ALGORITMO

DIAGNÓSTICO
PARA FABRY
CARDIOLOGÍA
SÍNTOMAS Y SIGNOS CLÍNICOS POR FENOTIPOS
FENOTIPO CLÁSICO
Fatiga crónica1
Problemas psicológicos1

FENOTIPO TARDÍO
• Depresión
Accidente cerebrovascular precoz (<45 años)
Ataques isquémicos transitorios1,2,4
Córnea verticilla1,4 Complicaciones cardiacas3,6,7,8,11
Cataratas1,4 • Arritmias
Hipoacusia, tinnitus, vértigo 1,2,4
• Anomalías de conducción
• Insuficiencia valvular
Complicaciones cardiacas1,2,4-10
• Arritmias • Hipertrofia ventricular izquierda
• Anomalías de conducción • Miocardiopatía hipertrófica
• Insuficiencia valvular • Infarto de miocardio
• Hipertrofia ventricular izquierda • Insuficiencia cardiaca
• Miocardiopatía hipertrófica
• Muerte súbita
• Infarto de miocardio
• Insuficiencia cardiaca
• Muerte súbita Complicaciones renales6,7,8,11
Hipodrosis/Anhidrosis1,2 • Disminución en la TGF
• Piel seca • Enfermedad renal terminal
• Intolerancia al calor, al frío y al ejercicio • Hiperfiltración
Complicaciones renales1,2,4,5 • Microalbuminuria
• Disminución en la TGF • Proteinuria o Albuminuria
• Proteinuria o Albuminuria (manifiesta) (manifiesta)
• Enfermedad renal terminal • Deterioro de la capacidad de
• Hiperfiltración concentración urinaria
• Microalbuminuria
• Deterioro de la capacidad de concentración urinaria • Excreción de Gb-3
• Excreción de Gb-3
Dismotilidad gastrointestinal2,4,5
• Dolor abdominal
• Diarrea
• Inflamación
• Náuseas
• Constipación
Angioqueratomas1,2,4,5
Petequias
Lesiones púrpurat

Neuropatía periférica1,4
• Ardor crónico en palmas y plantas
• Episodios de crisis de dolor (crisis de Fabry)
• Parestesias
PROPUESTA DE ALGORITMOS EN
CARDIOLOGÍA
HVI ≥13 mm
Sin causa aparente (ultrasonido)
Hombres
≥ 25 años

ALTERACIONES + Cualquier signo, síntoma, antecedente (personal

y familiar), laboratorio o enfermedad
DEL CORAZÓN1,12-21 • Pérdida de audición/tinnitus
1. Hipertrofia Ventricular Izquierda • Anhidrosis y/o hipohidrosis
• Accidente cerebrovascular (idiopático)
por ultrasonido o electrocardiograma • ERC (proteinuria/micro-albuminuria)
• Córnea verticillata
2. Miocardiopatía hipertrófica • Ecografía carotídea: engrosamiento de la íntima,
sin placa ateromatosa
3. Hipertrofia músculos papilares >3,6 cm2
• Acroparestesia
4. Realce tardío con gadolinio en resonancia • Angioqueratomas
nuclear magnética (RNM) cardiaca a nivel basal • Intolerancia al ejercicio
• Diarrea crónica no infecciosa
ínfero-lateral o T1 mapping bajo. • Fiebre de origen desconocido
• Bradicardia (ECG con PR corto)
5. PR corto, AV Grado II, III, o implantación de
marcapasos sin causa clara
Para el punto 4 y 5 la edad no es obligatoria.

Mujeres
≥ 35 años
HVI ≥13 mm
Sin causa aparente (ultrasonido)
DIAGNÓSTICO 22

HOMBRE MUJER
CON CLÍNICA DE FABRY CON CLÍNICA DE FABRY

Actividad enzimática Molecular: con variante patogénica o

reducida a-GAL en sangre. probablemente patogénica en el gen GLA.

DIAGNÓSTICO

PRUEBAS
Tamizaje: DBS Tamizaje: N/A

Confirmatorio: leucocitos Confirmatorio y conocer mutación: prueba molecular

Conocer mutación: prueba molecular

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Nephrol Dial Transplant. 2009 Jun;24(6):1736-43.
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CÓDIGO: MAT-CO-2203375 V1.0 10/2022