6.- Herencia multifactorial.

Herencia poligénica: el fenotipo depende de varios genes.

Herencia multifactorial: el fenotipo depende de muchos factores, tanto genéticos como ambientales.

a- Malformaciones congénitas: se entiende por anomalías congénitas un conjunto de alteraciones

que tienen un origen prenatal, que están presentes desde el nacimiento, visibles o no.
Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales.

Anomalías congénitas estructurales aquellas que involucran alteraciones

morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos
ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita.

Anomalías congénitas funcionales aquellas que interrumpen procesos biológicos sin

implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del
sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad
intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

Anomalías congénitas estructurales

Entre las anomalías congénitas estructurales pueden encontrarse anomalías mayores y menores.

Las anomalías mayores implican un daño significativo en la salud. Estas anomalías explicanl a mayor
parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad relacionada con las anomalías congénitas.
Tienen consecuencias médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y, por lo general,
requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Por ejemplo: la displasia de
cadera, requiere un tratamiento ortopédico o, las fisuras de labio y/o paladar, que deben ser
reparadas quirúrgicamente. La mayoría de las anomalías mayores requiere un abordaje
multidisciplinario o integral del defecto.

Las anomalías menores, frecuentes en la población, generalmente no implican ningún problema de

salud importante, ni tienen consecuencias sociales o cosméticas. Ejemplos de anomalías congénitas
menores son: cuello corto, angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre
muchas otras.
Anomalías congénitas funcionales Las anomalías congénitas funcionales, como se explicó
anteriormente, son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio
macroscópico de forma. La mayoría son trastornos secundarios a un cambio de información
genética, o son de origen multifactorial, cuyo resultado no afecta el desarrollo macroscópico de las
estructuras anatómicas del bebé sino la función postnatal de órganos y sistemas.

Ojo CONGÉNITO NO ES SINÓNIMO DE GENÉTICO. CONGÉNITO significa presente desde el

nacimiento. Y, GENÉTICO quiere decir que involucra alteraciones al nivel de la información genética.

Anomalías congénitas de causa predominantemente genética Son

factores genéticos aquellos que se deben a alteraciones a nivel del material genético. Las anomalías
congénitas de causa predominantemente genética se clasifican según cuál sea la magnitud del
cambio en la información genética, en: enfermedades cromosómicas y enfermedades monogénicas
Las enfermedades cromosómicas se producen por una alteración en los cromosomas, ya sea en el
número o la estructura de alguno de ellos por una pérdida o ganancia de grandes pedazos de
información genética, reordenamientos de segmentos cromosómicos o incluso de un cromosoma
entero.
Por ejemplo: En el síndrome de Down, los individuos tienen un cromosoma de más en el par 21
(tienen 47 cromosomas en total). Estas personas tienen ciertos rasgos específicos, discapacidad
intelectual y también pueden verse afectados el corazón, los ojos, los oídos y la tiroides. Otros
ejemplos de anomalías cromosómicas: Trisomia 13 (Síndrome de Patau), Trisomia 18 (Síndrome de
Edwards), Monosomía del X (45, X) o Síndrome de Turner, o el Sindrome de Klinefelter (47, XXY).

Las enfermedades monogénicas son aquellas que están causadas por la alteración (mutación) en un
solo gen principal.
Por ejemplo:
La acondroplasia o enanismo simple es una condición que está determinada por la alteración a nivel
de un solo gen

b- Enfermedades sistémicas
Significa que afecta al cuerpo entero, en lugar de una sola parte o un solo órgano.

