Genética y Embriología

UNIDAD I
FUNDAMENTOS DE LA GENÉTICA
1.2. Fundamentos de la genética
1.2.1 Introducción a la genética
1.2.2 Importancia de la genética
1.2.3 La genética a través del tiempo
1.2.1 Introducción a la GENÉTICA Bioquímica-Biología celular.

Rama de la biología que estudia como los

DEFINICIÓN caracteres hereditarios transmitidos de
generación en generación,
Unidades de información que emplean los organismos para
transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene
GEN codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas
de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán
lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo),
formados por segmentos de ADN y ARN

Constituye los rasgos observables de un individuo, tales

FENOTIPO como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo.
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo

GENOTIPO- Conjunto de genes contenido en los cromosomas.

GENÒMA https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genotipo
Cada individuo tiene para cada
Los genes determinan el color del ojo, mientras más recesivo
carácter dos genes, uno que ha hereda
sea el gen, mas claro será el ojo. Los genes recesivos se
de su padre y otro de su madre. Hay representan en letras minúsculas (r) mientras que los genes
genes que son dominantes e imponen dominantes con letras mayúsculas (D).
siempre la información que contienen.
Otros en cambio son recesivos y en
este caso sólo se expresan en ausencia
de los genes dominantes. En otras
ocasiones la expresión o no depende
del sexo del individuo, en este caso se
habla de genes ligados a sexo.

La flecha roja indica que el cabello negro le gana a todos los

colores.
La flecha verde indica que el cabello anterior le gana al/los
siguiente/s pero no al anterior.
¿Cómo se organiza la información genética?
Todos nosotros provenimos de una única célula, el zigoto, como resultado de la fusión del gameto femenino, el óvulo
de la mujer, y del gameto masculino, el espermatozoide del hombre. Cada progenitor aporta al nuevo individuo la
mitad de la información genética contenida en el núcleo de todas las células. Tras sucesivas divisiones del zigoto, se
origina un embrión que se desarrollará hasta dar lugar a una persona.
Así en la figura observamos la evolución
embrionaria. (A) Embrión en día 0. (B) Embrión
en día 1, se pueden observar los pronúcleos
masculino y femenino. (C) Embrión en día +2,
formado por dos células. (D) Embrión formado
por cuatro células.

La información genética, es decir, el material

hereditario, se encuentra codificada en una
molécula denominada ácido desoxirribonucleico,
conocido por su abreviatura ADN. Por tanto, la
molécula de ADN contiene toda la información
genética necesaria para la formación del embrión,
el desarrollo, crecimiento, metabolismo y la
reproducción; en esencia, controla todos los
aspectos para que una persona sea un organismo
funcional.
¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la
transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se
hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen
enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia en
este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias.
Estas enfermedades se producen porque la información para
sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por
lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma
correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la
enfermedad. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115597/
Tipos de herencia
Dominante-recesiva
Cuando uno de los alelos domina sobre otro y sus
rasgos resultan dominantes.

Dominante incompleta
Cuando ninguno de los alelos domina sobre el otro, por lo
que el rasgo en la descendencia es una mezcla de ambos
alelos.
Poli genética
Cuando una característica individual es controlada por dos o
más pares de genes y se expresa en forma de pequeñas
diferencias. Por ejemplo, la altura.
Ligada al sexo
Cuando los alelos se encuentran en los cromosomas sexuales
(corresponden al par número 23), que están representados por el
signo “XY” en el varón y “XX” en la mujer. Los hombres solo pueden
pasar su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que ningún rasgo
ligado a X es heredado del padre. A la inversa, ocurre con la madre
quien solo pasan su cromosoma X a sus hijas mujeres.
¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido

desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en
el núcleo de todas nuestras células y constituye una
parte esencial de los cromosomas. El ADN es en
definitiva, la molécula en la que se almacena las
instrucciones que permiten el desarrollo y el
funcionamiento de los organismos vivos.
El ADN almacena esta información en un código de 4
letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se
puede sintetizar una proteína se denomina gen.
Alteraciones en esta información, pueden producir
proteínas no funcionales que pueden provocar el
desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también
llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de
información llamados cromosomas. De cada uno de
estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de
nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada
cromosoma contiene miles de genes.
 ÁCIDO NUCLEICO NUCLEÓTIDO NUCLEÓSIDO
Macromoléculas portadoras de la Moléculas orgánicas formadas por Parte del nucleótido formada
información genética presentes en la unión covalente de un únicamente por la base
todas las células y virus. nucleósido (una pentosa y una nitrogenada y la pentosa
Constituida por Monómeros base nitrogenada) y un grupo
fosfato.

