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MIOPATIAS CONGENITAS
El descubrimiento de las causas genticas de las miopatas
hereditarias ha puesto de manifiesto las limitaciones de las
clasificaciones basadas exclusivamente en los rasgos
clnicos, dando paso a clasificaciones an provisionales que
conjugan la clnica con los hallazgos moleculares. Como
consecuencia de ello se han multiplicado el nmero de
entidades nosolgicas englobadas anteriormente bajo
nombres genricos, lo que complica la racionalizacin de las
pruebas diagnsticas.
Son enfermedades de los msculos que son hereditarias y se
presentan desde el nacimiento
Producen debilidad de los msculos

TIPOS DE MIOPATAS CONGNITAS


M. Miotubular
M. por Desproporcin congnita de tipos
de fibras
M. Centro nucleares
M. de cores centrales(Central core)
M. de mltiples cores(Multiminicore)
M. Nemalnica
M. con cuerpos en huella dactilar
M. con agregados tubulares
M. con cuerpos hialinos

SINTOMATOLOGIA
Disminucin del
tono muscular: el
beb se siente
muy flcido
Luxacin de cadera
Debilidad de los
msculos, que
predomina en las
piernas, las
caderas y la cara

SINTOMATOLOGIA
Prpados cados
Cara alargada
Paladar alto
Mandbula Prominente
Reflejos diminuidos
Parlisis peridica
Algunos presentan artrogriposis,
que son contracturas
articulares presentes desde
el nacimiento
Escoliosis o Xifosis
Dificultad para caminar, correr,
saltar subir y bajar escaleras
Retraso del desarrollo
psicomotor

MIOPATA CENTRO NUCLEAR Y


MIOTUBULAR
Existen tres formas clnicas:
Inicio Neonatal: (Miotubular) con herencia ligada al cromosoma
X(Xq28), conlleva una alta mortalidad por insuficiencia respiratoria.
Las madres portadoras pueden tener abortos.
Es la ms grave de todas las miopatas congnitas
Infantil: (Centro nuclear) con herencia autosmica dominante o
recesiva. Presenta hipotona, llanto y succin dbiles, debilidad
proximal y facial, prpados cados y debilidad de los msculos de
los ojos ( bizcos). Algunos pacientes dejan de caminar a los 20-30
aos
Adulta: (Centro nuclear) espordica, o de herencia autosmica
dominante. Mismos sntomas pero progresan ms lento.

MIOPATA CENTRO NUCLEAR:


IMAGEN DE UNA CLULA
MUSCULAR CON NCLEO
En
la biopsia se
CENTRAL
puede ver una
elevada
incidencia de
ncleos celulares
en posicin
central, muchos
de ellos con
aspecto de
pequeos tubos.

DESPROPORCIN CONGNITA DE
FIBRAS
En la biopsia se encuentran fibras
musculares tipo I de diferente
tamao que las de tipo II.
Diferencia del 45%.
Se ven ms fibras tipo I ( amarillas),
que tipo II (naranjas)

Miopata no progresiva, muy


benigna
Herencia Autosmica recesiva
Presenta debilidad e hipotona
leves
Frecuente la debilidad facial,
artrogriposis y luxacin de
cadera

MIOPATA NEMALNICA
Llamada tambin: enfermedad del
cuerpo de los bastones.
Herencia: autosmico recesivo,
autosmico dominante
Inicio: congnito a edad adulta
Sntomas: debilidad e hipotona de la
cara, el cuello y las extremidades
superiores y afecta muchas veces
los msculos respiratorios.
No afecta los msculos de los ojos
Los nios presentan dificultades serias
con la alimentacin y respiracin.
Muchos mueren por insuficiencia
respiratoria o infecciones
pulmonares, algunos sobreviven y
llegan a la edad adulta.
Los que llegan a adultos pueden
presentar debilitamiento adicional,
necesitando usar una silla de
ruedas.
Las clulas musculares contienen
montones de material semejante a
hilos llamados cuerpos nemalnicos
(nema es la palabra griega para
"hilo".)

