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1
Tomado de Espinosa, Angélica “Manual de trabajo, Biología III”.
2
De Erice, Elena y Arturo González. 2012. Biología la ciencia de la vida. 2da edición. Edit. MacGraw Hill.Pag. 198-202
3
Audesirk, Teresa. 2004. Bioología ciencia y naturaleza. Pearson Educación. México. Pag. 164
MUTACIONES POR TIPO DE CÉLULA (depende del tipo de célula en la que ocurre la mutación)
En células somáticas. El cambio se presenta en cualquier tipo de célula y tejido del cuerpo,
como hígado, estómago, páncreas, bazo. Estas mutaciones no se heredan. En células de la línea
germinal. Ocurre cundo los gametos sufren la mutación, es decir los óvulos y los espermatozoides.
Estas mutaciones se pueden para a la descendencia. El nuevo organismo portará mutaciones en
todas sus células somáticas y en las de la línea germinal
Actividad I.
* En las imágenes que se muestran a continuación, escribe el nombre de las estructuras señaladas en los espacios
vacíos (Tarea 1 ).
Figura 1.- En esta figura se ilustran los gametos o células sexuales Figura 2.- En esta figura se ilustran las células somáticas
MUTACIONES POR NIVEL EN EL QUE SE RELIZA EL CAMBIO. (El cambio ocurre en el nivel
de bases nitrogenadas -A, C, T, G-, de genes o de cromosomas)
Puntuales. Cuando el cambio se presenta en un solo par de base en un gen, el resultado podría
ser simplemente el cambio de un aminoácido de una proteína la muerte prematura del individuo.
Sin embargo, en la gran mayoría de los casos, las mutaciones puntuales no ocasionan ningún
cambio significativo en el organismo, pues más del 60% de la información no codifica ningún rasgo.
Las mutaciones puntuales (fig. 3), según cambien las bases de posición, se añaden, se pierden o
se duplican y reciben distintos nombres:
Sustitución de bases. Si el reemplazo ocurre entre bases del mismo tipo, es decir, si se intercambia, por
ejemplo, una purina por otra (A-G) o una pirimidina por otra (T-C), se denomina mutación de transición,
pero si el intercambio se presenta de una purina a una pirimidina o viceversa, la mutación recibe el nombre
de transversión.
Inserción. Se presenta cuando se añade una base, cualquiera que esta sea, entre dos bases
originales.
Deleción. Ocurre cuando hay pérdida de una base cualquiera.
Duplicación. Sucede cuando una base se duplica y quedan dos bases iguales juntas que no
estaban así en la secuencia original.
Actividad II
* Con base a la secuencia que se proporciona, da un ejemplo de cada uno de los diferentes tipos de mutaciones
puntuales. (Tarea 2 )
Secuencia original
Nombre de la mutación
C A T T T A A G G C T A TT A C C A T G C
Transición
Transversión
Inserción
Deleción
Duplicación.
Génicas. El daño se manifiesta en los genes, ya sea por su aumento, duplicación o cambio de lugar;
por tanto hay cambios verificables en los genes dentro de un cromosoma, que pueden ser de los tipos
siguientes:
Inserción. Se añade un gen dentro de un cromosoma.
Deleción. Se pierde un gen.
Inversión. Un gen cambia de lugar dentro del mismo brazo del cromosoma.
Duplicación. Se duplica un gen.
Translocación. Un gen de un cromosoma se pasa al extremo de otro cromosoma.
Actividad III.
* En base a la secuencia que se proporciona, da un ejemplo de cada uno de los diferentes tipos de mutaciones
génicas (Tarea 3 )
Cromosómicas. Mutaciones en gran escala que se observan en los cromosomas por lo que son
evidentes en el microscopio (fig. 5). Suceden cundo disminuye o aumenta el número de
cromosomas, pero también cundo se pierden fragmentos de ellos. El efecto de este tipo de
mutación se conoce como aberraciones cromosómicas. Los efectos pueden ser los siguientes:
mutaciones numéricas (A y B) o mutaciones estructurales (C).
A) Aumento de cromosomas. Se aumenta el número de cromosomas que por especie le
corresponde.
