Genética Examen Teórico Ii Unidad

19/3/2021 EXAMEN TEÓRICO DE UNIDAD II: Revisión del intento
 
Área personal - Mis cursos - 02053T0521 - SEMANA 10: EVALUACIÓN UNIDAD II Y RETROALIMENTACIÓN - EXAMEN TEÓRICO DE UNIDAD II
Comenzado el Tuesday, 26 de January de 2021, 08:00
Estado Finalizado
Finalizado en Tuesday, 26 de January de 2021, 08:53
Tiempo
52 minutos 39 segundos
empleado
Cali cación 13,71 de 20,00 (69%)
Pregunta 1
Correcta
Puntúa 0,50 sobre 0,50
Las enzimas de reparación afectadas en la Xeroderma pigmentosum son:
Seleccione una o más de una:

A. La fosfodiesterasa
B. Las desaminasas
C. Las helicasas 
D. Las glucosilasas
E. Las nucleasas 
Respuesta correcta
Las respuestas correctas son: Las helicasas, Las nucleasas
Pregunta 2
Correcta
Las enzimas de reparación afectadas en el cáncer de colon rectal son:
Seleccione una:
A. Las nucleasas
B. La fosfodiesterasa
C. Las helicasas
D. Las enzimas MutS 
E. Las glucosilasas
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Las enzimas MutS
Pregunta 3
https://aulavirtual.unitru.edu.pe/mod/quiz/review.php?attempt=201093&cmid=313334 1/16
g
 Correcta 
La formación de cromosomas en anillo trae como consecuencia:
Seleccione una:
A. Trisomías parciales de brazos largos de cromosomas
B. Formación de cromosomas dicéntricos
C. Monosomías parciales de brazos cortos y largos de cromosomas 
D. Conduce a trisomías parciales de brazos cortos de cromosomas
E. Formación de fragmentos cromosómicos acéntricos
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Monosomías parciales de brazos cortos y largos de cromosomas
Pregunta 4
Correcta
Al realizar el estudio genético a un paciente con cáncer colorectal se pudo determinar que el gen que iniciador del cáncer es:
Seleccione una:
A. DCC
B. K+ras
C. APC 
D. p53
E.
MCC
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: APC
Pregunta 5
Correcta
Los genes Myc, ERBB2 y CCND1 mutan de su forma protooncogénica a oncogénica por ampli cación génica, en diferentes estudios los reportan
como predisponentes para desarrollar cáncer de:
Seleccione una:
A. Colon
B. Mama 
C. Utero
D. Ovario
E. Pulmón
 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Mama
Pregunta 6
Correcta
Si dos genes C y D se ubican en un cromosoma a una distancia de 45cM, la frecuencia de recombinación entre los loci C y D es:
Seleccione una:
A. 0,35
B. 0,45 
C. 0,5
D. 0,65
E. 0,55
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: 0,45
Pregunta 7
Parcialmente correcta
En relación a las mutaciones por expansión repetida de trinucleotidos es cierto que

A. Menor longitud está asociado a mayor gravedad de la enfermedad
B. Son consideradas mutaciones dinámicas 
C. Presentan variantes que no son muy polimór cos 
D. Están asociados a enfermedades hereditarias
E. Implique la formación de asas de horquilla en el ADN 
Respuesta parcialmente correcta.
Ha seleccionado demasiadas opciones.

Las respuestas correctas son: Son consideradas mutaciones dinámicas, Implique la formación de asas de horquilla en el ADN, Presentan variantes que no son muy
polimór cos
Pregunta 8
Correcta
Técnica que permite determinar el número de copias de uno o varios cromosomas, sin necesidad de cultivos celulares es:
Seleccione una:
A Cariotipo
A. Cariotipo
 B. Sondas de ácidos nucleicos 

C. FISH en interfase 
D. FISH en metafase
E. Hibridación genómica comparativa
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: FISH en interfase
Pregunta 9
Correcta
Correlaciones los agentes mutágenos y las características o de niciones respectivas.
Agente Agregan grupos metilo o etilo ( a las base nitrogenadas) a los nucleótidos en las moléculas de ADN
alquilante

Agente Moléculas planas que pueden deslizarse entre pares de bases en la doble hélice, distorsionan la estructura
Intercalante

Agente convierte a la Adenina en hipoxantina que se combina con C en lugar de T y la desaminación de citosina proporciona uracilo, que se combina con A en lugar de G.
desaminante

Agentes Desplazar electrones de los átomos, formando iones que generan reacciones químicas con el ADN, que forman dímeros de pirimidinas o sitios apuricos
sicos

Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Agente alquilante → Agregan grupos metilo o etilo ( a las base nitrogenadas) a los nucleótidos en las moléculas de ADN, Agente Intercalante →
Moléculas planas que pueden deslizarse entre pares de bases en la doble hélice, distorsionan la estructura, Agente desaminante → convierte a la Adenina en hipoxantina
que se combina con C en lugar de T y la desaminación de citosina proporciona uracilo, que se combina con A en lugar de G., Agentes sicos → Desplazar electrones de los
átomos, formando iones que generan reacciones químicas con el ADN, que forman dímeros de pirimidinas o sitios apuricos
Pregunta 10
Correcta
Una de las técnicas que permite detectar la pérdida o duplicación cromosómica, esta:
Seleccione una:
A. Hibridación in situ
B. Cariotipo
C. Hibridación genómica comparativa 
D. Sondas de ácidos nucleicos
E. Idiograma
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Hibridación genómica comparativa
Pregunta 11
Correcta
 
La reparación por escisión de nucleótidos se diferencia de la reparación missmatch en que:
Seleccione una:
A. Necesita de las enzimas glucosilasas
B. Participa la enzima Mut L
C. Participa la enzima RecA
D. Participa la enzima Mut S
E. Actúan enzimas denominadas XP 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Actúan enzimas denominadas XP
Pregunta 12
Correcta
La mutación de cambio de sentido se diferencia de la mutación sin sentido porque:
Seleccione una:
A. Se cambie el marco de lectura hacia el extremo aminoterminal
B. No se altere la secuencia de aminoácidos
C. Aparezca una enfermedad con elevada penetrancia
D. Produce un codón de término antes ocasionando una proteína truncada
E. Origina el cambio de un aminoácido por aminoácido distinto 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Origina el cambio de un aminoácido por aminoácido distinto
Pregunta 13
Incorrecta
Observe la siguiente nomenclatura [614T>C + 13_14del] y responda que signi ca:
Seleccione una:
A. Dos cambios en el mismo alelo
B. Dos mutaciones, una en cada alelo
C. Cambio de timina por adenina en el nucleótido 13 de la secuencia genómica
D. Cambio de adenina por timina en el nucleótido 14
E. Cambio de citosina por timina en el nucleótido 13
Respuesta incorrecta.
La respuesta correcta es: Dos cambios en el mismo alelo
 Pregunta 14 
Correcta
El síndrome duplo Y se caracteriza por:

