GENÉTICA DEL

CÁNCER
Cáncer hereditario y Bioinformática clínica
Yasser Sullcahuaman Allende
Medico especialista en Genética
Bioinformática Clínica
INEN- GENOMICA

2022
CONTENIDO

• Genética del cáncer.

• Cáncer hereditario.
• Bioinformática clínica.
• Asesoría genética.
OBJETIVOS DE LA SESIÓN

•Bases genéticas del

cáncer.
•Diferencias entre cáncer
hereditario, familiar y
esporádico.
•Utilización de la
bioinformática clínica.
•Asesoría genética.
GENÉTICA DEL CÁNCER

El cáncer es una enfermedad

genética, es decir, el cáncer es
causado por ciertos cambios en los
genes que controlan la forma como
funcionan nuestras células,
especialmente la forma como crecen
y se dividen.

https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica
ACUMULACIÓN DE MUTACIONES

Mutación

Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica

Rev. peru. ginecol. obstet. vol.64 no.3 Lima jul./set. 2018

TIPOS DE CÁNCER

Existen mas de 200 y según el origen de la

mutación y forma de presentación en la
familia se pueden clasificar como:
• Cáncer Hereditario
• Cáncer familiar
• Cáncer esporádico.
 ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Hereditaria o Esporádica o
germinal Mutación somática
 CÁNCER HEREDITARIO

60 a 70% son cáncer 15 a 30% tienen 5 a 10 % de todos los cánceres

esporádico antecedente familiar son hereditarios

Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica

Rev. peru. ginecol. obstet. vol.64 no.3 Lima jul./set. 2018
PACIENTE DE 3 AÑOS CON HEMORRAGIA
GASTROINTESTINAL Y POLIPOS

STK11: c.291-2A>G (Splice acceptor)

 PACIENTE VARÓN DE 4 AÑOS CON
HISTORIA DE EPILEPSIA

• TSC1: c.2293C>T
(p.Gln765*)
 PACIENTE DE 8 AÑOS
CON DIAGNÓSTICO DE
HEPATOBLASTOMA
Sindromde de Beckwith
Wiedeman
PACIENTE DE 28 AÑOS
CÁNCER MEDULAR DE
TIROIDES
PACIENTE MUJER DE 51
AÑOS CON CÁNCER DE
MAMA Y TIROIDES

BRCA –
PTEN +
 CAMBIOS DEL COLOR DE PIEL:
HIPO PIGMENTACIÓN E HIPERPIGMENTACIÓN
EN TRES PACIENTES
EPIDERMODISPLASIA
VERRUCIFORME
NUEVOS GENES, NUEVOS MANEJOS
 BIOINFORMÁTICA CLÍNICA

https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Sequence_cDNA?db=core;g=ENSG00000139618;r=13:32
315086-32400268;t=ENST00000380152
USO INFORMACIÓN PARA CLASIFICAR LAS VARIANTES
GENÉTICAS
 MUTACIONES PATOGÉNICAS EN POBLACIÓN
PERUANA

Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés M, León M, Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi: 10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28.
PMID: 25256238; PMCID: PMC4374018.
 VARIANTES
PATOGÉNICAS
PERUANAS

Se detecto 16% de mutaciones

patogénicas en población
Peruana.

Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study
 Genes
mutados en
cáncer
hereditario de
mama/ovario

Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals
Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study
ASESORÍA GENÉTICA

Todo persona o familia con

sospecha de una condición
genética debe recibir consulta
de genética y asesoría genética,
antes durante y después de los
estudios genéticos.
 CONCLUSIONES
• Conclusión 1.
El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de
mutaciones
• Conclusión 2.
El cáncer hereditario, se trasmite de generación en generación y se debe a
mutaciones patogénicas heredables
• Conclusión 3.
LA bioinformática es una herramienta fundamental para los estudios
realizados por los genetistas médicos aplicados a la medicina de precisión y
genética
• Conclusión 4.
Toda persona o familia que requiera un estudio genético debe recibir una
atencion correcta que incluya la consulta de asesoría genética como
mínimo.
 BIBLIOGRAFÍA
• Fuente 1: Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica. Sullcahuaman
Allende YC, Loarte Villarreal M, Torres Loarte M.. Rev Peru Ginecol Obstet. 2018;64(3):461-468.
DOI: https://doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112
• Fuente 2: Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic
Individuals Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study
Carlos Andrés Ossa Gomez, Maria Isabel Achatz, Mabel Hurtado, María Carolina Sanabria-Salas,
Yasser Sullcahuaman, Yanin Chávarri-Guerra, Julie Dutil, Sarah M. Nielsen, Edward D. Esplin, Scott
T. Michalski, Sara L. Bristow, Kathryn E. Hatchell, Robert L. Nussbaum, Daniel E. Pineda-Alvarez, and
Patricia Ashton-ProllaJCO Global Oncology 2022 :8
https://www.atsjournals.org/doi/10.1164/rccm.201605-1081CP
• Fuente 4. Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés
M, León M, Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA.
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin
Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi: 10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28. PMID: 25256238; PMCID:
PMC4374018.
GRACIAS