Universidad Nacional de Chimborazo

Facultad

Ciencias de la Salud

Carrera

Psicologia Clinica

Integrantes

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Semestre

Nivelación

Paralelo

Periodo académico

Abril – Agosto 2023

 ÍNDICE

ÍNDICE......................................................................................................................................2
TEMA........................................................................................................................................4
RESUMEN.................................................................................................................................4
INTRODUCCIÓN.....................................................................................................................5
CASOS CLÍNICOS DESCUBIERTOS Y EXPLICADOS.......................................................8
1. Varón de 66 años con miositis osificante........................................................................8
1.1. Consideraciones iniciales.........................................................................................8
1.2. Fase de análisis........................................................................................................8
1.3. Diagnóstico..............................................................................................................8
1.4. Imágenes..................................................................................................................9
2.1. Consideraciones iniciales.......................................................................................10
2.2. Fase de análisis......................................................................................................10
2.3. Diagnóstico............................................................................................................10
2.4. Tratamiento............................................................................................................10
2.5. Imágenes................................................................................................................11
3.1. Consideraciones iniciales.......................................................................................13
3.2. Fase de análisis......................................................................................................13
3.3. Diagnóstico............................................................................................................13
3.4. Tratamiento............................................................................................................13
3.5. Imágenes................................................................................................................14
DISCUSIÓN............................................................................................................................15
BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................17
 Tabla de ilustraciones
Foto N° 1....................................................................................................................................9
Foto N° 2....................................................................................................................................9
Foto N° 3..................................................................................................................................11
Foto N° 4..................................................................................................................................11
Foto N° 5..................................................................................................................................12
Foto N° 6..................................................................................................................................14
Foto N° 7..................................................................................................................................14
 TEMA

Miositis osificante

RESUMEN

La miositis osificante, también llamada fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es una

rara y devastadora enfermedad genética. Se caracteriza por la formación anormal de tejido

óseo en músculos, tendones y ligamentos, lo que resulta en la pérdida progresiva de la

movilidad y deformidades. El origen de la enfermedad radica en una mutación en el gen

ACVR1, que activa de manera incorrecta la vía de señalización del factor de crecimiento

transformante beta (TGF-β). El primer caso documentado data del siglo XVII, pero la

comprensión moderna se desarrolló en el siglo XX. Los síntomas, como la malformación del

dedo gordo del pie y la formación de tumores musculares que posteriormente se convierten

en hueso, se manifiestan en la infancia. A medida que la enfermedad avanza, puede llevar a la

limitación de la movilidad y problemas respiratorios. La investigación se ha centrado en

comprender los mecanismos moleculares subyacentes y desarrollar tratamientos, incluida la

terapia génica y la modulación de la vía del TGF-β. Dado su carácter raro y complejo, el

manejo de la miositis osificante requiere una atención médica especializada y apoyo

temprano.
 INTRODUCCIÓN

La miositis osificante, también conocida como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es

una enfermedad genética rara y devastadora que provoca la formación anormal de tejido óseo

en músculos, tendones y ligamentos. Esta afección suele manifestarse en la infancia y

progresa a lo largo del tiempo.

Las características principales de la miositis osificante incluyen:

1. Osificación heredotópica: Esto significa que se forma tejido óseo en lugares donde

normalmente no debería haber hueso, como los músculos y los tejidos blandos.

2. Malformación de los dedos de los pies: Uno de los síntomas iniciales suele ser la

malformación del dedo gordo del pie, que se dobla hacia afuera debido a la formación

de hueso adicional.

3. Limitación de movimiento: La acumulación de tejido óseo en los músculos,

tendones y ligamentos puede causar una pérdida gradual de la movilidad en las

articulaciones afectadas.

4. Problemas respiratorios y de movimiento: A medida que la enfermedad progresa,

puede llevar a la inmovilización de las articulaciones, incluidas las de la columna

vertebral y las costillas, lo que puede afectar la respiración y la capacidad de

movimiento.

La miositis osificante es causada por una mutación genética en el gen ACVR1, que codifica

un receptor para una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Esta

mutación provoca una activación inapropiada de la vía de señalización del TGF-β, lo que

resulta en la formación de hueso en los tejidos blandos.

La miositis osificante ha sido observada a lo largo de la historia, pero el primer caso que se

puede considerar como el reconocimiento formal de la enfermedad se remonta al siglo XVII.

En 1736, el cirujano francés Guy Patin describió el caso de un paciente que padecía una

afección que involucraba la formación anormal de hueso en los tejidos musculares y blandos.

Sin embargo, la enfermedad no se comprendió completamente ni se caracterizó en detalle

hasta los siglos XX y XXI. Fue en 1938 cuando el médico británico Victor McKusick hizo

una descripción más detallada de la enfermedad, y en 1972, el médico e investigador

Frederick Kaplan acuñó el término "fibrodisplasia osificante progresiva" (FOP) para describir

la condición.

