Principios bsicos de la

herencia

Capitulo 28

Principios bsicos de la
herencia
Herencia: es la transmisin de los rasgos y
caracteres (informacin gentica) de los
progenitores a su descendencia.
Gentica: ciencia que estudia la herencia.
Los experimentos de Gregor
Mendel (pionero en el campo
de la gentica) revelaron los
principios
bsicos
de
la
herencia.
Mendel
cultiv
plantas de guisante (Pisum
sativum) y seleccion siete
caracteres a estudiar: color de
la flor, color de la semilla,
forma de la semilla, color de la
Mendel(1822-

CARACTERSTICAS FSICAS DE LOS GUISANTES

ESTUDIADAS POR MENDEL

CONCEPTOS BSICOS
Gen:
segmento de ADN que determina las
caractersticas de un individuo.
Los genes se representan con letras

Locus:
lugar especfico que ocupa un gen
dentro de un cromosoma; el plural
de locus es loci. Hoy en da el
trmino adems de una posicin
designa un tipo de gen que controla
un carcter particular.

Alelos:
formas alternativas de un gen que
controlan variaciones del mismo
carcter y que ocupan ubicaciones
correspondientes en cromosomas
homlogos.

CONCEPTOS BSICOS

Alelo dominante:

Alelo recesivo:

Es el que no se expresa,
Es el que se expresa por
encima de otro, es decir en a menos que se encuentre
presente en ambos loci.
condicin homocigota y
heterocigota. Se representa Se representa con letras

CONCEPTOS BSICOS
Genotipo:
constitucin gentica
de un organismo o
individuo. Se representa
mediante letras. Este
puede ser homocigoto o
heterocigoto.

Fenotipo:
es la expresin visible
del
genotipo
de
un
individuo; es decir las
caractersticas o rasgos
observables. Puede ser un
rasgo
morfolgico,
fisiolgico o bioqumico.

INTELIGEN
CIA

DIVERSAS CARACTERSTICAS
FENOTPICAS

CONCEPTOS BSICOS
Genotipo homocigoto:
cuando el par de alelos para
una caracterstica dada en
cromosomas homlogos son
iguales. Puede ser:
a) Homocigoto dominante. Ej:
AA
b) Homocigoto recesivo. Ej: aa

Genotipo heterocigoto:
Cuando el par de alelos
para una caracterstica dada
en cromosomas homlogos
son diferentes. Ej: Aa

CONCEPTOS BSICOS
Generacin parental (P):
Generacin con la que
se inicia un cruce.
Primera generacin filial
(F1): Generacin que
desciende de la
generacin parental (P).
Segunda generacin
filial (F2): Generacin
que desciende de la
primera generacin filial
(F1) y nieta de P.

PRINCIPIOS O LEYES DE LA
HERENCIA
Principio de Segregacin:
Establece que durante la
meiosis los dos alelos de un
progenitor
se
segregan
(separan).
Como resultado cada gameto
o clula sexual solo contiene
un alelo de cada par.
Un gameto tiene un
cromosoma de cada par
homologo, por lo que
solo contiene un alelo de
cada par de un gen
determinado.
Cuando los gametos se
fusionan el cigoto
resultante es diploide y
tiene pares homlogos
de cromosomas.
Un miembro de cada par de cromosomas
homlogos es de origen materno (rojo) y el otro

PRINCIPIOS O LEYES DE LA
HERENCIA

Principio de
distribucin
Independiente:
Establece que los
miembros
de
cualquier
par
de
genes se segregan
entre
si
independientemente
de los miembros de
otros pares de genes.
Esto ocurre porque en
metafase I de la
meiosis dos pares de
cromosomas
homlogos se pueden
arreglar
en
dos
formas distintas .
La transmisin

CRUZAMIENTOS
Cruzamiento
monohbrido:
estudia la herencia de
dos progenitores que
tienen diferentes alelos
para un locus
determinado.

Cruzamiento
dihbrido:
estudia la herencia de
dos progenitores que
tienen diferentes alelos
para dos loci
determinados.

CUADRADO DE PUNNET
Es un diagrama diseado por Reginald Punnett, y es
usado para predecir las proporciones de la descendencia
de un cruzamiento. Permite observar cada combinacin
posible de un alelo materno con otro alelo paterno por
cada gen estudiado.

CRUZAMIENTO MONOHIBRIDO
Un cruce monohbrido es
aquel que se realiza entre dos
individuos que slo difieren en
una caracterstica, es decir
en un solo par de genes.
Ejem: altura, color, textura,
etc.
Se denomina monohibrdismo
con dominancia completa a
aquel en el cual uno de los
alelos es dominante sobre el
otro.

MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA

COMPLETA
GENERACIN PARENTAL

x
GAMET
OS

PRIMERA GENERACIN FILIAL (F1)

MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA

COMPLETA

B
Bb

B
b

b
x

SEGUNDO CRUCE

b
BB

Bb

Bb

bb

CUADRAD
O DE
PUNNET
Bb

F2

MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA

COMPLETA

PROPORCIN FENOTPICA = 3 : 1
3 ratones negros
1 ratn marrn
PROPORCIN GENOTPICA = 1 : 2 : 1
1 ratn homocigoto dominante (BB)
2 ratones heterocigotos (Bb)
1 ratn homocigoto recesivo (bb)

EJERCICIO DE MONOHIBRIDISMO

La miopa es una caracterstica dominante (M) sobre

la visin normal (m). Se casan dos personas
heterocigotas para esta caracterstica. Con esta
informacin determine lo siguiente:
a) Porcentaje de la F1 que padecer la enfermedad
b) Proporcin
genotpica
y
fenotpica
de
la
descendencia
c) Probabilidad de tener hijos con visin normal

EJERCICIO DE MONOHIBRIDISMO
El color de pelo oscuro en los conejos es un rasgo
dominante (N) sobre el color blanco. Se cruza un
conejo de pelo oscuro heterocigoto con una coneja
blanca. Con esta informacin responda lo siguiente :
a) Proporcin fenotpica de la descendencia.
b) Que porcentaje de la descendencia son
genotpicamente iguales al padre?
c) Cual es la probabilidad de que nazcan conejitos
blancos?

CRUZAMIENTO DIHIBRIDO
Un cruce dihbrido es aquel
que se realiza entre dos
individuos que difieren en dos
caractersticas, es decir en
dos pares de genes. Ejem:
color y forma de la semilla,
altura y color de la flor, etc.
Se denomina dhibrdismo con
dominancia completa a aquel
en el cual dos de los alelos
sern dominantes sobre los
dos restantes.

DIHIBRIDISMO

EJERCICIO DE
DIHIBRIDISMO
En los tomates el fruto rojo es dominante sobre el fruto
amarillo (r) y el tallo enano es recesivo en relacin al
tallo alto (T). Con base a lo anterior realizar lo siguiente:
1)

Un cruce entre tomates rojos y altos lnea pura

(homocigotos para ambas caractersticas) con
tomates amarillos enanos y determinar: a) fenotipo
de la F1 b) proporcin fenotpica y genotpica de la
F2.

2)

Un cruce entre una pareja heterocigota para ambas

caractersticas y determinar: a) nmero de gametos
que produce cada progenitor b) probabilidad de
obtener tomates rojos y enanos en la descendencia.

EJERCICIO DE
DIHIBRIDISMO
En el ser humano el cabello oscuro (E) y rizado (R) es
dominante sobre el cabello rubio y lacio. Se casa un
hombre de cabello oscuro y rizado heterocigoto para
ambas caractersticas con una mujer de cabello rubio y
lacio. Con esta informacin responda lo siguiente:
a) Proporcin fenotpica de la descendencia
b) Que porcentaje de la descendencia se espera que
tenga el cabello oscuro y lacio?
c) Puede esta pareja tener hijos rubios con cabello
lacio?
Si se casa una mujer de cabello rubio y rizado
(homocigoto) con un hombre de cabello oscuro
(homocigoto) y lacio: Cul ser la proporcin

USO DE PROBABILIDADES PARA

PREDECIR LA HERENCIA
MENDELIANA

Probabilidad:
Es la frecuencia esperada de un evento. Las
probabilidades se calculan en fracciones, decimales o
porcentajes.
La
probabilidad es 0 si hay seguridad de que un
evento no puede ocurrir, y la probabilidad es 1
existe la certeza de que un evento ocurra.

si

USO DE PROBABILIDADES

1. Cul es la probabilidad de obtener un SEIS al lanzar un

dado?.
2. Cul es la probabilidad de obtener un CARTA DE
CORAZONES en un mazo de naipes?
3. Cul es la probabilidad de obtener CARA al lanzar una
moneda al aire?

USO DE PROBABILIDADES
El cuadrado de Punnett permite combinar dos o mas
probabilidades. Cuando se utiliza el cuadrado de Punnett
se
estn
siguiendo
dos
importantes
principios
estadsticos:

1. Ley del
Producto
Predice
las
probabilidades
combinadas
de
eventos
independientes. Los
eventos
son
independientes si la
ocurrencia de uno no
afecta la probabilidad

USO DE PROBABILIDADES
2. Ley de la suma:
Predice las probabilidades combinadas de eventos
mutuamente excluyentes. En algunos casos existe mas
de una manera de obtener un resultado especifico, estas
distintas maneras son mutuamente excluyentes, es decir
que si una ocurre entonces la (s) otra (s) no puede (n)
suceder.
Ej: Al lanzar dos monedas existen dos formas de obtener
cara y cruz.

