CASO CLINICO

Holoprosencefalia. A propósito de dos casos

Holoprosencephaly. Reported two cases

Drs.: Jorge Barriga Oropeza*, Consuelo Murillo Sanchez*, Julio Agreda

Guerrero**, Erick Lenis Vargas***

* Médico Pediatra. Hospital Daniel Bracamonte. Potosí.

** Medico Residente III de Pediatría. Hospital Daniel Bracamonte. Potosí.
*** Médico Residente II de Pediatría. Hospital Daniel Bracamonte. Potosí.

Resumen

Presentamos dos recién nacidos con holoprosencefalia que fueron atendidos en el

Hospital Daniel Bracamonte de la ciudad de Potosí Bolivia. Se trata de una
malformación congénita severa, con alta mortalidad en el período neonatal y una
incidencia muy baja. Comunicamos estos dos casos clínicos de holoprosencefalia por
tratarse de patología infrecuentes y raras en nuestro medio; estos pacientes se
presentaron con graves alteraciones del holoprosencéfalo y sobre todo uno de ellos
que se trató de una ciclopía. Se aprovecha la ocasión para realizar una revisión de este
grupo de anomalías congénitas tomando en cuenta que estos casos son muy raros.

Palabras Claves:
Rev Soc Bol Ped 2004; 43 (1): 23-5: holoprosencefalia, malformación congénita.

Introducción

Las alteraciones del holoprosencéfalo constituyen un amplio espectro de

malformaciones craneofaciales debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del
cerebro; se deben a una falta de segmentación del prosencéfalo en los dos
hemisferios, lo que origina una alteración en el clivaje de éste. La incidencia varia de
acuerdo al tipo de malformación, por ejemplo la ciclopía es de muy rara presentación y
se estima una incidencia de 1:40.000 recién nacidos vivos. (1-2)

La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos no se puede determinar la

causa. En ocasiones se asocian a trisomías 7, 13 y 18; síndrome de Meckel-Gruber y
triploidías. Otras causas que han sido relacionadas son: infecciones virales
intrauterinas, diabetes, ingestión de alcaloides, aspirina. Algunos pueden tener una
presentación autosómica dominante o recesiva.(2-4)

Casos clínicos
Caso N 1.- Recién nacido de una hora de vida, que nació en la maternidad del Hospital
Daniel Bracamonte por parto eutócico, madre de 19 años de edad, primigesta y sin
antecedentes perinatales de importancia. Al examen físico destacó: peso 2.200 g, talla
47 cm; microcefalia (circunferencia craneana 27 cm) con cierre de suturas y
fontanelas, En la cara y a nivel de la frente se aprecio una formación cilíndrica de
aproximadamente uno por cuatro centímetros de diámetro en cuyo extremo existía dos
diminutos orificios (proboscídeo), una sola hendidura palpebral con dos globos oculares
y ausencia de párpados. Además se observó ausencia de pirámide nasal y fosas
nasales (arrinia). Ver figura # 1.

Dentro de los exámenes de gabinete destacó la radiografía de tórax que mostró

dextrocardia, como se puede observar en la figura # 2.
Los diagnósticos de ingreso a la sala de neonatología fueron: recién nacido a termino
pequeño para la edad gestacional con un retardo del crecimiento intrauterino y
malformaciones múltiples compatibles con ciclopía y dextrocardia. La evolución fue
mala y el paciente falleció a la hora de vida.

Caso N 2.- Recién nacido de 4 horas de vida que nació en un hospital del área rural
del departamento de Potosí y que fue derivado al poco tiempo de nacido al Hospital
Daniel Bracamonte de la ciudad de Potosí; cuenta con el antecedente de haber nacido
por cesárea a causa de una desproporción céfalo pélvica. Madre de 24 años de edad
con dos hijos anteriores sanos y sin antecedentes perinatales y patológicos de
importancia. La antropometría al momento del nacimiento fue: peso 4.600 g, talla 47
cm y circunferencia craneana 51 cm. Al examen físico destacó una macrocefalia
considerable, con diastásis de suturas y fontanelas aumentadas de tamaño. Ojo
derecho con párpados hipoplásicos y falta de cierre de los mismos. Ausencia de
pirámide nasal (arrinia), fosa nasal derecha en comunicación con cavidad bucal por
presencia de fisura labio-alveolo-palatina derecha; como se observa en la figura #3.
En las extremidades se detectó agenesia de falanges de los últimos cuatro dedos de la
mano izquierda, en la mano derecha existió agenesia del primer dedo y agenesia de
falanges de ambos pies.

