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INTRODUCCIN

Qu es?
Ocasiona el tipo ms comn de enanismo, puesto que tambin existe
el enanismo del tipo hipofisario (hipfisis) y cretinismo (tiroides).
Es un trastorno del crecimiento de los huesos.
Alteracin de origen cromosmico.
Neonato con acondroplasia Adulto con acondroplasia
ETIMOLOGA E HISTORIA
El trmino Acondroplasia se propuso en 1878, por el mdico
francs Jules J. Parrot. La palabra proviene del griego (a= sin;
chondros = cartlago y plasis = formacin).
Todo esto se traduce como: sin formacin cartilaginosa.
En 1994 dos grupos (Rousseau y Shiang), descubrieron el gen
responsable
SIGNOS Y SNTOMAS
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en
el momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:
Miembros cortos.
Estatura baja (1,2m).
Espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular.
Genu varo.


SIGNOS Y SNTOMAS

Macrocefalia.
Frente prominente.
Curvaturas de la columna vertebral
llamadas cifosis y lordosis muy
marcadas.

ETIOLOGA
(PATOGNESIS)
Por qu se produce?
Se puede heredar como un rasgo autosmico dominante (cromosoma 4).
Mutaciones espontaneas (1/20.000 -> 90%).

Enano/
Enano
A a
A AA Aa
a Aa aa
Enano/
Normal
A a
a Aa aa
a Aa aa
ETIOLOGA
(PATOGNESIS)
La acondroplasia es causada por una mutacin puntual debida a la
sustitucin de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento
transmembranal del Receptor 3 del Factor de Crecimiento
Fibroblstico (FGFR3).
ETIOLOGA
(PATOGNESIS)
En 1994 fue identificada la
alteracin en el cromosoma 4p16.3,
dando as mutaciones del receptor
para el factor de crecimiento
fibroblstico tipo3 (FGFR3)

FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLSTICO
Un factor de crecimiento de fibroblastos es un factor que aumenta
el ndice de actividad mittica y sntesis de ADN.
facilita la proliferacin de varias clulas como el condroblasto,
colagenoblasto, osteoblasto, etc... que forman el tejido fibroso, de
unin y soporte del cuerpo.
ETIOLOGA
(PATOGNESIS)
Receptores.
El FGFR3 es uno de los 4 receptores de FGF (FGFR1-4) en mamferos.
Todos tienen:
un dominio extracelular de la uni ligando.
un dominio transmembrana.
y un dominio intracelular que contiene una
divisin subdominio de tirosina quinasa.




ETIOLOGA
(PATOGNESIS)
El resultado de la mutacin es una elevada
actividad en las seales producidas por el
receptor, originando una placa de crecimiento
defectuosa, en la cual las clulas no mantienen
su patrn organizado y, finalmente, no
completan el proceso de diferenciacin, lo
que causa un bloqueo en el crecimiento de los
huesos.





(A) Normalmente, el ligando induce la activacin de receptores, que activa la quinasa e
inicia la propagacin de seales del FGFR3. El FGFR3 activado es dirigido y
degradado por lisosomas relativamente poco despus de la activacin.
(B) Dmeros del FGFR3 se estabilizan por mutacin (flecha) en el dominio transmembrana
del receptor en la acondroplasia.
(C) La quinasa es constitutivamente activada por mutacin en TDII
(D) Dmeros del FGFR3 son inducidas por la formacin del disulfuro de bonos en el
dominio extracelular proximal (flecha) en TDI.

Consecuencias de las mutaciones




IMPLICACIONES SOCIALES
La acondroplasia no est exenta de prejuicios y las
personas que la padecen llegan a ser marginadas del resto
o tratadas como personas discapacitadas.
La acondroplasia tiende a verse como una condicin
cmica debido a la cultura cirsence o incluso la mitologa
que han llevado al termino de enano a ser prejuicioso y
ofensivo.