Enfermedades sistémicas
Lupus Eritematoso Sistémico CLINICA:
Manifestaciones variadas Dg: 4 ó + en cualquier momento.
Exantema Malar: Eritema fijo plano o elevado sobre la eminencia malar con tendencia a respetar
pliegues nasolabiales I
Lupus Discoide: Placas eritematosis elevadas con escamas queratósicas adherentes y tapones
foliculares, a veces con retracción de lesiones antiguas
III. Fotosensibilidad: Rash cutáneo como resultado de reacción anormal a la luz solar, según Hª o
examen físico
IV. Úlceras orales o nasofaríngeas: Ulcerasción oral o nasofaríngea, habitualmente indolora,
observada por un médico
V. Artritits: no erosiva de 2 ó más articulaciones periféricas, caracterizada por hipersensibilidad al
tacto, dolor a la presión, hinchazón y derrame articular.
VI. Serositis: Pleuritis (Hª Dolor pleurítico o roce pleural o derrame pleural); pericarditis
documentada por EKG, rocepericárdico o derrame
VII. Afectación renal: A. Proteinuria persistenite >500 mg/24h o tres cruces B. Cilindros celulares:
integrados por hematíes o hemoglobina, granular, tubular o mixto
VIII. Afectación neurológica A. Convulsiones que no puedan ser explicadas por otras causas o B.
Psicosis que no se explique por otras causas I
X. Afectación hematológica A. Anemia hemolítica, o B. Lecopenia 6 meses confirmada mediante
prueba de inmovilización de T. pallidum o de la absorción del Ac treponémico por fluorescencia
XI. Anticuerpos antinucleares (ANA): Positivos a títulos elevados en cualquier momento de la
enfermedad y en ausencia de fármacos conocidos como causantes de lupus o pseudolupus
Síndrome antifosfolípido
 CLÍNICA: Trombosis de repetición, abortos repetición y alteraciones hematológicas Dg: 1 clínico+1
analítico
Criterios clínicos
1. Fenómenos trombóticos
2. Manifestaciones obstétricas
2.1. Una o más muertes idiopáticas de feto morfológicamente normal a partir de las 10 semanas de
gestacion.
2.2. Uno o más nacimientos prematuros de un neonato morfológicamente normal a partir de las 34
semanas debidos a preeclampsia o eclampsia grave, o insuficiencia placentaria grave
2.3. Tres o más abortos idiopáticos consecutivos antes de las 10 semanas de gestacion excluídas
otras causas
Criterios de laboratorio 1
. Ac Anticardiolipina isotipo IgG y/o IgM en sangre, presentes a título moderado o alto en 2 ó más
ocasiones, separadas el menos 12 semanas, determinados mediante ELISA para AAC dependientes
de B2GPI
2. Anticoagulante lúpico presente en plasma en 2 ó más ocasiones separadas al menos 12 semanas,
determinadas según Sociedad de Trombosis y Hemostasia
3. Ac. anti B2GPI en isotipo IgG y/o IgM en sangre, presentes a título moerado o alto en 2 ó más
ocasiones separadas 12 semanas, mediante ELISA

Síndrome de Sjögren
CLÍNICA: sequedad ocular y bucal. Dg: 4 de 6 criterios que incluyan criterio 5 ó 6. Si cumple 3
criterios SS probable 1. Síntomas orales (una respuesta positiva)
• Sensación de boca seca >3 meses
• Parotidomegalia recurrente
• Necesidad constante de beber líquidos 2. Síntomas oculares (una respuesta positiva)
• Sensación de ojos secos >3 meses
• Sensación de arenilla ocular recurrente
• Uso de lágrimas artificiales más de 3 veces al día 3. Signos oculares (una respuesta positiva)
• Prueba de Schirmer inferior o igual a 5 mm a los 5 minutos
• Puntuación de 4 ó más (escala de Bijsterveld) en la tinción con Rosa de Bengala 4. Alteración de
pruebas salivares (una respuesta positiva)
• Gammagrafía parotídea con déficit difuso de captación (grados 3-4)
• Sialografía ¡con alteraciones difusas ductales y acinares
• Flujo salivar sin estimular de 1,5 ml o menos en 15 minutos 5. Histopatología (una respuesta
positiva)
• Biopsia salival grado 3-4 de clasificación de Chisholm y Mason 6. Inmunología (una respuesta
positiva)
• ANA mayor o igual de 1/80
• Factor Reumatoide
• Ac anti Ro/SS-A
• Ac anti La/SS-B

Eclerosis sistémica
CLINICA: Alteraciones vasculares y fibrosis de tejidos.
Dg: un criterio mayor o dos o más criterios menores
Criterio mayor Eclerosis cutánea proximal
Criterio menor
1. Esclerodactilia
2. Cicatrices puntiformes en pulpejo de dedos
3. Fibrosis pulmonar bibasal

Miopatías inflamatorias idiopáticas

CLINICA: dolor, debilidad muscular e infiltrados musculares inflamatorio
Dg: Criterios clasificatorios de MII según Bohan y Peter
1. Pérdida de fuerza proximal y simétrica
2. Evidencia de necrosis, fagocitosis, regeneración, atrofia perifascicular e infiltrado inflamatorio en
biopsia muscular
3. Elevación de enzimas musculares en suero, especialmente CPK
4. Triada EMG: a) unidades motoras polifásicas, cortas y pequeñas, b) fibrilaciones, ondas positivas e
irritabilidad interseccional y c) descargas repetitivas de alta frecuencia
5. Lesiones cutáneas características de DM: Eritema heliotropo, pápulas de Gottron y lesiones
eritematosas sobre las rodillas, codos, cuello y zona de escote Se considera PM:
• Definitiva: Los 4 criterios del 1-4
• Probable: 3 criterios del 1-3
• Posible: 2 criterios del 1-4 Se considera DM:
• Definitiva: 3 criterios 1-4, +5
• Probable: 2 criterios del 1-4, +5
• Posible: 1 criterio del 1-4, +5
Criterios clasificatorios de MII según Targoff et Al.
1. Debilidad muscular proximal y simétrica
2. Elevación sérica no sólo de la CPK sino también de la Alñdolasa, GOT/GPT y LDH
3. Patrón miopático en el EMG
4. Cambios AP compatibles con miositis
5. Alguno de los Ac específicos de miositis: Ac antisintetasa o anti Jo1, Anti-M12 ó AntiSRP
6. Lesión cutánea típica: Eritema heliotropo, pápulas de Gottron y lesiones eritematosas sobre las
rodillas, codos, cuello y zona de escote
Se considera:
• Posible MII: 2 criterios
• Probable MII: 4 criterios [3?]
• Definida MII: 4 criterios [?]
• Los pacientes que presenten criterio 6: DM
• Los pacientes que presenten en biopsia miositis con cuerpos de inclusión: MCI
• La presencia en la RM muscular de cambios compatibles con inflamación muscular, puede sustituir
a cualquiera de los criterios 1 ó 2.