A. Con agresividad física y violencia 
B. La talla baja en los varones
C. Formula cromosómica 47,XYY 
D. Varones altos, con retraso mental 
E. Individuos sin alteraciones de conducta
Respuesta correcta
Las respuestas correctas son: Varones altos, con retraso mental, Con agresividad física y violencia, Formula cromosómica 47,XYY
Pregunta 15
Correcta
El gen que participa en la no disyunción cromosómica en madres de niños Down procedentes de una no disyunción II es:
Seleccione una:
A. URS-1
B. Apo- E7
C. Sgo-1
D. Pre-senilina 
E. Apo-E4
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Pre-senilina
Pregunta 16
Correcta
Genes que codi can proteínas que estimulan la supervivencia y la división celular:
Seleccione una:
A. Hipometilación
B. Prooncogenes 
C. Oncogenes
D. RB
E. RAS
Respuesta correcta
 
La respuesta correcta es: Prooncogenes
Pregunta 17
Correcta
Parámetros necesarios a tener en cuenta para clasi car los cromosomas son:

A. Presencia y ausencia satélite 
B. Posición de centrómero 
C. Presencia de Polimor smos
D. Presencia de heteroformismos
E. Longitud cromosoma 
Respuesta correcta
Las respuestas correctas son: Posición de centrómero, Longitud cromosoma, Presencia y ausencia satélite
Pregunta 18
Incorrecta
En una euploidia se presenta:
Seleccione una:
A. El exceso o falta de un juego cromosómico en un complemento
B. El exceso de un cromosoma en las células sexuales
C. La falta de complemento cromosómico
D. La falta de un cromosoma en unas células y en otras no
E. La falta o exceso de un cromosoma en un individuo
La respuesta correcta es: El exceso de un cromosoma en las células sexuales
Pregunta 19
Los microsatélites pueden presentar las siguientes ventajas:

A. Utiliza muy poca muestra
B. Son muy estables

C. Permite el uso de muestras degradadas 

 
D. No son abundantes en el genoma
E. Permite utilizar diferentes tipos de muestra 
Ha seleccionado correctamente 2.
Las respuestas correctas son: Permite utilizar diferentes tipos de muestra, Utiliza muy poca muestra, Permite el uso de muestras degradadas
Pregunta 20
Incorrecta
Según la hipótesis de Kudson, el cáncer es causados por eventos mutacionales que afectan al gen causante de enfermedad y que en la forma?
Seleccione una:
A. Esporádica, los portadores presentan susceptibilidad muy alta a padecer cáncer
B. Hereditaria, ambas mutaciones ocurren a nivel somático
C. Hereditaria, una mutación se encontraría en la línea germinal
D. No hereditaria, tiene que ocurrir una mutación en línea germinal
E. Esporádica, solo ocurre una mutación para padecer cáncer
La respuesta correcta es: Hereditaria, una mutación se encontraría en la línea germinal
Pregunta 21
El cruzamiento trifactorial es el método de estudio que se basa en el análisis de la descendencia en F2 útil en el mapeo genético, para:

A. Confeccionar los mapas cromosómicos y estudio de genomas 
B. Determinar la probabilidad verdadera que los genes estén ligados
C. Permite solo conocer distancia entre los alelos
D. Determinar la secuencia correcta de los genes 
E. Establecer la distancia entre loci en estudio 
Ha seleccionado demasiadas opciones.

Las respuestas correctas son: Determinar la secuencia correcta de los genes, Establecer la distancia entre loci en estudio, Confeccionar los mapas cromosómicos y
estudio de genomas
Pregunta 22
Correcta
 El síndrome de Klinefelter se caracteriza porque: 

A. Es una euploidia de los cromosomas sexuales
B. Formula cromosómica es 47,XXY 
C. Su fórmula cromosómica es 47,XXX
D. Puede ser 50% de origen paterno ó 50% de origen materno 
E. Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales 
Respuesta correcta
Las respuestas correctas son: Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales, Puede ser 50% de origen paterno ó 50% de origen materno, Formula cromosómica es
47,XXY
Pregunta 23
Correcta
En el mapeo físico, la clonación posicional se encarga de:
Seleccione una:
A. Determinar el riesgo de recurrencia
B. Determinar que genes están implicados en la enfermedad analizada 
C. Identi car individuos en familias con alguna enfermedad
D. Detectar individuos en con mutaciones por varias generaciones
E. Analizar el ligamiento de enfermedad y marcador
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Determinar que genes están implicados en la enfermedad analizada
Pregunta 24
Correcta
Las duplicaciones cromosómicas traen como consecuencia:

A. Nuevo material genético 
B. Son la base de cambios evolutivos 
C. Son la base de las inversiones
D.
Errores de la duplicación
E. No ser deletéreas 
Respuesta correcta
Las respuestas correctas son: Nuevo material genético, No ser deletéreas, Son la base de cambios evolutivos
Pregunta 25
 
Incorrecta
Una de las aplicaciones del bandeo C es:

A. Determinar posición de genes
B. Demostrar inversiones pericentricas 
C. Visualizar la porción distal del brazo largo del Y
D.
Demostrar la región satélite de acrocéntricos
E. Visualizar alteraciones cromosómicas
Las respuestas correctas son: Demostrar inversiones pericentricas, Visualizar la porción distal del brazo largo del Y
Pregunta 26
Incorrecta
Las personas portadoras de translocaciones e inversiones presentan reducción en la fertilidad, debido a que:
Seleccione una:
A. Forma gametos desequilibrados y de cientes
B. No ocurre segregación al azar
C. Forma productos nulisomicos y tetrasomicos
D. Existe reducción de frecuencia de recombinación
E. No forman bucles en el proceso meiotico
La respuesta correcta es: Existe reducción de frecuencia de recombinación
Pregunta 27
Correcta
Es un marcador relacionado con el reumatismo:
Seleccione una:
A. El gen de la angiotensina
B. Los alelos ApoE
C. El gen de la alfa 1 antritipsina
D. El gen de la leptina

E. Los alelos HLA  
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Los alelos HLA
Pregunta 28
Correcta
Los marcadores son importantes porque:
Seleccione una:
A. Permiten estudiar las alteraciones estructurales de un gen
B. Se ven afectados por el ambiente
C. Permiten vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable 
D. Permiten identi car genes comunes y no comunes
E. Permiten detectar homocigotos
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Permiten vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable
Pregunta 29
Correcta
Un marcador genético presenta:

A. De herencia compleja.
B. Estabilidad en diferentes ambientes. 
C. Elevado nível de polimor smo 
D. Detectar gran número de locis no ligados 
E. Se adquiere a través del tiempo
Respuesta correcta
Las respuestas correctas son: Elevado nível de polimor smo, Estabilidad en diferentes ambientes., Detectar gran número de locis no ligados
Pregunta 30
Incorrecta
El mapeo por deleción sirve para determinar:
Seleccione una:
Se ecc o e u a:
A. Distancia entre los genes
 
