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6/9/22, 17:04 Evaluación final: Revisión del intento
Área personal / Mis cursos / GENETI CA-BC (S9-P1) LAPAZMI NO / I NSTRUMENTOS DE EVALUACI ON / Ev aluación final
Comenzado el martes, 6 de septiembre de 2022, 15:00

Estado Finalizado
Finalizado en martes, 6 de septiembre de 2022, 16:01
Tiempo 1 hora 1 minutos
empleado
Calificación 16,00 de 20,00 (80%)
Pregunta 1
Correcta
Se puntúa 0,25 sobre 0,25
La citogenética es el estudio de los genes
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
La respuesta correcta es 'Falso'
Pregunta 2
Correcta
La presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21, produce el síndrome de Dow n, aunque ninguno de los genes del
cromosoma sea anómalo.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
La respuesta correcta es 'Verdadero'
https://uvirtual.uce.edu.ec/mod/quiz/review.php?attempt=429292&cmid=72349&showall=1 1/20
Pregunta 3
Correcta
Cuando una persona tiene el mismo alelo en los dos miembros de un par de cromosomas es
Seleccione una:
a. Polimorfismos
b. Homocigoto
c. Heterocigoto
d. Genotipo
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Homocigoto
Pregunta 4
Correcta
El tamizaje de una enfermedad se lo realiza bajo los criterios de
Seleccione una:
a. Ninguno
b. Junger y Snow
c. Wilson y Junger 
d. Wilson y Mendel
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Wilson y Junger
Pregunta 5
Correcta
La nutrigenética se refiere a la relación de los genes con la respuesta a los nutrientes en relación a los polimorfismos.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 6
Correcta
El genoma contenido en las células somáticas humanas está constituido por:
a. 46 cromosomas dispuestos en 23 pares
b. 42 cromosomas dispuestos en 23 pares
c. 54 cromosomas dispuestos en 27 pares
d. 48 cromosomas dispuestos en 24 pares
Respuesta correcta
La respuesta correcta es:
46 cromosomas dispuestos en 23 pares
Pregunta 7
Incorrecta
Se encontró una forma de talasemia con una mutación de una copia del gen beta globina y una mutación en la mitad del
exon 2 de la otra copia. Cuál será el tipo de mutación más probable en el exon 2 que produce la beta talasemia?
a. inserción de 3 pb
b. inserción de 1pb
c. deleción de 3pb 
Respuesta incorrecta.
inserción de 1pb
Pregunta 8
Correcta
Cuál de los siguientes es un análisis de diagnóstico prenatal
a. Cordocentesis
b. HCG
c. Beta estriol
d. Alfa feto proteína
Respuesta correcta
Cordocentesis
Pregunta 9
Correcta
Cuál de los siguientes enunciados se refiere a una familia en donde una de los padres presenta una enfermedad mitocondrial:
a. todos los hijos e hijas de una madre afectada heredará la enfermedad
b. solo los hijos v arones serán afectados
c. todos los hijos e hijas de un padre afectado heredarán la enfermedad
Respuesta correcta
todos los hijos e hijas de una madre afectada heredará la enfermedad
Pregunta 10
Correcta
Cuál no es una característica de la herencia autosómica dominante?
Seleccione una:
a. Un heterocigoto afectado transmite el alelo causante de enfermedad a la mitad de sus hijos aproximadamente
b. Transmisión Vertical del fenotipo de la enfermedad
c. Puede observ arse transmisión paterno filial del gen de la enfermedad
d. Hombres y mujeres se afectan en la misma proporción
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Hombres y mujeres se afectan en la misma proporción
Pregunta 11
Correcta
La farmacogenética y la nutrigenética se relacionan por la v ariabilidad en sus respuestas de susceptibilidad a los fármacos y
nutrientes.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 12
Correcta
Se denominan epigenéticos  a los cambios reversibles de la cromatina como determinantes de la función genética,
en lugar de en los cambios de la propia secuencia genómica.
La respuesta correcta es: EPI GENÉTI COS
Pregunta 13
Incorrecta
En los EI M, los heterocigotos son en general, normales. Esto se debe a que estos pacientes producen enzimas alteradas que
son reparadas por el alelo normal.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 14
Correcta
Los polimorfismos son:
Seleccione una:
a. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
b. La ubicación de un gen en un cromosoma
c. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado
d. Variantes de la secuencia de ADN, v arios alelos de un locus
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Variantes de la secuencia de ADN, v arios alelos de un locus
Pregunta 15
Incorrecta
La nutrigenómica analiza los efectos de un estímulo nutricional sobre las distintas rutas metabólicas y su control homeostático.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 16
Correcta
Juan fue diagnosticado con acondroplasia al nacer. Qué patrón de herencia sería el indicado para esta enfermedad:
a. multifactorial
b. autosómico dominante
c. autosómico recesiv o
Respuesta correcta

autosómico dominante
Pregunta 17
Incorrecta
Una deleción cromosómica produce un cromosoma monosómico para el área o porción perdida.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 18
Correcta
La metabolómica estudia el elemento de la expresión génica como son las proteínas.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 19
Correcta
La herencia multifactorial es propia de las enfermedades recesiv as
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 20
Correcta
Cuál de los siguientes tipos de genes se relaciona con una pérdida de función cuando ocurre en ambos alelos:
a. gen supresor de tumor 
b. oncogén
c. proto oncogen
Respuesta correcta

gen supresor de tumor
Pregunta 21
Correcta
La hibridación in situ fluorescente (FISH) es un método para:
a. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ADN
b. I dentificar secuencias específicas de ADN no codificante
c. I dentificar proteínas
d. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ARN
Respuesta correcta
Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ADN
Pregunta 22
Correcta
Lo que se observ a física o clínicamente del genotipo es el fenotipo  .
La respuesta correcta es: Fenotipo
Pregunta 23
Correcta
Cuando un niño nace con una enfermedad genética que no se había presentado antes en su familia. Se sospecha de:
Seleccione una:
a. Mosaicismo de línea germinal
b. Penetrancia reducida
c. Mutación nuev a
d. Expresión v ariable
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Mutación nuev a
Pregunta 24
Correcta
En la mucopolisacaridosis se encuetran enzimas defectuosas que interv iene en rutas metabólicas de síntesis de GAG,s.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 25
Correcta
En el caso del diagnóstico molecular, los microarrays se emplean en la clasificación de las enfermedades, mejorando el
pronóstico en patologías como el cáncer.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 26
Correcta
La transcriptómica estudia el fenotipo en relación a:
a. ADN
b. proteínas
c. ARN
Respuesta correcta

ARN
Pregunta 27
Correcta
La heterogeneidad de locus es:
Seleccione una:
a. Ninguna
b. Todas las mencionadas
c. Un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes en diferentes familias.
d. Distintas mutaciones en el locus de enfermedad.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes en
diferentes familias.
Pregunta 28
Correcta
El hallazgo mayor detectado por marcadores ecográficos del primer trimestre o marcadores integrados es:
a. Síndrome de Patau
b. Síndrome de Dow n
c. Síndrome de Edw ards
d. Síndrome de Klinefelter
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Síndrome de Dow n
Pregunta 29
Correcta
El cáncer es una enfermedad que se produce por el desequilibrio entre los procesos normales de __________ y __________.
Seleccione una:
a. cambio y de muerte celulares.
b. reducción y de muerte celulares.
c. ninguna
d. proliferación y de muerte celulares.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: proliferación y de muerte celulares.
Pregunta 30
Correcta
La epigenética se refiere a los cambios en :
a. la secuencia de los nucleótidos del ADN
b. la conformación del ADN debido a la hidrólisis del ADN
c. la conformación del ADN debido a la metilación del ADN
Respuesta correcta
la conformación del ADN debido a la metilación del ADN
Pregunta 31
Correcta
La epigenética no influye en la expresión del gen.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 32
Correcta
El papel de la genética humana toma en cuenta, los siguientes:
Seleccione una:
a. la diferencia, la v ariación, y la transmisión del genoma del humano.
b. la organización, la v ariación, y la transmisión del genoma del hombre contemporáneo.
c. la estructura, las mutaciones, y la transmisión del genoma humano.
d. la organización, la v ariación, y la transmisión del genoma humano.
Respuesta correcta
Rev ise Thompson y Thompson. Cap 2.
La respuesta correcta es: la organización, la v ariación, y la transmisión del genoma humano.
Pregunta 33
Correcta
La nutrigenómica es la expresión de los genes en relación a los nutrientes.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 34
Correcta
Las unidades de análisis de la citogenética clínica son:
a. Cromosomas
b. Metabolitos
c. ADN mitocondrial
Respuesta correcta

Cromosomas
Pregunta 35
Correcta
La Hemofilia A, es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma Y.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 36
Incorrecta
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen de la hemoglobina, dando como resultado una
sustitución de un simple amino ácido en el péptido beta de la hemoglobina. Esta mutación se detecta mejor con :
a. aislamiento del ADN de los glóbulos rojos seguido  aislamiento del ADN de las células blancas seguida de un
de una PCR y digestión de enzimas de restricción análisis de southern blot para examinar los tamaños de los
exones
b. aislamiento del ADN a partir de glóbulos blancos seguido de PCR e hibridación de oligonucleótidos alelo específico

aislamiento del ADN a partir de glóbulos blancos seguido de PCR e hibridación de oligonucleótidos alelo específico
Pregunta 37
Correcta
“Este tipo de enfermedades muestran unos patrones de herencia característico, son el doble de frecuentes en las mujeres
que en los v arones, el salto de generaciones es raro y no hay transmisión de padre a hijo” Estas son características de:
Seleccione una:
a. Herencia recesiv a ligada al cromosoma X
b. Herencia ligada al cromosoma
c. Herencia dominante ligada al cromosoma X
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Herencia dominante ligada al cromosoma X
Pregunta 38
Incorrecta
Cuál de los siguientes es el riesgo de que un hijo/hija no afectado de padres con fibrosis quística presente un gene CF
mutado?
a. 1 en 2 
b. 1 en 4
c. 2 en 3