Poliarteritis nodosa
CLINICA: Vasculitis sistémica con afectacion de vaso de pequeño y mediano calibre Criterios de
definición PAN clásica
• Inflamación necrosante de arterioas de pequeño y mediano calibre en ausencia de
glomerulonefritis o de vasculitis de arteriolas, capilares o vénulas.

PAN microscópica
• Vasculitis necrosante con inmunodepósitos escasos o ausentes y con afectación de vasos de
pequeño calibre (Capilares, vénulas o arteriolas)
• Puede existir una arteritis necrosante con afección de arterias de pequeño y mediano calibre
• Es muy frecuente la presencia de una glomerulonefritis necrosante y también, aunque en menor
medida, de una capilaritis pulmonar
• Se asocia con muchas frecuencia a detección positiva de Ac anticitoplasma de neutrófilo.

Criterios clasificato
• Pérdida de peso de más de 4 Kg desde el comienzo de la enfermedad
• Livedo reticularis
• Dolor o inflamación testicular
• Mialgias, debilidad o inflamación muscular
• Mono o polineuropatía
• HTAd >90 mmHg
• Elevación de nitrógeno uréico >40mg/dL o de la creatinina >1,5 mg/dL
• Presencia del antígeno de superficie o de anticuerpos VHB
• Arteriografía patológica: microaneurismas o trombos
• Presencia de infiltración por PMN en la biopsia de arterias de mediano o peq. calibre La presencia
de 3 ó más criterios proporciona una S 82%y E 86% para el Dg de PAN

Síndrome de Churg-Strauss
CLINICA: Historia larvada de asma y manifestaciones sistémicas por vasculitis de mediano-pequeño
vaso con eosinofilia periférica Dg: La presencia de al menos 4 criterios confiere S de 85% y E 99%
1. Asma
2. Eosinofilia periférica
3. Historia de Alergia. Excepto la alergia medicamentosa
4. Mono o polineuropatía atribuible a vasculitis sistémica sitorios, atribuibles a vasculit
5. Infiltrados pulmonares radiológicos, migratorios o tran is sistémica
6. Afección de senos paranasales. Historia de dolor agudo o crónico paranasal o velamiento
radiológico de senos paranasales.
7. Eosinófilos extravasculares. Biopsia de arteria, arteriola o vénula que muestre acumulación de
eosinófilos en áreas extravasculares.

Granulomatosis de Wegener
CLINICA: Vasculitis necrosante del tracto respiratorio, posibilidad de afectación renal. Dg.: Presencia
de 2 ó más criterios proporciona S88% y E 92%.
1. Inflamación oral o nasal: desarrollo de úlceras dolorosas o indoloras en mucosa oral o secreción
nasal purulenta o hemática.
2. Alteraciones en la Rx tórax: nódulos, cavitación o infiltrados no migratorios
3. Alteraciones del sedimento urinario: microhematuria (>5 hematíes por campo) o presencia de
cilindros hemáticos
4. Inflamación granulomatosa en la biopsia: dentro de la pared de una arteria o en la región
perivascular o extravascular de una arteria o arteriola.

Arteritis de la temporal/Polimialgia reumática

CLINICA: AT: vasculitis sistémica que más frecuentemente afecta a territorio carotídeo. PMR: dolor y
debilidad de cinturas Criterios clasificatorios para A. Temporal Dg: 3 ó más criterios tienen S 82% y E
86%
1. Edad de comienzo superior a 50 años
2. Cefalea de aparición reciente o con características distintas de las habituales
3. Hipersensibilidad o disminución de los pulsos de la art. temporal
4. VSG superior o igual a 50mm/h
5. Biopsia compatible: infiltrados de células mononucleares o inflamación granulomatosa [afectación
parcheada]
Criterios clasificatorios para PMR
Dg: Precisa al menos 3 criterios
1. Edad superior a 65 años 2
2. . Dolor y rigidez de hombros
3. 3. Rigidez matutina de más de una hora de duración
4. 4. Dolor a la palpación de la musculatura proximal de los brazos
5. 5. Configuración completa del cuadro clínico en tiempo igual o inferior a dos semanas
6. 6. VSG>40
7. 7. Depresión o pérdida de peso
8. 8. Negatividad de F. Reumatoide y ANAs

