BIOLOGÍA

MOLECULAR
Nohemí Barrera

1
 RAE
RELACIONAR LA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA Y LA
SEVERIDAD DE LAS SECUELAS A LARGO PLAZO POR
LA INTOXICACIÓN POR MONÓXIDO DE CARBONO.

2
 CONCEPTOS
CONCEPTOS BASICOS
BASICOS

Variabilidad genética.
Mutaciones.
¿Mutaciones=Polimorfismos? Polimorfismos.
Susceptibilidad genética.
Enfermedad poligénica.

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 MUTACIONES
¿Qué son los genes?
Tipos de mutaciones.
Principales causas de mutaciones genéticas (1):
Cambio de uno o más nucleótidos del ADN.
Cambio de muchos genes.
Pérdida de uno o más genes.
Reordemaniento de genes o cromosomas
4 completos.
 POLIMORFISMO
POLIMORFISMO
Tipos de polimorfismo:

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 FACTORES
FACTORES DE
DE RIESGO
RIESGO PARA
PARA
INTOXICACIÓN
INTOXICACIÓN CON
CON CO
CO
SNPs.

Forma en la que ingresa al cuerpo (2).

Ventilación, duración de exposición y fuente de la

que proviene el CO (2).

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 FACTORES
FACTORES DE
DE RIESGO
RIESGO PARA
PARA
INTOXICACIÓN
INTOXICACIÓN CON
CON CO
CO
Fuentes comunes de CO
Producción endógena:
Catabolismo hemo.

Combustión:
Escape de vehículos de motor
Calentadores de gas.
Estufas de leña o carbón.
Parrillas interiores.
Equipos propulsados por gasolina (como compresores de aire).
Motores de embarcaciones.
Incendios domésticos.
Fumar cigarrillos o puros.
Fumar narguile y pipa de agua.

Químicos industriales
Cloruro de metileno.

Fuentes médicas
Agentes anestésicos volátiles.

Fuentes naturales

7 Erupciones volcánicas.
Incendios forestales.
CHENOWETH JA, ALBERTSON TE, GREER MR. CARBON MONOXIDE POISONING [INTERNET]. CRITICAL CARE CLINICS; 2021. DISPONIBLE EN: HTTPS://WWW.CRITICALCARE.THECLINICS.COM/ARTICLE/S0749-0704(21)00021-X/FULLTEXT
 RELACIÓN ENTRE
RELACIÓN ENTRE CIERTOS
CIERTOS POLIMORFISMOS
POLIMORFISMOS
YY LA
LA SUSCEPTIBILIDAD
SUSCEPTIBILIDAD AA LA
LA SECUELAS
SECUELAS
POR INTOXICAIÓN
POR INTOXICAIÓN CON
CON CO
CO
PRIMER ARTÍCULO (3)
Gen estudiado:
LRCH1. Genotipar es sencillo con MassArray de Agena
[Internet]. [citado 3 de octubre de 2023].

función: Disponible en:

https://www.labclinics.com/2017/10/16/snp-

Suprime la migración de células CD4(+)T. genotipado-agena/

Polimorfismos identificados:
rs1539177 (G/A).
rs17068697 (G/A).
rs9534475 (A/C).
rs2236592 (T/C).
Metodo de genotipificación:
Se basó en la plataforma Sequenom

8 Massarray.
 RELACIÓN
RELACIÓN ENTRE
ENTRE CIERTOS
CIERTOS POLIMORFISMOS
POLIMORFISMOS
YY LA
LA SUSCEPTIBILIDAD
SUSCEPTIBILIDAD AA LA
LA SECUELAS
SECUELAS
Gen estudiado: POR
POR INTOXICAIÓN
INTOXICAIÓN CON
CON CO
CO
Neurxin 3 o NRXN3
función: SEGUNDO ARTÍCULO (4)
Funciona en el sistema nerviso central, como
moléculas y receptores de adhesión celular.

Polimorfismos identificados:
rs11845632 (A/G)
rs2196447 (A/G)
Metodo de genotipificación:
Sistema RelaxGene Blood DNA Li W, Zhang Y, Gu R, Zhang P, Liang F, Gu J, et al. DNA Pooling Base Genome-Wide Association Study Identifies Variants at NRXN3 Associated with
Delayed Encephalopathy after Acute Carbon Monoxide Poisoning. Dewan A, editor. PLoS ONE. 12 de noviembre de 2013;8(11):e79159.

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Biotech T. RelaxGene Blood DNA System(0.1-20ml) [Internet]. 2021. Disponible en: https://en.tiangen.com/content/details_43_6134.html
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 REFERENCIAS
1. Amy Wagner Anzilotti, editor. Mutaciones genéticas (cambios genéticos) (para Padres) - Nemours
KidsHealth. marzo de 2023 [citado 1 de octubre de 2023]; Disponible en:
https://kidshealth.org/es/parents/gene-mutations.html
2. Chenoweth JA, Albertson TE, Greer MR. Carbon Monoxide Poisoning. Crit Care Clin. julio de
2021;37(3):657-72.
3. Gu J, Zeng J, Wang X, Gu X, Zhang X, Zhang P, et al. LRCH1 polymorphisms linked to delayed
encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning identified by GWAS analysis followed by
Sequenom MassARRAY® validation. BMC Med Genet. diciembre de 2019;20(1):197.
4. Li W, Zhang Y, Gu R, Zhang P, Liang F, Gu J, et al. DNA Pooling Base Genome-Wide Association Study
Identifies Variants at NRXN3 Associated with Delayed Encephalopathy after Acute Carbon Monoxide
Poisoning. Dewan A, editor. PLoS ONE. 12 de noviembre de 2013;8(11):e79159.

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