QUÉ ES LA GENÉTICA?

El estudio de la herencia biológica. La genética estudia

cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus
hijos. La genética es una rama de la biología que
estudia como los caracteres hereditarios se transmiten
de generación en generación. Los genes son las
unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen
contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las
que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

¿Qué es?

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación
en generación. Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un
organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay
genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y
en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no
depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

¿Qué son los genes?

Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la
información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Tienen elementos que indican de dónde a
dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman.

Se encuentran en los cromosomas, en el núcleo de las células.

Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un

cromosoma del padre y otro de la madre), y de ellos, 22 pares son
autosomoas y 1 par son cromosomas sexuales (XX en el caso de las
mujeres y XY en el de los hombres).

Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado.

El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases nucleótidas(A-

adenina, T-timina, G-guanina, y C-citosina), que son las letras con las que
se escribe la información genética. Todas nuestras células contienen dos
copias completas de esta información genética, una copia de origen
paterno y otra copia de origen materno.
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo
en particular, en forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie
incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.
El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen
en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan
sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir,
su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto
de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un
organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por
ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad
del enfermo. Aunque pueden cambiar los codonespara
distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (combinando la secuencia
que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Toda la información contenida en los
cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el
individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.
El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y
fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y,
en individuos poliploidía poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo
homocigoto y heterocigoto. Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en
un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos
razones: Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador uno puede conocer el genotipo
observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo. El
genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente.

En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de

un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es
importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del
genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso
de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo,
propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. 2La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el
genotipo se puede distinguir observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de observar la
apariencia externa de un organismo. Richard Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982) ha generalizado
la idea del fenotipo para incluir características heredables externas al cuerpo del organismo, como pueden ser
los nidos de las aves o incluso el comportamiento patológico que un parásito induce en su anfitrión.

Etimología

Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella». Lo cual significa las manifestaciones aparentes del
patrimonio hereditario del individuo más o menos modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por
oposición al genotipo, se definía como el conjunto de los
caracteres no hereditarios impresos al individuo por el
medio ambiente. Actualmente se designa este conjunto
por el término peristasis, empleando la palabra fenotipo
únicamente en el sentido antes mencionado.
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión
genética, mediante el cual se transfiere la información contenida
en la secuencia del ADN hacia la secuencia
de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios.
Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son
copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN
polimerasa (ARNp) la cual sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del
ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero. En el
caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el núcleo, y es similar al de las procariotas, pero de mayor
complejidad. Diferentes ARNp transcriben distintos tipos de genes. La ARNpII transcribe los pre-ARNm,
mientras que la ARNpI y ARNpIII transcriben los ARN-ribosomales y ARNt, respectivamente. Los ARNs
transcritos son modificados posteriormente. El pre-ARNm, por ejemplo, sufre un proceso de maduración
que tras cortes y empalmes sucesivos elimina ciertos segmentos del ARN llamados intrones para producir
el ARNm final. Durante este proceso de maduración se puede dar lugar a diferentes moléculas de ARN, en
función de diversos reguladores. Así pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar a diferentes
moléculas de ARNm y por tanto, producir diferentes proteínas. Otro factor de regulación propio de las
células eucariotas son los conocidos «potenciadores» (en inglés: enhancers), que incrementan mucho (100
veces) la actividad de transcripción de un gen, y no depende de la ubicación de éstos en el gen.

Puntos más importantes:

 La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Esta etapa consiste en copiar la secuencia de
ADN de un gen para producir una molécula de ARN.
 Enzimas llamadas ARN polimerasas realizan la transcripción, estas unen nucleótidos para formar una
cadena de ARN (usando una cadena de ADN como molde).
 La transcripción tiene tres etapas: iniciación, elongación y terminación.
 En eucariontes, las moléculas de ARN deben ser procesadas después de la transcripción: se empalman y
se les añade un cap 5' y una cola de poli-A en sus extremos.
 La transcripción de cada gen en tu genoma se controla por separado.

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan
entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo
sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros
caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un
individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida
durante su infancia.
 Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra
vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son
hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción.
Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se
manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se

transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un

origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos
de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también
influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las
condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las
variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser
heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario,

es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.