Guía molecular

1. Tiene carbono alfa un grupo carboxilo y un grupo amino y un radical o R.

N KKPROTEINAS
2. Cuales son los stop donde se detiene la traducción
UAA, UAG Y UGA
3. Es un cordón que da inicio a la traducción
AUG llamando a metionina
4. De que se encarga la primera etapa de traducción
Unión de aminoácidos con ATP
5. De que se encarga la segunda etapa de traducción
Unión de aminoácido activado con su ARNt especifico
6. En la segunda etapa de la traducción cual es el error promedio
1 por cada 130000 residuos de aminoácidos
7. Cuales son los tres sitios de la iniciación
Sitio P (enlace péptido)
Sitio E (elongación)
Sitio A (aminoácidos)
8. Es esta fase se sintetizan las proteínas para alargar la cadena
Elongación
9. Estos verifican que se hagan los puentes de hidrogeno en la elongación
Las proteínas EF (factores de elongación)
10. Este proceso apareciera en el código genético cualquiera de los tres codones de
terminación
Terminación
11. A que se unen los factores de liberación
Se unen al ribosoma lo abren y liberan al ARNm y al péptido o proteína.
 12. Cuales son los factores de liberación
RF1  UAA y UAG
RF2  UGA y UAA

13. Tumor de ojo mas frecuente en la infancia y en la niñez temprana

Retinoblastoma
14. Retinoblastoma se encarga de la perdida de función de ambos alelos del gen:
Retinoblastoma RB1
15. Hay dos tipos de retinoblastoma familiar y esporádico cual muta mas rápido
Familiar porque tiene el gen mas rápido
16. La retinoblastoma tiene un signo temprano es:
Ojo de gato
17. En el ojo afectado, estrabismo, con pupila con reflejo blanco (leucoria) con dolor
lagrimeo irritabilidad o perdida parcial de la visión
Son signos de la retinoblastoma
18. El 85% de las personas por este motivo no se ve afectada la visión
Pequeñas áreas hipertróficas en la retina
19. Fue definido en primer termino con deleciones intersticiales visibles con técnicas
de citogenética
El locus RB1 en 13q 14.2
20. Gen supresor de tumores o anti oncogén que se comporta en el desarrollo de una
neoplasia como recesivo a nivel celular.
Gen RB1
21. Como se diagnostica la retinoblastoma
Oftalmoscopia, ecografía y tomografía
22. Como se diagnostica la retinoblastoma a nivel molecular
Por análisis de secuencia de ADN
23. ¿Cuáles son los síndromes de la inestabilidad genómica
Reordenamientos en diferentes cromosomas en una porción variable de metafases Los
pacientes presentan predisposición a diferentes tipos de cáncer
24. El síndrome de Bloom
Retardo en crecimiento intrauterino y prenatal, es autosómica recesiva predisposición
para leucemia y otros tumores defectos inmunes sensibles a la luz
25. Presenta al cromosoma 15 brazo largo banda 26.1
Síndrome de Bloom
26. Este síndrome presenta retardo en el crecimiento, defectos en el esqueleto, falla
en medula ósea hay cambios en la pigmentación de la piel en zonas muy notables.
Síndrome de Bloom
27. Cómo es la herencia anemia de fanconi
Autosómica recesiva
28. Síntomas de la Ataxia telangiectasia
Ataxia cerebral, predisposición a los tumores, extrema sensibilidad a los tumores
29. ¿Cuál es la herencia de la ataxia telangiectasia
Autosómica recesiva