• Almacenamiento y la expresión de • Constituir los ácidos nucleicos Citidina, uridina, adenosina,

información genética. (función estructural), llevan a cabo guanosina, timidina y la inosina.
• Ácido desoxirribonucleico (ADN) algunas funciones básicas para los
Ribosa y desoxiribosa
codifica la información que la seres vivos, cuando se encuentran
célula necesita para fabricar libres en la célula.
proteínas.
• Ácido ribonucleico (ARN), presenta
diversas formas moleculares y
participa en la síntesis de las
proteínas.
Estructura de doble hélice de ADN descubierta por Watson y Crick

https://www.youtube.com/watch?v=ByISuwt_5nA
El ADN es una molécula formada por dos hélices
representadas en la figura superior de arriba a abajo y
cada hélice tiene tres componentes identificados en la
figura por colores diferentes: (1) la desoxirribosa (en
rosa), se trata de un azúcar de cinco carbonos; (2) una
base nitrogenada (en diferentes colores) y (3) un
grupo fosfato (en verde). Dentro de las bases
nitrogenadas podemos encontrar: Adenina (A)
(amarillo), Guanina (G) (naranja), Timina (T)
(azul) y Citosina (C) (gris) que se combinan con las
bases nitrogenadas de la hélice opuesta como muestra la
figura.
Y ¿por qué son importantes las letras AGTC? Porque la
secuencia lineal de estas bases contiene la información
genética. Igual que nosotros tenemos un lenguaje
específico y somos capaces de leer estas líneas, el ADN
forma “palabras”, en este caso de tres letras, para
especificar la secuencia de aminoácidos que forman las
proteínas y que son en el último lugar las encargadas de
hacer todo el trabajo de la célula. Esas letras son el
código genético.
1.2.2 Importancia de la genética
Distribución de las Bioingeniería
Agricultura diferencias genéticas
Mejorar la productividad de dentro de una población Modificar el material
plantas usadas para el y entre poblaciones genético de distintos
alimento organismos
distintas

Alteración de diversos
Medicina segmentos del ADN,
Distribución de las resultando en la creación de
Causas y efectos diferencias genéticas en nuevos genes y rasgos
patológicos de las las familias genéticos y logrando
anomalías cromosómicas también evitar
malformaciones genéticas.

Ciencia que ha resultado esencial para

controlar y combatir la actual pandemia de
Factores que modifican la Identificación, manejo y COVID-19. La genética está involucrada desde
estructura del gen tratamiento de la identificación de la enfermedad, el
(mutaciones) enfermedades desarrollo de metodologías diagnósticas,
técnicas preventivas y diseño de vacunas,
hasta para el diseño y evaluación de
medicamentos y terapias para la COVID-19.
 Estudio del cromosoma y su
dinámica, así como el ciclo
Citogenética celular y su repercusión en la
herencia.

Leyes de Mendel para predecir la

Clásica o Mendeliana herencia de ciertos caracteres o

Subdivisiones de la genética
enfermedades

Analiza el impacto de múltiples

Cuantitativa genes sobre el fenotipo

Comportamiento de los genes en

Genética de una población y de cómo esto
poblaciones determina la evolución de los
organismos.

Cómo los genes son regulados

para formar un organismo
Genética de desarrollo completo a partir de una célula
inicial

ADN, su composición y la manera

Genética molecular en que se duplica.

Origen y las repercusiones de las

Mutagènesis mutaciones en los diferentes
niveles del material genético.
1.2.3 La genética a través del tiempo
1600-1900

1676 se confirmó la reproducción sexual de las

plantas

1677 se contempla el esperma animal a través del

microscopio.

1859 se descubre que todos los organismos vivos

están compuestos por células.

Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las

especies.
1866 El monje austriaco Gregor Mendel describe las
leyes básicas de la genética a partir del estudio de
guisantes. Su obra no será tenida en cuenta hasta
principios del siglo XX.

1869 Descubrimiento del ADN por Miescher

1871 se aísla el ADN en el núcleo de una célula.

1885 Kossel determina la estructura de los ácidos

nucléicos
1900 - 2000

1909 las unidades fundamentales de la herencia

reciben el nombre de genes.

1914-16 Experimentos con moscas del vinagre

muestran que los genes se encuentran en los
cromosomas.

1927 se descubre que los rayos X causan mutaciones

genéticas.

1942 El estudio de bacterias revela que los genes

están formados por ADN, que se encuentra en el
núcleo de las células.
1953 James Watson y Francis Crick descubren cómo
está hecha la molécula de ADN. Con forma de doble
hélice

1961 Se descubre el ARNm (ARN mensajero)

1980 Los científicos comienzan a identificar genes

que causan enfermedades concretas. El cáncer es
una de las primeras que se investigan. Dos científicos
españoles están entre los pioneros: Mariano Barbacid
y Manuel Perucho.

1982 se crea el primer ratón transgénico (el

"superratón"), insertando el gen de la hormona del
crecimiento de la rata en óvulos de ratona
fecundados
1994 Primer alimento modificado genéticamente

1996 nace el 5 de julio la oveja Dolly, primer mamífero

clonado.

1999 se inicia la terapia genética con células madre

en niños con SCID (Inmunodeficiencia Combinada
Severa) "Síndrome del niño burbuja"
2000 - Actual

2000 secuencian el genoma completo de la mosca de

la fruta (drosophila) y la primera planta (arabidopsis)

2006 primera terapia con anticuerpos monoclonales

aprobada

2015 Primer reporte del uso de la terapia genética

contra la leucemia.

2015 científicos chinos, guiados por Junjiu Huang

publican primeros experimentos modificando en
embriones el genoma humano con Crispr Cas9,
provocando debate ético