Universidad del Sinú

Facultad de ciencias de la salud- departamento básicas de la salud

Proyecto de aula- defectos congénitos 2019
I. Defina defectos congénitos y clasifíquelos

II. Defectos congénitos

1. Craneosinostosis
La Craneosinostosis es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del
recién nacido se cierran prematuramente. Es una anomalía congénita común,
resultante de la fusión prematura de las suturas craneales, que cambia los patrones
de crecimiento del cráneo. Esto sucede antes de que el cerebro se forme
completamente. A medida que el cerebro del recién nacido crece, su cráneo se
puede ir deformando cada vez más. Los espacios que hay entre los huesos del
cráneo del recién nacido generalmente se llenan con un material flexible y se llaman
suturas. Estas suturas permiten que crezca el cráneo del recién nacido a medida que
crezca su cerebro. Aproximadamente a los dos años de edad, los huesos del cráneo
del niño comienzan a unirse porque las suturas se convierten en hueso. Cuando esto
sucede, se dice que las suturas “se cierran”. En el caso de los recién nacidos con
craneosinostosis, una o más de las suturas se cierran prematuramente. Esto puede
limitar el crecimiento de su cerebro o hacer que crezca más lentamente. Cuando una
sutura se cierra y los huesos del cráneo se unen prematuramente, la cabeza dejará de
crecer solamente en esa parte del cráneo. En las otras partes del cráneo donde las
suturas no se hayan unido, la cabeza del recién nacido seguirá creciendo. Cuando
esto sucede, el cráneo tendrá una forma anormal, aunque el cerebro que está adentro
haya alcanzado su tamaño normal. Sin embargo, a veces hay más de una sutura que
se cierra prematuramente. En estos casos, es posible que el cerebro no tenga
suficiente espacio para alcanzar su tamaño normal. Esto puede generar una
acumulación de presión dentro del cráneo. Se clasifica en simple o compuesta
(dependiendo de si afecta una o varias suturas) y en primarias y secundarias. Las
primarias son de causa genética y con frecuencia están presentes desde el
nacimiento. También se dividen en sindrómicas (familiares, hereditarias) y no
sindrómicas (aisladas). Las secundarias son por un trastorno adquirido causado por
una enfermedad conocida, como microcefalia, talasemia, anemia de células
falciformes, trastornos metabólicos o teratógenos, entre otros. Los casos no
sindrómicos son los más frecuentes; algunos pueden ser de origen genético, pero no
tienen una herencia mendeliana

Tipos de craneosinostosis
El tipo de craneosinostosis depende de qué suturas se unan prematuramente.
 Sinostosis sagital: La sutura sagital se extiende a lo largo de la parte superior de la
cabeza del recién nacido, desde la fontanela hasta la nuca. La sutura sagital es
 afectada en un 40 a un 60%. Cuando esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza
del recién nacido crecerá en forma alargada y angosta (escafocefalia). Este es el tipo
de craneosinostosis más común.
 Sinostosis coronal: Las suturas coronales derecha e izquierda se extienden desde
cada oreja hasta la sutura sagital, que está en la parte superior de la cabeza. la sutura
coronal en un 20 a un 30%. Cuando una de estas suturas se cierra prematuramente,
el recién nacido puede presentar aplanamiento en la frente en el lado del cráneo que
se haya cerrado prematuramente (plagiocefalia anterior). La cuenca del ojo a ese
lado de la cabeza puede elevarse y la nariz estirarse también hacia ese lado. Este es
el segundo tipo de craneosinostosis más común.
 Sinostosis bicoronal: Este tipo de craneosinostosis se presenta cuando las suturas
coronales a ambos lados de la cabeza del recién nacido se cierran prematuramente.
En estos casos, la cabeza del recién nacido tomará una forma ancha y corta
(braquicefalia).
 Sinostosis lambdoidea: La sutura lambdoidea se extiende a lo largo de la parte de
atrás de la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del recién
nacido podría aplanarse en la parte de atrás (plagiocefalia posterior). Este es uno de
los tipos de craneosinostosis más raros.
 Sinostosis metópica: La sutura metópica se extiende desde la nariz del recién
nacido hasta la sutura sagital, que se encuentra en la parte superior de la cabeza, la
sutura metópica se presenta en menos del 10% de los casos. Si esta sutura se cierra
prematuramente, la parte superior de la cabeza del recién nacido podría tomar una
forma triangular, o sea, angosta en la parte de adelante y ancha en la parte de atrás
(trigonocefalia). Este es uno de los tipos de craneosinostosis más raros.
La incidencia global se ha calculado en uno por 2,000 a 2,500 recién nacidos vivos;
la prevalencia de todos los tipos de craneosinostosis, aisladas y sindrómicas, es de
343 por un millón. La incidencia de craneosinostosis no sindrómica es de
aproximadamente 0.6 por 1,000 nacidos vivos
Causas y factores de riesgo
La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2200 nacidos vivos y afecta a los
niños con una frecuencia dos veces mayor que a las niñas. Este trastorno suele ser
esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, Los genes pueden jugar un papel
importante debido a una anomalía en un solo gen y otros factores, Como los
elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que
coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Pero generalmente no hay un antecedente familiar de la afección. Con mayor
frecuencia, puede ser causado por presión externa en la cabeza del recién nacido
antes del nacimiento.
La craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:
 GEN AUTOSÓMICO RECESIVO
Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el
trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son
portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de
 probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Afecta a
ambos sexos en igual proporción.
 GEN AUTOSÓMICO DOMINANTE
Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se
manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50
por ciento en cada embarazo. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual
proporción.
La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes congénitos
diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de
repetición, según el síndrome específico presente.
Es importante examinar minuciosamente al niño, así como a los miembros de la
familia para buscar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario)
de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalías
del oído o la oreja o malformaciones cardiovasculares.
Hallazgos provenientes acerca de algunos factores que aumentan las probabilidades
de tener un recién nacido con craneosinostosis:
 Enfermedad tiroidea en la madre: Las mujeres con enfermedad tiroidea o que
reciben tratamiento para la enfermedad tiroidea mientras están embarazadas tienen
probabilidades más altas de tener un recién nacido con craneosinostosis, en
comparación con las mujeres que no tienen enfermedad tiroidea.1
 Ciertos medicamentos: Las mujeres que reportan usar citrato de clomífero (un
medicamento para la fertilidad) justo antes o al principio del embarazo tienen más
probabilidades de tener un recién nacido con craneosinostosis, en comparación con
las mujeres que no tomaron este medicamento.
Otros problemas
Muchos de los problemas que puede tener un recién nacido dependen de lo
siguiente:
 Qué suturas se cerraron prematuramente.
 Cuándo se cerraron las suturas (antes o después de nacer y a qué edad).
 Si el cerebro tiene espacio para crecer.
A veces, si la afección no se trata, la acumulación de presión en el cráneo del recién
nacido puede causar problemas, como ceguera, convulsiones o daño cerebral.

CUADRO CLINICO
Las CS se caracterizan por un cráneo morfológicamente anormal. En las fases
iniciales del proceso el desarrollo cerebral no se altera ya que el cráneo puede crecer
todavía en los diámetros no perpendiculares a la sutura afectada, según la Ley de
Virchow. Más adelante cuando la consolidación es completa el crecimiento
encefálico puede originar hipertensión endocraneana.
La dismorfia craneal es de aparición precoz, precediendo en algún tiempo a las
manifestaciones neurológicas que pueden originar. Esta deformidad está relacionada
con la sutura afectada y según la conformación que adopte recibirá diferentes
denominaciones, que veremos a continuación.
Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma
alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La
frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo
a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la
mayoría de las series.
Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha,
triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura
cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos
(hipotelorismo).
Plagiocefalia: En este tipo se afecta una hemisutura coronal, la cabeza tiene forma
oblicua, con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfia facial, en el lado
dañado la órbita está hipoplásica.
Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se
fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de
un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van
cerrando evolutivamente; en este caso la clínica depende de la sutura que cierre
primariamente.
Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal,
presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y
alargado en altura.
Además de estas variedades que constituyen CS primarias simples existen las
complejas; así denominadas por acompañarse de otras alteraciones. De las mismas
se han descrito más de 60 síndromes genéticos (28, 29, 30, 32, 33) de los cuales
citaremos los más frecuentes:
Enfermedad de Crouzon: También conocida como sinostosis craneofacial.
Comúnmente es hereditaria en forma dominante, aunque algunos casos se producen
sin historia familiar. Cursa con acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar
hipoplásico, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y
estrabismo divergente.
Síndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta con braquicefalia,
asociada a sindactilia de los pies y las manos, atresia de las coanas, megalocórnea,
estrabismo, hipoplasia orbitaria y otras malformaciones. Se piensa tenga un carácter
de transmisión autosómica dominante.
Síndrome de Carpenter: Llamado acrocefalopolisindactilia. Tiene cierta semejanza
con el Apert. Además de la Acrocefalia existe braquisindactilia de los dedos de la
mano, polidactilia preaxial y sindactilia de los dedos de los pies. Se asocia en
ocasiones con hipogenitalismo, obesidad, retraso mental. Se plantea transmisión
autosómica recesiva.
Síndrome de Pfeiffer: Acrocefalosindactilia con pulgares anchos, grandes dedos de
los pies e intelecto normal.
Síndrome de Chotzen: Acrocefalosindactilia asociada con hipertelorismo, retraso
mental y ptosis palpebral.
 El escaso desarrollo de los conductos óseos puede conducir a estos enfermos a
padecer de anosmia, ceguera, sordera y oftalmoplejias (29). Los casos
descompensados por el aumento de la presión intracraneal pueden presentarse
clínicamente con cefaleas, retraso mental, exoftalmos, crisis epilépticas, vómitos,
irritabilidad o lesión de un nervio craneal acompañado de defecto motor.
También se han descrito múltiples defectos asociados, entre los que tenemos (1, 15,
16, 21, 30, 31):
- Alteraciones craneofaciales o encefálicas: Hipoplasia del maxilar, prognatismo,
platibasia, magalocórnea, atresia de coanas, paladar hendido, malformación de
Arnold-Chiari, dismorfia del pabellón de la oreja, hipoplasia del cuerpo calloso,
hidrocefalia, holoporoencefalia.
- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia, aplasia
del radio, pulgares anchos.
- Otras Alteraciones: Porfinurias, criptorquídea, obesidad, cardiopatías congénitas,
hipogenitalismo, mucolipidosis, espina bífida, hipogonadismo.
Diagnóstico
La craneosinostosis debe ser evaluada por especialistas, como un neurocirujano o un
cirujano plástico pediátrico. El diagnóstico de esta afección puede realizarse a
través de las siguientes opciones:
Exploración física. El médico palpará la cabeza del recién nacido para sentir si hay
bordes duros a lo largo de las suturas y si hay lugares blandos inusuales, buscara
anomalías como crestas a lo largo de las suturas y deformidades faciales.
 Pruebas de diagnóstico por imágenes. A través de una tomografía computarizada
(TC) del cráneo, se puede detectar si existen fusiones en las suturas. Se revisará si
hay algún problema con la forma de la cara del recién nacido. Si se sospecha que el
recién nacido puede tener craneosinostosis, por lo general se solicita una o más
pruebas para que ayuden a confirmar el diagnóstico. Las fusiones en las suturas se
identifican por su ausencia, ya que una vez fusionadas quedan invisibles, o bien a
través de las crestas a lo largo de las suturas. También pueden emplearse fotografías
y láser para medir con precisión la forma del cráneo.
 Análisis genéticos. Si el médico sospecha que existe un síndrome genético sin
diagnosticar, los análisis genéticos pueden permitir identificarlo. La
craneosinostosis colectivamente se diagnostica poco después del nacimiento del
recién nacido. A veces se diagnostica más adelante en la vida. Usualmente, el
primer signo de craneosinostosis es la forma anormal del cráneo. Otros signos
pueden incluir:
 Falta de fontanela en el cráneo del recién nacido.
 Bordes elevados y firmes en el lugar donde las suturas se cerraron
prematuramente.
 Crecimiento lento o falta de crecimiento de la cabeza del recién nacido a lo largo
del tiempo.
Tratamientos
Muchos tipos de craneosinostosis requieren cirugía. El procedimiento quirúrgico
tiene el objetivo de aliviar la presión en el cerebro, corregir la craneosinostosis y
permitir que el cerebro se desarrolle adecuadamente. Cuando se necesita, el
procedimiento quirúrgico generalmente se hace en el primer año de vida. Pero el
momento en que se haga la cirugía dependerá de qué suturas se hayan cerrado y si el
recién nacido tiene uno de los síndromes genéticos que pueden causar
craneosinostosis.
Los recién nacidos con craneosinostosis muy leve podrían no necesitar cirugía.
Cuando el recién nacido crezca y le salga pelo, la forma de su cráneo podría notarse
menos. A veces, se pueden usar unos cascos médicos especiales para ayudar a
moldear el cráneo del recién nacido para que tenga una forma más normal.
Cada recién nacido que nace con craneosinostosis es diferente, y la afección puede
variar de leve a grave. Aparte de tener esta afección, la mayoría de los recién
nacidos con craneosinostosis son sanos. Sin embargo, algunos niños presentan
retrasos del desarrollo o discapacidades intelectuales, ya sea porque la
craneosinostosis impidió que su cerebro se desarrollara y funcionara normalmente o
porque tienen un síndrome genético que causó tanto la craneosinostosis como
problemas en la forma de funcionar de su cerebro. Los recién nacidos con
craneosinostosis necesitarán ser vistos por un proveedor de atención médica
regularmente para asegurarse de que su cerebro y cráneo se desarrollen
adecuadamente. Los recién nacidos con craneosinostosis a menudo se pueden
beneficiar de los servicios de intervención temprana, que los ayudan con cualquier
retraso del desarrollo o problema intelectual. Algunos niños con craneosinostosis
pueden tener problemas de autoestima si les preocupan las diferencias visibles que
tengan con otros niños. Los grupos de apoyo de padres a padres también pueden ser
útiles para las familias nuevas de recién nacidos con defectos de nacimiento de la
cabeza y la cara, incluida la craneosinostosis.
Por lo general, un equipo integrado por un especialista en cirugía de cabeza y rostro
(cirujano craneofacial) y a un especialista en cirugía del cerebro (neurocirujano)
realiza el procedimiento. La cirugía puede realizarse en forma endoscópica o
abierta. Comúnmente, ambas modalidades producen efectos estéticos muy buenos
con un bajo riesgo de complicaciones.
Cirugía endoscópica. Esta cirugía mínimamente invasiva es una buena opción para
los recién nacidos de hasta 6 meses de edad que tienen craneosinostosis con una
única sutura. Mediante el empleo de una sonda con luz y una cámara (endoscopio)
que se insertan a través de pequeñas incisiones en el cuero cabelludo, el cirujano
abre la sutura afectada para permitir que el cerebro de tu recién nacido crezca
normalmente. En comparación con el procedimiento abierto, la cirugía endoscópica
requiere una incisión más pequeña, por lo general, implica una única estancia
hospitalaria y no suele necesitar una transfusión de sangre.
Cirugía abierta. Corrientemente, en el caso de los recién nacidos de más de 6
meses de edad, se practica la cirugía abierta. El cirujano realiza una incisión en el
cuero cabelludo y los huesos craneales, luego, le vuelve a dar forma a la parte
 afectada del cráneo. El cráneo se coloca en posición con placas y tornillos
reabsorbibles. Por lo general, la cirugía abierta implica tres o cuatro días de estancia
hospitalaria y se necesita una transfusión de sangre. Por lo general, si bien es un
procedimiento que se realiza en una sola vez, en los casos complejos se pueden
necesitar varias cirugías abiertas para corregir la forma de la cabeza del recién
nacido.