TRATAMIENTO
tratamiento a las complicaciones:
-Dificultad respiratoria: apoyo con
ventiladores
-Alteraciones articulares (luxacin de
cadera, escoliosis, pies cavos): Ciruga
Ortopdica
-Contracturas y debilidad:
fisioterapia

MIOPATIAS INFLAMATORIAS
Las miopatas inflamatorias idiopticas son
un grupo
heterogneo de enfermedades cuya
principal caracterstica es la debilidad
muscular y la identificacin de inflamacin
subyacente en la biopsia muscular.
Tipos:

POLIMIOSITIS

DERMATOMIOSITIS

MIOSITIS POR CUERPO DE INCLUSION

CLINICA
DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL, SIMETRICA, INDOLORA, DE COMIENZO INSIDIOSO
EN 3-6 MESES.

EN NIOS O ADULTOS JOVENES CON DM, EL COMIENZO PUEDE SER AGUDO, CON
RAPIDO DESARROLLO DE DEBILIDAD, EN SEMANAS.

INSIDIOSO, BILATERAL ,SIMETRICO, INDOLORO(GRALMENTE.) PROXIMAL>DISTAL

SINTOMAS CONSTITUCIONALES:
FATIGA (MIOSITIS ACTIVA)

FIEBRE (DMJ)

PERDIDA DE PESO (DESCARTAR MALIGNIDAD, COMPROMISO FARINGO/ESOFAGICO)

DOLOR MUSCULAR: DM
ESOFAGO: DISFAGIA, REGURGITACION DE ALIMENTOS, BRONCOASPIRACION
FARINGE: RONQUERA - DISFONIA.

MANIFESTACIONES CUTANEAS

MANIFESTACIONES
CLINICAS
DM: RASH
CUTANEO

ANTERIOR

SIMULTANEO

POSTERIOR

A LOS
SINTOMAS
MUSCULARES
SIGNO DE
GOTTRON (8090%):

EN AREAS
EXTENSORAS DE
CODOS,
RODILLAS,
TOBILLOS

FOTOSENSIBILIDAD
CUTANEA: ERITEMA
FACIAL SIGNO DE
LA V

SIGNO DEL
CHAL Y DE LA
PISTOLERA:

HIPERTROFIA
CUTICULAR, ERITEMA
PERIUNGUEAL,
TELANGIECTASIAS,
INFARTOS Y DILATACION
CAPILAR:

AGRIETAMIENTO/FISURAS
DE LA PARTE LATERAL Y
PALMAR DE LA PIEL DE
LOS DEDOS: MANOS DE
MECANICO(CON AC
ANTISINTETASA-PM-SCL)

CALCIFICACIO
N DE TEJIDOS
BLANDOS:
CALCINOSIS

ARTICULARES:
POLIARTRALGIAS/POLIATRITIS

APARICION TEMPRANA

DISPOSICION TIPO REUMATOIDE

MAS FRECUENTES EN SME DE


SUPERPOSICION Y SME
ANTISINTETASA: DEFORMANTE,
INESTABILIDAD DEL PULGAR,
EROSIONES Y CALCIFICACIONES
PERIARTICULARES.

AFECTACION PULMONAR:
ES EL BLANCO EXTRAMUSCULAR MAS
FRECUENTE EN LA MII.
COMPROMISO MUSC RESPIRATORIOSCARDIACO

COMPROMISO INTRINSICO
PARENQUIMATOSO

CLINICA
OTROS ORGANOS:

CORAZON:

POCAS VECES SINTOMATICO: TRASTORNOS DE CONDUCCION. (MAS FREC


BLOQ AV CTO), INSUF CC Y TAPONAMIENTO CARDIACO.
APARATO GASTROINTESTINAL:
DISFONIA/DISFAGIA
ULCERACIONDE MUCOSA(VASCULITIS)

RELACION CON OTROS TRASTORNOS AUTOINMUNES: CBP, COLANGITIS


ESCLEROSANTE, ENF CELIACA.

ENF. RENAL :
ES POCO FRECUENTE: NTA, NEFROPATIA POR IG A, NEFROPATIA MEMBRANOSA.

TRASTORNOS VISUALES: VISION BORROSA O PERDIDA DE VISION POR


RETINOPATIA O VASCULITIS RETINAL.

METODOS DIAGNOSTICOS
ENZIMAS MUSCULARES
CPK ENZIMA MUSCULAR
Cr (CPK) es una enzima dimrica, citosolica, fundamental en el transporte y
almacenamiento de energa en las clulas musculares.
.

SE ELEVA PREVIO A LA DEBILIDAD Y DISMINUYE PREVIO LA MEJORIA CLINICA.


(PM VALORES >5-10 VECES VN)
OTRA ENZIMAS:

TRANSAMINASAS(GOT/GPT)

ELEVACION DE GGT, 5NU Y FAL DESCARTAR ORIGEN HEPATICO.

