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Conocer los diferentes problemas que es tener anemia drepanositica al igual que la
incidencia en el estado de tabasco
ANEMIA DREPANOSITICA
FALCIFORMES
ANEMIA
DE
CLULAS
ANTECEDENTES
La anemia drepanoctica o de clulas falciformes (SCD, por sus siglas en ingls), es un grupo de
trastornos hereditarios de los glbulos rojos. La anemia drepanoctica hace que los glbulos rojos
se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra "C". Estos glbulos afectados
mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glbulos rojos Y cuando
viajan por los vasos sanguneos pequeos, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguneo
Fisiopatologa:
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una
forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a
travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados
debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir
episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos,
pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates
normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los falciformes son
eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con
suficiente rapidez, la sangre tiene permanente insuficiencia de glbulos rojos,
causando anemia.
Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A)
del otro padre adquirir el rasgo depranoctico, mientras que alguien que herede la
hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro
padre, tendr otro tipo de enfermedad del glbulo rojo, como la talasemia.
Aunque la anemia drepanoctica est presente al nacer, los sntomas generalmente no
ocurren hasta despus de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver
potencialmente mortal. Se pueden presentar crisis o episodios dolorosos y agudos
causados por vasos sanguneos bloqueados y rganos daados.
Definicin
La anemia drepanoctica o de clulas falciformes es un trastorno hereditario de la sangre
caracterizado por una anomala de la hemoglobina (protena presente en los glbulos rojos cuya
funcin es transportar oxgeno a los tejidos del cuerpo).
Introduccin
La anemia drepanoctica, drepanositosis o anemia de clulas falciformes compromete los
glbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxgeno. Las clulas normales de
hemoglobina son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar
fcilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las clulas falciformes (drepanocitos) de
hemoglobina son rgidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz, media luna, banana o letra
"C" cuando pierden el oxgeno. Estas clulas falciformes tienden a aglutinarse y no pueden
moverse fcilmente a travs de los vasos sanguneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y
detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxgeno.
Los glbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan
fcilmente por el torrente sanguneo, repartiendo oxgeno a todas las clulas del cuerpo. Los
glbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cncavo y son blandos y
flexibles, lo que les permite pasar incluso a travs de vasos sanguneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anmala de hemoglobina ( HbS).
Las molculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en unas clulas
pegajosas, rgidas y ms frgiles y hacindoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Los glbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma
anmala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anmala. Entonces,
en vez de desplazarse fcilmente por el torrente sanguneo, pueden obstruir vasos sanguneos,
impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para funcionar y
mantenerse sanos.
A diferencia de los glbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el
torrente sanguneo, los glbulos rojos anmalos, ms frgiles, se descomponen al cabo de 10 a
20 das, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glbulos
rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) est por debajo de lo normal. Las
personas que padecen anemia suelen encontrase dbiles, se cansan con facilidad y pueden
tener aspecto de estar hechas polvo.
Las personas con anemia falciforme tambin pueden tener complicaciones provocadas por los
problemas circulatorios, as como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo,
tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, as como apopleja y un
trastorno denominado sndrome torcico agudo, provocado por la inflamacin del tejido
pulmonar a consecuencia de los glbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.
Signos y sntomas
Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno
provocado por la elevada tasa de descomposicin de los glbulos rojos que se
caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta y
La bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas clulas degradadas se acumula en
el sistema.
Todos y cada uno de los rganos principales se ven afectados por la anemia
drepanoctica. El hgado, el corazn, los riones, la vescula biliar, los ojos, los huesos y
las articulaciones pueden sufrir dao como consecuencia de la funcin anormal de las
clulas falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a travs de los pequeos
vasos sanguneos. Los problemas pueden incluir:
o
Dao seo
Dao ocular
Los sntomas de la anemia drepanoctica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre
o problemas mdicos.
Las personas con anemia falciforme tambin pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor
en el pecho, el estmago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que
los glbulos rojos anmalos obstruyen el riego sanguneo en esas partes del cuerpo. Estar muy
cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones tambin son sntomas frecuentes
entre los jvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento.
Los episodios de dolor, tambin denominados crisis de dolor, varan en intensidad, frecuencia y
duracin. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al ao, otras
experimentan este tipo de episodios mucho ms a menudo. Estos episodios pueden ser de corta
duracin o pueden durar horas, das e incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier
rgano o tejido corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los hombros. Cuando
una persona con anemia falciforme tiene un sndrome torcico agudo, puede presentar fuerte
dolor torcico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.
