SINDROME DE LESCH NYHAN

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

Retraso del desarrollo

motor seguido de
40 años movimientos anormales y No existe un tratamiento específico
Deleciones de la HPRT
aumento de los reflejos. El medicamento para tratar la gota
que es un polipéptido de
Un rasgo llamativo del puede bajar los niveles de ácido
217 aminoácidos
síndrome de Lesch Nyhan úrico.
codificado por un gen es el comportamiento Sin embargo, el tratamiento no
situado en la región q26- autodestructivo, lo mejora el pronóstico neurológico
27 del cromosoma X que incluye morderse las (por ejemplo, tener aumento de los
yemas de los dedos y reflejos y los espasmos).
los labios.

Hombres - afectados /
Mujeres heterocigotas son
portadoras
 INCONTINENCIA PIGMENTARIA

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

El primer estadio: es el
vesiculoso o inflamatorio,
Genodermatosis/ No hay un tratamiento específico. El
La esperanza de vida Eritema y lesiones
herencia ligada al vesículo-ampollosas, tronco tratamiento está encaminado hacia
Cromosoma X / es normal
y extremidades los síntomas individuales; por
dominante ejemplo, las gafas pueden ser
necesarias para mejorar la visión.
Se pueden prescribir medicamentos
Segundo estadio: lesiones para ayudar a controlar las
Predomina en mujeres/ verrugosas o costrosas convulsiones o los
gruesas - hiperpigmentadas espasmos musculares.
Hombres son
poco frecuentes

Tercer estadio: Máculas

Deleción, Mutación en gen reticuladas lineales -
color café pardo
NEMO, cuyo locus se
encuentra en
Xq28

Cuarto estadio: Líneas

atróficas, alopécicas e
hipopigmentadas
 SINDROME DE HUNTER
Alteración Pronostico de
cromosómica vida
Deleción, gen que codifica Puede aparecer de forma
la enzima temprana a los 2 años de
iduronato-2-sulfatasa edad, dando como
(I2S) es defectuoso resultado una esperanza
de vida de 10 a 20 años o
bien aparecer en una
forma leve y tardía con
una esperanza de vida
de entre los 20 años hasta
también se conoce como los 60 años de edad.
mucopolisacaridosis tipo
II
La velocidad de crecimiento
de los niños es lenta .
Cuadro clínico Tratamiento
Los síntomas que aparecen
en los primeros meses de
Transplante de células
vida suelen ser
hematopoyeticas (TCHP) y la
respiratorios (obstrucción
Terapia de reemplazo enzimatico
de vías aéreas superiores,
(TRE)
rinorrea generalmente
purulenta, respiración
bucal y apneas de sueño).
Con frecuencia, los
pacientes presentan
hernia inguinal o
umbilical, o ambas. Todos
muestran compromiso
sistémico progresivo, con
facies dismórfica,
engrosamiento de tejidos
blandos y cartílagos,
hipertricosis, pelo áspero,
duro y seco, y macroglosia
e hipertrofia gingival.

Alteración Pronostico de
cromosómica
Aproximadamente 40
Deleción, gen MECP2
con herencia dominante
ligada al cromosoma X
Afecta casi exclusivamente
a niñas y cursa
secundariamente con
autismo
SINDROME DE RETT
Cuadro clínico Tratamiento
vida
• Pérdida de la capacidad
para agarrar y tocar objetos de El tratamiento varía
manera intencional No hay cura, pero los
años • Pérdida de la capacidad de medicamentos, la fisioterapia, la
hablar terapia conversacional y el apoyo
• Problemas graves con el nutricional ayudan a controlar los
equilibrio o la coordinación, síntomas, evitar complicaciones y
lo que lleva a una mejorar la calidad de vida.
incapacidad para caminar.
• Movimientos de la mano
mecánicos y repetitivos
• Complicaciones con la
Respiración
• Ansiedad y problemas
sociales y conductuales
• Discapacidades intelectuales
 ENFERMEDAD DE ALPORT

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

Problemas de riñón:
Color de orina anormal, Hematuria,
Traslocación, Gen C O L Los pacientes caen en Dolor de costado, Presión arterial alta, - Inhibido res de la enzima
4 A 5. Insuficiencia Renal Hinchazón en todo el cuerpo convertasa
Crónica Terminal - Ciclosporina
dependiendo del - Espiron lactona
fenotipo: SA juvenil Afectación auditiva: Hipoacusia, En
(IRCT antes de los 31 hombres y mujeres con XLAS se haya
años) y las que padecen presentado al inicio de la
Genes del colágeno adolescencia, En el caso de ARAS, los
el SA adulto (IRCT
tipo IV (COL4A3, COL4A4 y niños y las niñas presentan
después de los 31 años) pérdida de la audición durante la
COL4A5)
infancia. En el caso de ADAS, se
presenta más adelante en la vida.

Afectación ocular: Lenticono

Enfermedad renal anterior, la cual puede causar un
deterioro lento de la vista así como
hereditaria más frecuente
cataratas.
Erosión corneal, en la que hay
una pérdida de la capa exterior
de la cubierta del glóbulo ocular
Coloración anormal de la retina,
una afección denominada
retinopatía.