“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW

Genética
La genética es una rama de la biología que estudia cómo las características y los rasgos
físicos se transmiten de una generación a otra. Para comprender esa herencia, examina
los genes que se encuentran en las células del organismo y que poseen un código
especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico). Este código determina el aspecto
físico y las probabilidades de contraer determinadas enfermedades.

Los genes funcionan como unidades de almacenamiento de información y contienen las

instrucciones sobre cómo deben funcionar las células para formar las proteínas. Esas
proteínas son las que dan lugar a todas las características del individuo. El ADN es una
proteína que controla la estructura y el funcionamiento de cada célula y tiene la capacidad
de crear copias exactas de sí mismo. El ARN (ácido ribonucleico) es una molécula que
cumple la función de mensajero de la información del ADN.

Historia de la genética

En 1910 se descubrió la base de los cromosomas que se encuentran en cada célula.

La genética es una ciencia del siglo XX (nombrada así en 1906 por William Bateson) que
inició con el redescubrimiento de las “leyes de Mendel”. Ciertos avances conceptuales del
siglo XIX fueron claves para el pensamiento genético posterior, por ejemplo:

 1858. El alemán Rudolf Virchow introdujo el principio de continuidad de

la vida por división celular y estableció a la célula como unidad
de reproducción.
 1859. El británico Charles Darwin presentó su teoría “El origen de las
especies”, en la que sostiene que los organismos existentes proceden de
seres que existieron en el pasado y que atravesaron un proceso de
descendencia gradual, con ciertas modificaciones.
 1865. El checo Gregor Mendel, hoy considerado el fundador de la genética,
estableció las “leyes de Mendel” que consistían en las primeras reglas básicas
sobre la transmisión de patrones por herencia, de los padres a sus hijos. En
aquellos tiempos su trabajo fue ignorado.
 1900-1940. Período de la “genética clásica”. La genética surgió como ciencia
propia e independiente con el redescubrimiento de las “leyes del Mendel”.
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW
 1909. El danés Wilhem Johannsen introdujo el término “gen” para hacer
referencia a los factores hereditarios de las investigaciones de Mendel.
 1910. Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia
descubrieron la base de los cromosomas que se encuentran en cada célula.
 1913. Alfred Sturtevant esbozó el primer mapa genético que mostraba la
ubicación de los genes, entre otras características importantes.
 1930. Se confirmó que los factores hereditarios (o genes) son la unidad básica
de la herencia tanto funcional como estructural y que están localizados en los
cromosomas.
 1940-1969. Se reconoció a la proteína de ADN como la sustancia genética y al
ARN como la molécula mensajera de la información genética. También se
avanzó en el conocimiento de la estructura y de las funciones de los
cromosomas.
 1970-1981. Durante este período surgieron las primeras técnicas de
manipulación del ADN y se consiguieron los primeros ratones y moscas
concebidos artificialmente mediante la ingeniería genética con mezcla de ADN
de otros organismos.
 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron el gen
defectuoso que, al mutar, es el responsable de la enfermedad hereditaria
denominada “fibrosis quística”. James Watson y Francis Crick, junto a otros
colaboradores, lanzaron el proyecto “genoma humano” y descubrieron la
estructura de doble hélice de la molécula de ADN.
 1995-1996. Durante los años de la revolución científica y social, Ian Wilmut y
Keith Campell lograron captar la secuencia completa de un genoma y
obtuvieron el primer mamífero clonado a partir de células mamarias. Se trató
de la oveja Dolly, quien no nació de la unión de dos células (un óvulo y un
espermatozoide) sino que provenía de una célula glandular mamaria de otra
oveja que ya no estaba viva.
 2001-2019. Durante este período, considerado el “siglo de la genética”, el
proyecto del genoma humano se completó de manera exitosa y alcanzó el
99% del genoma secuenciado. Este resultado dio lugar a una nueva era de
investigación genética que ofreció aportes relevantes para la biología,
la salud y la sociedad.

