TUMOR DE WILMS O NEFROBLASTOMA

 El tumor de Wilms es renal y de origen mesenquimático; representa el 6% de los tumores de la infancia y aparece, con
mayor frecuencia, en los niños de 3 a 5 años.
 Puede comprometer a uno o a ambos riñones, aunque las formas unilaterales son más frecuentes.
 Se encuentra relacionado con la pérdida de un gen supresor por la delección del cromosoma 11 (gen WT1).
 Se asocia a la aniridia (ausencia de iris), a la hemihipertrofia y a las malformaciones genitourinarias.

ETIOLOGÍA
 La mayoría de los tumores son ESPORÁDICOS. Pero también se puede asociar diversos síndromes:
 WAGR síndrome ( W ILMS tumor, A niridia, G Enital anomalías, y mentales R etardation) [por deleción del gen WT1]
 Síndrome de Denys-Drash: glomerulopatía que está asociada al tumor de Wilms (disgenesia gonadal y nefropatía de
inicio temprano) [mutación inactivadora negativa en WT1]. Se han reportado casos familiares, sobre todo con formas
bilaterales de la enfermedad.

PRESENTACIÓN CLÍNICA
El sitio de mayor metástasis es el
pulmón, pero los pacientes rara
vez presentan s/s respiratorios

Hematuria (12-25%)
generalmente microscópica

Hipertensión arterial
(25%)

Masa abdominal (20-40%)

Masa tumoral palpable en un flanco que, por lo Fiebre
general, no cruza la línea media

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se establece mediante los siguientes procedimientos:
 Examen físico completo
 Radiografía de abdomen simple: opacidad y algunas veces calcificaciones
 Ecografía abdominal: diferencia entre masas sólidas y quísticas, presencia de algún trombo en la vena cava
 Pielografía endovenosa: distorsión del sistema pielocalicial y, a veces, ausencia unilateral de sustancia de contraste
 Tomografía computarizada (TC) de abdomen con contraste: evidencia de la localización tumoral unilateral o bilateral
 Ecografía Doppler y resonancia magnética si se sospecha algún trombo renal en la cava inferior
 Radiografía de tórax: puede evidenciar imágenes de metástasis
 TC de tórax
 Centellograma óseo: para descartar metástasis óseas, generalmente asociadas a un sarcoma renal
 Hemograma  Hepatograma
 Eritrosedimentación  Proteinograma
 Creatinina  Análisis de orina completo
 El diagnóstico de certeza se logra mediante el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica. Actualmente, si
previamente se estableció el origen renal del tumor mediante imágenes, para facilitar la cirugía, antes de llevarla a cabo,
puede intentarse una punción

TRATAMIENTO
El tratamiento se diseña según el estadio y la histología y, por lo general, es el resultado de la combinación de cirugía, ra-
dioterapia y quimioterapia.
La radioterapia se limita a estadios avanzados de la enfermedad (Estadio III) a fin de evitar las secuelas ocasionadas por ella.
La mayoría de los tumores responden bien a la quimio terapia y utilizan una combinación de drogas como la actinomicina
D, la vincristina y los antracíclicos. Con esta combinación de drogas se ha logrado controlar la enfermedad, y se han alcan-
zado altos porcentajes de curación en más del 80% de los casos. Teniendo en cuenta que los tumores bilaterales pueden
desarrollarse en forma asincrónica, se estudia la posibilidad de realizar heminefrectomías cuando sea posible con aguja fina
y un tratamiento citorreductor.
 RETINOBLASTOMA
 El retinoblastoma representa el 3% de los tumores pediátricos.
 Se origina en la retina y afecta a los niños pequeños desde el nacimiento hasta los 3 años.
 Puede presentarse en forma esporádica, sin antecedentes conocidos en la familia (60%) o en forma familiar (40%).
 Se encuentra asociado a la delección del cromosoma 13, con la pérdida de un gen supresor denominado “gen Rb”.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se hace evidente por leucocoria, por estrabismo y por la pérdida de la agudeza visual; lo que se traduce, en los niños
pequeños, en caídas frecuentes y en que se llevan por delante los objetos. Esto suele ser un motivo de consulta.
La enfermedad puede comprometer a la retina en forma parcial o total y puede extenderse hasta todas las estructuras del
ojo. En el caso de existir algún antecedente familiar de la enfermedad, esta puede detectarse por un examen fundoscópico
seriado en estadios tempranos para lograr la conservación de la visión.
Puede extenderse a través del nervio óptico hasta el quiasma e infiltrar el sistema nervioso central; puede existir, además,
la diseminación por vía linfática y hemática, que compromete a los ganglios linfáticos regionales, a la médula ósea, al hígado
y a los huesos. Existe, entonces, una forma intraocular de la enfermedad y también formas extraoculares.
 El pronóstico dependerá del grado de extensión de la enfermedad al momento del diagnóstico.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se establece mediante los siguientes procedimientos:
 Examen físico completo
 Examen fundoscópico bilateral bajo anestesia
 Ecografía ocular
 Centellografía ósea
 Estudio de médula ósea
 Tomografía computarizada de cerebro y órbita
 Resonancia magnética de cerebro y órbita
 Estudio de líquido cefalorraquídeo

