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DEFINICIÓN
Es una alteración congénita de la fosa posterior que consiste en una anomalía del vermis
cerebeloso y demás circunstancias que alteran el flujo del LCR y que compone el 7% de
los casos de hidrocefalia congénita, se produce durante el desarrollo embriológico del
cerebro medio que ocurre durante el primer trimestre del embarazo
En- segundo lugar la variante de dandy walker describe un espectro más leve de signos
similares al anterior que no eran congruentes con la definición clásica, consiste en un
defecto vermiano del cerebelo inferior y la comunicación entre una cisterna magna de
tamaño normal y el cuarto ventrículo IMAGEN
EPIDEMIOLOGIA Y ETIOLOGIA
1 por 25 000 a 35 000 nacidos vivos, RELACIÓN M/V: 3/1 Y SU patología desconocida.
- ETIOLOGÍA
- CLÍNICA
IMAGEN
RM ponderada en T2 prenatal que muestra los hallazgos asociados a esta malformacion en un feto.
(B) Interpretación esquemática de la imagen sagital. Obsérvese el pequeño vermis anormalmente
rotado (flecha blanca), el gran quiste de la fosa posterior (flecha negra) y la ausencia de hidrocefalia.
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
Aunque se han hecho intentos de restablecer pronto la permeabilidad de las salidas del
cuarto ventrículo, el pilar del tratamiento es la derivación de líquido cefalorraquídeo (LCR).
Existen tres opciones para la colocación de una derivación ventricular: (1) cuarto
ventrículo; (2) ventrículo lateral; y (3) ambos. El catéter distal generalmente se coloca en la
cavidad peritoneal. Si existen contraindicaciones para la colocación peritoneal, como
peritonitis o adherencias múltiples, se puede utilizar la aurícula derecha.
- DEFINICIÓN
Caracterizado por una división a lo largo de la línea media de la médula, que la divide en 2 entidades simétricas o no simétricas y forma
2 tubos neurales. existen dos formas la tipo I y II y depende a la composicion nos dara manifestaciones urológicas,
neurológicas,ortopédicas y cutáneas.
- EPIDEMIOLOGÍA
Se estima que la prevalencia de SCM es de 1 en 5000 (0,02%) nacidos vivos, generalmente se diagnostican en la infancia y tienen un
ligero predominio femenino.
Ocurren durante la tercera semana de la embriogénesis, al mismo tiempo que la gastrulación, como resultado de la falla en la fusión de
la notocorda en la línea media y la subsiguiente persistencia de un conducto neuroentérico accesorio.
IMAGEN DE NOTOCORDA: (A )Desarrollo normal de la notocorda (B) La integración tardía de las masas de células paramedianas da
como resultado una notocorda dividida y una adhesión persistente del ectodermo y el endodermo, que se cree que es la base de ambos
tipos de malformación del cordón dividido.
- CLASIFICACIÓN
Las malformaciones de tipo I se caracterizan por un tabique óseo que corta el conducto raquídeo en el plano sagital y un saco tecal
duplicado, Típicamente lumbar
Las malformaciones de tipo II se caracterizan por una hendidura del cordón dentro de un solo saco dural, a menudo anclado por un
tabique fibroso en la línea media a la duramadre adyacente, Puede ocurrir en cualquier lugar a lo largo del eje espinal.
- CLÍNICA
Los pacientes pueden estar Asintomáticos, con solo marcas cutáneas (estigmas) de su disrafismo espinal. En diversas series se
presenta algún tipo de marca cutánea hasta en el 92% de los pacientes. (VER CUADRO)
El dolor de espalda axial es común y típicamente es focal e intenso alrededor de los niveles del cordón partido. En adultos con SCM no
diagnosticada, el dolor de espalda puede ser el único síntoma. La presencia de hipertricosis, aunque variable, es muy específica de
SCM.
- DIAGNÓSTICO
La ecografía prenatal de detección puede mostrar focos ecogénicos adicionales en el canal espinal indicativos de SCM ya en el primer
trimestre
La resonancia magnética nuclear (RMN) ha dado lugar a avances significativos en el diagnóstico preoperatorio y la planificación del
tratamiento quirúrgico de la SCM
La característica cardinal en la resonancia magnética es la presencia de dos hemicordones, que se visualizan mejor en secuencias
potenciadas en T1
- TRATAMIENTO
MSC TIPO I:
- la planificación de la incisión en la piel requiere conocer el nivel vertebral exacto del tabique medio
- el tabique óseo siempre es extradural, estando completamente rodeado y excluido del LCR por las paredes
mediales de los tubos durales dobles, es el mas grave.
