Unidad 2: Discapacidad Intelectual (DSM-5).

1. Discapacidad Intelectual: Características diagnósticas. Gravedad de la Discapacidad

intelectual: leve, moderado, grave, profundo, no especificado. Relaciones con otras
clasificaciones de discapacidad intelectual y con los criterios del CIE10.

2. Disarmonía cognitiva. Inteligencia limítrofe. Discapacidad Intelectual.

3. Causas principales de la discapacidad intelectual: etiopatogenia y frecuencia

Estimada.

4. Trisomía 21: desarrollo motor, cognitivo y afectivo.

5. Otras causas de origen genético.

a. Mutaciones inestables: a) Síndrome del cromosoma X frágil, b) Distrofia

miotónica de Steinert.

1. Discapacidad Intelectual: Características diagnósticas. Gravedad de la

Discapacidad intelectual: leve, moderado, grave, profundo, no especificado.
Relaciones con otras clasificaciones de discapacidad intelectual y con los
criterios del CIE10.

DSM-IV: Dentro de los trastornos de inicio en la infancia, niñez y adolescencia el DSM-IV

ubica al retraso mental.

 ¿Qué es el retraso mental?

La característica esencial del retraso mental es una capacidad intelectual general
significativamente inferior al promedio (un CI 70 o inferior) que se acompaña de
limitaciones significativas de la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de
las siguientes áreas de habilidades: comunicación, cuidado de sí mismo, vida
doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos
comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud
y seguridad. Su inicio debe ser anterior a los 18 años de edad. El retraso mental
tiene diferentes etiologías y puede ser considerado como la vía final común de
varios procesos patológicos que afectan el funcionamiento del sistema nervioso
central.
La capacidad intelectual general se define por el coeficiente de inteligencia (CI o
equivalente de CI) obtenido por evaluación mediante uno o más tests de
inteligencia normalizados, administrados individualmente.
Las personas con retraso mental suelen presentar incapacidades adaptativas más
que un CI bajo. La capacidad adaptativa se refiere a cómo afrontan los sujetos
efectivamente las exigencias de la vida cotidiana y cómo cumplen las normas de
autonomía personal esperables de alguien situado en su grupo de edad, origen
 sociocultural, y ubicación comunitaria particulares. La capacidad adaptativa puede
estar influida por distintos factores, entre los que se incluyen características
escolares, motivacionales y de la personalidad, oportunidades sociales y laborales,
así como los trastornos mentales y las enfermedades médicas que pueden
coexistir con el retraso mental. Probablemente las ayudas terapéuticas pueden
mejorar más los problemas de adaptación que el CI cognoscitivo, el cual suele ser
un atributo mucho más estable a lo largo del tiempo.
Es útil recoger pruebas de los déficit de la capacidad adaptativa a partir de una o
más fuentes fiables independientes (p. ej., evaluación del maestro e historia
médica, evolutiva y académica). También se han elaborado varias escalas para
medir capacidad o comportamiento adaptativos (p. ej. Las Vineland Adaptative
Behavior Scales y las American Association on Mental Retardation Adaptative
Behavior Scales). Estas escalas suelen suministrar un punto de corte clínico
basado en el rendimiento demostrado en distintas áreas de la capacidad
adaptativa.

 Clasificación del retraso mental:

Pueden especificarse cuatro grados de intensidad, de acuerdo con el nivel de

insuficiencia intelectual: leve (o ligero), moderado, grave (o severo), y profundo.