2. La anencefalia
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el recién nacido nace
sin partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). A
medida que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo
y el cráneo del recién nacido (la parte superior del tubo neural), la médula espinal y
los huesos del espinazo (parte inferior del tubo neural).

La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por
completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un recién nacido sin la parte
frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la
coordinación (cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas
por hueso o piel.

Causas y factores de riesgo

Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los recién nacidos.
Algunos recién nacidos tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o
cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una combinación de
genes y otros factores, como los elementos dentro del ambiente con los que la
madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use
durante el embarazo.

Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los
CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué factores son más comunes entre
los recién nacidos con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las
causas. Los investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre
algunos factores que afectan el riesgo de anencefalia:

● Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo
aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural,
incluida la anencefalia.
● Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los Estados
Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos afectados por
defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).
● Los recién nacidos nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar
anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo entre las madres hispanas no
se entienden completamente.

Incidencia mundial
Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central
fetal. Su frecuencia varía entre 0,5 y dos por cada 1 000 nacimientos y una
incidencia aproximada de uno de cada 1 000 embarazos a nivel mundial. El
trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones, en una proporción de
3-4:1;1,3 se observa algo parecido entre grupos étnicos en los que hay mayor
prevalencia en poblaciones caucásicas comparado con otras poblaciones. El hecho
de tener un recién nacido anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con
anomalías congénitas del tubo neural del cuatro al 10%.

Incidencia nacional
En el grupo de anomalías del sistema nervioso central, los defectos del tubo neural
representaron 51,8 % de las muertes en los diez años del estudio, de las cuales 76,5
% se debió a anencefalia, 13,8 % a espina bífida y 9,8 % a encefalocele. La tasa
nacional promedio por defectos del tubo neural fue de 2,1 por 10.000 nacidos vivos,
pero tendió a disminuir a partir de 2005; Caquetá, Guainía, Quindío, Córdoba,
Vichada, Norte de Santander, Antioquia, Risaralda, Huila, Santander, Tolima.

Ayuda Diagnóstica.
Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Esta
puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida
como polihidramnios.
Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:

Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)

Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la
formación del tubo neural)
Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.

Cuadro clínico
● Masa blanda redonda cubierta con piel
● Anomalías del SNC
● Malformaciones de la vía óptica

Diagnóstico
 La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento
del recién nacido.

Durante el embarazo
Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) que
indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia
daría resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o podría
observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).

Después de que nazca el recién nacido

En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse hasta después de que
nazca el recién nacido. La anencefalia se observa inmediatamente cuando el recién
nacido nace.

Tratamientos
No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia. Casi todos los
recién nacidos que nacen con anencefalia morirán poco después de nacer.

3. Hidrocefalia
Definición: Una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se
presente hinchazón del cerebro.
Causas la hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el
cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. Éste rodea al cerebro
y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero.

El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula

espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro
pueden elevarse si:
• Se bloquea el flujo de LCR.
• Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
• El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba
contra el cráneo y daña el tejido cerebral.

La hidrocefalia puede empezar mientras el recién nacido está creciendo en el útero.

Es común en recién nacidos que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en
el cual la columna vertebral no se cierra apropiadamente.
La hidrocefalia también puede deberse a:
• Defectos genéticos.
• Ciertas infecciones durante el embarazo.
En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a:
• Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o
encefalitis), especialmente en recién nacidos.
• Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en recién
nacidos prematuros).
• Lesión antes, durante o después del parto, que incluye hemorragia subaracnoidea.
• Tumores del sistema nervioso central, que incluye el cerebro o la médula espinal.
• Lesión o traumatismo.

Prevalencia e incidencia
La incidencia de la hidrocefalia no se conoce exactamente y probablemente varía
según la situación de salud en cada país. La Organización Mundial de la Salud ha
estimado una prevalencia de 1-1.5%, una incidencia de hidrocefalia congénita de
0.9-1.8 por 1000 nacidos vivos y no refleja la incidencia de las perturbaciones
hidrodinámicas del fluido cerebroespinal adquiridas. Publicaciones basadas en los
datos comerciales reportan que se implantan cada año en los países desarrollados
aproximadamente 80,000 a 100,000 derivaciones por hidrocefalia.
En Colombia en el año 2012 gracias a un estudio epidemiológico de
malformaciones congénitas a nivel nacional se tuvo un registro de 7,09% en
referencia a otras malformaciones de los cuales 95 eran de sexo femenino 76 eran
de sexo masculino danto un total de 171.

Factores de riesgo
En muchos casos, el evento exacto que conduce a la hidrocefalia es desconocido.
Sin embargo, una serie de problemas de desarrollo o varios factores médicos pueden
contribuir a que aparezca la hidrocefalia.

La hidrocefalia se presenta al nacer (congénito) o poco después del nacimiento y

puede ocurrir por alguna de las siguientes acciones:
El desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el flujo del
fluido espinal cerebral.
Sangrado dentro de los ventrículos, una posible complicación de parto prematuro.
La infección en el útero durante el embarazo, como la rubéola o la sífilis, que
pueden causar inflamación en los tejidos del cerebro del feto.

Los factores que pueden contribuir a la aparición de la hidrocefalia entre cualquier

grupo de edad incluyen:
Lesiones o tumores del cerebro o de la médula espinal.
Las infecciones del sistema nervioso central, tales como la meningitis bacteriana o
las paperas.
Sangrado en el cerebro de una lesión cerebral o de la cabeza.
Otra lesión traumática en el cerebro.

Cuadro clínico
Los síntomas de la hidrocefalia dependen de:
• La edad
• La cantidad de daño cerebral
• Lo que esté causando la acumulación de LCR
En los recién nacidos, la hidrocefalia provoca que la fontanela (área blanda)
protruya y que la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas iniciales
también pueden ser:
• Ojos que parecen mirar hacia abajo
• Irritabilidad
• Convulsiones
• Suturas separadas
• Somnolencia
• Vómitos

Los síntomas que pueden ocurrir en niños mayores pueden abarcar:

• Llanto breve, chillón y agudo
• Cambios en la personalidad, la memoria o en la capacidad para razonar o pensar
• Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos
• Estrabismo o movimiento oculares incontrolables
• Dificultad para la alimentación
• Somnolencia excesiva
• Dolor de cabeza
• Irritabilidad, control deficiente del temperamento
• Pérdida del control vesical (incontinencia urinaria)
• Pérdida de la coordinación y problemas para caminar
• Espasticidad muscular (espasmo)
• Crecimiento lento (niño de 0 a 5 años)
• Movimientos lentos o restringidos
• Vómitos

Ayudas diagnosticas
Hay varias pruebas de diagnóstico que pueden ayudar a diagnosticar la hidrocefalia.
Ultrasonido: Se trata de un método para perfilar las estructuras dentro de la cabeza
utilizando ondas sonoras de alta frecuencia. Los ultrasonidos sólo se pueden usar en
niños cuya fontanela este abierta dado que, de lo contrario, el cráneo bloquea las
ondas sonoras.

topografía computarizada: La topografía computarizada (TAC) usa haces diminutos

de rayos X para perfilar el cráneo, el cerebro y los ventrículos. Además de visualizar
el tamaño y la forma de los ventrículos, también se pueden ver las anormalidades
como tumores, quistes y otras patologías.
 Prueba de infusión lumbar: Con esta técnica especializada, se inyecta fluido en el
área lumbar de la columna vertebral. Este procedimiento se usa en individuos con
hidrocefalia crónica del adulto para determinar su capacidad de absorción de líquido
cefalorraquídeo.
También existen otros métodos para diagnósticar como, por ejemplo: drenaje
lumbar controlado, prueba neuropsicología, angiografia, cisternografia.

Diagnóstico
Un diagnóstico de la hidrocefalia se basa generalmente en:
Un examen físico general, en el que el medico golpea suavemente el cráneo del niño
con la punta del dedo y se presentan sonidos anormales, que indican adelgazamiento
y separación de huesos del cráneo. Se observan también las venas del cuero
cabelludo estriadas y agrandadas y finalmente la cabeza o una parte de esta puede
ser más grande de lo normal, generalmente en la parte frontal.
Un examen neurológico, que dependerá de la edad de una persona. El neurólogo
puede hacer preguntas y llevar a cabo pruebas relativamente simples para valorar:
Reflejos, Fuerza muscular, El tono muscular, El sentido del tacto, Visión y
movimientos oculares, Audición, Coordinación, El estado mental, Humor.
Pruebas de imagen cerebral, estas pueden mostrar un agrandamiento de los
ventrículos causados por el exceso de líquido cefalorraquídeo. También pueden ser
utilizadas para identificar las causas subyacentes de la hidrocefalia u otras
condiciones que contribuyen a los síntomas.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral a través del
mejoramiento del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).
Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la obstrucción.
Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivación dentro
del cerebro para redireccionar el flujo del LCR. La derivación envía LCR a otra
parte del cuerpo, como el abdomen, donde puede absorberse.
Otros tratamientos pueden abarcar:
• Antibióticos si hay signos de infección. En caso de infecciones graves, puede ser
necesario retirar la derivación.
• Un procedimiento llamado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo
(ETV), la cual libera presión sin reemplazar la derivación.
• Extirpación o cauterización de las partes del cerebro que producen LCR.
El niño necesitará chequeos regulares para constatar que no haya problemas
posteriores. Se hacen exámenes regulares con el fin de verificar el nivel de
desarrollo del niño y buscar problemas intelectuales, neurológicos o físicos.