B. Entrecruzamiento entre genes
C. Heteromor smos en cromosomas
D. Ubicación de gen en cromosoma
E. Ligamiento entre genes
La respuesta correcta es: Ubicación de gen en cromosoma
Pregunta 31
Correcta
La presencia de varios grupos completos de cromosomas en un individuo se debe a:
Seleccione una:
A. La acción de los genes de la pre-senilina en los cinetocoros
B. La ganancia de un cromosoma
C. Un mecanismo de polispermia 
D. La acción de los genes de la pre-senilina en los centrómeros
E. La presencia de los genes de la pre-senilina
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Un mecanismo de polispermia
Pregunta 32
Relacione la alteración cromosómica estructural con la enfermedad involucrada:
46,X,r(X) formación de un anillo cromosómico que corresponde a uno de los gonosomas Retinoblastoma 
Deleción del brazo largo del cromosoma 13 Síndrome de Turner 
46,XX -14 + t(14q,21q) Síndrome de Down 
Translocación recíproca entre brazos largos de los cromosomas 9 y 22 Leucemia mieloide crónica 
La respuesta correcta es: 46,X,r(X) formación de un anillo cromosómico que corresponde a uno de los gonosomas → Síndrome de Turner, Deleción del brazo largo del
cromosoma 13 → Retinoblastoma, 46,XX -14 + t(14q,21q) → Síndrome de Down, Translocación recíproca entre brazos largos de los cromosomas 9 y 22 → Leucemia
mieloide crónica
Pregunta 33
Correcta
 Puntúa 0,50 sobre 0,50 
En un paciente con cáncer de mama la mutación del gen BRACA-2 afecta el mecanismo de reparación:
Seleccione una:
A. Por escisión de nucleótidos
B. Post-replicativo
C. Por recombinación 
D. SOS
E. Por desapareamientos de bases
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Por recombinación
Pregunta 34
Correcta
Para distinguir la fase en que dos genes están ligados en un cruzamiento de prueba, se deduce está a partir de observar los fenotipos que
aparecen en:
Seleccione una:
A. Igual proporción son recombinantes y están en fase Cis
B. Mayor proporción son los recombinantes
C. Menor proporción son los parentales
D. Igual proporción son parentales y están en fase trans
E. Mayor proporción son los parentales. 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Mayor proporción son los parentales.
Pregunta 35
Relacione la alteración cromosómica estructural con el mecanismo que lo genero.
Isocromosoma División meiótica errónea 
Translocación Robertsoniana Rupturas y fusión centromérica 
Deleción
Rupturas y perdida de segmento 
Duplicación División meiótica errónea 

La respuesta correcta es: Isocromosoma → División meiótica errónea, Translocación Robertsoniana → Rupturas y fusión centromérica, Deleción → Rupturas y perdida de

segmento, Duplicación → Entrecruzamiento erróneo
Pregunta 36
Incorrecta
La técnica de bandeo cromosómico R es cierto que:

A. Usa colorantes básicos como Giemsa
B. Los tratamientos demuestran DNA rico en A-T 
C. Las muestras cromosómicas son tratadas con bajas temperaturas
D. Usan como colorante naranja de acridina 
E. Tiñen bandas teloméricas que bandeo g son claras 
Las respuestas correctas son: Los tratamientos demuestran DNA rico en A-T, Usan como colorante naranja de acridina, Tiñen bandas teloméricas que bandeo g son claras
Pregunta 37
Incorrecta
Es un marcador asociado con el Alzheimer:
Seleccione una:
A. Los alelos ApoE
B. El gen de la leptina
C. El gen de la angiotensina
D. El gen de la alfa 1 antritipsina
E. Los alelos HLA
La respuesta correcta es: Los alelos ApoE
Pregunta 38
Incorrecta
En relación a los mutágenos análogos de base es cierto que:
A. Tiene estructuras similares a los nucleótidos 


B. Requieren de la replicación para ejercer su efecto 

C. Tienden a parearse en forma incorrecta 
D. Distorciona la estructura de DNA
E. Modi can químicamente a las bases normales
Las respuestas correctas son: Tiene estructuras similares a los nucleótidos, Tienden a parearse en forma incorrecta, Requieren de la replicación para ejercer su efecto
Pregunta 39
Correcta
Con relación a la respuesta SOS se sabe que:
Seleccione una:
A. Actúa frente a una alteración severa del DNA 
B. Consiste en la desaminación de la guanina
C. Sólo funciona en los eucariotas
D. Actúa solo en células procariotas
E. Consiste en la apurinización del DNA
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Actúa frente a una alteración severa del DNA
Pregunta 40
Incorrecta
A un niño se diagnosticó leucemia linfocítica aguda se realizó el estudio citogenético y este reveló presencia de cromosoma ladel a, en esta
alteración se encuentran involucrados los genes:
Seleccione una:
A. DCC/BCR
B. BCR/ABL
C. MCC/ABL
D. ras/ APC
E. p 53 
La respuesta correcta es: BCR/ABL
Finalizar revisión
 
 TAREA 2: ACTIVIDAD DE INVEST… Ir a... EXAMEN PRÁCTICO DE UNIDAD II 
Alteraciones cromosómicas
1. A la alteración cromosómica que involucra a todo el complemento genómico se conoce como:

a) Deleción b) Eupolídia c) Aneuploídia d) A+B e) B+C
2. La alteración cromosómica que se origina por diandria y cuyo complemento genómico es

69,XXX es :
a) Trisomía b) Tetrasomía c) Triploídia d) A+B e) A+C
3. A la existencia de dos cromosomas adicionales de diferente par en un complemento de un

individuo se conoce como:
a) Tetrasomía b) Trísomia c) Doble trisomía d) Tetraploídia e) A+B
4. A la existencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un individuo se conoce

como:
a) Mosaico b) Triploidía c)Trisomía d) A+B e)B+C
5. El mecanismo por el cual se originan las aneuploídias en un individuo

es:………………………………………….
Rpta: a Alteraciones cromosómicas numéricas

1. B
2. C
3. C
4. A
5. No disyunción
9. la alteración cromosómica que involucra a todo el complemento genómico se conoce como:

a) Deleción b) Eupolídia c) Aneuploídia d) A+B e) B+C
10. La alteración cromosómica que se origina por diandria y cuyo complemento genómico es
69,XXX es :
a) Trisomía b) Tetrasomía c) Triploídia d) A+B e) A+C
11. La existencia de dos cromosomas adicionales de diferente par en un complemento de un

individuo se conoce como:
a) Tetrasomía b) Trísomia c) Doble trisomía d) Tetraploídia e) A+B
12. A la existencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un individuo se conoce
como:
a) Mosaico b) Triploidía c)Trisomía d) A+B e)B+C
13. El mecanismo por el cual se originan las aneuploídias en un individuo es:………………………
14. Al análisis cromosómico se encuentra un complemento cromosómico de, 48,XXXX, y se trata

