UNIVERSIDAD NACIONAL DE

CHIMBORAZO

integrantes
Merino Mercedes
Sevillano Camila Caso clínico
Suarez Erika
Bioquímica
Varón de 30 años con
hiperamonemia de 24 horas de
evolución
Dr.Maria Angelica Barba Maggi
Objetivos

General
Analizar un caso clínico de
interés sobre compuestos
nitrogenados.
Específicos
·Investigar diagnóstico, ·Comprender de manera
tratamiento, alteraciones, adecuada el caso clínico
sintomatología y para una exposición de
antecedentes del caso a calidad.
exponer.
Motivo de la consulta

El motivo de nuestra investigación radica en que la

hiperamonemia es una de las complicaciones agudas
más graves que se puede presentar en diversos
trastornos congénitos del metabolismo como los
defectos en el ciclo de la urea, las acidemias
orgánicas o en las alteraciones en la oxidación de los
ácidos grasos. Su reconocimiento y tratamiento es una
emergencia clínica, dado que el efecto neurotóxico es
directamente proporcional al tiempo de exposición a
niveles elevados de amonio.
Atención primaria
Si no se observa descenso de valores de amonio a las 2-3 horas según el estado
clínico del paciente, se debe pasar al nivel siguiente sin demora. Más de 72 horas
de duración del coma secundario a hiperamonemia se asocia a daño neurológico
irreversible (1).
Alteraciones

El amoníaco es especialmente tóxico para el cerebro y puede

producir confusión, debilidad y en algunas ocasiones, coma.
Enfermedad hepática grave: la lesión incapacita al hígado
para metabolizar el amonio.
Disminución del flujo de sangre hacia el hígado: dificulta el
transporte del amonio hacia este órgano para que se
metabolice.
Síndrome de Reye: se trata de un trastorno raro que afecta a
la sangre, hígado y cerebro.
Insuficiencia renal: los riñones son incapaces de eliminar la
urea del organismo.
Alteraciones del ciclo de la urea hereditarias: falta total de uno
o más enzimas necesarios para convertir el amonio en urea.
 CASO CLINICO VARÓN
DE 30 AÑOS CON
HIPERAMONEMIA DE 24
HORAS DE EVOLUCIÓN
 INTRODUCCIÓN
La hiperamonemia, resultado de trastornos metabólicos
congénitos como defectos en el ciclo de la urea o
acidemias orgánicas, es una complicación aguda grave.
Su reconocimiento y tratamiento son de suma
importancia, dado que la toxicidad neurológica está
relacionada con el tiempo de exposición a niveles altos
de amonio. Se expone el caso de un paciente de 30
años con 24 horas de evolución, que muestra deterioro
en el nivel de consciencia y un aumento en los niveles de
amonio plasmático.
 CASO CLINICO
Varón de 30 años que acude a
Urgencias por deterioro del estado
general secundario a ayuno, náuseas
y vómitos de 24 horas de evolución.

La analítica sanguínea al ingreso mostró un pH de 7.4 con un exceso de bases

efectivo de -3.9 mEq/L y bicarbonato de 21.5 mmol/L. Otros valores sanguíneos
incluyeron glucosa de 213 mg/dL, creatinina de 0.8 mg/dL, GOT (AST) de 42 U/L,
GPT (ALT) de 60 U/L, CPK de 134 U/L, y un nivel de amonio de 133.7 mmol/L.
Durante la hospitalización, a pesar de mantener una evolución estable sin signos
de encefalopatía, los niveles de amonio en la sangre aumentaron, alcanzando los
181.8 mmol/L.
Esto llevó a la implementación de un tratamiento quelante de amonio con
fenilbutirato sódico (4 gramos cada 6 horas), suplementación oral con arginina y
una dieta con restricción de proteínas. Esta intervención resultó en una mejoría
significativa tanto clínica como analítica. Los estudios metabólicos mostraron un
patrón de elevación de acilcarnitinas plasmáticas de cadena media y larga.
 CASO CLINICO
El paciente, sin hábitos tóxicos ni alergias a medicamentos, ha
experimentado episodios de "migrañas" desde los 4 años, con mayor
intensidad y mayor impacto en su vida desde los 25 años. Ha sido
hospitalizado tres veces anteriormente a edades de 5, 12 y 27 años,
presentando síntomas similares como vómitos, cefalea, somnolencia y
desorientación ambiental. Los diagnósticos anteriores fueron de encefalitis
vírica tratada con aciclovir en un caso, y cefalea migrañosa en los otros dos.
Ninguno de los estudios de neuroimagen fueron completados durante los
ingresos hospitalarios mencionados.