Importancia de la genética
La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de un
organismo, y su trayectoria evidencia que se trata de una ciencia de crecimiento
exponencial. Sus aportes sobre la evolución de las especies y sobre dar soluciones
a problemas congénitos o enfermedades resultan su mayor ventaja a pesar de que
algunos experimentos van de la mano de controversias a nivel ético y filosófico, como por
ejemplo, la clonación de animales.

Genética humana
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW

Los
genes determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento del organismo.

La genética humana examina la herencia biológica en los seres humanos a través de las

células que son pequeñas unidades vivas que componen los músculos, la piel, la sangre,
los nervios, los huesos, los órganos y todo lo que conforma un organismo. Los seres
humanos surgen de la unión de dos células, un óvulo y un espermatozoide, que forman
una nueva célula llamada “cigoto” que se divide de manera sucesiva hasta formar un bebé
con todos sus rasgos y características.

El ser humano tiene unos 30.000 genes que contienen las instrucciones que determinan
el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento del organismo. Los genes se encuentran
distribuidos en 23 pares de cromosomas (o 46 cromosomas en total) dentro de las
células. Los cromosomas son estructuras que contienen ADN y ARN, es decir, que
cuentan con una secuencia de información química que determina cómo será la
morfología y el funcionamiento del organismo.

Herencia genética
La herencia genética es la transmisión, a través de la información existente en el núcleo
de las células, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo
a sus descendientes. Para conocer la herencia genética no basta el origen de las
semejanzas entre los miembros de una misma familia sino que es necesario contemplar la
epidemiología genética (enfermedades de los antecesores) y el medio ambiente en el que
interactúa un individuo. La transmisión del material genético tiene las siguientes
características:

 Genotipo. Es el conjunto de toda la información transmisible que contienen los

genes.
 Fenotipo. Es cualquier característica visible que presenta un individuo (física o
conductual) determinada por la interacción entre el genotipo y el medio
ambiente.
 Meiosis. Es una de las formas de división celular propia de las células
reproductoras, en la que se produce una unión o cigoto de dos células (un
óvulo y de un espermatozoide).
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW
 Mitosis. Es la división celular que da como resultado dos nuevas células con la
misma cantidad de cromosomas, es decir, misma información
genética respectivamente.
 Mutación. Es la variación que se produce en el genotipo de un individuo y
puede ser espontánea o inducida por agentes muta genéticos, que tienen lugar
en el ADN.

Tipos de herencia genética

Los hombres solo pueden pasar su cromosoma y a sus hijos varones.

Existen diferentes tipos de herencia genética que dependen de las unidades discretas
llamadas “genes”. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un par
provenientes de la madre, y otro par del padre. Los cromosomas son estructuras que
contienen a los genes y donde pueden existir diferentes formas del mismo gen lo que se
denomina “alelos”.

Por ejemplo, en el gen de color de ojos, un individuo puede heredar un alelo del padre
que determina que los ojos son azules y heredar otro diferente de la madre que indique
que los ojos son verdes. Por lo tanto, el color de ojos del individuo dependerá de la
combinación de alelos de un mismo gen. A partir de este ejemplo, se podrán comprender
mejor los diferentes tipos de herencia genética que se desarrollan a continuación.

 La herencia dominante-recesiva. Ocurre cuando uno de los alelos domina

sobre otro y sus rasgos resultan dominantes.
 La herencia dominante incompleta. Se produce cuando ninguno de los alelos
domina obre el otro, por lo que el rasgo en la descendencia es una mezcla de
ambos alelos.
 La herencia poli genética. Sucede cuando una característica individual es
controlada por dos o más pares de genes y se expresa en forma de pequeñas
diferencias. Por ejemplo, la altura.
 La herencia ligada al sexo. Ocurre cuando los alelos se encuentran en los
cromosomas sexuales (corresponden al par número 23), que están
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW
representados por el signo “XY” en el varón y “XX” en la mujer. Los hombres
solo pueden pasar su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que ningún
rasgo ligado a X es heredado del padre. A la inversa, ocurre con la madre
quien solo pasan su cromosoma X a sus hijas mujeres.