2
4

Mtodo para determinar probabilidades:

Expansin binomial

EJERCICIO DE PROBABILIDADES
Una pareja desea tener 4 hijos. Determine la
probabilidad de que tengan:
a)
b)
c)
d)
e)
f)

Cuatro varones
Dos mujeres y dos varones
Una nia y tres varones
Primero una nia y despus tres varones
Tres mujeres y un varn
Cuatro mujeres

EXCEPCIONES A LA HERENCIA
MENDELIANA
Genes
ligados
Alrededor de 1910 el genetista Thomas Morgan demostr que
la transmisin independiente no se aplica si los dos loci estn
muy juntos en el mismo par de cromosomas homlogos.
Ya que esos loci son muy
cercanos entre si en el
mismo par de cromosomas
homlogos sus alelos no se
transmiten
independientemente, mas
bien son genes ligados
que
tienden
a
ser
heredados
juntos.
El
ligamiento
es
la
tendencia de un grupo de
genes,
en
el
mismo
cromosoma,
de
ser

DETERMINACION DEL SEXO

En algunas especies los factores
ambientales influyen en el sexo del
individuo, sin embargo los genes son los
mas
importantes
determinantes
sexuales en la mayora de los
organismos eucariotas. Los genes
principales que determinan el sexo en
mamferos, pjaros y muchos insectos
Los cromosomas
humanos
se encuentran en los
tienen
46
sexuales.
cromosomas de
los cuales 44 son
autosomas y 2
alosomas.
El
cromosoma
Y
determina
el
sexo
en
los
humanos y en la
Cromosomas sexuales o

DETERMINACION DEL SEXO

DETERMINACION DEL SEXO

GENES LIGADOS AL
CROMOSOMA X
Los cromosomas X humanos contienen mltiples loci que son
requeridos en ambos sexos. Los genes localizados en el
cromosoma X son llamados genes ligados al X. Un organismo
femenino recibe un X de su madre y un X de su padre,
mientras que un organismo masculino recibe un X de su
madre y un Y de su padre, por lo que cada alelo presente en el
cromosoma X del macho se expresa, ya sea dominante o
recesivo. Por esta razn un organismo masculino no es
homocigoto ni heterocigoto para sus alelos ligados al X, sino
que es hemicigoto, es decir slo tiene una copia de cada uno
de los genes del cromosoma X.
Muchos desordenes genticos estn asociados a genes del
cromosoma X por lo que es mas probable que los hombres se
vean afectados al expresar los genes aun siendo recesivos. En
cambio en la mujer deben estar presentes dos alelos recesivos
ligados al X para que el fenotipo se manifieste. Una mujer

HERENCIA LIGADA AL X
HEMOFILIA
Consiste en la dificultad de la
sangre
para
coagularse
debido a la ausencia de una o
ms protenas coagulantes.
Los genes para la coagulacin
sangunea se encuentran en
el cromosoma X.
Genotipos para la
hemofilia
Mujer
XH XH (Mujer sana)
XH Xh (Mujer
portadora)
Hombre
h
h
X
(Mujer sano)
H X
X Y (Hombre
hemoflica)
Xh Y (Hombre
hemoflico)

HEMOFILIA

EJERCICIO DE HEMOFILIA
Cesar, un hombre sano, se casa con una
mujer portadora del gen de la hemofilia.
a) Cul es el genotipo de la pareja?
b) Qu porcentaje de la descendencia se
espera que sea hemoflica?
c) Cul es la probabilidad de que el
prximo hijo sin importar el sexo padezca
la enfermedad?

EJERCICIO DE HEMOFILIA
Una pareja se casa y tienen un hijo
hemoflico pero ninguno de los padres
padece la enfermedad.
a) Cul es el genotipo de la pareja?
b) Cul es la probabilidad de que el
prximo hijo sin importar el sexo padezca
la enfermedad?
c) Cul es la probabilidad de que tengan 2
hijos mas y ambos sean sanos?
d) Cul es la probabilidad de que tengan
una hija hemoflica?