B) Pérdida de cromosomas. Se elimina cierto cromosoma.
C) Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Se pierde sólo un extremo del cromosoma.
Actividad IV
* De los ejemplos que se muestran a continuación, menciona qué tipo de mutación cromosómica están
representando (Tarea 4 )
R ______________________________________________ R ______________________________________________
R ______________________________________________ R _______________________________________________
Figura 6.- Ejemplo de mutaciones por su efecto, podemos ver cómo puede cambiar el aminoácido y afectar en una proteína.
Actividad V
* De los ejemplos que se muestran a continuación, menciona qué tipo de efecto causa esa mutación, debes
buscar los aminoácidos que forma cada triplete para reconocer estos efectos. (Tarea 5 )
Secuencia original
Efecto de la mutación
CAUUUUAAGGCUAUUACCAUGCACAGA
CAUUUUAAGGCGAUUACCAUGCACAGA
CAUUUUAAGGCUAUUAACAUGCACAGA
CAUUUUAAGGCUAUUACCAUGCAGAGA
CAUUUUUAGGCUAUUACCAUGCACAGA
CAUUUUAAGGCUAUAACCAUGCACAGA
CAUUUUAAGGCUAUUACCUAGCACAGA
RECOMBINACIÓN GENÉTICA
En las especies que se reproducen sexualmente, el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis y la fecundación explica la mayor parte de la variación que aparece en cada generación.
Examinemos tres mecanismos que contribuyen a la variación genética que se origina a partir de la
Debido a que cada par homólogo de cromosomas se ubica de forma independiente de los otros
parecen la metafase 1, la primera división meiotica da como resultado que la distribución de los
homólogos materno y paterno de cada par en las células hijas sea independiente de los demás
pares. Esto se denomina distribución independiente. Cada célula hija es el resultado de una de
todas las combinaciones posibles de cromosomas maternos y paternos: el número de
combinaciones posibles es 2n, donde n representa el número haploide del organismo.
Entrecruzamiento
Como consecuencia de la distribución independiente de los cromosomas durante la meiosis, cada
uno de nosotros produce un grupo de gametos que difiere en gran medida en la combinación de los
cromosomas que heredamos de nuestros padres, puesto que el entrecruzamiento produce
cromosomas recombinantes, que son cromosomas individuales que portan genes (ADN) derivados
de los dos padres.
El entrecruzamiento comienza en una fase muy temprana
de la profase 1, cada gen ubicado en un cromosoma, se alinea
con precisión con el gen correspondiente del homólogo. En un
proceso simple de entrecruzamiento, las moléculas de ADN
de las dos cromátidas no hermanas –una cromátida materna y
una paterna de un par homólogo- se rompen en el mismo lugar
y luego se vuelven a unir al ADN de la otra. Es decir, que
desde el punto de ruptura hasta el final, el segmento de cada
cromátida hermana se une al resto de la otra cromátida. En
efecto, los dos segmentos homólogos intercambian lugares o
se entrecruzan, para producir cromosomas con
Figura 8.- Entrecruzamiento de los cromosomas combinaciones nuevas de genes paternos y maternos.
En los seres humanos se producen un promedio de uno a tres entrecruzamientos por cada par de
cromosomas, según el tamaño del cromosoma y la posición de su centrómero. Algunas
investigaciones recientes indican que, en algunas especies, el entrecruzamiento es esencial para
Actividad VI
* Considerando tres caracteres utilizados por Mendel ¿Cómo será la descendencia si cruzamos dos individuos
con las siguientes características? (Tarea 6 )
GENOTIPO FENOTIPO
♀ AADDFF
♂ aaddff
NOTA: Los caracteres son Color de la semilla (amarilla dominante, verde recesiva a); color de la flor (violeta
dominante D, blanca recesiva d) y tamaño de tallo (alto dominante F, enano recesivo f).Indica cuales son las
frecuencias y probabilidades del fenotipo y genotipo de la F1.