de una:…………………………..
15. Correlacione los siguientes enunciados

( ) Organismo con dotación cromosómica que procede A. Mosaico
de dos o más especies
( ) Célula que posee una sola dotación cromosómica B. Nulisómico
( ) Célula que carece de un tipo de cromosomas C. Monoploíde
( ) Tejido que contiene dos o más tipos de células D. Alopoliploíde
genéticamente distintas E. Monosómico
16. Interprete las siguientes nomenclaturas cromosómicas:
a. 92, XXYY……………………………………………………………………………….
b. 45, XX, -21………………………………………………………………………………
c. 46, XY/ 47, XXY…………………………………………………………………………
d. 48, XXY, +21……………………………………………………………………………
17. La alteración cromosómica que implica rupturas en ambos brazos de un cromosoma y giro de
180º y unión del segmento roto, se denomina:………………………..
18. Las alteraciones cromosómicas estructurales que alteran el orden de genes, son:
a) b)
19. Escriba la nomenclatura del complemento cromosómico que presenta 46 cromosomas y una
translocación entre el brazo corto cromosoma 9 a nivel de la región 3 y banda 3 y el brazo largo
del 22 en su región 2 y banda
2:……………………………………………………………………………
20. Las consecuencias de la segregación meiótica de un par de cromosomas que presenta una
inversión pericéntrica con un entrecruzamiento, serían:
1. Cromosomas con deleciones y cromosomas con duplicaciones
2. Cromosomas dicéntricos
3. Cromosomas normales e invertidos
4. Cromosomas acentricos
5. La mitad de la población de gametos no son funcionales
Son ciertas: A) 2,3,5 B) 1,3,5C)2,3,4 D) 2,4,5 E) 1,2,4
21. Una alteración cromosómica se denomina translocación robertsoniana, cuando:

a. Resulta del intercambio de segmentos cromosómicos no homólogos
b. Duplicación de un segmento cromosómico
c. Fusión centromérica de dos brazos largo de cromosomas no homólogos
d. Separación centromérica de cromosomas acrocéntricos
e. Recombinación desequilibrada de los homólogos
22. En relación a los cromosomas en anillo, es cierto que:

1. Se producen por rupturas telomericas
2. Son estructuras inestables en la etapa de interfase
3. Se producen por agentes mutagénicos
4. Son estables en el proceso de la división celular
5. Alteran la ubicación de los genes
Son ciertas: A)2,3,5 B)1,3 C1,2,3) D)3,5 E)2,3
23. Los desequilibrios cromosómicos que se generan por la segregación meiótica en una célula que
porta una translocación recíproca se sustentan en:
a. Los cromosomas portadores de la translocación forman bivalentes en paquiteno
b. Opera la ley de la segregación independiente de los genes
c. Generan monosomias y trisomisa parciales
d. A+b
e. Todas
24. En relación a las duplicaciones cromosómicas, es cierto que:
a)Se generan por recombinaciones desiguales entre los homólogos
b)Son menos perjudiciales que las deleciones c)Se generan por alteraciones en la
replicación
d)A+b e)Todas
25. A la sustitución de una base por otro de la misma categoría ejemplo A x G se conoce como:
a) Transición b) Trasversión c) mutación silente d) A+B e) B+C
26. Cuando en la secuencia del ADN cambia una base que conlleva a un codon de paro a tal
mutación se conoce como:
a) Cambio de sentido b) Sin sentido c) Inserción d) A+B e) B+C
27. Si en la siguiente secuencia de ADN se adiciona un nucleotido de:

A
↓
5’-ACT GAT TGC GTT 3’ se originará 5’-ACT GAA TTG CGT T
sec. aas - Thr- Asp- Cys- Val Thr- Glu- Leu- Arg
y la mutación se llama:
a) Sin sentido
b) Cambio de sentido
c) Cambio de fase de lectura
d) A+B
e) B+C
28. La especificidad mutagénica se da por:

a) b)
29. Los mutágenos actúan mediante tres mecanismos diferentes:
a) Sustitución de bases b) Modificación de bases c) Lesiones de bases d) A+B
e) Todas
30. Los agentes mutagénicos están relacionados con factores tales como:
a) Naturaleza del organismo b) Dosis aplicada c) Tiempo de exposición d)
Temperatura
e) Todas
31. Dentro de los agentes alquilantes capaces de modificar las bases tenemos a:
a) 5-BU b) Etilmetanosulfonato c) 2-AP d) A+B e) B+C
32. Las lesiones espontáneas que conllevan a daños en el ADN son:
a) Depurinización b) Radiaciones UV c) Desaminaciones d) A+B e) A+C
33. El cromosoma filadelphia se origina por :
a) Translocación 14/21 b)Delección del cromosoma 5 c)Translocación 21/21
d) Translocación 9/22 e)Translocación 9/21
34. Los mecanismos por los cuales un protooncogen se convierte en oncogen son:
a) Delección b)Mutación puntual c)Amplificación génica d)Reordenamiento de
cromosomas e)Todas
35. Los tipos de alteraciones genéticas que transforman un gen crítico del cáncer en un oncogen
son:
a) M. Puntual b)Delección parcial c)Translocaciòn d)B+C e)Todas
36. Las vías por las cuales un protooncogen puede perder una copia normal son:
a) Pérdida del cromosoma b)Duplicación c)Recombinación génica y conversión
génica
d)Delección y mutación puntual e)Todas
37. Las vías de señalización relacionados con el proceso de cáncer son:
a) Wnt b)Notch c)Retinoblastoma d)Complejo Promotor Anafásico
e)Todas
Mutaciones:
1. A la sustitución de una base por otro de la misma categoría ejemplo Ax G se conoce como:
a) Transición b) Trasversión c) mutación silente d) A+B e) B+C
2. Cuando en la secuencia del ADN cambia una base que conlleva a un codon de paro a tal
mutación se conoce como:
a) Cambio de sentido b) Sin sentido c) Inserción d) A+B e) B+C
3. Si en la siguiente secuencia de ADN se adiciona un nucleotido de:

A
↓
5’-ACT GAT TGC GTT 3’ se originará 5’-ACT GAA TTG CGT T
sec.aas Thr- Asp- Cys- Val Thr- Glu- Leu- Arg
y la mutación se llama:
a) Sin sentido
b) Cambio de sentido
c) Cambio de fase de lectura
d) A+B
e) B+C
4. La especificidad mutagénica se da por:

a) b)
5. Los mutágenos actúan mediante tres mecanismos diferentes:
a) Sustitución de bases
b) Modificación de bases
c) Lesiones de bases
d) A+B
e) Todas
Rptas. Mutaciones
1. A
2. B
3. C
4. a) Tipo de mutación b) Puntos calientes
5. E
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA HUMANA
FACULTAD DE MEDICINA MORFOLOGIA INTEGRADA- GENETICA-2006
ESCUELA DE MEDICINA PROMOCION XLIV
EXAMEN TEORICO REZAGADO Nota:

II UNIDAD
Nombre:....................................................................Código:.............. Fecha:......... .......
INSTRUCCION: Lea cuidadosamente las preguntas que se le proponen, analice y responda.