PRIMERA IMAGEN: realiza la separación subperióstica del manguito dural medio del tabique óseo con un pequeño
elevador dental. (C) El tabique óseo luego se arranca de su unión ventral, que a menudo es delgada.
ü SEGUNDA IMAGEN: I. (A) Se hace una abertura dural de rostral a caudal a lo largo del borde medial de la vaina
dural mediana ( línea discontinua ). (B) Después de la retracción lateral de la duramadre, la mediana la manga
dural está aislada excepto ventralmente.
ü TERCERA IMAGEN:o I. (A) El manguito dural se reseca al ras de la superficie dural ventral, procediendo desde la
“parte libre” rostral hasta el extremo caudal. Obsérvese el fi lum terminale engrosado. (B) Queda un defecto
dural ventral después de completar resección del manguito dural al ras del cuerpo vertebral. Obsérvese el corte
del filum engrosado después de haber sido cauterizado. El cono ahora está completamente desatado.
MSC TIPO II
ü Se encuentra alguna forma de tabique fibroso (mesenquimal) dentro de la hendidura de la línea media.
ü El objetivo de la cirugía es eliminar el efecto de anclaje mediante la resección del tabique fibroso y las bandas
asociadas ASI COMO SE VE EN LA IMAGEN, como las de un mielomeningocele
son infecciones del tejido cerebral que comienzan como una cerebritis temprana y progresan a través de cuatro etapas
diferentes, cada una con sus propias características histológicas distintas.
EPIDEMIOLOGÍA
Algunos consideran que la incidencia general está aumentando debido a una población más grande de pacientes
inmunodeprimidos (p. ej., SIDA, receptores de trasplantes) que viven más tiempo y contraen infecciones oportunistas.
Los factores de riesgo incluyen la cardiopatía cianótica congénita (CCHD); anormalidad pulmonar, desde fístula
arteriovenosa hasta infección; SIDA u otro estado inmunocomprometido; herida penetrante en la cabeza; endocarditis
bacteriana; infección gastrointestinal; absceso dental o manipulación odontogénica reciente; infarto previo o isquemia en el
contexto de émbolos sépticos en el cerebro; meningitis; sinusitis; y procedimiento neuroquirúrgico, incluida la colocación de un monitor de presión intracraneal, ventriculostomía y
dispositivos de tracción de halo.
En la población pediátrica, el aumento del hematocrito y l a disminución de la presión arterial parcial de oxígeno (pO 2 ), especialmente la tetralogía de Fallot, colocan al paciente en
un riesgo estimado de absceso cerebral que oscila entre el 4 y el 7%.
En adultos, la fuente más común de absceso cerebral es el pulmón. Las entidades específicas incluyen absceso pulmonar, bronquiectasia yempiema. La endocarditis aguda es más
probable
- DISEMINACIÓN HEMATÓGENA: dan como resultado múltiples abscesos intracraneales en ~10 a 50% de los casos. En pacientes con SIDA, la aparición de infección
cerebral piógena es relativamente rara.
- DISEMINACIÓN CONTIGUA: se origina a partir de una sinusitis purulenta; son prácticamente únicos, y son raros en los lactantes porque no tienen senos paranasales ni
mastoideos aireados.
- DESARROLLO DESPUÉS DE UN TRAUMA CRANEAL O UN PROCEDIMIENTO NEUROQUIRÚRGICO: tienen una mayor incidencia de formación de abscesos
intracraneales. Las fracturas abiertas de cráneo se asocian con un riesgo del 3 al 7% de desarrollo de abscesos cerebrales.
PATÓGENOS
Los organismos más comúnmente aislados de cultivos de abscesos cerebrales son especies de Streptococcus, muchos de estos (33 a 50%) pueden ser de la variedad anaeróbica o
microaerófila.
Cuando la formación de abscesos es secundaria a sinusitis frontal o etmoidal, Streptococcus milleri y Streptococcus anginosus se encuentran con frecuencia.