2 en 3
Pregunta 39
Correcta
La NGS es una nuev a tecnología, con alto rendimiento y una secuenciación rápida de miles de genes en una sola prueba al
mismo tiempo, de muestras de ADN o ARN.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 40
Correcta
Existen dos categorías de genes conductores del cáncer :
Seleccione una:
a. Ninguno
b. Oncogenes activ ados y genes supresores tumorales (TSG).
c. Oncogenes activ ados y genes estructurales
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Oncogenes activ ados y genes supresores tumorales (TSG).
Pregunta 41
Incorrecta
Sandra tiene un tio paterno con hemofilia B. Su riesgo de tener un hijo con esta enfermedad es:
a. 50% con todos sus hijos
b. 50% con sus hijos v arones 
c. casi el 100%
d. carca del 0%
carca del 0%
Pregunta 42
Correcta
El objetivo de las pruebas genéticas bioquímicas es analizar enzimas y metabolitos que se relacionan con trastornos
genéticos que pueden producir el déficit o acumulación de los mismos.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 43
Correcta
En la herencia ligada al sexo:
Seleccione una:
a. Las hembras se v en más afectadas que los v arones
b. Los v arones no se v en afectados.
c. El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del indiv iduo.
d. Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y.
Pregunta 44
Correcta
La expresión regulada de los genes implica interrelaciones entre niveles de control que incluyen:
a. Empaquetamiento de la cromatina
b. Todas las respuestas
c. Estructura de los genes
d. Regulación epigenética
Respuesta correcta
Todas las respuestas
Pregunta 45
Correcta
El polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una v ariación en la secuencia de ADN que afecta a dos o mas bases
(adenina (A), timina (T), citosina (C), o guanina (G) de una secuencia del genoma
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 46
Correcta
En la distrofia miotónica, la sev eridad de la enfermedad incrementa en cada generación.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 47
Correcta
Entre las aplicaciones de las NGS para oncología se presentan el tratamiento de precisión y dianas farmacológicas
específicas.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 48
Correcta
La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la v ariación, es decir, los mecanismos de transmisión de
los caracteres biológicos de generación en generación, y como los mismos son expresados en cada generación
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 49
Correcta
Hay aproximadamente _______ genes en cada célula de el cuerpo humano
Seleccione una:
a. 200,000
b. 300,000
c. 20,000
d. 15,000
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: 20,000
Pregunta 50
Correcta
Cáncer puede presentarse en forma esporádica y hereditaria
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 51
Correcta
Para que las indicaciones de realización de un procedimiento invasivo en el embarazo tengan un valor predictivo alto para
encontrar alteraciones cromosómicas radica en superar el riesgo de pérdida o morbilidad del embarazo secundaria al
procedimiento invasivo
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 52
Correcta
El proceso mediante el cual se conv ierte la información codificada de un gen en las proteínas funcionales y operativ as en la
célula, se conoce como :
Seleccione una:
a. replicación
b. transcripción
c. ninguna de las respuestas enunciadas
d. expresión genética
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: expresión genética
Pregunta 53
Correcta
Las personas que tienen un genotipo causante de enfermedad y que no desarrollan el fenotipo de la enfermedad,
presentan:
Seleccione una:
a. Expresión v ariable
b. Penetrancia dependiente de la edad
c. Mosaísmo de línea germinal
d. Penetrancia reducida
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Penetrancia reducida
◄ EFI .4.Prueba .Tests Genéticos
I r a...
Guia de Laboratorio ►
Resumen de retención de datos

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Puntos 30,00/35,00
Pregunta 1
Incorrecta
Puntúa 0,00 sobre 1,00
Para que un tumor sea un cáncer debe también ser maligno, lo que significa que su crecimiento es controlado y no es capaz
de invadir los tejidos adyacentes
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 2
Incorrecta
Cuando un niño nace con una enfermedad genética que no había aparecido precisamente en la familia. Por lo cual que el
gen transmitido por uno de sus progenitores sufrió una alteración en la secuencia de ADN, es;
Seleccione una:
a. Penetrancia reducida
b. Mutación nueva
1.
c. Expresión variable
d. Mosaicismo de línea germinal 
La respuesta correcta es: Mutación nueva
1.
Pregunta 3
Correcta
El gen es un segmento corto de ____.
Respuesta: ADN 
La respuesta correcta es: DNA
Comentario:
Re calificación manual.
Pregunta 4
Incorrecta
Cual no es una ventaja de el proyecto del Genoma Humano?
Seleccione una:
a. Curación de enfermedades genéticas
b. En animales la posibilidad de evitar extinción de especies 
c. Prevención de ciertos tipos de canceres
d. Resolver problemas éticos relacionados con la intimidad personal
La respuesta correcta es: Resolver problemas éticos relacionados con la intimidad personal
Pregunta 5
Correcta
La ADN polimerasa extiende el cebador de ADN en presencia de
a. desoxinucleótidos 
b. desoxitrinucleótidos
c. didesoxinucleótidos
d. ninguno de los anteriores
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: desoxinucleótidos

Pregunta 6
Correcta
¿Que tipo de polimorfismo consiste de variaciones producidas de entre 1 hasta alrededor de 1000 pb.?
Seleccione una:
a. Polimorfismos de inversión
b. Polimorfismo de micro satélite
c. Polimorfismo de único nucleótido
d. Polimorfismo de inserción-delación 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Polimorfismo de inserción-delación
Pregunta 7
Correcta
Realice los siguientes pares:
digestión del ADN extremos escalonados 
digestión del ADN extremos lisos 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: digestión del ADN → extremos escalonados, digestión del ADN → extremos lisos
Pregunta 8
Correcta
La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación, es decir, los mecanismos de transmisión de
Seleccione una:
Verdadero 
Falso

Pregunta 9
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 10
Incorrecta
La cuantificación del porcentaje de secuencia de ADN compartido por una pareja de familiares es 50% 
La respuesta correcta es: Coeficiente de parentesco
Pregunta 11
Correcta
MP7
los indels corresponden a: simples o microsatélites


las variantes del número de copia ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem
corresponden a :

los polimorfismos de un único nucleótido sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.
corresponden a:

Respuesta correcta
La respuesta correcta es: los indels corresponden a: → simples o microsatélites, las variantes del número de copia corresponden
a : → ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem, los polimorfismos de un único nucleótido corresponden
a: → sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.
Pregunta 12
Correcta
1. El conjunto completo de proteínas presentes en una célula, tejido o órgano es:
Seleccione una:
a. Genoma
b. Proteoma 
c. Metaboloma
d. Transcriptoma
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Proteoma
Pregunta 13
Correcta
Cual no es un criterio para definir la herencia multifactoral?
Seleccione una:
a. El riesgo de recurrencia es mas elevado si esta afectado mas de un miembro de la familia
b. Si la expresión de la enfermedad es mas leve en el probando, el riesgo de recurrencia es menor 

1.
c. En general, el riesgo de recurrencia para la enfermedad disminuye con rapidez en los familiares mas lejanos
d. El riesgo de recidiva es mas elevado si el probando pertenece al sexo afectado con menor frecuencia
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Si la expresión de la enfermedad es mas leve en el probando, el riesgo de recurrencia es menor
1.
Pregunta 14
Correcta
Las diferentes variantes de histonas se asocian con las mismas funciones y substituyen (por completo y en parte) al miembro
correspondiente de las histonas centrales que se encuentra en los nucleásemos típicos para generar estructuras especializadas
de la cromatina.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 

Pregunta 15
Correcta
Realice los siguientes pares:
Western blot proteínas 
Souther blot ARNm 
Northen blot ADN 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Western blot → proteínas, Souther blot → ARNm, Northen blot → ADN
Pregunta 16
Correcta
La presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21, produce el sindrome de Down, aunque ninguno de los genes del
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 17
Correcta
Cual forma principal de cáncer se origina en el tejido espitelial, tal como el construido por las células que revisten el intestino, los
bronquios o los conductos mamarios?
Seleccione una:
a. Carcinomas 
b. Ninguno de las opciones
c. Tumores malignos hematopoyéticos
d. Sarcomas
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Carcinomas

Pregunta 18
Correcta
Polimorfismos son:
Seleccione una:
a. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus 
c. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
d. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
Pregunta 19
Correcta
Seleccione la opción correcta referente al siguiente enunciado. A diferencia de la secuenciación Sanger, las plataformas de
NGS permiten:
Seleccione una:
a. Obtención de miles o millones de fragmentos de ADN en varios proceso
b. No hay una diferencia marcada
c. Obtención de miles o millones de fragmentos de ADN en un único proceso 
d. Obtención de 100 fragmentos de ADN
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Obtención de miles o millones de fragmentos de ADN en un único proceso
Pregunta 20
Correcta
En __________, algunos genes humanos, uno de los alelos es inactivo transcripcionalmente en función el progenitor del que
proviene
Seleccione una:
a. Herencia ligada al cromosoma Y
b. Impronta genómica o Imprinting 
c. Herencia mitocondrial
d. Herencia ligada al cromosoma X
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Impronta genómica o Imprinting
Pregunta 21
Correcta
Seleccione una:
a. la organización, la variación, y la transmisión del genoma del hombre contemporáneo.
b. la organización, la variación, y la transmisión del genoma humano. 
c. la diferencia, la variación, y la transmisión del genoma del humano.
d. la estructura, las mutaciones, y la transmisión del genoma humano.
Respuesta correcta
Revise Thompson y Thompson. Cap 2.
La respuesta correcta es: la organización, la variación, y la transmisión del genoma humano.
Pregunta 22
Correcta
Seleccione una:
a. 15,000
b. 20,000 
c. 300,000
d. 200,000
Respuesta correcta
Pregunta 23
Correcta
Seleccione una:
a. Genotipo
b. Heterocigoto
c. Homocigoto 
d. Polimorfismos
Respuesta correcta

Pregunta 24
Correcta
“Este tipo de enfermedades muestran unos patrones de herencia característico” “Son el doble de frecuentes en las mujeres
que, en los varones, el salto de generaciones es raro y no hay transmisión de padre a hijo” Estas son características de:
Seleccione una:
a. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
b. Herencia dominante ligada al cromosoma X 
1.
c. Herencia ligada al cromosoma
Respuesta correcta
1.
Pregunta 25
Correcta
Lo que se observa física o clínicamente del genotipo es el fenotipo  .
Pregunta 26
Correcta
La desnaturalización e hibridación de cebadores es una actividad que se produce antes de la extensión de cebadores en la
PCR.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 

Pregunta 27
Correcta
1. La diabetes tipo 1 no es un trastorno autoinmune y se puede observar con mayor probabilidad en las personas
obesas
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 28
Correcta
_______ en biológica molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo, como
genes, organismos de un ecosistema, proteínas, o incluso relaciones entre ellos
Seleccione una:
a. Genoma Humano
b. Cuantificación colectiva
c. EIM
d. Omics 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Omics
Pregunta 29
Incorrecta
Las personas que tienen un genotipo causante de enfermedad no desarrollan el fenotipo de la enfermedad; es
Seleccione una:
1.
d. Expresión variable 
1.
Pregunta 30
Correcta
Cual no es una característica de la herencia autosómica dominante?
Seleccione una:
b. Puede observarse transmisión paterno filial del gen de la enfermedad
c. Hombres y mujeres puedes afectarse en la misma proporción 

1.
d. Transmisión Vertical del fenotipo de la enfermedad
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Hombres y mujeres puedes afectarse en la misma proporción
1.
Pregunta 31
Correcta
Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientes cuatro apartados; científicos, informativas, Eugenésicas, y
terapéutica  .
La respuesta correcta es: Terapéuticas
Pregunta 32
Correcta
MP8
mutaciones génicas son las del AD que corresponden a sustituciones de pares de bases, inserciones y deleciones

las mutaciones regionales
son aquellas que estructura u organización regional de los cromosomas
corresponden a cambios en

las :
las mutaciones
cambio del número de cromosomas
cromosómicas son aquellas
en las que: 
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: mutaciones génicas → son las del AD que corresponden a sustituciones de pares de bases, inserciones
y deleciones, las mutaciones regionales son aquellas que corresponden a cambios en las : → estructura u organización regional
de los cromosomas, las mutaciones cromosómicas son aquellas en las que: → cambio del número de cromosomas
Pregunta 33
Correcta
Metabolómica es la disciplina científica encargada de estudiar los metabolitos, pequeñas moléculas orgánicas que intervienen
en los diferentes procesos celulares, que nos revelan como esta funcionando el metabolismo desde una célula hasta un ser
vivo.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 34
Correcta
Polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN que afecta a dos o mas bases (adenina
(A), timina (T), citosina (C), o guanina (G) de una secuencia del genoma
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 35
Correcta
La NGS es una nueva tecnología, con alto rendimiento y una secuenciación rápida de miles de genes en una sola prueba al
Seleccione una:
Verdadero 
Falso