 Retraso mental leve: El retraso mental leve es equivalente en líneas generales a lo

que se considera en la categoría pedagógica como «educable». Este grupo
incluye a la mayoría (alrededor del 85 %) de las personas afectadas por el
trastorno. Consideradas en su conjunto, tales personas suelen desarrollar
habilidades sociales y de comunicación durante los años preescolares (0-5 años
de edad), tienen insuficiencias mínimas en las áreas sensoriomotoras y con
frecuencia no son distinguibles de otros niños sin retraso mental hasta edades
posteriores. Durante los últimos años de su adolescencia pueden adquirir
conocimientos académicos que les sitúan aproximadamente en un sexto curso de
enseñanza básica. Durante su vida adulta, acostumbran adquirir habilidades
sociales y laborales adecuadas para una autonomía mínima, pero pueden
necesitar supervisión, orientación y asistencia, especialmente en situaciones de
estrés social o económico desusado. Contando con apoyos adecuados, los sujetos
con retraso mental leve acostumbran a vivir satisfactoriamente en la comunidad,
sea independientemente, sea en establecimientos supervisados.
 Retraso mental moderado: El retraso mental moderado equivale aproximadamente
a la categoría pedagógica de «adiestrable». No debería utilizarse este término
anticuado, porque implica erróneamente que las personas con retraso mental
moderado no pueden beneficiarse de programas pedagógicos. Este grupo
constituye alrededor del 10 % de toda la población con retraso mental. La mayoría
de los individuos con este nivel de retraso mental adquieren habilidades de
comunicación durante los primeros años de la niñez. Pueden aprovecharse de una
formación laboral y, con supervisión moderada, atender a su propio cuidado
personal. También pueden beneficiarse de adiestramiento en habilidades sociales
 y laborales, pero es improbable que progresen más allá de un segundo nivel en
materias escolares. Pueden aprender a trasladarse independientemente por
lugares que les son familiares. Durante la adolescencia, sus dificultades para
reconocer las convenciones sociales pueden interferir las relaciones con otros
muchachos o muchachas. Alcanzada la etapa adulta, en su mayoría son capaces
de realizar trabajos no cualificados o semicualificados, siempre con supervisión, en
talleres protegidos o en el mercado general del trabajo. Se adaptan bien a la vida
en comunidad, usualmente en instituciones con supervisión.
 Retraso mental grave: El grupo de personas con retraso mental grave incluye el 3-
4 % de los individuos con retraso mental. Durante los primeros años de la niñez
adquieren un lenguaje comunicativo escaso o nulo. Durante la edad escolar
pueden aprender a hablar y pueden ser adiestrados en habilidades elementales de
cuidado personal. Se benefician sólo limitadamente de la enseñanza de materias
pre académicas como la familiaridad con el alfabeto y el cálculo simple, pero
pueden dominar ciertas habilidades como el aprendizaje de la lectura global de
algunas palabras imprescindibles para la «supervivencia». En los años adultos
pueden ser capaces de realizar tareas simples estrechamente supervisadas en
instituciones. En su mayoría se adaptan bien a la vida en la comunidad, sea en
hogares colectivos o con sus familias, a no ser que sufran alguna discapacidad
asociada que requiera cuidados especializados o cualquier otro tipo de asistencia
 Retraso mental profundo: El grupo afecto de retraso mental profundo incluye
aproximadamente el 1-2 % de las personas con retraso mental. La mayoría de los
individuos con este diagnóstico presentan una enfermedad neurológica
identificada que explica su retraso mental. Durante los primeros años de la niñez
desarrollan considerables alteraciones del funcionamiento sensoriomotor. Puede
predecirse un desarrollo óptimo en un ambiente altamente estructurado con
ayudas y supervisión constantes, así como con una relación individualizada con el
educador. El desarrollo motor y las habilidades para la comunicación y el cuidado
personal pueden mejorar si se les somete a un adiestramiento adecuado. Algunos
de ellos llegan a realizar tareas simples en instituciones protegidas y
estrechamente supervisados.
 Retraso mental, de gravedad no especificada: El diagnóstico de retraso mental, de
gravedad no especificada, debe utilizarse cuando exista una clara presunción de
retraso mental, pero la persona en cuestión no puede ser evaluada
satisfactoriamente mediante los tests de inteligencia usuales. Éste puede ser el
caso de ciertos niños, adolescentes o adultos con excesivas insuficiencias o falta
de cooperación, lo que impide que sean evaluados. También puede ocurrir en el
caso de niños que clínicamente son considerados intelectualmente por debajo del
promedio, pero en quienes los tests disponibles (p. ej., las Bayley Scales of Infant
Development, Cattell Infant Intelligence Scales y otras) no proporcionan valores de
CI.En general, cuanto menor es la edad, tanto más difícil es evaluar la presencia
de retraso mental excepto en los sujetos con afectación profunda.
  Relaciones con otras clasificaciones de discapacidad intelectual:

