BIOLOGIA CELULAR

ENFERMEDADES DEL
CITOESQUELETO

Erika Abigail Rodriguez Valdes

Maestra: Carmen Venegas Marcelo
11/Octubre/2022 Saltillo, Coah .
 Epidermólisis ampollar

Las señales y los síntomas son bastantes variados y dependen del tipo de
epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:

 Presencia de ampollas en la piel después de traumas leves o cuando hay

un cambio en la temperatura y en algunos casos, por ocasión del
nacimiento
 Uñas deformadas o ausentes
 Presencia de ampollas en el interior de la boca o alrededor de la boca y en
la garganta, resultando en dificultad para la alimentación y dificultad para
deglutir
 Presencia de ampollas alrededor de los ojos y de la nariz
 Caries en los dientes
 Pérdida del cabello (alopecia)
 Granos blancos diminutos en la piel (milios)
 Dificultad para respirar
 Llanto ronco
 Tos

Después que las ampollas cicatrizan, en las formas graves, pueden surgir
deformidades como:

 Fusión de los dedos de las manos (sindactilia) y de los pies

 Deformidades por contracturas (en las articulaciones de los dedos, codos y
rodillas)
 Infecciones secundarias
 Restricción de la movilidad, lo que puede dificultar las actividades diarias.

La piel humana es el órgano

más grande del cuerpo y se
compone de una capa
epidérmica de células
estratificada. La zona de la
membrana basal epidérmica
funciona como una estructura
para la adhesión celular y
también proporciona matrices
para la migración celular,
funciona como una barrera que
permite el paso selectivo de
células y moléculas y sirve como
sustrato para la diferenciación y
desarrollo de las células
epiteliales suprayacentes.
Epidermólisis ampollosa simple (eas): la afección se encuentra a nivel
intraepidérmico, tanto suprabasal como basal, dependiendo de la proteína
afectada, que puede ser: trasglutaminasa 5, placofilina 1, desmoplaquina,
placoglobina, queratina 5 y 14, plectina, antígeno penfigoide ampolloso 1 y
exofilina 5.

Epidermólisis ampollosa de unión (eau): la afección es a nivel

intralaminar, puede ser grave o generalizada (también llamada Herlitz) y afecta la
laminina 332, colágena xvii, integrina α٦ β4 y la integrina α3; o intermedia o
localizada (no Herlitz) en la que se afectan la colágena xvii, laminina 332 e
integrina α٦ β4.
Epidermólisis ampollosa distrófica (ead): en este caso la alteración es a nivel
de la capa sublaminar densa y en todos los casos afecta la colágena vii.

Epodermólisis bullosa simple con distrofia muscular

Trastorno raro causado por mutaciones en el gen

de la plectina. Los pacientes con esta patología,
además de presentar fragilidad de la piel,
desarrollan una debilidad progresiva del músculo
esquelético y respiratorio que reduce
drásticamente su calidad de vida y aumenta la
morbilidad y la mortalidad.
Esta enfermedad está causada por una mutación
sin sentido (una mutación en una secuencia de
ADN que provoca la aparición de un codón de
terminación prematura con lo que no se produce
la proteína o se produce de forma truncada)
 Progeria
Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia
característica:

 Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del
promedio

 Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña

 Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro

 Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados

 Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas

 Piel delgada, manchada y arrugada

 Venas visibles

 Voz aguda

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

 Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos

(cardiovascular)

 Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades

(similar a la esclerodermia)

 Formación de dientes tardía y anormal

 Cierto grado de pérdida de la audición

 Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular

  Anomalías esqueléticas y huesos frágiles

 Articulaciones rígidas

 Dislocación de caderas

 Resistencia a la insulina
La progeria es causada por una mutación en el gen LMNA. La proteína LMNA
participa en el soporte estructural del núcleo celular. Cuando se produce una
mutación en este gen la proteína LMNA derivada de este, produce inestabilidad
nuclear que conduce a un envejecimiento prematuro.
 Enfermedades con microtúbulos

Cáncer, ciliopatías, Alzheimer y Parkinson son algunas de las muchas enfermedades

asociadas a defectos en transporte celular
Los microtúbulos son componentes esenciales del citoesqueleto, responsables de la
formación y mantenimiento de la morfología neuronal y de sus conexiones específicas.
Las proteínas asociadas a los microtúbulos contribuyen a dar dinamismo y estabilidad a
los microtúbulos, siendo, por lo tanto, proteínas reguladoras de la función de los mismos.
Entre ellas, tau es una proteína que parece tener una gran importancia en la estabilización
de la polaridad neuronal.
- dineína

La dineína es una familia de proteínas

motoras del citoesqueleto que se mueven
a lo largo de los microtúbulos en las
células . Convierten la energía química
almacenada en el ATP en trabajo
mecánico . La dineína transporta varias
cargas celulares , proporciona fuerzas y
desplazamientos importantes en la
mitosis e impulsa el latido de
los cilios y flagelos eucarióticos . Todas
estas funciones se basan en la capacidad
de la dineína para moverse hacia el
extremo negativo de los microtúbulos,
conocido como transporte retrógrado , por lo que se denominan "motores dirigidos al
extremo negativo". Por el contrario, la mayoría de las cinesinas las proteínas motoras se
mueven hacia el extremo positivo de los microtúbulos.
 Síndrome de Kartagener

Las personas que sufren Síndrome de Kartagener presentan una amplia variación de
síntomas, aunque esta afección está caracterizada por una triada clínica compuesta por:
 Situs inversus : Inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Se trata de una
colocación errónea de los órganos en el lado opuesto al que corresponde.
 Sinusitis: inflamación de los senos paranasales, es decir, de los espacios dentro
de la nariz y de la cabeza.
 Bronquiolectasias: dilatación de los bronquios, lo que puede causar asma en los
pacientes.
 Tos crónica.
 Rinitis crónica.
 Ootitis.
 Enfermedades del riñón.
 Problemas en el sistema nervioso central.
 Infertilidad.

Algunos de los genes afectados en el Síndrome de Kartagener son el DNAI1 localizado en

el cromosoma 9, el DNAI 1 en el cromosoma 7 y el DNAH5 del cromosoma 5. Estos
genes codifican elementos de una proteína llamada dineína y son los responsables de los
movimientos de cilios y flagelos.
 Bibliografía

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