Área personal / Mis cursos / GENETI CA-BC (S9-P1) LAPAZMI NO / I NSTRUMENTOS DE EVALUACI ON / Ev aluación final
Comenzado el martes, 6 de septiembre de 2022, 15:00

Estado Finalizado
Finalizado en martes, 6 de septiembre de 2022, 16:01
Tiempo 1 hora 1 minutos
empleado
Pregunta 1
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 2
Correcta
La presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21, produce el síndrome de Dow n, aunque ninguno de los genes del
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 3
Correcta
Seleccione una:
a. Polimorfismos
b. Homocigoto
c. Heterocigoto
d. Genotipo
Respuesta correcta
Pregunta 4
Correcta
Seleccione una:
a. Ninguno
b. Junger y Snow
c. Wilson y Junger 
d. Wilson y Mendel
Respuesta correcta
Pregunta 5
Correcta
La nutrigenética se refiere a la relación de los genes con la respuesta a los nutrientes en relación a los polimorfismos.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 6
Correcta
a. 46 cromosomas dispuestos en 23 pares
Respuesta correcta
Pregunta 7
Incorrecta
Se encontró una forma de talasemia con una mutación de una copia del gen beta globina y una mutación en la mitad del
exon 2 de la otra copia. Cuál será el tipo de mutación más probable en el exon 2 que produce la beta talasemia?
a. inserción de 3 pb
b. inserción de 1pb
c. deleción de 3pb 
inserción de 1pb
Pregunta 8
Correcta
a. Cordocentesis
b. HCG
c. Beta estriol
d. Alfa feto proteína
Respuesta correcta
Cordocentesis
Pregunta 9
Correcta
Cuál de los siguientes enunciados se refiere a una familia en donde una de los padres presenta una enfermedad mitocondrial:
a. todos los hijos e hijas de una madre afectada heredará la enfermedad
b. solo los hijos v arones serán afectados
c. todos los hijos e hijas de un padre afectado heredarán la enfermedad
Respuesta correcta
todos los hijos e hijas de una madre afectada heredará la enfermedad
Pregunta 10
Correcta
Seleccione una:
c. Puede observ arse transmisión paterno filial del gen de la enfermedad
Respuesta correcta
Pregunta 11
Correcta
La farmacogenética y la nutrigenética se relacionan por la v ariabilidad en sus respuestas de susceptibilidad a los fármacos y
nutrientes.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 12
Correcta
Se denominan epigenéticos  a los cambios reversibles de la cromatina como determinantes de la función genética,
en lugar de en los cambios de la propia secuencia genómica.
La respuesta correcta es: EPI GENÉTI COS
Pregunta 13
Incorrecta
En los EI M, los heterocigotos son en general, normales. Esto se debe a que estos pacientes producen enzimas alteradas que
son reparadas por el alelo normal.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 14
Correcta
Seleccione una:
d. Variantes de la secuencia de ADN, v arios alelos de un locus
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Variantes de la secuencia de ADN, v arios alelos de un locus
Pregunta 15
Incorrecta
La nutrigenómica analiza los efectos de un estímulo nutricional sobre las distintas rutas metabólicas y su control homeostático.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 16
Correcta
Juan fue diagnosticado con acondroplasia al nacer. Qué patrón de herencia sería el indicado para esta enfermedad:
a. multifactorial
b. autosómico dominante
c. autosómico recesiv o
Respuesta correcta

autosómico dominante
Pregunta 17
Incorrecta
Una deleción cromosómica produce un cromosoma monosómico para el área o porción perdida.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 18
Correcta
La metabolómica estudia el elemento de la expresión génica como son las proteínas.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 19
Correcta
La herencia multifactorial es propia de las enfermedades recesiv as
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 20
Correcta
Cuál de los siguientes tipos de genes se relaciona con una pérdida de función cuando ocurre en ambos alelos:
a. gen supresor de tumor 
b. oncogén
c. proto oncogen
Respuesta correcta

gen supresor de tumor
Pregunta 21
Correcta
a. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ADN
b. I dentificar secuencias específicas de ADN no codificante
c. I dentificar proteínas
d. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ARN
Respuesta correcta
Pregunta 22
Correcta
Lo que se observ a física o clínicamente del genotipo es el fenotipo  .
Pregunta 23
Correcta
Seleccione una:
a. Mosaicismo de línea germinal
b. Penetrancia reducida
c. Mutación nuev a
d. Expresión v ariable
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Mutación nuev a
Pregunta 24
Correcta
En la mucopolisacaridosis se encuetran enzimas defectuosas que interv iene en rutas metabólicas de síntesis de GAG,s.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 25
Correcta
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 26
Correcta
La transcriptómica estudia el fenotipo en relación a:
a. ADN
b. proteínas
c. ARN
Respuesta correcta

ARN
Pregunta 27
Correcta
Seleccione una:
a. Ninguna
c. Un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes en diferentes familias.
d. Distintas mutaciones en el locus de enfermedad.
Respuesta correcta
Pregunta 28
Correcta
b. Síndrome de Dow n
c. Síndrome de Edw ards
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Síndrome de Dow n
Pregunta 29
Correcta
Seleccione una:
a. cambio y de muerte celulares.
b. reducción y de muerte celulares.
c. ninguna
d. proliferación y de muerte celulares.
Respuesta correcta
Pregunta 30
Correcta
La epigenética se refiere a los cambios en :
a. la secuencia de los nucleótidos del ADN
b. la conformación del ADN debido a la hidrólisis del ADN
c. la conformación del ADN debido a la metilación del ADN
Respuesta correcta
la conformación del ADN debido a la metilación del ADN
Pregunta 31
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 32
Correcta
Seleccione una:
a. la diferencia, la v ariación, y la transmisión del genoma del humano.
b. la organización, la v ariación, y la transmisión del genoma del hombre contemporáneo.
c. la estructura, las mutaciones, y la transmisión del genoma humano.
d. la organización, la v ariación, y la transmisión del genoma humano.
Respuesta correcta
Rev ise Thompson y Thompson. Cap 2.
La respuesta correcta es: la organización, la v ariación, y la transmisión del genoma humano.
Pregunta 33
Correcta
La nutrigenómica es la expresión de los genes en relación a los nutrientes.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 34
Correcta
a. Cromosomas
b. Metabolitos
c. ADN mitocondrial
Respuesta correcta

Cromosomas
Pregunta 35
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 36
Incorrecta
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen de la hemoglobina, dando como resultado una
sustitución de un simple amino ácido en el péptido beta de la hemoglobina. Esta mutación se detecta mejor con :
a. aislamiento del ADN de los glóbulos rojos seguido  aislamiento del ADN de las células blancas seguida de un
de una PCR y digestión de enzimas de restricción análisis de southern blot para examinar los tamaños de los
exones
b. aislamiento del ADN a partir de glóbulos blancos seguido de PCR e hibridación de oligonucleótidos alelo específico

aislamiento del ADN a partir de glóbulos blancos seguido de PCR e hibridación de oligonucleótidos alelo específico
Pregunta 37
Correcta
“Este tipo de enfermedades muestran unos patrones de herencia característico, son el doble de frecuentes en las mujeres
que en los v arones, el salto de generaciones es raro y no hay transmisión de padre a hijo” Estas son características de:
Seleccione una:
a. Herencia recesiv a ligada al cromosoma X
b. Herencia ligada al cromosoma
Respuesta correcta
Pregunta 38
Incorrecta
Cuál de los siguientes es el riesgo de que un hijo/hija no afectado de padres con fibrosis quística presente un gene CF
mutado?
a. 1 en 2 
b. 1 en 4
c. 2 en 3

2 en 3
Pregunta 39
Correcta
La NGS es una nuev a tecnología, con alto rendimiento y una secuenciación rápida de miles de genes en una sola prueba al
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 40
Correcta
Seleccione una:
a. Ninguno
b. Oncogenes activ ados y genes supresores tumorales (TSG).
c. Oncogenes activ ados y genes estructurales
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Oncogenes activ ados y genes supresores tumorales (TSG).
Pregunta 41
Incorrecta
Sandra tiene un tio paterno con hemofilia B. Su riesgo de tener un hijo con esta enfermedad es:
a. 50% con todos sus hijos
b. 50% con sus hijos v arones 
c. casi el 100%
d. carca del 0%
carca del 0%
Pregunta 42
Correcta
El objetivo de las pruebas genéticas bioquímicas es analizar enzimas y metabolitos que se relacionan con trastornos
genéticos que pueden producir el déficit o acumulación de los mismos.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 43
Correcta
Seleccione una:
a. Las hembras se v en más afectadas que los v arones
b. Los v arones no se v en afectados.
c. El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del indiv iduo.
d. Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y.
Respuesta correcta
Pregunta 44
Correcta
a. Empaquetamiento de la cromatina
c. Estructura de los genes
d. Regulación epigenética
Respuesta correcta
Pregunta 45
Correcta
El polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una v ariación en la secuencia de ADN que afecta a dos o mas bases
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 46
Correcta
En la distrofia miotónica, la sev eridad de la enfermedad incrementa en cada generación.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 47
Correcta
Entre las aplicaciones de las NGS para oncología se presentan el tratamiento de precisión y dianas farmacológicas
específicas.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 48
Correcta
La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la v ariación, es decir, los mecanismos de transmisión de
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 49
Correcta
Seleccione una:
a. 200,000
b. 300,000
c. 20,000
d. 15,000
Respuesta correcta
Pregunta 50
Correcta
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 51
Correcta
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 52
Correcta
El proceso mediante el cual se conv ierte la información codificada de un gen en las proteínas funcionales y operativ as en la
Seleccione una:
a. replicación
b. transcripción
c. ninguna de las respuestas enunciadas
d. expresión genética
Respuesta correcta
Pregunta 53
Correcta
Las personas que tienen un genotipo causante de enfermedad y que no desarrollan el fenotipo de la enfermedad,
presentan:
Seleccione una:
a. Expresión v ariable
d. Penetrancia reducida
Respuesta correcta
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3/2/2021 EFI.2 Prueba. Mutaciones y polimorfismos(2): Revisión del intento
Comenzado el miércoles, 3 de febrero de 2021, 15:30