En huéspedes inmunocomprometidos, las infecciones micóticas por Aspergillus fumigatus , las infecciones pulmonares están comúnmente implicadas y también se observan
infecciones por Toxoplasma gondii ,
FISIOPATO
- primero, que puede ser el del 50 % de los casos, es extenderse desde un foco infeccioso pericraneal, tales como sinusitis, otitis media, infección dental, etc.; en este
caso suelen ser solitarios. Existe una predilección topográfica, las sinusitis suelen extenderse a los lóbulos frontales, mientras que las otitis y mastoiditis suelen hacerlo
hacia los lóbulos temporales y cerebelo.
- En un 15 % a 30 % de los casos, el origen es hematógeno, producto de una infección distante, como los abscesos pulmonares, infecciones intrabdominales, cutáneas,
etc.;
- en un 8 %–19 % de los casos el AC es producto de inoculación directa por trauma o neurocirugía.
- Cerebritis temprana (1–4 días). Se caracteriza por acumulación de neutrófilos, necrosis tisular y edema. Es el momento en el que se genera la activación de la microglía
y de los astrocitos, que puede resultar en la catástrofe tisular comentada anteriormente.
- Cerebritis tardía (4–10 días). Hay un predominio linfocítico y de macrófagos.
- Formación capsular temprana (11–14 días). Se da la formación de una cápsula inicial altamente vascularizada, crucial para secuestrar la lesión y garantizar seguridad al
tejido circundante.
- Formación capsular tardía (>14 días). Que indica el AC maduro. Cuando esta cápsula se engrosa, es decir cuando es mayor de tres semanas, es el momento más
ameno para su escisión
CLINICA
En los recién nacidos, las convulsiones, la irritabilidad, el aumento de la circunferencia occipitofrontal secundario a suturas permeables, el retraso del crecimiento y la meningitis son
condiciones de presentación comunes; la mayoría de los recién nacidos no tienen fiebre, pero no tienden a estar bien.
En adultos, los signos o síntomas de aumento de la presión intracraneal, incluidos dolor de cabeza, náuseas, emesis y letargo, son comunes pero no específicos de absceso cerebral.
El edema que rodea la lesión a menudo es responsable de la sintomatología, o al menos contribuye a ella. Las fiebres altas son inusuales,
DIAGNOSTICO
- El recuento de glóbulos blancos periféricos (WBC) está significativamente elevado en solo el 30 al 40% de los pacientes y los hemocultivos suelen ser negativos.
- La tasa de sedimentación de eritrocitos (VSG) puede ser normal, especialmente en CCHD donde la VSG está baja por la policitemia.
- La proteína C reactiva (PCR) tampoco es específica y los niveles pueden estar elevados en tumores cerebrales y abscesos en otras partes del cuerpo.
- La tomografía computarizada (TC) se acerca al 100 % de sensibilidad para la detección de abscesos cerebrales. Los cuatro estadios característicos son: cerebritis temprana
(estadio I) durante los primeros 3 días; cerebritis tardía (etapa II) durante los días 4 a 9; formación temprana de cápsula (etapa II) desde los días 10 a 13; y formación tardía de
la cápsula (etapa IV) a partir de las 2 semanas.
- La resonancia magnética nuclear (RMN) también se puede utilizar para obtener imágenes de abscesos cerebrales
- En los raros casos en que la TC y la RM con contraste no son diagnósticas o no pueden realizarse debido a contraindicaciones, la gammagrafía de leucocitos con tecnecio-99m
(especificidad del 100 %).
TRATAMIENTO
Casi todos los pacientes deberían recibir el beneficio de las modalidades combinadas de tratamiento médico y quirúrgico. Si es posible,
se deben obtener cultivos antes de la administración de antibióticos para mejorar las posibilidades de identificar el organismo y,
posteriormente, adaptar las terapias de manera adecuada. Ciertamente, los pacientes con lesiones >2,5 cm deben someterse a cirugía.
OPERATORIO
1. ASPIRACIÓN CON AGUJA: La aspiración con aguja se puede realizar usando estereotaxia con marco o sin marco, o guía
ecográfica intraoperatoria. Hay una alta tasa de reoperación, acercándose al 70%
2. ESCISIÓN QUIRÚRGICA: se reserva para lesiones solitarias bien encapsuladas en lugares accesibles, abscesos de Nocardia y abscesos postraumáticos asociados
con un cuerpo extraño; la duración de los antibióticos se puede acortar, a unos 3 días en algunos casos de eliminación total.
