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Título: ANENCEFALIA
Autor:
Baca Alvarez Katherine /
Ccolqque Monroy Mirdza Summy / 99622
Colquehuanca Chuquija Franclin / 100463
Roque Percca Yober Andres / 91811
Valencia Gomez Ruth Esther / 98900
Fecha: dd/mm/aaaa
Carrera: MEDICINA
Asignatura: EMBRIOLOGÍA
Grupo: C
Docente: Silvia Chavez Ergueta
Periodo Académico: II/2022
Subsede: LA PAZ
RESUMEN:
1
Palabras clave:
ABSTRACT:
Key words:
TABLA DE CONTENIDOS
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
Introducción.....................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema..........................................................................................7
1.1 Formulación del Problema.........................................................................................................7
1.2 Objetivo general.........................................................................................................................7
1.3 Objetivos específicos..................................................................................................................7
1.4 Justificación................................................................................................................................7
Capítulo 2. Marco
Teórico................................................................................................................8
2.1 Área de estudio/campo de investigación....................................................................................8
2.2 Anencefalia.................................................................................................................................8
2.3 Tipos de anencefalia…….………………………………………………………...………….16
2.3.1 Anencefalia parcial……………………………………………………………………..…..16
2.3.2 Anencefalia total……………………………………………………………………..…….17
2.4 Tubo
neural...............................................................................................................................14
2.5 Encefalo………………………………………………………………………………………15
2.6 Caracteristicas y sintomas….………………………………………………………………….9
2.7 Posibles factores de riesgo………………...…………………………………………………11
2.7.1 Factores genéticos y ambientales...……………………………………………………….11
2.8. Diagnostico………………………………………………………………………………….18
2.9 Epidemiología…..………………………………………………………………………….12
2.10 Etiología……….…………………………………………………………………………...13
2.11 Tratamiento……………………………………………………………..………………….19
2.12 Prevención…………………………………………………………………………………..
Capítulo 3. Método.........................................................................................................................15
3.1 Tipo de Investigación...............................................................................................................15
3.2 Operación de variables.............................................................................................................15
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
3.3 Técnicas de Investigación........................................................................................................15
3.4 Cronograma de actividad por realizar (CUADRO)………………………………………….16
Capitulo 4. Conclusiones...............................................................................................................16
Referencias.....................................................................................................................................17
Anexo (IMAGENES).....................................................................................................................17
Apéndice………………………………………………………………………………………….18
Tabla de imágenes………………………………………………………………………………..18
Ilustración 1 Anencefalia ............................................................................................................. 23
Ilustración 2 Cerebro con anencefalia ......................................................................................... 23
Ilustración 3 Nacimiento de niño con anencefalia
Ilustración 4 A vista de costado y B vista de frente ............................................,....................... 24
Ilustración 5 Recién nacido completamente desarrollado, recién nacido con anencefalia …...... 25
Ilustración 6 Corte transversal del encéfalo ................................................................................. 25
Ilustración 7 Ausencia de bóveda craneana ................................................................................. 26
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
INTRODUCCIÓN
El presente estudio de investigació n tuvo como objetivo identificar los principales factores
y causas como un defecto congénito del neonato en el sistema nervioso central
determinado por la ausencia de los huesos del crá neo y del tejido encefá lico. Los pacientes
con diagnóstico de anencefalia fetal son el reflejo del inadecuado control prenatal a las
embarazadas en la mayoría de los países del “tercer mundo”, en los que la accesibilidad a la
atención médica puede influir negativamente en el estado de salud de la población.
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes durante la gestación. Estas anomalías
son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal. La anencefalia
ocurre a comienzos del desarrollo de un feto entre el 23 y 26 días del embarazo y se presenta cuando
la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. Por qué sucede esto no se sabe. Las posibles causas
incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10 000 nacimientos.
El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto
espontáneo. Los antecedentes familiares por genética influyen mucho en el riesgo de tener otro hijo con
anomalías congénitas del tubo neural. La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre
del tubo neural en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo
encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo,
dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total
del cerebro, cráneo, y cuerocabelludo. Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta
condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa
fibrótica y hemorrágica deneuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional.
