UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL SUR

FACULTAD DE: Ciencias de la salud

GENÉTICA

PROFESOR: VILLAFANI BRAVO, YVETTE VERÓNICA

INFORME N° 6

TEMA: HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS

INTEGRANTES

-Torres Bautista, Christian Manuel

LIMA-PERÚ

2024-0
1.INTRODUCCIÓN

La herencia de los caracteres hereditarios en los seres humanos se rige por los
fundamentos de la gené ca mendeliana, cuyos cimientos fueron establecidos a través
de los estudios pioneros realizados por el monje Gregor Mendel en el siglo XIX. La
aplicación de las leyes mendelianas a la herencia humana ha proporcionado un marco
conceptual sólido que ha permi do comprender en profundidad cómo se transmiten los
rasgos sicos y las enfermedades de generación en generación (Anthony, 2020).

En el núcleo de la herencia mendeliana se encuentra la noción de que cada individuo

posee dos variantes o alelos de cada gen, uno proveniente de cada progenitor. La
expresión feno pica de estos alelos dependerá de su dominancia o recesividad. Un
ejemplo claro de esto es el color de ojos, donde la dominancia del alelo marrón prevalece
sobre el alelo recesivo azul, determinando así el color de ojos que se manifiesta (Kingsley,
2022). Durante la formación de óvulos y espermatozoides, los alelos se segregan de
manera que cada gameto lleva consigo una versión al azar de cada gen.

En el momento de la fecundación, cuando los gametos se combinan, se restablece la

unión del par de alelos para cada gen, dando lugar a una diversidad gené ca significa va
y, por ende, a una variedad de feno pos en la descendencia. Este proceso complejo es
la base para la variabilidad gené ca observada en poblaciones humanas. El
conocimiento del geno po de los progenitores se convierte en una herramienta crucial
para prever las probabilidades de manifestación de diversos rasgos hereditarios en la
descendencia, un análisis que se facilita mediante el uso de los tradicionales cuadros de
Punne (Skinner, 2021).

Estos conceptos fundamentales sentaron las bases para el desarrollo de la gené ca

humana y la aplicación del consejo gené co en el contexto de enfermedades de herencia
mendeliana. La gené ca humana no solo ha enriquecido nuestra comprensión de la
transmisión de rasgos gené cos, sino que también ha permi do avanzar en la
iden ficación y comprensión de enfermedades gené cas, facilitando así el
asesoramiento gené co para individuos y familias afectadas. En este sen do, las leyes
mendelianas con núan siendo un pilar esencial en el vasto campo de la gené ca
humana, proporcionando un marco conceptual valioso para la inves gación y la
aplicación clínica.

2.RESULTADOS DE LA PRACTICA
2.1. CUADRO REALIZADO EN CLASE
NOMBRE: CRISTIANO TORRES RONALDO SEXO:XY
N° RASGO GENOTIPO GENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO DEL
DE LA DEL PADRE DEL HIJO HIJO
MADRE
1 Forma del aa Aa aa Cuadrado
rostro
2 Tamaño de bb bb Bb Poco
la barbilla pronunciado
3 Forma de CC cc CC Redondo
la
mandibula
4 Barbilla DD Dd DD Barbilla par da
par da
5 Color de la eeFFgg EeFfGg EeFFGg Marrón osucro
piel
6 Color de HHLiJjKk HHLiLiKk HHLiJjKk Cabello negro
cabello
7 Tintes L2L2 L2L2 L2L2 Sin ningún
rojizos en nte rojo
el cabello
8 Tipo de M1M2 M1M2 M1M2 Lacio
cabello
9 Pico de oo oo Oo Ausente
viuda
10 Color de PPQq PPQq PPQq Marrón oscuro
ojos
11 Distancia R1R2 R1R2 R1R2 Distancia
de ojos promedio
12 Tamaño de S1S2 S1S2 S1S2 Mediano
ojos
13 Forma de TT TT TT Almendrados
los ojos
14 Disposicion Uu UU Uu Horizontales
de los ojos
15 Pestañas VV vv Vv Largas
16 Color de W1W2 W1W2 W1W2 Color negro
las cejas
17 Grosor de zz zz zz Cejas finas
cejas
18 Largo de AA AA AA No conectadas
cejas
19 Tamaño de B1B2 B1B1 B1B1 Grande
la boca
20 Grosor de cc cc Cc Delgadas
los labios
21 Hoyuelos DD dd Dd Presente
22 Tamaño de E1E2 E1E2 E1E2 Mediana
la nariz
23 Forma de ff FF Ff Redondo
la nariz
24 Forma de gg GG Gg Redondo
los orificios
nasales
25 Fijación del HH HH HH Libre
lóbulo
auricular
26 Puntos de ii ii Ii Ausente
Darwin en
las orejas
27 vesículas jj jj Jj Presente
en el oído
28 Pelos en la kk kk kk Ausente
oreja
29 Pecas en ll ll Ll Presente
las mejillas
30 Pecas en la mm mm mm Ausente
frente
2.2. CUADRO REALIZADO EN CLASE:

3.CUESTIONARIO
3.1. ACTIVIDAD ASINCRONICA
A con nuación, se muestran imágenes de personas que padecen
enfermedades hereditarias. Realice:

➢ Busque el nombre de la enfermedad o anomalía gené ca representada

por cada imagen.

➢ Averigüe el po de herencia de cada enfermedad.

➢ Anote en su bibliogra a las referencias que usó para responder las

preguntas anteriores
A)

ENFERMEDAD : GIGANTISMO/ACROMEGALIA
FORMA DE HERENCIA: LIGADA AL CROMOSOMA X
Mediante la tecnología de Google Lends , se pudo iden ficar que estamos
frente a una foto de John Aasen quien padecía Acromegalia .
El actor John Aasen (1890-1938) alcanzó los 2,36 metros de altura debido a
gigan smo causado por un tumor productor de hormona de crecimiento
(Lange et al., 2023). Su caso ilustra una forma de herencia de esta
enfermedad ligada al cromosoma X, dado que su madre también presentaba
una talla excesiva (McAninch & Lorge, 2021). En los varones, la mutación en
el gen AIP del cromosoma X se expresa produciendo acromegalia o
gigan smo, mientras que las mujeres portadoras no manifiestan la
enfermedad debido a la compensación del otro cromosoma X normal. Aasen
aprovechó su gran estatura para trabajar en el cine mudo, antes de fallecer
a los 48 años por complicaciones del gigan smo.
B)

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD : OSTEOGENISIS IMPERFECTA

FORMA DE HERENCIA: AUTOSOMOCA DOMINANTE
En este caso de la misma forma que el anterior personaje pudimos
iden ficar a esta persona , la cual es A cus Shaffer quien padecía
Osteogénesis imperfecta .
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido
conec vo caracterizado por huesos frágiles con tendencia a las fracturas
recurrentes. Se debe principalmente a mutaciones con efecto dominante
en los genes COL1A1/COL1A2 que codifican el colágeno po I, proteína
abundante en hueso y otros tejidos (Marini et al., 2017).

La OI presenta herencia autosómica dominante, de modo que la mutación

en un solo alelo del gen COL1 es suficiente para causar la enfermedad. Los
padres afectados enen 50% de probabilidad de transmi r el alelo mutado
a cada hijo, quien expresará el feno po de huesos frágiles
independientemente de que herede también el alelo normal del otro
progenitor. La gravedad es variable, exis endo formas letales prenatales y
otras más leves en la edad adulta. El consejo gené co es esencial para
evaluar el riesgo de recurrencia familiar.
C)

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD: SINDROME DE MORRIS

FORMA DE HERENCIA: HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
El síndrome de Morris o síndrome de insensibilidad completa a los
andrógenos es un trastorno hereditario producido por mutaciones en el gen
AR, localizado en el cromosoma X (Tantawy et al., 2022). Se hereda de forma
recesiva ligada a X, de modo que los individuos XY afectados presentan
resistencia completa a la acción de las hormonas masculinas (andrógenos).