La anestesia general se administra con las precauciones intracraneales típicas, a menos que el estado médico del paciente exija el uso exclusivo de
anestésicos locales. La hiperventilación y el manitol deben estar disponibles para su uso según sea necesario.
Si se utiliza guía ecográfica, la duramadre se inunda con irrigación y la región se escanea con la sonda para determinar el punto central de la incisión
dural, directamente sobre el absceso.
Después de reflejar la duramadre y localizar la lesión una vez más con ultrasonido, se pasa una aguja cerebral a la cavidad del absceso y se aspira el
contenido, descomprimiendo la lesión para ayudar en la disección adicional mientras también se obtiene una muestra . para cultivos y tinciones.
Si está indicada la resección completa, el procedimiento continúa, como se indica a continuación; en caso contrario, se irriga abundantemente el campo
operatorio, se obtiene la hemostasia, se cierra la duramadre, se asegura el colgajo óseo y se reaproximan la galea, los tejidos subcutáneos y la piel.
Cuando está indicada la resección completa, se realiza una corticectomía directamente sobre la cápsula del absceso, utilizando guía ultrasónica. Se aplica
succión y retracción suaves hasta que se identifica la cápsula. Los algodonoides se utilizan para ayudar a definir el plano entre la pared de la cápsula y el
cerebro y para proteger la superficie del cerebro
La cápsula se extrae en su totalidad después de la disección circunferencial y se envía para examen patológico y microbiológico. Se irriga la cavidad
de resección y se elimina todo el material extraño. El cierre se completa de manera rutinaria.
La cobertura de antibióticos debe ajustarse para reflejar los nuevos datos de tinción y cultivo. A menos que se haya realizado una resección total
macroscópica del absceso y la cápsula, los antibióticos intravenosos generalmente se continúan durante 4 a 12 semanas
Es necesario realizar un seguimiento de las tomografías computarizadas de la cabeza cada 2 a 4 semanas después del curso completo de la terapia con antibióticos hasta la
resolución radiográfica, luego cada 2 a 4 meses durante 1 año. La TC de emergencia se obtiene para cualquier paciente que presente deterioro neurológico.
ANENCEFALIA
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más
comunes.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto
y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse.
DEFINICIÓN
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2
para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la
embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico ó cabeza del tubo neural no logra
cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una
malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro,
cráneo, y cuero cabelludo.
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier
tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y
hemorrágica de neuronas y células gliales al igual que una corteza cerebral no funcional.
Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas
anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales
presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido
cerebral es anormal.
PREVALENCIA
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10 000 nacimientos. El número
exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto
espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo
con anomalías congénitas del tubo neural.
ETIOLOGÍA
El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y
baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Caja craneal no se ha cerrado
No existe la bóveda craneal
Faltan estructuras y partes relevantes de los huesos craneales
Y los niños que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral
funcional generalmente son inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al
dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral
rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de
recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a
sonidos o al tacto
LEER DIAGNOSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
El cuerpo calloso es un estructura compuesta de fascículos nerviosos en forma de C que conectan
ambos hemisferios cerebrales, está compuesto por un número entre 200 y 800 millones de fibras
de axón lo que corresponde a 2-3 % de todas las fibras corticales y tiene 10 cm de largo
aproximadamente
Esta estructura anatómica se divide en cuatro partes (COMO VEN EN LA IMAGEN SUPERIOR
DERECHA): cabeza, ubicada en la región rostral; un tronco, el cual se extiende entre los lóbulos
frontal y parietal; la rodilla que se conecta a la cabeza y al tronco , finalmente, el esplenio, ubicado
en la región caudal. El septum pellucidum se relaciona con esta estructura en dirección cefálica y
está irrigado por la arteria cerebral anterior
Figura 4: Cortes sagitales del cerebro infantil utilizando RMN. Imagen izquierda, partes de un
cuerpo calloso normal. Imagen derecha cerebro con ACC.
EMBRIOLÓGICAMENTE
Se deriva de la lámina terminalis en la porción del tubo neural cefálico al neuroporo rostral; su
formación se produce a partir de la 11 a 15 semanas de gestación y hasta el cuarto mes de
gestación sólo se forma la parte más rostral del cuerpo calloso, la porción caudal lo hace después
del quinto mes y la maduración continúa en el período postnatal con aumentos de tamaño
observados en la edad adulta temprana y la mielinización se completa durante la pubertad
DEFINICIÓN
Malformación caracterizada por la ausencia total del cuerpo calloso
EPIDEMIOLOGÍA
La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con
una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos.