Hexanoilcarnitina C6 (0.35 µmol/L; N < 0.32)

Octanoilcarnitina C8 (0.49 µmol/L; N < 0.26)
Decanoilcarnitina C10 (1.06 µmol/L; N < 0.33)
Decenoilcarnitina C10:1 (0.31 µmol/L; N < 0.22)
Miristoleilcarnitina C14:1 (0.56 µmol/L; N < 0.47)
Miristodienoilcarnitina C14:2 (0.30 µmol/L; N < 0.11)
Palmitoleilcarnitina C16:1 (0.82 µmol/L; N < 0.39)
 Dependen de la
betaoxidación de los

Discución
ácidos grasos para su
correcto funcionamiento

Ácidos grasos

Constituyen una importante fuente de energía ya que en situaciones de ayuno o de incremento de necesidades
energéticas, muchos tejidos (excepto el cerebro) pueden utilizar los ácidos grasos para generar energía.

Tanto la gluconeogénesis como la cetogénesis se encuentras inhibidas en caso de intoxicación lo que provoca
episodios de hipoglucemia hipocetósica, academia láctica e hiperamoniemia.
Defectos de la
betaoxidación

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT 1) y 2 (CPT 2) Las “flavoproteínas de

transferencia de electrones”
y “FTE-ubiquinona
oxidoreductasa” ayudan a
Déficit del transportador de carnitina producir energía para
descomponer ciertas grasas
y proteínas de los alimentos
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD), que consumimos.
media (MCAD) y muy larga (VLCAD)

Déficit múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MADD) o aciduria

glutárica tipo II

Déficit de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena

larga (LCHAD)
En el neonato

Se acompaña de los síntomas comunes a todos los trastornos de

la betaoxidación que puede causar el fallecimiento del neonato.

Una forma infantil que aun siendo menos grave puede acarrear
secuelas neuropsicológicas severas.

Se origina por la falta del cierre inmediato del conducto venoso

de Arancio después del nacimiento al derivar el flujo que la
sangre porta al hígado.

Se presenta entre las primeras 24 a 36h de vida y es más

frecuente en los recién nacidos con distrés respiratorio.
 Causas

DEFECTOS ENZIMATICOS EN EL
GENÉTICAS SECUNDARIAS
CICLO DE LA UREA

ADQUIRIDAS
SECUNDARIAS
 Conclusiones
01
Investigar todo acerca de un caso clínico nos ayuda
a entender mejor la forma en que actúa algún tipo de
enfermedad en nuestro organismo y como podemos
tratarlo y diagnosticarlo gracias a signos y síntomas
que se presenten en el afectado.
02
Para poder exponer de manera adecuada y de
calidad se debe conocer y comprender el tema
de interés muy bien, ya que eso nos ayudara en
el desenvolvimiento escénico tanto en gestos
como en fluidez al hablar al momento de la
presentación.
 Bibliografía
1. Eiroa H DCSMPM. Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría. Arch
Argent Pediatr. 2023; 121(3).
2. MedlinePlus. Niveles de amoníaco. Medlineplus. 2023.
3. Hermida-Ameijeiras Á, Carnero GR, Martínez. MÁ. Varón de 30 años con
hiperamonemia de 24 horas de evolución. Galicia Clin. 2021; 82(1).