1. Si al analizar una enzima en un zimograma encontrará que, el heterocigoto presenta tres bandas. Ud. Podría
afirmar que se trata de una enzima:
a) Monomérica b) Dimérica c) Trimérica d) Tetramérica e) Polimérica
2. Entre las aplicaciones de los marcadores genéticos tenemos:
a) Transfusiones sanguíneas b) Transplantes de órganos y tejidos c) Medicina legal
d) Estudios de ligamiento y asociación con enfermedades e) Todas
3. Un marcador útil es aquel que:
a) Presenta una sola varianteb) Presenta interacción génica c) Es monomórfico
d) Es muy polimórfico e) Todas
4. Una de las propiedades del equilibrio de Hardy Weinberg es:
a) Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas b) La población debe ser panmítica
c) Tipo de reproducción sexual d) A+B e) B+C
5. La genética de poblaciones se encarga de:
a) La distribución de los genes en la población b) Establecer técnicas para mejorar un gen
anómalo c) Identificar portadores d) Como las frecuencias de los genes y genotipos se
mantiene o cambian.
Son ciertas: A) a+b B) a+d C) b+c d) a+c E) c+d
6. Los requisitos para determinar si una población son:
a) El equilibrio se alcanza con una sola generación de apareamiento al azar
b) La población debe ser panmítica c) Tipo de reproducción sexual
d) No debe participar ninguna fuerza evolutiva e) Que las frecuencias alélicas predigan las
frecuencias genotípicas
Son ciertas: A) a+b+c B) a+d+e C) b+c+d d) a+c+e E) c+d+e
7. Son factores que alteran las frecuencias alélicas en las poblaciones:
a) Mutaciones b) Migraciones
c) Selección natural d) Deriva genetica
8. A los cambios aleatorios que ocurren en las frecuencias alélicas de un determinado carácter en una
población se conoce como deriva genética y esta puede ocurrir por:
a) Que los individuos no se reproducen b) Los individuos migran
c) Efecto fundador d) A+B e) A+C
9. Cuáles son las ventajas de los marcadores RFLP: Polimorfismo de Longitud de los Fragmentos de
Restricción: a) b) c)
10. Al analizar un locus para el marcador VNTR mediante la técnica de Southern bloot, se encontró los
siguientes patrones de bandas. En relación a este perfil asigne los genotipos a los individuos en cada
uno de los carriles:
11. Se considera que dos genes están ligados cuando:

a. Se distribuyen independientemente c.Interaccionan para expresarse b.Se segregan al azar
d.Se encuentran en una misma cromosoma e. Si se encuentran en el mismo cromosoma y su
distancia impide parcialmente el intercambio genético
12. El tipo de mapeo en que se hibrida una sonda marcada con cromosomas metafásicos para determinar la
ubicación del DNA de la sonda, es...........................
13. El ligamiento puede estar en posición trans cuando:
a. Dos genes dominantes se encuentran en un mismo cromosoma y los recesivos en el homólogo.
b. El gen dominante de una serie alélica y el recesivo de la otra serie alelica están en un mismo cromosoma y
los alternativos respectivos están en el homólogo.
c. Los genes están muy cerca del otro gen
d. A+B
e. N.A.
14. Se considera ligamiento completo cuando:
a. Cuando la distancia que separa los genes es muy pequeña que impide el entrecruzamiento
b. Si la distancia es suficientes para hacer más probable el entrecruzamiento.
c. Cuando los genes se encuentran en diferentes brazos de un mismo cromosoma
d. A+B
e. B+C
15. Si, los genes no alelicos A y B están a una distancia de 25 cM, los tipos de haplotipos que formaría un
individuo doble heterocigoto serán:
Haplotipo Frecuencia
a. ……………. …………
b. …………… …………
16. Mediante un análisis en un cruce de prueba trifactorial se determinó la distancia en la zona I de 14 cM y la
distancia en la zona II de 45 cM; en este caso, la proporción de individuos que surge por recombinación
simple en la zona I con respecto a los que surgen por recombinación en la zona II, serán:
17. La determinación de la fase de ligamiento entre un marcador y un gen patológico, es importante porque
permite:
a. Predecir que descendientes resultan afectados con la enfermedad
b. Predecir que descendientes no resultan afectados con la enfermedad
c. Tipificar a la familia
d. Permite determinar la ubicación de los genes
e. todas
18. Si al análisis de subserie de familias para establecer ligamiento de un gen patológico y un marcador
se obtiene una puntuación LOD= 2 , su conclusión será;
a. Que la probabilidad de que estén ligados es igual a la probabilidad que se distribuyan al azar
b. Que las familias no son informativas
c. Que existe evidencia de heterogenicidad delocus
d. Que la probabilidad de ligamiento es cien veces mayor que la probabilidad de no ligamiento
e. todos
19. El mapeo genético se basa en:
1. La segregación de los cromosomas homólogos en meiosis, en estudios de familias
2. En la distancia que existe entre los genes.
3. En la determinación de la secuencia de los genes
4. En la localización de un gen particular en un determinado cromosoma
5. Análisis de las descendencias y uso de marcadores
Son ciertas: a)1,2,3 b)2,3,4 c)3,4,5 d)1,5 e)1,2,5
20. Cuando la distancia relativa entre los locis es muy pequeña que disminuye la probabilidad de entrecruzamiento
que conlleva a que los genes siempre se tansmitan juntos si proceden del mismo progenitor, se
denomina:………………………………………………..
21. La terapia germinal se caracteriza por:
a) Es fácilmente accesible b)Tener una vida media prolongada c) Tener en cuenta las consideraciones
éticas d)A+B e)B+C
22. Dentro de los sistemas no virales usados in Vitro tenemos a:
a) Microinyección b)Transferencia con fosfato de calcio c)Liposomas d)A+B e)B+C
23. La ventaja del uso de sistemas retrovirales es que:
a) El gen terapeutico es de expresión permanente b) Tiene regulación pasiva de su actividad
c) Son de expresión transitoria d) A+B e) B+C
24. Entre las aplicaciones de la terapia génica tenemos a:
a) Los padecimientos monogénicos b) En los casos de cáncer c) En enfermedades infecciosas
d) A+B e) Todas
25. La respuesta del organismo a l metabolismo de los fármacos se debe a:
a) La reacción fisiológica exagerada b) La resistencia al fármaco c) La alta frecuencia de efectos
colaterales d) A+B e) Todas
26. Los componentes del sistema de terapia génica son:
a) b) c)
27. Los factores involucrados en la respuesta del organismo a los fármacos son:
a) b)
28. El método de inyección de AD desnudo se usa para:
a) Inyectar material genético a órgano afectado b) Se administra en ex vivo
c) Es de expresión transitoria d) A+B e) B+C
29. La expresión polimórfica para los genes citocromo P450 genera en las poblaciones dos fenotipos y uno de
estos son los metabolizadores lentos, los que se caracterizan porque:
a) Expresan enzimas disfuncionales b) Tienen mayor predisposición a efectos colaterales
c) Las enzimas actividad normal d) A+B e) A+B+C
30. La finalidad de la farmacogenética es estudiar:
a) La influencia de los genes en la respuesta del organismo b)Establecer polimorfismos en las poblaciones
c) Describir el uso de una herramienta para diferenciar variantes en el ADN d) A+B e) B+C
31. Acerca de la genética de la esquizofrenia podemos decir que:
a) Los genes candidatos para esta alteración se encuentran en diferentes cromosomas
b) Presenta diferentes modelos de transmisión hereditaria
c) La probabilidad de que la descendencia de un esquizofrénico sea afectada es de un 10%
d) A+B
e) Todas
32-33 Correlacione:
a) Comportamiento maternal ( ) Gen DR2
b) Homosexualidad ( ) Gen del receptor de la vasopresina
c) Infidelidad ( ) Gen Fos B
d) Alcoholismo ( ) Xq28
34. La norepinefrina está relacionada con el estrés y la ansiedad, por lo que la mutación en el gen receptor de la
norepinefrina está asociado con:___________________
35. Los métodos utilizados para realizar estudios de genética del comportamiento son:
1. Arboles genealógicos 2. Estudio de gemelos 3. Estudio de adopciones
4. Cariotipos 5. Estudio de familias
Son ciertas: a)1,2,3 b)2,3,4 c)3,4,5 d)1,3,5 e)2,3,5
36. Las fuentes de donde provienen las dificultades del análisis del comportamiento genético son:
1. Las mutaciones que pueden surgir en los diferentes genes involucrados en el comportamiento genético
2. La ambigüedad con que se establece en ocasiones el propio concepto del comportamiento.
3. La distancia entre el fenotipo y el genotipo
4. La influencia del ambiente en la manifestación del comportamiento.
5. La capacidad de recombinación que tienen los genes.
37. Acerca de los genes involucrados en la inteligencia se sabe que:
1.Tiene influencia de genes más el ambiente
2.presenta una heredabilidad de 0,5
3.Los genes tienen una influencia determinante en la cantidad de materia gris
4.El gen NRB2 regula la cantidad de NMD
5.Los genes controlan la capacidad del cerebro de asociar un suceso con otro.
Son ciertas: a)1,2,3 b)2,3,4 c)3,4,5 d)1,4,5 e)Todos
38. En la adicción a las drogas se conoce que:
a) Existe polimorfismo del alelo 9 del gen transportador de la dopamina
b) La deficiencia del gen b del receptor de la serotonina ocasiona aumento en la respuesta a la adicción.
c) El SL6C3 predispone a una mayor facilidad de abandonar la cocaína.
d) Sólo A+B
e) N.A
39. La variante alélica involucrada con el placer de beber es:
a)DR2 b)DRD4 c)ALDH*2 d) DR5 e)Todas
40. En la anorexia:
a. Existe un gen involucrado denominado NET
b. El gen NET codifica un transportador de la norepinefrina
c. El gen NET está relacionado con el estrés y la ansiedad
d. A+B
e. Todas
41. Los objetivos de la consejería genética son:
1.Ayudar a comprender el diagnóstico, evolución y tratamiento de las enfermedades de carácter hereditario.
2.Explicar el modo en que la herencia contribuye en un transtorno.
3.Conocer el riesgo de recurrencia para decidir el tratamiento.
4.Escoger una estrategia de tratamiento apropiada a la familia.
5.Lograr adaptarse a la enfermedad de un miembro afectado en la familia.
Son ciertas: A) 1,3,4 B)2,3,5 C)1,3,5 D)1,4,5 E)Todas
42. El asesoramiento genético a largo plazo es necesario en los siguientes casos:
1)Parejas fértiles portadoras de translocaciones cromosómicas.
2)Manejo de personas con gonosomopatías.
3)Manejo adecuado de pacientes de acuerdo a la historia natural del padecimiento.
4)En parejas jóvenes fértiles.
5)En los familiares de parejas de edad avanzada.
SON CIERTAS: A)1,2,4 B)1,3,4 C)1,2,3 D)1,3,5 E)2,4,5
43. Consejo genético es un proceso que presenta las siguientes características:
a) Informativo b)Directivo c)Multidisciplinario d)No directivo
Son ciertas: a)1,2,3 b)2,3,4 c)1,3,4 d)1,2,4 e)Todos
44. Los fines del escrutinio genético son:
a) Realizar el tratamiento de una enfermedad genética
b) Descubrir a los individuos con enfermedades genéticas
c) Realizar terapia génica en las personas que presentan enfermedades genéticas
d) Conocer el grado de dispersión y frecuencia con que se manifiestan las enfermedades genéticas
e) Detectar individuos portadores de taras genéticas

45. El riesgo de recurrencia de una enfermedad “X” puede calcularse por probabilidades
mediante:___________________________________
46. En la siguiente situación: Pareja de esposos de 45 y 41 años con 8 años de matrimonio sin hijos, recurren a
consejería porque desean tener descendencia. Marque la o las acciones que correspondan al caso: Se indica
la consejería por ser:
a) Consanguíneos b). Presentar infertilidadc) Madre añosa (más de 35 años)
d) Tienen antecedentes de una enfermedad hereditaria e) Desean realizar un escrutinio genético
47. Qué acciones realizaría usted como consejero genético ante un caso:
1. Averiguaría el status social y económico de la pareja para saber si pueden afrontar el problema
2. Determinaría el diagnóstico clínico exacto del paciente
3. Elaboraría su genealogía
4. Derivaría el caso al psicólogo para que sea atendido sólo por él.
Son ciertas: A)1,2 B)2,3 C)3,4 D)1,3 E)1,4
48. En el Código ético de HuGO se establece:
1. El genoma humano es un patrimonio de la humanidad
2. La defensa de la dignidad y libertad del humano
3. El respeto a la cultura de los participantes en proyectos de investigación
4. Igualdad de oportunidades
5. Indicaciones para el diagnóstico prenatal
49. La Declaración de la UNESCO sobre la protección del Genoma Humano considera:
1. Los derechos humanos.
2. Las investigaciones sobre el genoma humano
3. La solidaridad y cooperación internacional
4. Reducir el sufrimiento y aumentar el bienestar
5. La intimidad personal
Son ciertas: A)1,2,3 B)1,3,5 C)2,3,4 D)1,3,4 E)Todas
50. Entre los beneficios del diagnóstico pre-natal podemos mencionar
1. Tranquilidad de la familia con riesgo
2. Proporciona información a parejas con riesgo
3. Permite preparación psicológica de la pareja
4. Ayuda al médico a la planificación del parto.
Son ciertas: A)1,2 B)2,4 C)1,3 D)2,3 E)Todas
Marcadores geneticos:
1. Si al analizar una enzima en un zimograma encontrará que, el heterocigoto presenta tres bandas. Ud. Podría
afirmar que se trata de una enzima:
a) Monomérica b) Dimérica c) Trimérica d) Tetramérica e) Polimérica
2. La expresión de una sola banda en una población de individuos nos revela que:
1. Existen varios heterocigotos
2. Todos son homocigotos
3. Existe variación en esos individuos con respecto a ese carácter
4. No existe variación en esos individuos respecto a ese carácter
5. La población es monomórfica
Son ciertas: a) 1,2,3 b) 2,3,4 c) 2,4,5 d) 1,3,5 e) Todas
3. Entre las aplicaciones de los marcadores genéticos tenemos:

a) Transfuciones sanguíneas
b) Transplantes de órganos y tejidos
c) Medicina legal
d) Estudios de ligamiento y asociación con enfermedades
e) Todas
4. Un marcador útil es aquel que:
a) Presenta una sola variante
b) Presenta interacción génica
c) Es monomórfico
d) Es muy polimórfico
e) Todas
5. Una de las propiedades del equilibrio de Hardy Weinberg es:
a) Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas
b) La población debe ser panmítica
c) Tipo de reproducción sexual
d) A+B
e) B+C
Rpta. Marcadores genéticos

1. B
2. C
3. E
4. D
5. A
Terapia génica:
1. La terapia germinal se caracteriza por:

a) Es fácilmente accesible
b) Tener una vida media prolongada
c) Tener en cuenta las consideraciones éticas
d) A+B
e) B+C
2. Dentro de los sistemas no virales usados in Vitro tenemos a:
a) Microinyección
b) Transferencia con fosfato de calcio
c) Liposomas
d) A+B
e) B+C
3. La ventaja del uso de sistemas retrovirales es que:

a) El gen terapeutico es de expresión permanente
b) Tiene regulación pasiva de su actividad
c) Son de expresión transitoria
d) A+B
e) B+C
4. Entre las aplicaciones de la terapia génica tenemos a:
a) Los padecimientos monogénicos
b) En los casos de cáncer
c) En enfermedades infecciosas
d) A+B
e) Todas
5. La respuesta del organismo a l metabolismo de los fármacos se debe a:
a) La reacción fisiológica exagerada
b) La resistencia al fármaco
c) La alta frecuencia de efectos colaterales
d) A+B
e) Todas
Rpta Terapia:
1. C
2. D
3. A
4. E
5. E
GENETICA DEL COMPORTAMIENTO

1. Acerca de la genética de la esquizofrenia podemos decir que:
a. Los genes candidatos para esta alteración se encuentran en diferentes cromosomas
b. Presenta diferentes modelos de transmisión hereditaria
c. La probabilidad de que la descendencia de un esquizofrénico sea afectada es de un 10%
d. A+B
e. Todas
2-3 Correlacione:
a) Comportamiento maternal ( ) Gen DR2
b) Homosexualidad ( ) Gen del receptor de la vasopresina
c) Infidelidad ( ) Gen Fos B
d) Alcoholismo ( ) Xq28
4. El marcador genético de protección contra el alcoholilsmo es:____________________
5. La norepinefrina está relacionada con el estrés y la ansiedad, por lo que la mutación en el gen receptor
de la norepinefrina está asociado con:___________________
CLAVE
1. D
2-3.
a) Comportamiento maternal ( D ) Gen DR2
b) Homosexualidad ( C ) Gen del receptor de la vasopresina
c) Infidelidad ( A ) Gen Fos B
d) Alcoholismo ( B ) Xq28
4. ALDH*2
5. ANOREXIA
CONSEJERIA GENETICA
1. Los objetivos de la consejería genética son:

1.Ayudar a comprender el diagnóstico, evolución y tratamiento de las enfermedades de carácter
hereditario.
2.Explicar el modo en que la herencia contribuye en un transtorno.
3.Conocer el riesgo de recurrencia para decidir el tratamiento.
4.Escoger una estrategia de tratamiento apropiada a la familia.
5.Lograr adaptarse a la enfermedad de un miembro afectado en la familia.
Son ciertas: A) 1,3,4 B)2,3,5 C)1,3,5 D)1,4,5 E)Todas
2. El asesoramiento genético a largo plazo es necesario en los siguientes casos:

1)Parejas fértiles portadoras de translocaciones cromosómicas.
2)Manejo de personas con gonosomapatías.
3)Manejo adecuado de pacientes de acuerdo a la historia natural del padecimiento.
4)En parejas jóvenes fértiles.
5)En los familiares de parejas de edad avanzada.
SON CIERTAS: A)1,2,4 B)1,3,4 C)1,2,3 D)1,3,5 E)2,4,5
3. El consejo genético es un proceso que presenta las siguientes características:

a. Informativo
b. Directivo
c. Multidisciplinario
d. No directivo
Son ciertas:
a)1,2,3 b)2,3,4 c)1,3,4 d)1,2,4 e)Todos
4. Los fines del escrutinio genético son:

1. Realizar el tratamiento de una enfermedad genética
2. Descubrir a los individuos con enfermedades genéticas
3. Realizar terapia génica en las personas que presentan enfermedades genéticas
4. Conocer el grado de dispersión y frecuencia con que se manifiestan las enfermedades
genéticas
5. Detectar individuos portadores de taras genéticas
Son ciertas:
a)1,2,3 b)2,3,4 c)3,4,5 d)1,3,5 e)1,4,5
5. El riesgo de recurrencia de una enfermedad “X” puede calcularse por probabilidades

mediante:___________________________________
CLAVE
1. E
2. C
3. C
4. C
5. Teorema de Bayes
MARCADORES -TERAPIA GÉNICA

1. Rpta: B 2. Rpta: C
3. Rpta: a)Mutación b) Deriva génica c) Selección d) migración
4. Rpta: a) Direccional b) Estabilizante c) Disruptiva
5. Rpta: E 6.Rpta: D
7. Rpta.: a) Reproducible b) Co-dominante c) técnica sencilla
8. Rpta: E 9. Rpta: D
MAPEO
11. AB/ab aB/Ab
12 B 13 A 14 Mapeo físico 15 D
16. Hibridación in situ 17 A 18 E 19 cM/1 mll pb
20 Ligamientocompleto
22. Rpta. D 23 Rpta: Ex vivo 24. Rpta: D 25. Rpta: A

26. Rpta: a) Hígado b) SNC c) Músculo d) Médula ósea
27 Rpta: E 28. Rpta: a) Carga genética b) Variabilidad en antígenos HLA
29. Rpta: D 30. Rpta: A
CLAVE: CONSEJERIA
1. b 2. b,c 3.b 4. c 5. e
6. probabilidad a posteriori; probabilidad a priori 7. a 8. a
9. e 10.riesgo de recurrencia, proceso de transmisión
La ambigüedad con que se establece en ocasiones el proortamiento a estudiar
CLAVE COMPORTAMIENTO
1. E 2. A 3.B 4.B 5. E
6.D7. A 8.E 9. E 10.D
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA HUMANA
FACULTAD DE MEDICINA MORFOLOGIA INTEGRADA- GENETICA-2006
ESCUELA DE MEDICINA PROMOCION XLIV
EXAMEN PRÁCTICO REZAGADO Nota:

II UNIDAD
Nombre:....................................................................Código:.............. Fecha:......... .......
INSTRUCCION: Lea cuidadosamente las preguntas que se le proponen, analice y responda.

