Guía de Estudio Tercer Parcial Biología Humana

Dra. Gennie Caraccioli

Jóvenes, la cobertura de educación superior en Honduras se ha quedado estancada
en un 17%, es decir, que por cada 100 jóvenes de 18 a 24 años, apenas 17 logran
ingresar a la universidad, ustedes son afortunados, de llegar a este nivel, todos
tienen muy buen potencial, pero necesitan poner empeño y dedicación, recuerden
que además de ejercitar el cuerpo, deben ejercitar el cerebro, la juventud se va, el
conocimiento se queda, aprovechen cada oportunidad, para avanzar, no sean uno
más del montón, distínganse, sean los mejores de su área. Estudien.
Herencia y Variación Biológica
1. ¿Qué es La herencia biológica?
Es el proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo
adquiere o está predispuesta a adquirir las características (físicas,
fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o conductuales) de sus progenitores.

2. ¿Qué significa Variación o variabilidad?

Significa desde el punto de vista biológico, un conjunto de diferencias. La
variación en una población biológica son las diferencias que hacen único a
cada individuo. De alguna manera u otra, la palabra "variación" remite a
conceptos de diferencias específicas.

3. ¿Qué es mutación?
Es la responsable de la variación genética, debido a cambios en la secuencia
de ADN en un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de
errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a
múgatenos o infecciones virales.

4. ¿Qué son los cromosomas?

Son estructuras altamente organizadas, dentro del interior de las células.
Están compuestas por material genético (ADN) y otras proteínas. En ellos
reside la información genética del ser vivo. Se encuentran en pares.

5. ¿Qué significa Haploide?

se refiere a una célula o a un organismo que sólo tiene un único conjunto de
cromosomas. En contraste con los diploides. "Di", por supuesto, significa dos.
Así que la mayoría de las células animales y las células de las plantas son
diploides. En buena parte, son diploides porque tienen un cromosoma de la
madre y uno de su padre, lo que les hace diploides. Las células haploides
sólo tienen un juego de cromosomas, y la mayoría de las veces son
denominadas células sexuales, ya sea óvulos o espermatozoides.

6. ¿A qué se le denomina Cariotipo?

Al panorama total de los cromosomas de un individuo, es el conjunto
completo de los cromosomas de un individuo. El término también se refiere a
 la imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una persona
aislados de una célula individual y dispuestos en orden numérico

7. ¿Qué es cromatina?
Es una estructura dinámica que adapta su estado de compactación y
empaquetamiento para optimizar los procesos de replicación, transcripción y
reparación de ADN, juega un rol regulatorio fundamental en la expresión
genética.

8. ¿Qué es La reproducción asexual?

Es cuando el individuo produce descendencia sin la participación de células
sexuales y es común entre plantas y animales y es un proceso relativamente
simple, con la participación única de la mitosis, no hay procesos complicados
de apareamiento y produce gran cantidad de descendientes
simultáneamente. Esta reproducción es exactamente una copia del progenitor
y su variabilidad es mínima

9. ¿Qué es La reproducción sexual?

Es en donde se producen dos tipos de división celular, la somática (mitosis) y
la gamética (meiosis), la generación de nuevos individuos en este tipo de
reproducción se realiza por la combinación de la información genética de las
células diferentes y provenientes de dos padres distintos, estas células se
llaman gametos. Con este tipo de reproducción hay un aumento de la
variabilidad que resulta de la fusión del material hereditario de dos
organismos, el nuevo organismo no es idéntico a ninguno de sus
progenitores y la importancia evolutiva es debido a que se producen especies
capaces de adaptarse por largos periodos a nuevos cambios en el medio
ambiente.

10. ¿Cómo se produce la mitosis?

Se produce a través de fases consecutivas: Profase, Metafase, Anafase y
Telofase, que junto con la interfase o estadio de reposo de la célula
constituyen el ciclo celular

11. ¿Cuándo se produce la meiosis?

se realiza antes de la formación de gametos y cada gameto contiene solo la
mitad del material hereditario de la célula progenitora de la que se deriva.
La división celular por meiosis ocurre en células eucariotas con el objetivo de
intervenir en los ciclos reproductivos sexuales, para producir células
 reproductoras o gametos con una reducción del número de juegos
cromosómicos (meiosis del griego disminuir).

12. El proceso de producción de gametos se llama gametogénesis

13. ¿Mencione una diferencia fundamental entre mitosis y meiosis?

En la mitosis el material genético permanece constante en cada cambio, una
de las consecuencias de la meiosis es la variabilidad genética que se origina
por el intercambio de material hereditario entre los dobletes homólogos
cuando estos se entrecruzan formando tétradas

14. Enumere las etapas de la meiosis

Profase
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II

FUNDAMENTOS DE LA HERENCIA

1. ¿Qué es genética humana?