Para este ejercicio NO es necesario hacer cuadro de Punnett, solo fíjate bien como son los progenitores
FLUJO GÉNICO
El movimiento de individuos entre poblaciones se conoce como migración. A su vez, si los individuos
migrantes se reproducen en su nueva población, el efecto neto es el intercambio de genes entre
poblaciones, que se denomina flujo génico. Como ocurre en las plantas y en muchos invertebrados acuáticos,
el flujo génico puede ser el resultado del movimiento de gametos entre las poblaciones. El flujo de genes
puede introducir alelos nuevos en una población o puede cambiar la frecuencia de los alelos, con
independencia de su valor adaptativo. Si entre dos poblaciones que difieren en sus frecuencias génicas
(cualquiera que haya sido el factor que condujo a esas diferencias) se establece un intercambio de genes,
este flujo génico tenderá a diluir las diferencias hasta llegar a su homogenización. Así, el flujo génico
puede contrarrestar los efectos de otras fuerzas evolutivas que tienden a diferenciar la composición de
los reservorios génicos de diferentes poblaciones
Actividad VII
* Lee el siguiente texto y resuelve las preguntas que se plantean después del texto (Tarea 7 )
El bebé de Desiree: La genética del color
de la piel en humanos.
La señora Valmonde provechó que el día era agradable para visitar a Desiree y el bebé, por lo
que condujo su carruaje hacia L’Abri. Durante el camino, madame Valmonde sonreía al pensar que
Desiree tenía ahora un bebé. Parecía que había sido ayer cuando el señor Valmonde encontró a
Desiree dormida junto al gran pilar de piedra. La pequeña, despertó y lloró, eso era todo lo que
podía hacer o decir.
Algunas personas pensaron que la niña pudo haberse extraviado sola, ya que era muy pequeña.
Otros suponían que un grupo de Texanos la habían abandonado a propósito. Con el tiempo la Sra.
Valmonde decidió creer que Desiree le había sido enviada por la Divina providencia, para ser su
hija, ya que estaba sin hijos propios. La niña creció hermosa y gentil, afectuosa y sincera,
idolatrada por los Valmonde.
No fue sorprendente que, al estar Desiree parada un día contra el pilar de piedra (en cuya
sombra había permanecido dormida dieciocho años antes), Armand Aubigny la viera y se
enamorara de ella. Esa era la forma en que todos los Aubigny se enamoraban, como si fueran
alcanzados por un disparo de pistola. Más sorprendente era que Armand no se hubiera enamorado
antes, porque la había conocido desde que su padre lo regresó a su casa de París, siendo un niño
de ocho años, después de que su madre había muerto.
El Señor Velmonde era un hombre práctico y decidió hablar con la verdad. Es decir, contó el
oscuro origen de la chica. Armand miró a los ojos de ella y no le importó su origen. El Señor
Velmonde le recordó que ella no tenía un apellido ilustre. ¿Qué importa un apellido cuando él podría
darle uno de los más antiguos y más prestigiados de Luisiana? Desiree y Armand se casaron.
La señora Valmonde no había visto a Desiree y el bebé en cuatro semanas. Cuando ella llegó a
L’Abri se estremeció al ver el lugar, como siempre le ocurría. Era un lugar triste, que durante
muchos años no había conocido la presencia de sus dueños, los señores Aubigny se habían casado
y vivido en París, la señora Aubigny quería su tierra natal y nunca salió de ella.
La joven madre se estaba recuperando lentamente, permanecía acostada en su blanco y suave
sofá. El bebé estaba a su lado, sobre su brazo, donde había dormido. La nana se encontraba
sentada al lado abanicándolos. La señora Valmonde dobló su cuerpo sobre Desiree y la beso, la
abrazó tiernamente un instante. Luego se dirigió a niño.
-¡Este no es el bebé!, exclamó, en tono alarmante.
-Sabía que podrías estar sorprendida”, se rió Desire, “por la forma en que ha crecido. Mira las
piernas, mamá, y sus manos y uñas. Zandrine tuvo que cortar las uñas esta mañana, ¿No es cierto,
Zandrine?
Zandrine asintió con la cabeza.
-Y la forma en que llora, continuó Desiree, es ensordecedor.