La identificación y el reconocimiento formales de la miositis osificante como una entidad

clínica distinta han evolucionado con el avance de la medicina y la genética. A medida que la

investigación y la comprensión de la enfermedad han progresado, se ha logrado un mayor

conocimiento sobre sus bases genéticas, mecanismos subyacentes y posibles tratamientos.

Dado que la miositis osificante es una enfermedad genética, actualmente no existe una cura

definitiva. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de

los pacientes. Los enfoques pueden incluir medicamentos antiinflamatorios, terapia física

para mantener la movilidad y en algunos casos, cirugía para eliminar el tejido óseo excesivo.

Debido a la rareza de esta enfermedad, es importante que los pacientes sean tratados por

médicos con experiencia en el manejo de la miositis osificante para garantizar un enfoque

adecuado y personalizado.

La miositis osificante es causada por una mutación genética específica en el gen ACVR1, que

codifica un receptor para el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Esta mutación

provoca una activación inapropiada de la vía de señalización del TGF-β en las células, lo que

resulta en la formación anormal de tejido óseo en los músculos, tendones y ligamentos. Esta

mutación parece ser de novo, lo que significa que generalmente ocurre espontáneamente en

personas sin un historial familiar de la enfermedad.

La investigación en torno a la miositis osificante se ha centrado en varios aspectos:

 1. Mecanismos Moleculares: Los científicos han estado estudiando cómo la mutación

en el gen ACVR1 afecta la vía de señalización del TGF-β y conduce a la formación

anormal de tejido óseo. Comprender los detalles moleculares de estos procesos puede

llevar a nuevas estrategias terapéuticas.

2. Tratamientos Potenciales: Los investigadores han estado buscando enfoques para

bloquear o modular la vía de señalización del TGF-β, con el objetivo de inhibir la

formación de tejido óseo anormal. Esta área de investigación es prometedora y podría

conducir al desarrollo de terapias dirigidas.

3. Terapia Génica y Celular: Se han explorado enfoques de terapia génica y celular

para tratar la miositis osificante. La modificación genética de las células puede ayudar

a corregir la mutación responsable de la enfermedad o introducir cambios que eviten

la formación de hueso en los tejidos blandos.

4. Modelos Animales: Los científicos han utilizado modelos animales para estudiar la

enfermedad y probar tratamientos potenciales. Estos modelos permiten comprender

mejor los procesos biológicos subyacentes y evaluar la eficacia de enfoques

terapéuticos antes de aplicarlos en seres humanos.

5. Apoyo a los Pacientes: Además de la investigación científica, también se han

realizado esfuerzos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la

miositis osificante. Esto incluye la educación de pacientes y profesionales de la salud,

así como la promoción de la conciencia sobre la enfermedad.

Dada la naturaleza rara y compleja de la miositis osificante, la colaboración entre

investigadores, médicos, pacientes y organizaciones de apoyo es esencial para avanzar en la

comprensión de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos efectivos.

 CASOS CLÍNICOS DESCUBIERTOS Y EXPLICADOS

1. Varón de 66 años con miositis osificante

1.1. Consideraciones iniciales

- Hombre con antecedentes de fibrohematoma

- Intervenido en el muslo izquierdo, en seguimiento por traumatología.

1.2. Fase de análisis

- Gammagrafía ósea tras administración de 815 MBq de 99mTc-hidroxi-metilen-difosfato

- PET/TC tras administración de 370 MBq de 18-fluordesoxiglucosa (18F-FDG).

1.3. Diagnóstico

- Incremento patológico de la actividad osteoblástica en partes blandas del tercio medio y

proximal de muslo izquierdo hasta la cadera izquierda, con captación del trazador en

zona de tejidos blandos adyacentes y alteración en la morfología ósea normal compatible

con miositis osificante.

- Acúmulos patológicos del radiotrazador que se distribuyen por los planos postero-

inferiores de la nalga izquierda hasta el tercio medio del muslo ipsolateral.

- Valor de captación máximo estandarizada (SUV) máximo de 9,1 en relación con lesión

de morfología muy abigarrada, con zonas calcificadas, hipodensas y de tejidos blandos.

1.4. Imágenes

Foto N° 1
Gammagrafía ósea de cuerpo completo. Incremento patológico e irregular de la actividad

osteoblástica en el tercio medio y proximal de muslo izquierdo, con captación del trazador

en tejidos blandos adyacentes y alteración en la morfología ósea normal (flechas).

Nota: Obtenido de (Sánchez, García, & Borrego, 2018)

Foto N° 2
Planos coronal, sagital y axiales. Acúmulos patológicos del radiotrazador que se distribuyen

desde planos postero-inferiores de la nalga izquierda hasta tercio medio del muslo

ipsolateral (flechas).

Nota: Obtenido de (Sánchez, García, & Borrego, 2018)

 2. Niña de 10 años, con miositis osificante traumática

2.1. Consideraciones iniciales

- Hace referencia a un tumor en el muslo izquierdo.

