ELIEZER JAIMES

PIEL DE
MARIPOSA
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QUÉ ES
La Piel de Mariposa (EB)
 La Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad
poco frecuente, genética, e incurable a día de hoy, que causa una
extrema fragilidad de la piel.

 Ausencia del ‘pegamento de la piel’

 La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan
como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces.
Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de
estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria,
en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas
y ampollas provocadas por el más mínimo roce.
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Consecuencias físicas

 La Piel de Mariposa puede generar otras

complicaciones en zonas internas, como los ojos, la
boca o el esófago, así como retracciones musculares
y óseas. Otras manifestaciones de la enfermedad
incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de
manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición,
estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal,
carcinomas, entre otras.
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Consecuencias psicológicas

 La repercusión psicológica de la Piel de

Mariposa también puede ser devastadora,
tanto para la persona que la padece como
para su familia, causando reacciones
emocionales de rabia, desolación y tristeza,
así como estrés, ansiedad, miedo, depresión
o disminución de la autoestima.
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Tipos de Epidermólisis bullosa (EB)

 Existen cuatro tipos de EB y, entre ellos, hay

más de treinta subtipos. La diferencia entre
los tipos y subtipos de EB depende de qué
capa de la piel está afectada y de qué
proteína está ausente o funcionando
incorrectamente.
 Los diversos tipos pueden agruparse en cuatro:
EB Simple EB Juntural
Las ampollas o heridas Las ampollas aparecen en
se producen en la la membrana basal, zona
epidermis, la capa más situada entre la capa
externa (epidermis) y la
superficial de la piel. interna de la piel (dermis).
A nivel internacional, esta
variedad es la menos
frecuente.
EB Distrófica EB Kindler
Las ampollas aparecen La formación de ampollas
en el estrato más no tiene lugar en una
profundo de la piel, la capa de piel determinada,
sino que se pueden
dermis. formar en distintas capas
a la vez, incluidas las
mucosas (la capa que
recubre zonas como los
ojos, el esófago…).
 EBS SIMPLE
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 La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que

ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga fácilmente. Esas
rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y
pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos graves, también pueden
aparecer ampollas y llagas dentro del cuerpo.
 Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia
y varían de leves a graves.
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¿A quién le puede dar epidermólisis ampollosa?

 A cualquier persona le puede dar epidermólisis ampollosa.

Esta enfermedad ocurre en todos los grupos raciales y
étnicos, y afecta tanto a los hombres como a las mujeres por
igual.
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¿Cuáles son los síntomas de la
epidermólisis ampollosa?
 Los síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo que tenga. Todas las personas
con la enfermedad tienen una piel frágil que se ampolla y se desgarra fácilmente. Los cambios
en la piel y las ampollas pueden causar dolor y picazón. Otros síntomas pueden incluir:

 piel gruesa en las palmas de las manos y las plantas de los pies;
 uñas ásperas, gruesas o faltan uñas en las manos o los pies;
 ampollas en el interior de la boca;
 cambios en el color de la piel;
 formación de cicatrices, las que pueden causar endurecimiento de la piel, los músculos u otros
tejidos del cuerpo.
 Las personas que tienen ampollas en el interior del cuerpo pueden tener problemas de nutrición.
 EB JUNTURAL
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 La epidermólisis bullosa juntural (JEB) sigue un modo de

herencia autosómico recesivo y se caracteriza por la
formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la
dermis a nivel de la lámina lúcida de la membrana basal.
La JEB es resultado de alteraciones en hasta 7 genes que
codifican para proteínas que forman parte de la membrana
basal. Aquí se analizan variantes en el gen LAMB3 que es
el gen que más frecuentemente se ve afectado en la JEB.
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SINTOMAS

 La epidermólisis bullosa juntural (JEB) sigue un modo de herencia

autosómico recesivo y se caracteriza por la formación de lesiones
ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida
de la membrana basal. La JEB es resultado de alteraciones en hasta 7
genes que codifican para proteínas que forman parte de la membrana
basal. Aquí se analizan variantes en el gen LAMB3 que es el gen que
más frecuentemente se ve afectado en la JEB.
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Manejo de la enfermedad

 Los recién nacidos afectados por JEB requieren hospitalización

en cuidados intensivos. Necesitan de cuidados especiales para
proteger la piel y tratar las lesiones. Además, se debe controlar
el equilibro hidro-electrolítico, evitar que se produzca anemia e
infecciones. El crecimiento anómalo de tejido de granulación
suele tratarse con esteroides tópicos, nitrato de plata,
antibióticos y antisépticos.
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EB Distrófica
 Causada por defectos en una única proteína, el colágeno
tipo VII. Esta proteína es esencial para las estructuras que
anclan la epidermis con la dermis (fibrillas de anclaje).
Como dicha proteína está en las capas más profundas de la
piel, las ampollas se forman a niveles más profundos. En
consecuencia, las ampollas tardan más tiempo en curarse y
dejan cicatriz cuando curan.
La presentación clásica de la EBD incluye:
•Ampollas generalizadas.
•Uñas ausentes o distróficas: presencia de uñas de las manos o de los pies
ásperas, gruesas o deformes, o incluso ausentes.
•Milia: quistes pequeños blanquecinos en la piel.
•Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento
de la epidermis o de la dermis.
•Anemia: cantidad reducida de eritrocitos y hemoglobina. Es más común en la
persona con una presentación severa.
•Retardo del crecimiento, también más común en personas muy afectadas.
•Problemas en el tejido dentro de la boca.
•Complicaciones oculares, más común en personas con una presentación severa.
•Complicación del tracto gastrointestinal: puede incluir ampollas en la boca,
esófago y/o márgenes del ano.
•Pseudosindactilia: fusión de los dedos de la mano y de los pies. Esta
manifestación es más común en los individuos severamente afectados.
 z EB Kindler
 Causada por defectos en una única proteína, la kindlina-1.
Este síndrome se distingue de las otras formas de EB en que la
formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel
determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la
vez incluida las mucosas.
La presentación clásica de la EBK incluye:

•Ampollas generalizadas más frecuentemente en la edad infantil con tendencia a la

mejoría en la adultez.
•Uñas ausentes o distróficas: presencia de uñas de las manos o de los pies ásperas,
gruesas o deformes.
•Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la
epidermis o de la dermis.
•Queratodermia: engrosamiento de la piel.
•Fotosensibilidad: sensibilidad a la luz ultravioleta (UV) de la luz solar y otras fuentes de
luz.
•Poiquilodermia: áreas irregulares de pigmentación marrón rojiza generalizadas que
forma una red de mallas capilares en cuyo centro la piel se atrofia.
•Anomalías con el tejido blando de la boca, como hiperplasia gingival: aumento del
tamaño de las encías.
•Complicaciones oculares, como ectropión: afección ocular en la que el párpado cuelga
o se voltea hacia afuera.
•Tracto gastrointestinal: colitis: inflamación y ulceración de la pared interior del colon
(puede ser grave); esofagitis: inflamación de la mucosa de esófago; y estenosis
esofágica: estrechamiento del esófago.
GRACIAS