Estado Finalizado
Finalizado en miércoles, 3 de febrero de 2021, 15:50
Tiempo empleado 19 minutos 52 segundos
Calificación Sin calificar aún
Pregunta 1
Finalizado
Cerca del 99.9% de la secuencia de ADN es idéntica entre dos individuos diferentes.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 2
Finalizado
En los SNV no sinónimos existe un cambio de aminoácido.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 3
Finalizado
MP8
las mutaciones cromosómicas

son aquellas en las que: cambio del número de cromosomas
las mutaciones regionales son

aquellas que corresponden a estructura u organización regional de los cromosomas
cambios en las :
https://uvirtual.uce.edu.ec/mod/quiz/review.php?attempt=736181&cmid=573325 1/6
Pregunta 4
Finalizado
Las alteraciones en la secuencia de los nucleótidos del ADN pueden inducirse por :
a. factores ambientales y recombinación

b. factores ambientales y de replicación
c. factores ambientales , especies reactivas, replicación, reparación o recombinación
Pregunta 5
Finalizado
Las CNV corresponden a segmentos de ADN, con una longitud mayor de 1000 pares de bases y hasta varias megabases en regiones
codificantes y no codificantes
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 6
Finalizado
Los CNV son los llamados:
Respuesta: variaciones en el número de copias
Pregunta 7
Finalizado
El mtADN sirve para la determinación del estudio de cantidades minúsculas de restos biológicos históricos y muy degradados. Provee
conexión directa vía paterna.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 8
Finalizado
Polimorfismos son:
Seleccione una:
c. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
d. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado
Pregunta 9
Finalizado
Las versiones alternativas de la secuencia de ADN en un locus se denomina alelo.
Las versiones alternativas de la secuencia de ADN en un locus se conoce como ? alelo

Los polimorfismos corresponden a dos o más alelos relativamente frecuentes, con una frecuencia alélica
que corresponde a un porcentaje en la población. Porcentaje: mayor al 1%
Pregunta 10
Finalizado
La diversidad genética es una fuerza que no aporta a la evolución y proceso natural que modifica el fenotipo de los organismos.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 11
Finalizado
Puntúa como 1,00
La COvid19 presenta susceptibilidad genética para su desarrollo. Por qué?
variaciones del gen ACE2 Y GENES HLA-Cw1502
Pregunta 12
Finalizado
Las variaciones estructurales balanceadas no tienen el mismo contenido de ADN pero difieren en que algunas secuencias de ADN se localizan
en posiciones distintas dentro del genoma.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 13
Finalizado
¿Que tipo de polimorfismo consiste de variaciones producidas de entre 1 hasta alrededor de 1000 pb.?
Seleccione una:
d. Polimorfismo de inserción-delación
Pregunta 14
Finalizado
MP7
los polimorfismos de un único nucleótido

corresponden a: sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.
las variantes del número de copia corresponden a : ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem
Pregunta 15
Finalizado
Cerca del 1% de la secuencia de ADN es el porcentaje de variación genética entre dos individuos.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 16
Finalizado
Aproximadamente el 0.01% del genoma es el porcentaje de variación entre dos individuos genéticamente diferentes.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 17
Finalizado
Realice pares en los siguientes:
STR microsatélite
VNTR minisatélite
RFLP SNPs
Pregunta 18
Finalizado
Las secuencias divergentes consecuencia de las mutaciones de ADN es:
Seleccione una:
a. Células de linea germinal
b. Locus
c. Ninguna
d. Alelos
Pregunta 19
Finalizado
Los tipos de mutaciones según el tipo de tejido afectado son:
Seleccione una:
a. Germinales y Génicas
b. Génicas y Cromosómicas
c. Germinales y Somáticas
d. Cromosómicas y Somáticas
Pregunta 20
Sin contestar
Puntúa como 1,00
La base de datos para encontrar variaciones genéticas pueden encontrarse en los distintos navegadores. Indique uno de
ellos.
14/7/2021 EFI.2 Prueba. Mutaciones y polimorfismos: Revisión del intento
Área personal / Mis cursos / GENÉTICA-BC (S9-P1) LAPAZMINO / INSTRUMENTOS DE EVALUACION
/ EFI.2 Prueba. Mutaciones y polimorfismos
Comenzado el miércoles, 14 de julio de 2021, 15:00

Estado Finalizado
Finalizado en miércoles, 14 de julio de 2021, 15:19
Tiempo 19 minutos 22 segundos
empleado
Calificación Sin calificar aún
Pregunta 1
Finalizado
Puntúa como 1,00
Qué es el proyecto de los 1000 genomas
Es una proyecto con el fin de analizar el material genético de 1000 personas en todo el mundo, con la finalidad de obtener una
base de datos que permita estudiar la variabilidad genética humana.
Pregunta 2
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 3
Finalizado
b. factores ambientales y de replicación
Pregunta 4
Finalizado
Los distintos alelos en un polimorfismo de microsatélite se deben a:
Seleccione una:
a. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
en ocasiones se denominan polimorfismos de nucleótido simple (SNP).
b. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR).
c. Los diferentes números de unidades de centrómeros repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR)
d. Los diferentes números de unidades de genes repetidos que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que en
ocasiones se denominan polimorfismos de nucleótido simple (SNP).
Pregunta 5
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 6
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 7
Finalizado
El mtADN sirve para la determinación del estudio de cantidades minúsculas de restos biológicos históricos y muy degradados.
Provee conexión directa vía paterna.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 8
Finalizado
Los polimorfismos corresponden a dos o más alelos relativamente frecuentes, con una
Porcentaje: mayor al 1%
frecuencia alélica que corresponde a un porcentaje en la población.
Pregunta 9
Finalizado
La combinación de alelos que está presente en un locus determinado es:
Seleccione una:
a. Heterocigoto
b. Loci
c. Homocigoto
d. Genotipo
Pregunta 10
Finalizado
Puntúa como 1,00
Debido a que presenta variaciones en el gen de la ACE-2 y genes del HLA-Cw 1502 y la HLA B*46:01
Pregunta 11
Finalizado
La secuencia del ADN nuclear de dos seres humanos no emparentados es idéntica en alrededor del 30%.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 12
Finalizado
La diversidad genética es una fuerza que no aporta a la evolución y proceso natural que modifica el fenotipo de los
organismos.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 13
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 14
Finalizado
MP8
las mutaciones
cromosómicas son aquellas cambio del número de cromosomas
en las que:

son aquellas que
estructura u organización regional de los cromosomas
las :
Pregunta 15
Finalizado
Se ha calculado que existe un SNV cada 3000 a 10 000 pb en el genoma humano y de la mayoría solo existen dos alelos y una
minoría es trialélica.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 16
Finalizado
MP7
las variantes del número de copia

ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem
corresponden a :

sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.
corresponden a:
Pregunta 17
Finalizado
Polimorfismos son:
Seleccione una:
b. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado
c. La ubicación de un gen en un cromosoma
d. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
Pregunta 18
Finalizado
Puntúa como 1,00
La base de datos para encontrar variaciones genéticas pueden encontrarse en los distintos navegadores. Indique uno de ellos.
PopHuman
Pregunta 19
Finalizado
Seleccione una:
a. Génicas y Cromosómicas
b. Cromosómicas y Somáticas
c. Germinales y Génicas
d. Germinales y Somáticas
Pregunta 20
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
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EFI.2 Prueba. Mutaciones y polimorfismos
1. Las alteraciones en la secuencia de los nucleótidos del ADN pueden inducirse por :
factores ambientales , especies reactivas, replicación, reparación o recombinación
2. MP8
las mutaciones cromosómicas son aquellas en las que: cambio del número de cromosomas
mutaciones génicas: son las del AD que corresponden a sustituciones de pares de bases, inserciones
y deleciones
las mutaciones regionales son aquellas que corresponden a cambios en las : estructura u
organización regional de los cromosomas
3. Las versiones alternativas de la secuencia de ADN en un locus se denomina alelo.
Los polimorfismos corresponden a dos o más alelos relativamente frecuentes, con una frecuencia
alélica que corresponde a un porcentaje en la población. (algo del 1%)
4. Las mutaciones son iguales a los polimorfismos. Falso
5. Realice pares en los siguientes:
STR microsatélite
RFLP SNPs
VNTR minisatélite
6. Los distintos alelos en un polimorfismo de microsatélite se deben a:
Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier
microsatélite, por lo que en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem
(STR).
7. En los SNV no sinónimos existe un cambio de aminoácido. Verdadero
8. MP7
las variantes del número de copia corresponden a : ausencia o presencia de segmentos o

duplicaciones en tamdem
los polimorfismos de un único nucleótido corresponden a: sustitución de un par de bases en una

localización particular del genoma.
9. El polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN que

afecta a dos o mas bases (adenina (A), timina (T), citosina (C), o guanina (G) de una secuencia del
genoma Falso
10. Se ha calculado que existe un SNV cada 3000 a 10 000 pb en el genoma humano y de la mayoría
solo existen dos alelos y una minoría es trialélica. Falso
11. El mtADN sirve para la determinación del estudio de cantidades minúsculas de restos
biológicos históricos y muy degradados. Provee conexión directa vía paterna. Falso
12. Las secuencias divergentes consecuencia de las mutaciones de ADN es: Alelos
13. La COvid19 presenta susceptibilidad genética para su desarrollo. Por qué?
Debido a determinadas variantes en los genes asociados a los receptores celulares para el virus, así
también a la respuesta inmunológica o a los grupos sanguíneos (ABO) podrían condicionar el riesgo
a infectarse o a que la enfermedad se agrave como se analizó en clases mediante artículos. Cabe
recalcar que el conocimiento de estos factores genéticos podría mejorar la atención a pacientes con
COVID-19 mediante estratificación de riesgos y diseño de tratamientos personalizados
14. La base de datos para encontrar variaciones genéticas pueden encontrarse en los distintos
navegadores. Indique uno de ellos. El proyecto de los 1000 genomas
15. Cerca del 1% de la secuencia de ADN es el porcentaje de variación genética entre dos
individuos. Falso
16. Aproximadamente el 0.01% del genoma es el porcentaje de variación entre dos individuos
genéticamente diferentes. Falso
17. Las CNV corresponden a segmentos de ADN, con una longitud mayor de 1000 pares de bases
y hasta varias megabases en regiones codificantes y no codificantes Falso
18. Las variaciones estructurales balanceadas no tienen el mismo contenido de ADN pero difieren
en que algunas secuencias de ADN se localizan en posiciones distintas dentro del genoma. Falso
19. La diversidad genética es una fuerza que no aporta a la evolución y proceso natural que
modifica el fenotipo de los organismos. Falso
20. Qué es el proyecto de los 1000 genomas
Se trata de una iniciativa para analizar el material genético de mil personas en todo el mundo, esto
se haría con el fin de obtener una base de datos que permita estudiar la variabilidad genética
humana
EFI.4. Prueba. Farmacogenética:
1. Los SNPs son ampliamente utilizados en la farmacogenética. Verdadero
2. La respuesta a los _______ afectados por variaciones genéticas se refieren a los polimorfismos
de las ________, trasnportadores, receptores y transductores. fármacos, enzimas
3. Los microarreglos de ADN permiten abordar varias patologías de causa genética que permiten
identificar pérdidas y ganancias de información genética como las relacionadas a los CNV.
Verdadero
4. Las pruebas_______son para aquellas personas que tienen un pariente con un trastorno
genético y, permite determinar el riesgo que tiene una persona para el trastorno específico que
se está analizando. Predictivas
5. Desde el punto de vista clīnico el objetivo de la farmacogenética es encontrar