- Sin fiebre, sin pérdida de peso ni otros síntomas alarmantes.

- Se nota un leve aumento en el tamaño de la extremidad afectada.

- Sin cambios en la coloración de la piel.

2.2. Fase de análisis

- Radiografía simple del fémur izquierdo

- Ecografía del muslo

- Tomografía computarizada (TC)

2.3. Diagnóstico

- Masa calcificada en la radiografía

- Se estima que no compromete estructuras neuromusculares.

- Masas de características benignas (aparentemente).

- Al cambio de hospital por uno de tercer nivel, se detecta un hematoma calcificado.

2.4. Tratamiento

- Tratamiento conservador, con visita de seguimiento por tres meses.

2.5. Imágenes

Foto N° 3
Primera radiografía simple

Nota: Masa calcificada en la región distal del fémur, sin contacto con el córtex óseo.

Obtenido de (Martín, 2015)

Foto N° 4
Ecografía de partes blandas

Nota: Sombras acústicas posteriores. Imagen ovalada con múltiples imágenes

hiperecogénicas. Obtenido de (Martín, 2015).

Foto N° 5
TC del muslo

Nota: Masa calcificada en el tercio medio distal del muslo. No engloba estructuras

neuromusculares. Compatible con condroma de partes blandas. Obtenido de (Martín, 2015)

 3. Paciente masculino de 40 años con miositis osificante que afecta su aparato
digestivo.
3.1. Consideraciones iniciales

- Presentó sensación de masa en la región lumbar.

- No tiene antecedentes de trauma u otras anomalías asociadas

3.2. Fase de análisis

- Tomografía computarizada de abdomen con cortes a 5mm sin contraste.

3.3. Diagnóstico

- Se observó a nivel de la corredera izquierda una masa osificada (con la densidad del

calcio) bien delimitada, bordes lobulados regulares distribuida en dos segmentos que se

unen por una zona angosta en forma de reloj de arena.

- Ubicada a nivel del omento del intestino grueso sin relación con huesos vecinos.

3.4. Tratamiento

- Sometimiento a cirugía con resección total de la tumoración.

- La pieza extraída fue enviada al Departamento de Patología del Hospital Escuela.

- La pieza tenía superficie externa blanquecina, lisa, homogénea bilobulada, de

consistencia pétrea.

- A través de cortes histológicos se identificó una lesión proliferativa de crecimiento

expansivo con la presencia de trabéculas óseas bien definidas maduras rodeadas de un

ribete de osteoblastos.
3.5. Imágenes

Foto N° 6
TAC en la zona abdominal

Nota: lesión densa (osificada), bien delimitada y sin relación con huesos vecinos. Obtenido

de (Antunez, Cardona, Fajardo, & Lara, 2003)

Foto N° 7
Corte histológico de la extracción, por parte del Departamento de Patología del Hospital

Escuela.

Nota: Obtenido de (Antunez, Cardona, Fajardo, & Lara, 2003)

 DISCUSIÓN

La miositis osificante puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los

pacientes. La formación de hueso en los músculos y tejidos blandos puede llevar a la pérdida

gradual de la movilidad y deformidades, lo que limita la función diaria y la independencia. El

manejo y tratamiento de la enfermedad deben abordar tanto los aspectos físicos como

emocionales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Diagnóstico Diferencial: El diagnóstico de la miositis osificante puede ser complicado

debido a su rareza y a la similitud de los síntomas iniciales con otras condiciones médicas. Es

esencial que los médicos tengan en cuenta esta enfermedad al evaluar pacientes con

malformaciones óseas y anomalías musculoesqueléticas para evitar diagnósticos erróneos y

retrasos en el tratamiento.

Opciones de Tratamiento Limitadas: Hasta la actualidad no se conoce una cura para la

miositis osificante. Los tratamientos se centran en el manejo de los síntomas y en retardar la

progresión de la enfermedad. La investigación sobre terapias dirigidas y enfoques de terapia

génica ofrece esperanza, pero el desarrollo y la implementación de tratamientos efectivos

siguen siendo un desafío.

Colaboración Interdisciplinaria: La complejidad de la miositis osificante requiere una

colaboración estrecha entre diferentes disciplinas médicas, como genética, reumatología,

ortopedia y terapia física. Un enfoque multidisciplinario es esencial para abordar los diversos

aspectos de la enfermedad y brindar un manejo integral a los pacientes.

Conciencia y Apoyo: Dada la rareza de la enfermedad, la conciencia pública y profesional

sobre la miositis osificante es fundamental. La educación y el apoyo a los pacientes y sus

familias son vitales para garantizar que reciban el diagnóstico correcto, el tratamiento

adecuado y el apoyo emocional necesario.

En general, la miositis osificante representa un desafío médico y científico, pero la

investigación continua y la colaboración entre investigadores, médicos y pacientes pueden

ofrecer perspectivas prometedoras para mejorar el manejo y la comprensión de esta

enfermedad rara.
 BIBLIOGRAFÍA

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