Vasculitis por hipersensibilidad

CLINICA: Síndrome AP-Clin de causa múltiple. Inflamación inflamatoria de vasos pequeños con
leucocitoclasia. Relación con exposiciones a antígenos heterogéneos.
Clasificación

ANTÍGENOS EXÓGENOS
• Fármacos: penicilina, sulfamidas, fenitoína, alopurinol, hidralacina, tiacidas, fenotiacina,
fenilbutazona, pirazolonas, retinoides, vitaminas, quinina, estreptokinasa, tamoxifeno,
anticonceptivos orales, ANIEs, propiltiouracilo, metimazol, carbimazol, minociclina, quinolonas,
estreptomicina, penicilamina, insulina, opiáceos, sueros, vacunas
• Enfermedad del suero: reacción inmunitaria contra proteínas inyectadas
• Productos químicos: insecticidas, derivados del petróleo
• Alergenos alimentarios: proteínas de la leche
• Enfermedades infecciosas: estreptococo (eritema elevatum diutinum), estafilococos, neisseria,
micobacterias, lúes, micoplasma, rickettsia, VHC (crioglobulinemia mixta), VHB, VHA, VHS, CMV,
VIH, PVB19, Aspergillus, C. albicans, plasmodium.

ANTÍGENOS ENDÓGENOS •
Enfermedades autoinmunes: LES, AR, Sjögren primario, DM, PAN, Behçet, vascultis asociadas a
ANCA, Púrpura de Schönlein-Henoch, Urticaria-vasculitis, CBP, Sd. Goodpasture, policondritis
recidivante, sarcoidosis
• Neoplasias: Linfomas, leucemias, carcinomas, gammapatías monoclonales, tumores sólicos
(pulmón, cólon, renal, próstata, páncreas, mama, mixoma auricular).
• Otras enfermedades: Hepatitis crónica activa, colitis ulcerosa, endocarditis, mucoviscidosis, Sd
de derivación intestinal, deficiencias congénitas del complemento.

c- Dermatoglifos
Piel líneas dermopapilares que se dibujan en los pulpejos de los dedos.
 
Desarrollo del embrión es esencial para la formación de los dermatoglifos, alrededor de
la séptima semana parecen los dedos, hacia la semana ocho aparece la formación de
las almohadillas (abultamientos). Estas almohadillas se localizan en la zona digital y en
las zonas interdigitales.
 La importancia de estas almohadillas es que ahí se da inicio a la ontogénesis de los
dermatoglifos puesto que ahí es donde se forman las figuras dermopapilares en la
semana 10 las almohadillas comienzan a tener una regresión, por ende se pueden notar
las delgadas líneas dermopapilares. La segunda fase se da de la semana 17 a la 25 ahí
se concluye la formación de los dermatoglifos.

Principios de la dermatoglifia
Los principios fundamentales de la dermatoglifia son perennidad, inmutabilidad, diversidad e
individualidad.
    Perennidad: los dermatoglifos se consideran perennes, dada su formación en el desarrollo
embrionario y estos no sufren modificación alguna durante el resto de la vida.
    Inmutabilidad: los diseños dermatoglíficos no varían en sus características individuales,
estas líneas no se ven alteradas por patologías y cuando ocurre algún desgaste ya sea
voluntario o involuntario no son afectados por quemaduras, golpes superficiales, el tejido
epidérmico cuando ocurre alguno de estos desgastes se regenera en aproximadamente veinte
días tomando su forma original.
    Diversidad: existen un sin número de diagramas se dermatoglifos, de hecho no se han
encontrado dos huellas digitales iguales estos diagramas dactilares posen distintas crestas
capilares, deltas y núcleos que tienen distribuciones específicas distintas de persona a
persona, esto es lo que los convierte en únicos e individuales. Estos dermatoglifos son trazos
determinados por la herencia  tienen una dispersión diversa, también están diferenciadas
filogenéticamente y antropogenéticamente.

    Individualidad: La ficha dactilar de las ID de los diez dactilogramas representa la

individualidad dermatoglífica de cada ser humano. Esta identificación dactilar vendría a ser el
nombre genético único de cada individuo en todo el mundo. La individualidad dermatoglífica
está dividida en series y secciones. Cada serie representa, las identificaciones de los
dactilogramas de la mano derecha y cada sección representa la identificación de los
dactilogramas de la mano izquierda. Cada serie combina con 1.024 secciones, obteniéndose
así 1.048.576 combinaciones totalmente diferentes.