1. A partir de los siguientes datos determine las frecuencias génicas y las frecuencias genotípicas (2p)
GRUPO SANGUÍNEO A = 13 B = 17 0 = 160
2. Se realizó un corrido electrofético para caracterizar a una familia en relación a una enzima “X” teniendo los
resultados representados en el siguiente zimograma, analice y responda (3p)
🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
__________________________________________________________________________
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
a. Cuáles son los alelos presentes en la familia en estudio: .......................................
b. Cuáles son los genotipos de cada integrante de la familia:....................................
c. Explique por que algunos integrantes de la familia presentan una sola banda y otros más de una.
d1.
d2.
3. En una escena de crimen, de las uñas de la víctima se ha aislado una muestra del tejido de su agresor, la cual ha
sido analizada mediante la técnica Southern blot al mismo tiempo que las muestras de tres sospechosos,
obteniéndose los siguientes resultados: (3p)
A. Muestra de la escena de crimen B. Muestra del sospechoso 1. C. Muestra del sospechoso 2
D. Muestra del sospechoso 3 E. Muestra de la víctima
a. Cual de los tres individuos fue el criminal:........................b. Fundamente su respuesta (porqué)

c. Cual de los atributos que debe presentar un marcador se cumple en el marcador en estudio:
4. En la siguiente genealogía, las rayas verticales indican ceguera para los colores del tipo conocido
como "protan" y los rayas horizontales ceguera para los colores del tipo "deutran". Se trata de dos
condiciones distintas que provocan distintos defectos en la percepción de colores cada uno se debe
a un gen diferente.(3p)
a. Muestra el árbol genealógico alguna prueba de que los genes estén ligados?
b. Si hubiera ligamiento, ¿ hay alguna prueba en la genealogía de que se haya producido algún
entrecruzamiento? Explique su respuesta con ayuda de diagramas
c. Puede calcular un valor para la frecuencia de recombinación entre los genes? Se trata de
recombinación debida a la segregación independiente a entrecruzamiento?
5. En un cruzamiento de un individuo trihibrido AaBbEe con un individuo triple homocigoto aabbee se obtuvieron
las siguientes cantidades de descendientes:
ABe 316 Abe 26 Analice y responda (3p):
adE 321 aBE 24 A) Determine si los genes están ligados, explique
AbE 139 ABE 14 B) Si existe ligamiento, determine
aBe 144 abe 16 a) El orden de los genes b)La distancia entre los loci
6. A continuación se le presenta una genealogía que muestra personas afectadas con diabetes, y un reporte de
análisis de un marcador X. Analice y responda: (3p)
ZIMOGRAMA
Alelos
3 🖴 🖴 🖴
2 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
1 🖴🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴 🖴
I1 I2 II1 II2 II3 II4 II5 II6 II7 II8 II9 II10 II11 II12 II13 II14 II15 II16 III1 III2 III3 III4 III5
1. A juzgar estos datos ¿existe prueba de ligamiento entre el gen del síndrome y el gen del marcador?
¿porqué si ó porque no?
2. Que descendientes corresponden a recombinantes según su modelo
3. Cuál es la distancia entre los loci: ……………..
7.De acuerdo a la revisión realizada para el seminario, escriba un ejemplo y de sus conclusiones (3p)

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19/3/2021 EXAMEN TEÓRICO DE UNIDAD II: Revisión del intento

Comenzado el Tuesday, 26 de January de 2021, 08:00

Finalizado en Tuesday, 26 de January de 2021, 08:53

Cali cación 13,71 de 20,00 (69%)

Puntúa 0,50 sobre 0,50

Las enzimas de reparación afectadas en la Xeroderma pigmentosum son:

Seleccione una o más de una:

Las respuestas correctas son: Las helicasas, Las nucleasas

Puntúa 0,50 sobre 0,50

Las enzimas de reparación afectadas en el cáncer de colon rectal son:

D. Las enzimas MutS 

La respuesta correcta es: Las enzimas MutS

Puntúa 0,50 sobre 0,50

La formación de cromosomas en anillo trae como consecuencia:

B. Formación de cromosomas dicéntricos

C. Monosomías parciales de brazos cortos y largos de cromosomas 

D. Conduce a trisomías parciales de brazos cortos de cromosomas

E. Formación de fragmentos cromosómicos acéntricos

La respuesta correcta es: Monosomías parciales de brazos cortos y largos de cromosomas

Puntúa 0,50 sobre 0,50

La respuesta correcta es: APC

Puntúa 0,50 sobre 0,50

La respuesta correcta es: Mama

Puntúa 0,50 sobre 0,50

La respuesta correcta es: 0,45

Puntúa 0,25 sobre 0,50

En relación a las mutaciones por expansión repetida de trinucleotidos es cierto que

Seleccione una o más de una:

B. Son consideradas mutaciones dinámicas 

C. Presentan variantes que no son muy polimór cos 

D. Están asociados a enfermedades hereditarias

E. Implique la formación de asas de horquilla en el ADN 

Respuesta parcialmente correcta.

Ha seleccionado demasiadas opciones.

Puntúa 0,50 sobre 0,50

 B. Sondas de ácidos nucleicos 

E. Hibridación genómica comparativa

La respuesta correcta es: FISH en interfase

Puntúa 0,50 sobre 0,50

Correlaciones los agentes mutágenos y las características o de niciones respectivas.

Puntúa 0,50 sobre 0,50

C. Hibridación genómica comparativa 

D. Sondas de ácidos nucleicos

La respuesta correcta es: Hibridación genómica comparativa

La reparación por escisión de nucleótidos se diferencia de la reparación missmatch en que:

B. Participa la enzima Mut L

C. Participa la enzima RecA

D. Participa la enzima Mut S

E. Actúan enzimas denominadas XP 

La respuesta correcta es: Actúan enzimas denominadas XP

Puntúa 0,50 sobre 0,50

La mutación de cambio de sentido se diferencia de la mutación sin sentido porque:

B. No se altere la secuencia de aminoácidos

C. Aparezca una enfermedad con elevada penetrancia

D. Produce un codón de término antes ocasionando una proteína truncada

E. Origina el cambio de un aminoácido por aminoácido distinto 

La respuesta correcta es: Origina el cambio de un aminoácido por aminoácido distinto

Puntúa 0,00 sobre 0,50

Observe la siguiente nomenclatura [614T>C + 13_14del] y responda que signi ca:

B. Dos mutaciones, una en cada alelo

C. Cambio de timina por adenina en el nucleótido 13 de la secuencia genómica

D. Cambio de adenina por timina en el nucleótido 14

E. Cambio de citosina por timina en el nucleótido 13