La señora Valmonde nunca quito sus ojos del niño. Se levantó y camino con él en brazos hasta la
ventana donde había más luz. Exploró al bebé, y luego miró como interrogando a Zandrine, quien
volteaba su cara como mirando al campo.
-Sí, el niño ha crecido, ha cambiado, dijo la señora Valmonde, lentamente, mientras registraba
al niño al lado de su madre. ¿Qué dice Armand?
La cara de Desiree se convirtió en un rostro que era la felicidad misma.
-¡Oh, Armand es el padre más orgullosos en la parroquia, pienso que, principalmente porque se
trata de un niño, quien conservará su apellido; aunque él dice que no, que habría querido también
una niña. Pero sé que no es cierto. Sé que lo dice por mí.
Ella añadió, acercándose a la señora Valmonde, y susurrando.
-Él no ha castigado a nadie desde que el bebé nació. Incluso cuando uno de los esclavos, puso
como escusa haberse quemado la pierna para no trabajar, Armand sólo se rió, y dijo que ese
hombre era un gran pícaro. Oh, mamá, soy tan feliz, que me da miedo.
Lo que Desire dijo era cierto. El matrimonio y, posteriormente, el nacimiento de su hijo había
suavizado la naturaleza imperiosa y exigente de Armand Aubigny. Esto hizo feliz a la gentil
Desiree, porque ella lo amaba desesperadamente. Cuando él se enojaba, ella temblaba de miedo
aunque lo amaba. Cuando él sonreía, ella no encontraba mayor bendición de Dios. Pero la oscura y
hermosa cara de Armand, no había mostrado enojo desde el día en que se enamoró de ella.
Cuando el bebé tenía aproximadamente tres meses de edad, Desiree despertó un día con la
convicción de que había algo en el aire que amenazaba su paz. Primero fue algo demasiado sutil
para comprenderlo. Sólo había sido una inquietante sugerencia; un aire de misterio entre los de
raza negra; inesperadas visitas de vecinos lejanos. Después, un extraño y terrible cambio en la
forma de ser de su marido, tanto que ella no se atrevió a pedirle una explicación. Cuando él
hablaba con ella, evitaba sus ojos; se ausentaba del hogar; y cuándo estaba ahí, evitaba su
presencia y la del niño, sin excusa. Parecía que el espíritu de Satanás se apoderaba de repente de
él en sus relaciones con los esclavos. Desiree se sentía miserable.
Una tarde calurosa, Desiree se sentó en un taburete de su habitación, pasaba sus dedos a
través de su largo y sedoso cabello marrón que colgaba sobre sus hombros. El bebé, medio
desnudo, dormía en una gran cama de caoba, que era como un suntuoso trono. Los ojos de Desiree
se fijaron tristemente en el bebé, mientras ella se esforzaba por entender lo que podía pasarle a
Armand. De pronto, mirando a su hijo, no pudo evitar un grito. La sangre, se enfrío en sus venas, y
una humedad pegajosa cubrió su cara. Ella estaba inmóvil, con la mirada clavada en su hijo, y en su
cara la imagen del miedo.
En ese momento, entró su marido en la habitación, y sin percatarse de ella, se dirigió a una mesa
y empezó a buscar algunos documentos.
Ella lo llamó- Armand, Armand, dijo ella de nuevo. Después pálida y tambaleante caminó hacia
él.- Armand, suspiró ella una vez más, agarrando su brazo,- mira a nuestro hijo. ¿Qué significa?
Dímelo.
Él aflojo los dedos, fría pero cortésmente, empujando suavemente la mano lejos de su brazo.-
Dime lo que significa- lloró ella desesperadamente.
Significa- respondió él-que el niño no es blanco; significa que tú no eres blanca.
Con una idea rápida de todo lo que significaba esta acusación para ella, lo negó, nerviosa y con
coraje -¡Es una mentira, no es cierto, soy blanca! Mira mi pelo, es marrón; y mis ojos son de color
gris. Y mi piel es blanca- mostrando su muñeca- Mira mi mano; es más blanca que la tuya, Armand-
ella se rió histéricamente.
-Tan blanca- repuso él cruelmente, y se fue dejándola a solas con su hijo.