LDH/ALDOLASA (TRASTORNOS HEMATOLOGICOS, HEPATICOS, OTROS).


ELECTROMIOGRAFIA:

ESTUDIO SENSIBLE PERO NO ESPECIFICO.


PERMITE EVALUAR VARIOS GRUPOS MUSCULARES

LA MAYORIA DE LOS PACIENTES TENDRAN UN PATRON ALTERADO CON MIOSITIS


ACTIVA.

TRATAMIENTO
CORTICOIDES:

60 MG DE PREDNISONA (1-2 MG/KG/DIA) DOSIS DIVIDIDAS.


PULSOS DE METILPREDNISOLONA: CASOS GRAVES, EPI,
MIOCARDIOPATIA.

CONTROL DE LOS SINTOMAS(1-2 MESES) CONSOLIDAR DOSIS UNICA


MATINAL, Y REDUCCION GRADUAL 20-25% MENSUAL.

SE PUEDE MANTENER 5-10 MG PREDNISONA POR 1 AO LUEGO DE


SUPRESION DEFINITIVA DE SINTOMAS.

SOSPECHA
DX

MIOPATIA
INFLAMATORIA

ENF. DE POMPE

ORIGEN

AUTOINMUNE

DEFICIT ENZIMATICO: MALTASA ACIDA

PATRON/
AFECCION
MAS FTE.

DEBILIDAD AXIAL
PROXIMAL:MUSC CINTURA
ESC., PELVIANA FLEXORES DE
CUELLO, DEGLUCION,
ABDOMINALES Y
RESPIRATORIOS.

IDEM

COMIENZO

AGUDO/SUBAGUDO/CR
ONICO

SUBAGUDO/CRONICO

CPK

DESDE 500 A 10.000


DEPENDIENDO LA ETAPA
DE LA ENFERMEDAD.

VARIABLES, DESDE N hasta 10/15 veces VN

EMG

PATRON MIOPATICO
(descargas espontaneas de
alta frecuencia, pot de baja
amplitud y frecuencia)

PATRON MIOPATICO, INESPECIFICO, NORMAL

RMN
MUSCULO

EDEMA/ATROFIA/INFILT
RACION GRASA

INACARACTERISTICOS, COMPROMISO
TEMPRANO DE LENGUA.

BIOPSIA
MUSCULAR

ACTIVIDAD INFLAMATORIA,
DIF TAMAO DE FIBRAS,
MACROFAGIA, INESPECIFICA

AUMENTO DE GLUCOGENO LISOSOMAL,


VACUOLAS PAS+, INESPECIFICA, NORMAL

TRATAMIENT
O

CC/INMUNO
MODULADORES

TRE: A1GLUCOSIDASA ACIDA RECOMBINANTE


HUMANA:

MARCADOR
DE LABO

FAN, antiJO1, antiMI2,anti


SRP, CLINICO

DISMINUCION DE ACTIVIDAD DE ENZIMA EN


GOTA DE SANGRE SECA. (DBS)

DISTROFIA DE DUCHENNE Y
Comienza entre los 2 y 4 aos con
BECKER
retraso motor (40%), marcha anormal
(30%), transtorno del lenguaje y el
habla (8%).

Excepcionalmente el inicio de los


sntomas es muy precoz, expresado
por hipotona desde la lactancia
temprana.
Los
signos
caractersticos
son:
Debilidad de musculatura escpuloplvica, hipertrofia o seudohipertrofia
gemelar, debilidad de los flexores del
cuello.

Signo
de
Gowers
o
maniobra
de
pararse
trepando sobre si mismo
es positivo.
La expectativa de vida no
sobrepasa la mitad de la
tercera dcada.
La muerte se debe a fallo
respiratorio
agudo
o
miocardiopata
dilatada
refractaria a tratamiento

Entre los 4 y 6 aos leve recuperacin.