Dado que es un rasgo recesivo, los varones manifiestan la enfermedad

cuando heredan el alelo mutado de la madre portadora. Las mujeres
portadoras son generalmente asintomá cas. El síndrome produce feno po
femenino con ausencia de masculinización en individuos gené camente XY,
a pesar de tes culos internos normales. El diagnós co y consejo gené co
son esenciales para un abordaje adecuado de estos pacientes.
D)

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD:DISPLACIA CLEIDOCRANEAL

FORMA DE HERENCIA: HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
En este caso también se hizo el uso de Google lends en donde pudimos
iden ficar que esta persona es Gaten Matarazzo , quien padece Displasia
cleidocraneal .
La displasia cleidocraneal es un trastorno óseo caracterizado por clavículas
ausentes o hipoplásicas, cráneo en forma de torre y otros defectos
esquelé cos (Mundlos & Olsen, 2022). Se debe a mutaciones con efecto
dominante en el gen RUNX2 del cromosoma 6, crucial en la diferenciación
osteoblás ca.
La displasia cleidocraneal presenta un patrón de herencia autosómico
dominante. Un solo alelo mutado del gen RUNX2 es suficiente para producir
la enfermedad, que se transmite ver calmente de padres afectados a,
aproximadamente, la mitad de su descendencia. Los síntomas son variables
entre los individuos portadores dentro de una familia. El consejo gené co
permite detectar portadores asintomá cos e informar adecuadamente
sobre los riesgos de recurrencia.
E)

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD:SINDROME DE HUTCHINSON-GIFORD

FORMA DE HERENCIA: HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
El síndrome de Hutchinson-Gilford, también llamado progeria, es una
enfermedad gené ca rara caracterizada por un envejecimiento acelerado a
edad temprana (Navarro et al., 2022). Se debe a mutaciones con efecto
dominante en el gen LMNA que codifica la lámina A, proteína nuclear
estructural.

La progeria presenta herencia autosómica dominante. La mutación en un

alelo del gen LMNA es suficiente para producir la enfermedad, la cual se
transmite de progenitores afectados a la mitad de su descendencia
aproximadamente. Los niños con síndrome de Hutchinson-Gilford muestran
falta de crecimiento, adelgazamiento, alopecia y cambios degenera vos
prematuros de la piel, huesos y arterias, falleciendo por complicaciones
cardiovasculares alrededor de los 13 años.
 REFERENCIAS
 Anthony, J. (2020). Mendelian Genetics. Nature Education.
https://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-
45398/
 Kingsley, E. (2022). Mendelian Inheritance in Humans. Nature
Reviews Genetics, 23(7), 457-470.
https://doi.org/10.1038/s41576-022-00426-9
 Marini, J. C., Forlino, A., Bächinger, H. P., Bishop, N. J., Byers, P. H.,
De Paepe, A., Fassier, F., Fratzl-Zelman, N., Kozloff, K. M., Krakow,
D., Montpetit, K., Semler, O., Glorieux, F. H., & Roughley, P. J.
(2017). Osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Disease
Primers, 3, 17052. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.52
 McAninch, E. A., & Lorge, I. (2021). The life of John Aasen. The
Annals of Iowa, 80(2), 161–189. https://doi.org/10.17077/0003-
4827.12814
 Mundlos, S., & Olsen, B. R. (2022). Cleidocranial dysplasia.
GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/
 Navarro, C. L., Cadinanos, J., & De Sandre-Giovannoli, A. (2022).
Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Nature Reviews Disease
Primers, 8(1), 1-19. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00351-7
 Skinner, M. K. (2021). Enduring principles from Mendelian
genetics: How Mendel’s concepts, reasoning, and methodologies
underpin modern genetics. PLoS Biology, 19(10), e3001368.
https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3001368
 Tantawy, S., Mazen, I., Soliman, O., ElSalmy, S., & Abd-Alsamad, A.
(2022). Androgen insensitivity syndrome. Nature Reviews Disease
Primers, 8, 13. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00331-1
 Navarro, C. L., Cadinanos, J., & De Sandre-Giovannoli, A. (2022).
Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Nature Reviews Disease
Primers, 8(1), 1-19. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00351-7