Distrofia muscular: Es un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos y
causan debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular con el tiempo.
Estos trastornos son causados por mutaciones genéticas que interfieren con la producción de proteínas necesarias para mantener la integridad y función de los músculos. Hay varios tipos de distrofia muscular, cada 1 con características específicas y diferentes genes involucrados. El tratamiento de la distrofia muscular suele centrarse en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapia física, dispositivos de asistencia, medicamentos para controlar los síntomas y en algunos casos, cirugía. Aunque no existe cura para la distrofia muscular, la investigación está en curso para desarrollar tratamientos y terapias que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. 1. Distrofia muscular de Duchenne: Es el tipo más común y severo de distrofia muscular. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina, que afecta principalmente a los niños varones. Los síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y progresan rápidamente, causando debilidad muscular severa, dificultades para caminar y eventualmente problemas respiratorios y cardíacos. 2. Distrofia muscular de Becker: Similar a la de Distrofia de Duchenne, pero menos severa. También es causada por mitigaciones en el gen de la distrofina, pero los síntomas suelen ser más leves y la progresión de la enfermedad es más lenta. Los síntomas no pueden aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta. 3. Distrofia muscular Facioescapulohumeral: Afecta principalmente a los músculos de la cara, los hombros y los brazos, causa debilidad muscular en estas áreas y puede provocar problemas con la expresión facial y la movilidad de los brazos. Ya. 4. Distrofia muscular miotónica: es una forma de distrofia muscular que afecta no solo a los músculos, sino también a otros sistemas del cuerpo como el corazón, los ojos, el sistema endocrino. Se caracteriza por problemas de contracción muscular prolongada (Miotonía), debilidad muscular, cataratas, problemas cardíacos y otros síntomas.