TRATAMIENTO
Para la anemia de clulas falciformes no hay una cura que se consiga con facilidad. Sin embargo,
hay tratamientos para aliviar los sntomas y para combatir las complicaciones. Los objetivos del
tratamiento de la anemia de clulas falciformes consisten en aliviar el dolor; prevenir las
infecciones, las lesiones de los rganos y el derrame cerebral
que se presenten.
Los trasplantes de clulas madre de sangre y mdula sea pueden curar la enfermedad en unas
pocas personas que tienen anemia de clulas falciformes. (Los Temas de salud del NHLBI tienen
un artculo en ingls sobre estos trasplantes, titulado "Blood and Marrow Stem Cell Transplant".)
Los investigadores siguen buscando nuevos tratamientos para la enfermedad.
A los bebs a quienes se les ha diagnosticado anemia de clulas falciformes en las pruebas de
deteccin que se hacen en recin nacidos reciben tratamiento con antibiticos para prevenir
infecciones. A los padres se les da informacin completa sobre la enfermedad y cmo
controlarla. Estos pasos iniciales de tratamiento han mejorado enormemente los resultados
clnicos en los nios que tienen anemia de clulas falciformes.
Especialistas
Las personas que sufren anemia de clulas falciformes necesitan atencin mdica peridica.
Algunos mdicos y clnicas se especializan en el tratamiento de estas personas. Los hematlogos
se especializan en el tratamiento de adultos y nios con enfermedades y trastornos de la sangre.
Hidroxicarbamida
La anemia de clulas falciformes grave se puede tratar con una medicina llamada
hidroxicarbamida. Esta medicina le indica al cuerpo que debe producir hemoglobina fetal. La
hemoglobina fetal, o hemoglobina F, es el tipo de hemoglobina que los recin nacidos tienen.
En las personas que tienen anemia de clulas falciformes, la hemoglobina fetal impide que los
glbulos rojos adquieran forma de medialuna y mejora la anemia.
Cuando se toma a diario, la hidroxicarbamida disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas y
del sndrome torcico agudo. Muchas personas que la toman tambin necesitan menos
transfusiones de sangre y acuden menos veces al hospital. (Los Temas de salud del NHLBI tienen
un artculo en ingls sobre transfusiones de sangre, titulado "Blood Transfusions".)
Los mdicos estn estudiando los efectos a largo plazo de la hidroxicarbamida en personas con
anemia de clulas falciformes. Estudios iniciales realizados con nios parecen indicar que esta
medicina puede mejorar el crecimiento y preservar el funcionamiento de los rganos, pero esto
no se ha comprobado an.
La hidroxicarbamida puede disminuir el nmero de glbulos blancos de la sangre (estas clulas
combaten las infecciones). Esto puede aumentar el riesgo de que se presenten infecciones
peligrosas.
Las
personas
que
toman
hidroxicarbamida
necesitan
un
control
mdico
atento,
que
abarca pruebas de sangre . Es posible que sea necesario ajustar la dosis de la medicina para
disminuir el riesgo de que se presenten efectos secundarios.
Un mdico que tenga conocimientos sobre la hidroxicarbamida puede contarle sobre los riesgos
y beneficios de tomar esta medicina.
Prevencin de complicaciones
Las transfusiones se usan frecuentemente para tratar el empeoramiento de laanemia y las
complicaciones de la anemia de clulas falciformes. El empeoramiento repentino de la anemia
debido a una infeccin o al aumento de tamao del bazo es una razn frecuente para hacer una
transfusin.
Algunas personas que tienen anemia de clulas falciformes necesitan transfusiones de sangre
peridicas para prevenir problemas potencialmente mortales, como el derrame cerebral, los
problemas del bazo o el sndrome torcico agudo.
Las transfusiones habituales de sangre pueden causar efectos secundarios, como reacciones
alrgicas y una acumulacin peligrosa de hierro en la sangre (en cuyo caso se requiere
tratamiento). En general, las reservas de sangre para transfusiones estn libres de infecciones
como hepatitis y VIH.
Si desea ms informacin, consulte el artculo "Blood Transfusion" de los Temas de salud (solo en
ingls).
Infecciones
Las infecciones pueden ser una complicacin importante de la anemia de clulas falciformes toda
la vida, pero especialmente durante la infancia. A menudo se pueden prevenir o tratar.