4. Microcefalia

Definición
La microcefalia se caracteriza por un perímetro cefálico más pequeño de lo normal.
La significancia clínica de la microcefalia en su asociación con un cerebro pequeño
(microencefalia). Una diferencia de opinión existe en cuanto a si hay un límite por
mas debajo de un perímetro cefálico normal debe ser definido como 2 o 3 SD por
debajo de la media (Avery et al, 1972). Cuando un perímetro cefálico de 2 SD por
debajo de la media se usa para definir microcefalia; la asociación con retardo mental
es inconsistente y una medición del perímetro cefálico de 3 SD por debajo de la
media de una definición clínicamente más significativa de microcefalia ya que el
retardo mental es más fuerte (Davies y Kirman, 1962, warkany et al, 1981). La parte
más afectada del cerebro en la microcefalia es el prosencéfalo, y se asocia de los
ganglios basales (Davies y Kirman 1962). El termino microcefalia primaria, o
verdadera ha sido usado cuando la condición es aislada y se debe a un
estancamiento del desarrollo cerebral. El término de microcefalia secundaria ha sido
aplicado a lesiones adquiridas en el cerebro.

Causas
Causas genéticas
Aberraciones cromosómicas numéricas, anillos, síndromes de microdeleción y/o
duplicación
Trisomía 13, 18, 21, etc.
Trisomía parcial 2q31.2-37.3 y monosomía 9p24.3
Cromosoma 13 en anillo
Microcefalia monogénica
Microcefalia autosómica recesiva (MCPH1-23)
Síndrome de Nijmegen breakage
Microcefalia autosómica dominante
Microcefalia ligada al cromosoma X
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Feingold
Síndrome de Rett (congénito)
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Seckel)
Síndrome de ligasa IV
Mutación del gen ATRX
Mutación del gen ARX
Mutación en PQBP1
Mutación del gen ASNS
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Deleción TASP1
 Mutacion del gen PCDH12 protocaderina
Mutación NDE1
Mutación COPB2
Trastornos del Imprinting
Síndrome de Angelman
Causas metabólicas (de etiología genética)
Trastornos de la biosíntesis de colesterol
Mitocondriopatía (ej.: deficiencia de piruvato dehidrogenasa)
Trastornos congénitos de la glicosilación
Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit de serina)

Factores exógenos
Infección intraútero: toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes simple, virus
varicela zóster, sífilis, HIV, virus Zika,
Virus de la coriomeningitis linfocítica
Teratógenos: alcohol, cocaína, drogas antiepilépticas, intoxicación por plomo/
mercurio, radiación
Incidente disruptivo: ACV, muerte de mellizo intraútero, desprendimiento de
placenta
Enfermedad materna: hiperfenilalaninemia, anorexia nerviosa materna, diabetes
Insuficiencia placentaria extrema
Cardiopatía congénita
Incidencia
 Incidencia global
La incidencia global de la microcefalia era de 1,6 en 1,000 nacidos vivos en el
proyecto colaborativo perinatal de los estados unidos, en el cual los recién nacidos
fueron observados durante el primer año de vida.
La incidencia en blancos fue encontrada de ser 1,3 en 1.000 nacidos vivos y en los
negros de 1,9 en 1.000 nacidos vivos (Myrian Thopoulos y Chung, 1974)
 Incidencia en los países bajos
En los países bajos, la frecuencia de la microcefalia debida a todas las causas se
estimó de 1 en 93.000 (Van den Bosch, 1959).
Hallazgos sonograficos
El diagnóstico de microcefalia debe considerarse cuando el perímetro cefálico es de
3 SD por debajo de la media para la edad gestacional. Una evaluación sonográfica
fetal detallada para anomalías asociadas debe realizarse en todos los casos de
microcefalia sospechada.
El uso del perímetro cefálico en vez del diámetro biparietal (BPD) es más apropiado
en el diagnóstico de la microcefalia, el BPD puede ser inexacto si es feto está en
posición de nalgas y en condiciones que causan un moldeo intrauterino, como el
oligohidroamnios y la gestión múltiple. En contraste, el perímetro cefálico fetal no
debe estar afectado por el moldeo. La microcefalia también puede diagnosticarse
con base en una proporción anormal de la circunferencia de la cabeza con la
 longitud del fémur o de la circunferencia de la cabeza con circunferencia
abdominal. Un diagnóstico de microcefalia debe ser realizado con cuidado cuando
se usan dichos nomogramas, debido a que algunas causas de microcefalia pueden
estar asociadas con restricción del crecimiento intrauterino o crecimiento anormal
de los huesos.

Diagnóstico diferencial
SI la microcefalia es aislada, la consideración más probable en el diagnóstico
diferencial es la microcefalia familiar. Una historia familiar detallada es imperativa
cuando se considera un diagnóstico de microcefalia. La historia debe incluir una
búsqueda cuidadosa de consanguinidad y medición del perímetro cefálico de los
padres y hermanos. Debe obtenerse una historia materna de abuso de alcohol u otras
sustancias, irradiación, uso de medicamentos (incluyendo fenitoina y la
isotretinoina), enfermedades maternas, fiebre y rash.
Tratamiento del recién nacido
Los recién nacidos con microcefalia aislada usualmente no muestran evidencia de
de déficits neurológicos o convulsiones, esto se debe en contraste con la
microcefalia debido a anomalías cromosómicas también hay que tener en cuenta
que los recién nacidos con microcefalia deben tener una valoración oftalmológica
cuidadosa, debido a que la asociación de la microcefalia con anomalías oculares es
común. El tratamiento se limita a medidas sintomáticas, a base de rehabilitación,
estimulación, educación especial, y si existen convulsiones se administrarán
antiepilépticos. Tratamiento quirúrgico para la corrección de defectos añadidos y sin
olvidar el apoyo social y humano a la familia. Es posible el consejo genético en
algunos casos.
Genetica y riesgo de recurrencia
El riesgo de recurrencia para la microcefalia depende de la causa de base. Tanto
patrón de herencia autosómico dominante como tanto el autosómico recesivo para la
microcefalia aislada han sido descrito. Si la microcefalia se debe a una aneuploidia,
como una trisomía 18, el riesgo de recurrencia es de aproximadamente el 1% en
adición al riesgo asociado a la edad materna. Si la microcefalia se debe a una
delecion o a un reordenamiento de los cromosomas, debe realizarse el cariotipo
paterno para descartar una translocación balanceada, lo cual incrementaría el riesgo
de recurrencia. Si la microcefalia es secundaria a la exposición a una droga o
infección, se espera que el riesgo de recurrencia sea mínimo en un embarazo
subsecuente.

5. Hipotiroidismo
Definición
El hipotiroidismo congénito (HC) es la deficiencia de hormonas tiroideas presente
al nacimiento. El HC es una causa de retraso mental prevenible. Por lo general no
presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el
pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. De
ahí la importancia del diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal.
Causas
• Falta de desarrollo en la glándula tiroides
• Una glándula tiroides que no está ubicada donde debe (en el cuello, debajo
de las cuerdas vocales o la laringe
• La falta de glándula tiroides

Estas anomalías no se heredan de los padres. Otras posibles causas incluyen:

• Producción defectuosa de la hormona tiroidea (una afección hereditaria)
• Problemas con la glándula pituitaria (ubicada en la base del cerebro), que
envía señales a la tiroides para que produzca la hormona tiroidea
• Un factor menos común es que la tiroides defectuosa de la madre o los
medicamentos que tomó durante el embarazo causen el hipotiroidismo congénito.

¿Cuál es la prevalencia de hipotiroidismo en Colombia y en el mundo?

No existen estudios en Colombia. En forma general se podría afirmar que en el
mundo la prevalencia de hipotiroidismo clínico no sospechado llega hasta 18 casos
por 1.000 personas. Si se consideran también los pacientes con hipotiroidismo
subclínico, esta cifra aumenta hasta alcanzar 25 a 104 casos por 1.000 personas,
dependiendo de la edad, el género y la ubicación geográfica de la población
estudiada. La enfermedad es más frecuente en mujeres; en ellas la prevalencia se
empieza a elevar a partir de los 35 años de edad, en hombres a partir de los 50 años.
En estudios de tamizaje de población mayor de 60 años la prevalencia de
hipotiroidismo clínico no sospechado alcanza siete por 1.000 hombres y 18 por
1.000 mujeres. De todos los casos de hipotiroidismo, 70 a 80% son causados por
tiroiditis autoinmune. En los niños la enfermedad tiroidea autoinmune es la causa
más común de hipotiroidismo adquirido. Esta se presenta entre uno y dos por ciento
de los niños entre 11 y 18 años con una relación hombre - mujer de 1:2. En relación
con el hipotiroidismo congénito los estudios realizados en países que practican el
tamizaje universal a los neonatos muestran una prevalencia de un caso por cada
2.950 a 5.000 nacidos vivos. En la población negra, la prevalencia se reduce a
alrededor de un caso por cada 32.000 nacidos vivos. La frecuencia de
hipotiroidismo congénito en Colombia, según los estudios referidos en la Tabla 3,
oscilaría entre uno por cada 1.884 a uno por cada 9.000 recién nacidos. Se impone
la unificación de las técnicas y de los programas para establecer la frecuencia
definitiva de la enfermedad.
En relación con la génesis del hipotiroidismo, ¿qué papel desempeñan en Colombia
la deficiencia de yodo, los trastornos inmunológicos de la tiroides, la presencia de
bociógenos en el ambiente y otros factores? Para la síntesis de las hormonas
tiroideas se requiere la presencia de yodo. La deficiencia de este elemento ocasiona
disminución en la función tiroidea que se compensa parcialmente con un aumento
de los niveles de TSH y la subsecuente hiperplasia e hipertrofia de la glándula. Esta
última manifestación llamada bocio y otras más que se denominan en conjunto
"desórdenes por deficiencia de yodo" (DDI), incrementan su prevalencia a medida
que se hace más severa la deficiencia de yodo. En 1948, Parra y colaboradores
informaron una prevalencia de bocio de 53% en una población de escolares
colombianos. En la década de los años sesenta el gobierno nacional puso en marcha
el programa de yodación de la sal para consumo humano. En los años ochenta se
introdujo al país un mercado paralelo de sal inadecuadamente yodada que abarcó
hasta 50% del consumo nacional. Además, con la apertura económica, la cadena de
la sal pasó de ser un monopolio estatal a un mercado de libre producción,
procesamiento, comercialización e importación, lo que agravó la situación. Estudios
publicados recientemente por el Instituto Nacional de Salud (INAS) han demostrado
una evidente mejoría en el cumplimiento de la norma nacional en cuanto al
contenido de yodo en la sal (50 a 100 ppm), así como reducción en la prevalencia
del bocio endémico. Estos esfuerzos adelantados por el Estado colombiano en los
últimos años permitieron que en abril de 1998 Colombia fuera declarado país libre
de desórdenes por deficiencia de yodo por parte de las agencias internacionales
UNICEF y OMS/OPS. En los lugares del mundo donde existe severa deficiencia de
yodo es evidente la presencia de hipotiroidismo y otros DDI en gran parte de la
población. En Colombia, sin embargo, se piensa que esta deficiencia es leve, o a lo
sumo moderada, aunque no se sepa realmente cuál es su contribución en la génesis
del hipotiroidismo o del bocio. De hecho la idea generalizada de la existencia de
una adecuada suplencia de yodo en la población, dificulta la realización de estudios
en este sentido. Persisten aún en Colombia algunos grupos aislados sin acceso a la
sal yodada (principalmente indígenas) en los cuales podría fácilmente determinarse
el compromiso funcional generado por la deficiencia de yodo con la sola medición
de la TSH. En relación con los procesos autoinmunes tiroideos se estima que en la
actualidad la tiroiditis autoinmune es la causa más frecuente de hipotiroidismo en
nuestro medio. Un estudio reciente de Iván Escobar indicó que cerca de 70% de los
pacientes con hipotiroidismo de causa no definida que se estudiaron en la consulta
de endocrinología tuvieron tiroiditis autoinmune (comunicación personal). Guido
Lastra y Rodrigo Valderrama en 1992 describieron que 10% de una población de
escolares entre cinco y 15 años de edad de Santafé de Bogotá que tenían bocio
presentaban anticuerpos antimicrosomales positivos. A nivel nacional e
internacional son bien conocidos los estudios de bociógenos realizados por Eduardo
Gaitán. Estos bociógenos presentes en el agua o en algunos alimentos de consumo
humano inducen el crecimiento de la tiroides pero no hipotiroidismo. La
persistencia de bocio en un alto porcentaje de escolares en algunas zonas del país a
pesar de demostrarse una adecuada suplencia de yodo, como fue descrito
recientemente en el estudio del INAS, hacen sospechar la presencia de bociógenos u
otros factores que expliquen dicha "endemia residual de bocio". Durante la década
de los sesenta, los estudios de Antonio Ucrós y colaboradores en Mariquita, Tolima,
señalaron que antes de la suplementación de yodo en la sal existía, en la población
escolar, una prevalencia de bocio de 52%. Después de iniciada la distribución de sal
yodada en el país se encontró que la prevalencia descendió sólo a 26%, lo que
sugirió que algunos factores distintos a la deficiencia de yodo fueron los causantes
de esta endemia residual de bocio.
Cuadro clínico
La mayoría de los pacientes con HC no presentan datos clínicos al nacimiento. La
fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5 cm) es uno de los hallazgos más
frecuentes. Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son
macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel
moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas),
bradicardia, dificultad para alimentarse y estreñimiento. En ocasiones, el nacimiento
es postérmino. La presencia de datos clínicos al nacimiento y un núcleo de
osificación distal del fémur, ausente o menor de 3 mm de diámetro, sugiere que el
hipotiroidismo es severo y tanto materno como fetal. Es importante explorar la
tiroides, ya que en caso de disgenesia generalmente no es palpable, y en caso de
dishormogénesis se encuentra bocio.

