•Incidencia aproximada de 1/20.000 habitantes. •La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.

rita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes, aunque se acepta actualmente No existe

•Presente en todas las razas, aunque con distinta EPIDEMIOLOGÍA que la incidencia mínima de nacimientos al año se establece en 1/9.800 tratamiento
incidencia y es independiente del género Más del 90% de los casos de EM son causados por una curativo del SHA,
INCIDENCIA Y PREVALENCIA
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA mutación en el gen FBN1, y entre un 70%- 85% de los casos solo sintomático.
de Marfan son hereditarios Es posible que en
•Falta de maduración del colágeno. ETIOLOGÍA PATOGENIA el futuro la terapia
•Esta enfermedad se
•Producida por la mutación de uno de 2 genes génica sea la
que codifican el colágeno TIPO I: Dolicocefalia: La Cabeza caracteriza por presentar solución.
•Pocos individuos comparten la misma más grande de lo regular. una continua destrucción TRATAMIENTO
Se caracteriza por
mutación. Hipoplasia malar: Poco o de las fibras elásticas de la
ser uno de los
nulo desarrollo del malar. media que aumenta
PRESENTACIÓN CLÍNICA trastornos progresivamente la rigidez Se caracteriza por
Enoftalmos:
hereditarios más
Se caracteriza, por la formación imperfecta del MANIFESTACIONES Desplazamiento del globo aórtica, facilitando la alteraciones de la piel,
hueso que provoca fracturas patológicas por comunes del tejido CLÍNICAS dilatación y el artralgias, mialgias,
ocular hacia la parte
exceso de fragilidad ósea, aumento de laxitud conectivo adelgazamiento de la crujido de las
posterior de la órbita
articular y ligamentosa, escoliosis.. pared articulaciones,
ENFERMEDAD Betabloqueantes
subluxaciones y tendinitis
TIPOS CLÍNICOS DE MARFAN TRATAMIENTO Bloqueo del sistema renina-angiotensina recurrentes y dolor de
Cirugia Profilactica de la Aorta Proximal espalda.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
CLASIFICACIÓN ENFERMEDADES HEREDITARIAS SÍNDROME DE
HIPERLAXITUD
CLÁSICA: CARACTERÍSTICAS OSTEOGÉNESIS DEL TEJIDO CONECTIVO ARTICULAR
El diagnóstico es clínico ya que no disponemos
Dividía a la OI RADIOLÓGICAS IMPERFECTA de exámenes específicos de laboratorio
en: •Osteopenia generalizada.
Enfermedad de •Huesos largos con cortezas DIAGNÓSTICO Y El ecocardiograma para detectar la
SÍNDROME DE DIAGNÓSTICO
Vrolick(muerte finas y de apariencia grácil. CARACTERÍSTICAS EHLERS-DANLOS dilatación aórtica y el prolapso de
DIFERENCIAL la válvula mitral.
precoz) y •Los huesos largos de las •Hiperelasticidad y fragilidad de la CARACTERÍSTICAS
Enfermedad de extremidades superiores piel •Se caracteriza por una mayor movilidad de las articulaciones, sin síntomas
Lobstein(esper son más frágiles que los •Hiperlaxitud de las articulaciones acompañantes, su frecuencia varía dependiendo de la raza, edad y sexo.
anza de vida inferiores, sin cargar peso. y diátesis hemorrágica. •Existiría en el 10%-15% de la población occidental. Su frecuencia es mayor en los
casi normal) •Pueden verse afectados los ojos, asiáticos y negros, y en éstos, más que en los caucásicos.
aparato digestivo y
cardiovascular, el árbol ANATOMÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DATOS DE LABORATORIIO
respiratorio y el sistema músculo PATOLÓGICA •Constitución normal, sin alteraciones en la talla ni proporción de
CLASIFICACIÓN HISTOMORFOMETRÍA ÓSEA esquelético los miembros
DE SILLENCE El espesor de la dermis •Todos los órganos, excepto el sistema esquelético, son frágiles.
Revela defectos en el
TIPO I AL HERENCIA se reduce, en especial el •La piel es blanquecina, fina, blanda y delgada, hiperelasticidad
modelado y en la producción y
IV: Producción engrosamiento de las Autosómica dominante, con una tipo vascular, y el cutánea.
de colágeno penetrancia extremadamente espesor de las paredes Incidencia de alrededor de 1 cada 5.000 nacimientos.
trabéculas EPIDEMIOLOGÍA
tipo alterado. BAJO LUZ POLARIZADA variable. La mitad de los de las arterias disminuye Como los criterios diagnósticos son arbitrarios, así lo
TIPO V AL VII: Las laminillas del hueso con OI pacientes son portadores de la en este tipo. Mediante sería cualquier determinación de la prevalencia basada
Mutación de mutación COL3A1; el resto microscopia electrónica, en criterios fenotípicos.
son más delgados y menos
proteínas uniformes que las de hueso desarrolla la enfermedad debido hipermóvil y cifoes- Defectos del colágeno y otras proteínas de la matriz
asociadas al control. a una mutación “de novo”. coliótico tienen fibras de PATOGENIA extracelular de varios tejidos subyacen a todas las
cartílago. colágeno anormales formas de EDS.