Se encuentra cuatro veces más en neonatos prematuros si se compara con aquellos con más de
37 semanas de gestación
Existe una razón hombre - mujer de 2:1
FACTORES DE RIESGO
El consumo de alcohol en la madre durante el embarazo ha sido reconocido como un factor de
riesgo
10 % tiene anomalías cromosómicas mayores y el 20-35 % restante tiene síndromes genéticos
reconocibles
PUEDEN MENCIONAR ESTO:
En los pacientes en los que no se identifica la causa específica de la alteración del cuerpo calloso
se han descrito reordenamientos cromosómicos como delecciones, translocaciones [por ejemplo
del(1)(q43), del(2)(q12q14), del(2)(q31q33), del(6)(q23), t(2;15)(p21;q13), del(X)(p22.3), del(18)
(q21qter)] y duplicaciones como las siguientes : dup(6)(p25), dup(6)(q25qter), dup(8)(p21pter),
dup(8)(p11p23.1), entre otras
Existen circunstancias que aumentan la incidencia de la agenesia del cuerpo callosocomo las
trisomías 8 y 18 también se ha relacionado el aumento de su presentación con el síndrome de
alcoholismo fetal o la relación con la invasión del saco fetal por virus o bacterias; además, puede
ser un hecho consecuente con otros procesos neurológicos como la existencia de un quiste que
bloquea el desarrollo de esta estructura
CLÍNICA
La agenesia del cuerpo calloso es una condición heterogénea y los hallazgos clínicos pueden ir
desde un paciente asintomático hasta cuadros severos.
Cuando el paciente presenta alguna evidencia clínica se han identificado tres patrones clínicos:
● En primer lugar déficit neuropsiquiátrico severo, usualmente visto en enfermedades
malformativas cerebrales complejas; por ejemplo, en el contexto de los síndromes de
Aicardi, Anderman, acrocalloso, Apert, Shapiro, Dandy Walker y Arnold Chiari tipo II, en los
que la alteración del cuerpo calloso es sólo una característica.
● En segundo lugar se encuentran otras enfermedades del desarrollo neurológico, incluido el
autismo, en las que no se ha establecido un papel bien definido en la etiología del trastorno
● En tercer lugar, los pacientes pueden presentar déficits neuropsicológicos relevantes como
deterioro del razonamiento abstracto, la resolución de problemas, la comprensión de la
pragmática sintáctica y lingüística; también se puede presentar alteración en áreas motoras
de coordinación, tono muscular y ocasionar, en los neonatos y niños, dificultades para la
alimentación, succión y masticación, así como un control tardío de esfínteres que sucede
alrededor de los seis a siete años de vida.
DIAGNÓSTICO
La evaluación ecográfica, realizada en el segundo trimestre del embarazo puede ser el primer paso
diagnóstico de la agenesia, la cual debe sospecharse con el hallazgo de signos ecográficos
indirectos como ausencia de cavum del septum pellúcidum, ventriculomegalia, colpocefalia,
paralelización de los ventrículos laterales y engrosamiento de la fisura interhemisférica
El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante una ecografía o resonancia magnética a partir de
la semana 20 de gestación
El diagnóstico posnatal puede llevarse a cabo mediante la realización de ecografía, tomografía
computarizada (ver figura) o resonancia magnética cerebral.
Es ideal que en cualquier escenario diagnóstico, prenatal o posnatal, se utilice la resonancia ya que
tiene mayor sensibilidad y especificidad, principalmente para encontrar anomalías anatómicas
asociadas
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico. A pesar de eso, está indicado un tratamiento de rehabilitación
teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia congénita del cuerpo calloso, están íntegros los
procesos de plasticidad neural que llevan a que en algunos casos se compense la reducción de la
transferencia de información.
El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la plasticidad del sistema nervioso;
además, hay que tener en cuenta que el objetivo de la rehabilitación es mejorar el funcionamiento
global del paciente, las cuales incluyen: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia
ocupacional o educativa, acompañado de formación de los padres y asesoramiento a los
profesores.
La opción quirúrgica se contempla únicamente para el manejo de malformaciones asociadas
susceptibles de ser corregidas.