Es la probabilidad que se presenten un

determinado fenotipo en personas que

poseen el alelo enfermo PENETRANCIA

Es la fuerza con la que se manifiesta un Este tipo de herencia proviene solo de la

determinado alelo. EXRESIVIDAD linea materna ya que esta es la que dona su
genoma mitocondrial a su descendencia.
Fenómeno por el cual un gen es responsable
de efectos fenotipicos no relacionados. PLEIOTROPIA CONCEPTOS A TENER EN CUENTA LHON (Nueropatia optica hereditaria de
TENER EN CUENTA Lebers)
Manifestación de una enfermedad genetica
HERENCIA MITOCONDRIAL
que con el paso de las generaciones se MELAS ( Sindrome de episodios sincopales
ENFERMEDADES
presenta y se evidencia a edades más asociados a acidos lactica)
tempranas y con mayor rasgos clinicos. ANTICIPACIÓN
SKS ( Sindrome de Kearns - Sayse)

Se produce cuando uno de los alelos ya sea

del padre o de la madre no se expresa. Se produce por el aumento o repetición en el
numero de tripletes.
Lo que produce una expresion denominada
monoalélica. Sindrome de X Fragil (CGC)
ENFERMEDAD POR EXPANSIÓN
Metalación del ADN IMPRINTING GENOMICO HERENCIA DE TRIPLETES Corea de Huntington (CAG)
ENFERMEDADES
Compactación de cromatina MULTIFACTORIAL Ataxia de Friendrich (GAA)

Acetilación de Histonas MECANISMOS (POLIGÉNICA) Distrofia Miótonica de Steinert (CTG)

Retraso de la Duplicación de ADN

Se produce cuando uno de los cromosomas
de los padres se duplica y el el otro no se
Mutación de genes transmite produciendose un juego de
cromosomas homologos de un solo
Secuencias Repetidas progenitor.

Imprinting FACTOR GENETICO Artritis Reumatoide

Alteraciones cromosomicas
Factores físicos
Facores Biologicos
Factores Ergonomicos
ISODISOMIA
Fibrosisi Quistica
se debe a dos causa principales DISOMIA UNIPARENTAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL Diabetes Neonatal Transitoria
(CROMOSOMA 6)
TIPOS Y SUS ENFERMEDADES
Sindrome de Silver Russell
FACTOR AMBIENTAL (CROMOSOMA 7)

Farmacos Sindrome de Beckwith Wiedemann

HETERODISOMIA (CROMOSOMA 11)

Sindrome de Prader Willi

(CROMOSOMA 15)

Sindrome de Angelman
(CROMOSOMA 16)