Adicionalmente el tronco delencéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades
cerebrales tan severas la basedel cráneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi
normal. El hueso frontal siempreestá ausente y el tejido cerebral es anormal. Los niños que nacen con
anencefalia debido a la carencia deuna corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, además
de ciegos, sordos, e insensibles aldolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un
tallo cerebral rudimentario, la faltade un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de
recobrar el sentido. Pueden ocurriracciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
La anencefalia es un defecto congénito del sistema nervioso central determinado por la ausencia
de los huesos del cráneo y del tejido encefálico, su origen es multifactorial y se asocia
principalmente con deficiencias de ácido fólico; el diagnóstico se realiza por estudio ecográfico,
mayormente este defecto se da en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso
de neurulación durante la embriogénesis, entre el 23 y 26 día del embarazo, que da como
resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del
cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo.
Los pacientes con diagnóstico de anencefalia fetal son el reflejo del inadecuado control prenatal a
las embarazadas en la mayoría de los países del “tercer mundo”, en los que la accesibilidad a la
atención médica puede influir negativamente en el estado de salud de la población.
http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/305/1055
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
1.2 Objetivo General
1.4 Justificación
El presente proyecto de investigación tiene como objetivo principal conocer, analizar y
comprender indicios por los que se causa la Anencefalia y de esta manera prevenir y reducir.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10000 nacimientos, el número exacto no es
conocido porque en muchos casos en los embarazos se presenta aborto espontáneo este defecto
ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo
neural no logra cerrarse tambien hay posibles causas que incluyen toxinas ambientales y la baja
ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul151k.pdf
2.2 Anencefalia
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Asignatura: embriología
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2.3 Tipos de anencefalia (YOBER)
Esta malformación se caracteriza por presentarse de dos formas diferentes la ausencia total o
parcial de la bóveda craneal y de la piel que la recubre, con ausencia de cerebro o reducción de
este a una pequeña masa. La mayoría de los casos nacen muertos, aunque algunos pueden
sobrevivir unas pocas horas o incluso unos pocos días. La anencefalia puede presentarse de dos
formas diferentes. Estas mismas van a depender del grado de afectación que sufra el cerebro y las
características de cada caso se van a describir con profundidad a continuación:
2.3.1 parcial
En la anencefalia parcial sólo se alcanza a formar una parte de las
vesículas ópticas, las cuales son partes importantes para la formación de la retina en el ojo
humano y que están localizadas en un área del cerebro llamada pros encéfalo. Esta
patología limita el desarrollo total de la parte posterior del cerebro o también conocido con el
nombre de rombencéfalo, que son las partes del cerebro que permiten el desarrollo del sistema
nervioso central.
2.3.2 Total
Es el resultado de graves lesiones producidas en la placa neural. El
niño o niña nace sin las tres vesículas cerebrales, las cuales son indispensables para que se
desarrolle el área del encéfalo. Cuando esto pasa las secuelas son de tal magnitud que los bebés
no logran sobrevivir.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1048#:~:text=Es%20un
%20defecto%20del%20tubo,este%20a%20una%20peque%C3%B1a%20masa.
2.4 Tubo Neural
El tubo neural es una estructura primitiva formada por la diferenciación por la que pasa el
ectodermo durante las primeras tres semanas de gestación, este resulta de suma importancia por
ser la primera parte del sistema nervioso central en generarse.
https://www.fisioterapia-online.com/glosario/tubo-neural-u-origen-del-sistema-nervioso-central
La neurulación o proceso de diferenciación celular y el cierre del tubo neural, como
manifestaciones estructurales de la diferenciación, son esenciales para el desarrollo cerebral y
para el desarrollo del cráneo, la anencefalia se origina en un neuroepitelio deficiente que conlleva
a la eversión del tubo neural cefálico, este tejido expuesto se regenera, formando un tejido
esponjoso compuesto por tejido conectivo, colágeno y tejido vascular cubierto con una
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
membrana epitelial, generando una apariencia similar a la del tejido cerebral, la ausencia
completa de cerebro comprende 65% de los casos de anencefalia.
http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v61n1/v61n1a07.pdf
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
2.6 Caracteristicas y sintomas (KATHY)
Los siguientes son los síntomas más reiterados de la anencefalia son:
● Ausencia de cobertura ósea sobre la parte trasera de la cabeza
● Huesos faltantes alrededor del frente y lados de la cabeza
● Doblez de las orejas
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● Paladar hendido, es una condición en la que el cielo de la boca del niño no se cierra por
completo y deja una abertura que se puede extender hasta la cavidad nasal.
● Defectos congénitos del corazón.
● Algunos reflejos básicos, pero sin el encéfalo, puede no haber conciencia y el niño no
puede sobrevivir
No obstante , cada niño puede experimentar diferentes formas de síntomas.
Las características son :
Es un defecto en la fusión de varios sitios del tubo neural.
Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse generalmente el
23 y 26 días del embarazo.
El trastorno afecta más a las niñas que a los niños.
https://prezi.com/p/33sjejb7l8yi/anencefalia/
• Un consumo insuficiente de la vitamina ácido fólico antes del embarazo y en las etapas iniciales
del mismo.
• Embarazo previo con una condición del tubo neural
• Historial familiar de anencefalia
• Obesidad
• Diabetes
• Uso de algunos medicamentos recetados para evitar convulsiones
https://www.salud.gov.pr/CMS/DOWNLOAD/5785
También hay investigadores de los CDC quienes reportan algunos factores que afectan el riesgo
de anencefalia:
● Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo aumenta el
riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
● Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los Estados Unidos,
ha habido una notoria reducción en la cantidad de embarazos afectados por defectos del
tubo neural (espina bífida y anencefalia)
● Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar anencefalia.
Las razones de este aumento aún son desconocidas
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html#:~:text=Los
%20investigadores%20de%20los%20CDC,tubo%20neural%2C%20incluida%20la
%20anencefalia.
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
● Detección de pigmentos bilirrubinoides
● Cariotipo de células del líquido amniótico
La alfa fetoproteina es producida por el hígado y esta alcanza su concentración máxima a las 14
semanas de gestación.
Esta proteína se encuentra elevada en el líquido amniótico del feto anencefálico y en el feto con
algún defecto del cierre espinal.
Amniografía:
Este procedimiento nos permite visualizar adecuadamente las anomalías fetales y también puede
usarse para que nos permita ver el perfil de la cabeza fetal.
Ultrasonido:
Este método es simple y no causa daños, cuyas proyecciones deben realizarse entre las 14 y 15
semanas después de la menstruación, cuando la ausencia del perfil cefálico ya pueda ser
reconocido.
Ecografía Uterina:
La ecografía uterina puede mostrar la ausencia de la bóveda craneana en el embrión anencefálico
entre 16-18 semanas de gestación.
Exámenes de laboratorio:
Se realiza una prueba biológica e inmunológica para embarazo, si esta prueba da como resultado
negativo, indica una sospecha de muerte fetal, si la prueba se realiza después de la quinta semana
de gestación.
(https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul153n.pdf)
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
(https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul153n.pdf)
(https://repositorio.upt.edu.pe/bitstream/handle/20.500.12969/1384/Mamani-Mamani-Karla.pdf?
sequence=6&isAllowed=y)
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752010000100012
https://es.m.wikipedia.org/wiki/Anencefalia
(https://repositorio.uca.edu.ar/bitstream/123456789/1385/1/mirada-universitaria-sobre-
anencefalia.pdf)
(https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul153n.pdf)
hthttp://www.notivida.com.ar/Articulos/Anencefalia/Como%20prevenir%20la
%20anencefalia.html tps://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/prevention.html
La tasa de mortalidad por anencefalia en el período 2000-2003 fue de 53,1 y en 2005-2006 fue de
23,3 por 100.000, tuvo un descenso de 56%. La mortalidad por espina bífida disminuyó un 67%
en el mismo período. Los egresos hospitalarios del sector público en 2005 disminuyeron con
respecto al 2000 en 54% para anencefalia, 33% para encefalocele y 45% para espina bífida.
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752010000100012
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2.11 Tratamiento (FRAN)
Está claro que el neonato anencefálico tiene derecho a la vida y por ello a un tratamiento
adecuado a su condición clínica. Asimismo no merece ser sometido a un procedimiento invasivo
o doloroso.
Conociendo el desafortunado pronóstico de estos niños, realizar cualquier otra medida sería
contraproducente para él, ya que no lograría mejorar ni mucho menos curar su enfermedad y
prolonga la llegada de su muerte sin beneficio alguno. “Un acto médico es apropiado si el
beneficio esperado excede las consecuencias negativas esperadas con un margen suficientemente
amplio. Si esto no sucede, el acto médico puede ser calificado de inapropiado” (Mario, 1995).
No importa que tan complejos o exhaustivos sean los tratamientos y las maniobras terapéuticas,
lamentablemente el neonato fallecerá en cuestión de horas, días.
(https://repositorio.uca.edu.ar/bitstream/123456789/1385/1/mirada-universitaria-sobre-
anencefalia.pdf)
(https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul153n.pdf)
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Carrera: Medicina
No existe una etapa del embarazo que se considere segura para tomar alcohol, no hay
ningún tipo de bebida alcohólica que no represente riesgo.
