UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

“FACULTAD DE MEDICINA”
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I. CASO CLÍNICO:
GRUPO DE DR CRUZALEGUI
Paciente de sexo femenino producto de madre primigesta sin antecedentes de
relevancia. Nace el 07 de diciembre del 2021, mediante cesárea, se desconoce otros
detalles sobre el nacimiento.

El 21 de abril ingresa al Servicio de Pediatría del Hospital Víctor Lazarte de

Trujillo, con 5 meses de edad por severa dificultad para la succión de leche materna
y con accesos de tos intermitentes.
Al examen físico se encuentra: microcefalia, con perímetro cefálico de 35 cm,
presencia de mucocele lingual de 1cm x 1cm de diámetro, pabellones auriculares de
implantación baja, roncus en ambos campos pulmonares, la presencia de un 6o dedo
en miembro inferior, además de un pobre desarrollo de peso y estatura.
Se realizó un minucioso protocolo de estudio y se detectaron las siguientes
anomalías: parálisis cerebral infantil, retardo del desarrollo neurológico y
psicomotor, paladar gival, malformación mandibular, micrognatia, nistagmus
horizontal, probable amaurosis central, aumento del 1o y 2o ruido cardiacos a
predominio del segundo y síndrome regurgitativo, ductus arterioso persistente
acompañado también de displasia bilateral de cadera.

Al observar la severidad del cuadro es derivada al Servicio de cuidados intermedios

de pediatría y una vez estabilizado el cuadro es referido el 25 de abril al Centro de
Rehabilitación Integral Nutricional (CRIN), con peso de 3,82 kg y talla de 55cm.
Llamó la atención en este servicio el hecho que la paciente tenía curva de
crecimiento estacionaria aún brindándole los requerimientos calóricos y proteicos
del soporte nutricional implementado; no evidenció mejoría en el peso aún con
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incremento periódico en la ingesta. La gráfica sobre el peso no tenía fluctuaciones

relevantes incluso en el 38° día de hospitalización, presentando desnutrición
crónica, este hecho generó preocupación en el equipo médico y condujo a plantear
la sospecha de alguna patología de base que impedía el crecimiento y desarrollo
normal de la paciente.
Al hacer la reevaluación de la paciente se sospecha de un síndrome congénito por
presentar: glosoptosis, micrognatia, fisura palatina y cardiopatía, coincidentes con
los hallazgos presentes en Síndrome de Pierre Robin
Se decide un manejo multidisciplinario (cardiología, neurología, fisioterapia y
oftalmología) para abordar el problema. El soporte nutricional fue adaptado al
estrés adicional de la patología asociada como se recomienda en el manejo de la
desnutrición secundaria y fue referido nuevamente al centro de rehabilitación
nutricional.

II. GLOSARIO MÉDICO

● Mucocele lingual: Es una lesión benigna de la cavidad oral causada por el

exceso de secreción mucosa de las glándulas salivales menores
● Roncus: Ruidos respiratorios anormales que se producen durante la inspiración
o la espiración
● Paladar gival: Membrana mucosa que recubre la cara inferior del paladar
blando
● Nistagmus horizontal: Movimiento ocular rítmico e involuntario que se
caracteriza por la alternancia de fases lentas y rápidas en una dirección
horizontal
● Amaurosis central: Afección caracterizada por una pérdida visual transitoria
que dura un período corto de tiempo.

● Ductus arterioso: Es un vaso sanguíneo fetal que conecta la arteria pulmonar y

la aorta.
● Displasia bilateral de cadera: Crecimiento o desarrollo anormal de la
articulación de la cadera que se produce en ambos lados del cuerpo.
● Glosoptosis: Es una afección caracterizada por un desplazamiento posterior de
la lengua que no llega a la cresta alveolar mandibular anterior.
● Cardiopatía: Cualquier enfermedad que afecta el corazón o los vasos
sanguíneos.
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● Síndrome de Pierre Robin: El síndrome de Pierre Robin es un trastorno

congénito que se caracteriza por la micrognatia (mandíbula pequeña y retraída),
la glosoptosis (la lengua obstruye el espacio faríngeo posterior) y la obstrucción
de las vías respiratorias superiores. Puede provocar problemas de alimentación
y desnutrición (1,2)

III. SITUACIÓN PROBLEMA DE SALUD

Bebé de sexo masculino con 5 meses de nacimiento presenta dificultad para
amamantar, debido a la micorgnatia diagnosticada en la evaluación física, presenta
una seri de características morfológicas correspondientes al síndrome de Pierre
Robin, cuyas 3 manifestaciones son clave para determinar esta enfermedad:
● Micrognatia
● Glosoptosis
● Roncus
Además de una serie de malformaciones en parte de la cabeza, como la
microcefalia, presenta 9 cm por debajo del valor normal para su tiempo de vida.
Las manifestaciones congénitas refieren a un desarrollo anormal durante la etapa
de formación de cara y cuello, ocasionando una falla multisistémica, teniendo la
necesidad de acudir a diversas especialidades como cardiología, neurología,
fisioterapia y oftalmología para poder tratar el caso.