Gradualmente deterioro que llega a silla de ruedas a los 13 aos
.
Posteriormente aparecen contracturas y escoliosis con deterioro
pulmonar.
Hipomitilidad intestinal ( pseudo-obstruccion intestinal ).
Compromiso cardiomopatico.
Etapa final
Muere en adolescencia tarda entre los 20 y 24 aos.
Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca secundaria a
miocardiopatias
( 10 a 40% )

TRATAMIENTO
El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor
tiempo posible yevitar las complicacionesresultantes de la debilidad, la
movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria.
terapia medicamentosapara retrasar la degeneracin muscular.
Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro
muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y
prolongar la marcha independiente durante varios aos.
Anticonvulsivos.
Inmunosupresores
FISIOTERAPIA :
Prevenir las deformidades.
Mejorar el movimiento
Mantener los msculos tan flexibles
Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el ejercicio.
Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente
La

correccin posturalse usa para contrarrestar la debilidad muscular,


lascontracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes
con distrofia hacia posiciones incmodas.

Aparatos para apoyo


Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar laescoliosis.
Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento
pasivo, pueden retrasar las contracturas

Fisioterapia
respiratoria
Movilizacin y prevencin.
Educacin sobre la funcin del diafragma y la
eliminacin de las secreciones
Aprender y ensear a realizar inspiraciones profundas.
Simultneamente ejercicios de respiracin y
movimientos de los brazos
Ejercicios con instrumentos.

DISTROFIA
MUSCULAR DE
BECKER
(DMB)
FRECUENCIA:

1/18,500

CARACTERISTICAS
Edad de inicio entre los 5 y 15 aos.
Raro compromiso cardiaco o cognitivo.
Sntomas gastrointestinales ausentes.
Contracturas y escoliosis poco probable de aparecer.
Dolor de pantorrillas post ejercicio.
Permanecen caminando mas all de los 16 aos.
Supervivencia mas all de los 30 aos.
Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40 aos.

Patrn de alteracin muscular similar al DMD. Pero menos intenso.


Inicio en cintura plvica y muslo.
Debilidad en cintura escapular y M.sup. Posterior a los 30 aos, debilidad
de M. inf. A los 10 aos.

TRATAMIENTO MEDICO
MANTENER LA FUNCION
PREVENIR CONTRACTURAS
APOYO PSICOLOGICO

DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS

CARACTERISTICAS
Ligada al cromosoma x.
Inicio en niez tarda o adultez.
Curso lentamente progresivo.

Contracturas de cuello posterior, columna lumbar y


taln de Aquiles.
Contracturas de codo y marcha de puntas tempranas
Debilidad y atrofia humeroescapular
Inicio en brazos: alteraciones de bceps y trceps
braquial
Posteriormente en piernas: atrofia de peroneos.
Alteraciones cardiacas; provoca la muerte en el 50%
de los casos

TRATAMIENTO
Evaluacin peridica incluso si
es asintomtico
Marcapaso es imprescindible
Potencialmente fatal por
lesiones cardiacas:

MANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA DE
Estudios:
DUCHENNE
Y BECKER
CK elevada:
Hasta 10.000 mu/ml.

Estudios de conduccin nerviosa: Normales.


EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilacin,
ondas positivas y descargas de alta frecuencia.
Patrn voluntario est compuesto por unidades
motoras en general polifsicas, breves y de baja
amplitud.
Biopsia muscular: Muestra un patrn distrfico con intensa
fibrosis endomisial, fibras hipercontradas, diferentes grados
de necrosis.
Tcnicas de inmunohistoqumica y de Western Blot: Se
demuestra una ausencia total de distrofina.

DISTROFIA
OCULOFARINGEA

DISTROFIA
FACIOESCPULOHUMERAL

Miopatia oculofaringea
Perdida progresiva de los
msculos de los ojos
(culo) y de la garganta
(farngea).
Cada de los prpados
(ptosis).
Problemas de deglucin
(disfagia).

PREGUNTAS
1) De las siguientes miopatias, seale cual NO es una distrofia miotonica:
a) Enfermedad de Steinert
b) miopatia miotonica proximal
c) Paralisis periodica familiar
d) distrofia oculofaringea
2) El tratamiento definitivo para una miopatia Nemalinica es :
a) gastrostomia por disfagia cronica
b) No existe tratamiento definitivo, solo de soporte
c) Corticoides en dosis de 60 mg/ kg de peso
d) Fisioterapia para contracturas y debilidad
3) La distrofia muscular hereditaria mas frecuente es :
a) Distrofia de Becker
b) Distrofia oculofaringea
c) Distrofia miotonica de Steinert
D) Distrofia de aran duchenne
4) Un nivel serico de CK normal indica un diagnostico incompatible con :
Distrofia de Becker
b) Distrofia oculofaringea
c) Distrofia miotonica de Steinert
D) Distrofia de aran duchenne