El sistema de clasificación de la American Association on Mental Retardation (AAMR)

incluye los mismos tres criterios (esto es, capacidad intelectual significativamente
inferior al promedio, limitaciones de las habilidades adaptativas e inicio anterior a los
18 años de edad). En la clasificación AAMR el criterio de capacidad intelectual
significativamente inferior al promedio se refiere a una puntación típica aproximada de
70-75 o inferior (que tiene en cuenta el error potencial de medida de más o menos 5
puntos en la evaluación del CI). Además, el DSM-IV especifica los niveles de
gravedad, mientras que el sistema de clasificación AAMR 1992 específica «Patrones y
grado de la asistencia que requieren» (esto es, «intermitente, limitada, permanente y
generalizada»), que no son directamente comparables con los grados de gravedad del
DSM-IV. La definición de discapacidades evolutivas que aparece en la Public Law 95-
602 (1978) no se limita al retraso mental y se basa en criterios funcionales. Esta ley
define la discapacidad evolutiva como una discapacidad atribuible a una afectación
mental o física, manifestada antes de los 22 años de edad, susceptible de prolongarse
indefinidamente, resultante en una limitación sustancial en tres o más áreas
específicas de actividad, que requiere cuidados específicos y permanentes.

 Relación con los Criterios Diagnósticos de Investigación de la CIE-10:

Los métodos utilizados para definir los niveles de gravedad del retraso mental difieren
ligeramente entre uno y otro sistema. La CIE-10 define estos niveles con puntos de
corte exactos: leve entre 50 y 69, moderado entre 35 y 49, grave entre 20 y 34, y
profundo por debajo de 20. En cambio el DSM-IV se caracteriza por un mayor grado
de flexibilidad al relacionar la gravedad del trastorno con la puntuación del CI,
formando un espectro solapado y teniendo en cuenta a su vez el nivel de adaptación
del individuo.

DSM-V: Ubica dentro de los trastornos del desarrollo neurológico, las Discapacidades
Intelectuales (trastorno del desarrollo intelectual).

 ¿Qué es la discapacidad intelectual?

La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno que

comienza durante el período de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento
intelectual como también del comportamiento adaptativo en los dominios conceptual,
social y práctico. Se deben cumplir los tres criterios siguientes:

A. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la

resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el
juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia,
confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia
estandarizadas individualizadas.
 B. . Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del
cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la
autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las
deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades
de la vida cotidiana, como la comunicación, la participación social y la vida
independiente en múltiples entornos tales como el hogar, la escuela, el
trabajo y la comunidad.
C. . Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el período de
desarrollo.

 Clasificación de la discapacidad intelectual:

Escala de gravedad:
LEVE
MODERADO
GRAVE
PROFUNDO

ESCALA DE DOMINIO DOMINIO SOCIAL DOMINIO

GRAVEDAD CONCEPTUAL PRACTICO
Pre-escolar: No hay Inmaduros en Puede funcionar en
diferencias cuanto a las forma apropiada en
manifiestas Escolar relaciones sociales el cuidado personal
y Adulto: Comunicación y Necesitan cierta
Dificultades en el lenguaje concreto a ayuda en tareas
aprendizaje de veces dificultades complejas. Las
aptitudes en la regulación de habilidades
académicas la emoción. recreativas son
relativas a la lectura, Comprensión similares.
escritura, limitada del riesgo
matemática, y Inmadurez en
necesitan apoyo relación a los pares.
para esto.
Habilidades Notables diferencias Puede
conceptuales respecto a sus responsabilizarse de
retrasadas. iguales, el lenguaje sus necesidades
Lenguaje y hablado es un personales, como
aprendizaje con instrumento para la comer, vestirse,
desarrollo lento. comunicación, pero funciones
Progresan en la es menos complejo excretoras, e
comprensión, que el de sus higiene. Puede
lectura, escritura, iguales. Capacidad ayudar en tareas
etc.; pero con de relación con domésticas y debe
vigilancia familia y amigos haber estimulación
permanente de los
aprendizajes.
 Poca comprensión Ayuda, el habla con Necesita ayuda para
del lenguaje escrito palabras sueltas o todas las
números, tiempo y frases cortas. El actividades de la
dinero. Ayuda lenguaje se utiliza vida cotidiana,
permanente para la comer, vestirse,
comunicación bañarse y funciones
social. Goce dentro excretora.
de la familia y grupo Supervisión
permanente constante.
Imposibilidad de
tomar decisiones.
Las habilidades en
todos los dominios
son de aprendizaje
en todo tiempo
Desarrollo en un Capacidad limitada Depende de los
mundo físico más de la comunicación otros para todos los
que simbólico. en el habla y en lo aspectos de cuidado
Consiguen algunas gestual. Solo físico y seguridad.
habilidades y comprende Disfrutan de la
presentan instrucciones y música, paseos,
alteraciones gestos sencillos. actividades
motoras y sensitivas Puede expresar acuáticas siempre
deseos y emociones asistidas.
de manera no
verbal, disfruta de la
familia y de los
grupos

Retraso global del desarrollo: Este diagnóstico se reserva para individuos

menores de 5 años cuando el nivel de gravedad clínica no se puede valorar de
forma fiable durante los primeros años de la infancia. Esta categoría se
diagnostica cuando un sujeto no cumple con los hitos de desarrollo esperados en
varios campos del funcionamiento intelectual, y se aplica a individuos en los que
no se puede llevar a cabo una valoración sistemática del funcionamiento
intelectual, incluidos niños demasiado pequeños para participar en las pruebas
estandarizadas. Esta categoría se debe volver a valorar después de un período de
tiempo.
Discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) no
especificada: Esta categoría se reserva para individuos mayores de 5 años
cuando la valoración del grado de discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
intelectual) mediante procedimientos localmente disponibles es difícil o imposible
debido a deterioros sensoriales o físicos asociados, como ceguera o sordera
prelingual, discapacidad locomotora o presencia de problemas de comportamiento
graves o la existencia concurrente de trastorno mental. Esta categoría sólo se
 utilizará en circunstancias excepcionales y se debe volver a valorar después de un
período de tiempo.

2. Disarmonía cognitiva. Inteligencia limítrofe. Discapacidad Intelectual.

Disarmonia cognitiva: Según Cádiz (en Almonte 2003) la disarmonía

cognitiva se refiere a la existencia de un patrón de funcionamiento
intelectual francamente disarmónico, en que existe una disminución notable
y perturbadora de un área o función de la inteligencia respecto de otra que
permanece normal.
Inteligencia limítrofe: La inteligencia limítrofe no es un trastorno mental,
es una forma de funcionamiento intelectual caracterizado por dificultades
en el aprendizaje y en el procesamiento cognitivo, siendo una de las
principales causas de bajo desempeño y fracaso escolar.

3. Causas principales de la discapacidad intelectual: etiopatogenia y frecuencia

Estimada.

 DISCAPACIDAD INTELECTUAL – RETRASO MENTAL:

En un número importante de casos, no puede encontrarse una etiología precisa, sobre

todo cuando es leve. Casi todas las encefalopatías se acompañan de retraso mental, sin
embargo los otros retrasos leves a veces no se puede identificar el origen. Dentro de las
principales causas de la discapacidad intelectual, se debe realizar para encontrar su
etiología una exploración somática desde el área desde la neuropediatría especialmente.
Es muy importante que se puedan reconocer los signos de alarma que puedan en un
futuro conformar un cuadro de esta naturaleza.