IV. HIPÓTESIS O DIAGNÓSTICO

Se presenta el caso de una lactante menor de 5 meses de edad, internada en el Servicio
de Pediatría del Hospital Víctor Lazarte de Trujillo con el diagnóstico de Síndrome
de Pierre Robin y diversas malformaciones concomitantes: parálisis cerebral infantil,
retraso del desarrollo neurológico y psicomotor, paladar gival, malformación
mandibular, micrognatia, nistagmus horizontal, probable amaurosis central, aumento
del 1o y 2o ruido cardiacos a predominio del segundo y síndrome regurgitativo,
ductus arterioso persistente acompañado también de displasia bilateral de cadera.

V. PREGUNTAS
1.¿Cómo es el desarrollo del aparato branquial en la formación de cara y
cuello?
Como bien se conoce el aparato faríngeo está formado por los arcos, bolsas, surcos
y membranas faríngeas. Estas estructuras comprenden un proceso de desarrollo pero
que contribuyen a la formación de la cara y cuello (3).
ARCOS FARÍNGEOS
Comienzan a desarrollarse al principio de la 4° semana, cuando las células de la
cresta neural migran hacia las futuras regiones de la cabeza y cuello, de esta manera
al final de la cuarta semana se observan externamente cuatro pares de arcos faríngeos
y a su vez estos están separados por hendiduras faríngeas (3).
Estos arcos sostienen las paredes laterales de la faringe primitiva y así mismo el
estomodeo que aparece como una depresión del ectodermo de superficie. Se dice que
el revestimiento ectodérmico del primer arco origina el epitelio oral consta de
estructuras como (3):
• Una arteria que se origina a partir del tronco arterioso
• Una barra cartilaginosa
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• Un componente muscular
• Nervios sensitivos y motores
¿Qué destino tienen?
Pues estos arcos faríngeos contribuyen en gran medida a la formación de la cara, las
cavidades nasales, la boca, la laringe, la faringe y el cuello. En la 5° semana el
segundo arco aumenta de tamaño y recubre el tercer y cuarto arco formando una
depresión ectodérmica que se denomina seno cervical (3,4).
DERIVADOS DE LOS CARTÍLAGOS DE LOS ARCOS FARÍNGEOS
El extremo dorsal del cartílago del primer arco faríngeo está relacionado con el oído
en desarrollo formando algunos de los huesos del oído medio, el martillo y el yunque,
por otro lado, las porciones ventrales guían en la morfogénesis inicial. El cartílago
del primer arco desaparece conforme se va desarrollando la mandíbula siguiendo un
proceso de osificación intramembranosa (3).
El cartílago del segundo arco contribuye a la formación del estribo del oído medio y
de la apófisis estiloides del hueso temporal, y su extremo ventral se osifica y forma
la asta menor (3,4).
El cartílago del tercer arco se osifica para formar la asta mayor del hueso hioides y
del cartílago tiroides (3).
El cartílago del cuarto y sexto arco se fusionan y forman los cartílagos laríngeos,
mientras que el quinto arco faríngeo, si existe, es rudimentario, pero no origina
ninguna estructura (3,4).
DERIVADOS DE LOS MÚSCULOS DE LOS ARCOS FARÍNGEOS

BOLSAS FARÍNGEOS
La faringe primitiva se estrecha en sentido caudal para unirse al esófago. El
endodermo de la faringe reviste las porciones internas de los arcos faríngeos y sus
bolsas, estas últimas se desarrollan como evaginaciones del endodermo entre los
arcos, siguiendo una secuencia craneocaudal (3,4).
DERIVADOS DE LAS BOLSAS FARÍNGEAS
✓ PRIMERA BOLSA FARÍNGEA
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Se expande y forma un receso tubo-timpánico el cual forma una trompa auditiva o

faringotimpánica. Este receso en su porción distal forma la membrana timpánica
mientras que la cavidad se convierte en antro mastoideo y cavidad timpánica (3).

✓ SEGUNDA BOLSA FARÍNGEA

En este caso la parte de la cavidad forma el seno amigdalino entre los arcos
palatogloso y palatofaríngeo, por otro lado, el endodermo crece hacia la mesénquima
subyacente formando las criptas amigdalinas y a su vez en la semana 20
diferenciándose a tejido linfoide, de esta manera formando nódulos linfáticos

✓ TERCERA BOLSA FARÍNGEA

Esta bolsa desarrolla la parte bulbar dorsal sólida la cual en la 6° semana forma la
glándula paratiroides inferior, mientras que la parte hueca ventral y alargada el timo,
pero ambos productos pierden conexiones con la faringe. Las glándulas paratiroides
se separan del timo y quedan localizadas en la superficie dorsal de la glándula
tiroides (3).
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Desarrolla la parte ventral alargada y parte bulbar, esta última en la 6° semana forma
la glándula
✓ CUARTA BOLSA FARÍNGEA paratiroides superior y la superficie dorsal de la
glándula tiroides
2.¿Cuáles son las malformaciones congénitas más frecuentes de cara y cuello?
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3.¿Cuál es la información relevante que presenta esta situación clínica?