Los pacientes con hipotiroidismo congénito presentan mayor prevalencia de

hipoacusia y de malformaciones congénitas extratiroideas que la población general
(8.4-10% vs. 3% en la población general)8, 9, y sobre todo anomalías cardiacas
(1.5-5.8%), paladar hendido y displasia de cadera (1.1-3.8%), así como
malformaciones neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas.
Diagnóstico
Tamiz neonatal:
Debido a los escasos datos clínicos al nacer y a la necesidad de iniciar tratamiento
temprano para evitar secuelas, el HC es una enfermedad que debe buscarse
mediante el tamiz neonatal. Existen varias estrategias que a continuación se
enumeran:
1. La medición primaria de tetrayodotironina (T4) y la confirmación con la
medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH)
2. La medición primaria de TSH con la confirmación con
3. La medición primaria simultánea de T4 y TSH
Diagnóstico confirmatorio
El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es una concentración de
TSH de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA11. Para
confirmar el diagnóstico, es necesario medir TSH y T4 total y/o libre en suero de
sangre venosa en las siguientes 24 h de comunicado el resultado del tamiz. La TSH
mayor de 40 mU/l con T4 baja es indicativa de HC, que por lo general es
permanente. Los pacientes con anomalías más leves pueden ser seguidos por
muestreo repetido, ya que frecuentemente la alteración es transitoria
Estudios de gabinete
Si bien el tratamiento de HC no debe retrasarse hasta los estudios de imagen, la
gammagrafía y el ultrasonido son de utilidad para conocer su etiologí. El Tc99 es el
 radiofármaco de elección para identificar la localización de la tiroides, pues su
depuración es más rápida y la exposición a la radiación es menor que con I123. La
gammagrafía con I123 es necesaria cuando se desea cuantificar la captación tiroidea
de yodo en casos de sospecha de dishormogénesis. La falta de captación del
radiofármaco por la tiroides casi siempre indica aplasia (atirosis). Si no se observa
la tiroides en la gammagrafía pero sí en el ultrasonido, las causas posibles son un
defecto del receptor de TSH, un defecto en el transporte de yodo, anticuerpos
bloqueadores de receptor de TSH o TSH baja por tratamiento con levotiroxina. La
gammagrafía también puede demostrar una localización ectópica de la tiroides. La
captación aumentada de I123 que disminuye a las 24 h respecto a la captación a las
4 h sugiere dishormogénesis. Si han transcurrido más de 5 días de iniciado el
tratamiento, la gammagrafía no es de utilidad puesto que la captación del
radiofármaco será baja debido a los niveles bajos de TSH. El ultrasonido es poco
sensible para identificar disgenesia tiroidea. Es posible realizar el diagnóstico
molecular de las causas de dishormogénesis y de los hipotiroidismos sindrómicos
cuando son debidas a mutaciones conocidas.
Otros estudios diagnóstico que pueden ser informativos son la medición de
tiroglobulina, de anticuerpos antitiroideos, la yoduria y la edad ósea.
Tratamiento
La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el HC. El objetivo es
alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondientes al potencial genético
del niño. Para esto, se debe iniciar con una dosis adecuada de LT4 dentro de las dos
primeras semanas de vida. Si la concentración de TSH en el tamiz es mayor de 40
mU/l, el médico de primer contacto debe indicar LT4 a la brevedad y sin esperar la
valoración 0especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria (aunque
siempre que sea posible debe tomarse muestra venosa para determinación de TSH y
T4 libre antes de empezar el tratamiento). Si la concentración de TSH es elevada
pero menor de 40 mU/l, se puede esperar un par de días al resultado del análisis de
sangre venosa para iniciar el tratamiento; si dicho análisis revela T4 libre baja para
la edad o TSH mayor a 20 mU/l, aunque la T4 libre sea normal, se debe iniciar el
tratamiento. Si la T4 libre es normal y la TSH se encuentra entre 6 y 20 mU/l
después de los 21 días de vida, puede optarse por esperar el resultado de estudios de
imagen con vigilancia estrecha y repetición de perfil tiroideo dos semanas después,
o iniciar el tratamiento inmediato y reevaluar hasta los 3 años de edad.
Las metas bioquímicas del tratamiento con levotiroxina son las siguientes:
1. Normalizar la concentración de T4 libre lo más pronto posible, es decir, en la
primera semana de iniciada la sustitución
2. Mantener la T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia acordes con
la edad.

6. Tetralogía de Fallot
DEFINICION:
La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más común (Apitz et. al
2009). Se trata de una cardiopatía conotruncal, es decir, perteneciente al grupo que
se caracteriza por presentar defectos en los tractos de salida, y que engloba a otras
como el tronco arterial común, la atresia pulmonar con comunicación
interventricular y la doble salida del ventrículo derecho. Estas tres últimas
patologías comparten rasgos comunes con la tetralogía de Fallot, pero tienen
implicaciones clínicas y quirúrgicas diferentes (Fernández & Blanco, 2014).
CAUSAS:
Estas malformaciones son debidas a un defecto de la tabicación troncoconal, en la
cual el tabique responsable de la separación entre el canal aórtico del canal
pulmonar se desarrolla en el territorio correspondiente al canal pulmonar,
originando una comunicación interventricular en la región perimembranosa que
puede llegar a extenderse hasta el septum membranoso; el defecto en la tabicación
condiciona el cabalgamiento aórtico, comunicando a la aorta con ambos
ventrículos3; el desarrollo anómalo del septum interventricular ocasionará una
estenosis del infundíbulo y generando una estenosis subvalvular, además el anillo
valvular suele ser hipoplásico, aunque en algunos casos puede ser de normal tamaño
y finalmente la válvula pulmonar suele ser bicúspide y estenótica, condicionando el
desarrollo de hipertrofia ventricular derecha (Anderson & Jacobs 2008) (Duro et. al
2010)..
INCIDENCIA:
Aproximadamente el 3.5% de los niños que nacen con cardiopatía congénita, tienen
TOF, lo que corresponde a un caso por cada 3,600 nacidos vivos o una tasa de 0.28
por cada 1,000 nacidos vivos. Sin embargo, el porcentaje sobre el total de
cardiopatías congénitas aumenta después del año y alcanza el 10% por la pérdida de
enfermos con patologías más graves (Espinosa, 2013)
Datos estadísticos de 1994 del Ministerio de Salud de Colombia, muestran que las
cardiopatías congénitas tienen una prevalencia entre el 7.5 y 9.5 por 1.000 nacidos
vivos
FACTORES DE RIESGO:
- se ha reconocido que la microdeleción de la región q11 del cromosoma 22 se
presenta hasta en el 25% de los enfermos (Weber et. al 1996)
-Cuando una mujer durante el embarazo presenta tetralogía de fallot, El riesgo de
recurrencia en el siguiente embarazo se ha estimado en un 3%; adicionalmente,
cuando la madre tiene TOF, el riesgo sobre el producto de un embarazo es
aproximadamente del 10%(Alva et. al 2010)
- Otros factores relacionados con su aparición son la fenilcetonuria, ingesta de ácido
retinóico y trimetadiona durante la gestación (Alva, 2013)
CUADRO CLINICO:
El neonato con Fallot típico presenta los siguientes signos clínicos:
• Fenotipo normal en la mayoría de los casos.
• Estado general conservado.
• Ausencia de signos de insuficiencia cardiaca, como taquipnea o dificultad con las
tomas.
• Soplo rudo sistólico precordial en base (borde esternal izquierdo superior), en
barra (de intensidad homogénea durante la sístole), característicamente desde el
primer día de vida. Este soplo está provocado por la estenosis pulmonar y es tanto
más holosistólico (ocupando toda la sístole) cuanto menos severa es la estenosis.
• Segundo ruido único o con componente pulmonar muy poco audible, debido a la
escasa motilidad de la válvula pulmonar, generalmente pequeña y engrosada.
• Cianosis con Valsalvas. En el neonato y el lactante pequeño predomina el Fallot
“rosado”; se trata de niños que sólo presentan cianosis con los esfuerzos debido a la
presencia de una estenosis pulmonar todavía poco importante (Fernández Y Blanco,
2014).

DIAGNOSTICO Y AYUDAS DIAGNOSTICAS

Diagnóstico: La presentación clínica, depende fundamentalmente del grado de
obstrucción pulmonar. La cianosis puede estar atenuada por la presencia de un
conducto arteriosos permeable. Cuando la obstrucción es severa y se ha cerrado el
conducto, las manifestaciones de hipoxia y acidosis importante se presentan desde
las primeras horas o días de vida. Afortunadamente, la mayoría de los niños con
TOF se encuentran con mínima cianosis o sin cianosis al nacimiento, pero puede
auscultarse un soplo expulsivo pulmonar. Con el paso de días o algunas semanas, la
estenosis infundibular se acentúa, la cianosis aparece y eventualmente desencadena
crisis de hipoxia (Espinosa, 2013). A continuación, se describe la información que
proveen las pruebas complementarias en Fallot:
-Radiografía de tórax
-Electrocardiograma
-Ecocardiograma Doppler-color, incluyendo Doppler tisular
-Cateterismo
-Resonancia magnética (Fernández Y Blanco, 2014).

TRATAMIENTO
CARDIOLOGICO:
El tratamiento farmacológico con sedación y betabloqueadores, puede estar
indicado sólo temporalmente en lactantes pequeños o neonatos sintomáticos con
crisis hipóxicas, si bien se hace énfasis en que ante este cuadro clínico se debe
planear de inmediato la cirugía correctora. Sólo en raros casos con anatomía muy
desfavorable (coronaria anómala que cruza el infundíbulo en un neonato de bajo
peso) se puede intentar una valvuloplastia pulmonar con catéter balón por vía
percutánea con el objetivo de mejorar el flujo pulmonar e inducir el crecimiento de
las arterias pulmonares (González et al., 2008)
QUIRURGICO:
El tratamiento de TF es quirúrgico. Consiste en 2 entidades: una paliativa y otra
correctiva. La cirugía correctiva involucra el cierre de la comunicación
 interventricular, corrección del cabalgamiento aórtico y reparación de la obstrucción
del tracto de salida del ventrículo derecho (Deanfield et. al 1984). La cirugía
paliativa se utiliza generalmente en presencia de contraindicaciones para el
procedimiento correctivo permanente y se utiliza más comúnmente la técnica de
Blalock–Taussig, que consiste en un cortocircuito entre la arteria subclavia y la
pulmonar, mediante una anastomosis y un injerto de Gorotex con el objetivo de
restablecer el flujo sanguíneo al lecho pulmonar (Tsunekawa et. al 2010) (Gladman
et.al 1997)
MANEJO
Si bien la expectativa de vida de los enfermos operados de TOF es muy buena,
alrededor de la mitad requerirá por lo menos una reintervención a lo largo de su
vida, de modo que no son enfermos curados y todos deben ser evaluados
periódicamente de por vida. Para los casos sin lesiones residuales significativas ni
arritmias, lo recomendable es una visita anual con valoración clínica, eléctrica,
radiológica y ecocardiográfica. En los enfermos con obstrucción residual poco
importante en el tracto de salida del ventrículo derecho, debe medirse con ECO
Doppler el gradiente por lo menos cada seis meses, un gradiente igual o mayor a 50
mmHg es una indicación de intervención; cuando existe insuficiencia pulmonar ésta
debe evaluarse con ecocardiografía y resonancia magnética para medir función
ventricular y volúmenes ventriculares; los umbrales para intervenir son 170 ml/m2
de volumen diastólico final y 85 ml/m2 de volumen sistólico en el ventrículo
derecho. La tomografía computada puede ser la alternativa en los casos con
marcapaso o desfibrilador implantado. La prueba de esfuerzo y el monitoreo de
Holter son las herramientas iniciales en presencia de extrasístoles frecuentes o
arritmias. Es competencia del especialista en ellas el estudio electrofisiológico y la
posible ablación. La comunicación interventricular residual puede ser tolerada si no
produce dilatación ventricular ni hipertensión arterial, de lo contrario puede
considerarse el cierre percutáneo o quirúrgico. En cada cita es importante evaluar la
función de la válvula aórtica. Toda reintervención debe ser discutida y planeada en
conjunto con el cirujano. Los enfermos con lesiones residuales aún poco
significativas, tienen riesgo de endocarditis bacteriana. En ellos está indicada la
profilaxis con antibióticos (Alva, 2013)

