la distrofia muscular es un grupo de enfermedades heredadas que se caracterizan por debilidad y

pérdida de tejido muscular, con o sin la descomposición de tejido nervioso. hay nueve tipos de
distrofia muscular, cada uno de ellos con una eventual pérdida de fuerza, discapacidad
aumentada y posibles deformidades, la mejor conocida de las distrofias musculares es la distrofia
muscular de Duchenne (dmd), seguida de la distrofia muscular de Becker (bmd). a continuación,
se presentan los nueve tipos diferentes de distrofia muscular.

Edad del
Tipo Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida
comienzo
de la adolescencia
Los síntomas son casi idénticos a los de la Duchenne, pero
Becker a la edad adulta menos severos; progresa más lentamente que la Duchenne;
temprana sobrevivencia a mediana edad
nacimiento Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles
Congénita deformidades en las articulaciones; la enfermedad progresa
lentamente; esperanza de vida más corta.
de 2 a 6 años Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida;
afecta a la pelvis, parte superior de los brazos y piernas;
Duchenne
eventualmente involucra a todos los músculos voluntarios,
sobrevivencia más allá de 20 años es rara.
de 40 a 60 años Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida
de los músculos de las manos, antebrazos y parte inferior de
Distal
las piernas; el progreso es lento, raramente conduce a
incapacidad total.
de la infancia a la Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de los músculos
adolescencia del hombro, parte superior del brazo y del mentón; las
Emery-Dreifuss temprana deformidades de las articulaciones son comunes; el progreso
es lento; puede ocurrir la muerte repentina por problemas
cardíacos.
de la infancia a la Los síntomas incluyen debilidad muscular facial y debilidad
edad adulta con alguna pérdida de hombros y brazos superiores; el
Facioescapulohumeral temprana progreso es lento con periodos de deterioro rápido; la
esperanza de vida puede ser de muchas décadas después de
la aparición.
infancia tardía a Los síntomas incluyen debilidad y pérdida, afectando
mediana edad primero a la cintura escapular y la cintura pélvica; el
Limb-Girdle
progreso es lento; la muerte se debe generalmente a
complicaciones cardiopulmonares.
de 20 a 40 años Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos
musculares acompañada de relajación retardada de los
Miotónica músculos después de la contracción; afecta primero a la cara,
pies, manos y cuello; el progreso es lento, algunas veces
abarcando de 50 a 60 años.
de 40 a 70 años Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y
garganta causando debilidad de los músculos de la garganta,
Oculofaríngea
que, con el tiempo, causa incapacidad para tragar y
enflaquecimiento por falta de alimentos; el progreso es lento.
¿Cuáles son las otras enfermedades neuromusculares?
Atrofias muscular espinal:
 Esclerosis lateral amiotrófica (ALS), una
enfermedad de la motoneurona
 Atrofia muscular espinal progresiva infantil
 Atrofia muscular espinal intermedia
 Atrofia muscular espinal juvenil
 Atrofia muscular espinal adulta
Miopatías inflamatorias:
 Dermatomitosis
 Polimiositis
Enfermedades del nervio periférico:
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Enfermedad de Dejerine-Sottas
 Ataxia de Friedreich
Enfermedades de la unión neuromuscular:
 Miastenia grave
 Síndrome de Lambert-Eaton
Enfermedades metabólicas del
músculo:
 Deficiencia de maltasa ácida
 Deficiencia de carnitina
 Deficiencia de transferasa de
palmitil carnitina
 Deficiencia de enzima de
Debrancher
 Deficiencia de lactato
deshidrogenasa
 Miopatía motocondrial
 Deficiencia de desaminasa de
mioadenilato
 Deficiencia de fosforilasa
 Deficiencia de fosfofructocinasa
 Deficiencia de cinasa de
fosfoglicerato
Miopatías menos comunes:
 Enfermedad del núcleo central
 Miopatía hipertiroidea
 Miopatía congénita
 Miopatía miotubular
 Miopatía nemalítica
 Paramiotoíia congénita
 Parálisis periódica hipocalémica-
hipercalémica
Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a
un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o
enzimáticas (ejemplos son la distrofina calpaína, merosina y emerina, entre otras).
Dentro de este grupo se distinguen varias categorías
1.1. Distrofinopatías
Son distrofias musculares progresivas que se caracterizan por anomalías moleculares de la
distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular.
Tienen una forma de trasmisión ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las mujeres y la
manifiestan clínicamente los hombres.
Dentro de este subgrupo existen varias formas clínicas:

 Distrofia Muscular de Duchenne:

Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de
los 2 ó 3 años). Las características de la postura que adopta el niño son: Torso hacia atrás,
marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras.
Suele haber una pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años y una agravación y
generalización de la afectación muscular, incluidos y el músculo cardíaco. A partir de la
adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.

 Distrofia muscular de Becker:

Los síntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es
menor y su aparición es más tardía.
La progresión es más lenta y la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo
Duchenne.

 Otras:
Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculo esquelético
(mialgias y calambres, portadoras sintomáticas, hiperCKemia) aunque todas pueden
asociar de forma más o menos predominante afectación cardiaca, incluso de forma
aislada. Estas formas no experimentan una pérdida de la marcha.

1.2. Distrofias musculares congénitas

Son distrofias musculares que por alteración de proteínas musculares que se manifiestan
clínicamente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Cursan con hipotonía,
debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo
manifestaciones como retracciones musculares, malformaciones oculares o alteraciones de la
sustancia blanca cerebral. El modo de herencia es variable.
Dentro de este subgrupo destacamos:

 Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina

Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal.
Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.
  Distrofia muscular de Fukuyama.
Cursa con retraso mental asociado. Su evolución es, a menudo, letal durante la infancia.
 Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)
Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas. Su evolución
depende de las lesiones cerebrales.

1.3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Es una distrofia muscular progresiva con patrón de herencia autosómico dominante que suele
manifestarse entre la 1º y 2º década de la vida. Se caracteriza por la aparición de retracciones del
bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Cursa con debilidad
muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o
insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan
Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos.
1.4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD)
Se trata del grupo más heterogéneo desde el punto de vista clínico como molecular. Inicialmente
se agruparon bajo este nombre aquellas distrofias musculares con debilidad fundamental de la
cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o
facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico
dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las formas más graves suelen corresponder al grupo
de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo
de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como
sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).
1.5. Distrofia muscular facioescápulo humeral
Es una de las distrofias musculares más frecuentes, y tiene un patrón de herencia autosómico
dominante. Suele manifestarse en la juventud, aunque existen formas de inicio más tardío y la
penetrancia es variable. Se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofia de los músculos de
la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por
encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y omóplatos prominentes.
Los glúteos y músculos anteriores de la pierna están afectados.
Su evolución es muy lenta con frecuentes períodos de estabilización.
La esperanza de vida es normal a pesar de que la incapacidad funcional es, a menudo, grave.
1.6. Distrofia muscular oculofaríngea

Es una distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se
caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Su
evolución es lenta con agravación progresiva de las limitaciones funcionales. Tanto la ptosis
como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente
sencillas.
1.7. Miopatía de Bethlem

Se trata de una distrofia muscular progresiva, con patrón de herencia autosómico recesivo que se
produce por déficit del colágeno VI. Suele manifestarse en la 1º década con retracciones
articulares importantes, de codos, aquíleas e interfalángicas y que va progresa hacia debilidad
muscular que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los extensores más que
a los flexores.
Suele existir afectación respiratoria importante y la afectación funcional es variable. La forma
autosómica dominante da lugar a la Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, muy grave.
1.8. Sarcoglicanopatías
Son distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g)
asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular.
Cursan con debilidad muscular, que aparece en la infancia en la raíz de los miembros,
especialmente de las piernas.
Existe una gran variedad clínica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la
pérdida de la marcha y formas más moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga
importante.