Los siguientes tratamientos se usan para prevenir infecciones en bebs y nios pequeos:
Dosis diarias de antibiticos. El tratamiento puede comenzar desde los 2 meses de edad
y continuar hasta que el nio tenga por lo menos 5 aos.
Todas las vacunaciones corrientes (como la vacuna anual contra la gripe), adems de la
vacuna contra el neumococo.
Si su hijo tiene anemia de clulas falciformes y muestra los primeros signos de una infeccin,
por ejemplo, fiebre, es necesario buscar tratamiento de inmediato.
Los adultos que sufren anemia de clulas falciformes tambin deben recibir la vacuna contra la
gripe todos los aos y deben vacunarse contra la neumona
Accidente cerebrovascular
En la actualidad, los accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales) en nios y adultos con
anemia de clulas falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 aos, los nios con
anemia de clulas falciformes pueden someterse a ecografas peridicas de la cabeza. Estas
pruebas se llaman ecografas Doppler transcraneanas y se usan para estudiar la velocidad de la
circulacin de la sangre al cerebro.
Las ecografas Doppler transcraneanas les sirven a los mdicos para averiguar qu nios corren
un alto riesgo de sufrir un derrame cerebral. Los mdicos pueden tratar a estos nios con
transfusiones peridicas de sangre para reducir el riesgo de que haya un derrame cerebral.
Un mdico con conocimientos acerca de transfusiones de sangre y de la enfermedad de clulas
falciformes puede hablarle de los beneficios y riesgos de este tratamiento.
Si las lceras en las piernas son constantes, puede ser necesario hacer injertos de piel.
Permanecer en cama y mantener las piernas levantadas para disminuir la hinchazn es
beneficioso. Si usted tiene mucho dolor por las lceras de las piernas, el mdico puede
recomendarle un analgsico fuerte.
La ciruga de la vescula puede ser necesaria si la presencia de clculos biliares conduce a
enfermedad de la vescula.
El priapismo (ereccin dolorosa en los varones) se puede tratar con lquidos, medicinas o ciruga.
Nuevos tratamientos
En la actualidad se estn llevando a cabo investigaciones sobre trasplantes de clulas madre de
sangre y mdula sea, terapia gnica y nuevas medicinas para la anemia de clulas falciformes.
Se espera que estos estudios den origen a mejores tratamientos para la enfermedad. Los
investigadores tambin estn buscando una forma de predecir la gravedad de la enfermedad.
El proceso del trasplante es riesgoso y puede causar efectos secundarios graves e incluso la
muerte. Sin embargo, nuevas formas de trasplante pueden mejorar el tratamiento en personas
que tienen anemia de clulas falciformes e implicar menos riesgos.
Los trasplantes de clulas madre de sangre y mdula sea se usan por lo general solo para
pacientes jvenes que tienen anemia de clulas falciformes grave. No obstante, la decisin de
dar este tratamiento se toma analizando cada caso por separado.
Los investigadores siguen buscando fuentes de clulas madre de mdula sea (por ejemplo, de
la sangre del cordn umbilical de los bebs). Tambin siguen buscando formas de disminuir los
riesgos de este procedimiento.
Si desea ms informacin, consulte el artculo Blood and Marrow Stem Cell Transplant (solo en
ingls) en los Temas de salud.
Terapia gnica
La terapia gnica se est estudiando como posible tratamiento para la anemia de clulas
falciformes. Los investigadores quieren saber si un gen normal se puede introducir en las clulas
madre de la mdula sea de una persona con anemia de clulas falciformes. Esto hara que el
organismo produjera glbulos rojos normales.
Tambin se est investigando si el gen de la hemoglobina falciforme se puede "apagar", o si es
posible "prender" un gen que haga que los glbulos rojos se comporten normalmente.
Nuevas medicinas
Los investigadores estn estudiando varias medicinas para la anemia de clulas falciformes.
Entre ellas estn:
Decitabina: Al igual que la hidroxicarbamida, esta medicina le indica al cuerpo que debe
producir hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal impide que los glbulos rojos
adquieran forma de medialuna y mejora la anemia. La decitabina se puede usar en vez
de hidroxicarbamida o se puede agregar a esta.
Agonistas del receptor de la adenosina A2a. Estas medicinas pueden disminuir las
complicaciones asociadas con el dolor en personas que tienen anemia de clulas
falciformes.
5-HMF. Este compuesto natural se une a los glbulos rojos y aumenta su concentracin
de oxgeno. Esto impide que los glbulos rojos se conviertan en clulas falciformes.