Causas prenatales de origen genético 32%:

CLASIFICACION EJEMPLOS ETIOPATOGENIA

Aberraciones Síndrome de Down o 95% trisomía 21 (no
cromosómicas mongolismo trasmitida); 5%
translocación (trasmisible)
Mutaciones mono X frágil Unido a X: repetición
genéticas Fenilcetonuria CGG>230 Autosímico
Esclerosis tuberosa recesivo; déficit enzimático
Autosómico dominante
Multifactorial Retraso mental familiar Mixta: genética, ambiental
Microdelección Síndrome velocardiofacial Cromosoma 22
Síndrome de Prader-Willi Cromosoma 15 (paterno)
 Síndrome de Angelmann Cromosoma 15 (materno)
Síndrome de Williams Cromosoma 7
Beuren

Causas prenatales de origen externo 12%:

CLASIFICACION EJEMPLOS ETIOPATOGENIA

Infecciones maternas Infección por VIH Encefalopatía vírica
Causas tóxicas Síndrome alcohólico fetal Exposición extrauterina
Causas obstétricas Prematuro Variable, multifactorial
Malformaciones de origen desconocido 8%:

CLASIFICACION EJEMPLOS ETIOPATOGENIA

Malformaciones del SNC Falta de cierre del tubo Asociado a hidrocefalia
neural
Síndrome de Síndrome de Cornelia de Desconocida
polimalformaciones Lange

Causas perinatales 11%:

CLASIFICACION EJEMPLOS ETIOPATOGENIA

Infecciones Encefalopatías Infección por el virus del
herpes simple 2
Problemas durante el parto Anoxia neonatal Variable, infarto cerebral
Otras Hiperbilirrubinemia Incompatibilidad RH
Causas posnatales 8%:

CLASIFICACION EJEMPLOS ETIOPATOGENIA

Infecciones Encefalopatías Infección vírica o
bacteriana
Causas tóxicas Saturnismo Intoxicación por plomo
Psicosocial Deprivación Malnutrición, abuso,
negligencia anaclítica

Causas desconocidas 25%

4. Trisomía 21: desarrollo motor, cognitivo y afectivo.

Síndrome de Down o trisomía 21, afecta:

 Desarrollo psicomotor
 Desarrollo cognitivo
 Desarrollo afectivo

Los cromosomas contienen toda la información genética, indica cómo el organismo va a

desarrollarse y funcionar. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en total (23
pares) en cada célula del cuerpo. Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre
y el otro cromosoma de cada par proviene de la madre.

Hay diferentes tipos:

Trisomía 21: En el 95% de los casos.

Translocación: En el 3% de los casos.
Mosaico: En el 2% de los casos.

 Trisomía 21 o cromosoma libre: Hace referencia a la presencia de un tercer

cromosoma de forma libre, (cromosoma libre 21) en el núcleo de la célula,
sin unir a ningún otro cromosoma. Es una Falla del neurodesarrollo no
hereditario. 95% de los casos.
 Translocación: Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la
que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un
cromosoma diferente. Puede ser equilibrada, (no hay pérdida de material
genético), o desequilibrada. En esta variante especial, uno de los
progenitores puede ser “portador” de esta herencia.
En el síndrome de Down por translocación una copia adicional del
cromosoma 21 se adjunta a otro cromosoma. Por ejemplo, cuando una
copia adicional del cromosoma 21 se adjunta al cromosoma 14
Mosaico: Sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se
encuentra presente en algunas, no todas, las células del cuerpo, esto
explica que los síntomas en la trisomía 21 en mosaico sean más leves que
cuando se ven afectadas todas las células.
5. Otras causas de origen genético. Mutaciones inestables: a) Síndrome del
cromosoma X frágil, b) Distrofia

