FACULTAD DE CIENCIAS

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GUÍA PRACTICA DE GENÉTICA E

INTRODUCCIÓN A LA EMBRIOLOGÍA

SEMANA 13
HERENCIA MONOGENICA

Autor:
MD. CALDERON CHAVEZ JUAN CARLOS T.
Maestro en Medicina con Mención en Formación Médica
Coordinador de Asignatura

Año 2021
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HERENCIA MONOGÉNICA

1. Capacidad específica:

Explica las bases y características de herencia humana, y construyendo árboles

genealógicos con caracteres monogénicos, demostrando predisposición al
autoaprendizaje, responsabilidad, pensamiento crítico, creatividad y trabajo en
equipo.

2. Objetivos:

a) Confeccionar y explicar árboles genealógicos elaborados con caracteres

monogénicos de su familia.

3. Requisitos:
a) Todos los estudiantes deben venir leyendo la presente práctica, dicha lectura
debe ser complementada con sus libros base.

4. Materiales:
a) Libros de genética Solari y Thompson.
b) 01 copia individual, así como también 01 grupal, de la práctica copia para ser
subida a la plataforma Moodle.

5. Conceptos Básicos:

El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un

material difícil para el estudio genético. De hecho, estas características son:

1. Hay una gran diversidad genética de individuos, y también la estructura

genética de las poblaciones humanas varía continuamente debido a las
migraciones, la mezcla de razas, etc.
2. Por motivos éticos y morales no se practican cruzamientos experimentales, de
los que por otra parte no se obtendría gran información, ya que:
a) de cada parto suele nacer un solo individuo
b) las gestaciones son largas
c) entre una generación y la siguiente transcurre mucho tiempo
d) el tamaño de las familias es pequeño.

En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigación

genética presentan características mucho más ventajosas. Por ejemplo, en los
ratones, ocurre una generación cada dos meses y los descendientes de cada pareja
pueden contarse por decenas. En Drosophila, la generación dura 20 días y se
cuentan los descendientes por centenares.
Así, en estos organismos y otros de características similares, los cruzamientos
experimentales constituyen uno de los mejores métodos para el conocimiento de los
caracteres hereditarios.
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Por lo tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos
indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de
poblaciones, etc.
A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y mediante el uso
de técnicas genealógicas, se ha ido acumulando el conocimiento de nuevos
caracteres determinados genéticamente y de los genes que los controlan, hasta
llegar a varios millares. Posteriormente, las técnicas citogenéticas y moleculares
han permitido identificar nuevos genes y determinar su localización cromosómica.

5.1. Protocolo
La práctica en sí consiste, en primer lugar, en el reconocimiento de las
variaciones fenotípicas para cada uno de los caracteres monogénicos que se
describen a continuación, de donde el alumno deducirá su genotipo en cada caso.
Los datos se tomarán en una hoja como la que se indica al final de esta práctica. Se
usará una hoja de datos para cada persona.

Descripción de los caracteres

1) Disposición del lóbulo de la oreja. Lóbulo separado de la mejilla o pegado
lateralmente a la mejilla.

2) Línea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente frontal en el
centro denominado "pico de viuda". Obviamente las personas calvas no se
pueden contabilizar.

3) Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en

forma de U fuera de la boca.

4) Pigmentación del iris. Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean éstos verdes
o marrones. Lo que se compara es la ausencia total o no de pigmentación en
la superficie del ojo. En ausencia de ésta, se observa la lámina interna azul del
iris, y los ojos serán totalmente azules. La presencia de pigmento en las capas
superiores del iris enmascara en mayor o menor grado el color azul del fondo.
Otros genes determinan el color exacto y su intensidad para ojos verdes,
marrones, etc., pero en esto no nos fijaremos.

5) Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque sólo haya
algo de pelo en alguna de las diez falanges, se considera como fenotipo
positivo.

Una vez realizada la observación, proceder de la siguiente manera:

1. Tomar los datos del fenotipo propio
2. Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.
3. Tomar los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tíos) como sea
posible.
4. Anotar los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.
5. Confeccionar el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para,
al menos, dos de los caracteres analizados.
6. Determinar, si es posible, el tipo de herencia de los caracteres analizados.

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7. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carácter en

la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carácter, en
mayúsculas/minúsculas para dominante/recesivo.
8. Por último, indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros
para cada carácter.