Es el estudio científico de las variaciones entre las personas que son
determinadas por unidades heredables denominadas genes y la forma en
que ocurren y se transmiten las variaciones de estos genes en individuos,
familias y poblaciones.

2. ¿Qué se entiende por genómica?

Se refiere al estudio del genoma completo, de todos los genes que se
encuentran en un organismo, en contraste con la genética la cual estudia
genes de forma individuales. Un investigador del genoma, estudia el ADN
al completo, toda la secuencia en un organismo, y saca sus conclusiones
en base a esto.

3. ¿Qué es fenotipo?
Es la expresión en forma física de las características de un individuo de
cualquier especie.
4. ¿Qué es genotipo?
Es el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un
individuo de cualquier especie. El genotipo se transmite de generación en
generación.

5. ¿Cómo está compuesto el ADN?

Está compuesto de cuatro nucleótidos —adenina (A), guanina (G),
citosina (C) y timina (T)— ordenados de forma lineal a lo largo de una
cadena, la cual se entrelaza en una hélice doble con una cadena
complementaria, de tal manera que cada A se parea con una T y cada G
con una C. Cada núcleo humano contiene 6.4 mil millones de estos pares
de nucleótidos.

6. ¿Qué es la transcripción genética?

es el primer paso de la expresión génica. Esta etapa consiste en copiar la
secuencia de ADN de un gen para producir una molécula de ARN.

7. ¿Cuáles son las etapas de la transcripción?

Son 3 etapas: iniciación, elongación y terminación.

8. ¿Cómo se clasifican las enfermedades hereditarias?

1. Alteraciones cromosómicas, con la deleción o adición de una parte o
un cromosoma entero.

2. Enfermedades poligénicas (las más frecuentes), en que la enfermedad

se debe a la interacción de diferentes genes.

3. Enfermedades monogénicas. Sólo un gen es principalmente

responsable de esta enfermedad, y su patrón de herencia sigue las leyes
de Mendel, que son:

- Enfermedades autosómicas dominantes. Uno de los alelos heredados es

defectuoso y el otro es normal. El carácter dominante de la enfermedad
significa que con un solo alelo afectado por una mutación ya se puede
provocar la enfermedad. La descendencia tiene un 50% de posibilidades
de ser portadora de esta enfermedad si uno de los padres está afectado.
Cada generación tiene afectados, y tanto los varones como las mujeres
pueden heredar y transmitir la enfermedad.

- Enfermedades autosómicas recesivas. Para padecer la enfermedad se

requiere que los dos alelos sean defectuosos. Es una forma, por tanto,
menos común que la autosómica dominante. Si ambos padres son
 portadores, la descendencia tiene un 25% de posibilidades de padecer la
enfermedad y un 50% de posibilidades de ser portadora.

- Enfermedades ligadas al sexo. Las mujeres son portadoras en uno de

los cromosomas X. Los varones, al tener un solo cromosoma X, padecen
la enfermedad si heredan el cromosoma mutado.

- Enfermedades mitocondriales. Están siempre transmitidas por la mujer,

porque el cromosoma mitocondrial proviene siempre de la madre. Por
tanto, no se produce transmisión de varón a varón.

9. ¿Qué es condición física, desde de vista deportivo?

La condición física pasa a ser un elemento de rendimiento y se plantea
como objetivo la máxima optimización de los componentes de la condición
física, es decir, la condición física está formada por capacidades físicas

10. Clasificación de capacidades físicas:

Podemos clasificar estas capacidades físicas en capacidades motoras o
básicas (fuerza, resistencia aeróbica/anaeróbica y velocidad), las
capacidades coordinativas o perceptivo-motoras (coordinación
general/específica y equilibrio), las capacidades resultantes (agilidad) y
las capacidades facilitadoras (flexibilidad-elasticidad muscular/movilidad
articular). Más allá de esta clasificación, estaríamos de acuerdo en que las
capacidades condicionales se basan principalmente en procesos
energéticos y las coordinativas preferentemente en la regulación y la
conducción del sistema nervioso central

11. ¿Qué es rendimiento deportivo?

Es la relación entre las marcas obtenidas en la práctica deportiva y la
cantidad de recursos empleados para lograrlas

12. ¿Qué es rendimiento muscular?

Es la capacidad de un músculo o grupo de músculos para realizar un
esfuerzo de repetición contra una resistencia. Realizar varias repeticiones
de un ejercicio es una forma de rendimiento muscular como lo es correr o
nadar.