Mutaciones inestables: Se les llama inestables porque se observan variaciones

en el tamaño, la secuencia, amplificación. (ADN).
La presencia de la amplificación puede causar la inactivación del gen, alterar el
transporte de los ARN desde el núcleo del citoplasma o provocar la síntesis de un
nuevo producto con funciones diferentes a la proteína original.
 Síndrome del Cromosoma X Frágil: todos los varones tienen discapacidad
intelectual; las niñas son asintomáticas y el retraso mental es ligero. Algunas
hiperactividad y estereotipias parecidas al autismo. En la adolescencia hay límites
de posibilidades funcionales. Prevalencia: 0,1 a 1 entre 1.000; mientras entre los
autistas el 5%

 Distrofia miotónica de Steinert: Afectación muscular hereditaria, el gen afectado es

el brazo largo del cromosoma 19. Las formas transmisibles por la madre son más
graves. El déficit cognitivo es constante y grave, en el niño puede presentarse con
dificultad para el aprendizaje.
 SÍNDROMES DE MICRODELECIONES: Consisten en la pérdida del material
cromosómico. Tipo de cambio genético que implica la pérdida de un segmento de
ADN.

 Síndrome velocardiofacial: Dismorfias, bucales, cardiacas, urinarias, convulsiones,

trastornos del lenguaje, de la motricidad, retraso mental leve, déficit en la
coordinación, malformaciones. En la adolescencia: patología esquizofrénica.

 Síndrome de Angelman: El retraso se muestra entre 12 y 18 meses. Discapacidad

intelectual profunda, ausencia del lenguaje, acceso de risa, autismo, microcefalia.
La anomalía genética observada se encuentra en el Cromosoma 15 y procede de
un origen materno.

 Síndrome de PraderWilli: se asocia a hipotonía infantil, hiperfagia, obesidad

patológica, retraso leve o moderado, trastornos del humor y síntomas obsesivos.
La alteración está en el Cromosoma 15 de origen paterno.
  Síndrome de Williams: un caso cada 20.ooo. Retraso mental y del crecimiento, el
lenguaje es de buen nivel pero presenta déficit en el dominio visuo-espacial y
excelente capacidad de reconocer caras y letras, déficit en el razonamiento lógico
matemático. Hiperactividad, falta de atención, sensibilidad exagerada a los ruidos,
trastornos en la coordinación motora, buscan el contacto de manera adhesiva. La
anomalía genética afecta una delección en el Cromosoma 7.

ANOMALÍAS METABÓLICAS ASOCIADAS A DÉFICIT ENZIMÁTICO:

 Fenilcetonuria: puede presentar discapacidad progresiva, convulsiones o

espasmos en flexión. Pallos de ojos azules. Se puede evitar con la prueba de
Guthrie.
 La prueba de Guthirie: Es un examen de carácter preventivo ya que
detecta una serie de enfermedades que descubiertas y tratadas al
momento de los resultados se interviene en forma inmediata para evitar en
algunos casos la discapacidad intelectual. Por ejemplo, el hipotiroidismo
congénito, si se descubre con la prueba inmediatamente se le aporta al
bebé la medicación correspondiente (Levotiroxina) que impide que el niño
desarrolle un retraso

OTRAS CAUSAS DE ORÍGEN GENETICO:

Neuroectodermósis: conjunto de enfermedades hereditarias en las que se asocia

un síndrome neurológico y manifestaciones cutáneas, puede tener déficit
intelectual.
Mal formaciones cerebrales: microcefalia congénita, craneoestenosis, displasias
diversas.
Encefalopatías endócrinas: hipotiroidismo congénito, hipercalcemia.

CAUSAS DE ORÍGEN ADQUIRIDO:

 Embriopatías
 Fetopatías: Toxoplasmosis congénita, encefalopatía rubeólica y tóxicas, el
síndrome alcohólico fetal
 Encefalopatías neonatales: traumatismos obstétricos y prematuridad.
 Grupo de encefalitis (herpética, posrubeóla)
 Enfermedad de Schilder: deterioro mental y deficiencia sensorial en la visión,
muerte entre 12 y 18 meses.
 Encefalopatías secundarias: tumores cerebrales, intoxicaciones, meningitis
 Secuelas de traumatismos craneales: depende de la localización de la patología,
cursan con trastornos intelectuales y trastornos de personalidad.