3. No fumar.
Fumar durante el embarazo es peligroso y puede ocasionar un parto prematuro, ciertos
defectos de nacimiento o incluso la muerte del bebé. Incluso estar cerca del humo de
cigarrillo puede representar un riesgo para la mujer y su bebé y uno de ellos es el bajo
peso del bebe al nacer. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/prevention.html
Recordemos que el ácido fólico es una coenzima y esta como ya ha sido mencionado cumple una
función importante en muchos metabolismos, el bebe necesita de él para crecer sus células,
tejidos y órganos y es hay donde requiere de altas dosis de ácido fólico más que lo usual.
Fue en el año 1976 cuando los científicos se dieron cuenta que las mujeres que dieron a luz a
bebés con defectos del tubo neural presentan bajos índices de folates y vitaminas en sus células
rojas, también en 1980 el profesor Leeds de Inglaterra demostro que una toma de 0.4mgs de
ácido fólico antes y al inicio del embarazo reducía significativamente el indice de defectos del
tubo neural y finalmente se realizo otro estudio Hungaro donde 2014 mujeres que consumieron
acido folico no presentaron defectos en el tubo neural mientras que de las 2052 mujeres que no
consumieron dicho acido se presentaron 6 casos.
http://www.notivida.com.ar/Articulos/Anencefalia/Como%20prevenir%20la
%20anencefalia.html
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Descriptiva no experimental, revisión bibliográfica
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No se permite ya que el trabajo es una revisión bibliográfica
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Asignatura: embriología
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Capítulo 4. conclusión
En conclusión, la anencefalia es un defecto del tubo neural en el cual el neonato nace sin partes
del encéfalo, así como del cráneo. Pero estas se pueden prevenir con una serie de acciones y un
control prenatal adecuado que la mujer puede realizar para poder llevar un embarazo saludable.
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
En los casos revisados existe una relación de la no ingestión de ácido fólico por parte de las
madres gestantes, así como también la edad de la madre, factores genéticos y factores
ambientales que incrementan el riesgo de malformaciones congénitas según la literatura revisada.
La mortalidad de los neonatos anencefálicos es del 100%, debido a que no existe la cura ni el
tratamiento para este defecto, solo nos queda mejorar los servicios de atención prenatal
incluyendo los programas de genética de detección precoz de malformaciones fetales, para así
poder lograr disminuir los nacimientos de estos neonatos.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
https://www.medigraphic.com/pdfs/
multimed/mul-2015/mul151k.pdf
http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/305/1055
https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul151k.pdf
https://www.vdh.virginia.gov/content/uploads/sites/36/2016/11/Anencephaly-Spanish.pdf
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1048#:~:text=Es%20un
%20defecto%20del%20tubo,este%20a%20una%20peque%C3%B1a%20masa.
https://www.fisioterapia-online.com/glosario/tubo-neural-u-origen-del-sistema-nervioso-central
http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v61n1/v61n1a07.pdf
https://www.studocu.com/pe/n/12974767?sid=01667610630
Rev Méd-Cient “Luz Vida”. 2011;2(1)
/send?text=https%3A%2F%2Fambientech.org%2Fencefalo%20Definición%3A%20Encéfalo
https://prezi.com/p/33sjejb7l8yi/anencefalia/
https://www.salud.gov.pr/CMS/DOWNLOAD/5785
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html#:~:text=Los
%20investigadores%20de%20los%20CDC,tubo%20neural%2C%20incluida%20la
%20anencefalia.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1048
(https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul153n.pdf)
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
(https://repositorio.upt.edu.pe/bitstream/handle/20.500.12969/1384/Mamani-Mamani-Karla.pdf?
sequence=6&isAllowed=y)
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752010000100012
https://es.m.wikipedia.org/wiki/Anencefalia
(https://repositorio.uca.edu.ar/bitstream/123456789/1385/1/mirada-universitaria-sobre-
anencefalia.pdf)
(https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2015/mul153n.pdf)
hthttp://www.notivida.com.ar/Articulos/Anencefalia/Como%20prevenir%20la
%20anencefalia.html tps://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/prevention.html
ILUSTRACIÓN 1: ANENCEFALIA
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
ILUSTRACIÓN 2: CEREBRO CON ANENCEFALIA
22
Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
ILUSTRACIÓN 3: A VISTA DE COSTADO Y B VISTA DE FRENTE
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina
ILUSTRACIÓN 5: AUSENCIA DE BÓVEDA CRANEANA
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Asignatura: embriología
Carrera: Medicina