Daltonismo

La visión humana depende de un sistema de células fotorreceptoras retinianas, el 95% de

las cuales aproximadamente son bastones. Contienen rodopsina, una proteína que absorbe
luz y nos permite ver en condiciones de poca luz. Además, la retina contiene tres clases de
conos retinianos, en los que las proteínas absorbentes de luz (opsinas) reaccionan a las
longitudes de onda de la luz correspondientes a los tres colores primarios: rojo, verde y
azul. Dado que los tres colores principales están implicados, se dice que la visión del color
normal es tricromática [1].
Tricromática: una persona que tiene tres tipos de células receptoras del color.
Conos y bastones: convierten la luz en mensajes eléctricos que son enviados al nervio
óptico, el cual, los reenvía al cerebro. Este proceso es denominado fototransduccion.
Cono
 Responsables de la visión central
 Están concentrados en la macula
 Únicas células que se encuentran en la fóvea
 Nos dan la percepción del color
 Capacitada para la visión aguda o detallada
Bastón
 Sirven para la detección del movimiento
 Se utilizan para la visión periférica y se concentran en los bordes externos de la
retina
Las tres opsinas diferentes localizadas en los conos explican su capacidad de detectar las
distintas longitudes de onda de luz, produciendo visión a color. Estas tres opsinas son
clasificadas como rojas (cono L), azules (cono S) y verdes (cono M). El denso
empaquetamiento de conos en la fóvea permite la máxima resolución.
La visión del color humana tiene muchos defectos conocidos. Los más frecuentes son los
que afectan a la percepción de los colores rojo y verde, y desde 1911 se sabe que se heredan
de manera recesiva ligada al cromosoma X. Por tanto, son mucho más comunes en varones
que en mujeres [1].
La incapacidad de percibir el verde se denomina deuteranopía y la incapacidad de
percibir el rojo es la protanopia [1].
Se halló que los genes de la opsina para el rojo y el verde están situados uno al lado del
otro en el brazo largo distal del cromosoma X y que las personas sanas solo tienen una
copia del gen para el rojo, pero entre una y varias copias del gen para el verde. Los
múltiples genes para el verde tienen una secuencia de DNA idéntica en el 99,9% y la
presencia de múltiples copias de estos genes no afecta a la percepción del color porque solo
el gen para el rojo y el primer gen para el verde están expresados en la retina. No obstante,
cuando no hay genes para el verde, se produce deuteranopía. Las personas que no tienen el
único gen para el rojo sufren protanopía [1].

Patogénesis
El aspecto especial de estas deleciones es que son consecuencia de un entrecruzamiento
desigual durante la meiosis. el entrecruzamiento desigual provoca una pérdida de material
cromosómico en un homólogo cromosómico y ganancia de material en el otro. Al parecer,
el entrecruzamiento desigual está facilitado por la elevada similitud de la secuencia de
DNA entre los genes para el rojo y el verde. Es relativamente fácil que el aparato celular
cometa un error a la hora de decidir dónde debe tener lugar el entrecruzamiento [1].

Manifestaciones clínicas
 Incapacidad para distinguir colores verdes y rojos. (8).

 Tonalidades poco saturadas

Los signos y síntomas del daltonismo son considerablemente reducidos ya que su principal
característica está basada en la notoria incapacidad de distinguir ciertas tonalidades de
colores, especialmente matices verdes y rojos, normalmente, padecer esta condición
genera distintas confusiones en la vida cotidiana del paciente.
Diagnostico
Test de Ishihara
Son una serie de 38 láminas en las cuales hay unos números formados por puntos de
colores sobre un fondo de puntos de otros colores primarios que la persona daltónica
puede confundir. Mientras que la persona no daltónica distinguirá sin problema los
números, el paciente daltónico no verá alguno de ellos en función de su patología [3].
Normalmente, los tonos incluidos en el círculo de las cartas son en tonos azules y verdes,
mientras que el número se diferencia en tonos marrones. Esta tipología es utilizada para
detectar Protanopia (falta de sensibilidad al color rojo), mientras que la Deuteranopía
(ceguera al color verde) se detecta a partir de los círculos en tonos amarillo, naranja y rojo
con las figuras de color verde [3].
Protanopia [4]

Deuteranopía [5]
Tratamiento
El uso de lentes filtrantes de color basados en filtros de Bragg. En este trabajo, se incorpora
un derivado de rodamina en lentes de contacto comerciales para filtrar las bandas de
longitud de onda específicas para corregir el daltonismo.
Y dado que se trata de una anomalía genética, no existen medidas de prevención para el
daltonismo.