Variabilidad genética

La mutación se produce por cualquier cambio en una secuencia de ADN.

La variabilidad genética es la modificación de los genes de los individuos de una misma
especie que se diferencian según la población en la que habitan. Por ejemplo, los
jaguares que habitan en Brasil tienen casi el doble de tamaño que los que habitan en
México, a pesar de que pertenecen a la misma especie. Hay dos fuentes principales de
variación genética:

 La mutación. Se produce por cualquier cambio en una secuencia de ADN,

tanto por un error en la replicación del ADN como por radiaciones o sustancias
químicas del medio ambiente.
 La combinación de genes. Se genera durante la reproducción de las células y
es como ocurren la mayoría de las variaciones hereditarias.

Manipulación genética
La manipulación genética, o también llamada “ingeniería genética”, se concentra en el
estudio del ADN con el objetivo de lograr su manipulación. Consiste en una serie
de métodos de laboratorio que permite modificar las características hereditarias de un
organismo para aislar genes o fragmentos de ADN, clonarlos e introducirlos en otros
genomas para que se expresen. Por ejemplo, cuando los genes nuevos son introducidos
en las plantas o animales, los organismos resultantes se denominan “transgénicos”.

Investigación genética.
Su finalidad es localizar los genes causantes de enfermedades hereditarias e identificar
los defectos genéticos responsables de dichas dolencias. El diagnóstico genético puede
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW
ser importante no solo para confirmar la enfermedad de sospecha sino también para
realiza el cribado en familiares.
Su finalidad es localizar los genes causantes de enfermedades hereditarias e identificar
los defectos genéticos responsables de dichas dolencias. El diagnóstico genético puede
ser importante no solo para confirmar la enfermedad de sospecha sino también para
realiza el cribado en familiares.
Toda la información genética del ser humano está contenida en la molécula de ADN, en la
que están presentes las unidades de la herencia denominadas genes. Los genes
determinan la síntesis de proteínas, las cuales constituyen las unidades funcionales del
organismo y son responsables de los caracteres humanos. Una alteración a nivel del
ADN, denominada mutación, puede producir la síntesis de una proteína defectuosa, que
provocará o no una enfermedad en función de la importancia de dicha proteína en el
cuerpo humano. Si la mutación afecta a una célula reproductiva se transmitirá a los
descendientes, provocando una enfermedad hereditaria que puede perpetuarse en
generaciones sucesivas. Algunas enfermedades son monogénicas, es decir, provocadas
por un solo gen defectuoso pero la mayoría son poligénicas, en las que la enfermedad se
debe a la interacción de diferentes genes. El hecho de que determinadas enfermedades
se presenten de forma más frecuente entre miembros de una familia es una observación
tan antigua como la medicina clínica que llevó a identificar los factores genéticos como
determinantes importantes en la causa de la enfermedad.
En las últimas décadas, la investigación científica se ocupa con especial entusiasmo de
las técnicas de biología molecular y del ADN recombinante. Esto ha propiciado una
evolución vertiginosa en la genética humana que ha permitido localizar los genes
causantes de enfermedades hereditarias e identificar los defectos genéticos responsables
de dichas enfermedades. La aparición de técnicas de Biología Molecular que nos
permiten examinar los genes, ha revolucionado todas las áreas de investigación en
Biomedicina y han empezado a incorporase a la práctica de la Medicina. La cardiología ha
ido incorporando estas técnicas a un ritmo más lento, pero los avances en los últimos
años han sido espectaculares: se han descubierto numerosos genes causantes de
enfermedades cardíacas. El primer gen localizado fue el de la miocardiopatía hipertrófica,
en 1990, y desde entonces, se ha avanzado en todas las enfermedades cardiacas
familiares. En 1998 se habían identificado 5 genes y más de 70 mutaciones responsables
de miocardiopatía hipertrófica (todas ellas afectan a proteínas del músculo cardiaco). Su
análisis ha demostrado que distintas mutaciones tienen diferente significado pronóstico, y
que las mutaciones no predicen el fenotipo [conjunto de caracteres hereditarios que posee
cada individuo] de forma total, sino que pueden estar moduladas por otros genes
modificadores. En esta enfermedad, los parámetros clínicos son poco específicos como
indicadores de muerte súbita. Por tanto, se deduce que resulta clave un estudio genético
en este sentido.