Los signos más relevantes son los que la madre pudo detectar como la dificultad de
amamantar debido a la micrognatia y la glosoptosis, además de los identificados por
el médico durante el examen físico como la clara microcefalia, pues tiene un
crecimiento deficiente por 9 cm del perímetro cefálico correspondiente a su edad,
respiración obstruida(roncus).

4.¿Cuál es el diagnóstico más probable en este caso?

El diagnóstico más probable es el síndrome de Pierre Robin, que se caracteriza por
la afección del desarrollo del primer arco faríngeo, estructura que forma los ojos,
mandíbula, paladar y oídos. Este diagnóstico se consiguió gracias a relacionar
diversas características de la patología, como micrognatia, glosoptosis y roncus.

5.¿Cuál es la explicación de la existencia de este defecto congénito?

El síndrome de Pierre Robin resulta de un desarrollo anómalo de los componentes
del 1er arco faríngea debido a la insuficiente migración de las células de la cresta
neural al 1er arco faríngeo durante la 4ta semana. La micrognatia asociada a este
defecto origina del direccionamiento de la lengua en dirección posterior y la
obstrucción del cierre completo de los procesos palatinos, provocando de esta
manera una fisura palatina bilateral. Este trastorno suele aparecer por una mutación
de novo y por lo general no suele heredarse; sin embargo, en raros casos se hereda
siguiendo una herencia autosómica dominante (3)

6.¿Qué aconsejaría a los padres y familiares cuando se produzcan estas

situaciones clínicos?
A continuación, se muestra una serie de consejos a los padres que presentan un hijo
con algún síndrome congénito:
- Informarse sobre el síndrome: Cuanto más sepan sobre el síndrome de su hijo,
mejor podrán entender sus necesidades y cómo apoyarlo. Hay muchas fuentes de
información disponibles, como libros, sitios web, grupos de apoyo y
organizaciones de defensa.
- Buscar apoyo: Hablar con otros padres que han vivido experiencias similares
puede ser muy útil.
- No compararse con otros padres: Cada niño es diferente, incluso los que tienen el
mismo síndrome. Se debería priorizar las fortalezas y logros de su hijo, y no lo
que hacen otros padres.
- Confíar en su instinto: Los mismos padres conocen mejor a su hijo que nadie, se
debe confiar en su instinto para saber lo que es mejor para él.

VI. DIAGNÓSTICO FINAL

La paciente con 5 meses de edad y de sexo femenino presenta el síndrome de Pierre
Robim. Un defecto en el desarrollo de los componentes del 1er arco faríngea,
que se asocia a la hipoplasia de la mandíbula, paladar hendido, defectos en ojos y
oídos, micrognatia y fisura palatina bilateral (3).

VII. COMENTARIO
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Es importante plantear diagnósticos sindrómicos en niños con múltiples

malformaciones de modo que ayuden a la identificación de la causa y manejo del
paciente. La presencia de 3 malformaciones menores sugiere la posibilidad de alguna
malformación mayor, por tanto el personal médico debe estar atento al diagnóstico
diferencial.
Esto se pudo evidenciar tras el ingreso de la niña a Pediatría; ya que el equipo médico
hizo un buen trabajo al reconocer en la paciente micrognatia, glosoptosis y el roncus
para considerar diversas hipótesis posibles .Y como están familiarizados con los
signos y síntomas de los síndromes congénitos, pudieron diagnósticar de manera
temprana el síndrome de Pierre Robin (3).
Por otro lado, el manejo de cardiología, neurología, fisioterapia y oftalmología fue
adecuado. Derivaron a la paciente a los especialistas correspondientes para su
evaluación y tratamiento.
Además; el soporte nutricional fue adecuado, pues luego de identificarse que la
paciente no se recuperaba de la desnutrición con suplementos, se determinó un déficit
secundario. Por lo que se le dio un soporte especializado para satisfacer sus
necesidades calóricas y proteicas acorde al síndrome de Pierre Robin (5).

VIII. REFERENCIAS:

1. Pierre Robin Syndrome: A Literature Review. World Journal Of Advanced

Research and Reviews, (2023).;19(1):110-116. doi:
10.30574/wjarr.2023.19.1.1313
2. Ayushi, Amit, Vora., R., Mathur., Sanjay, P., Prabhu. Nutritional rehabilitation
in children with Pierre Robin syndrome. (2022).;1:77-79. doi:
10.25259/wjwch_19_2022
3. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología clínica. 11a ed.
Barcelona,España: Elsevier; 2020.
4. Arteaga Martínez SM, García Peláez MI. Embriología humana y biología del
desarrollo. México [etc.: panamericana; 2013]
5. Quintana F, Et al. La desnutrición y su incidencia en el rendimiento del
aprendizaje en el sistema motriz de los niños entre 2 y 3 años de edad.
Universidad, ciencia y tecnología [Internet]. 2020[citado el 1 de noviembre de
2023];1. Disponible en:
https://uctunexpo.autanabooks.com/index.php/uct/article/download/320/574#:~:
text=con%20su%20etiolog%C3%ADa%3A-
,1.,o%20abortivo%20de%20los%20nutrientes.