Epidemiologia
Se determinó la prevalencia de las alteraciones de la visión al color y visomotoras en un
grupo de niños en edades entre cinco y quince años, en las localidades de Fontibón, Puente
Aranda y Usaquén en Bogotá. Para esto se realizó un estudio observacional descriptivo en
243 pacientes que estudiaban en colegios representativos de cada localidad. A cada niño se
le aplicaron los test de integración visomotora (vmi), Ishihara y Farnsworth. El análisis
estadístico se realizó por medio de tablas de contingencia y ji2 (c2). Los resultados
arrojaron que la prevalencia de las alteraciones en la visión al color fue de 6,7% (6/89 test
de Ishihara) y 14,6% (13/89 test de Farnsworth) para el colegio España de Puente Aranda;
2,4% (2/84 test de Ishihara), y 4,8% (4/84 test de Farnsworth) para el colegio Pablo
Neruda de Fontibón, y 2,9% (2/70 test de Ishihara) y 10% (7/70 test de Farnsworth) para
el colegio de La Salle de Usaquén. La prevalencia de disfunciones visomotoras fue de 55,1%
(49/89) para el colegio España de Puente Aranda, 28,6% (24/84) para el colegio Pablo
Neruda de Fontibón y 18,6% (13/70) para el colegio de La Salle de Usaquén. Conclusiones:
la prevalencia de alteraciones en la visión al color y las disfunciones visomotoras fue mayor
en las localidades de Fontibón y Puente Aranda que en la localidad de Usaquén [9].
Caso clínico
Paciente masculino de 7 años llamado E, el cual, fue llevado por su padre al médico clínico
debido a que ha presentado múltiples problemas en la escuela debido a la falta de
distinción del color verde. Este fue remitido al oftalmólogo.
El oftalmólogo le realiza una serie de pruebas donde E es incapaz de reconocer los
animales plasmados en una secuencia de círculos (test de ishihara).
El especialista le informa al padre que E presenta una patología genética hereditaria, pero
el padre asegura que ni él ni su esposa padecen de dicha patología y sus demás hijos (2 de
sexo femenino y 1 de sexo masculino) tampoco presentan dificultad visual.
Diagnostico
El diagnostico según los estudios anteriormente realizados arrojaron que el paciente E
presenta Daltonismo (deuteranopía), una patología ligada al cromosoma x de carácter
recesiva.
Con respecto a por qué heredó esta patología podemos deducir que su padre es
completamente sano, pero su madre es portadora del gen defectuoso, ya que si tuviese
ambos defectuosos esta fuera daltónica.
La madre al ser portadora transmitirá el gen causante de la enfermedad a la mitad de sus
hijos y la mitad de sus hijas, de media. Aproximadamente la mitad de las hijas de este tipo
de emparejamiento serán portadoras y la otra mitad estarán sanas. La mitad de los hijos
estarán sanos y la mitad, de media, tendrán la enfermedad [1].
Representación en un cuadro de Punnett del emparejamiento de una mujer heterocigota
portadora del gen de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X con un varón
sano. X 1, cromosoma con alelo normal; X 2, cromosoma con alelo causante de la
enfermedad. [1]

Bibliografía
Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2020). Genética Medica (6a ed.). Elsevier.

Villoria. (2022b, febrero 10). ¿Eres daltónico? Compruébalo con el test de ishihara.

Clínica Villoria. https://www.clinicavilloria.es/eres-daltonico-compruebalo-con-el-

test-de-ishihara/

Lamina n° 13. (s. f.). VISTA VILLORIA. https://www.clinicavilloria.es/eres-daltonico-

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Lamina n° 15. (s. f.). VISTA VILLORIA. https://www.clinicavilloria.es/eres-daltonico-

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Avanzada, Á. O. (2021b, febrero 22). ▷ ¿Qué es el test de Farnsworth? - Área

oftalmológica avanzada. Área Oftalmológica Avanzada.

https://areaoftalmologica.com/terminos-de-oftalmologia/test-de-farnsworth/

Baviera, C., Méndez, D. J., & Baviera, C. (2023, 13 febrero). Lentes o gafas para

daltónicos: ¿cómo funcionan? | Blog de Clínica Baviera. Blog de Clínica Baviera.

https://www.clinicabaviera.com/blog/lentes-para-daltonicos-te-explicamos-como-

funcionan/

Tratamiento del daltonismo | Optometristas.org. (s. f.-b).

https://optometristas.org/tratamiento-del-daltonismo

Neuta García, K. A., & Camacho Montoya, M. (2012). Prevalencia de alteraciones de la

visión al color y de alteraciones visomotoras en tres localidades de Bogotá. Ciencia

y tecnología para la salud visual y ocular, 10(1), 123.

https://doi.org/10.19052/sv.101