Avances necesarios en la investigación genética

Las arritmias familiares también están siendo estudiadas. En lo que se refiere a la
fibrilación auricular, destaquemos la importantísima contribución de un científico español,
Ramón Brugada, que identificó y localizó en el cromosoma 10 el gen causante de la
enfermedad en cinco familias españolas que la padecían. Los resultados de estos
estudios son muy alentadores e indican la clara necesidad de realizar un diagnóstico
genético en todos los pacientes con estas enfermedades. Los avances ya conseguidos
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW
permiten identificar individuos con diferentes riesgos genéticos y diseñar para ellos
mejores opciones terapéuticas y preventivas de las enfermedades estudiadas.
En el momento actual, la investigación en la genética del problema cardiológico se centra
en la cartografía del genoma humano, tratando de identificar genes mórbidos,
especialmente en cardiomiopatías y arritmias. A la velocidad con que todas las técnicas
precisas están evolucionando, junto con los impresionantes avances realizados dentro del
Proyecto Genoma Humano, es muy probable que en los próximos años podamos conocer
el resto de los genes causantes de enfermedades cardiológicas familiares. Así mismo, la
terapia cardiaca se ha beneficiado de los medicamentos fabricados mediante ingeniería
genética y los proyecto de tratamiento con terapia génica están ya en marcha en todo el
mundo
A pesar de las dificultades, existen importantes razones para continuar con el esfuerzo
de identificar los genes implicados en estas enfermedades y sus alteraciones. La
identificación de las bases genéticas de algunas miocardiopatías tiene implicaciones
diagnosticas, y con el tiempo en el tratamiento.
Clasificación de la investigación genética
- Filogenia: Es la ciencia que estudia el parentesco entre los distintos taxones de
seres vivos.
- Genética clínica: aplica la genética para diagnosticar patologías de origen
genético.
- genética preventiva: hace uso de la genética para mostrar distintas
predisposiciones que se pueden tener a diversos factores.

Electroforesis
La electroforesis es una técnica de laboratorio que se usa para separar moléculas
de ADN, ARN o proteínas en función de su tamaño y carga eléctrica. Se usa una
corriente eléctrica para mover las moléculas a través de un gel o de otra matriz.
Los poros del gel o la matriz actúan como un tamiz, lo cual permite que las
moléculas más pequeñas se muevan más rápido que las moléculas más grandes.
Para determinar el tamaño de las moléculas de una muestra, se usan estándares
de tamaños conocidos que se separan en el mismo gel y luego se comparan con
la muestra.
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW

Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar
ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en un feto.
Por lo general, la prueba se realiza durante las semanas 15 y 20 del embarazo.
La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico. El líquido amniótico es una
sustancia transparente o amarillenta que rodea y protege al feto durante el embarazo.
Contiene células que entregan información importante sobre la salud del feto.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico, es decir, indica si su bebé tiene un

problema de salud específico y los resultados casi siempre son precisos. Las pruebas de
diagnóstico son diferentes a las pruebas de detección prenatales. Las pruebas de
detección prenatales no implican ningún riesgo para usted ni para su bebé, pero no
diagnostican problemas. Sólo muestran si su bebé pudiera tener un problema de salud. Si
una prueba de detección muestra que su bebé puede tener un problema, su profesional
de la salud puede recomendar una amniocentesis u otra prueba de diagnóstico para
confirmarlo.
Nombres alternativos: análisis del líquido amniótico