13. ¿Qué es índice de heredabilidad?

Es la proporción de variación de un rasgo que podemos atribuir a la
variación genotípica interindividual. Nos permite expresar la importancia
relativa de la influencia genética en un fenotipo determinado, es decir, qué
parte del fenotipo está determinado por los genes.
14. ¿Qué es dopaje genético?
Es aquella técnica que permite modificar el genoma o conjunto de genes
para una mejora de la salud o, también, para una mejora del rendimiento
deportivo.

15. Mencione los elementos que interactúan en la condición física

Interacción gen-gen, genes necesarios, genes susceptibles, interacción
gen-ambiente

16. ¿Qué son los fenotipos complejos?

Los fenotipos de la condición física

17. Mencione los elementos de la condición física mesurables (que se pueden

medir de una forma u otra)
VO2máx (ml·kg-1·min-1 o l/min), el tiempo (s), la velocidad (m/s) o la
fuerza (kg), etc. Así pues, y a modo de ejemplo, una persona puede tener
un sustrato genético (genotipo) en relación a la resistencia cardiovascular
que se puede manifestar en forma de valores de VO2máx (fenotipo) que
es mesurable (ml·kg-1·min-1 o l/min) y modificable por las diferentes
condiciones ambientales, como pueden ser las cargas de entrenamiento,
la alimentación
18. ¿Qué es VO2 Max?
Es el volumen máximo de oxígeno que puede procesar el cuerpo durante
el tiempo de ejercicio. Es decir, la cantidad de oxígeno que nuestro cuerpo
utiliza al realizar un deporte aeróbico como correr o ir en bicicleta.

19. ¿Qué es terapia genética?

O la transferencia de genes, consiste del suministro de una secuencia
terapéutica de ADN a un individuo con el propósito de aliviar o curar los
síntomas de una enfermedad asociada a una mutación genética. La
terapia genética también se ha previsto para mejorar el rendimiento
deportivo.

20. Mencione los principales genes asociados con el deporte

21. ¿Qué es la biodiversidad?
Es la diversidad de vida, la variedad de seres vivos que existen en el
planeta y las relaciones que establecen entre sí y con el medio que los
rodea. Es el resultado de millones de años de evolución.

22. ¿Mencione las 2 dimensiones de la biodiversidad?

La biológica y la cultural. Comprende tanto la diversidad genética, de
especies (animales, plantas, hongos y microorganismos), de poblaciones
y de ecosistemas, como la de los múltiples procesos culturales que en
diferentes épocas y contextos han caracterizado la relación del ser
humano con su entorno natural.

23. ¿Qué es la diversidad sistemática?

Es la rama de la biología que se ocupa de la clasificación de las especies
de seres vivos conocidos, a partir de la comprensión de su historia
evolutiva o filogenética. Se conoce como filo (del latín phylum) a cada
peldaño de la escalera evolutiva descrita por los científicos.

24. ¿De qué se encarga la sistemática?

De la descripción e interpretación de la diversidad biológica que existe en
nuestro planeta, a partir de la unidad fundamental de su estudio que es la
especie: una agrupación de seres vivos semejantes genética y
fenotípicamente, capaces de reproducirse entre sí y generar
descendientes fértiles y viables.

25. ¿Cómo se nombran las especies estudiadas por la sistemática?

Las especies estudiadas por la sistemática reciben un nombre en latín
que se conoce como nombre científico, y que consiste en dos palabras
escritas en cursiva, la primera de las cuales corresponde al género (la que
empieza con mayúscula) y la segunda a la especie (escrita toda en
minúscula). Por ejemplo, la especie humana se denomina Homo sapiens.
Estos nombres muchas veces rinden homenaje a los científicos que
descubrieron la especie en cuestión

26. Mencione las 3 ramas o escuelas de la sistemática

La sistemática comprende tres ramas o escuelas, que proponen métodos
específicos de comprensión y representación de la historia evolutiva.
Estas escuelas son:
Escuela evolutiva. Se basa en el uso de cuatro criterios principales para
clasificar y organizar la vida: las diferencias morfológicas o corporales, los
nichos adaptativos, la riqueza de las especies y la monofila mínima.
 Taxonomía fenética. Considerando que establecer la historia real y
objetiva de la evolución de la vida es imposible, propone más bien
establecer categorías estables y prácticas para clasificarla, en lugar de
intentar reconstruir el pasado de las especies. Para ello emplea la
matemática y fenogramas, representaciones que contemplan el grado de
similitud entre las especies.
Cladística. Surgida en 1950 por William Hennig y desarrollada
ampliamente desde entonces, propone entender la historia de la vida a
partir de grupos monofiléticos: aquellos en los que se encuentran una
especie ancestral y todos sus descendientes.