__________genéticos asociados con la __________, el diagnóstico, el pronóstico de la
enfermedad y la respuesta al tratamiento. biomarcadores, susceptibilidad
6. La farmacogenética considera los eventos de la ___________ y ___________ con resultados

individuales. farmacocinética, farmacodinámica
7. Los WES y WGS se utilizan como métodos de genotificación en farmacogenética. Verdadero
8. El polimorfismo 6 del CYP2C9 presenta una ausencia de función metabolizadora. Verdadero
9. La farmacogenómica abarca todos los genes en el genoma que pueden determinar la respuesta
a un fármaco. Verdadero
10. HapMap es un proyecto internacional que busca relacionar variaciones en la secuencia del
ADN con genes asociados a la _______. Salud
11. En los estudios de genética para determinar asociación, se necesita de dos grupos de
participantes, casos y controles. Verdadero
12. La farmacogenética es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según su:

genotipo
13. La farmacogenética evalúa la ________ y _________ de un fármaco en su respuesta

farmacológica. eficacia, toxicidad
14. La dosis única no es un concepto utilizado por la farmacogenética. Verdadero
15. En farmacogenética, al medir la razón metabolizadora de un fármaco, utilizamos la antimoda

para medir los valores de menor frecuencia y distinguir entre fármacos metabolizadores lentos,
intermedios y rápidos. Verdadero
GENÉTICA
1. La combinación de alelos que está presente en un locus determinado es:

Seleccione una:
a. Heterocigoto
b. Loci
c. Genotipo
d. Homocigoto
2. ¿Qué tipo de polimorfismo consiste de variaciones producidas de entre 1 hasta
alrededor de 1000 pb?
Seleccione una:
d. Polimorfismo de inserción-delación
3. Los CNV son los llamados
Respuesta: Variación en el número de copias; (Se refiere al rasgo genético que afecta el
número de copias de un gen específico del genoma de un individuo. Las variantes
genéticas, como inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN también
se denominan en conjunto como CNV)
4. Qué es el proyecto de los 1000 genomas
Es una iniciativa para analizar el material genético de mil personas en todo el mundo,
con la finalidad de obtener una base de datos que permita estudiar la variabilidad
genética humana
5. La diversidad genética es una fuerza que no aporta a la evolución y proceso natural
que modifica el fenotipo de los organismos.
Seleccione una:
FALSO
6. La COvid19 presenta susceptibilidad genética para su desarrollo. ¿Por qué?
Determinadas variantes en los genes asociados a los receptores celulares del virus, a la
respuesta del sistema inmunitario o al sistema de grupos sanguíneos ABO podrían
condicionar el riesgo a infectarse o la gravedad de la enfermedad. El conocimiento de
estos factores genéticos podría mejorar la atención a pacientes con COVID-19 mediante
estratificación de riesgos y diseño de tratamientos personalizados
7. Realice pares en los siguientes:
RFLP
STR
VNTR
COMPLETAR
8. El mtADN sirve para la determinación del estudio de cantidades minúsculas de restos
biológicos históricos y muy degradados. Provee conexión directa vía paterna.
Seleccione una:
FALSO
9. La secuencia del ADN nuclear de dos seres humanos no emparentados es idéntica en
alrededor del 30%.
Seleccione una:
FALSO
10. Las secuencias divergentes consecuencia de las mutaciones de ADN es:
Seleccione una:
a. Células de línea germinal
b. Ninguna
c. Locus
d. Alelos
11. MP8
Las mutaciones cromosómicas son aquellas en las que:
R. cambio del número de cromosomas
Las mutaciones regionales son aquellas que corresponden a cambios en las:
R. estructura u organización regional de los cromosomas
Mutaciones génicas
R. son las del ADN que corresponden a sustituciones de pares de bases, inserciones y
deleciones.
12. Las mutaciones son iguales a los polimorfismos.
Seleccione una:
FALSO
13. MP7
Los indels corresponden a:
R. simples o microsatélites
Las variantes del número de copia corresponden a:
R. ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem
Los polimorfismos de un único nucleótido corresponden a:
R. sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.
14. La base de datos para encontrar variaciones genéticas pueden encontrarse en los
distintos navegadores. Indique uno de ellos.
(responder)
15. Las alteraciones en la secuencia de los nucleótidos del ADN pueden inducirse por :
b. factores ambientales , especies reactivas, replicación, reparación o
recombinación
c. factores ambientales y de replicación
16. Las variaciones estructurales balanceadas no tienen el mismo contenido de ADN pero
difieren en que algunas secuencias de ADN se localizan en posiciones distintas dentro
del genoma.
FALSO
17. Los tipos de mutaciones según el tipo de tejido afectado son:
Seleccione una:
a. Germinales y Génicas
b. Génicas y Cromosómicas
c. Cromosómicas y Somáticas
d. Germinales y Somáticas
18. Los distintos alelos en un polimorfismo de microsatélite se deben a:
Seleccione una:
a. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están
presentes en cualquier microsatélite, por lo que en ocasiones se denominan
polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR).
b. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están
polimorfismos de nucleótido simple (SNP).
c. Los diferentes números de unidades de genes repetidos que están presentes en
cualquier microsatélite, por lo que en ocasiones se denominan polimorfismos
de nucleótido simple (SNP).
d. Los diferentes números de unidades de centrómeros repetidas que están
polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR)
19. Polimorfismos son:
Seleccione una:
a. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
b. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
c. Las combinaciones de alelos que está presente en un locus determinado
d. La ubicación de un gen en un cromosoma
20. Cerca del 1% de la secuencia de ADN es el porcentaje de variación genética entre dos
individuos. Seleccione una:
FALSO
21. Metabolómica es la disciplina científica encargada de estudiar los metabolitos,
pequeñas moléculas orgánicas que intervienen en los diferentes procesos celulares,
que nos revelan cómo está funcionando el metabolismo desde una célula hasta un ser
vivo. Seleccione una:
VERDADERO
22. Realice los siguientes pares:
Digestión del ADN extremos escalonados
Digestión del ADN extremos lisos
23. Señale la opción correcta, según la tarea convencional que realiza la bioinformática:
Seleccione una:
a. La tarea convencional que se hace en la bioinformática es identificar a escala
genómica la variación génica sin estar asociada con algunas enfermedades
humanas.
b. La tarea convencional que se hace en la bioinformática es la aplicación de
tecnologías básicas en datos biológicos.
c. La tarea convencional que se hace en la bioinformática es en principio, trasladar
problemas biológicos a problemas computacionales.
d. La tarea convencional que se hace en la bioinformática es relacionar parte de la
investigación biológica a tecnologías básicas
24. ¿Cuál no corresponde a una estrategia de secuenciación? Seleccione una:
a. RNA seq
b. Secuenciación del genoma
c. Secuenciación de proteínas
d. Secuenciación del exoma
25. Una distancia genética de 1 CM es la distancia entre dos genes que muestran una
recombinación del 1%, por tanto los genes serán coheredados en un 1% en el proceso
de meiosis.
Seleccione una:
FALSO
26. Los cebadores son no los primers
Seleccione una:
FALSO
27. La ADN polimerasa extiende el cebador de ADN en presencia de
a. desoxinucleótidos
b. didesoxinucleótidos
c. desoxitrinucleótidos
28. La pirosecuenciación utiliza reactivos quimioluminiscentes para detectar la mutación
en KRAS para el cáncer de páncreas.
Seleccione una:
FALSO
29. La NGS es una nueva tecnología, con alto rendimiento y una secuenciación rápida de
miles de genes en una sola prueba al mismo tiempo, de muestras de ADN o ARN.
VERDADERO
30. Los genes parálogos son genes que debido a una duplicación, ya no comparten el
último ancestro. Frecuentemente tienen funciones distintas. Copias que tiene la
posibilidad de evolucionar.
VERDADERO
31. La desnaturalización e hibridación de cebadores es una actividad que se produce antes
de la extensión de cebadores en la PCR.
FALSO
32. En el caso del diagnóstico molecular, los microarrays se emplean en la clasificación de
las enfermedades, mejorando el pronóstico en patologías como el cáncer.
VERDADERO
33. En la CGH se puede determinar:
a. hibridación igual, hidridación no equilibrada, pérdida de dosis de ADN
b. ninguna de las anteriores
c. hidridación igual, pérdida de dosis, ganancia de dosis
d. hidridación igual, pérdida de dosis, ganancia de dosis y equilibro de dosis
Southern blot ADN
Western blot proteínas
Souther blot ARNm
Seleccione una:
a. Transcriptoma
b. Genoma
c. Proteoma
d. Metaboloma
36. Para que un tumor sea un cáncer debe también ser maligno, lo que significa que su
crecimiento es controlado y no es capaz de invadir los tejidos adyacentes
FALSO
37. Cuando un niño nace con una enfermedad genética que no había aparecido
precisamente en la familia. Por lo cual que el gen transmitido por uno de sus
progenitores sufrió una alteración en la secuencia de ADN, es;
Seleccione una:
b. Mutación nueva
1.
c. Expresión variable
d. Mosaicismo de línea germinal
38. El gen es un segmento corto de ____.
Respuesta: DNA
39. ¿Cuál no es una ventaja del proyecto del Genoma Humano? Seleccione una:
a. Curación de enfermedades genéticas
b. En animales la posibilidad de evitar extinción de especies
c. Prevención de ciertos tipos de canceres
d. Resolver problemas éticos relacionados con la intimidad personal
40. La ADN polimerasa extiende el cebador de ADN en presencia de
a. desoxinucleótidos
b. desoxitrinucleótidos
c. didesoxinucleótidos
41. La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación, es
decir, los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en
generación, y como los mismos son expresados en cada generación.
VERDADERO
42. La citogenética es el estudio de los genes
Falso
43. La cuantificación del porcentaje de secuencia de ADN compartido por una pareja de
familiares es Coeficiente de parentesco
Proteoma
45. Cual no es un criterio para definir la herencia multifactoral?
Si la expresión de la enfermedad es mas leve en el probando, el riesgo de recurrencia es
menor 1.
46. Las diferentes variantes de histonas se asocian con las mismas funciones y substituyen
(por completo y en parte) al miembro correspondiente de las histonas centrales que
se encuentra en los nucleásemos típicos para generar estructuras especializadas de la
cromatina.
Falso
Western blot proteínas
Souther blot ARNm
Northen blot AND
48. La presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21, produce el sindrome de
Down, aunque ninguno de los genes del cromosoma sea anómalo.
Verdadero
49. Cual forma principal de cáncer se origina en el tejido espitelial, tal como el construido
por las células que revisten el intestino, los bronquios o los conductos mamarios?
Carcinomas
50. Seleccione la opción correcta referente al siguiente enunciado. A diferencia de la
secuenciación Sanger, las plataformas de NGS permiten:
Obtención de miles o millones de fragmentos de ADN en un único proceso
51. En ____, algunos genes humanos, uno de los alelos es inactivo transcripcionalmente
en función el progenitor del que proviene
Impronta genómica o Imprinting
52. El papel de la genética humana toma en cuenta, los siguientes:
la organización, la variación, y la transmisión del genoma humano.
53. Hay aproximadamente _______ genes en cada célula de el cuerpo humano
20,000
54. Cuando una persona tiene el mismo alelo en los dos miembros de un par de
cromosomas es Homocigoto
55. “Este tipo de enfermedades muestran unos patrones de herencia característico” “Son
el doble de frecuentes en las mujeres que, en los varones, el salto de generaciones es
raro y no hay transmisión de padre a hijo” Estas son características de:
Herencia dominante ligada al cromosoma X 1.
56. Lo que se observa física o clínicamente del genotipo es el fenotipo
57. La diabetes tipo 1 no es un trastorno autoinmune y se puede observar con mayor
probabilidad en las personas obesas Falso
58. _____ en biológica molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la
totalidad o del conjunto de algo, como genes, organismos de un ecosistema,
proteínas, o incluso relaciones entre ellos
Omics
59. Las personas que tienen un genotipo causante de enfermedad no desarrollan el
fenotipo de la enfermedad; es
Penetrancia reducida 1.
60. Cual no es una característica de la herencia autosómica dominante?
Hombres y mujeres puedes afectarse en la misma proporción 1.
61. Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientes cuatro apartados;
científicos, informativas, Eugenésicas, y Terapéuticas
62. Polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN
que afecta a dos o mas bases (adenina (A), timina (T), citosina (C), o guanina (G) de
una secuencia del genoma
Falso
26/1/22 18:52 EFI.2 Prueba. Mutaciones y polimorfismos: Revisión del intento
Área personal / Mis cursos / GENETICA-BC (S9-P1) LAPAZMINO / INSTRUMENTOS DE EVALUACION
Comenzado el miércoles, 12 de enero de 2022, 13:11

