Deformidades Congénitas más

frecuentes.

Dr Pedro Daniel Ocón.

MALFORMACION
CONGENITA
Se entienden
como “defectos
anatómicos
macroscópicos”
presentes al
nacer
ANOMALIAS
CONGENITAS
• Las
alteraciones
de índole
celular o
molecular
presentes en
el momento
del
nacimiento
 Incidencia de anomalia
congénitas

• 3de cada 100 niños nacidos vivos,

pudiendo aumentar esta cifra al año de
vida al diagnosticar malformaciones
que en un principio pasaron
desapercibidas
 Etiología

• Factores hereditarios o genéticos

25%

• Factores ambientales 10%

• Factores mixtos 65%

 Factores hereditarios o
genéticos
• Alteraciones de:
– Cromosomas sexuales
– Cromosomas autosómicos: anomalías
autosómicas
– Anomalías de los genes:
» Herencia autosómica dominante
(Acondroplasia)
» Herencia autosómica recesiva
» Herencia relacionada con el sexo
HEREDITARIOS O
GENETICOS
La causa de este trastorno es
una mutación en el gen que
codifica para el receptor 3 del 
factor de crecimiento de fibrob
lastos
 3(FGF3), localizado en el 
cromosoma 4.
Existen dos mutaciones
posibles que afectan a este
gen: G1138A y G1138C.

Ambas son puntuales,  donde

dos pares de 
bases complementarias del 
ADN se intercambian:
 RELACIONADA CON CROMOSOMA
• Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica
recesiva.
• Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica
recesiva.
• Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica
recesiva.
• Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
• Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica
recesiva.
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica
recesiva.
• Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica
dominante.
• Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica
dominante.
• Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo
recesiva.
• Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Factores ambientales
Son factores teratógenos que no tienen
especificidad dependiendo del momento
en que actúen condicionan el tipo de
malformación
• Factores mecánicos
• Factores infecciosos
• Radiaciones
• Agentes químicos (talidomida)
• Otros (carenciales nutritivos, hipoxia)
 Factores mixtos

• Congénitos y ambientales
Ejemplo: Luxación congénita de
cadera es más frecuente en mujeres
con cierta predisposición familiar y
geográfica, así como partos en
presentación podálica
 POSTURA
INTRAUTERINA
EXAMEN FISICO DEL
RECIEN NACIDO
EXAMEN DEL PIE EN EL NIÑO
EXAMEN DEL PIE EN EL NIÑO
EXAMEN DEL PIE EN EL NIÑO
EL PIE EN MARCHA NORMAL
ALTERACIONES ANGULARES FISIOLOGI-
COS Y PATOLOGICOS EN RODILLA.
TIPOS DE PIE.
TIPOS DE HUELLAS PLANTARES
 EXAMENES COMPLEMENTARIOS
Pedigrafía

Podoscopía
 PIE CAVO

Aumento de altura del

arco plantar
longitudinal
 DEFORMIDADES POSTURALES Y
CONGENITAS DEL PIE.

• Met. Adductos. • Met. Varus cong.

• Met. Primovarus. • Hallux varus cong.
• Pie varo. • Pie equinovaro
• Pie calcaneo valgo. cong.
• Pie valgo. • Sinostosis
tarsiana.
 PIE EQUINOVARUS CONGÉNITO

Sinónimos: Pie bot, pie zambo, pie chapin,

talipes equinovaros.
Etiología: Es una enf. hereditaria recesiva, lig.
Al sexo. Es multifactorial. Aparece 1 x 1000 nac.
vivos. Afecta 2 veces mas al sexo masculino.
El 50% bilateral. 20 a 30 veces mas frec.
dentro de la familia.
Cuadro clínico: a) Equino a nivel del tobillo.
b) Inversión del pie. c) aducción del antepie.
d) varo del pie.
PIE EQUINOVARUS CONGÉNITO
PIE EQUINOVARUS CONGÉNITO
CAMBIOS POSICIONALES
•Tibial anterior.
•Tibial posterior.
•H. escafoide.
•H. astragalo.
•H. cuboide.
•H. calcaneo.
•Complejo art. Subtalar.
Contracturas Posteriores:
Art. Tobillo.
Art. Subtalar.
Lig. Post.
Contractura Mediales:
Mediales
Lig. Deltoideo.
Lig. Lancinado.
Tibial posterior.
 TEORIAS DEL PEVCI
80%
Idiopático o aislado