HERENCIA LIGADA AL X
DALTONISMO
Es un efecto gentico que
consiste en la imposibilidad
de
distinguir
algunos
colores,
generalmente
confunden el color rojo con
el verde.
Genotipos para el
daltonismo
Mujer
XD XD (Mujer sana)
XD Xd (Mujer
portadora)
Hombre
XDd Xd (Mujer
X Y (Hombre sano)
daltnica)
Xd Y (Hombre
daltnico)

DALTONISMO

EJERCICIO DE DALTONISMO
Una mujer portadora
hombre daltnico.

se

casa

con

un

a) Cul es el genotipo de la pareja?

b) Cual es la proporcin fenotpica de la
descendencia?
c) Cul es la probabilidad de que al tener
un

hijo

(sin

importar

el

sexo)

sea

daltnico.
d) Cual es la probabilidad de que tengan

COMPENSACION DE DOSIS
El cromosoma X contiene muchos genes requeridos para
ambos sexos; una hembra normal tiene dos copias
(dosis) para cada locus, mientras que un macho normal
solo tiene una.
La compensacin de dosis es un mecanismo que hace
equivalentes las dosis en la hembra y el macho. Esto
implica la inactivacin aleatoria de uno de los
cromosomas X en la hembra.
Durante la Interfase en una
clula de un mamfero
hembra normal se observa
el
cromosoma
inactivo
denominado
corpsculo
de Barr (mancha oscura
de cromatina en el borde
del ncleo de cada clula)

COMPENSACION DE DOSIS
El
cigoto y las primeras clulas
embrionarias tienen dos cromosomas
X, uno de cada progenitor.

La inactivacin aleatoria de uno de

los cromosomas X ocurre en el
desarrollo
temprano.
Aproximadamente la mitad de las
clulas inactiva un cromosoma X
(clula izquierda) y la otra mitad
inactiva el segundo cromosoma X
(clula derecha). El cromosoma
inactivo
es
visible
como
un
corpsculo
de Barr
de la
La inactivacin
de cerca
cromosomas
envoltura
persiste a nuclear
travs de las subsecuentes
divisiones mitticas.

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Dominancia
incompleta
En muchos organismos un par de alelos puede no ser
completamente dominante sobre otro. Cuando el
heterocigoto tiene un fenotipo intermedio a los de sus dos
progenitores
los
genes
muestran
dominancia
incompleta.

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Codomina
ncia
Se
refiere a situaciones donde el heterocigoto expresa
simultneamente los fenotipos de ambos progenitores
homocigotos.

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Alelos
mltiples
Cuando
hay tres o ms formas alternativas para un locus
dado, es decir para la determinacin de un caracter. Los tipos
sanguneos de la poblacin humana se heredan por alelos
mltiples.

El alelo IA y el IB son
codominantes
(ambos alelos se
expresan
fenotpicamente en
el heterocigoto) y
son
dominantes
sobre i que es
recesivo.

ALELOS MUTIPLES: TIPOS

SANGUINEOS

GRUPOS SANGUINEOS

ALELOS MUTIPLES: TIPOS

SANGUINEOS

EJERCICIO DE ALELOS
MULTIPLES
Sergio que es tipo sanguneo O contrae
nupcias con Laura, la cual es tipo sanguneo
AB. Con base a esta informacin responda lo
siguiente:
a) Cual es el genotipo de la pareja?
b) Cul es la proporcin fenotpica de la
descendencia?
c) Cul ser la probabilidad de que tengan un
varn tipo sanguneo A?

EJERCICIO DE ALELOS
MULTIPLES
Allan tipo sanguneo A se casa con Susana que
es tipo B. Ellos tuvieron un hijo tipo O. Con
esta informacin responda lo siguiente:
a) Cual es el genotipo de la pareja?
b) Puede alguno de los progenitores donar
glbulos rojos a cualquier tipo sanguneo?
c) Que
fenotipos
descendencia?

se

esperan

en

la

d) Cul es la probabilidad de que tengan otro

hijo tipo sanguneo O?

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Pleiotropia
Es la capacidad de un gen para tener varios efectos sobre
diferentes caracteres. La pleiotropia es evidente en muchas
enfermedades genticas en las cuales un solo par de alelos
causan mltiples sntomas. Ej: fibrosis qustica.

Interaccin gnica:
Los alelos de diferentes loci (varios pares de alelos) pueden
actuar para producir un solo fenotipo.

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Epistasis
Tipo comn de interaccin gnica en la cual la presencia de
ciertos alelos puede evitar o enmascarar la expresin de
alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio
fenotipo.

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Herencia polignica
Tipo de herencia en la que mltiples pares independientes
de genes tienen similares y sumados efectos sobre el mismo
carcter. Ej: altura, forma corporal, pigmentacin de la piel
(en humanos); produccin de leche y huevos (en animales).

HERENCIA POLIGENICA

EXTENSIONES DE LA GENETICA
MENDELIANA
Aunque las interacciones entre genes y el ambiente
influyen sobre los fenotipos de muchos caracteres, es difcil
determinar las contribuciones exactas de los genes y del
ambiente a un fenotipo dado. En algunos casos el ambiente
regula la actividad de los genes, activndolos en algunas
condiciones ambientales e inhibindolos en otras. As la
expresin fenotpica depende de una combinacin de
herencia y el entorno.