Recopilacin:

Enfermedad de Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se
desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el
cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin
CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser.
Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una
persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de repeticiones
tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor
ser la posibilidad de presentar sntomas a una edad ms temprana. Por lo
tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los sntomas se
desarrollan a edades cada vez ms tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con

esta forma de la enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de
la tercera y cuarta dcada de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana

representa un pequeo nmero de casos y se inicia en la niez o en la
adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de
probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, tambin
puede transmitir el gen a sus hijos, quienes tambin tendrn un 50% de
probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es
posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Sntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de
movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales

Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas

Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos

Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas,

la cara y otras partes del cuerpo

Movimientos lentos e incontrolables

Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

Desorientacin o confusin

Prdida de la capacidad de discernimiento

Prdida de la memoria

Cambios de personalidad

Cambios en el lenguaje

Referencias
Jankovic J. Movement disorders. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta
JC, eds.Bradley's Neurology in Clinical Practice
Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds.Goldman's
Cecil Medicine