DISTROFIA DE DUCHENNE

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

Tratamiento de
Osteoarticular:
Deleción en el conducción en las
contracturas, escoliosis
Hasta 25 años de vida afecciones cardiacas
cromosoma X

Motora: Síndrome de Corticoides:

Gen de la distrofina Gowers positivo, Prednison
pseudohipertrofia
(DMD) gemelar, disfagia

Cardiaca: miocardiopatía
hipertrófica
En lócus Xp21.2

Afecta principalmente
a hombres
Respiratoria:
hipoventilación
Cognitiva: deficiencia
nocturna, cefalea, fatiga,
intelectual y verbal
falta de concentración,
fracaso respiratorio
 SINDROME DE TURNER

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

Cromosoma X Antes de nacimiento: edema

(cromosoma en el cuello, anomalías
La esperanza de vida, cardíacas Terapia con estrógenos
sexual)ausente o riñones anormales
es más y terapia hormonal
incompleto (deleción)
corta que en la
población en
general
En lócus Xp12.2 aproximadamente en En el nacimiento o durante la niñez: cuello
ancho o palmeado, orejas de implantación
10 años baja, retraso del crecimiento, uñas de
manos y pies angostas y hacia arriba,
defectos cardíacos
Afecta el desarrollo
de las niñas

Adolescencia y adultez: Imposibilidad de iniciar los

cambios sexuales esperados durante la pubertad,
desarrollo sexual que se "detiene" durante los años
de adolescencia, incapacidad de quedar
embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
 SINDROME DE DOWN

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

Antes de nacimiento: edema

en el cuello, anomalías
Translocación del Hasta 60 años, y cardíacas Terapia con estrógenos
cromosoma 21 algunas personas riñones anormales y terapia hormonal
afectadas viven hasta
los 80 años

En el nacimiento o durante la niñez: cuello

Cariotipo ancho o palmeado, orejas de implantación
correspondiente a baja, retraso del crecimiento, uñas de
47,XX,+21 o 47,XY,+21 manos y pies angostas y hacia arriba,
defectos cardíacos

relación varón/mujer al
nacimiento de 1.5. Adolescencia y adultez: Imposibilidad de iniciar los
cambios sexuales esperados durante la pubertad,
desarrollo sexual que se "detiene" durante los años
de adolescencia, incapacidad de quedar
embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
 HEMOFILIA

Alteración Pronostico de
Cuadro clínico Tratamiento
cromosómica vida

• Hematomas grandes o
Hace un siglo, la esperanza profundos El tratamiento
Trastorno de de vida promedio de • Inflamación y dolor de
herencia ligada a X consiste en las
alguien que padecía el las articulaciones
trastorno hemorrágico • Sangrado inexplicable
inyecciones de un
llamado hemofilia era de • Sangre en la orina o las factor de
solo 13 años. Incluso heces. coagulación o plasma
entrados los años 60, la
expectativa de vida de un
Deleciones o inversiones paciente hemofílico era de
que afectan al gen del apenas 30 años. Hoy en
factor VIII o del factor IX día, un niño que padece
esta enfermedad puede
vivir una vida larga y
activa.

Afecta fundamentalmente a
los individuos del sexo
masculino