ENFERMEDADES

RELACIONADAS CON EL
METABOLSIMO DE LOS A.A
Espinosa Ruiz Zaira Fernanda
Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Instituto de Ciencias de la Salud
Área académica de Médicina
 ALCAPOTONURIA
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la
enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina
FENILCETONURIA

Esto tiene como resultado un aumento

de fenilalalina.
HOMOCISTENURIAS
Deficiencia de la cistationina cintasa o en la metionina sintasa, que induce al aumento de
homocisteína y metionina. Por la falta de enlaces disulfuro entre las proteínas.
Produce alteraciones esqueléticas:
• Osteoporosis
• Tórax en quilla
• Tórax excavado
También origina tromboembolia, dislocación del cristalino y
miopía.
Cuando es grave conduce al retraso mental, puede ser causa
de aterogénesis y complicas depósitos de ateromas en las
arterias.
 Producido por un defecto enzimático en el
HISTIDINEMIA metabolismo.
• Es el defecto enzimático de la histidasa (L-histidina-
amoniaco-liasa) se presenta en altas concentraciones
Causa: de histidina en sangre, liquido en cefalorraquídeo, en
• Deficiencia de la enzima histidasa orina y en sudor. • La presencia de acido urocánico en
sudor permite clasificar la histidinemia en:
Síntomas:
– Atipica
• Retraso mental – Clasica
• Defecto del habla
• Daño neurológico
• Hiperactividad
• Trastorno de conducta
Diagnóstico
• Prueba de orina
• Prueba de sangre
 HIPERPROLINEMIA
• Hiperprolinemia tipo 1: es un error congénito del metabolismo de la prolina que se caracteriza
por la presencia de niveles elevados de prolina en plasma y orina. Generalmente se considera
como un trastorno benigno, aunque se ha descrito la asociación con anomalías renales, ataques
epilépticos y otras manifestaciones neurológicas, así como ciertas formas de esquizofrenia.
• Se transmite de forma autosómica recesiva, estando provocada por mutaciones en el gen
que codifica para la prolina deshidrogenasa o prolina oxidasa
• La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina
debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo
benigna pero los signos clínicos pueden incluir convulsiones, déficit intelectual y leve retraso en el
desarrollo.
Enfermedad de Jarabe de Arce
• Los pacientes excretan cetoácidos e hidroxiácidos ramificados, dando un característico olor dulzón a la orina. Producen acidosis y
cetoacidosis en neonatos y niños.

• En gran porcentaje acaban con retraso mental y muerte en pocos años de vida.

• Produce problemas musculares.

• A veces responden al tratamiento con tiamina en alta concentración.

Aminoácidos relacionados:
 Albinismo
• Es una alteración genética que ocasiona defecto en la
producción del pigmento melanina o en su
distribución.
• Normalmente ocurre por déficit de tirosinasa de tal
manera que no se transforma la tirosina en melanina.
• La falta de melanina se puede presentar de dos
formas: ocular, con falta de pigmento en la retina, y
oculocutánea, más grave.
• Afecta el cabello, piel, iris que aparece blanco o
rosado.
• Los albinos presentan fotosensibilidad y alteraciones
visuales.
 Enfermedad de Hartnup
Alteración en el transporte de aminoácidos neutros.
Sintomatología causada por la pérdida de triptófano: picores, fotosensibilidad, pelagra, déficit de
NAD+ y formación de indican que tiñe las heces de azul (síndrome de pañal azul).
Normalmente se encuentran concentraciones muy altas de triptófano y alanina en la orina.
 BIBLIOGRAFÍA:
• Catálogo de enfermedades
http://www2.cbm.uam.es/~cedem/DESCARGAS/cat_enfermedades.pdf
• Amino Acids: Origin of the canonical twenty amino acids required for life
https://reasonandscience.catsboard.com/t1740-amino-acids-origin-of-the-canonical-twenty-amino-acids-
required-for-life
• Síntesis de aminoácidos de cadena ramificada (leucina, valina e isoleucina). Se destaca la acción de la
acetolactato sintetasa (ALS) y de otras enzimas claves en el proceso. Basado en Heldt (1997) y Cobb
(1992). Adaptado por Anzalone.
https://www.researchgate.net/figure/Figura-IV12-Sintesis-de-aminoacidos-de-cadena-ramificada-leucina-
valina-e_fig19_259175751
• Feduchi. Bioquímica conceptos Esenciales. Panamericana. 2018
• Formación de histidina a partir de eritrosa (un azúcar). Se puede observar que la síntesis de este
aminoácido implica la pérdida de varias moléculas de agua, para lograr la formación del anillo de imidazol.
https://www.researchgate.net/figure/Figura-3-Formacion-de-histidina-a-partir-de-eritrosa-un-azucar-Se-
puede-observar-que_fig2_319469328