Universidad Autónoma de Chihuahua

Facultad de Medicina y Ciencias Biomédicas

Pediatría Clínica l

Anencefalia

DR. HECTOR MANUEL VERA SOTO

Introducción
•Anencefalia: defecto del tubo neural causado por la falta de cierre del neuroporo craneal entre
la tercera y cuarta semana de gestación.
•Ausencia de una gran porción del cerebro, cráneo y cuero cabelludo; el cerebelo está ausente o
puede encontrarse solo una parte, el tallo cerebral en general es el menos afectado, aunque a
menudo se encuentra hipoplásico.
•No es compatible con la vida.
•México tiene una prevalencia de 4.9 por 10.000 de defectos del tubo neural, donde los más
frecuentes son espina bífida y anencefalia.
•Etiología multifactorial.
 Factores de Riesgo
•Enfermedades infecciosas como la Rubeola
•Deficiencia de ácido fólico
•Exposición a solventes y plaguicidas
•Antecedente de espina bífida en el primer embarazo.
•Edad materna de mayor presentación:
•Diabetes gestacional y Diabetes Mellitus tipo I
menores de 18 y mayores de 40 años.
•Obesidad materna durante el embarazo
•Radiación
•Uso de anticonvulsivantes
•Nivel socioeconómico bajo
•Uso de anticonceptivos
•Multiparidad
•Deficiencia de zinc
•Dislipidemia
•Hipertermia materna
•Hipertensión crónica
•Alcoholismo y tabaquismo maternos
•Familiares con antecedentes previos
Prevención
En 1995 se agregó a los cereales ácido fólico y en 1998 a las harinas comerciales se les adiciono
a 0.350 mg de ácido fólico por cada 100 mg.
En México se realizó una campaña nacional cuyo objetivo fue que toda mujer en edad
reproductiva, cumpliera con la ingesta recomendada de ácido fólico de 0.4 mg (400 mcg/día),
especialmente durante la etapa periconcepcional (tres meses previos al embarazo y hasta la
semana 12 de gestación).
Las mujeres que por antecedentes, condición social o geográfica, presenten alto riesgo para
presentar defectos del tubo neural, deben ingerir 4 mg. de ácido fólico durante la etapa
periconcepcional.
Disminuyo la tasa de 16.1 por cada 10 mil nacimientos a 9.33 por cada 10 mil nacimientos
(41%).
Diagnóstico
Se debe realizar ultrasonido a todas las embarazadas en el segundo trimestre de embarazo
preferentemente entre la semana 18 y 22 de gestación, para detectar anomalías congénitas
como los defectos del tubo neural.
Alfafetoproteina se encuentra aumentada (en presencia de defectos del tubo neural abiertos).
Diagnóstico
•En el primer trimestre el diagnóstico debe hacerse después de las 11 semanas cuando el cráneo
está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados
variables de disrupción.
•Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los
huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están presentes.
• En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.
Presentaciones Clínicas
•Ausencia de cierre de la bóveda craneal
•Ausencia completa de la bóveda craneal
•Falta de estructuras relevantes de los huesos craneales, meninges, cuero cabelludo, corteza
cerebral o encéfalo.
•Recién nacido inconsciente, ciego, sordo e insensible al dolor.
Malformaciones Asociadas
Resolución
•En las pacientes que deciden continuar el embarazo 38% mueren in utero y 62% nacen vivos.
•El 94% de los recien nacidos vivos mueren en las primeras 24 hrs.
•Conflictos éticos y legales.
•Apoyo psicológico al paciente.
Bibliografía
Prevención y Detección de la Anencefalia. México: Secretaría de Salud, Guía de la Práctica Clínica;
24 de marzo del 2019.