Como ejemplo de árbol genealógico se seguirá un esquema como el que se indica a

continuación:

1 2 3 4

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9

III

1 2 3 4 5
En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano. La
primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por
ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y
tíos, y la tercera (III), a la generación del alumno.
Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por
rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por
una línea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la que
parte una línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos
fraternos (II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos que
muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.

5.2. Actividad a Realizar

Recolectar dentro de su familia la información de cada carácter mono génico

solicitado hasta la segunda generación de parentesco, hasta un máximo de 10

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familiares: dicha información se utilizará para construir 1 árbol genealógico por cada
carácter.

Familiar 1 - Parentesco:_____________________ Familiar 2 - Parentesco:_____________________

N° Fenotipo Característica N° Fenotipo Característica
1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( ) 1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( )
2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( ) 2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( )
3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( ) 3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( )
4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( ) 4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( )
5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( ) 5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( )

Familiar 3 - Parentesco:_____________________ Familiar 4 - Parentesco:_____________________

N° Fenotipo Característica N° Fenotipo Característica
1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( ) 1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( )
2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( ) 2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( )
3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( ) 3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( )
4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( ) 4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( )
5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( ) 5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( )

Familiar 5 - Parentesco:_____________________ Familiar 6 - Parentesco:_____________________

N° Fenotipo Característica N° Fenotipo Característica
1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( ) 1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( )
2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( ) 2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( )
3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( ) 3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( )
4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( ) 4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( )
5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( ) 5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( )

Familiar 7 - Parentesco:_____________________ Familiar 8 - Parentesco:_____________________

N° Fenotipo Característica N° Fenotipo Característica
1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( ) 1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( )
2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( ) 2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( )
3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( ) 3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( )
4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( ) 4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( )
5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( ) 5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( )

Familiar 9 - Parentesco:_____________________ Familiar 10 - Parentesco:_____________________

N° Fenotipo Característica N° Fenotipo Característica
1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( ) 1 Lóbulo de la oreja Separado( ) Unido ( )
2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( ) 2 Pico de viuda Presente ( ) Ausente( )
3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( ) 3 Lengua en U Capaz ( ) Incapaz( )
4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( ) 4 Pigmentación del iris Presente ( ) Ausente( )
5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( ) 5 Pelo en 2ª falanges Presente ( ) Ausente( )

Ahora procederá a construir individualmente los árboles genealógicos utilizando el

siguiente ejemplo:

a) Símbolos utilizados para la construcción de árboles genealógicos:

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b) Ejemplo de la construcción de un arbole genealógico.

La probando, III-5 (fiecha), representa un caso aislado de un trastorno genético. Tiene
cuatro hermanos, III-3, III-4, III-7 y III-8. Su pareja/cónyuge es III-6, y tienen tres hijos
(su progenie F1). La probando tiene nueve familiares en primer grado (sus padres, sus
hermanos y sus hijos), nueve familiares en segundo grado (abuelos, tíos y tías,
sobrinos y sobrinas, y nietos), dos familiares en tercer grado (primos hermanos) y
cuatro familiares en cuarto grado (primo hermano de primera generación). IV-3, IV-5 y
JV-6 son primos segundos de IV-1 y IV-2. IV-7 y IV-8, cuyos padres son
consanguíneos, están doblemente relacionados con la probando: son familiares en
segundo grado a través del padre y familiares en cuarto grado a través de la madre.

c) Proceda a construir los árboles genealógicos utilizando la información

recolectada y siguiendo las instrucciones:

1) Lóbulo de la oreja
Grafique el árbol genealógico:

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Describa su árbol genealógico de acuerdo al ejemplo presentado anteriormente:

_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________

2) Pelo en 2ª falanges
Grafique el árbol genealógico:

Describa su árbol genealógico de acuerdo al ejemplo presentado anteriormente:

_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________

3) Pigmentación del iris

Grafique el árbol genealógico:

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Describa su árbol genealógico de acuerdo al ejemplo presentado anteriormente:

_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________

4) Lengua en U

Grafique el árbol genealógico:

Describa su árbol genealógico de acuerdo al ejemplo presentado anteriormente:

_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________

5) Pico de viuda

Grafique el árbol genealógico:

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Describa su árbol genealógico de acuerdo al ejemplo presentado

anteriormente:
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________
_____________________________________________________________

Durante la sustentación, aleatoriamente, cada estudiante explicara

alguno de los caracteres explorados; para esto deberán elaborar en
Power Point una presentación de los arboles genealógicos armados
con su respectiva descripción.

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