Cuando ella pudo tomar un bolígrafo, desesperada le envió una carta a la señora Valmonde.
“Madre, ellos me dicen que yo no soy blanca. Armand me ha dicho que yo no soy blanca. Por el
amor de Dios diles que no es cierto. Tú debes saber que no es cierto. Voy a morir. Debo morir. No
puedo ser tan infeliz, y vivir”.
La respuesta que llegó fue breve:
“Mi Desiree: Ven a casa; de vuelta a tu madre que te ama. Ven con tu hijo”.
Cuando llegó la carta Desiree la llevó al estudio de su marido y la puso sobre la mesa para que él
la leyera. Desiree permaneció como una imagen de piedra: en silencio, blanca, inmóvil.
Él recorrió con su fría mirada las palabras escritas y no dijo nada.
-¿Me voy a ir, Armand?- preguntó ella con tono fuerte.
-Sí, vete.
2.- Asumiendo que la herencia del color de la piel en “El bebé de Desiree” sigue el patrón simple de dominante
/recesivo descrito por Mendel, ¿La pigmentación oscura se explica como un ejemplo de un rasgo determinado
por un alelo dominante o recesivo? ¿Por qué?
3.- Asigna los símbolos adecuados para cada alelo y utiliza la información de la historia para proponer los
posibles genotipos de Desiree, Armand y el bebé.
4.- Considerando la pigmentación de la piel de las personas “birraciales”, como Halle Barry, Lenny Kravits o
Mariah Carey. ¿Pueden estos fenotipos (color de la piel) ser explicados por el mismo modelo mendeliano?
Explica
Las diferencias en el color de la piel se deben en gran parte a diferencias en la cantidad de melanina, un
pigmento oscuro producido por las células de la piel. Al menos tres genes controlan la síntesis de melanina. Cada
gen tiene dos formas: un alelo para alta producción de melanina, o de piel oscura (A, B, C) y un alelo de baja
producción de melanina, o piel clara (a, b, c). Cada alelo para piel oscura (A, B, C) en el genotipo, añade una
pequeña cantidad de pigmento a la piel. Hay siete diferentes tonalidades de color de la piel que van desde muy
oscura (AABBCC) hasta muy clara (aabbcc). La mayoría de los individuos produce cantidades medias de
melanina y son intermedios para el color de la piel. (AaBbCb).
El siguiente cuadro de Punnett muestra la posible descendencia de un cruce entre dos individuos de color
intermedio de piel.
AaBbCc x AaBbCc
(En cada cuadro se muestra el número de alelos para piel oscura)
Gametos ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
6 3
ABC
AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
3
ABc
AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBCc AaBbCc AaBbcc
3
AbC
AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
3
Abc
AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
3
aBC
AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
3
aBc
AaBBCc AaBBCc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
3
abC
AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCc aaBbCc aabbCC aabbCc
3 0
abc
AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
La descendencia de este cruce exhibe siete tonos de color de la piel en función de su número de alelos para la
piel oscura de cada genotipo. Cada color o fenotipo tiene un número distinto, por ejemplo el albino tiene el
número 0 y el negro el número 6, trata de deducir los números faltantes.
Preguntas
5.- ¿A qué patrón hereditario corresponde la herencia del color de la piel?
6.- cada uno de los padres produce ocho tipos de gametos, que pueden combinarse de 64 formas diferentes.
Completa el cuadro siguiente:
7.- ¿Cuántos de estos 64 posibles descendientes tienen la piel más oscura que sus padres?
8.- Cada uno de estos tres genes tienen dos alelos. ¿Son los alelos para la piel oscura dominantes sobre los alelos
para la piel clara? ¿Por qué?
9.- En la población humana hay más de siete tonos de color de la piel ¿Cuál es la explicación posible?
10.- Utiliza este modelo para la herencia del color de piel y la información proporcionada en la historia para
desarrollar los posibles genotipos de cada uno de los siguientes personajes: señor y señora Aubigny, Armand
Aubigny, la madre y el padre de Desiree, Desiree y el bebé de Desiree. Refléjalos en un pedigrí.
Actividad VIII
* Resuelve el siguiente cuestionario, (Tarea 8 )