TRATAMIENTO
El tratamiento depende del tipo de retinoblastoma presente:
 Enfermedad confinada a la retina: fotocoagulación, crioterapia
 Enfermedad confinada al globo: enucleación
 Enfermedad extraocular: radioterapia y quimioterapia
 Enfermedad a distancia: quimioterapia
Con el fin de preservar la visión en retinoblastomas bilaterales, se propone el uso inicial de la quimioterapia con compuestos
derivados del platino, tratamiento al que estos tumores son extremadamente sensibles. Se establecen cuatro cursos de tra-
tamiento con control oftalmológico, si luego de cada uno de ellos se observa respuesta tumoral, se intenta terapia ocular
local, que puede permitir salvar uno o ambos ojos, según la extensión del tumor y la sensibilidad de este a la quimioterapia.
Esta misma postura se propone para los tumores unilaterales cuando se presentan en pacientes con historia familiar, en
pacientes muy pequeños o cuando existe la posibilidad de preservar la visión.
 NEUROBLASTOMA
 El neuroblastoma simpático es un tumor que aparece desde el nacimiento y representa el 50% de los tumores del recién
nacido característicos de los primeros años de vida.
 Su mayor incidencia se da en <4 años. Es raro encontrarlo en niños >5 años.
 Se origina en las células primitivas de la cresta neural que darán origen a la médula adrenal y al tejido ganglionar sim-
pático.

PROLIFERAN

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 El antecedente de diarrea crónica no es inusual.
 La localización presacra puede manifestarse con una alteración en la forma de las heces y se evidencia a través del tacto
rectal.
 En los niños pequeños, la localización hepática es habitual y provoca signos de insuficiencia respiratoria por la compre-
sión mecánica del tórax.
 La sintomatología de comienzo depende de la localización de la enfermedad, que es variable, pues se desarrolla donde
existe tejido ganglionar simpático. Según su ubicación:
CERVICALES (5%)
TORÁCICOS (13%) Se manifiesta por una tumoración
Afecta al mediastino posterior. en el cuello y por el síndrome de
Puede provocar la compresión Claude Bernard Horner (miosis,
de la médula espinal por una enoftalmía y ptosis palpebral)
invasión del canal medular;
provoca dolor o paresia

Es un tumor que segrega catecolaminas ABDOMINALES (155%)

y, en el 80% de los casos, puede detec- Puede afectar a la glándula supra-
tarse un incremento urinario de vainillín rrenal o a la cadena simpática pre-
mandélico y homovanílico, como produc- vertebral. Se hace evidente por una
tos del metabolismo de la adrenalina y la tumoración voluminosa palpable
noradrenalina. La rápida degradación en el abdomen, que, por lo general,
de estos productos metabólicos hace que, cruza la línea media y, a veces,
por lo general, no se presenten síntomas, puede confundirse con la espleno-
pero algunos pacientes pueden presen- megalia.
tar hipertensión arterial, por lo que es in-
dispensable controlarla.
FORMAS DE DISEMINACIÓN
 Vía linfática y pude comprometer a los ganglios linfáticos regionales y a los distantes.
 Vía hemática, produce metástasis usualmente en los huesos y en la médula ósea.
 Cuando afecta al esqueleto puede provocar lesiones líticas en el cráneo, proptosis y equimosis ocular por lesión
supraorbitaria, lesiones líticas en los huesos largos, bilaterales y lesiones simétricas.

OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 La lesión ósea causa dolor y puede ser la primera manifestación de la enfermedad; en estos casos, el estado general del
niño suele estar gravemente comprometido.
 También puede acompañarse de síndrome febril.
 En el diagnóstico, la forma de presentación diseminada suele ser habitual en niños mayores de dos años y no implica
una dilación en la consulta.
 La médula ósea puede estar infiltrada por células redondas que, generalmente, se agrupan en rosetas o puede tener una
infiltración difusa que es necesario diferenciar de los blastos leucémicos, que también puede traducirse como anemia
grave.
 La piel puede estar afectada por la enfermedad y puede presentar nódulos subcutáneos de color rojo violáceo.
 Algunos pacientes presentan, como fenómenos paraneoplásicos, opsomioclonus (movimientos rápidos e incordinados
de los ojos asociados a una falta de coordinación motora general) y ataxia cerebelosa.

DIAGNÓSTICO
Para realizar el diagnóstico se utilizan los siguientes procedimientos:
 Examen físico completo  Ferritina  Tomografía computarizada
 Hemograma  Recuento de catecolaminas (TC) de tórax TC de abdo-
 Eritrosedimentación  Radiografía de esqueleto men
 Medulograma  Centellografía ósea  Determinación del oncogen N
myc en la pieza tumoral o en la
 Hepatograma
médula ósea infiltrada
 Proteinograma
El diagnóstico de certeza se realiza mediante un estudio histopatológico de la pieza obtenida quirúrgicamente o
biopsia. En el caso de infiltración de la médula ósea con medición de catecolaminas positiva, puede aceptarse el diagnós-
tico de neuroblastoma por imágenes.
En la actualidad, para los tumores que han sido resecados de forma completa, se utiliza una clasificación histológica que
evalúa la edad del paciente, el índice de mitosis y cariorrexis y el estroma y su riqueza en nódulos. También establece his-
tologías favorables y desfavorables (clasificación de Shimada). Existe un sistema internacional para la determinación de
los estadios del neuroblastoma

TRATAMIENTO
El tratamiento depende del estadio y del pronóstico y es esencialmente quirúrgico en las formas localizadas. Los pacientes
con la enfermedad diseminada se tratan con quimioterapia. En la actualidad, se propone quimioterapia en altas dosis, con
trasplante autólogo de médula ósea para pacientes con estadios avanzados o de mal pronóstico.