El diagnóstico de ingreso fue: recién nacido a termino grande para la edad gestacional,
macrocefalia por probable hidrocefalia, fisura labio-alveolo-palatina compleja, dismorfia
facial y sindactilía.

Discusión

La holoprosencefalia es el resultado del fracaso de la hendidura del prosencéfalo. El

prosencéfalo es la más grande de las tres vesículas cerebrales primitivas, que da lugar
a los hemisferios cerebrales y el diencéfalo que incluye la neurohipófisis, el tálamo, el
tercer ventrículo y el bulbo olfatorio. Se piensa que este proceso de diferenciación es
inducido por el mesénquima precordial que se interpone entre el techo de la boca y el
prosencéfalo. El mismo tejido es responsable para el desarrollo normal de las
estructuras faciales del medio: frente, nariz, estructura interorbital y el labio superior.
Una interferencia con la actividad del mesénquima precordial llevaría a los defectos en
ambas áreas tanto de la cabeza como de la cara. Las anomalías cerebrales son debidas
a los diferentes grados de variantes del fracaso de la hendidura del prosencéfalo, con
división incompleta de los hemisferios cerebrales y estructuras subyacentes. (1)

Las alteraciones del holoprosencéfalo se clasifican de acuerdo a la separación del

prosencéfalo en:

Alobar.- Es la forma de presentación más severa, por que existe ausencia de fisura
interhemisférica, tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio. Se puede
presentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.
Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados
parcialmente existiendo un solo ventrículo. Puede presentarse hipotelorismo,
microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de
septum nasal. También puede existir un retardo mental.

Lobar.- En este caso, la fisura interhemisférica esta bien constituida en la parte

anterior y posterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras. El septum
pellucidum esta ausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar
hipoplásicos o ausentes. La cara es normal y puede presentarse retardo mental.

Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al tipo de alteración holoprosencefálica,

por ejemplo, en la ciclopía (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo) existe un solo ojo en la parte
media, asociado a arrinia y normalmente proboscídeo, algunas veces puede
presentarse hipognatia y falta de proboscídeo. En la ciclocefalia las dos orbitas y los
dos ojos se encuentran muy próximos o fusionados. En la cebocefalia ( gr. Kebos-
mono , kephale - cabeza) la cabeza es muy parecida a la del mono por el
aplastamiento de la nariz y la configuración de los ojos. En la etmocefalia (gr. Ethmos -
criba, colador, kephale -cabeza), existe hipotelorismo, con un rudimento nasal que
tiene la forma de una trompa. La holontocefalia, es un cuadro mixto de
holoprocencefalia más una arrinencefalia. En la dismorfia menos grave, podemos
encontrar hipo o hipertelorismo ocular, nariz aplanada, labio leporino hendido uni o
bilateral. Las malformaciones asociadas a la holoprosencefalia son: hidrocefalia,
anencefalia, polidactilia, sindactilia, sirinomelia y hernia umbilical. (3-6)

La mayoría de los recién nacido mueren tempranamente y los niños con alteraciones
menores sobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental.

Referencias

1. Pomeroy S, Volpe J. Development of

the nervous system. In: Polin R, Fox W.
eds. Fetal and neonatal physiology.
Philadelphia: W.B. Saunders Co.
1992.p.1490-509. [ Links ]
2. Bartos A, Jusbache S. Arriencefalia
Holoprosencefalia. Rev Soc Bol Ped
1986; 25:50-55. [ Links ]