Estado Finalizado
Finalizado en miércoles, 12 de enero de 2022, 13:29
empleado
Pregunta 1
Finalizado
VNTR minisatélite
RFLP SNPs
STR microsatélite
Pregunta 2
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 3
Finalizado
Los CNV son los llamados:
Respuesta: variantes en el número de copias
Pregunta 4
Finalizado
organismos.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 5
Finalizado
Porque algunos pacientes son asintomáticas y otros pacientes presentan la enfermedad grave, por variantes en los receptores
que utiliza el virus para entrar en la célula como son el ACE2 y TMPRSS2
Pregunta 6
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 7
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 8
Finalizado
Seleccione una:
a. Los diferentes números de unidades de genes repetidos que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que en
b. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
c. Los diferentes números de unidades de centrómeros repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo
que en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR)
d. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
Pregunta 9
Finalizado
MP8
las mutaciones
cromosómicas son aquellas son las del AD que corresponden a sustituciones de pares de bases, inserciones y deleciones
en las que:
mutaciones génicas cambio del número de cromosomas

son aquellas que
estructura u organización regional de los cromosomas
las :
Pregunta 10
Finalizado
a. factores ambientales y de replicación
b. factores ambientales y recombinación
Pregunta 11
Finalizado
frecuencia alélica que corresponde a un porcentaje en la población. Porcentaje: mayor al 1%
Pregunta 12
Finalizado
Seleccione una:
a. La ubicación de un gen en un cromosoma
b. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
d. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
Pregunta 13
Finalizado
Las CNV corresponden a segmentos de ADN, con una longitud mayor de 1000 pares de bases y hasta varias megabases en
regiones codificantes y no codificantes
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 14
Finalizado
Es el proyecto genético que quiere analizar los genes de 1000 pacientes a nivel mundial
Pregunta 15
Finalizado
dbSNP
Pregunta 16
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 17
Finalizado
MP7
los indels corresponden a: ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem

corresponden a: sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.

corresponden a : simples o microsatélites
Pregunta 18
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 19
Finalizado
Las variaciones estructurales balanceadas no tienen el mismo contenido de ADN pero difieren en que algunas secuencias de
ADN se localizan en posiciones distintas dentro del genoma.
Seleccione una:
Verdadero
Falso
Pregunta 20
Finalizado
Seleccione una:
a. Ninguna
b. Alelos
c. Células de linea germinal
d. Locus
◄ EFG.2. Exposición.Enfermedades raras y su diagnóstico
Ir a...
EFI.4.Prueba .Ómics ►

Área personal / Mis cursos / GENETICA-BC (S9-P1) LAPAZMINO / INSTRUMENTOS DE EVALUACION / Evaluación final
Comenzado el martes, 22 de marzo de 2022, 13:01

Estado Finalizado
Finalizado en martes, 22 de marzo de 2022, 13:54
empleado
Pregunta 1
Correcta
El polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN que afecta a dos o mas bases (adenina
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 2
Correcta
“Este tipo de enfermedades muestran unos patrones de herencia característico, son el doble de frecuentes en las mujeres que
en los varones, el salto de generaciones es raro y no hay transmisión de padre a hijo” Estas son características de:
Seleccione una:
a. Herencia ligada al cromosoma
b. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Respuesta correcta
Pregunta 3
Correcta
Seleccione una:
a. 20,000
b. 300,000
c. 15,000
d. 200,000
Respuesta correcta
Pregunta 4
Correcta
Las personas que tienen un genotipo causante de enfermedad y que no desarrollan el fenotipo de la enfermedad, presentan:
Seleccione una:
a. Penetrancia dependiente de la edad
b. Expresión variable
c. Penetrancia reducida
d. Mosaísmo de línea germinal
Respuesta correcta
Pregunta 5
Correcta
La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación, es decir, los mecanismos de transmisión de
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 6
Correcta
La herencia multifactorial es propia de las enfermedades recesivas
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 7
Incorrecta
La presencia de una copia extra de un cromosoma, el 21, produce el síndrome de Down, aunque ninguno de los genes del
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 8
Correcta
El gen es un segmento corto de ____.
Respuesta: ADN 
La respuesta correcta es: ADN
Pregunta 9
Incorrecta
Seleccione una:
a. la organización, la variación, y la transmisión del genoma humano.
b. la diferencia, la variación, y la transmisión del genoma del humano.
c. la estructura, las mutaciones, y la transmisión del genoma humano. 
d. la organización, la variación, y la transmisión del genoma del hombre contemporáneo.
Revise Thompson y Thompson. Cap 2.

La respuesta correcta es: la organización, la variación, y la transmisión del genoma humano.
Pregunta 10
Correcta
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 11
Correcta
a. Estructura de los genes
c. Regulación epigenética
d. Empaquetamiento de la cromatina
Respuesta correcta

Pregunta 12
Correcta
Lo que se observa física o clínicamente del genotipo es el fenotipo  .
Pregunta 13
Correcta
a. Alfa feto proteína
b. Beta estriol
c. HCG
d. Cordocentesis
Respuesta correcta
Cordocentesis
Pregunta 14
Correcta
Seleccione una:
a. ninguna
b. proliferación y de muerte celulares.
c. reducción y de muerte celulares.
d. cambio y de muerte celulares.
Respuesta correcta
Pregunta 15
Correcta
En __________, algunos genes, se presentan inactivos transcripcionalmente en función el progenitor del que proviene.
Seleccione una:
a. Herencia ligada al cromosoma Y
b. Herencia ligada al cromosoma X
c. Impronta genómica o Imprinting
d. Herencia mitocondrial
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Impronta genómica o Imprinting
Pregunta 16
Correcta
Seleccione una:
a. Distintas mutaciones en el locus de enfermedad.
c. Ninguna
d. Un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes en diferentes familias.
Respuesta correcta
Pregunta 17
Correcta
La sensibilidad es la proporción de negativos verdaderos.
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 18
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 19
Correcta
a. 42 cromosomas dispuestos en 23 pares
b. 46 cromosomas dispuestos en 23 pares
d.
Respuesta correcta

Pregunta 20
Correcta
Seleccione una:
a. Las hembras se ven más afectadas que los varones
b. Los varones no se ven afectados.
c. Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y.
d. El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo.
Respuesta correcta
Pregunta 21
Correcta
Seleccione una:
a. Genotipo
b. Polimorfismos
c. Homocigoto
d. Heterocigoto
Respuesta correcta
Pregunta 22
Correcta
Cuál no es una ventaja de el proyecto del Genoma Humano?
Seleccione una:
a. Resolver problemas éticos relacionados con la intimidad personal
b. Curación de enfermedades genéticas
c. En animales la posibilidad de evitar extinción de especies
d. Prevención de ciertos tipos de canceres
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Resolver problemas éticos relacionados con la intimidad personal
Pregunta 23
Correcta
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 24
Correcta
La NGS es una nueva tecnología, con alto rendimiento y una secuenciación rápida de miles de genes en una sola prueba al
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 25
Correcta
Se denominan epigenéticos  a los cambios reversibles de la cromatina como determinantes de la función genética, en
lugar de en los cambios de la propia secuencia genómica.
La respuesta correcta es: EPIGENÉTICOS
Pregunta 26
Correcta
Seleccione una:
a. La ubicación de un gen en un cromosoma
b. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
d. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
Pregunta 27
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 28
Incorrecta
El proceso mediante el cual se convierte la información codificada de un gen en las proteínas funcionales y operativas en la
Seleccione una:
a. transcripción
b. expresión genética
c. replicación
d. ninguna de las respuestas enunciadas 
Pregunta 29
Correcta
Seleccione una:
a. Puede observarse transmisión paterno filial del gen de la enfermedad
c. Un heterocigoto afectado transmite el alelo causante de enfermedad a la mitad de sus hijos aproximadamente
Respuesta correcta
Pregunta 30
Correcta
a. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ARN
b. Identificar proteínas
c. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ADN
d. Identificar secuencias específicas de ADN no codificante
Respuesta correcta

Pregunta 31
Correcta
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 32
Correcta
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 33
Correcta
b. Síndrome de Edwards
c. Síndrome de Down
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Síndrome de Down
Pregunta 34
Correcta
a. ADN mitocondrial
b. Cromosomas
c. Metabolitos
Respuesta correcta
Cromosomas
Pregunta 35
Correcta
Seleccione una:
a. Oncogenes activados y genes supresores tumorales (TSG).
b. Oncogenes activados y genes estructurales
c. Ninguno
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Oncogenes activados y genes supresores tumorales (TSG).
Pregunta 36
Correcta
Entre las aplicaciones de las NGS para oncología se presentan el tratamiento de precisión y dianas farmacológicas específicas.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
Pregunta 37
Correcta
Seleccione una:
a. Expresión variable
b. Mosaicismo de línea germinal
c. Mutación nueva
d. Penetrancia reducida
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Mutación nueva
Pregunta 38
Correcta
Seleccione una:
a. Ninguno
b. Wilson y Junger
c. Wilson y Mendel
d. Junger y Snow
Respuesta correcta
Pregunta 39
Correcta
BRCA1 es el único gen relacionado con el cáncer de mama-ovario
Seleccione una:
Verdadero
Falso 
Pregunta 40
Correcta
El objetivo de las pruebas genéticas bioquímicas es analizar enzimas y metabolitos que se relacionan con trastornos genéticos
que pueden producir el déficit o acumulación de los mismos.
Seleccione una:
Verdadero 
Falso
◄ EFI.4.Prueba .Tests Genéticos
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Estado Finalizado
empleado
Pregunta 1
Finalizado
Seleccione una:
a. Alelos
o b. Ninguna
o c. Locus
o d. Células de linea germinal
Pregunta 2
Finalizado
Las mutaciones son iguales a los polimorfismos.
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 3
Finalizado
organismos.
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 4
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
o Falso
Pregunta 5
Finalizado
La infección por coronavirus no afecta a todas las personas por igual. Algunas apenas muestran síntomas de la enfermedad
COVID-19, mientras que otras desarrollan cuadros clínicos graves que en algunos casos llegan a ser letales, algunos de los
factores que influyen en la gravedad de COVID-19 es por ejemplo la edad avanzada o la presencia de otras patologías
aumentan el riesgo a que el organismo responda a la infección negativamente aunque esto no significa que las personas
jóvenes y sanas no puedan desarrollar un cuadro clínico adverso cuando se infectan con el coronavirus SARS-CoV-2. Por lo
tanto, deben existir otros factores que todavía son desconocidos.
Pregunta 6
Finalizado
Seleccione una:
o a. Homocigoto
o b. Heterocigoto
c. Genotipo
o d. Loci
Pregunta 7
Finalizado
Seleccione una:
o a. Germinales y Génicas
b. Germinales y Somáticas
o c. Génicas y Cromosómicas
o d. Cromosómicas y Somáticas
Pregunta 8
Finalizado
VNTR minisatélite
RFLP SNPs
STR microsatélite
Pregunta 9
Finalizado
MP8