7. Espina bífida
Definición
Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un recién nacidos no se
desarrolla correctamente.
La espina bífida es un defecto congénito que se produce cuando la columna
vertebral y la médula espinal no se forman correctamente. Se clasifica como defecto
del tubo neural. El tubo neural es la estructura embrionaria que, con el tiempo, se
convierte en el cerebro y en la médula espinal del recién nacidos, y en los tejidos
que los contienen.
Por lo general, el tubo neural se forma en las primeras etapas del embarazo y se
cierra para el día 28 después de la concepción. En los recién nacidos que tienen
espina bífida, una parte del tubo neural no se forma o no se cierra adecuadamente,
lo que produce defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna
vertebral.
La espina bífida puede oscilar entre leve y grave, según el tipo de defecto, el
tamaño, la ubicación y las complicaciones. Cuando es necesario hacer un
tratamiento temprano para la espina bífida, se hace con una cirugía, aunque dicho
tratamiento no siempre resuelve el problema por completo.
Causas
Ocurre cuando la médula espinal de un recién nacidos no logra desarrollarse o
cerrarse correctamente durante la gestación.
Algunas veces, los síntomas se pueden observar en la piel sobre el defecto de la
columna. Incluyen vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una
protuberancia sobre la zona de la médula espinal.
Cuando se necesita tratamiento, se realiza mediante cirugía para cerrar el defecto.
Otros tratamientos se concentran en controlar las complicaciones.
Incidencias
La espina bífida es uno de los defectos congénitos más comunes, con un promedio
mundial de 1.2 casos por cada 1.000 nacimientos, pero en cada población tiene un
riesgo significativamente mayor
La tasa más alta de incidencia en todo el mundo se encuentra en Irlanda y Gales,
donde los casos de Mielomeningocele son de 4.3 por cada 1.000 habitantes se han
reportado durante la década de 1970, junto con más de 6 casos de anencefalia
(ambos nacidos vivos y muertos) por cada 1.000 habitantes. La incidencia global de
Mielomeningocele en las Islas Británicas fue 2-3.5 casos por cada 1.000 habitantes.
Factores de riesgo
La espina bífida es más frecuente en los blancos y los hispanos, y en las mujeres
más que en los hombres. Aunque los médicos e investigadores no saben con certeza
por qué se produce la espina bífida, han identificado algunos factores de riesgo:

Deficiencia de folato. El folato (vitamina B-9) es importante para el desarrollo

saludable de un recién nacidos. El folato es la forma natural de la vitamina B-9. La
forma sintética, que se encuentra en los suplementos y alimentos fortificados, se
llama «ácido fólico». La deficiencia de folato aumenta el riesgo de padecer espina
bífida y otros defectos del tubo neural.
Antecedentes familiares de defectos del tubo neural. Las parejas que han tenido un
hijo con un defecto del tubo neural tienen una probabilidad ligeramente mayor de
tener otro recién nacidos con la misma anomalía. Ese riesgo aumenta si la
enfermedad ya afectó a dos hijos anteriores. Además, una mujer que nació con un
defecto del tubo neural tiene mayor probabilidad de dar a luz a un hijo con espina
bífida. Sin embargo, la mayoría de los recién nacido con espina bífida nacen de
padres sin antecedentes familiares conocidos de la afección.
Algunos medicamentos. Por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos, como el
ácido valproico (Depakene), parecen causar defectos del tubo neural cuando se
administran durante el embarazo, posiblemente debido a que interfieren en la
capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico.
Diabetes. Las mujeres diabéticas que no controlan el azúcar en sangre también
tienen un mayor riesgo de tener un recién nacidos con espina bífida.
Obesidad. La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de
padecer defectos del tubo neural, como la espina bífida.
Aumento de la temperatura corporal. Algunas evidencias sugieren que el aumento
de la temperatura corporal (hipertermia) en las primeras semanas de embarazo
puede causar un mayor riesgo de padecer espina bífida. La elevación de la
temperatura corporal central, debido a fiebre o al uso de saunas o jacuzzis, se ha
asociado con un posible riesgo mayor de padecer espina bífida.
Si tienes factores de riesgo conocidos para la espina bífida, habla con el médico
para determinar si necesitas una dosis mayor o una dosis recetada de ácido fólico,
incluso antes de quedar embarazada.
Cuadro clínico
El tipo y grado de manifestación clínica va a estar determinado por la localización y
extensión del defecto
Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta
de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los
intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones como
puede ser la meningitis.
Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario
cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el recién nacido nazca para evitar
infecciones.

Diagnostico
Si estás embarazada, te ofrecerán realizarte pruebas de control prenatal para detectar
la espina bífida y otros defectos congénitos. Las pruebas no son perfectas. Algunas
madres con análisis de sangre positivos tienen recién nacido normales. Incluso si los
resultados son negativos, todavía existe una pequeña posibilidad de que el recién
nacidos tenga espina bífida. Habla con el médico sobre los análisis prenatales, sus
riesgos y cómo lidiar con los resultados.
Ayudas diagnosticas
• Análisis de sangre
• Prueba para confirmar niveles elevados de alfafetoproteína.
• Otros análisis de sangre.
• Ecografía
• Amniocentesis
Tratamiento
El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. A menudo,
la espina bífida oculta no requiere ningún tipo de tratamiento, pero otros tipos de
espina bífida sí deben tratarse.
Cirugía antes del nacimiento
La función nerviosa en recién nacidos con espina bífida puede empeorar después del
nacimiento si no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se
lleva a cabo antes de la semana 26 de embarazo. Los cirujanos dejan expuesto el
útero de la madre por vía quirúrgica, lo abren y reparan la médula espinal del recién
nacidos.
Las investigaciones sugieren que los niños con espina bífida que se sometieron a
una cirugía fetal pueden tener una discapacidad reducida y menos probabilidades de
necesitar muletas u otros dispositivos para caminar. Además, la cirugía fetal puede
reducir el riesgo de hidrocefalia.
Nacimiento por cesárea
Muchos recién nacido que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies
adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu recién nacidos se encuentra
en esta posición o si el médico detectó un quiste o un saco grande, el nacimiento por
cesárea puede ser la manera más segura de tener al recién nacidos.
Cirugía después del nacimiento
El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y
cerrar la abertura de las vértebras. Debido a que la médula espinal se desarrolla con
normalidad en los recién nacido que padecen meningocele, estas membranas suelen
extraerse mediante una cirugía en la que puede causarse poco o ningún daño a las
vías nerviosas.
El mielomeningocele también requiere cirugía. Realizar la cirugía temprano puede
ayudar a minimizar el riesgo de sufrir una infección asociada a los nervios
expuestos y también puede ayudar a proteger la médula espinal de otros
traumatismos.
Tratamiento de las complicaciones
En los recién nacido que padecen mielomeningocele, es probable que se haya
producido una lesión irreparable a los nervios y que se requiera la atención continua
de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas. Los recién
nacido que padecen mielomeningocele podrían necesitar más cirugía para tratar
diversas complicaciones. El tratamiento de las complicaciones, como debilidad en
las piernas, problemas de vejiga e intestinos o hidrocefalia, suele comenzar poco
después del nacimiento.
Según la gravedad de la espina bífida y las complicaciones, el tratamiento podría
incluir, por ejemplo:5
Dispositivos de ayuda para caminar y para la movilidad. Los recién nacido pueden
comenzar con ejercicios que prepararán las piernas para caminar con soportes
ortopédicos o muletas cuando sean mayores. Algunos niños pueden necesitar
andadores o sillas de ruedas. Los dispositivos de ayuda para la movilidad, junto con
la fisioterapia regular, pueden ayudar al niño a ser independiente.
 Control de los intestinos y de la vejiga. Los planes de control y las evaluaciones de
rutina de los intestinos y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daños y de
enfermedades en los órganos. Las evaluaciones incluyen radiografías, exploraciones
renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga. Estas
evaluaciones serán más frecuentes en los primeros años de vida, pero menos
frecuentes a medida que los niños crezcan.
El control de los intestinos puede incluir medicamentos orales, supositorios,
enemas, cirugías o una combinación de estos enfoques.
El control de la vejiga puede incluir medicamentos, el uso de catéteres para vaciar la
vejiga, cirugías o una combinación de ellos.
Cirugía para la hidrocefalia. La mayoría de los recién nacido con mielomeningocele
necesitará una derivación ventricular: un tubo que se coloca mediante una cirugía
para permitir que el líquido en el cerebro drene en el abdomen. Este tubo puede
colocarse justo después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la
parte inferior de la espalda o, posteriormente, a medida que el líquido se acumula.
Se puede utilizar un procedimiento menos invasivo, denominado ventriculostomía
endoscópica del tercer ventrículo, pero los candidatos se deben seleccionar
minuciosamente y deben cumplir ciertos criterios. El cirujano utiliza una pequeña
cámara de video para ver dentro del cerebro y realiza un orificio en la parte inferior
de los ventrículos o entre ellos para permitir que el líquido cefalorraquídeo fluya
hacia afuera del cerebro.
Tratamiento y control de otras complicaciones. Para ayudar con el funcionamiento,
se pueden necesitar equipos especiales, como sillas de baño, sillas de ruedas con
inodoro y bipedestadores. Cualquiera sea el problema (complicaciones ortopédicas,
médula espinal anclada, problemas gastrointestinales, problemas de la piel u otros),
la mayoría de las complicaciones de espina bífida se pueden tratar o al menos
controlar para mejorar la calidad de vida.

Atención continua
Los niños con espina bífida necesitan una minuciosa atención de seguimiento y
observación. Los médicos de atención primaria hacen un seguimiento del
crecimiento, de la necesidad de vacunas y de problemas médicos generales.

8. Atresia de esófago
Definición
La atresia de esófago (AE) es una malformación congénita en la cual la luz
esofágica se encuentra interrumpida originando dos segmentos, uno superior y otro
inferior. El segmento superior es un cabo ciego dilatado con una pared muscular
hipertrofiada; por lo general, este cabo se encuentra entre la segunda y la cuarta
vértebra torácica. En contraste, la porción distal es un cabo atrésico con un diámetro
muy pequeño y una pared muscular delgada, de longitud variable que se localiza
algunas veces a 1-3 cm arriba del diafragma. La mayoría de los pacientes tienen una
comunicación anormal entre la tráquea y el esófago llamada fístula traqueoesofágica
(FTE). Cuando la FTE se asocia con AE, la fístula se ubica en la parte posterior de
la tráquea, justo arriba de la carina. Sin embargo, cuando la FTE es aislada o es una
fístula en H, puede estar presente en cualquier nivel, desde el cartílago cricoide
hasta la carina. (García & Gutiérrez, 2011).

Causas
El esófago y la tráquea tienen origen meso-dérmico y se forman a partir del
intestino embrionario primitivo estando separados por un septum o tabique
traqueosofágico. Al principio el esófago es corto, pero se alarga con rapidez debido
especialmente al crecimiento corporal. Alcanza su longitud relativa final hacia la
séptima semana. El desarrollo anormal de él puede dar origen a la AE durante la
cuarta semana del desarrollo embrionario. La fusión incompleta de los pliegues
traqueoesofágicos es lo que origina un tabique traqueoesofágico defectuoso y una
comunicación anómala entre la tráquea y el esófago, lo que constituye la fístula
traqueoesofágica (Nazer et a

l, 2011).
Se encuentran anomalías cromosómicas entre 6–10% de los casos; las más
frecuentes son las trisomías 18 y 21.6,7 La etiología es desconocida, pero se
considera que es multifactorial, incluyendo factores genéticos y ambientales (García
& Gutiérrez, 2011).
Incidencia a nivel mundial, nacional y departamental
Su frecuencia es de 1/4500 recién nacidos vivos a nivel mundial. Según tenga o no
fístula y en donde se encuentre se clasifican en: I.- atresia sin fístula (8%). II.-
Atresia con fístula proximal (1%), III.- atresia con fístula distal, es la más frecuente,
(86%), IV.- atresia con fístula proximal y distal (1%), V.- fístula en H sin atresia de
esófago (4%) (Meza et al, 2015). Si estudiamos las Tasas de AE en el presente
siglo, en los países sudamericanos vemos cifras tan heterogéneas, como en
Colombia que tenemos una tasa de 5,1 por 10.000 nacimientos (Nazer et al, 2011).