Se usa para diagnosticar ciertos problemas de salud en un feto. Por lo general se usa
para encontrar:

 Trastornos genéticos y cromosómicos, incluyendo:

 Síndrome de Down: Trastorno que causa discapacidades intelectuales y
otros problemas de salud
 Fibrosis quística: Afección de las glándulas mucosas y sudoríparas que
causa mucosidad gruesa, lo que provoca problemas respiratorios y
digestivos
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW
 Enfermedad de células falciformes: Grupo de trastornos de los glóbulos
rojos que causan anemia y otros problemas de salud
 Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno que destruye células nerviosas,
causa problemas mentales y físicos y causa la muerte en la infancia
temprana (poco común)
 Defecto del tubo neural: Defectos congénitos severos en el cerebro o columna
vertebral del bebé, como espina bífida o anencefalia
Esta prueba también puede utilizarse para:

 Revisar el desarrollo pulmonar del bebé si usted está en riesgo de dar a luz
demasiado pronto (parto prematuro). En este caso, la amniocentesis se realiza
más Adelante en el embarazo
 Diagnosticar una infección u otras ciertas afecciones en el bebé

Las vellosidades coriónicas.
Las vellosidades coriónicas son protuberancias diminutas que se ramifican y que
se encuentran en la placenta. Las células de las vellosidades coriónicas tienen el
mismo material genético que las células del feto.
Las vellosidades coriónicas tienen los mismos cromosomas que el feto. Por eso, el
análisis de vellosidades coriónicas muestra si un bebé tiene un cromosoma
adicional o uno faltante o dañado. Estas diferencias cromosómicas pueden causar
problemas de salud graves. La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba
diagnóstica prenatal.
La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba para mujeres embarazadas que
analiza las vellosidades coriónicas, protuberancias pequeñas en forma de dedo que se
encuentran en la placenta. La placenta es el órgano que nutre al feto en el útero. La
prueba detecta anormalidades en los cromosomas del bebé. Los cromosomas son las
partes de las células que contienen los genes, las partes del ADN que se heredan de la
madre y del padre. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en total.
Las vellosidades coriónicas tienen los mismos cromosomas que el feto. Por eso, el
análisis de vellosidades coriónicas muestra si un bebé tiene un cromosoma adicional o
uno faltante o dañado. Estas diferencias cromosómicas pueden causar problemas de
salud graves.

La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba diagnóstica prenatal. Esto significa

que casi siempre predice con certeza si un feto tiene un trastorno cromosómico. Esto es
diferente de una prueba de evaluación prenatal, que sólo muestra si el bebé tiene un
riesgo mayor de sufrir un problema de salud grave.
“ NO HAY GEN PARA EL ESPIRITU HUMANO” JUDE LAW

ACTIVIDADES EN GRUPO.

1. REALIZA UN RESUMEN SOBRE: LA GENÈTICA

2. DEFINA LOS SIGUIENTES TERMINOS:

- ELECTRÓFORESIS.

- AMNIOCENTESIS.

- ANALISIS DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS.

Muestra de vellosidades coriónicas: Prueba de laboratorio de MedlinePlus

bing.com/ck/a?!
&&p=acbc25903d7eb232JmltdHM9MTY4ODY4ODAwMCZpZ3VpZD0xNjUxZTdkMi03MWIwLTZkNDI
tMzczMi1lOTU4NzBhNDZjNjAmaW5zaWQ9NTMxNA&ptn=3&hsh=3&fclid=1651e7d2-71b0-6d42-
3732-
e95870a46c60&psq=electroforesis&u=a1aHR0cHM6Ly9lcy5raGFuYWNhZGVteS5vcmcvc2NpZW5jZ
S9hcC1iaW9sb2d5L2dlbmUtZXhwcmVzc2lvbi1hbmQtcmVndWxhdGlvbi9iaW90ZWNobm9sb2d5L2E
vZ2VsLWVsZWN0cm9waG9yZXNpcw&ntb=1