son aquellas que
son las del AD que corresponden a sustituciones de pares de bases, inserciones y deleciones
las :
mutaciones génicas cambio del número de cromosomas
las mutaciones
cromosómicas son aquellas estructura u organización regional de los cromosomas
en las que:
Pregunta 10
Finalizado
¿Qué tipo de polimorfismo consiste en variaciones producidas entre 1 hasta alrededor de 1000 pb.?
Seleccione una:
a. Polimorfismo de inserción-delación
o b. Polimorfismo de micro satélite

o c. Polimorfismo de único nucleótido
o d. Polimorfismos de inversión
Pregunta 11
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 12
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 13
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 14
Finalizado
El polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN que afecta a dos o mas bases (adenina
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 15
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
o Falso
Pregunta 16
Finalizado
Seleccione una:
Verdadero
o Falso
Pregunta 17
Finalizado
o a. factores ambientales y recombinación

b. factores ambientales , especies reactivas, replicación, reparación o recombinación
o c. factores ambientales y de replicación
Pregunta 18
Finalizado
Seleccione una:
a. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
o b. Los diferentes números de unidades de centrómeros repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR)
o c. Los diferentes números de unidades de genes repetidos que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que en
o d. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
Pregunta 19
Finalizado
Seleccione una:
o a. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado
o b. La ubicación de un gen en un cromosoma
c. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
o d. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
Pregunta 20
Finalizado
El Proyecto 1000 genomas es una iniciativa para analizar el material genético de mil personas en todo el mundo, con la
finalidad de obtener una base de datos que permita estudiar la variabilidad genética humana.
◄ EFG.2. Exposición. Errores Innatos del Metabolismo
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/ EFI.2 Prueba. Mutaciones y polimorfismos(2)
Comenzado el miércoles, 3 de febrero de 2021, 15:30

Estado Finalizado
Finalizado en miércoles, 3 de febrero de 2021, 15:48
empleado
Pregunta 1
Finalizado
organismos.
Seleccione una:
@ Verdadero
o Falso
Pregunta 2
Finalizado
Es un proyecto que se realizó como continuación de la investigación del Proyecto del Genoma Humano, en el cual se analizó
la secuencia genética de alrededor de 2000 seres humanos de diferentes grupos poblacionales para verificar las variaciones
genéticas que posee el ser humano entre individuos.
Pregunta 3
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
@ Falso
Pregunta 4
Finalizado
Seleccione una:
a. Alelos
o b. Ninguna
o c. Células de linea germinal
o d. Locus
Pregunta 5
Finalizado
VNTR minisatélite
STR microsatélite
RFLP SNPs
Pregunta 6
Finalizado
Pregunta 7
Finalizado
MP7
los indels corresponden a: ausencia o presencia de segmentos o duplicaciones en tamdem

simples o microsatélites
corresponden a :

sustitución de un par de bases en una localización particular del genoma.
corresponden a:
Pregunta 8
Finalizado
@ a. factores ambientales , especies reactivas, replicación, reparación o recombinación
o b. factores ambientales y de replicación

o c. factores ambientales y recombinación
Pregunta 9
Finalizado
Seleccione una:
@ a. Germinales y Somáticas
o b. Génicas y Cromosómicas
o c. Cromosómicas y Somáticas
o d. Germinales y Génicas
Pregunta 10
Finalizado
Seleccione una:
@ Verdadero
o Falso
Pregunta 11
Finalizado
Las CNV corresponden a segmentos de ADN, con una longitud mayor de 1000 pares de bases y hasta varias megabases en
regiones codificantes y no codificantes
Seleccione una:
@ Verdadero
o Falso
Pregunta 12
Finalizado
Polimorfismos son:
Seleccione una:
o a. La ubicación de un gen en un cromosoma
@ b. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
o c. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado

o d. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
Pregunta 13
Finalizado
Si, debido a que varios genes relacionados a la presencia del receptor de Angiotensina 2, pueden intervenir en el ingreso del
virus al organismo.
Pregunta 14
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
@ Falso
Pregunta 15
Finalizado
Seleccione una:
@ Verdadero
o Falso
Pregunta 16
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
@ Falso
Pregunta 17
Finalizado
dbSNP
Pregunta 18
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
@ Falso
Pregunta 19
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
@ Falso
Pregunta 20
Finalizado
Seleccione una:
@ a. Genotipo
o b. Loci
o c. Homocigoto
o d. Heterocigoto
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Estado Finalizado
empleado
Pregunta 1
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
Falso
Pregunta 2
Finalizado
El mtADN sirve para la determinación del estudio de cantidades minúsculas de restos biológicos históricos y muy
degradados. Provee conexión directa vía paterna.
Seleccione una:
o Verdadero
0 Falso
Pregunta 3
Finalizado
Seleccione una:
o a. Células de linea germinal
b. Alelos
o c. Ninguna
o d. Locus
1 de 6 20/9/2021 21:07
Pregunta 4
Finalizado
Se ha calculado que existe un SNV cada 3000 a 10 000 pb en el genoma humano y de la mayoría solo existen dos alelos y
una minoría es trialélica.
Seleccione una:
o Verdadero
0 Falso
Pregunta 5
Finalizado
El polimorfismo de un único nucleótido o SNP es una variación en la secuencia de ADN que afecta a dos o mas bases
Seleccione una:
o Verdadero
0 Falso
Pregunta 6
Finalizado
Seleccione una:
o a. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo
que en ocasiones se denominan polimorfismos de nucleótido simple (SNP).
o b. Los diferentes números de unidades de genes repetidos que están presentes en cualquier microsatélite, por lo que
o c. Los diferentes números de unidades de centrómeros repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo
que en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR)
0 d. Los diferentes números de unidades de nucleótidos repetidas que están presentes en cualquier microsatélite, por lo
que en ocasiones se denominan polimorfismos cortos de repetición en tándem (STR).
2 de 6 20/9/2021 21:07
Pregunta 7
Finalizado
MP8
las mutaciones
cromosómicas son cambio del número de cromosomas
aquellas en las que:
las mutaciones
regionales son
aquellas que estructura u organización regional de los cromosomas
corresponden a
cambios en las :
Pregunta 8
Finalizado
Seleccione una:
a. Variantes de la secuencia de ADN, varios alelos de un locus
o b. La ubicación de un gen en un cromosoma

o c. Cuando los alelos difieren en la secuencia de ADN
o d. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado
Pregunta 9
Finalizado
3 de 6 20/9/2021 21:07
Pregunta 10
Finalizado
organismos.
Seleccione una:
o Verdadero
0 Falso
Pregunta 11
Finalizado
VNTR minisatélite
RFLP SNPs
STR microsatélite
Pregunta 12
Finalizado
La base de datos para encontrar variaciones genéticas pueden encontrarse en los distintos navegadores. Indique uno de
ellos.
Human Genome Variation Society
Pregunta 13
Finalizado
Las variaciones estructurales balanceadas no tienen el mismo contenido de ADN pero difieren en que algunas secuencias
de ADN se localizan en posiciones distintas dentro del genoma.
Seleccione una:
o Verdadero
0 Falso
4 de 6 20/9/2021 21:07
Pregunta 14
Finalizado
Seleccione una:
@ Verdadero
o Falso
Pregunta 15
Finalizado
Seleccione una:
o a. Génicas y Cromosómicas
o b. Germinales y Génicas
c. Germinales y Somáticas
o d. Cromosómicas y Somáticas
Pregunta 16
Finalizado
Seleccione una:
o Verdadero
@ Falso
Pregunta 17
Finalizado
Seleccione una:
o a. Homocigoto
o b. Genotipo
c. Loci
o d. Heterocigoto
5 de 6 20/9/2021 21:07
Pregunta 18
Finalizado
Esta es una iniciativa para analizar el material genético de 1000 personas en todo el mundo, con la finalidad de obtener
una base de datos que permita estudiar la variabilidad genética humana
Pregunta 19
Finalizado
Variaciones del gen ACE2 Y GENES HLA-Cw1502
Pregunta 20
Finalizado

Descargar la app para
Seleccione una:dispositivos móviles
0 Verdadero
o Falso
◄ EFG.2. Exposición. Errores Innatos del Metabolismo
Ir a...
EFI.4.Prueba .Farmacogenética ►
6 de 6 20/9/2021 21:07
BANCO DE PREGUNTAS - GENÉTICA
1. El proyecto del genoma humano a revelado la existencia de aproximadamente

_________ humanos
Respuesta. 25000 genes
2. Las metas del proyecto del genoma humano son:
a. Identificar todos los genes en el ADN
b. Guardar toda la información en bases de datos
c. Todas
d. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación
3. El genoma contenido en las células somáticas humanas está constituido por:
a. 48 cromosomas dispuestos en 24 pares
4. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de
tres proteínas.
VERDADERO
FALSO
5. El mapa génico es el mapa de la localización cromosómica de los genes, es

característico de cada especie y de los individuos de una especie.
VERDADERO
FALSO
6. Los genes estructurales carecen de información codificante, pero cumplen funciones

reguladoras determinando así el lugar de inicio y final de la trascripción genética
VERDADERO
FALSO
7. La estructura de los genes consiste en segmentos denominados exones e intrones;

siendo los exones los que llevan el mensaje para la formación de la proteína.
VERDADERO
FALSO
8. Se denominan_____ a los cambios reversibles de la cromatina como determinantes de la
función genética, en lugar de en los cambios de la propia secuencia genómica.
Respuesta: epigenéticos
9. La expresión regulada de los genes implica interrelaciones entre niveles de control que
incluyen: (Señale la respuesta correcta.)
a. Estructura de los genes
b. Empaquetamiento de la cromatina
c. Regulación epigenética
d. Todas las anteriores
e. Ninguna de las anteriores
10. En la mitosis, cuál es la fase que de caracteriza por la condensación gradual de los
cromosomas y el comienzo de la formación del huso mitótico
a. Anafase
b. Telofase
c. Profase
d. Metafase
11. ¿Cuál de los siguientes codones NO es uno de terminación?
- UGA
- UAA
- AUC
- AUG
12. En la ___________ se reduce el número de cromosomas de diploide a haploide
mediante emparejamiento de los homólogos en la profase y su segregación a diferentes
células en la anafase.
Respuesta: Mieiosis I
13. Relacione los siguientes términos con sus definiciones o caracteristicas