Factores de riego
Recientemente, los CDC informaron sobre importantes hallazgos acerca de algunos
factores que aumentan el riesgo de tener un recién nacido con atresia esofágica:
• Edad del padre: la edad avanzada del padre está relacionada con un aumento en las
posibilidades de tener un recién nacido que nazca con atresia esofágica (Green et al,
2010)
• Tecnología de reproducción asistida (TRA) External: las mujeres que usaron TRA
para quedar embarazadas presentan un mayor riesgo de tener un recién nacido con
atresia esofágica en comparación con las mujeres que no la utilizaron (Reefhuis et
al, 2008).

Cuadro clínico
La AE debe sospecharse durante la atención del RN en la sala de tococirugía cuando
hay dificultad del paso de la sonda para verificación de la permeabilidad esofágica.
Puede formar parte de síndromes malformativos complejos y con frecuencia se
asocia a prematuridad. Se presenta con sialorrea acompañada de crisis de
atragantamiento, náuseas, dificultad respiratoria (ocasionados por el paso de saliva y
jugo gástrico hacia las vías aéreas), tos, babeo, disnea y coloración azulada de la
piel o cianosis. El abdomen puede estar excavado si no hay fístula distal. Es
característico el “stop” de la sonda nasogástrica en el bolsón superior (Romero et al,
2018).
Ayudas diagnosticas
La atresia esofágica raramente se diagnostica durante el embarazo. Se la detecta con
más frecuencia después del nacimiento, cuando el recién nacido intenta alimentarse
por primera vez y se atraganta o vomita, o cuando se le inserta un tubo a través de la
nariz o la boca y no puede pasar al estómago. Una radiografía puede confirmar que
el tubo se detiene en el esófago superior.

Diagnostico
a) Diagnóstico prenatal: El diagnóstico se puede sospechar en etapa prenatal al
efectuarse un ultrasonido obstétrico después de la semana 18. El polihidramnios es
el hallazgo más frecuente, particularmente en niños con AE pura, es decir, sin
fístula. El polihidramnios se origina por la incapacidad del feto para deglutir y
absorber el líquido amniótico a través del intestino. Se observa en aproximadamente
80% de los niños con AE sin fístula y en 20% de los que tienen fístula distal. Sin
embargo, el polihidramnios es un pobre predictor de AE ya que sólo uno de 12
niños con antecedente de polihidramnios tiene AE. El ultrasonido prenatal sugiere el
diagnóstico con una sensibilidad de 42% cuando no se identifica el estómago con
líquido en su interior, mientras que la combinación de polihidramnios y ultrasonido
prenatal sugestivo de AE tiene un valor predictivo positivo de 56% (Robb &
Lander, 2007; Spitz, 2006; De Jong et al, 2010).
La importancia de contar con el diagnóstico prenatal radica en la determinación del
riesgo materno-fetal y poder realizar el envío oportuno a un centro de alto riesgo
obstétrico, con el propósito que el parto sea atendido por un equipo
interdisciplinario y que la atención del neonato se realice tempranamente (García &
Gutiérrez, 2011).
b) Diagnóstico postnatal: La AE se observa en un alto porcentaje de nacimientos
prematuros o de neonatos con peso bajo al nacimiento.
Cerca de un tercio de los niños con AE pesan menos de 2,500 g al nacer. El
diagnóstico postnatal debe realizarse en la sala de partos. Luego de la adaptación
neonatal inmediata se aspiran las secreciones orales suavemente con una sonda que
se debe avanzar hasta el estómago; si la sonda no avanza entonces se debe
sospechar la presencia de atresia de esófago. La sonda debe ser de un calibre 10 Fr
para evitar que, al chocar con el fondo de saco ciego, se doble y dé una falsa
apariencia de permeabilidad. Si este procedimiento no se realiza al momento del
parto, el paciente permanecerá asintomático en las primeras horas, pero luego
presentará sialorrea, dificultad respiratoria, tos y ahogamiento al momento de la
alimentación. Si el diagnóstico se realiza de forma tardía, puede presentarse un
proceso neumónico grave que ensombrece el pronóstico (Robb & Lander, 2007;
Reyes et al, 1989; Holland & Fitzgerald, 2010).

Tratamiento y manejo
El manejo inicial se debe enfocar hacia la evaluación integral del recién nacido,
determinar la presencia de malformaciones asociadas, así como evaluar el posible
compromiso infeccioso, en especial el de origen pulmonar.
a) Tratamiento prequirúrgico: Manipulación mínima del RN debido a que la
sobreestimulación puede provocar complicaciones respiratorias, aumento del
consumo de oxígeno, estrés por frío y regurgitación del contenido gástrico a través
de la fístula.
2. Evitar la exposición al frío manteniendo al RN en una cuna de calor radiante,
además de que con esto también se facilita su manejo.
3. Mantener en posición semisentado con la cabeza elevada a 30°–45° para
minimizar el reflujo de con enido gástrico dentro de la tráquea por la fístula distal o
la aspiración del contenido del cabo esofágico proximal, con lo cual también se
mejora el trabajo respiratorio y la oxigenación.
4. Colocar una sonda de doble lumen (la cual fue diseñada originalmente por el Dr.
Repogler) para la aspiración continua con baja presión e irrigación con solución
fisiológica a razón de 15-20 ml/h, verificando continuamente la funcionalidad del
sistema de aspiración para evitar el riesgo de broncoaspiración. La sonda de
aspiración nunca deberá estar en contacto con la mucosa de la bolsa esofágica, ya
que podría ocasionar lesiones de la misma. Si no es posible contar con este sistema
de aspiración continua, se debe realizar la aspiración de secreciones orofaríngeas
con sonda y jeringa cada 10 minutos o más frecuentemente si hay salivación
excesiva.
5. Oxigenoterapia, si se requiere para mantener una saturación normal.
6. En los RN con insuficiencia respiratoria se debe realizar intubación endotraqueal
y aplicar ventilación mecánica con presiones bajas y frecuencias altas para
minimizar la fuga del volumen corriente a través de la fístula traqueoesofágica.
Evitar la colocación de CPAP (presión positiva continua en la vía aérea) nasal y
ventilación con bolsa y máscara, ya que esto puede causar distensión gástrica
importante en los neonatos con fístula distal.
7. Indicar ayuno y administrar soluciones intravenosas para asegurar un aporte
adecuado de líquidos, electrolitos y glucosa.
8. Ingresar o trasladar al paciente lo más pronto posible a una unidad de terapia
intensiva neonatal que cuente con el equipo médico multidisciplinario.
9. Realizar los exámenes de laboratorio preoperatorios (biometría hemática
completa, pruebas de coagulación, grupo sanguíneo y Rh).
 10. Realizar los ultrasonidos renales, cardiaco y transfontanelar para descartar otras
malformaciones asociadas.16
11. Si existen datos de neumonía, iniciar doble esquema de antibióticos (ampicilina
más un aminoglucósido).
12. Iniciar nutrición parenteral temprana a través de un catéter venoso central. Se
recomienda no colocar el catéter en el lado izquierdo del cuello por la posibilidad de
que se requiera realizar esofagostomía

9. HISPOSPADIA
¿Qué es la hipospadia?
Se define como una malformación debida a la fusión incompleta de los pliegues uretrales,
lo que da lugar a un meato uretral de localización más proximal en algún punto entre el
glande y el periné. El hipospadias es una malformación doble: urinaria y genital. Los dos
elementos fundamentales que la definen son: defecto ventral de la uretra e incurvación
ventral del pene, ambos pueden comportar grados muy diversos y van acompañados de
otros elementos malformativos.

El tipo de hipospadias depende la localización de la abertura de la uretra:

- Subcoronal: La abertura de la uretra se sitúa en algún punto cerca de la cabeza del
pene.
- Peneana: La abertura de la uretra se sitúa a lo largo del tallo del pene.
- Penoescrotal: La abertura de la uretra se sitúa en el escroto.

Causas
La causa fundamental del hipospadias es un defecto de la estimulación andrógena del pene
en desarrollo que evita la formación completa de la uretra y sus estructuras periféricas. Este
defecto puede ocurrir por producción andrógina defi ciente por parte de los testículos y la
placenta, la falta de la enzima 5-alfa reductasa que convierte la testosterona en
dihidrotestosterona que es la forma activa de la testosterona o bien la falta de ésta, así como
la presencia de receptores andrógenos defi cientes en el pene. No es claro el origen del
hipospadias habitual que no se vincula con trastorno de diferenciación sexual (TDS).Se ha
observado una mayor incidencia de hipospadias en las concepciones durante el invierno.
También se le ha relacionado con la ingestión materna de agentes progestágenos. Se ha
señalado que factores genéticos pueden estar involucrados en la presencia de hipospadias
debido a una mayor incidencia en pacientes cuyo padre padece de hipospadias, pues el
riesgo de que el hijo pueda ser afectado es de 6 a 8%.
Componentes de un hipospadias
El hipospadias consta de los siguientes componentes:
Curvatura ventral. Definida en grados, siendo leve 0-30 grados, moderada 31-45 grados y
severa > 45 grados .
Posición del meato. Puede ser anterior (del surco balanoprepucial hasta el glande), medio
peneanos) y posterior (proximales) .
Tipo de glande. Plano, superfi cial y profundo ).
Forma del prepucio. Hay prepucios cerrados, con apertura parcial y completa .
Rotación peneana. Defi nida en grados, leve < 30 grados, moderada 30-60 grados y severa
> 60 grados .
Forma del escroto. El escroto en hipospadias nace por detrás del pene y esto se conoce
como transposición penoescrotal o escroto prepeneano .
Incidencia
La incidencia de hipospadias va en aumento y varía geográficamente. Su prevalencia oscila
entre 0.26 por 1,000 nacimientos (nacimientos de varones y mujeres) en México, a 2.11 en
Hungría y 2.6 por 1,000 nacidos vivos en los países escandinavos. En un estudio
prospectivo publicado en 2002, la tasa de hipospadias en dos años fue de 38 por cada
10,000 nacidos vivos en los Países Bajos, seis veces superior a la registrada previamente.
Factores de riesgo
Los investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores
que afectan el riesgo de tener un niño con hipospadias:

 Edad y peso: las madres de 35 años o mayores y que eran consideradas obesas
presentaron un riesgo más alto de tener un recién nacido con hipospadias.1
 Tratamientos de fertilidad: las mujeres que utilizaron tecnología de reproducción
asistida para ayudar con el embarazo presentaron un riesgo más alto de tener un
recién nacido con hipospadias.2
 Ciertas hormonas: las mujeres que tomaron ciertas hormonas poco antes o durante
el embarazo mostraron un riesgo más alto de tener un recién nacido con
hipospadias.

Cuadro clinico

Generalmente las personas que presentan hipospadias tienen la abertura de la uretra en un

lugar distinto a la punta del pene, ya sea en la cara inferior cerca de la punta del pene o en
la mitad o en la base de este. Suelen tener un rociado anormal del pene, un aspecto anormal
del prepucio y del pene (encorvado hacia abajo).

Ayudas diagnosticas

Diagnóstico Examen físico: meato urinario ectópico y testículos palpables en escroto. Si

hay sólo un testículo palpable, debe ser valorado por el endocrinólogo y el genetista para
descartar un TDS, esta misma conducta debe llevarse a cabo cuando no se palpan ambos
testículos.
Examen de laboratorio: No son necesarios estudios de laboratorio para el diagnóstico de
hipospadias. Cuando se requieren estos estudios es porque se considera un TDS.
Gabinete: No se necesitan estudios de gabinete para el diagnóstico de hipospadias. No
obstante, si se sospecha de TDS el genetista y el endocrinólogo pediatra solicitarán
cariotipo y hormonas para defi nir el tipo de TDS.
Edad de corrección
La Asociación Americana de Pediatría (AAP) y la Asociación Europea de Urología (EAU)
recomiendan la cirugía de corrección de hipospadias entre 6 y 18 meses de edad. Sin
embargo, las recomendaciones se derivan de un nivel de evidencia 4 (opinión de expertos)
y el consejo de la EAU observó evidencia obtenida de estudios con diseño no experimental
(nivel 3) que apoya la corrección de hipospadias lo más temprano posible, alrededor de los
cuatro meses.Aunque no hay estudios basados en la evidencia sobre la mejor edad para la
cirugía de hipospadias, Woodhouse y Christie mencionan que ésta debe ser completada
antes de que el niño ingrese al preescolar (< 30 meses) y debe tomarse en consideración el
desarrollo psicológico.
Tratamiento quirúrgico La corrección de hipospadias puede realizarse en una sola cirugía
(un tiempo)13 o dos cirugías (dos tiempos).
Los pasos para corrección de hipospadias en uno o dos tiempos son los siguientes:
• Ortoplastia: corrección de curvatura ventral hasta que se logré la verticalidad del pene.
• Uretroplastia: hacer una nueva uretra desde el meato nativo hasta la punta del glande.
• Glandeplastia: representa la plastia del glande dándole forma de bellota.
• Postectomía: consiste en retirar el prepucio redundante (circuncisión).
• Preservación de prepucio con cierre del mismo en la línea media.
• Escrotoplastia: corrección de la transposición penoescrotal insertando el escroto en la
parte anterior de la base del pene.