27. Mencione los 4 criterios de la sistemática evolutiva

a. Discontinuidad morfológica. Si dos taxones son muy diferentes se
clasifican en grupos diferentes.
b. Nicho adaptativo. Una zona adaptativa excepcional justifica un rango
jeráquico más elevado en la clasificación.
c. Riqueza de especies. Un grupo que contenga muchas especies
tendrá un rango más elevado que uno pobre en especies.
d. Monofilia mínima. Los grupos deben descender de un mismo
ancestro, pero no contener forzosamente todos los descendientes del
mismo.

28. ¿Qué es taxonomía?

Es la ciencia que estudia las relaciones de parentesco entre los
organismos y su historia evolutiva. Se encarga de la clasificación de los
seres vivos.

29. ¿Qué es taxón?

Una población de organismos (o un grupo de poblaciones) clasificable.
Cada una de las subdivisiones de la clasificación biológica, desde la
especie, que se toma como unidad, hasta el filo o tipo de organización.

30. ¿Qué es nomenclatura?

Es el sistema de denominación utilizado para las diferentes especies de
seres vivos, actualmente se utiliza la nomenclatura binomial, creada por
Carlos Linneo, este sistema permite nombrar con precisión todas las
especies animales y vegetales

31. ¿En qué consiste la nomenclatura binomial?

En un nombre de género y un epíteto específico. Los nombres científicos
de las especies se escriben en cursiva. El nombre del género siempre se
escribe con mayúscula y se escribe primero; el epíteto específico sigue el
nombre del género, se escribe en minúscula y cursiva. Sin excepciones
32. Enumere y explique el sistema de clasificación binomial
1. Reino: comprende a los seres de la naturaleza agrupados en seis
reinos (animalia, plantae, fungi, protista, protozoarios, bacteria y
archaea)
2. Phylum o división: Se forma por la agrupación de las clases de seres
vivos
3. Clase: Constituye la agrupación de distintos órdenes de seres vivos
4. Orden: Se forma por la asociación de las familias de seres vivos
5. Familia: Es la agrupación de géneros
6. Género: Se forma por el conjunto de especies
7. Especie: Constituye la agrupación de individuos de una población

33. Ejemplo de clasificación de la especie humana, según nomenclatura

binomial
Reino. Animal
Phylum. Cordado
Sub phylum. Vertebrado
Clase. Mamífero
Orden. Primates
Familia. Homínidos
Genero. Homo
Especie. Sapiens
Su nombre científico es Homo sapiens

34. ¿Qué es la clasificación filogenética?

La clasificación filogenética es una clasificación científica de las especies
basada únicamente en las relaciones de proximidad evolutiva entre las
distintas especies, reconstruyendo la historia de su diversificación
(filogénesis) desde el origen de la vida en la Tierra hasta la actualidad.

35. ¿Qué es un árbol filogenético?

Es un esquema arborescente que muestra las relaciones evolutivas entre
varias especies u otras entidades que se cree que tienen una
ascendencia común. Los árboles filogenéticos se construyen tomando en
cuenta la evolución biológica, basándose en la evidencia de que todos los
organismos son descendientes de un ancestro común. Así, todos los
organismos, ya sean vivos o extintos, se encuentran emparentados en
algún grado. En ocasiones se denomina «árbol de la vida» al árbol
filogenético que engloba a todos los seres vivos, pasados y presentes.

36. ¿Qué es espermatogénesis?

Es la secuencia de acontecimientos a través de la cual las
espermatogonias se transforman en espermatozoides maduros, un
 proceso que se inicia con la pubertad. Las espermatogonias permanecen
en una situación latente en los túbulos seminíferos de los testículos
durante los períodos fetal y posnatal. Después, su número aumenta
durante la pubertad. Tras varias
divisiones mitóticas, las espermatogonias crecen y experimentan
modificaciones

37. ¿Qué es Ovogenesis?

es la secuencia de acontecimientos por la que las ovogonias se
transforman en ovocitos maduros. La maduración de los ovocitos se inicia
antes del nacimiento y finaliza después de la pubertad. La ovogénesis
continúa hasta la menopausia, que es la fase en la que tiene lugar la
interrupción permanente del ciclo menstrual.

38. ¿Cuándo inicia el desarrollo humano?

El desarrollo humano es un proceso continuo que se inicia cuando un
ovocito (óvulo) es fecundado por un espermatozoide.