A) Desaparece la membrana nuclear, se forma un huso y los cromosomas emparejados
se alinean en el plano ecuatorial
B) Los dos miembros de cada bivalente los que se separan, en lugar de las cromátidas
hermanas
C) La etapa inicial más crítica se denomina cigoteno, donde los cromosomas homólogos
comienzan a alinearse a lo largo de toda su longitud
1. Profase de la meiosis I
2. Anafase de la meiosis I
3. Metafase I
1A, 2C, 3B
1C, 2B, 3A
1B, 2A, 3C
14. La cadena de DNA 3’ a 5’ que se usa como molde para la transcripción se denomina
cadena no codificante o antisentido.
Respuesta: V
15. Cada serie de tres bases constituye un codón, que es igual para cada aminoácido.
Respuesta: F
16. Las unidades de análisis de la citogenética clínica son:
a. Cromosomas
b. ADN mitocondrial
c. Metabolitos
17. La hibridación in situ fluorescente (FISH) es un método para:
a. Identificar proteínas
b. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ADN
c. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ARN
d. Identificar secuencias específicas de ADN no codificante
18. Cuál de los siguientes es un análisis de diagnóstico prenatal

a. Alfa feto proteína
b. HCG
c. Cordocentesis
d. Beta estriol
19. Ordene los pasos de la técnica de Southem
a. Resolución de fragmentos con electroforesis
b. Transferencia de DNA a membrana de nailon
c. Digestión de DNA con enzima de restricción
d. Hibridación de sonda marcada a fragmentos DNA
i. C1, a2, b3, d4
ii. C2, a1,b4,d3
iii. C1, a3,b2,d4
iv. C2,a1,b4,d3
20. El tipo de mutación en la que se sustituye un solo nucleótido, produciendo un

aminoácido distinto se conoce como
e. Mutación de cambio de sentido
f. Mutación finalizadora
g. Sustituciones silenciosas
h. Mutaciones del marco de lectura
21. Responda Verdadero o Falso según corresponda
La principal diferencia entre mutación y polimorfismo es que una mutación es un cambio en una
secuencia de ADN que se asocian a una patología y un polimorfismo es una variación genética
característica de una población y no genera ninguna patología.
Verdadero
22. El Principio de _________ menciona que los organizamos que se reproducen

_________ tienen genes que aparecen en parejas y solo un miembro de la pareja se
transmite a la descendencia.
R: segregación, sexualemnte
23. Las características de la herencia autosómica dominante son:

a. Transmisión vertical del fenotipo de la enfermedad
b. Ausencia de cambios en la generación
c. Pueden observarse transmisión paterno filial del gen de la enfermedad
d. Un heterocigoto afectado transmite el alelo causante de enfermedad a todos sus
hijos
e. Una cifra desigual de hombres y mujeres afectados.
Respuesta: a,c,e
24. Complete:
El………….. comprende la constitución genética de un individuo en un locus mientras

que el………... lo que se observa física o clínicamente del genotipo.
Respuesta: Genotipo – Fenotipo
25. Escoja la respuesta correcta para cada apartado
Ambos progenitores de individuos afectados por esta Herencia autosómica

enfermedad son portadores heterocigóticos recesiva
Ausencia del salto de generación, puede observarse Herencia autosómica
transmisión paterno filial del gen de la enfermedad dominante
Se produce estrictamente de padres a hijos cuando hay Herencia ligada al
mutación cromosoma Y
Son el doble de frecuentes en las mujeres que en los Herencia dominante
varones, no hay transmisión de padres a hijos ligada al cromosoma X
No contiene intrones, se hereda exclusivamente por vía Herencia mitocondrial
materna
26. Imprinting es un proceso de silenciación en donde el individuo normal solo tendría una
copia transcripcionalmente activa del gen
□ Verdadero
□ Falso
Respuesta: Verdadero
27. Complete.
En la herencia autosómica ____________ un heterocigoto afectado transmite el alelo
causante de la afección a la mitad de sus hijos; mientras que, en la herencia autosómica
_____________, ambos progenitores de individuos afectados son portadores
heterocigóticos
RESPUESTA: dominante, recesiva
28. Verdadero o Falso: La herencia multifactorial corresponde a un tipo de herencia

mendeliana que son determinados por una combinación de múltiples factores, genéticos
y ambientales.
FALSO
29. Escoja cuales son las enfermedades más comunes en la herencia multifactorial
a. enfermedad de Hirschsprung
b. Fibrosis quística
c. diabetes
d. Enfermedad de Tay-Sachs
30. Escoja cual es la característica de la herencia autosómica dominante

a) transmisión vertical del fenotipo de la enfermedad
b) son relativamente raras en la población
c) ambos progenitores son portadores heterocigóticos
d) están presentes en uno o más hijos
31. El termino pleiotropía se define a los genes que provocan más de un efecto discernible
en el cuerpo
Seleccione una
VERDADERO
FALSO
32. Complete
Los cánceres pediátricos son un conjunto diverso de neoplasias malignas con
…................ patológica y clínica según la edad de aparición y la biología tumoral
subyacente
a) heterogeneidad
b) homogeneidad
33. BRCA1 es el único gen relacionado con el cáncer de mama-ovario
Seleccione una
Verdadero
Falso
34. Complete:
Los diferentes tipos de alteraciones genéticas que son responsables de la iniciación del
cáncer son mutaciones con activación o ganancia de la función, …...............................,
Mutaciones con pérdida de función o ambos alelos, y …......................................
Respuesta: Traslocación cromosómica y Mutaciones ectópicas y heterocrónicas
35. El análisis genético es un procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o

variante de uno o varios segmentos de material genético.
Seleccione una
Verdadero
Falso
36. Qué prueba permite la detección de afecciones congénitas y hereditarias en recién
nacidos que pueden pasar desapercibidas para emprender acciones oportunas?
Pruebas de tamizaje
37. Un polimorfismo genético es una variación en la secuencia de un lugar determinado del

ARN de los individuos
Verdadero
Falso
38. Los polimorfismos genéticos son cambios en la secuencia del DNA que están presentes
con una frecuencia > 1% de manera natural en una población.
Verdadero
Falso
39. El polimorfismo de microsatélite consiste en segmentos de ADN compuestos por

unidades de 2 hasta 4 ............
Nucleótidos
40. La variabilidad genética en la enfermedad COVID-19 puede influir en la

_________________y la ____________de los síntomas.
respuesta inmune, gravedad
41. Las variantes alélicas del GEN ACE2 del SARS-CoV -2

pueden influir en la unión de la proteína con el virus y la posterior invasión celular,
además polimorfismos en las proteasas
celulares pueden facilitar la entrada del virus a la célula.
Verdadero
Falso
42. El diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas se basa en la
___________ de encontrar un cariotipo __________.
probabilidad, alterado
43. Para que las indicaciones de realización de un procedimiento invasivo en el embarazo

tengan un valor predictivo alto para encontrar alteraciones cromosómicas radica en
superar el riesgo de pérdida o morbilidad del embarazo secundaria al procedimiento
invasivo
Verdadero
Falso
44. La indicación con un valor predictivo positivo de 80% es:

a) antecedente de 2 o más abortos
b) sonolucencia más otro marcador ecográfico
c) anomalías anatómicas fetales múltiples
d) marcadores integrados
45. La principal herramienta para indicar el procedimiento invasivo para el diagnóstico

prenatal de alteraciones cromosómicas es la:
ecografía
46. El hallazgo mayor detectado por marcadores ecográficos del primer trimestre o
marcadores integrados es:
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Patau
c) Síndrome de Edwards
d) Síndrome de Klinefelter
47. La nueva generación de plataforma de secuenciación masiva (NGS) tiene diversas

aplicación clinicas de interes actual, como_________________: identificación,
cuantificación y caracterización de cientos de pequeñas moléculas de ARN no
codificante (SmallRNAs: miRNAs, snoRNAs, piRNAs) cuya función puede ser clave
para el funcionamiento celula
a. Respuesta : Estudio del microtranscriptoma.
48. Se refiere a la exactitud con que el test identifica las mutaciones o el genotipo de
interés, e incluye sensibilidad analítica (resultados positivos del test cuando hay una
mutación presente) y es-pecificidad analítica (resultados negativos del test cuando no
hay mutaciones).
a. Validación clínica
b. Validación analítica
c. Utilidad clínica
d. Utilidad analítica
49. Actualmente la clasificación del cáncer de mama se basa solo en la apariencia
histológica
a. Verdadero
b. Falso
50. El objetivo de las pruebas genéticas bioquímicas es analizar enzimas y metabolitos que
se relacionan con trastornos genéticos que pueden producir el déficit o acumulación de
los mismos.
a. Verdadero
b. Falso
51. El conjunto de ADN de cada célula de un individuo, en cuya secuencia está codificada
la información genética procedente de sus progenitores, se denomina:
b. Genoma.

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6/9/22, 17:04 Evaluación final: Revisión del intento

Comenzado el martes, 6 de septiembre de 2022, 15:00

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

La citogenética es el estudio de los genes

La respuesta correcta es 'Falso'

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

La respuesta correcta es 'Verdadero'

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

El tamizaje de una enfermedad se lo realiza bajo los criterios de

La respuesta correcta es: Wilson y Junger

Se puntúa 1,00 sobre 1,00

La respuesta correcta es 'Verdadero'

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

El genoma contenido en las células somáticas humanas está constituido por:

a. 46 cromosomas dispuestos en 23 pares

b. 42 cromosomas dispuestos en 23 pares

c. 54 cromosomas dispuestos en 27 pares

d. 48 cromosomas dispuestos en 24 pares

Se puntúa 0,00 sobre 0,50

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

Cuál de los siguientes es un análisis de diagnóstico prenatal

d. Alfa feto proteína

Se puntúa 0,50 sobre 0,50

a. todos los hijos e hijas de una madre afectada heredará la enfermedad

b. solo los hijos v arones serán afectados

c. todos los hijos e hijas de un padre afectado heredarán la enfermedad

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

Cuál no es una característica de la herencia autosómica dominante?

b. Transmisión Vertical del fenotipo de la enfermedad

c. Puede observ arse transmisión paterno filial del gen de la enfermedad

d. Hombres y mujeres se afectan en la misma proporción

Se puntúa 0,50 sobre 0,50

La respuesta correcta es 'Verdadero'

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

La respuesta correcta es: EPI GENÉTI COS

Se puntúa 0,00 sobre 0,50

La respuesta correcta es 'Falso'

Se puntúa 0,50 sobre 0,50

Los polimorfismos son:

b. La ubicación de un gen en un cromosoma

c. Las combinaciones de alelos que esta presente en un locus determinado

d. Variantes de la secuencia de ADN, v arios alelos de un locus

La respuesta correcta es: Variantes de la secuencia de ADN, v arios alelos de un locus

Se puntúa 0,00 sobre 1,00

La respuesta correcta es 'Verdadero'

Se puntúa 0,50 sobre 0,50

La respuesta correcta es:

Se puntúa 0,00 sobre 0,50

La respuesta correcta es 'Verdadero'

Se puntúa 0,50 sobre 0,50

La metabolómica estudia el elemento de la expresión génica como son las proteínas.

La respuesta correcta es 'Falso'

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

La herencia multifactorial es propia de las enfermedades recesiv as

La respuesta correcta es 'Falso'

Se puntúa 0,50 sobre 0,50

a. gen supresor de tumor 

La respuesta correcta es:

Se puntúa 0,25 sobre 0,25

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es un método para:

a. Detectar la presencia o ausencia de una secuencia particular de ADN

b. I dentificar secuencias específicas de ADN no codificante