentes aspectos desde el

de un análisis riguroso, se busca contribuir al conocimiento científico y promover una mejor

comprensión de esta compleja condición.

anomalías del desarrollo embrionario presentes en la anencefalia.

Posteriormente, se examinarán en detalle las características anatómicas de la anencefalia,

clínicas y funcionales de la ausencia cerebral, incluyendo el compromiso del sistema nervioso

de vida de los afectados.

El diagnóstico y manejo de la anencefalia también serán abordados en esta monografía. Se

se considerarán las consideraciones éticas y legales relacionadas con el manejo de esta

condición, asegurando el respeto por los valores y la toma de decisiones compartidas.

Por último, se analizarán los avances en la investigación y las perspectivas futuras en el

campo de la anencefalia. Se explorarán las investigaciones en terapia génica y medicina

regenerativa, la prevención a través de medidas de salud pública y la suplementación nutricional,

así como las nuevas tecnologías y enfoques en la detección y manejo de la condición.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

¿Cuáles son las características anatómicas y los mecanismos subyacentes de la ausencia

cerebral en el desarrollo embrionario en casos de anencefalia?

Investigar y analizar en detalle las alteraciones anatómicas asociadas a la anencefalia,

centrándose en la ausencia cerebral durante el desarrollo embrionario.

- Identificar y describir las características anatómicas de la anencefalia, enfocándose en

- Explorar los factores genéticos y ambientales implicados en la aparición de la

anencefalia y su relación con la ausencia cerebral.

- Analizar los mecanismos subyacentes de la falta de desarrollo cerebral en la

anencefalia, incluyendo la formación y migración de las células precursoras del

- Investigar las consecuencias clínicas y funcionales de la ausencia cerebral en los casos

nervioso central. Mediante este estudio anatómico, se pretende profundizar en el conocimiento

de las alteraciones específicas en la formación del cerebro durante el desarrollo embrionario en

casos de anencefalia. Esto permitirá comprender mejor los mecanismos subyacentes de la

contribuir a la identificación de posibles objetivos terapéuticos y estrategias preventivas en el

1.4. Planteamiento de hipótesis

Se plantea que la anencefalia, una malformación congénita grave, se caracteriza por la

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

El presente trabajo de investigación se enmarca en el campo de la medicina y más

específicamente en el área de la embriología y anatomía del sistema nervioso central. El objetivo

principal es analizar y comprender la anencefalia desde una perspectiva anatómica, estudiando el

aspectos anatómicos, clínicos y funcionales de la anencefalia, así como explorar las

implicaciones diagnósticas, terapéuticas y de manejo relacionadas con esta condición. Este

estudio se sitúa en el contexto de la investigación médica y tiene como objetivo contribuir al

impacto en la salud y calidad de vida de los afectados.

2.2 Desarrollo embrionario normal del sistema nervioso central

2.2.1 Formación y organización del tubo neural

sistema nervioso central, que incluye el cerebro y la médula espinal.

adyacentes al tubo neural y contribuyen a la formación de diferentes estructuras, como los

ganglios sensoriales y los nervios periféricos.

2.2.1 Etapas del desarrollo cerebral:

El desarrollo cerebral progresa a través de varias etapas clave:

embrionario, el tubo neural se divide en tres vesículas cerebrales primarias: prosencéfalo,

b) Etapa de la vesícula cerebral secundaria: Las vesículas cerebrales primarias experimentan

una subdivisión adicional. El prosencéfalo se divide en telencéfalo y diencéfalo, el mesencéfalo

se mantiene relativamente estable y el rombencéfalo se divide en metencéfalo y mielencéfalo.

se expanden y se desarrollan en estructuras cerebrales específicas. Por ejemplo, el telencéfalo se

desarrolla en los hemisferios cerebrales y el diencéfalo da lugar a estructuras como el tálamo e