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ALBINISMO

Descripción.
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado
por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan
otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación
de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en
la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce
la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.
El albinismo es oculocutáneo subtipo 1ª más frecuente en humanos, llamado
albinismo oculocutáneo subtipo 1A (OCA1A), producido por la inactivación en
tejido cutáneo y ocular de la enzima tirosinasa (o monofenol oxigenasa) (EC
1.14.18.1). Esta inactivación impide la formación del pigmento melanina, hecho
que queda patente en la presencia de pelo blanco, piel rosácea y ojos claros.

Color de Pelo

Color de Piel
Moles
pigmentados o
frecles
Color de ojos
Agudeza visual
Patron de
Herencia

TIPO 1
Blanco

OCULAR
Algo más claro de
lo normal

Rosada
Ausente

TIPO 2
Blanco a amarillo
o más oscuro en
personas de color
Rosada
Presente

Violeta a azul
20/200 a 20/400
Autosómica
recesiva

Azul
20/60
Autósomica
Recesiva

Espacio Normal
20/50
Ligado al X o
autósomica
recesiva

Bibliografia: http://enzyme.expasy.org/

Normal
Presente

OCA1 es causada por mutaciones en el gen de la tirosinasa afecta a su actividad catalítica o sintético.OCA se refiere a un grupo de trastornos autosómicos recesivos en la que la melanina se reduce o incluso en ausencia lleva a la piel pálida con un mayor riesgo de cáncer de piel. o mutaciones de cualquiera de los genes Tyr o transportador de la P. OCA2 es una condición en la que TYR gen no está mutado pero el polipéptido P es. Defectos mutacionales en la proteína TRP-1 conduce a OCA3. que pueden surgir de cualquiera de los defectos en el receptor OA1. Albinismo ocular debido a defectos en el sistema de la melanina. .

Estructura del Gen Humano .

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2. Sin embargo. que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. de origen Africano. sugiriéndose que dichas alteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen. el subtipo A y B. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón. Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR. estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutación o alteración en el gen de la tirosinasa. Puede consultarse un mapa de las mutaciones encontradas en personas con OCA1. El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual. otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1). . es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra. en buena medida desconocida. Existen dos subtipos de OCA1. El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2). situado en el cromosoma 11 humano). tiene que ver con la formación de melanosomas.Mutaciones y Proteínas El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B. los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento.

Aunque la cirugía para el estrabismo es a veces útil. Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugías para corregir el estrabismo. se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. Este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro. psicólogos y asistentes sociales. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal Tratamiento En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras. biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina. Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo. probablemente porque tan poco se sabe acerca de la función del receptor y su papel en la fisiopatología. no parece ser un remedio seguro para ella hasta que la etiología de albinismo ocular está bien establecida. y en el caso de la esotropía o la extropía. con el reciente descubrimiento de que el ligando para este receptor y el descubrimiento de la vía de señalización OA1. compañeros y otros miembros de su grupo étnico. No existe cura para la condición de albino. oftalmólogos. Sin embargo. o el electrorretinograma.Diagnóstico. Bibliografía: . pues la condición de estos pacientes les confiere un aspecto diferente al de sus familiares. dermatólogos. la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación del campo visual. uno que se coloca en el párpado del ojo y otro sobre la córnea. solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel. Hasta la fecha no existe un tratamiento para el albinismo ocular. el tratamiento de OA1 mediante la administración de L-DOPA debe parecer posible. ya que el albinismo puede causar problemas de adaptación social.

nih.nih.ncbi.ncbi. Elías del Llano Torres Alumna. Suheidy Escarlet Vega Murillo 3MC 14de Noviembre del 2014 .org/entry/611409 http://enzyme.http://omim.nlm.org/ http://www.gov/gene/7299 UNIVERSIDAD AUTONOMA DE ZACATECAS “Francisco García Salinas” BIOLOGIA MOLECULAR Dr.org/geneMap/15/40?start=-3&limit=10&highlight=40 http://omim.expasy.gov/protein/P51810.nlm.2 http://www.