39. Mencione los procesos celulares implicados en la transformación del

ovocito fecundado a una célula tutipotencial
Los procesos celulares de división, migración, muerte programada,
diferenciación, crecimiento y reorganización transforman el ovocito
fecundado, una célula altamente especializada y tutipotencial, el cigoto,
en un ser humano multicelular.

40. ¿En qué periodo de desarrollo humano se produce la mayor parte de los
cambios?
La mayor parte de los cambios tienen lugar durante los períodos
embrionario y fetal; sin embargo, también se producen cambios
importantes durante los períodos tardíos del desarrollo: lactancia, niñez y
adolescencia.

41. ¿Por qué el desarrollo temprano se describe en fases?

Porque los periodos de tiempo que necesita el embrión para desarrollar
ciertas características morfológicas son variables.

42. ¿Qué son trimestres?

Son periodos de tiempo de 3 meses y representan la tercera parte de la
duración de un embarazo.

43. ¿En qué trimestre ocurren las fases más importantes del desarrollo?
Durante el primer trimestre (13 semanas), cuando se produce el desarrollo
embrionario y fetal temprano

44. ¿Qué es aborto?

 Del latín aboriri, fracasar. Interrupción prematura y definitiva del desarrollo
de un cigoto y expulsión fuera del útero, o bien expulsión de un embrión o
un feto antes de que sean viables, es decir, capaces de sobrevivir fuera
del útero.

45. Mencione los tipos de aborto:

Amenaza de aborto (hemorragia con posibilidad de un aborto), una
complicación que se observa en aproximadamente el 25% de los
embarazos clínicamente aparentes. A pesar de los esfuerzos para
evitarlo, en alrededor de la mitad de los cuadros de amenaza de aborto
éste finalmente se consuma.
• El aborto espontáneo es el que tiene lugar de manera natural y se
produce con mayor frecuencia durante la tercera semana tras la
fecundación. Un 15% de los embarazos detectados finalizan en un aborto
espontáneo, generalmente durante las primeras 12 semanas del
embarazo.
• El aborto habitual es la expulsión espontánea de un embrión o un feto
muerto o no viable a lo largo de tres o más embarazos consecutivos.
• El aborto inducido es la inducción del parto por medios médicos antes de
la semana 20 de gestación (es decir, antes de que el feto sea viable).
• El aborto completo es aquel en el que se expulsan del útero todos los
productos de la concepción.
• El aborto retenido es una situación en la que el embrión o el feto quedan
retenidos en el útero tras su muerte.
• El aborto tardío es el aborto espontáneo de un feto y sus membranas
antes de la mitad del segundo trimestre (aproximadamente, 135 días)

46. ¿Qué es periodo posnatal?

Período posnatal. Es el período que se inicia tras el nacimiento. Más
adelante se explican los términos y los períodos utilizados con mayor
frecuencia en el desarrollo.

47. ¿Qué es la lactancia?

Es el período más temprano de la vida extrauterina y cubre
aproximadamente el primer año tras el nacimiento. Los lactantes con 1
mes de edad o menos se denominan recién nacidos o neonatos. La
transición desde la vida intrauterina hasta la vida extrauterina requiere
numerosos
cambios de carácter crítico, especialmente en los sistemas cardiovascular
y respiratorio. Si el neonato sobrevive a las primeras horas tras su
nacimiento, que es un intervalo clave, sus posibilidades de vivir suelen ser
elevadas. El cuerpo crece con rapidez durante la lactancia; la longitud
corporal total aumenta en aproximadamente un 50% y el peso corporal se
suele triplicar. Hacia el primer año de edad, la mayor parte de los niños ya
poseen entre seis y ocho dientes.
48. ¿A qué se le llama Niñez?
Niñez. Es el período que transcurre entre la lactancia y la pubertad.
Siguen apareciendo los dientes primarios («de leche o deciduos»), que
más tarde son sustituidos por los dientes secundarios (permanentes).
Durante la primera niñez hay una osificación (formación de hueso) activa,
pero a
medida que aumenta la edad del niño se reduce la tasa de crecimiento
corporal. No obstante, inmediatamente antes de la pubertad se produce
una aceleración del crecimiento, el denominado estirón prepuberal.

49. ¿Qué es Pubertad?

Es el período en el que el ser humano adquiere la capacidad funcional de
la procreación a través del desarrollo de los órganos de la reproducción.
En las mujeres, los primeros signos de la pubertad pueden aparecer
después de los 8 años; en los hombres, la pubertad se inicia
habitualmente a los 9 años.

50. ¿Qué es Edad adulta?

El crecimiento y la madurez completos se alcanzan en general entre los
18 y los 21 años de edad. La osificación y el crecimiento se completan
prácticamente durante la primera etapa de la edad adulta (21 a 25 años
de edad