Técnica quirúrgica
 Hay diversas técnicas descritas para su corrección, Snodgrass describió en 1994 la incisión
y tubularización de la placa uretral (PIT), una modifi cación de la técnica de Thiersch-
Duplay para reparación de hipospadias anteriores y medios. Reportes subsecuentes
documentaron la aplicación de este procedimiento en hipospadias proximales.El PIT(
Un pit es cada uno de los pequeños agujeros o depresiones que el láser, sobre la superficie
de un CD, DVD o cualquier otro soporte digital óptico como blu-ray disc o HD DVD,
quema para escribir un valor binario) es la técnica de elección para la corrección de
hipospadias en la actualidad.

10. FISURAS LABIOALVEOLOPALATINA

1. DEFINICION
Las fisuras naso labio alveolo palatinas, o más comúnmente denominadas fisuras
labiopalatinas son defectos craneofaciales producidos por alteraciones embriológicas en la
formación de la cara. Constituye la malformación congénita más frecuente de la región
facial, provocada por la falta de fusión entre los procesos faciales embrionarios en
formación. La etiología multifactorial de la fisura labiopalatina está influida por factores
genéticos y ambientales, sin embargo, no existen estudios concluyentes que ayuden a
determinar con exactitud las causas que la provocan, de manera que no se cuenta con
medios predictivos eficaces que permitan su prevención.

2. CAUSAS
La cara se forma mediante el desarrollo de cinco mamelones (mamelones maxilares,
mandibulares y un mamelón impar: el frontonasal), formaciones de tejido mesenquimatoso
que en las primeras semanas de vida intrauterina se desarrollan y fusionan mediante un
proceso de mesodermización en la línea media dando lugar al paladar primario y
secundario.
La consolidación de los mamelones o procesos faciales, procedentes del primer arco
branquial.
La falta de unión de estos mamelones determina la aparición de las malformaciones
faciales, Los fallos en la fusión se pueden explicar por alguna de estas posibilidades:
a) Uno, o ambos mamelones, no crecen lo suficiente para contactar con sus homólogos;
b) Los mamelones enfrentados no sueldan sus epitelios o, si hay soldadura, no existe
cohesión necesaria para impedir que más tarde se separen;
c) Que el epitelio sea reabsorbido parcialmente y/o que se produzca una orientación
defectuosa de las áreas de crecimiento.
La fisura labiopalatina constituye por tanto una malformación ocasionada a nivel de las
estructuras orofaringonasales entre la 4ª y 12ª semana de gestación, siendo la 6ª la de mayor
riesgo. Así, la formación de las fisuras del paladar primario y las fisuras raras de la cara,
ocurren en el periodo embrionario, a partir de la 6ª semana de vida intrauterina, mientras
que las fisuras del paladar secundario son más tardías, produciéndose después de la 8ª
semana de vida prenatal, ya en el período fetal.
Según el momento y el tiempo en que los factores teratogénicos actúen dentro de la
cronología de la formación facial, el resultado será una fisura que afecte al labio y el
reborde alveolar, una fisura palatina o la asociación de ambos. Puede formar parte de un
síndrome más complejo o aparecer de manera aislada (casos no sindrómicos).
Esta malformación repercute de manera igualmente importante tanto a nivel estético como
funcional, lo que supone una afección grave de los mecanismos respiratorios, deglutorios,
fonatorios y auditivos, así como un problema en el plano afectivo-emocional y social.
La incidencia de la fisura labiopalatina se ve influenciada por factores como son la edad de
la madre en el momento de la concepción, la etnia analizada, siendo las poblaciones
asiáticas, especialmente la japonesa, las más susceptibles de padecer esta malformación.
Contrariamente, la raza negra es menos vulnerable a este defecto. Los negros de África se
sitúan en el nivel más bajo de incidencia publicado. Los caucásicos, con sus variaciones
étnicas, pertenecen a una franja intermedia. Las variaciones oscilan entre 1 por 500 en
Noruega y 1 por 768 en blancos norteamericanos.
RAZA
La literatura sugiere que las hendiduras labio-palatinas ocurren más frecuentemente en
hombres blancos. Las hendiduras palatinas son más frecuentes en mujeres blancas y
japonesas. Aproximadamente el 85% de las hendiduras de labio son unilaterales, y de ellas
2/3 ocurren del lado izquierdo.

3. INCIDENCIA
  Mundial: La incidencia anual varía entre 1/2.000 y 1/5.000 nacimientos y es dos
veces más frecuente en niños.
 Colombia: la tasa en el 2017 fue de 8,4 por cada 10.000 nacidos

4. FACTORES DE RIESGOS
Aún no se ha conseguido aislar un factor causal específico, aunque sí se ha podido
enumerar algunos posibles agentes agrupados en dos categorías: factores genéticos y
ambientales
La genética, a través de la herencia y las alteraciones cromosómicas responde sólo al 30%
de los afectados, mientras que los casos restantes se atribuyen a cualquier factor adverso al
medio uterino que entre en contacto con el feto durante el periodo embrionario.
Agentes teratogénicos discutidos en la bibliografía se mencionan las drogas
anticonvulsionantes, las infecciones víricas, la epilepsia, radiaciones ionizantes deficiencias
nutricionales, alcoholismo tabaco, nivel socioeconómico, ingreso tardío a control prenatal
Por último, el estrés emocional, así como variaciones en la concentración de oxígeno del
aire inspirado maternamente han sido considerados también como factores de riesgo
Los factores hereditarios juegan un papel predominante en la aparición de la fisura labial
con o sin paladar asociado, mientras que los factores ambientales lo son en la fisura palatina
aislada. Esta hipótesis está basada en evidencias experimentales donde el paladar en
desarrollo es particularmente sensible a los agentes exógenos y sobre datos
epidemiológicos que sugieren una historia familiar positiva para la FLP más elevada que
sobre la fisura palatina.
La etiología de la FLP es un enigma, aunque la cantidad de investigaciones
epidemiológicas y genéticas es impresionante. La teoría causal que inevitablemente resulta
es la “multifactorial” que defiende que las interacciones entre las variantes genéticas y los
factores teratogénicos epigenéticos determinan la presencia de la fisura de labio y /o
paladar.
5. CUADRO CLÍNICO
Compromiso evidenciable al examen físico de región labial, paladar duro, región alveolar,
piso nasal y tejidos blandos adyacentes con posibles compromisos auditivos generando
alteraciones fisiológicas de la respiración (laminación y humidificación de flujo de aire)
alteraciones en fonación, deglución como las que a continuación se describen

Implicaciones funcionales asociadas a la fisura labiopalatina El sistema estomatognático,

como cualquier otro sistema funcional, necesita una integridad estructural para cumplir con
las necesidades morfológicas y de función del ser humano. La ruptura del labio y del
paladar conlleva dificultades para la succión, deglución, fonación, masticación y audición
que se manifiestan ya desde el nacimiento.
-Alteraciones en la alimentación: La succión constituye, incluso antes del nacimiento en los
mamíferos, una función innata. La musculatura ya en el recién nacido está preparada para
encontrar los nutrientes por medio de la amamantación. Desgraciadamente, en el niño
fisurado la succión está alterada por las condiciones bucales inherentes a la fisura, a lo que
se añade la desorientación de la madre para alimentar al niño
La falta de integridad anatómica y la comunicación entre la cavidad bucal y nasal hacen
que la regurgitación de leche hacia la cavidad nasal y un aumento de la deglución de aire en
el trascurso de su alimentación originen frecuentes vómitos o atragantamientos. A pesar de
estos inconvenientes la alimentación materna ofrece al niño fisurado la mejor forma de
estimular el desarrollo de la musculatura orbicular, precediendo a la queiloplastia y
mejorando el pronóstico quirúrgico.
-Alteraciones en la respiración y mucosa nasal: El constante traumatismo provocado por la
agresión de líquidos y alimentos que entran en contacto con una mucosa nasal,
exclusivamente preparada para recibir aire durante los primeros años de vida, acarrea
respuestas de inflamación, edema o hipertrofia, comprometiendo el flujo aéreo intranasal.
Al quedar involucrada anatómicamente la vía aérea superior, el paciente con fisura
manifiesta importantes dificultades en su respiración nasal transformándose en un
respirador bucal en potencia cuando un aumento del flujo aéreo es solicitado. Esta
resistencia a la respiración normal se encuentra aumentada en el paciente fisurado que se
identifica con mayor gravedad en el lado afectado con independencia del tipo de fisura que
padezca
En resumen, la mayor facilidad de respirar por la boca unido a la falta del sellamiento
labial potencia un sistema alternativo de entrada de aire al organismo aumentando la
frecuencia del riesgo de infecciones del tracto respiratorio y oído medio en el paciente
afectado de fisura labiopalatina.
-Problemas otológicos y auditivos: Los pacientes fisurados presentan mayores alteraciones
del oído medio que un niño con un paladar íntegro. Esto justifica que más de la mitad de los
adolescentes afectados de fisura labiopalatina hayan perdido su capacidad auditiva de
forma significativa

La compleja actividad motora de los órganos fonoarticulatorios envuelve patrones

neuromusculares altamente coordinados y que en muchos casos se encuentran también
involucrados. Es por esta razón que la fisura del labio, la ruptura del reborde alveolar y del
paladar constituyen grandes inconvenientes para la calidad nasal de la voz y la correcta
articulación de los sonidos
La comunicación existente entre la cavidad bucal y la nasofaringe o con la cavidad nasal en
los pacientes con fisura transforamen y postforamen incisivo ocasiona frecuentes
infecciones con irritación tubárica que se manifiesta por una deficiente aireación del
mecanismo velo tubário.
-Disturbios fonoarticulatorios: Las alteraciones derivadas de la lesión de los órganos
fonoarticulatorios representa con la afectación estética el mayor problema del paciente
afectado de fisura labiopalatina. La ruptura anatómica del círculo fonatorio representado
por los labios, dientes, rebordes alveolares, paladar duro, blando y lengua constituyen una
modificación del sonido que las cuerdas vocales producen al vibrar
-Emociones negativas: causadas en gran parte por el impacto psicológico que esta
malformación provoca en los padres. A este hecho fácilmente comprensible hay que añadir
el trauma psicológico que constantemente el paciente afectado de fisura recibe cada día de
su vida. La inhibición de su comportamiento unido al grado de ansiedad estética o de
insatisfacción por su dificultad para comunicarse crea en él una barrera muchas veces
infranqueable que le hace aislarse de un mundo que no comprende ni interpreta su
alteración morfológica y funcional.