1. Teoría mecánica: Posición-OHA

2. Teoría de defecto neuromuscular: Fibras musculares.
3. Teoría del Plasma Germinal: Astrágalo
4. Desarrollo fetal (ambiente intrauterino/influencias
ambientales)
5. Teoría Histomorfometrica (Tejido retráctil con
miofibroblastos)
6. Herencia ( Mutación Gen PITX1-PBX4)
7. Otras teorías (enterovirus-vascular-insercion tendinosa
anómala)
 ASTRAGALO VERTICAL

Sinónimo:
Talus vertical congénito; pie plano
Convexo congénito.
Clínica:
un pie plano con convexidad plantar
rígida.
Presencia de un astrágalo verticalizado
Con una luxación astragaloescafoidea.
ASTRAGALO VERTICAL
 METATARSUS VARUS.

Enf. familiar hereditaria. Frec. 1 x 1000 nacidos

vivos.
Se hace evidente al nacimiento o en los primeros
meses.
Características clínicas:
Aducción y supinación del antepie.
El talón permanece neutro o en valgo
El borde interno es cóncavo.
El niño camina con el pie hacia adentro.
Se asocia a Hallux varus; torsión tibial; lux.
Congénita de cadera.
METATARSUS VARUS.
 LUXACION CONGENITA DE RODILLA

Sinónimos: Genu recurvatun congénito;

Hiperextensión congénita de la rodilla.

Se caracteriza por retracción de las fibras muscu-

lares del cuadriceps (metaplasia fibrosa del vasto
Externo.
Hay una pérdida de las relaciones anatómicas de los
cóndilos femorales hacia atrás y las mesetas
Tibiales hacia adelante.
 LUXACION CONGÉNITA DE CADERA

Pérdida de las relaciones normales de la articulación

coxofemoral.
Frecuencia: cadera inestable 1.7 %, cadera luxada
2.4 o/oo. El 70 % de las caderas inestables se
normalizan espontáneamente.
Es mas frec. en la cadera izda. (3 a 1). El 20% son
bilateral.
Se acepta un componente hereditario en el 10% de
los casos.
Mas frec. en la raza blanca y mestiza.
6 veces mas frec. en niñas que en niños.
 TORTICOLIS CONGÉNITA.

La contractura y el acortamiento del musc.

ECMT, provoca una deformidad asimétrica de
la cabeza y el cuello.
Provoca que la cabeza se incline hacia el lado
Involucrado y el mentón rotado hacia el hombro
opuesto.
La deformidad es mas común en niñas; El lado
derecho está mas comprometido (75%); En el
20% de los casos se acompaña de displasia de
cadera.
Esta afecc. No es genética y no hay ant. familiares
TORTICOLIS CONGENITA.
 ENF. DE SPRENGEL.

Elevación congénita de la escápula; conocida

como “escápala alada”.
Es una falla en el descenso normal de la escápula
A la 5ta. semana fetal la escápula hace su
diferenciación a nivel de las vértebras cervicales.
9na. a 10ma. Semana desciende a la posición
Torácica normal.
Hay asimetría en la base del cuello. Escápula
elevada y aducida, ángulo inferior rotado hacia
medial.
ENF. DE SPRENGEL.
 DEFORMIDAD DE MADELUNG.

Trastorno no hereditario.
Retardo o detención del
crecimiento epifisis
distal del radio lado
antero cubital.
Procesos estiloideos al
mismo nivel.
Los antebrazos son cortos.
Estiloide cubital
prominente.
La supinación esta
limitada.
Aparece a la edad de 8 a 12
años.
El examen clínico permite evaluar la torsión
del fémur y la posición del miembro

(Ver capítulo especial de morfotipos de los miembros inferiores)

Retro-torsión: marcha en Rotación

Externa

Torsión normal (12°)

Ante-torsión : marcha en Rotación

Interna