OSCE PEDIATRÍA 2014

“Genopatías”
Resumen Estefanía Meza
Definición: Alteraciones genéticas que conllevan a malformaciones (error Tratamiento: Rn- 1 mes: Información y apoyo a los padres. Evaluación.
intrínseco), deformación (factor externo) o disrupciones (interrupción). Programa de Estimulación temprana. Derivar: ORL, OFL, Cardiología, Gastro.
Evaluación nutricional: Tablas para niños con Sd. De Down. < 2años: prevenir
Clasificación: Mayores (Causan invalidez) o Menores/ Únicas o múltiples/Sd.
desnutrición. >3 años: evitar obesidad. Desarrollo puberal: lento y tardío (Sólo
cromosómicos, teratogénicos, Alteraciones numéricas (trisomías).
niñas son fértiles). Terapia específica para patologías asociadas.
SÍNDROME DE DOWN: Genopatía por alteración numérica (trisomía par 21)
SÍNDROME DE TURNER: Mujeres 45, X (50% MONOSOMÍA PARCIAL)
- Epidemiología 1/600 a 1/800 RN. Expectativa > 35 años.
- Epidemiología 1/2500 a 1/3000 RN
- Factores de riegos Edad materna >40 años: 1 x 150 RN vivos
- Diagnóstico:
- Características comunes: Retardo mental
o Prenatal: Anmiocentesis. Cariotipo. Ecografía (higroma quístico,
Alteración Del crecimiento
Malformaciones mayores
linfedema)
- Comorbilidades o Neonato: Linfedema de extremidades u anomalías congénitas
Cardíacas (50%): Canal AV, Ductus, CIA, CIV o Escolar: Talla baja
Digestivas (20%): atresia duodenal, páncreas anular, acalasia neurogénica. o Adolescencia/adultez: retraso puberal, anovulación, infertilidad.
RN
Catarata congénita (3%) - Fenotipo:
Renales: Profilaxis para evitar infecciones. - Rasgos faciales toscos - Cuello alado - Cardiopatía congénita:
Hematológicas: Reacción leucemoide, leucemias. - Linfedema - Uñas hipoplásicas Coartación aorta
Disfunción tiroidea: Screening neonatal: TSH (desde 6to mes control anual) -Talla Baja -Inteligencia normal -Menstruación (-)
Convulsiones/ Odontológicas (desde 2 años)
Alteraciones ortopédicas: displasia de caderas; subluxación atlas/axis - Manejo:
- Diagnóstico: o Neonato: Ecografía renal y cardíaca
o Prenatal: Ecografía + Estudio cromosómico (líquido amniótico o Lactante: ORL/OFL/Vigilar crecimiento
o vellosidades coriales). o Adolescente: Infertilidad
o o Generales:
Ecografía: > Translucencia Nucal; Hueso nasal (-); Cardiopatía; Hidrops
 Control anual Cardiología y Nefrología
fetal; Polihidroamnios; Signos atresia duodenal
 Vigilar PA
o Postnatal: Fenotipo + Estudio cromosómico + Descartar  EVN: evitar SP y OB
malformaciones (Ecocardiograma)
- Tratamiento: Específico para patologías asociadas. Estrogénico y Gh.
RN:Hipotonía, piel seca (c/ dermatitis), microcefalia, occipucio plano. Hipoplasia
mediofacial, epicanto, cuello corto piel. Braquidactilia, pliegue transverso.