ESCUELA DE MEDICINA INTERMEDICA

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Manual de Pediatría. Hospital Infantil de México

CAPÍTULO 5: Genética y errores innatos del metabolismo

Síndrome de Turner
Cromosomopatía que se da debido a la ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual (X o Y).

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 2 500 RNV femeninos.

Cuadro clínico

Las manifestaciones clínicas varían con la edad:

Prenatal: edema fetal, higroma quístico.

Neonatal: cuello corto con piel redundante en la nuca, edema de manos y pies, cardiopatía congénita (30% aorta bivalva, 10 a 15% coartación de
aorta, 10% dilatación aórtica), alteraciones renales (alteraciones del sistema colector, riñón en herradura, aplasia renal).

Preescolar y escolar: talla baja que comienza a hacerse evidente después de los 2 años, fenotipo característico (cara triangular, ptosis, epicanto,
paladar alto, pabellones auriculares de baja implantación, múltiples nevos, implantación baja de la línea posterior del cabello, cuello corto y
ancho, tórax ancho, cúbito en valgo, acortamiento de cuarto metacarpiano, uñas muy convexas), otitis medias de repetición, hipoacusia,
infecciones de vías urinarias de repetición, déficit cognitivo leve con predominio en el área visuoespacial.

Adolescencia: ausencia de características sexuales secundarias, amenorrea primaria (hasta 8% de las pacientes puede desarrollar pubertad
espontánea), hipotiroidismo, hipoacusia, riesgo aumentado de síndrome metabólico, osteoporosis y enfermedades autoinmunes.

Seguimiento

En el cuadro V.5­9 se detalla el seguimiento recomendado para las pacientes con síndrome de Turner. En la figura V.5­5 se presenta una gráfica de
crecimiento para estas pacientes.

Cuadro V.5­9

Seguimiento de las pacientes con síndrome de Turner.

Al momento del diagnóstico Escolar Adolescencia

Cariotipo + – –

FISH para secuencias del Y Indicado dependiendo del – –

resultado del cariotipo

Evaluación de peso y talla mediante la gráfica para niñas con + + +

síndrome de Turner (figura V.5­5) Según edad Anual

Evaluación por cardiología + + +

Cada 5 años Cada 5 años

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Ultrasonido
Síndrome renalConstanza García Delgado; Paola Mendelsberg+Fishbein
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Perfil tiroideo + Sólo si hay +
sintomatología Anual
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En el cuadro V.5­9 se detalla el seguimiento recomendado para las pacientes con síndrome de Turner. En la figura V.5­5 se presenta una gráfica de
crecimiento para estas pacientes.

Cuadro V.5­9

Seguimiento de las pacientes con síndrome de Turner.

Al momento del diagnóstico Escolar Adolescencia

Cariotipo + – –

FISH para secuencias del Y Indicado dependiendo del – –

resultado del cariotipo

Evaluación de peso y talla mediante la gráfica para niñas con + + +

síndrome de Turner (figura V.5­5) Según edad Anual

Evaluación por cardiología + + +

Cada 5 años Cada 5 años

Ultrasonido renal + – –

Perfil tiroideo + Sólo si hay +

sintomatología Anual

Valoración audiológica + Sólo si hay +

sintomatología Repetir si hay
sintomatología

Valoración oftalmológica + Sólo si hay Sólo si hay

sintomatología sintomatología

Valoración de columna (xifosis y escoliosis) + + +

Anual Anual

Evaluación dental + + +
Valorar ortodoncia

Evaluación de enfermedad celiaca Sólo si hay sintomatología Sólo si hay Sólo si hay
sintomatología sintomatología

Evaluación psicosocial + + +
Cada 2 años Anual

Figura V.5­5

Gráfica de crecimiento para niñas con síndrome de Turner.

Fuente: Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Archives of Disease in Childhood, 1985;60.

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Fuente: Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Archives of Disease in Childhood, 1985;60.

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