6. AYUDAS DIAGNOSTICA
Radiografías, (panorámicas,cavun faringeo),tomografías,nasofibroscopia
7. DIAGNOSTICO
El diagnóstico es clínico y el prenatal con tamizaje prenatal ecográfico después de los 12
meses
EXAMEN CLINICO
El lado fisurado presenta el filtrum con su eje desviado con respecto al eje vertical de la
cara, hacia la narina afectada y la columnela en sentido contrario, formando un ángulo
agudo si tomamos el eje longitudinal. Como consecuencia la punta de la nariz se dirige
hacia el lado sano. La parte externa del labio afectado se encuentra desviada hacia el ala
nasal del mismo lado la cual está implantada en una posición más baja, con respecto a la
inserción del ala sana y el plano horizontal de la cara o plano bipupilar.
Las fibras del músculo orbicular del labio parten de la comisura del lado sano hacia el
prolabio en la línea media. En el lado hendido las fibras musculares parten de la comisura y
se dirigen hacia arriba y terminan en la región del ala de la nariz.
Hay que unir las fibras del músculo orbicular del labio y llevar a su posición normal el ala
de la nariz y así devolver la relación anatómica de los ejes de la cara.
8. TRATAMIENTO
Debido a su frecuencia y que afecta gravemente el complejo bucomaxilo-facial, este
defecto es de considerable importancia para los odontólogos que forman parte de un equipo
multidisciplinario. Esta interacción de las diferentes disciplinas de la salud tiene como
función ofrecer un tratamiento integral y científico a dichos pacientes. Este equipo
multidisciplinario está formado por el Obstetra, es uno de los especialistas más importantes
ya que realiza el seguimiento del embarazo y puede orientar a la madre tan pronto sospeche
la presencia de una malformación. Pediatra, Genetista, estos niños deben ser examinados
con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o
palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y
defectos en las extremidades. Odontopediatra y Ortopedista, son muy importantes para
ayudar a los niños recién nacidos que presentan esta malformación. El problema más grave
de estos niños es la alimentación, razón por la cual el odontopediatra es indispensable ya
que puede participar inmediatamente en el proceso de rehabilitación durante el tratamiento
confeccionando la prótesis, placa acrílica semejante a la base de una dentadura total
superior, con la cual se logran dos propósitos: separar la cavidad bucal de la nasal para
facilitar la alimentación por vía oral y estimular el crecimiento óseo del maxilar superior.
Psicólogo, su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños. Otorrino, por lo
general estos pacientes sufren trastornos auditivos (hipoacusia, otitis secretora). Cirujano
Maxilofacial y Cirujano Bucal, son responsables de la reconstrucción anatómica, el aspecto
estético y funcional de las estructuras relacionadas con la fisura. Ortodoncista, es el
encargado de vigilar la oclusión permanente. Puede intervenir en etapas de dentición mixta
si fuese necesario con el fin de obtener una mejor función estética, fonética y psicológica.
Protesista, por lo general este actúa en la fase final del tratamiento. Su función consiste en
la construcción de prótesis que facilitaran la función y mejoran la estética. Foniatra y
Terapista del Lenguaje se encargan de enseñar al paciente a emitir los fonemas en forma
correcta para articular las palabras.
MOMENTO QUIRURGICO
Los tiempos quirúrgicos más adecuados son los siguientes:
1. La intervención del labio se indica a los tres o seis meses siempre y cuando el niño
presente las condiciones físicas adecuadas.
2. La intervención del paladar blando de acuerdo al grupo quirúrgico, se realiza
conjuntamente con el labio (3-6 meses), con el fin de restituir la función del velo del
paladar, lo cual pone en función a los músculos periestafilinos internos y externos que
tienen por función abrir y cerrar la trompa de eustaquio, con el objeto de que las
secreciones producidas allí salgan al exterior. En los casos de paladar hendido, estos
músculos no cumplen su función lo que da lugar a que las secreciones no sean expulsadas,
las cuales originan otitis media que a repetición producen hipoacusia.
3. La operación del paladar duro se realiza entre los 5-8 años de edad. Sobre la base de los
conocimientos de crecimiento y desarrollo cráneo facial.
El momento ideal para iniciar el proceso de tratamiento en el paciente afectado de fisura
suele identificarse sobre los 3 meses de edad siendo la queiloplastia (cirugía del cierre del
labio) el tratamiento indicado con un propósito principalmente estético. La técnica utilizada
con más frecuencia en la queiloplastia es la zetaplastia. La cinta muscular reestablecida
después de la cirugía elaborará una nueva conformación anatómica en el paciente fisurado
induciendo en la arcada alveolar un contorno más adecuado El abordaje del cierre palatino
(palatoplastia) en las fisuras postforamen y transforamen se realiza en torno al año de vida
con un efecto esencialmente funcional, en un intento de recomponer el esfínter velofaríngeo
y el techo de la cavidad bucal
Las intervenciones quirúrgicas son inevitables en la primera infancia por razones estéticas y
funcionales, en el intento de conseguir un cierre del labio y/o paladar fisurado de manera
precoz. A través estas cirugías se favorecen terapias de especialidades como la
fonoaudiología y la psicología, de suma importancia en el tratamiento integral del paciente.
III. Teratogénesis
La Teratología estudia el desarrollo embrionario anormal y las causas de malformaciones
congénitas o Anomalías Congénitas (AC).
La unión de los gametos femenino y masculino, singamia, da inicio a la formación de un
nuevo individuo, éste ya tiene un plan rector en su desarrollo embrionario determinado por
la dotación genética que aportaron sus progenitores para que nazca similar a sus
congéneres, no obstante, diferentes agentes pueden alterar este proceso y ocurrir una
teratogénesis o dismorfogénesis, que resultará en
la alteración morfológica y/o de funcionamiento de un sistema orgánico, parte de éste o el
organismo total. No existiendo área anatómica de los organismos en las que no hayan sido
diagnosticadas malformaciones congénitas.
Los agentes teratogénicos causan aproximadamente el 7% de las malformaciones
congénitas. Se ha descripto que los medicamentos y químicos ocupan un 2-3%.
Un “agente teratogénico” es un agente químico, infeccioso, condición física o deficiencia
que, en la exposición fetal, puede alterar la morfología fetal o la función subsecuente.
Actúa alterando el crecimiento, la estructura o la función del embrión o feto en desarrollo.
Un teratógeno es cualquier agente que puede inducir o aumentar la incidencia de una
malformación congénita.
Los siguientes factores determinan el resultado teratogénico:
• Habilidad del agente teratógeno de cruzar la placenta.
• Períodos susceptibles durante la gestación (rápida diferenciación).
 • Especificidad del agente teratógenico.
• Estadio del desarrollo embrionario.
• Nivel de exposición.
• Tiempo y vía de administración.
• Absorción.
• Niveles séricos maternos.
• Unión a proteínas, liposolubilidad, carga iónica.
• Clearence materno.
• Determinantes genéticos maternos y del feto, al variar la capacidad de
detoxificar metabolitos1,4,5.

Por consecuente la teratogénesis tiene su raíz en un número infinito de agentes y la mezcla

de los mismos al actuar en interrelación hace difícil determinar en casos puntuales de
presentación de una malformación congénita la etiología especifica, para mayor
complicación del diagnóstico debe añadírsele que la diferencia fenotípica entre una
malformación y su fenocopia no existe, solo la diferencia del agente causal, que será la
alteración del genotipo o uno de los tantos agentes
ambientales.
En la actualidad se deberá tener presente otra fuente de desarrollos embrionarios anormales,
los Cambios Epigenéticos. Por lo que se infiere que el estudio de las malformaciones
congénitas se torna más complejo. Aunque esto debe tenerse como algo positivo en los
saberes de la teratogénesis, pues siempre han existido y actuado estas variaciones
epigenéticas y ahora su conocimiento nos permitirá aclarar la etiología en algunos casos de
presentaciones de malformaciones congénitas antes inexplicables.
El desarrollo inusitado de la industria química, incluido la farmacéutica y especialmente el
uso de productos de éstas sustancias en contiendas bélicas, la situación epizootiológica con
una tendencia del aumento de enfermedades reemergentes y emergentes de las cuales
algunas que pueden resultar como producidas por agente etiológico, microorganismos y
virus con acción teratógena, los cambios drásticos que sufre el medio ambiente a nivel
global, hacen inferir que al menos teóricamente se están creando las condiciones para que
aumente la incidencia de las malformaciones congénitas, dando lugar a la aparición de un
mayor número de las ya conocidas, la aparición de otras nuevas formas de desarrollos
fetales deletéreos, también la de síndromes malformativos y asociaciones teratológicas no
observadas hasta hoy.
AGENTES TERATOGENOS HUMANOS
MATERNOS
Factores metabólicos y genéticos de las madres: Las enfermedades maternas que alteran su
metabolismo normal, pueden tener efectos directos en el feto, dado que se comportan como
posibles alteradores del ambiente intrauterino fetal. De importancia en esta categoría
tenemos la Diabetes Mellitus y la Fenilcetonuria. Por otra parte, deben tenerse en cuenta los
factores genéticos maternos que pudieran ser causales de alteraciones fetales. Es importante
recordar que actualmente se conoce un poco más sobre los genes del desarrollo, lo que ha
dado alguna claridad a la etiología y patogenia de ciertas alteraciones congénitas.
FACTORES EXTERNOS.
Los agentes teratógenos constituyen un problema social, pues no todos los pacientes que
nacen con alguna malformación congénita logran bienestar absoluto, pues arrastran
secuelas que repercuten en la calidad de vida. Muchas drogas, medicamentos y sustancias
químicas atraviesan la barrera placentaria y causan efectos adversos sobre el embrión o el
feto
Se define TERATOGENO como “todo agente ambiental capaz de desviar el desarrollo
hacia la anormalidad”. El desarrollo embrionario y fetal normal puede ser alterado por
diversos factores externos, como agentes físicos, medicamentos, hábitos y sustancias
industriales los que al inducir alguna anormalidad suelen ser causa de defectos congénitos y
por ello se les ha denominado teratógenos (del griego teratos, “monstruo” y genos o
génesis, “nacimiento u origen”).
AGENTES FISICOS: Existe una amplia variedad de agentes físicos que son
potencialmente teratogénicos. Dentro de los más importantes se incluyen la radiación
ionizante (puede tener efectos teratogénicos, mutagénicos o carcinogénicos), factores
mecánicos y el aumento excesivo de temperatura. Con respecto a las radiaciones bajas de
energía como las ondas sonoras, microondas, unidades de video-juegos o ultrasonido, hasta
el momento no se ha podido demostrar su efecto causal de malformaciones, por lo que no
se consideran realmente teratogénicas.
MEDICAMENTOS: Se sabe que algunos medicamentos y químicos contribuyen a
aumentar un pequeño porcentaje de malformaciones. En general se piensa que las etiologías
más claras suelen ser causas exógenas, tales como:
1-Infección materna in útero 3%
2-Patología materna en el embarazo (Fenilcetonuria, diabetes, tabaquismo, alcoholismo,
desnutrición) 4%
3-Fuerzas externas in útero 2%
4-Medicamentos, químicos, irradiación hipertermia 1%.
HÁBITOS: se pueden identificar malos hábitos nutricionales, sobrepeso o delgadez y
problemas como bulimia, pica o suplementación vitamínica inadecuada.
SUSTANCIAS INDUSTRIALES: Las sustancias químicas e industriales con conocida
capacidad teratogénica, es decir, que producen malformaciones congénitas, son:
Los antineoplásicos, antimetabolitos o antimitóticos (medicamentos utilizados en el
tratamiento del cáncer y la leucemia). Dichos fármacos están diseñados precisamente para
alterar el crecimiento celular.
Las hormonas tiroideas, sexuales o incluidos los anticonceptivos hormonales, por su acción
anti-fólico.
Anticonvulsivantes (Trimetadiona, Ácido Valproico, Hidantoina)
Alcohol produce el Síndrome Alcohólico Fetal
Anticoagulantes
Anfetaminas
Cocaína
Litio
Mercurio.
IV. Clasificación de medicamentos productores de teratogenicidad (A, B, C, D,
Y X), de ejemplos de cada una.

MEDICAMENTOS EN EL EMBARAZO CATEGORÍAS DE RIESGO

La FDA (Food and Drugs Administration) ha establecido 5 categorías (A, B, C, D y X)
para indicar el potencial teratogénico de una sustancia. Este formato fue anunciado
originalmente en el Boletín Farmacológico de la FDA de Septiembre de 1979.
La presente guía es producto de una exhaustiva y acuciosa revisión y especifica la
clasificación vigente a la fecha, según la fuente consultada.
Definiciones FDA de las categorías de riesgo en el embarazo
A: Los estudios controlados en mujeres no evidencian riesgo para el feto durante el
primer trimestre y la posibilidad de daño fetal aparece remota.
B: Los estudios en animales no indican riesgo para el feto y, no existen estudios
controlados en humanos o los estudios en animales sí indican un efecto adverso para el
feto, pero, en estudios bien controlados con mujeres gestantes no se ha demostrado
riesgo fetal.
 Abacavir C
A Acamprosato C
Aceite mineral C
Acenocumarol D
Acetazolamida C
C: Los estudios en animales han demostrado que
Acético, ácido C el medicamento ejerce efectos teratogénicos o
Acetilcolina C
embriocidas, pero, no existen estudios
controlados con mujeres o no se dispone de estudios ni en animales ni en mujeres.
D: Existe evidencia positiva de riesgo fetal en humanos, pero, en ciertos casos (por
ejemplo, en situaciones amenazantes o enfermedades graves en las cuales no se pueden
utilizar medicamentos más seguros o los que se pueden utilizar resultan ineficaces), los
beneficios pueden hacer el medicamento aceptable a pesar de sus riesgos.
X: Los estudios en animales o en humanos han demostrado anormalidades fetales o
existe evidencia de riesgo fetal basada en la experiencia con seres humanos, o son
aplicables las dos situaciones, y el riesgo supera claramente cualquier posible beneficio.

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